Scienza

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Fernanda De Angelis

Area Scienza
f.deangelis@parentproject.it

L’Area Scienza gestisce tutte le attività legate al sostegno della ricerca e alla comunicazione scientifica con i pazienti, le famiglie e il mondo esterno.

La relazione costante con le famiglie e i pazienti, quella con i clinici che gestiscono la patologia e quella con i ricercatori e le aziende che sviluppano potenziali trattamenti, consentono inoltre all’Area Scienza di portare il punto di vista delle famiglie e i loro bisogni alle figure professionali che ruotano intorno alla patologia contribuendo quindi ad ottimizzare ogni aspetto.

In parallelo e nello stesso ambito, l’Area Scienza gestisce anche il Registro Pazienti Italia DMD/BMD, una banca dati on-line dedicata alla raccolta d’informazioni cliniche e genetiche dei pazienti affetti da DMD/BMD. Il Registro consente di avere una stima del numero dei pazienti affetti nel territorio, condurre studi mirati ad approfondire le conoscenze sulla storia naturale della patologia ed è uno strumento fondamentale per la progettazione e realizzazione di studi clinici.

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Per le famiglie

Affrontare la diagnosi di DMD/BMD vuol dire comprendere anche gli aspetti genetici e biologici che la caratterizzano. Attraverso le competenze specifiche del team dell’Area Scienza le famiglie vengono guidate nella comprensione del significato del difetto genetico alla base della patologia e delle sue conseguenze ricevendo anche informazioni sugli aspetti di diagnosi prenatale nelle donne portatrici e gli aggiornamenti sulla ricerca scientifica e i trial clinici. Attraverso il Registro Pazienti le famiglie e i pazienti sono inoltre informate sull’opportunità di partecipazione a trial clinici ma anche a meeting e webinar sulla gestione clinica della patologia o nuovi studi clinici in partenza.

Per i medici e gli operatori sanitari

La presa in carico di una patologia complessa come la DMD/BMD per la quale sono disponibili al momento trattamenti limitati comporta un importante carico per i medici e gli operatori sanitari che si prendono cura dei pazienti. In questo senso i materiali prodotti dall’Area Scientifica e gli eventi formativi, quali webinar e meeting territoriali, offrono un valido supporto per aumentare la consapevolezza delle famiglie sugli aspetti di presa in carico della patologia, sulle emergenze e sugli studi clinici in corso. L’organizzazione di workshop internazionali su tematiche specifiche della gestione clinica dei pazienti consente inoltre di contribuire alla crescita di una rete internazionale di specialisti attraverso la quale acquisire conoscenze maggiori su ciascuna delle tematiche di volta in volta affrontate.

Per la ricerca

Accelerare lo sviluppo di nuovi trattamenti per la DMD/BMD è un obiettivo fondamentale per la comunità. In questo ambito l’Area Scienza fornisce un importante contributo in tutte le fasi di sviluppo di un nuovo trattamento, supporta infatti progetti di ricerca scientifica focalizzati sulla patologia ma contribuisce anche, attraverso il Registro Pazienti, ad accelerare la fase di progettazione di nuovi studi clinici e quella di reclutamento dei partecipanti. Grazie al rapporto costante con le famiglie e i pazienti l’area scienza favorisce inoltre l’ottimizzazione del disegno di nuovi trial riportando le principali criticità sollevate dalle famiglie agli sponsor e suggerendo possibili soluzioni.