Exon skipping: alcuni aggiornamenti
Nelle ultime settimane sono stati diffusi alcuni aggiornamenti riguardo a diversi trial clinici basati sulla strategia terapeutica dell’exon skipping, l’approccio ideato per trattare specifiche mutazioni genetiche presenti in una percentuale di pazienti con DMD. Questa strategia promuove il salto di un esone con l’obiettivo di ripristinare la produzione di una forma funzionale della proteina distrofina.
Sviluppi positivi per Entrada
Condividiamo anche un aggiornamento positivo di Entrada, che nel corso del mese di maggio ha ricevuto l’autorizzazione a procedere in Europa con i suoi due trial di exon skipping degli esoni 44 e 45.
ELEVATE-44-201 è uno studio clinico globale di Fase 1/2 che valuterà la molecola sperimentale ENTR-601-44 in pazienti deambulanti con DMD trattabili con lo skipping dell'esone 44. Lo studio si svolgerà nel Regno Unito e nell’Unione Europea e dovrebbe iniziare nel secondo trimestre del 2025. Riguardo la stessa molecola, nella prima metà del 2026 è previsto negli Stati Uniti l’avvio di ELEVATE-44-102: uno studio di fase 1b rivolto a pazienti adulti sia deambulanti sia non deambulanti.
L’azienda ha inoltre ricevuto l’autorizzazione dalle autorità sanitarie e dai comitati etici di diversi Paesi europei per avviare lo studio clinico ELEVATE-45-201, uno studio globale di Fase 1/2, che valuterà la molecola sperimentale ENTR-601-45 in pazienti deambulanti con Duchenne trattabili con lo skipping dell'esone 45. L’azienda prevede l’avvio dello studio nel terzo trimestre del 2025.
L’azienda ha dichiarato che intende far avanzare rapidamente tre distinti programmi per la Duchenne - per le persone che sono trattabili con lo skipping dell'esone 44, 45 e 50 - nello sviluppo clinico globale entro la fine di quest'anno.
Qui la notizia completa (in inglese) relativa ad ELEVATE-44-201
Qui la notizia completa (in inglese) relativa ad ELEVATE-45-201
PepGen interrompe lo studio CONNECT1_EDO51
L’azienda PepGen ha comunicato la decisione di terminare lo sviluppo della propria terapia sperimentale basata sul salto dell’esone 51, e di conseguenza di interrompere lo studio CONNECT1-EDO51, uno studio di fase 2 che era in corso in Canada. La quantità di distrofina potenzialmente ottenibile attraverso lo studio, infatti, è risultata non sufficiente a fornire un beneficio significativo ai pazienti in trattamento. L’azienda ha valutato l’interruzione per non esporre ulteriormente i partecipanti ad una terapia che probabilmente non offrirebbe un buon profilo di beneficio/rischio a lungo termine.
Riportiamo di seguito una traduzione della Lettera alla comunità condivisa da PepGen.
Cara Comunità Duchenne,
vi scriviamo per comunicarvi che abbiamo deciso di terminare lo sviluppo di PGN-EDO51, la nostra terapia sperimentale per il trattamento di persone con distrofia muscolare di Duchenne trattabili con lo skipping dell'esone 51. Questo significa che lo studio CONNECT1-EDO51, che è stato dosato in Canada, verrà interrotto. CONNECT2-EDO51 (proposto per altri Paesi e precedentemente aperto nel Regno Unito) non ha dosato alcun partecipante e non ne arruolerà alcuno.
Il nostro obiettivo è sempre stato quello di cambiare la vita delle persone affette da DMD. Purtroppo, riteniamo che la quantità di distrofina prodotta dai partecipanti allo studio non sia sufficiente a fornire un beneficio significativo alle persone affette da DMD. Non riteniamo di poter somministrare una dose sufficientemente alta da produrre una quantità di distrofina che possa apportare un reale beneficio alle persone con la DMD. Siamo profondamente delusi da questo risultato, ma riteniamo che sia importante prendere questa decisione sulla base dei dati attuali e non esporre ulteriormente le persone a una terapia che probabilmente non fornirà un profilo di beneficio/rischio accettabile a lungo termine. I nostri siti di studio clinico stanno lavorando a stretto contatto con i partecipanti allo studio e le famiglie per sostenerli durante la conclusione dello studio.
Comprendiamo che ciò possa essere molto deludente per voi, soprattutto se avete partecipato ai nostri studi sulla DMD, se stavate pensando di parteciparvi o se siete uno dei tanti membri della comunità che ci hanno offerto consigli su questo programma.
Sappiamo che la partecipazione a qualsiasi studio clinico rappresenta un impegno enorme per i partecipanti e le loro famiglie e apprezziamo il tempo e gli sforzi profusi per aiutarci a scoprire se questa terapia sperimentale può funzionare. Ci rendiamo conto che l'interruzione di un programma clinico può sembrare una perdita, ma ricordiamo che ogni studio completato contribuisce alla comprensione della DMD. Oggi ci sono più terapie in fase di sviluppo per la DMD che in qualsiasi altro momento della storia passata, e molte sono molto promettenti. Tenetevi in contatto con i vostri medici e con i gruppi di sostegno locali per saperne di più sulle altre terapie in fase di sviluppo. Soprattutto, vogliamo dirvi GRAZIE per la vostra disponibilità a partecipare allo sviluppo del PGN-EDO51 come potenziale trattamento della DMD. Il nostro impegno per le malattie neuromuscolari non è diminuito da questa battuta d'arresto.
Con i più sinceri saluti di tutto il team PepGen,
Paul Streck, MD Responsabile Ricerca e Sviluppo, PepGen
Jane Larkindale, DPhil VP Clinical Science e Responsabile Advocacy
Qui la lettera alla comunità nella versione originale in inglese
Pubblicato il report del Meeting sulla gestione respiratoria nella DMD
È stato pubblicato nei giorni scorsi, sulla rivista scientifica Pediatric Pulmonology, il report dedicato al Meeting sulla gestione respiratoria nella DMD organizzato alcuni mesi fa da Parent Project aps in collaborazione con Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD).
L’articolo, intitolato Current Standards and Future Directions of Duchenne Muscular Dystrophy Respiratory Care: The PPMD Italy Meeting Report, è stato redatto da un gruppo di clinici e rappresentanti di organizzazioni di pazienti che hanno contribuito ai lavori del meeting; il primo firmatario è il Prof. Fabrizio Racca (Ospedale Mauriziano di Torino). La pubblicazione riassume, come anticipato, i contenuti e le indicazioni principali emerse nel meeting Current Standards and Future Directions of Respiratory Assessment and Management of Duchenne Muscular Dystrophy dello scorso autunno, che ha riunito ricercatori, clinici e organizzazioni di pazienti per discutere i progressi nell’ambito della gestione respiratoria della DMD e identificare le aree di dibattito che richiedono ulteriori ricerche.
Di cosa tratta il report
I partecipanti al meeting hanno ribadito l’importanza delle valutazioni di routine della funzionalità polmonare e della respirazione durante il sonno per identificare tempestivamente la comparsa di complicanze respiratorie.
Rispetto alle terapie respiratorie croniche, la discussione si è focalizzata principalmente sulle tecniche di disostruzione delle vie aeree e sulla ventilazione assistita evidenziando, rispetto a quest’ultimo tema, che la ventilazione non invasiva (NIV) è la modalità preferita, anche in caso di insufficienza respiratoria avanzata.
Per quanto riguarda le nuove terapie farmacologiche, i relatori hanno sottolineato l'importanza della valutazione della funzionalità cardiorespiratoria nella valutazione dell'efficacia dei farmaci. In particolare, rispetto alla valutazione dell’impatto del farmaco sulla funzionalità respiratoria, è stato suggerito l’impiego del valore assoluto della capacità vitale forzata (FVC) come parametro potenzialmente migliore rispetto alla FVC percentuale predetta, che è favorita negli attuali studi sui farmaci.
Per quanto riguarda la gestione dell'insufficienza respiratoria acuta e la gestione respiratoria in caso di interventi chirurgici, sono stati individuati gli standard di cura e le aree che necessitano di ulteriori approfondimenti.
I relatori hanno sottolineato l’importanza della valutazione di routine della funzione polmonare e della respirazione durante il sonno per ottenere una diagnosi tempestiva delle complicanze respiratorie.
Le discussioni terapeutiche si sono concentrate sulla liberazione delle vie aeree e sulla ventilazione assistita, evidenziando che la ventilazione non invasiva (NIV) è la modalità preferita, anche in caso di insufficienza respiratoria avanzata.
Sono state discusse le implicazioni respiratorie delle nuove terapie farmacologiche e i relatori hanno sottolineato l'importanza degli esiti cardiorespiratori nella valutazione dell'efficacia dei farmaci. Per valutare l'impatto clinico di un farmaco e per definire gli attuali fenotipi respiratori, è stata proposta la traiettoria del valore assoluto della capacità vitale forzata (FVC) come parametro potenzialmente migliore rispetto alla FVC percentuale prevista, che è favorita negli attuali studi sui farmaci.
Per quanto riguarda la gestione dell'insufficienza respiratoria acuta e delle situazioni perioperatorie, sono stati individuati gli standard di cura e le aree che necessitano di ricerca futura.
L’articolo è disponibile (in inglese) qui.
Duvyzat (givinostat): un aggiornamento dalla Commissione Europea
Siamo felici di condividere con la nostra comunità un aggiornamento positivo rispetto a Duvyzat (givinostat). Oggi, 6 giugno, la Commissione Europea ha comunicato la ratifica del parere espresso dal CHMP (Committee for Medicinal Products for Human Use) dell'EMA (Agenzia Europea per i Medicinali) dello scorso 25 aprile, che avevamo riportato qui.
Qui il comunicato dell'azienda Italfarmaco (in inglese)
Parent Project al congresso Narrazione Circolare
Cristina Picciolo, Direttrice generale di Parent Project, e Angelo Ficociello, Delegato territoriale dell’associazione, parteciperanno al congresso dedicato al progetto Narrazione Circolare, promosso dalla SIMPE (Società Italiana Medici Pediatri), in programma a Sanremo (IM), dal 29 maggio al 1 giugno.
Il progetto Narrazione Circolare
Si tratta di un progetto che mette al centro diversi temi della sfera pediatrica, tra cui quello del disagio giovanile, e che si svilupperà in più step. Il progetto si propone di diffondere l’approccio narrativo-esperienziale nella formazione, attraverso la messa in chiaro di concetti essenziali, di quesiti e di sollecitazioni utili a fare il punto “sullo stato dell’arte” in pediatria.
Narrazione Circolare nasce con l’obiettivo di rompere il silenzio, affrontare il disagio giovanile con sguardo lucido, rigore scientifico ed empatia.
Quattro i punti su cui si focalizza l’azione:
- Riconoscimento Precoce: I pediatri sono spesso i primi a incontrare i segnali di sofferenza. Una formazione adeguata e un’attenzione vigile possono fare la differenza tra un intervento salvifico e un’opportunità mancata.
- Comunicazione Empatica: Creare un ambiente sicuro e accogliente è fondamentale. I giovani devono sentirsi ascoltati e compresi, non giudicati. I pediatri, come prime sentinelle, rappresentano una fonte di fiducia e sostegno.
- Orientamento e Supporto: Accompagnare i giovani e le loro famiglie verso un supporto professionale adeguato è essenziale per una gestione efficace del disagio mentale.
- Collaborazione Multidisciplinare: La sinergia tra pediatri, psicologi, psichiatri, insegnanti e altri specialisti di settore permette di offrire risposte integrate e complete, costruendo un sistema di supporto solido e coeso.
L’intervento di Parent Project
I rappresentanti dell’associazione interverranno sabato 31 maggio alle 11.30, nell’ambito di una sessione dedicata alle malattie rare. Porteranno una testimonianza sull’impatto del convivere con una patologia come la DMD.
Il programma del congresso è disponibile qui
Maggiori informazioni su Narrazione Circolare sono disponibili qui
Giornata europea dei sibling: quei “fratelli invisibili” che escono allo scoperto
Le attività di Parent Project per i sibling e la nuova pubblicazione con le voci di fratelli e sorelle
Sabato 31 maggio si celebra in Europa la Giornata dei sibling: una ricorrenza dedicata al legame tra fratelli e sorelle. Nell’ambito della disabilità, ci si riferisce, con il termine sibling, più nello specifico, ai fratelli e alle sorelle di persone con disabilità e/o con una patologia. Questa giornata diventa quindi, anche, un’occasione per dialogare e per mettere in luce le specificità e le difficoltà spesso correlate a questa condizione.
Parent Project aps, l’associazione italiana che riunisce i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne e Becker e le loro famiglie, da diversi anni dedica a questa fondamentale componente della comunità di pazienti servizi e risorse ad hoc, mossa dall’obiettivo di accogliere e sostenere tutto il nucleo familiare ed accompagnarlo in ogni tappa del suo percorso di vita.
Da questo impegno è nata anche una pubblicazione divulgativa, che di recente è stata completamente aggiornata per includere proprio le voci e le testimonianze dei fratelli e delle sorelle coinvolte nelle attività. Parent Project è, oggi, una delle associazioni di riferimento rispetto a questa tematica nel panorama italiano. Negli ultimi anni ha organizzato una varietà di eventi dedicati al tema: sessioni della Conferenza Internazionale, webinar e altro ancora.
Spiega il presidente di Parent Project Ezio Magnano: «Questa Giornata celebra il legame speciale che unisce fratelli e sorelle, che assume ulteriore complessità, ma anche valore e significato quando parliamo dei fratelli e sorelle di persone disabili. In questi anni in tutti noi è maturata l’idea e la certezza che il benessere psicologico dell’intera famiglia passa non solo dalla consapevolezza dei genitori nell’affrontare la distrofia di Duchenne o Becker, ma anche e soprattutto dal benessere e dal coinvolgimento dei sibling, che spesso offrono un aiuto insostituibile».
Sibling, fratelli invisibili: il passaggio dalle quinte al palcoscenico
La brochure Sibling, fratelli invisibili. Il passaggio dalle quinte al palcoscenico è la nuova edizione di un materiale già realizzato dall’associazione, rivisto ed aggiornato alla luce dell’esperienza maturata negli ultimi anni.
Questa pubblicazione, distribuita per la prima volta pochi mesi fa alla Conferenza Internazionale di Parent Project a Roma, offre una panoramica teorica sulle caratteristiche del vissuto dei sibling dal punto di vista psicosociale.
Sottolinea Marica Pugliese, psicologa psicoterapeuta del Centro Ascolto Duchenne di Parent Project, che da anni coordina le attività dedicate a questo tema: «Crediamo che le giornate celebrative abbiano davvero valore solo se accompagnate da un lavoro costante su questi temi. Questa nuova edizione della brochure ci ha consentito di approfondire gli aspetti emotivi che caratterizzano le diverse fasi dello sviluppo, dall'infanzia, all'adolescenza e alla vita adulta, per mettere a fuoco gli elementi più importanti a cui prestare attenzione. Ma la parte più importante di questo materiale è quella dedicata alle testimonianze che con grande disponibilità i ragazzi e le ragazze hanno deciso di lasciare alla comunità per sensibilizzare sul tema ed aiutarci a comprendere meglio i loro vissuti ed i loro bisogni».
La trattazione analizza l’impatto della disabilità su fratelli e sorelle nelle varie fasi della vita, dall’infanzia all’età adulta, sul piano familiare, emotivo e relazionale. Si entra nel merito, per fare alcuni esempi, della comunicazione della diagnosi e di come sia più adeguato condividerla con fratelli e sorelle; e di quali siano i fattori protettivi che possono entrare in gioco nella vita dei sibling per renderli più resilienti, prevenire o affrontare il disagio e migliorare il loro benessere.
L’obiettivo: offrire sia ai sibling stessi, sia ai genitori strumenti per comprendere meglio il loro vissuto e le difficoltà con le quali si confrontano, e indicazioni su come trovare sostegno. Ad arricchire il volume, una variegata raccolta di testimonianze dirette di sorelle e fratelli della comunità Duchenne e Becker.
La brochure Sibling, fratelli invisibili. Il passaggio dalle quinte al palcoscenico è disponibile gratuitamente nell’area Materiali del sito www.parentproject.it.
Gruppi di confronto e teleconsulenze
A partire dal 2020 Parent Project ha attivato, prima in forma sperimentale per rispondere alle necessità dettate dalla pandemia, poi in modalità stabile, dato il loro successo, una serie di servizi gratuiti di supporto online per i pazienti e le loro famiglie.
Tra questi, i gruppi di confronto e ascolto per sibling: incontri online, guidati da una delle psicologhe senior dell’associazione, che creano un ambiente sicuro in cui parlare liberamente con chi vive situazioni simili alla propria.
I gruppi promuovono il benessere psicologico, la comunicazione e l’autonomia dei giovani sibling, offrendo un’opportunità concreta per rafforzare l’identità e sentirsi meno soli nel proprio ruolo
Parent Project si è attivata anche sul fronte delle teleconsulenze: si tratta di appuntamenti con specialisti su tematiche specifiche, tra cui, appunto, quella dei sibling, per offrire a pazienti e famiglie uno spazio unico, dedicato, in cui fare domande e accogliere indicazioni e suggerimenti.
Parent Project a 104 – The Caregiving Expo
La fiera
Dall’8 al 10 maggio scorsi si è svolta presso la Fiera di Pordenone la primissima edizione di 104 – The Caregiving Expo: il primo evento fieristico in Italia completamente dedicato alla filiera del caregiving. Un grande appuntamento aperto alle persone con disabilità o con necessità di assistenza, ai professionisti e professioniste del settore, alle aziende che producono ausili e soluzioni per migliorare la qualità della vita quotidiana, e naturalmente alle associazioni ed alle istituzioni.
Parent Project è stata presente per tutta la durata della fiera con uno stand messo a disposizione gratuitamente dall’organizzazione. L’obiettivo principale della nostra presenza è stato quello di conoscere ed instaurare una relazione con aziende ed altre associazioni, dando il via a possibili future collaborazioni.
Una preziosa occasione di incontro
L’iniziativa si è confermata particolarmente fruttuosa da questo punto di vista. Il team di Parent Project che ha partecipato all’evento – composto da Cristina Picciolo (direttrice generale), Gaia Relucenti (referente Raccolta fondi da aziende) e Leonardo Ruffolo (Raccolta fondi) – ha potuto dialogare con numerose tra le realtà presenti, sia aziende sia enti non profit. Tra queste, abbiamo conosciuto realtà del settore ausili, altre attive nell’ambito dei veicoli per il trasporto in carrozzina, ed altre ancore legate ad aspetti della vita quotidiana come l’abbigliamento.
Altrettanto positiva è stata l’opportunità di incontro con famiglie e volontari, che fanno già parte della comunità di Parent Project e attivi sul territorio. Siamo stati felici di ritrovare gli amici del Panathlon Club di Pordenone, anche loro presenti con uno stand. Abbiamo potuto, così, aggiornarci in vista della prossima edizione dell’evento PNThlon, a sostegno di Parent Project, che sarà il 4 ottobre.
Il programma della fiera è stato molto ricco anche sul piano dei contenuti di aggiornamento ed approfondimento, e il nostro team ha potuto partecipare a diversi di questi momenti, tra cui la cerimonia di apertura, un incontro sulla relazione tra arte e disabilità ed il convegno Stati Generali dell’associazione ANffAS. Quest’ultimo ha avuto la finalità di sviluppare una discussione tra società civile ed istituzioni sulle necessità delle persone con disabilità intellettive e disturbi del neurosviluppo e analizzare le esigenze negli ambiti della scuola, della sanità, dell’accesso ai servizi.
Focus sullo sport
Un intero padiglione è stato dedicato allo sport, con esibizioni e dimostrazioni pratiche di molte discipline, tra cui danza, sitting volley, tennis, baskin, ping pong e arti marziali. Il nostro socio Jacopo Verardo ha partecipato con la sua squadra (i Friul Falcons) ad una dimostrazione di wheelchair hockey.
In questo padiglione abbiamo assistito al workshop Tra sfide e sogni: vivere la disabilità ogni giorno a cura dell’associazione Crossabili, che ha offerto ai partecipanti una coinvolgente sessione di storytelling sulla relazione tra sport e disabilità.
Un evento per cambiare la narrazione
Nel complesso, siamo ritornati portando con noi tanti nuovi contatti, tanti stimoli utili da condividere per arricchire sempre il nostro lavoro, e la sensazione di un evento che si è mosso intenzionalmente verso un linguaggio, e quindi una visione del mondo che cerchi di prendere le distanze dall’abilismo che troppo spesso, ancora, permea la comunicazione legata alla disabilità.
Riportiamo qui parte della riflessione che la giornalista e attivista Valentina Tomirotti – che ha anche moderato la cerimonia di apertura – ha condiviso rispetto a questo evento (l’articolo completo si può leggere qui)
Un linguaggio chiaro, rispettoso, centrato sulla persona, può fare la differenza tra chi si sente parte e chi si sente un caso da gestire. Ho visto stand che parlavano con le persone e non sulle persone. Ho ascoltato video pensati anche per chi non sente, testi ad alta leggibilità, operatori formati a raccontare con cura e non con pena.
Per me, che mi occupo da anni di narrazione e rappresentazione della disabilità, è stato un segnale importante: possiamo smettere di raccontare sempre la stessa storia. Possiamo abbandonare l’“ispiration porn”, il dolore esibito, il linguaggio tecnico che esclude. Possiamo finalmente dire: la disabilità non è il problema, è il filtro con cui la guardate che va cambiato.
E lo possiamo fare anche in fiera, davanti a un pannello illustrativo o a una scheda prodotto. Perché anche lì si gioca la partita culturale: quella che plasma l’immaginario, forma chi osserva da fuori e dà strumenti a chi vive da dentro.
La comunicazione inclusiva non è un lusso da festival progressista: è un dovere di chi si occupa di corpi, di fragilità, di diritti.
E 104 – The Caregiving Expo, da questo punto di vista, ha dato un buon esempio da cui ripartire.
In arrivo il Congresso Nazionale AIM
Il Congresso Nazionale AIM è la più importante manifestazione congressuale, che si svolge annualmente in Italia, nel settore delle patologie neuromuscolari.
Si rivolge a tutti gli operatori sanitari e sociali del settore, ed, in particolare, a neurologi, pediatri, neuropsichiatri infantili, genetisti, fisiatri, cardiologi, pneumologi e chirurghi ortopedici.
L’edizione 2025
La 25esima edizione del Congresso si svolgerà dal 28 al 31 maggio a Taormina (ME). Il Palazzo dei Congressi ospiterà il ricco programma scientifico che l’Associazione ha stilato per l’occasione. L’iniziativa di quest’anno si pone l’obiettivo di presentare le più recenti innovazioni in ambito diagnostico, terapeutico, riabilitativo e gestionale dei pazienti con patologie muscolari con uno sguardo rivolto al futuro della professione del miologo in relazione alle innovazioni tecnologiche e scientifiche.
Fino alla mattinata di sabato 31 maggio, il congresso offrirà un intenso programma di sessioni plenarie, simposi, letture magistrali e workshop dedicati a tutte le principali patologie neuromuscolari: dalla distrofia miotonica alla miastenia gravis, dalle miopatie infiammatorie alla SMA, fino alle malattie mitocondriali.
Tra gli appuntamenti più attesi, il workshop “New Therapeutic Roads in Muscle Disorders”, in programma venerdì 30 maggio dalle 11 alle 12.30. Un ruolo centrale nel Congresso sarà riservato ai Gruppi di Studio AIM, autentici laboratori di idee, formazione e ricerca che rappresentano il cuore pulsante della comunità miologica italiana. Queste realtà multidisciplinari non solo alimentano il dibattito scientifico sui diversi sottotipi di malattie neuromuscolari, ma promuovono anche la diffusione delle buone pratiche cliniche e riabilitative, con una visione sempre più condivisa e integrata.
La tavola rotonda delle associazioni
Fernanda De Angelis, dell’area Scienza di Parent Project, parteciperà in rappresentanza dell’associazione alla tavola rotonda del 31 maggio, dedicata alle associazioni di pazienti: un momento di confronto, ascolto e alleanza tra clinici, ricercatori e pazienti, per affrontare insieme le sfide della diagnosi, dell’accesso alle cure e della gestione quotidiana delle malattie neuromuscolari.
La sessione sarà focalizzata sull’esplorazione dei bisogni e dei desideri dei pazienti che restano insoddisfatti a causa di una scarsa integrazione tra sanità, servizi sociali e società. L’obiettivo sarà quello di riflettere su come migliorare il coordinamento e l’ascolto, per rispondere in modo più efficace e umano alle reali esigenze delle persone.
Il programma del Congresso è disponibile qui
Scarica qui il comunicato stampa
DYNE-251: Dyne Therapeutics riceve dall’EMA la designazione di farmaco orfano
Dyne Therapeutics ha annunciato che la Commissione Europea (CE) ha concesso la designazione di farmaco orfano a DYNE-251 per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD).
DYNE-251 è una terapia sperimentale in fase di valutazione nello studio clinico globale di Fase 1/2 DELIVER per le persone con DMD potenzialmente trattabili con lo skipping dell’esone 51.
L’azienda dichiara che i risultati dello studio clinico DELIVER hanno dimostrato un miglioramento funzionale clinicamente rilevante e duraturo fino a 18 mesi, incluso il parametro digitale SV95C*, accettato come indicatore ufficiale nei trial clinici in Europa. L’azienda prevede inoltre di condividere i dati completi provenienti dal gruppo di pazienti inclusi nella fase di espansione del trial entro la fine del 2025, con l’obiettivo di avviare la richiesta di approvazione accelerata negli Stati Uniti nel 2026, ed esprime soddisfazione per la designazione di farmaco orfano per la DMD concesso dalla Commissione Europea.
Per maggiori informazioni su DYNE-251 potete consultare la brochure Trial Clinici 2025 (pag.22)
Cosa comporta la designazione a farmaco orfano
La Commissione Europea concede la designazione di farmaco orfano ai farmaci e ai prodotti biologici destinati al trattamento, alla diagnosi o alla prevenzione di malattie rare, potenzialmente letali o cronicamente debilitanti che colpiscono meno di cinque persone su 10.000 nell'Unione Europea (UE).
La designazione di farmaco orfano offre alle aziende alcuni vantaggi, tra cui la riduzione delle spese regolatorie, l'assistenza ai protocolli clinici, le sovvenzioni per la ricerca e la possibilità di ottenere fino a 10 anni di esclusiva di mercato nell'UE in caso di approvazione. DYNE-251 ha già ottenuto la designazione di farmaco orfano e di malattia rara pediatrica dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense nel marzo 2023.
La notizia completa (in inglese) è disponibile qui
Per ulteriori informazioni potete contattare l’area Scienza: scienza@parentproject.it.
* SV95C sta per Stride Velocity 95th Centile, e si usa negli studi clinici per misurare la velocità del passo nei pazienti Duchenne deambulanti. Viene registrato tramite un dispositivo indossabile ed è approvato da EMA come endpoint primario valido nei trial sulla Duchenne in pazienti deambulanti. Maggiori informazioni sono disponibili qui.
In arrivo a Pordenone "104 – The Caregiving Expo"
Dall'8 al 10 maggio Parent Project parteciperà con uno stand a 104 - The Caregiving Expo, la prima fiera interamente dedicata all'assistenza a persone con disabilità, anziani e situazioni di fragilità.
L'evento, che si svolge negli spazi della Fiera di Pordenone, ha come slogan "Ci prendiamo cura di chi si prende cura" e si rivolge sia agli operatori professionali dell’intera filiera del caregiving sia ai privati interessati a conoscere le migliori soluzioni per una quotidianità più inclusiva e accessibile.
Spiega Cristina Picciolo, Direttrice Generale dell'associazione: "Per Parent Project è preziosa l'occasione di essere presente ad un evento che riunisce aziende ed associazioni: è proprio nell'incontro e nella condivisione di valori comuni che si possono costruire partnership progettuali che vadano davvero ad incidere sulla qualità della vita delle persone con disabilità e delle persone a loro vicine."
L'ingresso alla fiera è gratuito, con registrazione obbligatoria. Per info e per registrarsi > https://www.caregivingexpo.it/
Riportiamo di seguito il comunicato stampa, che è disponibile anche qui > COMUNICATO STAMPA - 104 The Caregiving Expo
COMUNICATO STAMPA
In fiera espositori di prodotti, servizi e attrezzature per la cura e l’assistenza delle persone anziane, fragili e con disabilità.
Prende forma il nuovo progetto fieristico “104 – The Caregiving Expo” tra stand e incontri a tema.
Tra le manifestazioni che si occupano di sanità si distingue per aver focalizzato l’attenzione sul settore della cura e l’assistenza delle persone anziane, fragili e con disabilità: 104 - The Caregiving Expo, novità assoluta in Italia e in Europa, è in programma l’8, 9, 10 maggio 2025 alla Fiera di Pordenone. Sono circa 170 gli espositori tra aziende, professionisti, strutture di assistenza e tante associazioni, che presentano in fiera le migliori pratiche, le innovazioni tecnologiche, gli approcci terapeutici e i servizi per migliorare il lavoro degli operatori del settore e rendere la vita degli utenti finali più semplice e piena.
La nuova manifestazione a cadenza biennale si rivolge a infermieri, operatori sociosanitari, assistenti domiciliari, medici, responsabili di case di cura, strutture sanitarie e assistenziali, caregiver familiari o volontari e naturalmente agli utenti finali, anziani, persone con disabilità e fragili.
104 - The Caregiving Expo offre anche un'importante occasione di formazione e aggiornamento agli operatori professionali con un ricco programma di convegni a carattere tecnico e scientifico tutti gratuiti e con crediti ECM. Tra gli argomenti in programma: “La frattura del femore da fragilità e la disabilità correlata”, “L’ipoacusia nell’anziano, nel soggetto fragile e nel ricoverato in RSA: prevenzione, diagnosi e trattamento protesico riabilitativo”, “La corretta gestione della disfagia e della nutrizione nel paziente fragile in RSA”.
104 – The Caregiving Expo è anche un momento di condivisione e di confronto per tutto il settore della disabilità: istituzioni di riferimento, operatori professionali, utenti finali, caregiver. Per aiutare tutti loro a scoprire le opportunità legislative ed evidenziare le criticità ci sono in programma appuntamenti come quelli organizzati della Consulta Regionale delle Associazioni delle persone con Disabilità e delle loro famiglie che presenta i “Percorsi per l’integrazione lavorativa delle persone con disabilità nella transizione della L.R. 16/ 2022 del Friuli Venezia Giulia” e le opportunità dell’ “Abitare inclusivo come libertà di scelta per una vita indipendente” o gli “Stati Generali sulle disabilità intellettive e disturbi del neurosviluppo in Friuli Venezia Giulia” a cura di ANffAS.
Lo sport è il protagonista del Padiglione 6: numerose associazioni sportive che hanno tra le proprie fila sia atleti normodotati che con disabilità organizzano qui dimostrazioni, partite, allenamenti e incontri con i visitatori invitandoli anche a provare le varie discipline. Sono presenti in fiera molti atleti: amatori, agonisti e perfino campioni paralimpici che intervengono per testimoniare la propria esperienza di sportivi di altissimo livello.
Tutte le informazioni e il programma completo nel sito: www.caregivingexpo.it
104. The Caregiving Expo,
8-9-10 maggio Fiera di Pordenone
Orario dalle 9.30 alle 18.00
Ingresso gratuito previa registrazione online oppure direttamente in fiera
