Duchenne e Becker: una storia differente
Campagna donazioni
La vita di una persona che convive con la distrofia di Duchenne e Becker è una storia differente: le tappe della crescita cambiano e le sfide da affrontare sono diverse, ma differente non significa peggiore. È la storia di una vita che vale la pena essere vissuta come tutte le altre.
È una storia di accettazione e di amor proprio. Quello che tutti noi dovremmo fare di più: accettarci e, forse, volerci un po’ più bene.
In questo il Centro Ascolto Duchenne è fondamentale per tutte le famiglie che sulla loro strada incontrano la distrofia muscolare di Duchenne e Becker, e per il percorso di crescita di tutti i ragazzi: dal delicato momento in cui arriva la diagnosi e lungo ogni fase della crescita, il Centro è al fianco alle famiglie per accompagnarle e sostenerle.
Concretamente questo significa:
Famiglie
Oltre 800 famiglie supportate ogni anno, in tutta Italia.
Confronto
Gruppi di confronto mensili su temi come affettività e sessualità, il ruolo dei fratelli e sorelle (Siblings), e la distrofia muscolare di Becker.
Fisioterapia
Teleconsulenze fisioterapiche mensili per garantire la continuità della fisioterapia anche a casa.
Diritti
Supporto alle famiglie nella gestione delle pratiche burocratiche, come quelle legate alla legge 104.
Inclusione
Collaborazione con scuole e insegnanti per promuovere l’inclusione scolastica.
Ricevere una diagnosi di distrofia muscolare di Duchenne e Becker può far paura, ma il Centro Ascolto è lì per ricordare che nessuno deve affrontare tutto questo da solo. È un luogo di ascolto, supporto e soluzioni concrete, dove le famiglie trovano forza, speranza e strumenti per guardare avanti. Ogni storia merita di essere vissuta appieno e il Centro Ascolto Duchenne lavora ogni giorno per renderlo possibile.
Questo però non è abbastanza: con il tuo sostegno, possiamo raggiungere nuove famiglie che hanno appena incontrato nella loro storia la distrofia muscolare di Duchenne e Becker e continuare a essere accanto a chi ne ha bisogno, sempre.
Il tuo aiuto può fare la differenza
Trasforma il tuo sostegno in un impegno continuo.
Fai la differenza, ogni giorno.
La ricerca non è uno sprint, è una maratona
Campagna donazioni
La scienza non è uno sprint, ma una maratona, una staffetta molto lunga in cui le famiglie corrono insieme.
La sperimentazione clinica sulle patologie rare è fondamentale per trovare un’eventuale cura e, nel frattempo, rallentare la progressione della malattia ed assicurare una migliore qualità della vita a coloro che convivono con queste patologie.
La scelta di partecipare alla sperimentazione clinica per un farmaco rimane comunque una scelta molto impegnativa
Non sai come andrà, che cosa succederà, devi seguire un rigido protocollo e adeguarti alle visite continue e tutto quello che viene richiesto dal centro clinico. I tempi strettissimi legati all’arruolamento, i viaggi molto frequenti per raggiungere il centro clinico, le visite mediche, i prelievi, le risonanze magnetiche.
Pazienti e famiglie partecipano ai trial, corrono insieme questa maratona, anche e soprattutto per chi verrà dopo di loro. Le scoperte fatte durante un trial clinico aiutano infatti chi vi ha partecipato ma soprattutto tutti i futuri pazienti che non dovranno affrontare le stesse sfide.
Quella dei trial clinici è una sfida di gruppo: una sfida che non può essere affrontata da soli
Anche tu puoi fare la differenza in questa sfida: con la tua donazione puoi garantire che le famiglie vengano accompagnate durante tutto il percorso dei trial clinici e che possano essere finanziate nuove ricerche scientifiche.
Buy some time
La distrofia muscolare di Duchenne è una patologia genetica rara che colpisce principalmente bambini e ragazzi, portando alla perdita della capacità di camminare e, infine, a una grave compromissione della qualità della vita. Tra i vari farmaci che hanno mostrato un impatto positivo nella gestione della DMD c’è Translarna (ataluren), l’unico trattamento disponibile per i pazienti con mutazioni nonsense.
Ora questo farmaco rischia di non essere più disponibile in Europa
Translarna è stato autorizzato in Europa con una licenza condizionata nel 2016, con rinnovo annuale della stessa autorizzazione, ma il 15 settembre 2023 l’EMA (Agenzia Europea per i Medicinali) ha emesso un parere negativo, rifiutando la conversione della licenza condizionata in una licenza piena e il rinnovo dell’autorizzazione condizionata.
A seguito del parere negativo anche del Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP), Parent Project ha deciso di avviare la campagna Buy Some Time, una campagna di raccolta firme per sensibilizzare l’opinione pubblica e le istituzioni sulla necessità di mantenere l’accesso a questo trattamento essenziale, che raccoglie in pochi mesi ben 15.000 firme.
“Dal giorno del parere negativo, ci siamo mobilitati, affinché le voci delle nostre famiglie e dei ragazzi venissero ascoltate. Non potevamo rimanere in panchina ad osservare, dovevamo cercare di riunire tutta Europa in un fronte comune”
Filippo Buccella, Fondatore di Parent Project
Il 25 gennaio 2024 il CHMP, nonostante la grande mobilitazione, ha emesso il secondo parere negativo: l’unica scelta possibile era quindi quella di fare appello alla Commissione Europea. Così Parent Project, insieme a UILDM e UNIAMO, ha scritto una lettera alla Commissione Europea e all’EMA per chiedere di rivedere la decisione relativa a Translarna, con il sostegno di un vasto network di altre organizzazioni in vari paesi europei.
Lo scorso 20 maggio 2024 la Commissione Europea, ascoltando questa richiesta, aveva chiesto al CHMP di fare un ulteriore passaggio sulla decisione presa su Translarna.
Il 28 giugno 2024 però il CHMP ha reso nota la decisione di confermare il non rinnovo dell’autorizzazione e il 28 marzo 2025 la Commissione Europea ha infine accettato in via definitiva il parere del CHMP e dell’EMA di non rinnovare l’autorizzazione di Translarna: questa decisione preoccupa centinaia di pazienti e famiglie in tutta Europa, che non potranno più beneficiare di un farmaco che da anni è l’unica soluzione di trattamento per la distrofia di Duchenne con mutazione nonsense.
“La nostra battaglia non riguarda solo ciò che sta accadendo con Translarna e che purtroppo era già accaduto qualche anno fa con Puldysa (idebenone). Questa circostanza grave è una testimonianza della inadeguatezza delle modalità attuali di valutazione dell’efficacia di un candidato terapeutico utilizzate dalle agenzie regolatorie in tutto il mondo quando si parla di malattie rare.”
Filippo Buccella, Fondatore di Parent Project
E ora?
Da quanto riportato da Osservatorio Malattie Rare, l’associazione Duchenne Research & Advocacy in data 30 aprile ha depositato un ricorso alla Corte di Giustizia Europea contro questa sospensione.
Parent Project, per continuare a sostenere le famiglie e i pazienti coinvolti, ha lanciato una campagna di raccolta fondi per contribuire a sostenere le spese legali del ricorso.
Porta avanti questa campagna insieme a noi
Almeno 800 pazienti in Europa sono interessati dalla decisione dell’EMA e del CHMP: ascolta le loro voci
A questo link puoi trovare più di trenta testimonianze da tutta Europa da parte dei pazienti e delle loro famiglie, ascolta le loro storie!
Tutti gli aggiornamenti su Translarna e sulla campagna Buy some time