ELEVIDYS: da Sarepta un aggiornamento sulla sicurezza
Condividiamo un aggiornamento proveniente da Sarepta Therapeutics, che purtroppo ha riportato oggi una triste notizia riguardo ad ELEVIDYS, l’unica terapia genica approvata dall’FDA per i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne.
L’azienda ha comunicato la notizia del decesso di un giovane paziente con DMD, per insufficienza epatica acuta, in seguito al trattamento con ELEVIDYS.
Il danno acuto al fegato è un possibile effetto collaterale noto delle terapie geniche con AAV come questa, ma un danno di questa gravità non era stato rilevato in precedenza per questa terapia.
L’azienda ha segnalato quanto accaduto alle autorità sanitarie competenti e ai clinici e sta provvedendo a raccogliere e analizzare tutti i dati disponibili con l’obiettivo di tutelare la sicurezza dei pazienti.
Come associazione di pazienti, siamo profondamente colpiti da questa triste notizia che tocca l’intera comunità internazionale ricordandoci, drammaticamente, quanto la sicurezza dei farmaci sia un aspetto fondamentale tanto quanto la loro efficacia. Questo evento sottolinea ancora una volta l’importanza di continuare a monitorare e migliorare i trattamenti, affinché la sicurezza dei pazienti sia sempre una priorità assoluta. È quanto mai necessario continuare ad impegnarci per minimizzare i rischi e massimizzare i benefici delle terapie disponibili, offrendo ai pazienti la speranza di un futuro migliore. Continueremo a seguire gli sviluppi e a supportare ogni iniziativa volta a garantire la sicurezza e il benessere dei pazienti.
Riportiamo di seguito la traduzione della lettera alla comunità diffusa da Sarepta.
Il comunicato completo (in inglese) è disponibile qui
Per informazioni potete contattare l’Area Scienza: scienza@parentproject.it.
18 marzo 2025
Cara comunità Duchenne degli Stati Uniti,
Siamo profondamente rattristati nel comunicare che un giovane con distrofia muscolare di Duchenne è mancato in seguito al trattamento con ELEVIDYS, dopo aver subito un'insufficienza epatica acuta. I nostri cuori sono rivolti alla sua famiglia, ai suoi amici e a tutti coloro che si sono presi cura di lui.
L'insufficienza epatica acuta è un possibile effetto collaterale noto di ELEVIDYS e di altre terapie geniche mediate da AAV ed è evidenziato nelle informazioni di prescrizione (cioè l'etichetta approvata dalla FDA) e nella Guida al trattamento per i caregiver. Sebbene non si tratti di un nuovo segnale di sicurezza e il rapporto rischio/beneficio di ELEVIDYS rimanga positivo, l'insufficienza epatica acuta (ALF) che ha portato al decesso rappresenta una gravità di danno epatico acuto non segnalata in precedenza per ELEVIDYS, che a oggi è stato utilizzato per trattare più di 800 pazienti.
Inoltre, i test hanno rivelato che il paziente aveva una recente infezione da citomegalovirus (CMV), che è stata identificata dal medico curante come un possibile fattore di rischio. Il CMV può infettare e danneggiare il fegato, una condizione nota come epatite da CMV.
La sicurezza e il benessere dei pazienti sono le principali priorità di Sarepta. Continuiamo a raccogliere e analizzare le informazioni su questo evento. L'evento è stato segnalato alle autorità sanitarie competenti e Sarepta intende aggiornare le informazioni di prescrizione per rappresentare in modo appropriato questo evento. Abbiamo inoltre condiviso l'evento con i clinici che si occupano di Duchenne. Le famiglie devono continuare a consultare i loro clinici di riferimento per le loro decisioni cliniche.
Sarepta è impegnata nella trasparenza e condividerà con la comunità Duchenne informazioni aggiornate non appena saranno disponibili.
Cordialmente,
Il Team di Sarepta Patient Affairs
advocacy@sarepta.com
Giornata per le Malattie Neuromuscolari 2025
Dopo il successo delle passate edizioni, è in arrivo sabato 22 marzo 2025 l'ottava Giornata per le Malattie Neuromuscolari (GMN), che si svolgerà in contemporanea in 19 città italiane, legate ad altrettanti Centri di Riferimento per le patologie in questione.
Si tratta di un progetto ideato e sostenuto dalle associazioni laiche e dalle associazioni scientifiche (AIM e ASNP) che si occupano di malattie neuromuscolari e rivolto ai pazienti e alle loro famiglie. Saranno affrontate tematiche di interesse comune anche con neurologi, fisiatri, pediatri, medici di medicina generale, neuropsichiatri infantili, fisioterapisti, biologi, genetisti, infermieri, psicologi, esperti di gestione pubblica della disabilità.
Lo scopo della Giornata è quello di offrire un aggiornamento sullo stato dell’arte a livello nazionale, regionale e territoriale sulla diagnosi, terapia e presa in carico del paziente con Malattie Neuromuscolari.
L'evento si svolgerà a: Ancona, Bari, Bologna, Brescia, Cagliari, Chieti, Genova, Messina, Milano, Napoli, Padova (con Verona),
Palermo, Parma, Pisa, Roma, Siena, Torino, Trento, Trieste (con Udine).
In alcune città rappresentanti di Parent Project parteciperanno alla Giornata ed interverranno nell'ambito delle Tavole Rotonde dedicate alle associazioni di pazienti:
- Fernanda De Angelis (Area Scienza) e Marica Pugliese (Centro Ascolto Duchenne) a Genova
- Daniela Argilli (Vice presidente Parent Project) a Pisa
- Giada Perinel (Centro Ascolto Duchenne) a Milano
- Fabio Amanti (Area Relazioni esterne) a Roma
- Cristina Picciolo (Direttrice generale Parent Project) a Napoli
- Ezio Magnano (Presidente Parent Project) a Messina.
Il tema delle Tavole Rotonde sarà “La difficoltà della gestione delle malattie rare nelle aziende sanitarie”.
Maggiori informazioni sull'evento sono disponibili qui > https://www.giornatamalattieneuromuscolari.it/
Convegno "Siblings? Ci siamo!"
Sabato 29 marzo 2025, dalle 8.30 alle 17, presso il Centro Congressi Kursaal a San Marino, si svolgerà il convegno ECM Siblings? Ci siamo! Per ascoltare, comprendere e supportare fratelli e sorelle di persone con disabilità.
L'iniziativa è rivolta a psicologi, psichiatri, pediatri, medici di medicina generale, NPI, logopedisti, TNPEE, infermieri, infermieri pediatrici, assistenti sociali, insegnanti, educatori, pedagogisti, genitori, familiari, fratelli e sorelle di persone con disabilità e tutta la cittadinanza interessata.
Tra i relatori ci sarà anche Marica Pugliese, psicologa psicoterapeuta del Centro Ascolto Duchenne, da tempo referente dell'associazione per tutte le attività dedicate al tema dei/delle sibling.
Per iscriversi o ricevere maggiori informazioni > https://corsi.izeos.it/front/single/85
Nasce l'associazione Consulta Malattie Neuromuscolari ETS
Lo scorso 28 febbraio, in occasione della Giornata delle Malattie Rare e della Conferenza di Parent Project, si è costituita in associazione la Consulta delle Malattie Neuromuscolari ETS.
Le Consulte regionali delle Malattie Neuromuscolari sono, da alcuni anni, una nuova realtà associativa del Terzo Settore nata per raggruppare le esigenze e le necessità delle persone con malattie neuromuscolari con simili necessità cliniche e assistenziali. La Consulta delle Malattie Neuromuscolari ETS avrà come compito quello di ufficializzare e rafforzare le singole Consulte Neuromuscolari regionali e territoriali e quello di proporre azioni volte a favorire e uniformare la presa in carico globale delle persone con patologie neuromuscolari su tutto il territorio nazionale.
Le realtà che hanno dato vita alla nuova associazione ETS sono ACMT-Rete per la Charcot-Marie-Tooth Odv, AltroDomani APS-ETS, ASAMSI ETS, CIDP Italia APS, Collagene VI Italia APS, FSHD Italia APS, Fondazione Gruppo Familiari Beta-Sarcoglicanopatie e Parent Project aps.
Il comunicato stampa completo è disponibile qui
CS Nascita consulta NMD ETS (formato Word)
CS-Nascita-consulta-NMD-ETS (formato Pdf)
Trasformare i confini in orizzonti: la Conferenza Internazionale di Parent Project
3 giorni di focus sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker e su tanti temi trasversali
Si sono svolti da venerdì 28 febbraio a domenica 2 marzo, all’Ergife Palace Hotel di Roma, i lavori della XXII Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD), organizzata da Parent Project aps, l’associazione di pazienti e famiglie che convivono con questa patologia.
Ancora una volta, questo appuntamento molto atteso ha visto riunirsi una larga parte della comunità DMD e BMD internazionale: pazienti, familiari, volontari, associazioni, clinici, ricercatori e aziende farmaceutiche. L’evento ha avuto oltre 650 partecipanti da 23 nazioni.
Il claim della Conferenza 2025 è stato Trasformare i confini in orizzonti. Ogni giorno è un’opportunità, a rappresentare la proiezione della comunità Duchenne e Becker verso il cambiamento positivo, ma anche verso la realizzazione di un presente pieno di possibilità.
Al ricco programma scientifico si sono affiancate diverse sessioni parallele su tematiche legate alla vita quotidiana e, in plenaria, tavole rotonde dedicate ad aspetti sociali. Questi incontri toccano tematiche sempre più trasversali per il mondo della disabilità in generale, aprendo spazio ad un dibattito di ampio respiro.
Non sono mancati i gruppi di confronto su temi specifici – uno su affettività e sessualità riservato ai giovani pazienti, uno dedicato ai pazienti con distrofia muscolare di Becker ed uno per i sibling (fratelli e sorelle di persone con disabilità).
Tavole rotonde: focus sulla vita quotidiana
Attraverso la tavola rotonda La Cultura che DisAbilita è stato trattato il tema dell’abilismo, inteso come forma di discriminazione che porta a svalutare ed emarginare le persone con disabilità, dadiversi punti di vista. Partendo dai dati di ricerca, si è visto poi come questi si traducono nelle esperienze di vita quotidiana nella scuola, nel mondo del lavoro, nella vita sociale e in quella affettiva e sessuale delle persone con disabilità e delle loro famiglia, attraverso la testimonianza diretta di genitori e ragazzi, oltre che di esperti del settore.
Significativo è stato il passaggio dalle quinte al palcoscenico dei sibling, fratelli e sorelle delle persone con disabilità, che, attraverso la tavola rotonda a loro dedicata, hanno avuto uno spazio per esprimere le implicazioni specifiche del loro vissuto da fratelli rispetto all’esperienza di disabilità vissuta in famiglia. Alle preziose testimonianze dei fratelli, si sono aggiunte quelle di una mamma e di esperti che hanno restituito significato ai contributi.
La tavola rotonda Orizzonti e sguardi nella distrofia muscolare di Becker ha alternato interventi diversi, con l’obiettivo di offrire una panoramica completa della distrofia muscolare di Becker. Alcuni ragazzi hanno condiviso la loro esperienza e i loro vissuti, a seguire gli esperti invitati hanno completato il quadro. Questo momento è frutto di un lavoro che negli anni la comunità di pazienti con distrofia muscolare di Becker ha fortemente desiderato e portato avanti.
In uno speech intenso e toccante, l’autrice e attivista australiana Rachel Callander ha parlato del potere delle parole, a partire dalla propria esperienza personale, invitando i genitori a decostruire lo sguardo medicalizzante e disumanizzante che troppo spesso viene rivolto a bambini e ragazzi che convivono con una patologia.
Il programma scientifico: panoramica su presente e futuro
Durante le sette sessioni scientifiche sono stati presentati aggiornamenti rilevanti sulle strategie terapeutiche in sviluppo per la distrofia muscolare di Duchenne.
La sessione dedicata alla terapia genica ha offerto una panoramica delle strategie attualmente in fase di sviluppo, tra cui la terapia genica SRP-9001 Elevydis, già approvata negli Stati Uniti e attualmente in fase di valutazione da parte dell'EMA, insieme ad altre più recenti, come lo studio clinico INSPIRE DUCHENNE con SGT-003, che coinvolgerà a breve anche l'Italia.
Un ulteriore aggiornamento è stato fornito sulle strategie di exon skipping, con una panoramica sullo stato dell'arte del nutrito numero di molecole in sviluppo in questo ambito. Si tratta di una delle prime strategie terapeutiche sviluppata per la DMD, che vede già diverse molecole approvate negli Stati Uniti, ma sulla quale si continua a lavorare per migliorare l'efficacia della strategia e ridurre la frequenza delle somministrazioni.
Si è parlato anche di strategie rivolte ai difetti secondari, con una prima sessione rivolta ad approcci in fase di sviluppo che non si limitano alla salute muscolare, ma mirano anche a trattare le complicazioni cardiache e a migliorare la salute ossea. Un secondo momento si è concentrato su due trattamenti in fase avanzata: vamorolone, già approvato dall'EMA ma non ancora disponibile per i pazienti in Italia, e givinostat, per il quale si attende il parere dell'EMA.
Non è mancato uno sguardo al futuro con una sessione sulle strategie innovative nell’ambito delle terapie avanzate. Si è parlato di editing genomico, di terapia genica di nuova generazione e di terapia cellulare con cellule staminali pluripotenti indotte.
Una sessione è stata dedicata ai risultati di due workshop internazionali organizzati da Parent Project nel corso del 2024, che hanno trattato temi riguardanti la gestione degli aspetti respiratori ed endocrinologici nella DMD, affrontando le sfide cliniche e terapeutiche legate a queste problematiche.
La Conferenza si è conclusa con un'importante sessione di discussione tra rappresentanti dei pazienti, aziende e clinici. Questo incontro ha analizzato le problematiche e le sfide da affrontare per ottimizzare il percorso di sviluppo di un farmaco. Dal confronto sono emerse proposte di azioni concrete su cui lavorare nei prossimi mesi, con l'obiettivo di accelerare l'accesso a terapie innovative per i pazienti.
Sessioni speciali e altre novità
Uno spazio è stato dedicato anche alla presentazione del progetto europeo PaLaDin. Obiettivo generale del progetto è la creazione dell’Interactium, una nuova piattaforma di raccolta dati a livello internazionale finalizzata a sviluppare le potenzialità dell’utilizzo dei dati dei pazienti con malattie neuromuscolari rare. La nuova piattaforma aiuterà a fare sì che le voci dei pazienti siano sempre più ascoltate nella pianificazione delle cure, nella ricerca e nell'intero ciclo di vita dei farmaci.
Una sessione speciale, per la prima volta, è stata dedicata ad aziende e fondazioni interessate a creare sinergie con il terzo settore. L’incontro ha avuto come focus la sperimentazione di nuovi modelli di welfare sociale, in un’integrazione di pubblico e privato, per creare una “comunità di cura” che metta al centro il benessere della persona e della sua rete di supporto.
Proprio il 28 febbraio, inoltre, in occasione della Giornata delle Malattie Rare e della Conferenza di Parent Project, si è costituita in associazione la Consulta delle Malattie Neuromuscolari ETS.
Le Consulte regionali sono, da alcuni anni, una nuova realtà associativa del Terzo Settore nata per raggruppare le esigenze e le necessità delle persone con malattie neuromuscolari con simili necessità cliniche e assistenziali. La Consulta delle Malattie Neuromuscolari ETS avrà come compito quello di ufficializzare e rafforzare le singole Consulte Neuromuscolari regionali e territoriali e quello di proporre azioni volte a favorire e uniformare la presa in carico globale delle persone con patologie neuromuscolari su tutto il territorio nazionale.
Diverse attività sono state ideate per accogliere e “coccolare” bambini, ragazzi e famiglie: un laboratorio con esperti di pet therapy, uno di cinema ed un altro dedicato al benessere per i genitori. Nel programma è stato incluso anche un momento di accoglienza specifico dedicato alle nuove famiglie.
Nell’ambito dell’evento sono stati introdotti e messi a disposizione della comunità diversi nuovi materiali divulgativi elaborati da Parent Project:
- la nuovissima brochure Destinazione paziente. Il percorso regolatorio di approvazione di un farmaco, dedicata, appunto, all’iter necessario, per i farmaci sperimentali, per arrivare alla commercializzazione
- la recente brochure di recente realizzazione Il Test Genetico Preimpianto (PGT). A cosa serve e come funziona, pensato per le persone e le coppie che hanno familiarità con una malattia genetica e desiderano cercare una gravidanza attraverso un percorso di procreazione medicalmente assistita
- la brochure Sibling, fratelli invisibili. Il passaggio dalle quinte al palcoscenico: si tratta della nuova edizione di un materiale già realizzato dall’associazione, rivisto ed aggiornato alla luce della ricca esperienza maturata da Parent Project su questo tema negli ultimi anni.
Per chi non ha potuto assistere all’evento, le registrazioni delle sessioni plenarie sono disponibili sulla pagina Facebook dell’associazione (in italiano) e sul canale YouTube (in inglese).
Hanno contribuito alla realizzazione della Conferenza numerosi sponsor, che l’associazione desidera ringraziare: Italfarmaco, Sarepta Therapeutics, Dyne Therapeutics, PTC Therapeutics, Roche, Edgewise Therapeutics, Santhera Pharmaceuticals, Blue Companion, Entrada Therapeutics, Solid Biosciences, Avidity Biosciences, BioMarin Pharmaceuticals, PepGen, Regenxbio, Wave Life Sciences.
Per informazioni
Parent Project aps Tel. 06/66182811
Ufficio stampa: Elena Poletti – tel. 331/6173371
e.poletti@parentproject.it
Costruisci il tuo futuro con Match Point!
Prosegue Match Point: strumenti vincenti per il domani delle persone con malattie neuromuscolari, il progetto innovativo di UILDM – Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare e Parent Project pensato per supportare le persone con malattie neuromuscolari e i loro caregiver nella gestione della quotidianità e nella costruzione di percorsi di autonomia e vita indipendente.
Il 17 marzo inizia, infatti, una nuova tappa del progetto Match Point con un percorso formativo dedicato all'autonomia e alla vita indipendente, pensato per le persone con malattie neuromuscolari, con disabilità in generale e i/le loro caregiver.
Questa formazione permetterà di acquisire competenze specifiche su:
- Gestione del rapporto con l’assistente personale: selezione, assunzione e organizzazione dell’attività di assistenza.
- Progetto personale di vita: pianificazione delle risorse, accesso ai servizi territoriali e strategie per costruire un percorso su misura.
- Empowerment e diritti: strumenti pratici per accedere ai sostegni disponibili e gestire in autonomia il proprio percorso di assistenza.
- Simulazione e testimonianze: condivisione di esperienze e approfondimenti concreti per applicare nella pratica le conoscenze acquisite.
Si tratta di un corso online gratuito di 20 ore totali, suddivise in moduli tematici, che si svolgerà dal 17 marzo al 12 giugno.
PERCHÉ PARTECIPARE AL CORSO?
Strumenti concreti per la tua quotidianità
Approfondisci i principali aspetti legati alla gestione dell’assistenza personale e all’organizzazione della tua vita, per affrontare ogni giorno con maggiore consapevolezza e serenità.
Un percorso su misura per te
Riceverai una formazione specifica, con moduli dedicati agli aspetti legali, ai tuoi diritti e alla costruzione di un progetto di vita sostenibile nel tempo.
Consapevolezza e crescita personale
Imparerai a pianificare il tuo futuro con maggiore sicurezza, comprendendo come attivare i servizi giusti per le tue esigenze e gestire il tuo assistente personale in modo efficace.
Completamente gratuito
Grazie all’impegno delle associazioni promotrici del progetto, il corso è interamente gratuito e accessibile a tutti i partecipanti.
ATTESTATO E ACCESSO ALLA PIATTAFORMA MATCH POINT
Al termine del corso, riceverai un attestato di partecipazione e avrai accesso preferenziale alla piattaforma del progetto Match Point, attiva da ottobre, un innovativo strumento che mette in contatto le persone con disabilità con assistenti personali qualificati, facilitando l’incontro tra domanda e offerta.
“Match Point: strumenti vincenti per il domani delle persone con malattie neuromuscolari” è un progetto finanziato anche dal Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali. È promosso da UILDM Direzione Nazionale, le Sezioni di Bologna, Milano e Pisa, e Parent Project aps.
Il suo obiettivo è formare, informare e sensibilizzare sulla figura dell’assistente personale, e contemporaneamente realizzare degli strumenti concreti e innovativi per supportare le persone con malattie neuromuscolari, o altri tipi di disabilità, nella gestione di tutti gli aspetti connessi alla propria quotidianità.
Per ulteriori informazioni sul progetto Match Point:
Email: uildmrisponde@uildm.it
Telefono: 049/8021001
Sito web: www.uildm.org
INSPIRE DUCHENNE: primi dati positivi dallo studio di terapia genica di Solid
L’azienda Solid Biosciences ha condiviso un aggiornamento sui risultati della fase iniziale di INSPIRE DUCHENNE, il trial clinico basato sulla strategia di terapia genica SGT-003 di nuova generazione.
Anche se lo studio si trova ancora in fase iniziale, una prima serie di dati raccolti – riguardanti sia la salute dei muscoli scheletrici che del cuore – sembrerebbe giustificare un cauto ottimismo sull'impatto potenziale della terapia.
Questi i punti salienti evidenziati da Solid:
- per i primi 3 pazienti a cui è stata somministrata la terapia, i dati sulla biopsia al 90° giorno riportano un'espressione media di microdistrofina del 110% e miglioramenti significativi dei principali marcatori relativi alla salute muscolare (CK, AST, ALT, Titina, LDH ed eMHC);
- sono stati rilevati incoraggianti segnali precoci di potenziali benefici cardiaci;
- SGT-003 è stato ben tollerato nei 6 pazienti a cui è stato somministrato, senza che siano stati osservati eventi avversi gravi.
Il reclutamento dei partecipanti allo studio, attualmente in corso presso 6 centri clinici negli Stati Uniti e in Canada, continua e l’azienda prevede di trattare un totale di 20 pazienti entro la fine del 2025. Solid ha inoltre specificato di aver ricevuto le approvazioni normative che consentiranno di includere anche il Regno Unito e l’Italia tra i paesi coinvolti nello studio.
Riportiamo di seguito la traduzione della Lettera alla comunità Duchenne diffusa da Solid.
L’originale è consultabile qui, mentre il comunicato stampa è disponibile qui.
L’area Scienza di Parent Project è disposizione per domande e approfondimenti (scienza@parentproject.it).
Lettera alla comunità Duchenne
Con sentita gratitudine, desidero iniziare ringraziando i pazienti e le famiglie che partecipano allo studio clinico INSPIRE DUCHENNE: siete voi i veri eroi di questo viaggio. Il vostro coraggio e il vostro impegno sono alla base del nostro lavoro, mentre cerchiamo di far progredire un'opzione terapeutica di terapia genica più efficace e sicura per i pazienti che convivono con la Duchenne.
Un grande inizio!
Siamo lieti di fornire un aggiornamento sullo studio clinico di Fase 1/2 di SGT-003, il nostro candidato alla terapia genica di nuova generazione per la Duchenne. I dati iniziali a 90 giorni dei primi tre pazienti, due bambini di 5 anni e un bambino di 7 anni, offrono preziose indicazioni sul comportamento dell'SGT-003 nell'organismo, mostrando un'espressione media di microdistrofina del 110% e miglioramenti in diversi biomarcatori della salute muscolare.
Oltre all'espressione della microdistrofina, abbiamo osservato una riduzione dei principali marcatori di lesioni muscolari: CK, AST, ALT, Titina, LDH e eMHC, che suggeriscono una potenziale stabilizzazione della salute muscolare. Abbiamo anche osservato segni promettenti di conservazione della funzione muscolare, che vanno a rafforzare ulteriormente il nostro cauto ottimismo sull'impatto potenziale della terapia. Inoltre, abbiamo riscontrato risultati incoraggianti per quanto riguarda i potenziali benefici cardiaci.
Anche se in fase iniziale, questi segnali rafforzano la nostra speranza che SGT-003 possa non solo migliorare il funzionamento dei muscoli scheletrici, ma anche avere un impatto positivo sulla salute del cuore, un aspetto che sappiamo essere di fondamentale importanza nella Duchenne.
SGT-003 è stato ben tollerato dai sei pazienti a cui è stato somministrato finora. Gli effetti collaterali più comuni osservati sono stati lievi e tipici delle terapie geniche basate su AAV, come nausea, vomito, febbre e diminuzione temporanea dei livelli di piastrine. È importante notare che non sono stati osservati eventi avversi gravi (SAE). Questi risultati forniscono una prima rassicurazione sul profilo di sicurezza di SGT-003 mentre continuiamo a raccogliere dati.
Cosa succede ora?
Siamo ancora agli inizi dello studio clinico INSPIRE DUCHENNE. Prevediamo di arruolare circa 20 pazienti in totale entro la fine del 2025. Stiamo arruolando attivamente i pazienti in sei centri clinici negli Stati Uniti e in Canada e disponiamo delle autorizzazioni normative per l'espansione nel Regno Unito e in Italia.
A metà del 2025, abbiamo in programma di richiedere un incontro con la Food and Drug Administration (FDA) statunitense per discutere la possibilità di un percorso di approvazione accelerato per SGT-003, un passo significativo per portare questa terapia alla comunità Duchenne nel modo più rapido e sicuro possibile.
Cordiali saluti,
Annie Ganot
Co-fondatrice e responsabile della patient advocacy
Solid Biosciences
Ifetroban: risultati positivi dal trial di fase 2 FIGHT DMD
L’azienda statunitense Cumberland Pharmaceuticals ha annunciato i risultati positivi dello studio di fase 2 FIGHT DMD, che valuta ifetroban per il trattamento della cardiomiopatia nella distrofia muscolare di Duchenne.
Ifetroban è un trattamento che mira a ridurre l'infiammazione e la fibrosi per proteggere la funzione cardiaca.
FIGHT DMD è il primo studio di fase 2 che ha avuto successo e che riguarda specificamente le complicanze cardiache della patologia. Uno studio precedente, condotto presso il Vanderbilt University Medical Center, aveva dimostrato che ifetroban è protettivo contro la cardiomiopatia in diversi modelli preclinici di distrofia muscolare.
Lo studio FIGHT DMD, il primo studio sulla Duchenne a ricevere finanziamenti dall'Ufficio per lo sviluppo dei prodotti orfani della FDA, è uno studio di 12 mesi, in doppio cieco, randomizzato e controllato con placebo.
Sono stati arruolati 41 pazienti con DMD che hanno ricevuto ifetroban a bassa dose (150 mg al giorno), ifetroban ad alta dose (300 mg al giorno) o il placebo.
L’obiettivo primario dello studio era evidenziare un miglioramento della frazione di eiezione del ventricolo sinistro (LVEF*) nei pazienti trattati con il farmaco rispetto a quelli che hanno assunto il placebo dopo 12 mesi di somministrazione.
Questi i risultati principali:
- Il trattamento con ifetroban ad alte dosi ha comportato un miglioramento complessivo del 3,3% della LVEF.
- Il gruppo ifetroban ad alte dosi ha mostrato un aumento dell'1,8% della LVEF, mentre il gruppo placebo dello studio ha mostrato un calo atteso della LVEF dell'1,5%
- Effettuando un paragone con la storia naturale, la differenza è stata ancora più pronunciata, con il trattamento ad alte dosi che ha fornito un significativo miglioramento complessivo della LVEF del 5,4%, mentre i pazienti di controllo hanno registrato un declino della LVEF del 3,6%.
- Entrambe le dosi sono state ben tollerate, senza eventi gravi correlati al farmaco.
L’azienda riferisce che le prossime tappe comprenderanno un'ulteriore analisi dei dati e il completamento di una relazione completa sullo studio, in preparazione di un incontro di fine fase 2 con la FDA per determinare i passi successivi associati allo sviluppo e alla commercializzazione del prodotto.
La notizia completa (in inglese) è disponibile qui.
Per approfondimenti, potete contattare l’area Scienza di Parent Project: scienza@parentproject.it.
*Si tratta di una misurazione medica che indica la capacità contrattile di una delle camere cardiache, misurando la quantità di sangue espulsa dal cuore ogni volta che si contrae.
Malattie neuromuscolari: pochi assistenti personali formati
UILDM e Parent Project presentano i percorsi formativi di Match Point per promuovere l'autonomia e l'inclusione sociale.
Dal 17 febbraio partiranno i corsi di approfondimento sulle malattie neuromuscolari destinati a OSS, ASA e altri operatori e operatrici socio-assistenziali per colmare il divario formativo e garantire inclusione
Roma, 4 febbraio 2025 – In Italia, le malattie neuromuscolari rappresentano un insieme di circa 200 patologie ereditarie di origine genetica, che colpiscono complessivamente circa 40.000 persone ((Fonte: Bilancio sociale UILDM 2023). Tra queste, le distrofie muscolari sono tra le più diffuse, con oltre 80 forme diverse che coinvolgono circa 20.000 persone. Queste malattie determinano una progressiva degenerazione muscolare, con conseguente perdita di forza e autonomia.
A fronte di questo quadro emerge una grande necessità di professionalità formate nell’ambito di queste patologie per rispondere ai bisogni della comunità neuromuscolare. Per fornire una risposta sempre più adeguata UILDM – Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare e Parent Project aps lanciano Match Point: strumenti vincenti per il domani delle persone con malattie neuromuscolari, un percorso formativo innovativo pensato per migliorare la qualità della vita delle persone con malattie neuromuscolari e offrire opportunità di crescita professionale a operatori e operatrici socio-assistenziali. Il progetto, finanziato anche dal Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali, è promosso da UILDM Direzione Nazionale in partenariato con le Sezioni di Bologna, Milano e Pisa e Parent Project aps.
Un percorso formativo gratuito e mirato
Match Point è una risposta concreta alle necessità di chi affronta quotidianamente le sfide legate alle malattie neuromuscolari. Il progetto si rivolge a due target principali: le persone con disabilità che vogliono acquisire maggiore autonomia nella gestione della vita quotidiana, e i professionisti come OSS, ASA e altri operatori e operatrici del mondo socio-assistenziale (ad esempio OSSS, OTA, OSA, ecc.) che desiderano specializzarsi nella gestione delle esigenze delle persone con queste patologie.
Il corso rivolto a OSS e ASA partirà il 17 febbraio.
Il programma prevede un percorso formativo gratuito, articolato in una parte teorica online e una parte pratica in presenza, con l’obiettivo di rendere l’apprendimento flessibile e accessibile a tutti gli interessati.
La formazione online comprende 30 ore di lezioni teoriche, suddivise in moduli flessibili, che coprono aspetti fondamentali per approfondire la conoscenza delle malattie neuromuscolari. I temi trattati spaziano dall’approccio alla disabilità basato sui diritti umani, alla comprensione delle patologie neuromuscolari, fino ad approfondimenti su normative, assistenza personale e gestione della relazione con il contesto familiare e sociale. Le lezioni si svolgeranno in diverse fasce orarie, per permettere una maggiore flessibilità. Oltre alla formazione teorica, Match Point prevede 10 ore di formazione pratica in presenza, che consentiranno ai partecipanti di applicare le conoscenze acquisite in un contesto reale. Gli incontri si terranno in diverse città italiane:
- Milano: 23-24 maggio 2025
- Roma: 13-14 giugno 2025
- Bari: 19-20 settembre 2025
Durante le sessioni pratiche, i partecipanti potranno approfondire aspetti essenziali dell’assistenza, tra cui l’uso di ausili per la mobilità, la gestione degli aspetti respiratori e il supporto nelle attività quotidiane di cura e igiene. Un focus particolare sarà dedicato agli aspetti emotivo-relazionali, con testimonianze dirette di pazienti e caregiver, per sensibilizzare gli operatori sull’importanza di un approccio empatico e rispettoso nei confronti delle persone assistite. Al termine del percorso, i partecipanti riceveranno un attestato di formazione e avranno accesso preferenziale alla piattaforma di incontro tra domanda e offerta che verrà lanciata nei prossimi mesi.
Per iscriversi: https://www.parentproject.it/fai-centro-con-match-point
Un progetto che guarda all’inclusione e al futuro
Match Point non è solo un corso, ma una visione che mira a costruire una società più inclusiva; per le persone con disabilità rappresenta un passo verso una maggiore consapevolezza dei propri diritti e una gestione autonoma delle proprie necessità. Per operatori e operatrici, invece, è un'opportunità di accrescere le proprie competenze e migliorare la qualità dell'assistenza offerta. Grazie alla collaborazione con Parent Project aps e alla solida esperienza di UILDM, Match Point offre un supporto concreto e innovativo per favorire l'inclusione sociale, sensibilizzare l'opinione pubblica e creare una rete di supporto che valorizzi le competenze di tutti.
Match Point è anche un’opportunità lavorativa: nei prossimi mesi verrà lanciata una piattaforma digitale che concretamente favorirà l’incontro tra domanda e offerta di assistenti personali.
«Con Match Point mettiamo a frutto anni di esperienza nell’ambito delle malattie neuromuscolari e della disabilità in generale. La formazione per noi è una risorsa fondamentale per promuovere una società più giusta e aperta a tutte le diversità. Questo specifico percorso, dedicato a operatori e operatrici del mondo socio-assistenziale, da un lato ci permette di intercettare i loro bisogni professionali e di ampliare la loro conoscenza del mondo neuromuscolare. Dall’altro ci aiuta a offrire alle persone che convivono con queste patologie strumenti concreti e opportunità in più per costruire percorsi di vita autonoma.
In questi anni, grazie all’avanzamento della ricerca scientifica e tecnologica è migliorata notevolmente la qualità della vita e, contemporaneamente, si è allungata l’aspettativa di vita di chi ha una malattia neuromuscolare. Questo ha fatto nascere nuove esigenze e prospettive per il futuro. Grazie a questo progetto vogliamo offrire risposte concrete in questa direzione», dichiara Marco Rasconi, presidente nazionale UILDM.
«Siamo felici di poter contribuire alla realizzazione del progetto Match Point, che entra ora nel vivo con l'avvio dei corsi di formazione rivolti ad OSS e ASA. Attraverso questo progetto vogliamo far conoscere la figura dell'assistente personale, che riveste un grande potenziale per l'autodeterminazione delle persone giovani e adulte con disabilità.
Poter contare sull'assistente personale permetterà loro sempre più di organizzare in autonomia la propria vita quotidiana, e di realizzare concretamente dei progetti personali. Molte malattie neuromuscolari sono rare, meno note, e per questo è utilissimo formare ad hoc delle persone che possano diventare assistenti, offrire loro una finestra reale su questo mondo. Fondamentale un approccio volto all'empowerment delle persone con disabilità: non più oggetti passivi di cura, ma soggetti attivi e cittadini del mondo, che con un supporto pratico adeguato possono realizzarsi e costruirsi una sfera di vita indipendente» dichiara Ezio Magnano, presidente nazionale di Parent Project aps.
Match Point: strumenti vincenti per il domani delle persone con malattie neuromuscolari è finanziato anche dal Ministero del lavoro e delle politiche sociali nell’ambito dell’Avviso n.2/2023 – art. 72 D. Lgs. 3 luglio 2017, n. 117 e S. M. I.
UILDM: 60 anni di impegno per i diritti e l’autonomia
Fondata nel 1961, l'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM) è un punto di riferimento per le persone con distrofie muscolari e le loro famiglie. Con 65 sezioni locali e una rete di 3.000 volontari, UILDM promuove l'inclusione sociale, la ricerca scientifica e l'abbattimento delle barriere architettoniche. L'Associazione è impegnata in progetti che migliorano la qualità della vita e garantiscono i diritti delle persone con disabilità, collaborando attivamente con istituzioni e organizzazioni nazionali e internazionali.
Parent Project aps: una rete per la distrofia di Duchenne e Becker
Parent Project aps è un’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker. Dal 1996 lavora per migliorare il trattamento, la qualità della vita e le prospettive a lungo termine dei bambini e ragazzi affetti dalla patologia attraverso la ricerca, l’educazione, la formazione e la sensibilizzazione. Gli obiettivi di fondo che hanno fatto crescere l’associazione fino ad oggi sono quelli di affiancare e sostenere le famiglie attraverso una rete di Centri Ascolto, promuovere e finanziare la ricerca scientifica e sviluppare un network collaborativo in grado di condividere e diffondere informazioni chiave.
Per ulteriori informazioni sul progetto Match Point:
Email: uildmrisponde@uildm.it
Telefono: 049/8021001
Sito web: www.uildm.org
Contatti uffici stampa associazioni
Ufficio stampa UILDM
Alessandra Piva e Chiara Santato
uildmcomunicazione@uildm.it
www.uildm.org
049/8021001 int. 2
Ufficio stampa Parent Project aps
Elena Poletti – tel. 331/6173371 – e.poletti@parentproject.it
sede nazionale tel. 06/66182811
www.parentproject.it