Editing genomico per la Duchenne: al via il trial PBGENE-DMD negli USA
Un nuovo approccio al trattamento della distrofia muscolare di Duchenne
Una nuova strategia terapeutica entra nella fase di sperimentazione clinica per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Il 24 agosto 2026, l’azienda statunitense Precision BioSciences ha annunciato di aver somministrato il trattamento sperimentale PBGENE-DMD al primo partecipante dello studio clinico di fase 1/2 FUNCTION-DMD negli Stati Uniti. L'avvio del trial rappresenta un passaggio importante perché PBGENE-DMD utilizza una strategia di editing genomico, cioè un approccio progettato per modificare direttamente il DNA all'interno dell'organismo. È importante sottolineare, tuttavia, che PBGENE-DMD è ancora una terapia sperimentale: il trial FUNCTION-DMD dovrà stabilire nell'uomo se l'approccio è sicuro e in grado di produrre un beneficio clinico.
Come funziona PBGENE-DMD
Per comprendere la strategia alla base di PBGENE-DMD, è utile partire dal concetto di editing genomico, o gene editing. Si tratta di un approccio che permette di intervenire direttamente sul DNA di una cellula, apportando modifiche mirate in specifiche regioni. In genere, il gene editing si basa su tre componenti principali: una proteina che funziona come una sorta di “forbice molecolare” e taglia il DNA in un punto preciso; una molecola guida, che indirizza la proteina verso la sequenza da modificare; e un vettore, che trasporta questi elementi fino alle cellule del tessuto interessato.
Nel caso della DMD, l’editing genomico rappresenta una strategia per intervenire direttamente sul gene della distrofina, con l’obiettivo di modificare la sequenza di DNA e ripristinarne, quando possibile, la capacità di produrre una proteina funzionale. A seconda della mutazione e della strategia adottata, l’intervento può riguardare una specifica sequenza del gene oppure una regione più ampia.
PBGENE-DMD utilizza quest’ultimo approccio: è progettato per rimuovere una regione del gene della distrofina compresa tra gli esoni 45 e 55. Questa porzione rappresenta un importante “hotspot” genetico della DMD, poiché le mutazioni localizzate in questa regione interessano fino a circa il 60% dei pazienti.
Per ottenere questa modifica, PBGENE-DMD utilizza due molecole progettate per riconoscere specifiche sequenze di DNA situate ai due lati della regione compresa tra gli esoni 45 e 55. Trasportate nelle cellule muscolari attraverso un unico vettore virale AAV, le due molecole permettono di effettuare due tagli ai lati della regione bersaglio, determinandone così la rimozione.
L’eliminazione di questa porzione di DNA consente di ripristinare una corretta lettura del gene della distrofina e, di conseguenza, di permettere alle cellule di produrre una proteina distrofina di lunghezza quasi completa.
Il trial FUNCTION-DMD
Lo studio FUNCTION-DMD, appena partito negli Stati Uniti, è un trial di fase 1/2 che valuterà la sicurezza e tollerabilità di PBGENE DMD in pazienti DMD deambulanti di età compresa tra 2 e 7 anni e con mutazioni nella regione inclusa tra gli esoni 45 e 55 del gene della distrofina. Lo studio valuterà, inoltre, la produzione di distrofina nel muscolo e eventuali cambiamenti nelle funzioni motorie e in altri parametri funzionali.
Un primo passo, non ancora una terapia disponibile
L'avvio dello studio FUNCTION-DMD rappresenta un primo passo verso la valutazione clinica di una strategia di gene editing per la Duchenne. In base a quanto riportato dall'azienda i primi dati sulla sicurezza e tollerabilità del trattamento dovrebbero essere disponibili entro la fine del 2026.
Il comunicato stampa dell’azienda (in inglese) è disponibile qui
Ulteriori informazioni sul trial clinico sono disponibili sul sito Clinicaltrials.gov
Per maggiori informazioni è possibile contattare l’area Scienza (scienza@parentproject.it).
Progetto Fisio Up: la parola ai partecipanti
Proseguono le attività di Fisio Up, il progetto dedicato alla fisioterapia per pazienti con distrofia muscolare di Duchenne e Becker in Toscana, realizzato da Parent Project aps con il sostegno della Fondazione Fiorenzo Fratini.
Il progetto
Per le persone che convivono con la DMD o la BMD, la fisioterapia è il principale strumento di prevenzione e mantenimento delle capacità motorie: aiuta a ridurre le complicanze e a favorire l’autonomia quotidiana ed è fondamentale fin dall’infanzia e in tutto il corso della vita.
In Toscana, l’accesso a questa terapia essenziale attraverso il Servizio sanitario Nazionale è spesso complesso. I centri ai quali appoggiarsi si trovano soprattutto nelle grandi città e le famiglie che vivono in zone periferiche faticano a spostarsi. Inoltre, i Piani Diagnostico Terapeutico Assistenziali (PDTA) regionali non vengono applicati in misura uniforme e non sempre i fisioterapisti hanno una preparazione specifica rispetto alla patologia.
L’obiettivo di Fisio Up è garantire per un anno fisioterapia gratuita a domicilio a due pazienti con distrofia muscolare di Duchenne o Becker residenti in Toscana, in un’azione volta a creare una rete stabile tra pazienti, fisioterapisti e associazione, in modo che il beneficio possa continuare anche oltre il termine dell’iniziativa.
Altre informazioni sono disponibili sulla pagina dedicata al progetto
Ascolta chi partecipa a Fisio Up
Per scoprire meglio Fisio Up, stiamo condividendo alcune brevi interviste, effettuate con le persone coinvolte nel progetto. Oggi parliamo con Annalisa, madre di Salvatore, uno dei giovani pazienti partecipanti al progetto.
Ciao, Annalisa, ci vuoi raccontare quali criticità ha incontrato Salvatore nell’accedere alla fisioterapia in passato?
È sempre stato difficile avere accesso ai trattamenti di cui Salvatore ha necessità – ed ai quali ha diritto – a causa della sua patologia. Per tutte le terapie, ed in particolare per la fisioterapia, la ASL locale ci ha perlopiù abbandonato a noi stessi.
Dovendo iniziare in età precoce, per prevenire oltre che per trattare i danni causati dalla Duchenne, sono stati una costante sia la scarsa conoscenza della patologia e delle sue conseguenze, che ha come conseguenza l’assenza di professionisti preparati, sia la reticenza dell’azienda sanitaria.
Come avete affrontato questo problema e come è cambiata la situazione nel tempo?
A queste mancanze abbiamo dovuto sopperire per anni privatamente. Quando a causa dello stop dovuto al Covid tutto si è fermato, rendendo impossibile l’accesso ai trattamenti, la malattia ha avuto un deciso peggioramento finché nel 2022 per Salvatore è arrivato il momento di sedersi sulla sedia a rotelle.
Allora la fisioterapia è diventata ancora più vitale per contrastare le retrazioni tendinee e le complicazioni dovute all’aggravamento della sua condizione. In quanto genitore mi sono dovuta spesso far carico personalmente di sopperire alle mancanze delle istituzioni, anche improvvisandomi io stessa come “terapista” per cercare di dare continuità al trattamento. Ringrazio Parent Project, che mette da sempre a disposizione i suoi professionisti per i consulti on line e per dare consigli a chi come me si è sentito perso e abbandonato.
Come sta andando l’attività legata a Fisio Up per voi?
Quando mi hanno proposto di partecipare a questo progetto mi è sembrato troppo bello per essere vero! Questa opportunità ha davvero migliorato la qualità della vita di Salvatore, sia grazie alla continuità che ha dato alla fisioterapia, sia grazie alla partecipazione di un terapista come Matteo Pozzi, alla sua professionalità e alla sua umanità. Sottolineo il senso di sollievo che ha dato a me, come mamma, sapere di poter contare su questo progetto per i benefici che ne ha mio figlio. Spero davvero che possa continuare ancora, per Salvo e per tutti i ragazzi che ne hanno bisogno!
“104 modi di amare”: l’evento alla Rome Future Week
Domenica 27 settembre 2026 – dalle 10 alle 16
@Veracura - Viale dello Scalo San Lorenzo, 67
104 modi di amare – l’evento di Parent Project aps dedicato a disabilità, affettività e sessualità – dopo il successo della prima edizione, tenuta nel 2025 alla Casa Internazionale delle Donne di Roma, ritorna, questa volta nella cornice della Rome Future Week 2026 – una scelta motivata dall’obiettivo di creare connessioni e reti capaci di promuovere una cultura nuova, inclusiva e sostenibile.
I temi al centro
Il tema dell’affettività e della sessualità delle persone con disabilità rimane ancora troppo spesso in ombra a causa di stereotipi e pregiudizi abilisti ancora diffusi nel tessuto sociale. Uno degli obiettivi delle attività di Parent Project in questo ambito è proprio quello di contrastare l’abilismo in ogni sua forma, restituendo alle persone dignità, valore e potere decisionale nella dimensione dei propri bisogni affettivi e sessuali.
In linea con il tema centrale della Rome Future Week 2026 - la materia - l’evento esplorerà il corpo come materia prima, originaria e imprescindibile. Parlare di affettività e sessualità nella disabilità significa superare narrazioni fondate sull’infantilizzazione, sulla fragilità o sulla presunta “negazione del desiderio”, per riconoscere nella corporeità uno spazio di desiderio, piacere, relazione e autodeterminazione.
Il programma della giornata
Il percorso di questa seconda edizione parte dalla visione del corpo come materia negata nella disabilità, mettendo in luce il passaggio cruciale dal corpo-oggetto, considerato principalmente come destinatario di cura, al corpo-soggetto, titolare del proprio desiderio e delle proprie scelte.
Una prima sessione sarà condotta e moderata da Marica Pugliese, psicologa di Parent Project e referente sul tema, e vedrà gli interventi di:
- Armanda Salvucci, formatrice, counselor e ideatrice del progetto Sensuability, di cui sarà esposta una selezione delle opere delle passate edizioni;
- Simona Spinoglio, psicologa, che proporrà una riflessione sulla sensualità a partire dalla voce e dalla bocca;
- La Grattineria, che racconterà il valore del “grattino” come esperienza di benessere, mettendola a disposizione dei partecipanti nella prima parte della giornata.
Il passaggio dal corpo-oggetto al corpo-soggetto porta con sé una seconda questione: l’accessibilità relazionale. Desideri, pulsioni sessuali e bisogni affettivi delle persone con disabilità rischiano troppo spesso di rimanere confinati nell’astrazione, ostaggio di tabù e stigmi che rendono inconcepibile — e quindi inaccessibile — una vita intima piena e autodeterminata. In una seconda sessione, moderata da Giuseppe Giardina, psicologo di Parent Project, ne parleremo con:
- Maximiliano Ulivieri, attivista, formatore e disability manager;
- Valentina Tomirotti, attivista e giornalista.
Affronteremo poi uno dei nodi centrali della questione: i diritti. Esploreremo una dimensione nella quale dignità, libertà e responsabilità della persona si intrecciano necessariamente con i concetti di autodeterminazione e consenso, analizzandone le implicazioni educative e sociali attraverso le esperienze di:
- Vittorio Montixi, educatore di Parent Project aps;
- Francesco Cadelano, educatore di AIPD.
Ma la materia è anche, e soprattutto, sensibilità.
Ogni corpo, indipendentemente dalle proprie abilità motorie, cognitive o sensoriali, è una mappa di percezioni e recettori. Per questo, nel pomeriggio lo spazio sarà dedicato a due laboratori esperienziali:
- “Il mio spazio, le mie relazioni”, incentrato su privacy, consenso e confini,
- “Le mie relazioni, le mie scelte”, focalizzato su autodeterminazione ed empowerment relazionale.
I workshop saranno condotti da Elisabetta Gennaro, psicologa clinica e psicosessuologa, e Sara Balducci, pedagogista e ideatrice del progetto Disex.
Webinar gratuito "Studi clinici ELEVATE-44 e ELEVATE-45 nella DMD"
Martedì 22 settembre 2026 alle ore 17.00
Parent Project ha organizzato il webinar “Studi clinici ELEVATE-44 e ELEVATE-45 nella DMD“, rivolto alla comunità dei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD) con mutazioni potenzialmente trattabili attraverso lo skipping dell’esone 44 o dell’esone 45.
Gli studi clinici
Questi due studi clinici di fase 1/2b, promossi da Entrada Therapeutics, hanno l’obiettivo di valutare la sicurezza, la tollerabilità e l’efficacia delle rispettive molecole sperimentali (ENTR-601-44 per ELEVATE-44 e ENTR-601-45 per ELEVATE-45) rispetto al placebo in pazienti con distrofia muscolare di Duchenne con mutazione potenzialmente trattabile tramite skipping dell’esone 44 o 45.
Gli studi sono disegnati come trial in doppio cieco, controllati con placebo. I partecipanti vengono assegnati in modo casuale a ricevere il farmaco sperimentale o il placebo, con un rapporto 3:1, tramite infusioni endovenose ogni 6 settimane circa. Al termine della fase in doppio cieco, i pazienti potranno essere eleggibili per una successiva fase di estensione in aperto.
Per saperne di più sugli studi ELEVATE-44 ed ELEVATE 45
I contenuti del webinar
Questo webinar gratuito sarà un’occasione per conoscere meglio questi studi attualmente in fase di reclutamento presso diversi centri clinici in Italia e i requisiti necessari per partecipare. I relatori del webinar saranno la Dott.ssa Adele D’Amico, dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e il Dott. Stefano Previtali, dell’IRCCS San Raffaele di Milano.
E’ importante ricordare che gli studi clinici per la DMD di cui parleremo durante il webinar si rivolgono esclusivamente a pazienti con specifiche mutazioni nel gene della distrofina. Per sapere se la propria mutazione rientra tra quelle potenzialmente trattabili con lo skipping dell’esone 44 o dell’esone 45, è possibile scrivere a scienza@parentproject.it o informa@registrodmd.it
Come fare per partecipare
Iscriviti al webinar sugli studi ELEVATE-44 ed ELEVATE-45
Il webinar sarà registrato e la registrazione sarà disponibile nei giorni successivi sul canale YouTube e sul sito dell’associazione.
Il webinar verrà realizzato grazie al contributo non condizionato di Entrada Therapeutics.
World Duchenne Awareness Day 2026: “Access changes lives”. Per Parent Project, l’accesso è la possibilità di vivere pienamente
La Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne invita a riflettere sulle barriere che ancora limitano la vita delle persone con Duchenne e Becker.
Oggi, 7 settembre, si celebra il World Duchenne Awareness Day (WDAD), la Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne, che quest’anno sceglie come tema “Access changes lives – l’accesso cambia la vita”. Un messaggio che invita a guardare alla parola “accesso” nella sua accezione più ampia: accesso alle informazioni e alle cure, ma anche alle opportunità, agli spazi, al supporto, alla partecipazione e alla possibilità di autodeterminarsi.
“Per Parent Project parlare di accesso non riguarda solo le cure, significa parlare di diritti e di possibilità concrete di vivere la propria vita.” dichiara Cristina Picciolo, Direttrice Generale di Parent Project. “Significa poter conoscere, scegliere, partecipare, essere ascoltati e costruire il proprio futuro. Significa lavorare ogni giorno per rimuovere le barriere che, ancora oggi, possono limitare il percorso delle persone che convivono con la distrofia muscolare di Duchenne e Becker e delle loro famiglie”.
Accesso significa poter andare dove si vuole
Una barriera non è soltanto un ostacolo fisico: può diventare una limitazione alla libertà, alla partecipazione e alla possibilità di scegliere.
È questo il punto di partenza di “Un passo alla volta”, la campagna di Parent Project dedicata all’accessibilità e al contrasto alle barriere architettoniche. Perché poter entrare in un edificio, raggiungere un luogo, utilizzare un servizio, spostarsi in autonomia o partecipare a un’attività non dovrebbe essere un’eccezione, ma una condizione normale di cittadinanza.
Abbattere le barriere significa ampliare concretamente ciò che una persona può fare, dove può andare e a quali opportunità può accedere.
Accesso significa poter conoscere e scegliere
Per affrontare una patologia complessa come la distrofia muscolare di Duchenne e Becker è fondamentale poter contare su informazioni corrette, aggiornate e comprensibili e avere la possibilità di confrontarsi con professionisti qualificati.
Per questo Parent Project – oltre a organizzare e realizzare meeting, conferenze e incontri tra clinici, ricercatori e famiglie – mette a disposizione delle famiglie teleconsulenze scientifiche e genetiche gratuite, che consentono di ricevere informazioni e orientamento anche a distanza, favorendo un accesso più semplice e diretto alle competenze necessarie per affrontare le diverse fasi del percorso.
A questo si affianca il lavoro del Centro Ascolto, che accompagna le famiglie nella quotidianità e nei diversi momenti della vita: dall’orientamento sui servizi e sulle procedure burocratiche all’assistenza sociale, fino al supporto psicologico ed emotivo.
Perché avere accesso significa anche non essere lasciati soli davanti alla complessità.
Accesso significa conoscere se stessi e trovare la propria voce
C’è poi un accesso ancora più personale: quello alla consapevolezza di sé, ai propri desideri, alle proprie relazioni e alla possibilità di esprimere ciò che si è e ciò che si vuole.
Attraverso i gruppi di confronto dedicati all’affettività e alla sessualità, ai siblings (fratelli e sorelle di persone con disabilità) e alle persone con distrofia muscolare di Becker, Parent Project crea spazi di ascolto e confronto in cui poter condividere esperienze, domande e vissuti con altre persone che possono comprenderli.
Sono spazi che contribuiscono all’empowerment, cioè alla possibilità di acquisire maggiore consapevolezza di sé, riconoscere i propri bisogni e desideri e sentirsi legittimati a esprimere la propria voce.
Perché l’accesso non è soltanto arrivare a un servizio: è anche avere gli strumenti per decidere della propria vita.
Accesso significa una società senza abilismo
Ma c’è un’ultima barriera, più profonda e spesso meno visibile: quella dell’abilismo, che attraversa il linguaggio, gli atteggiamenti, le aspettative e le regole della società.
L’abilismo porta a guardare prima alla disabilità e solo dopo alla persona. Porta a stabilire cosa una persona possa o non possa fare sulla base delle sue caratteristiche, invece di interrogarsi sulle barriere che la società stessa costruisce.
“Per Parent Project, lavorare sull’accesso significa anche contribuire a mettere in discussione questa cultura,” prosegue Cristina Picciolo. “Una società realmente accessibile non è quella che si limita ad aggiungere una rampa o un servizio dedicato. È una società che riconosce ogni persona nella sua complessità, nei suoi desideri, nelle sue capacità e nel suo diritto a partecipare. Quando viene meno l’abilismo, molte barriere iniziano a cadere ancora prima di essere costruite.”
Coltivare oggi il futuro che vogliamo
È anche da questa idea di futuro che nasce la campagna nazionale di raccolta fondi “Coltiviamo il futuro”, che Parent Project promuove dal 5 al 13 settembre in occasione della Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne.
Il rosmarino, protagonista della campagna, è una pianta forte e resistente, capace di crescere e mettere radici anche in condizioni non semplici. È diventato così il simbolo di una comunità che continua a crescere, a sostenersi e a guardare avanti.
“Coltivare il futuro significa, oggi, creare le condizioni perché domani ogni persona con Duchenne o Becker possa avere più possibilità, più strumenti e più libertà di scegliere la propria vita.” Dichiara Daniela Argilli, Presidente di Parent Project.
È la direzione che Parent Project ha scelto di seguire fin dalla sua nascita: costruire una comunità capace di trasformare i bisogni in azioni concrete, sostenere la ricerca, accompagnare le famiglie e promuovere una società sempre più inclusiva.
Un percorso che si avvicina a un traguardo importante: nel dicembre 2026 Parent Project raggiungerà i 30 anni di attività, tre decenni durante i quali la voce delle persone con Duchenne e Becker e delle loro famiglie è cresciuta fino a diventare una parte fondamentale del cambiamento.
Perché, in fondo, accesso significa poter avere un futuro. E poterlo costruire insieme.
Parent Project aps è l’associazione italiana di riferimento per le persone e le famiglie che convivono con la distrofia muscolare di Duchenne e Becker. Dal 1996 lavora per migliorare il trattamento, la qualità della vita e le prospettive a lungo termine dei bambini e ragazzi affetti dalla patologia attraverso la ricerca, l’educazione, la formazione e la sensibilizzazione. Gli obiettivi di fondo che hanno fatto crescere l’associazione fino ad oggi sono quelli di affiancare e sostenere le famiglie attraverso una rete di Centri Ascolto, promuovere e finanziare la ricerca scientifica e sviluppare un network collaborativo in grado di condividere e diffondere informazioni chiave.
Per informazioni
Elena Poletti – Ufficio stampa
+39 3316173371
e.poletti@parentproject.it
Sara Massimi
+39 3495100478
s.massimi@parentproject.it
Coltiviamo il futuro: nelle piazze italiane il rosmarino di Parent Project
L’iniziativa per sostenere la ricerca sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker e tutti i servizi al fianco delle famiglie
1 Settembre 2026 - Dal 5 al 13 settembre, in occasione della Giornata mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne, Parent Project sarà presente in 22 piazze italiane con Coltiviamo il futuro. A fronte di una donazione minima di 10 euro, sarà possibile ricevere il Rosmarino di Parent Project, pianta simbolo della campagna nazionale, e sostenere concretamente la ricerca e i servizi gratuiti che l’associazione offre alle persone che convivono con la distrofia muscolare di Duchenne e Becker e le loro famiglie.
«Come il rosmarino, anche quella di Parent Project è una rete che trova la sua forza nella comunità che si unisce, nella resistenza giornaliera alle difficoltà attraverso l’impegno collettivo, nella presenza costante accanto alle persone e alle famiglie che convivono con la Duchenne o la Becker, nella cura condivisa e diffusa che si traduce in ascolto, supporto e ricerca.» Racconta Daniela Argilli, Presidente di Parent Project.
Una pianta forte e resistente diventa così il simbolo di una comunità che si rispecchia negli stessi valori. Il rosmarino rappresenta la forza, la resistenza, la presenza quotidiana ma anche la cura che guidano l’impegno giornaliero di Parent Project accanto alle persone che convivono con la distrofia muscolare di Duchenne e Becker, e all’intero nucleo familiare.
«Per questo, in occasione della Giornata mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne, che si celebra ogni anno il 7 settembre,» continua Daniela Argilli. «Parent Project, dal 5 al 13 settembre 2026, sarà presente in 20 città italiane. Nelle piazze e presso esercizi commerciali si potrà donare per ricevere il Rosmarino di Parent Project grazie agli attivisti che su tutto il territorio nazionale si adoperano per sensibilizzare e portare avanti le campagne della nostra associazione.»
Sarà possibile sostenere Parent Project partecipando alla campagna a: Abbiategrasso (MI), Arezzo, Caserta, Cernusco sul Naviglio (MI), Codroipo (UD), Firenze, Indicatore (AR), Ladispoli (RM), Lanuvio (RM), Lendinara (RO), Livorno, Merate (LC), Nizza Monferrato (AT), Pettorazza Grimani (RO), Piombino (LI), Pordenone, Reggio Calabria, Roma, Seriate (BG), Treviso.
Tutte le informazioni sono disponibili sulla pagina web dedicata: https://www.parentproject.it/coltiviamo-il-futuro/
La campagna verrà realizzata con il contributo di Santhera Pharmaceuticals.
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una rara patologia genetica che colpisce 1 su 5000 neonati maschi. È la forma più grave delle distrofie muscolari, si manifesta in età pediatrica e causa una progressiva degenerazione dei muscoli. La distrofia muscolare di Becker (BMD) è una variante più lieve, il cui decorso varia però da paziente a paziente. Al momento, non esiste una cura.
Parent Project aps è un’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker. Dal 1996 lavora per migliorare il trattamento, la qualità della vita e le prospettive a lungo termine dei bambini e ragazzi affetti dalla patologia attraverso la ricerca, l’educazione, la formazione e la sensibilizzazione. Gli obiettivi di fondo che hanno fatto crescere l’associazione fino ad oggi sono quelli di affiancare e sostenere le famiglie attraverso una rete di Centri Ascolto, promuovere e finanziare la ricerca scientifica e sviluppare un network collaborativo in grado di condividere e diffondere informazioni chiave.
Per informazioni
Elena Poletti - Ufficio stampa
+39 3316173371
e.poletti@parentproject.it
Sara Massimi
+39 3495100478
s.massimi@parentproject.it
In arrivo la Giornata mondiale di sensibilizzazione sulla Duchenne
Lunedì 7 settembre si celebra la Giornata mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne (World Duchenne Awareness Day): dal 2014, in questa data la comunità Duchenne si attiva in tantissimi paesi del mondo con iniziative ed eventi per informare e coinvolgere sempre di più la società civile.
Il tema 2026: Access changes lives
La giornata viene promossa a livello internazionale dalla World Duchenne Organization, rete che raggruppa numerose associazioni di pazienti e realtà che, in tutto il mondo, si occupano della patologia. Il tema di quest’anno a livello internazionale è Access changes lives (L’accesso cambia la vita).
Al centro, quindi, è il tema dell’accesso, inteso in senso ampio. Accesso significa garantire un accesso equo a informazioni accurate, a una diagnosi precoce e tempestiva, a standard di cura multidisciplinari, a servizi specialistici, a sperimentazioni cliniche e a terapie innovative.
Accesso significa anche fornire alle persone e alle famiglie le conoscenze, le risorse e il sostegno di cui hanno bisogno per prendere decisioni informate durante tutto il loro percorso con la Duchenne.
Accesso significa avere l’opportunità di partecipare pienamente a tutti gli aspetti della vita sociale (un tema cruciale, questo, sul quale Parent Project ha attivato la campagna Un passo alla volta, nata proprio per mappare l’accessibilità delle città italiane). Per raggiungere questo obiettivo sono necessari ambienti accessibili, una maggiore mobilità e migliori mezzi di trasporto, l’eliminazione delle barriere fisiche e sociali e un impegno collettivo a garantire pari opportunità per tutti.
Nonostante i notevoli progressi nella ricerca, nell’assistenza e nelle cure, oggi continuano a sussistere significative disparità di accesso tra i vari paesi e le diverse comunità in tutto il mondo. Troppe persone e famiglie devono ancora affrontare ostacoli che limitano le loro opportunità, i risultati in termini di salute e la partecipazione alla società.
Il tema L’accesso cambia la vita è al tempo stesso un invito all’azione e un impegno condiviso. Esorta i responsabili politici, gli operatori sanitari, i ricercatori, i leader del settore, le associazioni di pazienti, gli educatori e le comunità a collaborare per individuare e rimuovere gli ostacoli ovunque essi esistano.
Per maggiori informazioni: https://www.worldduchenne.org/world-duchenne-awareness-day/
Coltiviamo il futuro
Dal 5 al 13 settembre 2026 Parent Project scende in piazza con la campagna nazionale Coltiviamo il futuro.
In occasione della Giornata mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne, l’associazione sarà presente in 19 città italiane. Nelle piazze e presso esercizi commerciali verrà distribuita una speciale pianta di rosmarino, a fronte di un’offerta che andrà a sostenere la ricerca scientifica sulla patologia e tutti i servizi professionali gratuiti di affiancamento a bambini, giovani e famiglie offerti da Parent Project.
Il rosmarino è una pianta che racchiude in sé forza, resistenza, presenza quotidiana e cura. È essenziale, ma capace di crescere anche dove altre piante faticano a sopravvivere. In queste condizioni esprime il meglio di sé: radica, si espande e continua a crescere nel tempo.
Come il rosmarino, anche Parent Project è una comunità che trova la sua forza nella rete che si unisce, nella resistenza giornaliera, nella presenza costante accanto alle famiglie e alle persone che convivono con la distrofia muscolare di Duchenne e Becker e nella cura condivisa che si traduce in ascolto, supporto e ricerca.
Per saperne di più, trovare la piazza più vicina a te e partecipare alla campagna >> https://www.parentproject.it/coltiviamo-il-futuro/
Chiusura estiva
Care amiche e cari amici,
le attività di Parent Project verranno sospese per la pausa estiva dal 10 al 23 agosto.
Ci rivedremo dal 24 agosto, pronti a ripartire alla grande insieme verso i tantissimi appuntamenti ed iniziative che ci attendono a settembre e nei mesi autunnali.
Vi auguriamo una serena estate. A presto!
Lo staff di Parent Project
Vi raccontiamo la Conferenza PPMD 2026
Il 25, 26 e 27 giugno scorsi, una piccola delegazione di Parent Project – composta dal fondatore e consigliere Filippo Buccella, Ilaria Zito dell’area Scienza e Gaia Relucenti dell’area Raccolta fondi – ha partecipato alla Conferenza di Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD), che quest’anno si è svolta ad Orlando (Usa).
La conferenza PPMD si conferma ogni anno un appuntamento chiave di incontro con la comunità Duchenne e Becker internazionale, ed in particolare con quella statunitense. Un momento prezioso di confronto, utile per osservare e conoscere meglio altri modelli di approccio alla patologia ed ai modi di affrontarla. Il gruppo di Parent Project ha partecipato ad una varietà di sessioni ed appuntamenti, spaziando dalle sessioni scientifiche a quelle dedicate a tematiche sociali, alla vita quotidiana e al benessere psicofisico.
Abbiamo voluto condividere qui uno spaccato della Conferenza PPMD per come l’abbiamo vissuta: non un report onnicomprensivo, ma un racconto arricchito dalle osservazioni delle nostre operatrici.
Scienza: le sessioni plenarie
Nel corso delle tre giornate della conferenza, si sono tenute in plenaria due sessioni sul cuore (una sulla presa in carico e una sulle terapie cardiache), 2 sessioni di terapia genica (una sullo stato dell’arte e una sul future) e una sessione su cervello e comportamento.
Cuore: presa in carico e terapie
Le sessioni dedicate alla presa in carico cardiaca hanno confermato come la cardiologia rappresenti oggi uno degli ambiti di maggiore attenzione nella gestione della Duchenne. Un messaggio emerso con forza è la necessità di anticipare il monitoraggio e il trattamento, intervenendo prima della comparsa di sintomi o di un danno cardiaco evidente.
Grande attenzione è stata dedicata all'aggiornamento delle raccomandazioni internazionali per la gestione cardiologica, attualmente in revisione e attese entro il 2027. Accanto alle terapie standard, sono stati presentati diversi programmi di sviluppo dedicati specificamente alla protezione del cuore. Le strategie attualmente in studio puntano principalmente a ridurre infiammazione e fibrosi, con l'obiettivo di preservare la funzione cardiaca nel lungo periodo.
Terapia genica
La sessione dedicata alla terapia genica ha offerto un quadro aggiornato delle numerose strategie oggi in sviluppo. Tra i messaggi principali è emerso che la terapia genica è ormai una realtà clinica, ma presenta ancora importanti sfide. Tra queste figurano la variabilità della risposta tra pazienti, l'impossibilità di effettuare attualmente una seconda somministrazione con gli approcci basati su AAV, la gestione della risposta immunitaria e la necessità di comprendere meglio la durata dell'effetto terapeutico.
Una tavola rotonda ha affrontato gli aspetti più pratici della terapia genica, concentrandosi sulle domande delle famiglie. Ampio spazio è stato dedicato alla gestione della risposta immunitaria, al monitoraggio dopo il trattamento e alle possibili strategie future per consentire una nuova somministrazione della terapia. È stato ribadito che la terapia genica non rappresenta oggi una cura definitiva ma uno strumento in grado di modificare la traiettoria della malattia, con l'obiettivo di rallentarne la progressione. Tra i concetti più condivisi è emersa l'idea che il futuro della Duchenne sarà sempre più orientato verso la combinazione di diverse strategie terapeutiche, piuttosto che verso l'impiego di una singola terapia.
Cervello e comportamento
La sessione dedicata al coinvolgimento del sistema nervoso centrale ha ribadito che le manifestazioni cognitive e comportamentali fanno parte della malattia e non rappresentano esclusivamente una conseguenza dell'impatto psicologico della diagnosi o della disabilità. Disturbi dell'attenzione, difficoltà di apprendimento, caratteristiche dello spettro autistico e problematiche del linguaggio sono stati presentati come aspetti intrinseci della patologia, con un'importante componente legata al genotipo.
È stato inoltre sottolineato come il benessere psicologico cambi nelle diverse fasi della vita, rendendo fondamentale un monitoraggio continuo anche del benessere mentale.
Scienza: le sessioni parallele
Tra le numerose sessioni parallele, Ilaria Zito (area Scienza) ha seguito in particolare:
- due sessioni dedicate all'exon skipping che hanno offerto una panoramica sia dei trattamenti già disponibili sia delle nuove molecole in sviluppo per diversi esoni. Un tema ricorrente è stato il ruolo futuro dell'exon skipping nel contesto di strategie terapeutiche combinate, in particolare in sinergia con la terapia genica con microdistrofina
- una sessione sulla presa in carico nella vita adulta, che si è strutturata come un confronto diretto con le famiglie sui problemi più frequenti nella gestione della DMD con specialisti in neurologia, pneumologia, cardiologia, gastroenterologia, medicina riabilitativa e fisioterapia. Tra i temi più discussi, il monitoraggio cardiologico e respiratorio, l'importanza di eseguire precocemente gli studi del sonno, il riconoscimento dei sintomi che possono suggerire un peggioramento respiratorio, il valore di un approccio proattivo nella prevenzione delle complicanze cardiache ed aspetti legati alla qualità della vita
- una sessione è stata dedicata alle terapie che non mirano direttamente al ripristino della distrofina, ma intervengono su altri meccanismi coinvolti nella progressione della malattia, come infiammazione, rigenerazione muscolare e protezione del muscolo
- la sessione dedicata alle donne portatrici ha evidenziato come il concetto tradizionale di "portatrice sana" sia oggi superato da una visione più ampia dello spettro clinico. È stato infatti sottolineato come molte portatrici possano presentare sintomi muscolari, alterazioni subcliniche o coinvolgimento cardiaco, con una variabilità significativa. È stato proposto un modello di presa in carico multidisciplinare e personalizzato ed è emersa la necessità di ampliare la ricerca sulle portatrici attraverso registri dedicati, studi di storia naturale e identificazione di biomarcatori, per comprendere meglio l'evoluzione della patologia nelle donne e sviluppare strategie di monitoraggio e trattamento appropriate.
Nel complesso, la conferenza ha evidenziato come il panorama della Duchenne sia in una fase di grande evoluzione, con numerose strategie terapeutiche in sviluppo e un progressivo passaggio verso un approccio sempre più personalizzato e combinato. Accanto ai progressi terapeutici, è emersa ancora una volta l'importanza di un monitoraggio precoce e proattivo delle principali complicanze della malattia, con particolare attenzione agli aspetti cardiaci, respiratori, cognitivi e alla qualità di vita.
La collaborazione tra ricercatori, clinici, aziende, associazioni e pazienti – questi ultimi, sempre più partecipi dei propri percorsi di cura – rimane un elemento fondamentale per trasformare le nuove conoscenze scientifiche in benefici concreti per la comunità.
Aspetti sociali e vita quotidiana
La conferenza PPMD offre un programma ricco di sessioni su temi psicosociali, ma anche di spazi di confronto legati alla quotidianità ed all’esperienza di vita delle persone della comunità, in diversi casi coordinati e curati direttamente dal PAAC (PPMD Adult Advisory Committee), quindi da attivisti giovani e adulti con la Duchenne o la Becker.
Ecco alcune delle sessioni che Gaia Relucenti (area Raccolta fondi) ha potuto seguire, in questo macro ambito del programma.
Travel 101 – Wheeling around the world
Una sessione molto pratica con consigli ed esperienze su come organizzare i propri viaggi, tenuta dal gruppo dei pazienti adulti PAAC. Dopo una prima introduzione sull’importanza del viaggio non solo come esperienza personale ma anche per ‘educare’ al tema dell’accessibilità, si è parlato delle principali caratteristiche positive e negative dei diversi mezzi di trasporto, delle accortezze da adottare quando si prenota una struttura, di come organizzarsi in particolare per i viaggi in aereo e tanto altro ancora.
Remembrance of Those We’ve Lost
Una sessione molto speciale e partecipata, nella quale il PAAC ed altri membri adulti della comunità hanno condiviso il ricordo di alcuni amici e compagni di viaggio che non ci sono più, con empatia e delicatezza, raccogliendo tante testimonianze personali, toccanti e affettuose. Molti giovani presenti hanno sottolineato il ruolo di mentori che queste persone hanno svolto per loro, e come il miglior modo per ricordarli sarebbe stato proseguire con il loro attivismo in associazione, continuando le strade intraprese insieme.
Mental health and Well-being
Una sessione molto interattiva, con al centro l’idea che ogni percorso è diverso e che ogni viaggio richiede una diversa interpretazione del dolore, della crescita, dell’indipendenza e dell’accettazione. Tante le testimonianze dei ragazzi che hanno raccontato di quanto il supporto psicologico è stato utile per loro e di come vada interpretato come un segnale di forza e non di debolezza.
Support at every stage: what palliative care really means
Una sessione dedicata alle cure palliative come un lavoro multidisciplinare che, se iniziato per tempo, rappresenta un approccio olistico alla malattia con lo scopo di supportare tutte le fasi di cambiamento a partire dall’infanzia. È stato spiegato come il team ideale si compone di tanti specialisti diversi che creano attorno al paziente e alla sua famiglia una rete di supporto per affrontare tutte le fasi della malattia, con l’obiettivo di aiutare il paziente a prendere in consapevolezza ogni decisione.
Difficult conversations about future plans
Una sessione dal taglio sia psicologico sia pratico, con numerose testimonianze dalla comunità tra cui quelle dei sibling, per mettere sul tavolo alcune scelte delicate, spesso tabù, che fanno parte del percorso di vita e quindi non vanno evitate. Dalla gestione dei fondi fiduciari per le spese mediche alle decisioni legate alle fasi più avanzate della patologia, è stata evidenziata l’importanza di approcciare questi temi “prima che lo faccia qualcun altro”, in un’ottica di consapevolezza ed empowerment dei pazienti giovani ed adulti.
Balancing Caregiving and Romantic Relationship
Una sessione emotivamente intensa nella quale quattro coppie che comprendono una persona con BMD hanno condiviso con sincerità molti aspetti della loro esperienza e dei loro vissuti, diversi tra loro, rispondendo alle domande della platea.
Si è parlato di difficoltà legate alla patologia e come affrontarle come coppia, di lutto anticipatorio, di suddivisione dei compiti nella vita quotidiana ed altro ancora. Al centro, l’idea che i very asset nella coppia siano la collaborazione, il dialogo e il sapersi adattare al cambiamento senza decidere e programmare in anticipo il futuro.
Panel Becker
Non sono mancati gli spazi dedicati in modo specifico alla BMD, tra cui un panel nel quale cinque giovani della comunità si sono raccontati, condividendo molte riflessioni su come affrontano la progressione e le incertezze della patologia, sul futuro, sul chiedere aiuto e crearsi una comunità, su come costruire una vita piena anche imparando ad attraversare i cambiamenti.
Come sempre, la Conferenza è stata arricchita anche da tante opportunità di networking e socializzazione; il programma sociale è culminato in un grande e trascinante spettacolo musicale. Ad unire i tanti fili conduttori di un evento così grande è stato il claim Honor every journey, a rappresentare sia le tante e differenti anime della comunità, che meritano uguale spazio e valore, sia l’unicità e la preziosità di ogni singola vita e di ogni singolo percorso.
Vi ricordiamo che attraverso i canali di PPMD è possibile vedere le registrazioni e consultare diverse risorse legate ai lavori della Conferenza (in inglese) >> https://www.parentprojectmd.org/highlights-from-ppmds-2026-annual-conference/
