– I risultati sono stati pubblicati nella rivista Proceedings of National Academy of Science (PNAS) –
– I risultati mostrano che ataluren colpisce il macchinario di produzione della proteina

South Plainfield, NJ, 4 ottobre 2016 / PRNewswire / – PTC Therapeutics, Inc. (NASDAQ: PTCT) ha annunciato oggi che la rivista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) ha pubblicato nuovi risultati che convalidano ulteriormente il meccanismo d’azione di Translarna™ (ataluren) nel promuovere la lettura attraverso i codoni di stop prematuri causati da mutazioni nonsenso nelle patologie genetiche. I risultati riportati su PNAS stabiliscono la capacità di ataluren di alterare il processo di produzione della proteina a livello dei codoni di stop prematuri e promuovere l’inserimento di aminoacidi specifici e ripristinare la produzione di una proteina funzionale completa.

“Questi nuovi risultati ci aiutano a comprendere meglio il meccanismo d’azione di ataluren così come a confermare il suo effetto nel ripristino della proteina nelle patologie genetiche”, ha detto Stuart W. Peltz, Ph.D., co-fondatore e Chief Executive Officer di PTC Therapeutics. “Questi risultati supportano ulteriormente i nostri risultati clinici che dimostrano la produzione di una proteina funzionale completa nella distrofia muscolare di Duchenne e nella fibrosi cistica causate da mutazione nonsenso. Considerato questo meccanismo, ataluren offre il potenziale per un nuovo approccio terapeutico per più patologie genetiche causate da mutazioni nonsenso colpendo la causa alla base della patologia “.

I risultati pubblicati da PTC Therapeutics, dal Dr. Allan Jacobson e il suo team presso l’Università del Massachusetts Medical School, e dal Dr. David Bedwell e il suo team presso l’Università di Alabama, dimostrano che il trattamento con ataluren produce una proteina che è simile alla proteina prodotta dalle cellule che non hanno una mutazione nonsenso. I risultati sono stati verificati in molti modelli di mutazione nonsenso. Inoltre, ci sono state quasi 40 pubblicazioni ad oggi, molte delle quali provenienti da ricercatori indipendenti, che dimostrano l’attività clinica di Translarna attraverso una gamma di patologie rare.

“Questi dati forniscono una nuova conoscenza sull’effetto di ataluren sulla produzione della proteina e confermano che colpisce la causa delle patologie genetiche causate da mutazioni nonsenso”, ha detto Allan Jacobson, Ph.D., co-fondatore e membro del Consiglio di PTC Therapeutics e Gerald L. Haidak , MD e Zelda S. Haidak professore di biologia cellulare e presidente di microbiologia e sistemi fisiologici presso l’Università del Massachusetts Medical School. “La soppressione terapeutica della mutazione nonsenso è un approccio potenzialmente efficace per il trattamento di un ampio numero di patologie genetiche causate da mutazioni nonsenso.”

Traduzione a cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project Onlus