Un Meeting territoriale in Calabria per la comunità di pazienti Duchenne e Becker
Sabato 11 luglio si è tenuto a Camigliatello Silano (CS), presso il Centro Sperimentale Dimostrativo Molarotta, il Meeting Territoriale organizzato da Parent Project aps. Questo incontro ha rappresentato un momento fondamentale di incontro tra clinici e la comunità di pazienti Duchenne e Becker, che ha coinvolto famiglie dalla Calabria e dalle regioni limitrofe, insieme a professionisti del settore sanitario, per un totale di 55 partecipanti.
L’obiettivo dell’evento è stato quello di facilitare il dialogo tra ricercatori, clinici e famiglie, fornendo un aggiornamento ed uno spazio di approfondimento e confronto sugli aspetti medici della patologia, ma anche su quelli sociali e psicologici, nella consapevolezza di quanto entrambe queste sfere siano fondamentali per il benessere e la qualità della vita.
All’interno della sessione intitolata Prendersi cura passo dopo passo, diversi specialisti esperti nella gestione multidisciplinare della DMD/BMD, hanno delineato lo stato dell’arte della presa in carico rispetto agli aspetti neurologici, cardiologici ed endocrinologici.
Uno spazio è stato dedicato all’ambito della fisioterapia motoria e respiratoria. A seguire, sono stati approfonditi alcuni aspetti psicologici e sociali legati alle diverse fasi della crescita della persona con DMD/BMD e sono stati presentati i principali progetti in corso di realizzazione a cura di Parent Project.
Nel corso del meeting è stato presentato anche il progetto europeo PaLaDIn – Patient Lifestyle and Disease Data Interactium, del quale Parent Project è partner, e il pubblico è stato coinvolto nella compilazione di un questionario volto a comprendere meglio l’impatto della distrofia muscolare di Duchenne sulla qualità della vita delle persone.
L’obiettivo di questa attività del progetto è stato quello di raccogliere in modo strutturato le esperienze di pazienti e caregiver, così da migliorare la conoscenza della patologia e supportare lo sviluppo di strumenti e percorsi più vicini ai bisogni reali della comunità.
L’evento rientra, inoltre, tra le azioni del progetto Parent Project On The Road Sud, finanziato dal Grant Dreams di Entrada Therapeutics. Il progetto nasce per portare un supporto concreto alle persone con distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD) ed alle loro famiglie, riducendo le distanze tra pazienti e servizi sanitari in particolare nei territori dove l’accesso alle cure è più complesso.
Il meeting territoriale si è svolto con il supporto incondizionato di Edgewise Therapeutics.
Dolomiti X Duchenne 2026: toccare il cielo, insieme
DolomitiXDuchenne è una di quelle esperienze che è difficile catturare con le parole.
Tre giorni che sembrano molti di più, per la quantità di vita che contengono: la fatica, gli abbracci, le amicizie nuove e quelle che diventano sempre più profonde, le storie raccontate, le risate e le emozioni. E allo stesso tempo, sono tre giorni che sembrano volare, perché l'energia che ci unisce è grande e vorremmo che le ore insieme potessero dilatarsi.
Ogni anno, questo appuntamento tra le vallate meravigliose della Val Pusteria di fine giugno, riesce ad unire in un contesto unico tante componenti della comunità Duchenne e Becker – bambini, giovani, famiglie, volontarie e volontari, staff, realtà che ci sostengono e persone vicine alla nostra mission. Questa volta, eravamo in 230 persone. E per qualche giorno, tutti e tutte ci siamo fermati a respirare, ad aggiornarci, a condividere un pezzo di strada per sentirci più forti insieme.
Le giornate
Grazie al grande impegno dei volontari e delle volontarie di Project For Life, l’evento è iniziato alla grande il giovedì pomeriggio, con l’accoglienza di biker, accompagnatori e famiglie e con la prima cena sociale.
Il venerdì si è aperto con una giornata doppiamente emozionante: mentre il gruppo di biker pedalava diretto al Plan de Corones, ragazzi e famiglie sono partiti in escursione, grazie alla funivia completamente accessibile, per raggiungere i ciclisti in vetta. Strade e mezzi diversi hanno portato tutti e tutte sotto lo stesso cielo limpido, di fronte allo stesso panorama maestoso, quasi a simboleggiare la convergenza di energie tra tante persone e percorsi eterogenei.
Il sabato siamo andati tutti e tutte oltre confine, in Austria: i ciclisti hanno potuto pedalare tra malghe tradizionali e paesaggi alpini da cartolina, mentre un grande gruppo di famiglie e altri partecipanti ha visitato la cittadina di Lienz, spostandosi in treno. La convivialità è uno degli elementi fondanti di DXD, e anche in Austria ci siamo dedicati con serietà ad assaggiare piatti tipici, ma anche a rinfrescarci con i gelati italiani, dato che l’ondata di calore di questo periodo è arrivata fino alle montagne tirolesi.
La domenica, il gruppo di biker è partito alla scoperta della Val Casies, a chiudere l’evento in bellezza tra i sentieri incontaminati di una delle valli più autentiche della regione. A concludere l’evento, l’attesissima parata in bici verso piazza Von Kurz, dove biker, famiglie, volontarie e volontari si sono ritrovati per la festa finale: un momento che è sempre come un grande e potente abbraccio di gruppo.
Le serate
Come associazione, i giorni di DolomitiXDuchenne sono stati davvero preziosi per incontrare la nostra comunità allargata e condividere aggiornamenti e approfondimenti su tutto quello che facciamo, e su come lo facciamo. Per sentirci sempre più parte di un percorso comune che va avanti ogni giorno dell’anno.
La sera del giovedì, abbiamo dato il benvenuto alle squadre e a tutte le persone partecipanti, condividendo una panoramica su tutte le attività e le novità di Parent Project nell’ultimo anno.
Nelle serate successive, abbiamo approfondito diverse tematiche al cuore dell’impegno dell’associazione: abbiamo raccontato delle tante iniziative legate alla comunità Becker, abbiamo parlato delle tante sfumature dell’abilismo in un dialogo a quattro che ha coinvolto come protagonisti diversi giovani adulti della comunità, abbiamo coinvolto la rete di DolomitiXDuchenne rispetto alle campagne attive e future sul piano dell’accessibilità e su quello della raccolta fondi. Tutto attraverso i volti e le voci di tante persone della comunità, che hanno raccontato la propria storia e la propria esperienza, inscrivendola in un grande scenario collettivo.
Le giornate di venerdì e sabato hanno anche ospitato alcuni momenti di confronto tra famiglie, giovani e caregiver.
DXD 2026 è stata come sempre una bellissima esperienza! E' semplicemente commovente vedere la vicinanza, l'amicizia e la solidarietà concreta delle persone. E' inoltre un momento in cui i nostri bambini e ragazzi stanno insieme, si confrontano, si divertono e riescono a muoversi in autonomia in un contesto privo di barriere. Speriamo che sempre più famiglie abbiano la possibilià di partecipare.
Vilma Valfrè & famiglia Tosetti
Grazie!
Quest'anno, insieme, abbiamo raccolto 65.000 euro, che diventeranno ricerca, progetti, servizi, supporto e nuove opportunità per le persone che convivono con la distrofia muscolare di Duchenne e Becker e per le loro famiglie.
Il valore di DXD, però, va anche oltre il risultato di raccolta fondi, per quanto fondamentale: sono stati tre giorni indimenticabili nei quali incontrarsi come persone, al di là di ruoli e gruppi, in un contesto informale e meraviglioso, rafforzare legami e stringerne di nuovi.
Oggi desideriamo ringraziare, ancora una volta, Project for Life per l'accoglienza e per l'impegno straordinari con i quali fanno sentire la comunità DMD/BMD immediatamente a casa, e il Comune e l’Ufficio turistico di Villabassa-Niederdorf per aver sostenuto ancora una volta, in tutti i modi possibili, la realizzazione dell’evento.
Ringraziamo di cuore tutte le squadre che, tra salite, risate e sorrisi hanno raccolto la sfida di DolomitiXDuchenne: Cimolai Team, Team Civita Bike, Via del Cuore, Tandem Toscano, Maistrachi per Davide, I Flintstones, le Saette di Poste MTB, Bike Garage, Amici di Marco, Gli Indisciplinati, Belgium for Duchenne, Project For Life, Hike and Bike Italia…e tutti i bambini e i ragazzi, tutte le famiglie e tutti i fantastici genitori biker della nostra comunità!
Un ringraziamento speciale, infine, va alle realtà che hanno contribuito a rendere DolomitiXDuchenne possibile e hanno percorso ogni tappa con noi: Poste Italiane, ITALFARMACO S.P.A.,Cimolai Group, Harpaceas Srl e Agiliz.
Per tutti e tutte, l’appuntamento è a DolomitiXDuchenne 2027!
Anno dopo anno, DXD cresce sempre di più e viverlo ogni volta è come tornare a casa, tra persone che ti caricano di un'energia pazzesca. E' un evento straordinario, un'occasione in cui noi ragazzi e le nostre famiglie ci incontriamo, ci confrontiamo e viviamo momenti indimenticabili. Insieme possiamo scalare tutte le montagne!!!
Jacopo Verardo
RGX-202: aggiornamenti sulla terapia genica di Regenxbio
Riceviamo e condividiamo un aggiornamento sulla terapia genica RGX-202 dell’azienda statunitense Regenxbio. La strategia, basata sul trasferimento di una microdistrofina mediante virus AAV modificati, è in valutazione nell’ambito del trial clinico AFFINITY DUCHENNE in corso in Canada e negli Stati Uniti. L’azienda ha annunciato di aver somministrato il trattamento all’ultimo partecipante previsto dallo studio e che alla luce dei risultati preliminari incoraggianti già diffusi, potrà iniziare a preparare la sottomissione di una richiesta di approvazione accelerata alla FDA. Come riportato nella lettera, Regenxbio sta inoltre lavorando all’espansione dello studio a livello globale, non sono noti al momento i Paesi che potrebbero essere coinvolti ma condivideremo gli aggiornamenti appena saranno disponibili.
A seguire la traduzione della lettera alla comunità disponibile qui nella versione originale.
Cara comunità Duchenne,
vi scriviamo per condividere un importante aggiornamento su RGX-202, la terapia genica sperimentale di REGENXBIO per la distrofia muscolare di Duchenne. Questa mattina abbiamo annunciato il trattamento dell’ultimo partecipante allo studio di conferma su RGX-202. I dati provenienti dalle fasi pivotali e di conferma dello studio AFFINITY DUCHENNE® sosterranno la domanda di autorizzazione all’immissione in commercio (BLA). Questo aggiornamento completa il processo di registrazione e sviluppo necessario per iniziare a prepararsi alla presentazione della BLA per RGX-202.
REGENXBIO si impegna a rendere RGX-202 disponibile ai pazienti il più rapidamente possibile e prevediamo di avviare la presentazione della BLA nel terzo trimestre di quest’anno, con l’obiettivo di ottenere l’approvazione della FDA nell’ambito del percorso di approvazione accelerata nella seconda metà del 2027.
Potete leggere ulteriori dettagli su questo aggiornamento nel nostro comunicato stampa
A maggio, REGENXBIO ha condiviso dati preliminari positivi relativi alla fase pivotale dello studio AFFINITY DUCHENNE, che hanno soddisfatto diversi requisiti per l’approvazione accelerata, tra cui:
o Raggiungimento dell’endpoint primario: l’espressione della microdistrofina ha superato la soglia predefinita nel 93% dei pazienti alla settimana 12
o Dimostrazione di una correlazione statisticamente significativa tra l’espressione della microdistrofina alla settimana 12 (n=30) e il miglioramento funzionale a un anno (NSAA, n=9)
o RGX-202 è stato ben tollerato nello studio pivotale (n=31)
Stiamo lavorando per espandere il programma clinico di RGX-202 a livello globale e condivideremo ulteriori informazioni con la comunità man mano che questi piani andranno avanti.
Desideriamo esprimere i nostri più sinceri ringraziamenti ai pazienti, alle famiglie e ai ricercatori che partecipano ai nostri studi clinici. La vostra partecipazione contribuisce a far progredire la ricerca sulla Duchenne. In caso di domande, vi preghiamo di inviarci una mail all’indirizzo duchenne@regenxbio.com.
Con i nostri migliori auguri a nome di tutto il team di REGENXBIO,
Naz Dastgir, DO
Executive Director, Clinical Development
Vivian Fernandez
Executive Director, Patient Advocacy
Vamorolone: pubblicata in Gazzetta Ufficiale la determina sulla rimborsabilità
È stata pubblicata in Gazzetta Ufficiale la determina AIFA che ufficializza la classificazione e rimborsabilità di vamorolone (aGamree) per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD) nei pazienti dai 4 anni di età.
La pubblicazione, efficace dallo scorso 21 maggio, consente ai centri clinici autorizzati di iniziare a prescrivere il farmaco con tempistiche che potranno variare da regione a regione e da centro a centro. In alcuni casi infatti il trattamento potrà essere disponibile in tempi rapidi mentre in altri, sarà necessario completare alcuni passaggi organizzativi e amministrativi a livello regionale e/o ospedaliero per consentire l’effettivo accesso.
Tra i principali:
- eventuale recepimento regionale e/o inserimento nei prontuari terapeutici regionali o ospedalieri;
- eventuale individuazione o conferma dei centri prescrittori da parte delle singole Regioni;
- definizione del fabbisogno del farmaco da parte dei centri clinici;
- procedure di approvvigionamento e acquisto a livello ospedaliero o regionale;
- disponibilità effettiva del farmaco presso il centro prescrittore.
In attesa che tutti i passaggi regionali o ospedalieri siano completati, i singoli centri possono valutare, secondo le proprie procedure interne, l’acquisto diretto del farmaco per i pazienti che rientrano nell’indicazione.
Per maggiori informazioni sulle tempistiche di accesso, vi invitiamo a chiedere informazioni al vostro centro clinico di riferimento.
Incontriamo la nuova Presidente di Parent Project
Lo scorso 9 giugno, il nuovo Consiglio Direttivo di Parent Project ha nominato come nuova Presidente dell’associazione Daniela Argilli, socia già attiva da diversi anni come delegata territoriale e poi come consigliera e Vice Presidente. In una breve intervista, Daniela si racconta alla nostra comunità, ripercorrendo le tappe del suo percorso e le sue aspettative per la crescita di Parent Project nei prossimi anni.
Buongiorno, Daniela, vuoi raccontarci qualcosa di te?
Abito ad Arezzo con mio marito Fabrizio, nostra figlia Anna di 15 anni e nostro figlio Lorenzo, di 13, che ha la DMD. Oltre al lavoro presso l'Agenzia per la protezione ambientale della Toscana, amo passare il mio tempo libero con gli amici e all'aria aperta.
Quando e come hai incontrato Parent Project?
Abbiamo avuto la diagnosi di nostro figlio a dicembre 2014 ed è stata proprio la dottoressa del Bambino Gesù ad indicarci l'associazione, con cui abbiamo preso contatto fin da subito. Abbiamo ricevuto spiegazioni, materiale, risposte alle nostre domande, accoglienza, ascolto. Io però ho avuto bisogno di un bel po' di tempo per "fare pace" con la parola Duchenne, all'inizio non riuscivo ad entrare nel sito dell'associazione, a leggere i materiali che ci avevano fornito, a pensare al futuro ed al presente. Poi, piano piano, le cose sono migliorate e siamo riusciti a riorganizzare la nostra vita attorno a questa scomoda "compagna di viaggio". Almeno fino a questo punto, perché credo che ogni fase della vita e della patologia abbia la necessità di un nuovo equilibrio.
Come si è trasformata la tua esperienza dentro l'associazione nel corso di questi anni?
Ho timidamente cominciato a pubblicizzare la diffusione dei dolci natalizi tra amici e conoscenti, poi ho partecipato ad un incontro per famiglie a Firenze nel quale si spiegavano le caratteristiche ed il funzionamento dell'associazione, per poter diventare delegata territoriale della mia regione.
Intorno al 2020 si è diffusa anche l'esperienza della Consulta neuromuscolare Toscana, un coordinamento di associazioni di patologie neuromuscolari, per la quale sono stata referente di Parent Project. La Consulta è nata con l'obiettivo di unire le forze per chiedere alle istituzioni sanitarie regionali una presa in carico corretta ed uniforme, ed è stata un’esperienza così significativa che nel 2025 ha assunto la forma di una vera e propria associazione a livello nazionale.
Nel 2023 sono entrata nel Consiglio Direttivo, in un triennio di grande trasformazione e spinta di crescita dell'associazione. Questo mi ha permesso di imparare moltissime cose: l'importanza del ruolo internazionale di Parent Project nel relazionarsi con le agenzie regolatorie (per esempio attraverso il lavoro del Community Advisory Board che si interfaccia con l’EMA), l'autorevolezza scientifica costruita in quasi 30 anni presso i clinici italiani ed internazionali, il crescente numero di famiglie e pazienti coinvolti e seguiti dai nostri operatori, una crescente capacità di fare progettazione socio-sanitaria e di fund raising nei territori, anche in collaborazione con altre associazioni e uno staff competente e coinvolto.
Prendere parte al Direttivo mi ha permesso di capire il grande lavoro che è stato fatto nei 30 anni di vita dell'associazione da chi l'ha fondata, Filippo Buccella, e da tutte le famiglie che se ne sono prese cura fino ad oggi, costruendo un grande valore di cui beneficiamo tutti.
Mi ha conquistato il senso di comunità che si respira dentro l'associazione, non appena mi sono aperta a conoscerla meglio.
Verso quali ambiti di cambiamento speri che la comunità di pazienti possa muoversi?
Grazie al progredire della ricerca scientifica e anche della presa in carico complessiva, la qualità della vita dei pazienti con DMD e BMD è migliorata notevolmente, dunque, sempre di più, possono essere protagonisti della loro vita, fare scelte adulte ed indipendenti.
L'auspicio è che siano sempre più preparati a vivere il proprio futuro e che, parallelamente, cresca anche la consapevolezza della società nell'accogliere una visione nuova della disabilità, per superare pregiudizi e abilismo. Spero che la nostra comunità possa contribuire a questo processo, arrivando a concretizzare diritti che a volte rimangono, in parte o del tutto, sulla carta, con un impatto molto negativo sul benessere dei pazienti e sulla loro possibilità reale di progettare la propria vita.
Un aspetto fondamentale è sicuramente la necessità di ottenere una presa in carico uniforme in tutta Italia, un passaggio indispensabile per garantire il diritto alla salute per i nostri bambini e giovani.
E penso, più in generale, al diritto all’autonomia delle persone giovani e adulte con una disabilità: ci sono molte dimensioni su cui lavorare, dall’ambito dell’accessibilità, a quello delle barriere, al lavoro, alla diffusione di forme di supporto alla vita indipendente, come la figura dell’assistente personale. Sono tutti aspetti importanti di uno stesso percorso, e come associazione spero che potremo accompagnare la nostra comunità verso nuovi passi in avanti su ciascuno di questi fronti.
Che traccia ti piacerebbe lasciare con il tuo impegno (passato, presente e futuro) nella comunità di Parent Project?
Non mi sento di lasciare io una traccia, vedo questo mio impegno in associazione come una sorta di staffetta: per un po’ porterò io il testimone, ma tutte le riflessioni e tutto il lavoro sono condivisi con il Consiglio Direttivo e lo staff, in un grande sforzo di squadra.
Credo che Parent Project possa ancora crescere per continuare a spingere nella ricerca scientifica, ma anche nella rappresentanza nei territori, per far sì che la cura e la presa in carico siano uguali in tutta Italia, così come nel contribuire a far crescere una nuova cultura antiabilista.
Un aspetto chiave di Parent Project, a mio vedere, è proprio il senso di comunità che ha saputo creare e che offre accogliendo le famiglie. Spero che nei prossimi anni l’associazione possa diventare sempre di più un punto di riferimento prezioso per ragazzi, sibling, genitori e per tutte le diverse componenti di questa nostra grande rete.
Si conclude il progetto Informa DMD/BMD
Giunge a conclusione, a fine giugno, il progetto Informa DMD/BMD: materiali informativi per famiglie e specialisti della Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker, realizzata da Parent Project aps con il contributo della Fondazione Nazionale delle Comunicazioni.
L’iniziativa “Informa DMD/BMD” si è configurata come un intervento strategico volto a migliorare la qualità di vita di persone con distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD) e delle loro famiglie, attraverso la produzione, stampa e diffusione di materiali informativi clinico-educativi aggiornati e validati.
Il progetto, di durata semestrale, si è dato l’obiettivo di rafforzare l’accesso equo all’informazione sanitaria qualificata, ridurre le disuguaglianze informative e promuovere una presa in carico più consapevole e integrata da parte della rete clinica e sociale di riferimento.
I materiali realizzati
- Brochure Linee guida per lo sviluppo neurocognitivo nelle persone con DMD/BMD – 1000 copie
- Brochure I Trial Clinici per la DMD e la BMD – 500 copie
- Brochure Emergency card – 1000 copie
- Brochure Protocollo di PJ Nicholoff per i pazienti Duchenne e Becker in terapia steroidea per la prevenzione dell'insufficienza surrenalica acuta – 1000 copie.
I materiali sono stati distribuiti a pazienti e famiglie in occasione di eventi come la Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker, che si è svolta a febbraio a Roma, e continueranno ad essere diffusi nei prossimi mesi durante i meeting territoriali di Parent Project ad altri appuntamenti che accolgono nel corso dell’anno bambini, giovani, genitori, caregiver ed altre figure della comunità di cura. Tra questi, per esempio, il Meeting territoriale che si terrà l’11 luglio a Camigliatello Silano (CS), il Meeting territoriale del 24 ottobre a Terni e la Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Becker, in programma il 10 e 11 ottobre a Milano.
Il progetto è stato presentato alla comunità di pazienti in occasione dell’Assemblea dei Soci che si è svolta il 3 giugno sulla piattaforma Zoom.
Per saperne di più è possibile visitare la pagina del progetto (link)
Come evolve la DMD nel tempo: uno studio basato sui dati del Registro Pazienti DMD/BMD Italia
Un nuovo studio scientifico recentemente pubblicato sulla rivista Neuromuscular Disorders, una delle principali riviste scientifiche internazionali dedicate alle malattie neuromuscolari, ha permesso di descrivere con maggiore precisione come evolvono nel tempo alcune delle principali funzioni motorie nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD).
Il lavoro,intitolato Longitudinal functional trajectories in Duchenne muscular dystrophy: outcome-specific patterns from a registry-based modelling study, ha analizzato le informazioni raccolte nel Registro Pazienti DMD/BMD Italia, gestito dall’Ufficio Scientifico di Parent Project aps. Il Registro costituisce una risorsa fondamentale, costruita nel corso degli anni grazie alla partecipazione delle famiglie e dei pazienti che contribuiscono costantemente all'aggiornamento dei dati. Questa raccolta sistematica di informazioni provenienti dalla pratica clinica e dalla vita reale ha reso possibile uno studio su larga scala sulla progressione della patologia.
Lo studio è stato condotto da Andrea Hörnö-Reissner, dottoranda in neurologia pediatrica presso l'Ospedale Pediatrico della Svizzera Orientale (Ostschweizer Kinderspital) di San Gallo, sotto la supervisione del PD Dr. Philip Broser della Facoltà di Scienze Mediche dell'Università privata nel Principato del Liechtenstein (UFL). Tra gli autori della pubblicazione figurano anche Francesca Mattei, Ilaria Zito e Fernanda De Angelis, dell'Ufficio Scientifico di Parent Project aps. Questo lavoro rappresenta un esempio concreto di collaborazione tra il mondo della ricerca e la comunità dei pazienti e mostra come i dati raccolti attraverso il Registro Pazienti possano sostenere progetti di ricerca internazionali e contribuire ad ampliare le conoscenze sulla DMD.
Cosa indicano i dati
I ricercatori hanno esaminato i dati di 368 pazienti con diagnosi genetica confermata di DMD, valutando nel tempo alcune delle scale di valutazione più usate nella pratica clinica per monitorare l'andamento della patologia:
- la North Star Ambulatory Assessment (NSAA), che misura diverse abilità motorie;
- il Six-Minute Walk Test (6MWT), che valuta la capacità di camminare;
- la Performance of Upper Limb (PUL), che misura la funzionalità degli arti superiori.
I risultati hanno mostrato che la progressione della patologia non segue lo stesso andamento per tutte le funzioni motorie. Le capacità motorie legate alla deambulazione presentano un'evoluzione non lineare, con fasi diverse durante la crescita e un successivo declino più marcato. La funzionalità degli arti superiori, invece, tende a diminuire in modo più graduale e regolare nel tempo. Questi ultimi risultati devono tuttavia essere interpretati con particolare cautela, poiché il numero di valutazioni disponibili per la PUL era più limitato.
Un altro risultato importante riguarda la significativa variabilità osservata tra i pazienti. Pur esistendo tendenze generali comuni, ogni paziente può mostrare una progressione diversa, confermando l'importanza di monitoraggi personalizzati e di strumenti in grado di descrivere accuratamente l'evoluzione della patologia.
Lo studio ha inoltre permesso di costruire modelli di riferimento basati su dati raccolti nella pratica clinica quotidiana. Questi modelli potranno essere utili sia nella ricerca sia nell'assistenza clinica, aiutando a interpretare meglio i cambiamenti osservati nel tempo e a valutare l'impatto delle nuove terapie.
Questo risultato rappresenta anche una conferma del valore scientifico del Registro Pazienti DMD/BMD Italia. I dati raccolti grazie all'impegno della comunità dei pazienti non costituiscono soltanto un archivio di informazioni, ma diventano uno strumento concreto per produrre conoscenza, migliorare la comprensione della patologia e supportare lo sviluppo della ricerca.
Ogni aggiornamento inserito nel Registro contribuisce infatti a costruire una base di conoscenze sempre più solida, capace di generare evidenze utili per i ricercatori, per i clinici e per l'intera comunità dei pazienti che convivono con la distrofia muscolare di Duchenne.
Dis is me. Ogni persona tutte le possibilità
Il progetto nazionale UILDM e Parent Project per garantire il pieno esercizio dei diritti civili e sociali delle persone con disabilità, in particolare nei territori più fragili
del Centro e Sud Italia
Padova, 16 giugno 2026 – L’impegno di UILDM e Parent Project aps per l’indipendenza delle persone con disabilità continua. Avviato il 1° maggio, Il progetto “DIS IS ME. Ogni persona, tutte le possibilità”, realizzato con il contributo della Presidenza del Consiglio dei Ministri - Ministro per le disabilità, lavora su quattro filoni principali: i percorsi di vita indipendente, l’inclusione scolastica, l’empowerment territoriale e il cambiamento culturale, con una attenzione particolare per le zone del Centro e del Sud Italia.
«Non deve più esistere un’Italia delle persone con disabilità, separata dal resto – commenta Stefania Pedroni, Presidente nazionale UILDM – né, tantomeno, un Centro Sud abbandonato e assente. Essere cittadini significa partecipare alla vita di comunità in modo pieno, con diritti da godere ma anche da difendere. Il progetto “Dis is me” lavora in modo trasversale su più figure perché l’indipendenza non è un percorso da fare da soli, ma un processo collettivo, che riguarda le persone con disabilità in primis, ma alla pari anche le famiglie, il sistema scolastico, e tutti gli enti che rendono vivo un certo territorio. Crediamo davvero che ogni persona abbia il diritto di esplorare tutte le possibilità a disposizione, e anche di costruirne di nuove, insieme agli altri.»
«Non solo i bisogni, ma anche i desideri e i progetti delle persone giovani e adulte con una disabilità viaggiano ad una velocità spesso superiore rispetto a quella con la quale evolve la società circostante.» aggiunge Daniela Argilli, Presidente di Parent Project aps. «Le barriere da abbattere spesso non sono solo architettoniche, ma anche culturali. Con questo progetto, insieme a UILDM, vogliamo contribuire a costruire un cambiamento dal basso che abbracci, attraverso azioni concrete, diverse dimensioni, collaborando con un ampio ventaglio di attori. Con l'obiettivo di rendere il diritto alla partecipazione sociale e all'autorealizzazione qualcosa di tridimensionale e reale, e non più solo dei principi sulla carta, per sempre più persone.»
Le azioni previste si svilupperanno in 17 territori (16 Regioni e la Provincia di Bolzano), attraverso un approccio partecipato e intersezionale per favorire un reale contributo da parte dei diversi soggetti coinvolti. I destinatari, infatti, non sono solo le persone con disabilità ma anche le loro famiglie, i docenti e il personale scolastico, gli enti e le amministrazioni dei territori, gli studenti delle scuole. Il progetto “Dis is me” è caratterizzato dall’importanza data alla formazione, su tutte le aree di intervento:
- Autonomia personale: verranno attivati percorsi individualizzati di progetto di vita, tirocini inclusivi, supporto alla gestione del budget e accompagnamento tra pari. Per le famiglie, verranno attivati percorsi informativi, orientativi e di peer support.
- Educazione inclusiva: la strategia punta a consolidare la continuità didattica, rafforzare le competenze specialistico-relazionali degli insegnanti attraverso formazione strutturata e promuovere pratiche inclusive in tutto il gruppo classe.
- Assistenza integrata sul territorio: rispondendo alla carenza di servizi specializzati, soprattutto nel Sud, il progetto prevede il rafforzamento del trasporto attrezzato, fisioterapia specialistica, supporto psicologico e consulenza sociale.
- Cambiamento culturale: mediante eventi pubblici, storytelling e strumenti comunicativi progettati dagli stessi destinatari, per promuove una narrazione positiva della disabilità, contraria allo stigma e orientata alla valorizzazione delle differenze.
Tra giugno e luglio, il progetto entra subito nel vivo con due laboratori pratici sulla Vita indipendente dal titolo “La vita che scelgo”:
- Fine settimana 26 e 27 giugno, Villabassa (BZ). Nel pomeriggio di venerdì 26 laboratorio sulla Vita indipendente per persone con disabilità e caregiver; sabato 27 giugno, al mattino viaggio in treno da Villabassa a Lienz (Austria) per sperimentare concretamente, nel pomeriggio confronto peer to peer tra i partecipanti.
- Sabato 11 luglio, Camigliatello Silano (CS). Al mattino visita guidata ai Giganti della Sila, nel pomeriggio sono previsti due momenti: il primo sarà un dialogo con i clinici per parlare di empowerment, il secondo sarà concentrato sul progetto di vita a partire dai propri desideri.
Per avere maggiori info, scrivere una mail a uildmrisponde@uildm.it.
Fondata nel 1961, l'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM) è un punto di riferimento per le persone con distrofie muscolari e le loro famiglie. Con 65 Sezioni locali e una rete di 3.000 volontari, UILDM promuove l'inclusione sociale, la ricerca scientifica e l'abbattimento delle barriere architettoniche. L'Associazione è impegnata in progetti che migliorano la qualità della vita e garantiscono i diritti delle persone con disabilità, collaborando attivamente con istituzioni e organizzazioni nazionali e internazionali.
Parent Project aps è un’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker. Dal 1996 lavora per migliorare il trattamento, la qualità della vita e le prospettive a lungo termine dei bambini e ragazzi affetti dalla patologia attraverso la ricerca, l’educazione, la formazione e la sensibilizzazione. Gli obiettivi di fondo che hanno fatto crescere l’associazione fino ad oggi sono quelli di affiancare e sostenere le famiglie attraverso una rete di Centri Ascolto, promuovere e finanziare la ricerca scientifica e sviluppare un network collaborativo in grado di condividere e diffondere informazioni chiave.
Contatti uffici stampa associazioni
| Ufficio stampa UILDM Alessandra Piva e Chiara Santato uildmcomunicazione@uildm.it www.uildm.org 049/8021001 int. 2
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Ufficio stampa Parent Project aps Elena Poletti – tel. 331/6173371 – e.poletti@parentproject.it sede nazionale tel. 06/66182811 www.parentproject.it
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Prosegue Parent Project On The Road SUD
Parent Project On The Road SUD è un progetto innovativo che raccoglie ed integra l’esperienza e gli obiettivi di altre iniziative di medicina territoriale già sviluppate da Parent Project nelle regioni del Sud Italia.
Il progetto si pone l’obiettivo di allargare alcuni servizi già sperimentati ed avviati ed estendere la propria portata raggiungendo pazienti e famiglie nelle regioni Sicilia, Calabria, Puglia e Basilicata.
Le tappe precedenti: il progetto pilota e il sostegno di Fondazione Consulcesi
Avviata a settembre 2024 in Sicilia, la fase pilota di Parent Project On The Road ha offerto a circa 20 giovani pazienti la possibilità di effettuare direttamente a casa l’analisi transcutanea, un esame semplice e non invasivo, prezioso per il monitoraggio della salute respiratoria, rendendo così la presa in carico pneumologica più accessibile e continuativa.
Negli ultimi anni in Sicilia la rete di centri e specialisti per la comunità DMD è progressivamente cresciuta. Ma data l’estensione del territorio regionale, e le difficoltà a spostarsi che aumentano nel tempo per i ragazzi con la DMD, non sempre le famiglie riescono ad effettuare regolarmente le visite necessarie. Parent Project ha voluto, quindi, accorciare le distanze. In collaborazione con l’Azienda Ospedaliera Policlinico Universitario “G. Martino” di Messina, i dati sono stati poi raccolti ed analizzati, in un modello ibrido di visite a domicilio e telemedicina.
Il progetto è proseguito in Sicilia per tutto l’anno 2025 con una seconda fase nella quale, grazie anche al sostegno della Fondazione Consulcesi, è stata garantita la continuità clinica ai ragazzi già coinvolti nella fase pilota e sono state raggiunte altre famiglie, per un totale di oltre 60 pazienti in 9 province siciliane.
I referti degli esami realizzati a domicilio sono stati inviati ai medici di riferimento dei Centri Clinici coinvolti (Policlinico di Messina e Ospedale Cervello di Palermo). I medici una volta letto il referto hanno potuto valutare eventuali cambi di terapia, o valutare di effettuare nuova visita di controllo in ospedale.
Nel suo complesso, questa fase del progetto Parent Project On The Road ha permesso di:
- intercettare persone prima escluse dai circuiti di cura (circa il 30% degli utenti coinvolti non era in contatto con i centri clinici di riferimento);
- portare domicilio un esame respiratorio avanzato, superando barriere logistiche e garantendo continuità assistenziale a utenti che da anni non effettuavano controlli;
- migliorare subito la presa in carico: grazie ai dati raccolti, è stato possibile, dove necessario, adeguare tempestivamente i parametri di ventilazione, individuare precocemente la necessità di ventilazione notturna, individuare i pazienti a maggiore rischio e, in alcuni casi, riattivare oppure avviare la presa in carico presso i centri di riferimento;
- rafforzare il dialogo tra servizi territoriali e centri clinici, migliorando l’efficacia e la tempestività degli interventi.
La nuova fase: Parent Project On the Road SUD
La fase di espansione, iniziata a settembre 2025, avrà la durata di 12 mesi, mirando a creare un modello replicabile su misura per comunità di pazienti con problematiche relative all’accesso alle cure.
Il progetto si sviluppa su diversi assi, anche grazie al sostegno di Entrada Therapeutics, dei fondi Otto per Mille della Chiesa Evangelica Valdese e del Fondo di Beneficenza ed opere di carattere sociale e culturale di Intesa Sanpaolo. Le molteplici attività di Parent Project On The Road si articolano intorno a diversi aspetti chiave, ponendo al centro l’importanza fondamentale della prevenzione e del monitoraggio in ambito cardio-respiratorio e la necessità di rafforzare reti sui territori tra pazienti, clinici e centri per rendere la presa in carico più accessibile, riducendo le disuguaglianze. Il risultato è un progetto multidimensionale che coniuga monitoraggio clinico, intervento riabilitativo e supporto psicosociale.
Il sostegno di Entrada Therapeutics
A settembre 2025 Entrada Therapeutics ha annunciato i vincitori del terzo programma annuale di grant Entrada DREAMS. Parent Project è stata scelta come una dei 2 destinatari del contributo, che verrà investito nello sviluppo di Parent Project On The Road SUD.
Il progetto mira a rafforzare la rete locale di sostegno ai pazienti e alle famiglie, facilitando il coordinamento tra servizi sanitari locali, scuole, centri specializzati e associazioni. Ai pazienti coinvolti ed ai loro nuclei familiari verrà fornita assistenza fisioterapica, psicologica ed educativa, in un approccio più articolato e ricco rispetto alla fase iniziale del progetto.
Nel suo complesso, Parent Project On The Road SUD si pone gli obiettivi di:
- contribuire a ridurre le disuguaglianze nell’accesso alle cure;
- rafforzare le reti di presa in carico multidisciplinari del territorio per assicurare un approccio coordinato ed appropriato ai bisogni dei pazienti;
- sostenere famiglie e caregiver offrendo informazione, risorse e supporto personalizzato;
- offrire esami domiciliari a cura di professionisti sanitari per il monitoraggio della salute respiratoria;
- offrire servizi di teleconsulenza per fornire un supporto clinico, psicologico e sociale continuativo.
Il sostegno della Chiesa Valdese
Nel corso di tutto il 2026 la Chiesa Valdese, attraverso i propri fondi Otto per Mille, contribuirà a sostenere un asse specifico del progetto Parent Project on The Road SUD.
In particolare, verrà data continuità alle attività già implementate nell’ambito del progetto Batti un colpo e del progetto La Centralità della Salute cardiologica e pneumologica in Calabria, promossi da Parent Project a partire dal 2023 con la finalità di monitorare e prevenire le complicanze cardio-respiratorie dei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne e Becker in Calabria.
Le attività già avviate con successo in Calabria in collaborazione con ACE - Associazione Calabrese di Epatologia Ets verranno rafforzate puntando a raggiungere 37 pazienti con DMD/BMD dai 6 anni in su e 10 donne portatrici.
L’obiettivo specifico di questo ambito del progetto sarà quello di monitorare e prevenire le complicanze cardio-respiratorie dei pazienti con DMD/BMD attraverso circa 25 visite specialistiche cardiologiche e circa 20 visite pneumologiche gratuite.
Queste visite specialistiche saranno erogate da un cardiologo ed uno pneumologo della regione Calabria, già formati riguardo le insorgenze cardiopolmonari specifiche dei pazienti con DMD/BMD grazie al precedente progetto La centralità della salute cardiologica e pneumologica in Calabria.
Parent Project continuerà, quindi, ad offrire un servizio gratuito e vicino a casa per la gestione della salute cardiorespiratoria, un aspetto di vitale importanza nella presa in carico della DMD e della BMD, rendendola più accessibile nel territorio. L'iniziativa mira a garantire una presa in carico costante sul territorio attraverso la creazione di una rete locale di fiducia tra pazienti, famiglie e specialisti, e a diffondere una cultura della prevenzione per migliorare il benessere psico-fisico di pazienti e familiari.
Il sostegno del Fondo di Beneficenza ed opere di carattere sociale e culturale di Intesa Sanpaolo
Il Fondo di Beneficenza ed opere di carattere sociale e culturale di Intesa Sanpaolo contribuirà a sostenere diverse attività di Parent Project On the Road SUD, accomunate tra loro da un approccio assistenziale che coniuga monitoraggio clinico, intervento riabilitativo e supporto psicosociale, per garantire una presa in carico più continuativa, coordinata e personalizzata.
Nello specifico, il Fondo contribuirà a sostenere la realizzazione di:
- valutazioni cardiologiche e pneumologiche gratuite presso gli studi medici di ACE - Associazione Calabrese di Epatologia Ets di Reggio Calabria;
- esami domiciliari a cura di professionisti sanitari per il monitoraggio della salute respiratoria;
- teleconsulenze fisioterapiche personalizzate per supportare le persone caregiver nell’esecuzione di esercizi respiratori/motori e a valutare dei piani terapeutici.
- sportelli psicosociali territoriali e digitali: gli operatori del Centro Ascolto Duchenne saranno a disposizione di pazienti, caregiver e familiari per consulenze mirate al il supporto emotivo e l’orientamento ai servizi sul territorio.
Questi servizi, nel complesso, raggiungeranno 127 pazienti con DMD/BMD, 10 donne portatrici di DMD/BMD e 215 caregiver.
Per saperne di più
https://www.parentproject.it/project/pagina-esempio-parent-project-on-the-road-sud-intesa/
https://www.parentproject.it/project/pagina-esempio-parent-project-on-the-road-sud_valdese/
https://www.parentproject.it/project/pagina-esempio-parent-project-on-the-road-sud_entrada/