Come evolve la DMD nel tempo: uno studio basato sui dati del Registro Pazienti DMD/BMD Italia

Un nuovo studio scientifico recentemente pubblicato sulla rivista Neuromuscular Disorders, una delle principali riviste scientifiche internazionali dedicate alle malattie neuromuscolari, ha permesso di descrivere con maggiore precisione come evolvono nel tempo alcune delle principali funzioni motorie nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD).

Il lavoro,intitolato Longitudinal functional trajectories in Duchenne muscular dystrophy: outcome-specific patterns from a registry-based modelling study, ha analizzato le informazioni raccolte nel Registro Pazienti DMD/BMD Italia, gestito dall’Ufficio Scientifico di Parent Project aps. Il Registro costituisce una risorsa fondamentale, costruita nel corso degli anni grazie alla partecipazione delle famiglie e dei pazienti che contribuiscono costantemente all’aggiornamento dei dati. Questa raccolta sistematica di informazioni provenienti dalla pratica clinica e dalla vita reale ha reso possibile uno studio su larga scala sulla progressione della patologia.

Lo studio è stato condotto da Andrea Hörnö-Reissner, dottoranda in neurologia pediatrica presso l’Ospedale Pediatrico della Svizzera Orientale (Ostschweizer Kinderspital) di San Gallo, sotto la supervisione del PD Dr. Philip Broser della Facoltà di Scienze Mediche dell’Università privata nel Principato del Liechtenstein (UFL). Tra gli autori della pubblicazione figurano anche Francesca Mattei, Ilaria Zito e Fernanda De Angelis, dell’Ufficio Scientifico di Parent Project aps. Questo lavoro rappresenta un esempio concreto di collaborazione tra il mondo della ricerca e la comunità dei pazienti e mostra come i dati raccolti attraverso il Registro Pazienti possano sostenere progetti di ricerca internazionali e contribuire ad ampliare le conoscenze sulla DMD.

Cosa indicano i dati

I ricercatori hanno esaminato i dati di 368 pazienti con diagnosi genetica confermata di DMD, valutando nel tempo alcune delle scale di valutazione più usate nella pratica clinica per monitorare l’andamento della patologia:

• la North Star Ambulatory Assessment (NSAA), che misura diverse abilità motorie;
• il Six-Minute Walk Test (6MWT), che valuta la capacità di camminare;
• la Performance of Upper Limb (PUL), che misura la funzionalità degli arti superiori.

I risultati hanno mostrato che la progressione della patologia non segue lo stesso andamento per tutte le funzioni motorie. Le capacità motorie legate alla deambulazione presentano un’evoluzione non lineare, con fasi diverse durante la crescita e un successivo declino più marcato. La funzionalità degli arti superiori, invece, tende a diminuire in modo più graduale e regolare nel tempo. Questi ultimi risultati devono tuttavia essere interpretati con particolare cautela, poiché il numero di valutazioni disponibili per la PUL era più limitato.

Un altro risultato importante riguarda la significativa variabilità osservata tra i pazienti. Pur esistendo tendenze generali comuni, ogni paziente può mostrare una progressione diversa, confermando l’importanza di monitoraggi personalizzati e di strumenti in grado di descrivere accuratamente l’evoluzione della patologia.

Lo studio ha inoltre permesso di costruire modelli di riferimento basati su dati raccolti nella pratica clinica quotidiana. Questi modelli potranno essere utili sia nella ricerca sia nell’assistenza clinica, aiutando a interpretare meglio i cambiamenti osservati nel tempo e a valutare l’impatto delle nuove terapie.

Questo risultato rappresenta anche una conferma del valore scientifico del Registro Pazienti DMD/BMD Italia. I dati raccolti grazie all’impegno della comunità dei pazienti non costituiscono soltanto un archivio di informazioni, ma diventano uno strumento concreto per produrre conoscenza, migliorare la comprensione della patologia e supportare lo sviluppo della ricerca.

Ogni aggiornamento inserito nel Registro contribuisce infatti a costruire una base di conoscenze sempre più solida, capace di generare evidenze utili per i ricercatori, per i clinici e per l’intera comunità dei pazienti che convivono con la distrofia muscolare di Duchenne.