Chiusura estiva
Care amiche e cari amici,
le attività di Parent Project verranno sospese per la pausa estiva dal 10 al 23 agosto.
Ci rivedremo dal 24 agosto, pronti a ripartire alla grande insieme verso i tantissimi appuntamenti ed iniziative che ci attendono a settembre e nei mesi autunnali.
Vi auguriamo una serena estate. A presto!
Lo staff di Parent Project
Vi raccontiamo la Conferenza PPMD 2026
Il 25, 26 e 27 giugno scorsi, una piccola delegazione di Parent Project – composta dal fondatore e consigliere Filippo Buccella, Ilaria Zito dell’area Scienza e Gaia Relucenti dell’area Raccolta fondi – ha partecipato alla Conferenza di Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD), che quest’anno si è svolta ad Orlando (Usa).
La conferenza PPMD si conferma ogni anno un appuntamento chiave di incontro con la comunità Duchenne e Becker internazionale, ed in particolare con quella statunitense. Un momento prezioso di confronto, utile per osservare e conoscere meglio altri modelli di approccio alla patologia ed ai modi di affrontarla. Il gruppo di Parent Project ha partecipato ad una varietà di sessioni ed appuntamenti, spaziando dalle sessioni scientifiche a quelle dedicate a tematiche sociali, alla vita quotidiana e al benessere psicofisico.
Abbiamo voluto condividere qui uno spaccato della Conferenza PPMD per come l’abbiamo vissuta: non un report onnicomprensivo, ma un racconto arricchito dalle osservazioni delle nostre operatrici.
Scienza: le sessioni plenarie
Nel corso delle tre giornate della conferenza, si sono tenute in plenaria due sessioni sul cuore (una sulla presa in carico e una sulle terapie cardiache), 2 sessioni di terapia genica (una sullo stato dell’arte e una sul future) e una sessione su cervello e comportamento.
Cuore: presa in carico e terapie
Le sessioni dedicate alla presa in carico cardiaca hanno confermato come la cardiologia rappresenti oggi uno degli ambiti di maggiore attenzione nella gestione della Duchenne. Un messaggio emerso con forza è la necessità di anticipare il monitoraggio e il trattamento, intervenendo prima della comparsa di sintomi o di un danno cardiaco evidente.
Grande attenzione è stata dedicata all'aggiornamento delle raccomandazioni internazionali per la gestione cardiologica, attualmente in revisione e attese entro il 2027. Accanto alle terapie standard, sono stati presentati diversi programmi di sviluppo dedicati specificamente alla protezione del cuore. Le strategie attualmente in studio puntano principalmente a ridurre infiammazione e fibrosi, con l'obiettivo di preservare la funzione cardiaca nel lungo periodo.
Terapia genica
La sessione dedicata alla terapia genica ha offerto un quadro aggiornato delle numerose strategie oggi in sviluppo. Tra i messaggi principali è emerso che la terapia genica è ormai una realtà clinica, ma presenta ancora importanti sfide. Tra queste figurano la variabilità della risposta tra pazienti, l'impossibilità di effettuare attualmente una seconda somministrazione con gli approcci basati su AAV, la gestione della risposta immunitaria e la necessità di comprendere meglio la durata dell'effetto terapeutico.
Una tavola rotonda ha affrontato gli aspetti più pratici della terapia genica, concentrandosi sulle domande delle famiglie. Ampio spazio è stato dedicato alla gestione della risposta immunitaria, al monitoraggio dopo il trattamento e alle possibili strategie future per consentire una nuova somministrazione della terapia. È stato ribadito che la terapia genica non rappresenta oggi una cura definitiva ma uno strumento in grado di modificare la traiettoria della malattia, con l'obiettivo di rallentarne la progressione. Tra i concetti più condivisi è emersa l'idea che il futuro della Duchenne sarà sempre più orientato verso la combinazione di diverse strategie terapeutiche, piuttosto che verso l'impiego di una singola terapia.
Cervello e comportamento
La sessione dedicata al coinvolgimento del sistema nervoso centrale ha ribadito che le manifestazioni cognitive e comportamentali fanno parte della malattia e non rappresentano esclusivamente una conseguenza dell'impatto psicologico della diagnosi o della disabilità. Disturbi dell'attenzione, difficoltà di apprendimento, caratteristiche dello spettro autistico e problematiche del linguaggio sono stati presentati come aspetti intrinseci della patologia, con un'importante componente legata al genotipo.
È stato inoltre sottolineato come il benessere psicologico cambi nelle diverse fasi della vita, rendendo fondamentale un monitoraggio continuo anche del benessere mentale.
Scienza: le sessioni parallele
Tra le numerose sessioni parallele, Ilaria Zito (area Scienza) ha seguito in particolare:
- due sessioni dedicate all'exon skipping che hanno offerto una panoramica sia dei trattamenti già disponibili sia delle nuove molecole in sviluppo per diversi esoni. Un tema ricorrente è stato il ruolo futuro dell'exon skipping nel contesto di strategie terapeutiche combinate, in particolare in sinergia con la terapia genica con microdistrofina
- una sessione sulla presa in carico nella vita adulta, che si è strutturata come un confronto diretto con le famiglie sui problemi più frequenti nella gestione della DMD con specialisti in neurologia, pneumologia, cardiologia, gastroenterologia, medicina riabilitativa e fisioterapia. Tra i temi più discussi, il monitoraggio cardiologico e respiratorio, l'importanza di eseguire precocemente gli studi del sonno, il riconoscimento dei sintomi che possono suggerire un peggioramento respiratorio, il valore di un approccio proattivo nella prevenzione delle complicanze cardiache ed aspetti legati alla qualità della vita
- una sessione è stata dedicata alle terapie che non mirano direttamente al ripristino della distrofina, ma intervengono su altri meccanismi coinvolti nella progressione della malattia, come infiammazione, rigenerazione muscolare e protezione del muscolo
- la sessione dedicata alle donne portatrici ha evidenziato come il concetto tradizionale di "portatrice sana" sia oggi superato da una visione più ampia dello spettro clinico. È stato infatti sottolineato come molte portatrici possano presentare sintomi muscolari, alterazioni subcliniche o coinvolgimento cardiaco, con una variabilità significativa. È stato proposto un modello di presa in carico multidisciplinare e personalizzato ed è emersa la necessità di ampliare la ricerca sulle portatrici attraverso registri dedicati, studi di storia naturale e identificazione di biomarcatori, per comprendere meglio l'evoluzione della patologia nelle donne e sviluppare strategie di monitoraggio e trattamento appropriate.
Nel complesso, la conferenza ha evidenziato come il panorama della Duchenne sia in una fase di grande evoluzione, con numerose strategie terapeutiche in sviluppo e un progressivo passaggio verso un approccio sempre più personalizzato e combinato. Accanto ai progressi terapeutici, è emersa ancora una volta l'importanza di un monitoraggio precoce e proattivo delle principali complicanze della malattia, con particolare attenzione agli aspetti cardiaci, respiratori, cognitivi e alla qualità di vita.
La collaborazione tra ricercatori, clinici, aziende, associazioni e pazienti – questi ultimi, sempre più partecipi dei propri percorsi di cura – rimane un elemento fondamentale per trasformare le nuove conoscenze scientifiche in benefici concreti per la comunità.
Aspetti sociali e vita quotidiana
La conferenza PPMD offre un programma ricco di sessioni su temi psicosociali, ma anche di spazi di confronto legati alla quotidianità ed all’esperienza di vita delle persone della comunità, in diversi casi coordinati e curati direttamente dal PAAC (PPMD Adult Advisory Committee), quindi da attivisti giovani e adulti con la Duchenne o la Becker.
Ecco alcune delle sessioni che Gaia Relucenti (area Raccolta fondi) ha potuto seguire, in questo macro ambito del programma.
Travel 101 – Wheeling around the world
Una sessione molto pratica con consigli ed esperienze su come organizzare i propri viaggi, tenuta dal gruppo dei pazienti adulti PAAC. Dopo una prima introduzione sull’importanza del viaggio non solo come esperienza personale ma anche per ‘educare’ al tema dell’accessibilità, si è parlato delle principali caratteristiche positive e negative dei diversi mezzi di trasporto, delle accortezze da adottare quando si prenota una struttura, di come organizzarsi in particolare per i viaggi in aereo e tanto altro ancora.
Remembrance of Those We’ve Lost
Una sessione molto speciale e partecipata, nella quale il PAAC ed altri membri adulti della comunità hanno condiviso il ricordo di alcuni amici e compagni di viaggio che non ci sono più, con empatia e delicatezza, raccogliendo tante testimonianze personali, toccanti e affettuose. Molti giovani presenti hanno sottolineato il ruolo di mentori che queste persone hanno svolto per loro, e come il miglior modo per ricordarli sarebbe stato proseguire con il loro attivismo in associazione, continuando le strade intraprese insieme.
Mental health and Well-being
Una sessione molto interattiva, con al centro l’idea che ogni percorso è diverso e che ogni viaggio richiede una diversa interpretazione del dolore, della crescita, dell’indipendenza e dell’accettazione. Tante le testimonianze dei ragazzi che hanno raccontato di quanto il supporto psicologico è stato utile per loro e di come vada interpretato come un segnale di forza e non di debolezza.
Support at every stage: what palliative care really means
Una sessione dedicata alle cure palliative come un lavoro multidisciplinare che, se iniziato per tempo, rappresenta un approccio olistico alla malattia con lo scopo di supportare tutte le fasi di cambiamento a partire dall’infanzia. È stato spiegato come il team ideale si compone di tanti specialisti diversi che creano attorno al paziente e alla sua famiglia una rete di supporto per affrontare tutte le fasi della malattia, con l’obiettivo di aiutare il paziente a prendere in consapevolezza ogni decisione.
Difficult conversations about future plans
Una sessione dal taglio sia psicologico sia pratico, con numerose testimonianze dalla comunità tra cui quelle dei sibling, per mettere sul tavolo alcune scelte delicate, spesso tabù, che fanno parte del percorso di vita e quindi non vanno evitate. Dalla gestione dei fondi fiduciari per le spese mediche alle decisioni legate alle fasi più avanzate della patologia, è stata evidenziata l’importanza di approcciare questi temi “prima che lo faccia qualcun altro”, in un’ottica di consapevolezza ed empowerment dei pazienti giovani ed adulti.
Balancing Caregiving and Romantic Relationship
Una sessione emotivamente intensa nella quale quattro coppie che comprendono una persona con BMD hanno condiviso con sincerità molti aspetti della loro esperienza e dei loro vissuti, diversi tra loro, rispondendo alle domande della platea.
Si è parlato di difficoltà legate alla patologia e come affrontarle come coppia, di lutto anticipatorio, di suddivisione dei compiti nella vita quotidiana ed altro ancora. Al centro, l’idea che i very asset nella coppia siano la collaborazione, il dialogo e il sapersi adattare al cambiamento senza decidere e programmare in anticipo il futuro.
Panel Becker
Non sono mancati gli spazi dedicati in modo specifico alla BMD, tra cui un panel nel quale cinque giovani della comunità si sono raccontati, condividendo molte riflessioni su come affrontano la progressione e le incertezze della patologia, sul futuro, sul chiedere aiuto e crearsi una comunità, su come costruire una vita piena anche imparando ad attraversare i cambiamenti.
Come sempre, la Conferenza è stata arricchita anche da tante opportunità di networking e socializzazione; il programma sociale è culminato in un grande e trascinante spettacolo musicale. Ad unire i tanti fili conduttori di un evento così grande è stato il claim Honor every journey, a rappresentare sia le tante e differenti anime della comunità, che meritano uguale spazio e valore, sia l’unicità e la preziosità di ogni singola vita e di ogni singolo percorso.
Vi ricordiamo che attraverso i canali di PPMD è possibile vedere le registrazioni e consultare diverse risorse legate ai lavori della Conferenza (in inglese) >> https://www.parentprojectmd.org/highlights-from-ppmds-2026-annual-conference/
Studi clinici: quali stanno reclutando adesso
In questo periodo diversi studi clinici per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) si trovano in fase di reclutamento, nello specifico uno studio con Givinostat e due di exon skipping. Di seguito una panoramica riepilogativa di ciascuno studio e in fondo una tabella con i principali criteri di inclusione per facilitare l’identificazione degli studi di interesse.
Per maggiori informazioni potete contattare l’area Scienza di Parent Project scrivendo a scienza@parentproject.it o informa@registrodmd.it, o consultare la brochure Trial clinici 2026.
Givinostat: studio clinico Ulysses
Givinostat ha ottenuto l’autorizzazione all’immissione in commercio ed è oggi disponibile per i pazienti DMD di età superiore ai 6 anni deambulanti e in trattamento stabile con steroide.
Ai fini di raccogliere dati che possano supportare un’eventuale estensione all’impiego di Givinostat anche per i pazienti non deambulanti, è attualmente un corso lo studio clinico di fase 3, Ulysses..
Lo studio, finanziato da Italfarmaco, è in doppio cieco e controllato con il placebo. Durante il trial i pazienti saranno assegnati casualmente al gruppo che riceverà la molecola sperimentale o il placebo. Il trattamento sarà somministrato per via orale, due volte al giorno, per un periodo complessivo di 18 mesi.
In Italia il trial coinvolge 5 centri clinici:
| Centro Clinico | Città | Sperimentatore Principale |
| IRCCS Eugenio Medea - Bosisio Parini | Bosisio Parini (LC) | Maria Grazia D’Angelo |
| Centro Clinico NeMO Milano | Milano | Valeria Sansone |
| Azienda Ospedaliera Università di Padova | Padova | Elena Pegoraro e Luca Bello |
| IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù | Roma | Adele D’Amico |
| Policlinico Universitario Agostino Gemelli | Roma | Eugenio Mercuri |
Per maggiori informazioni sul trial, potete visitare il sito https://clinicaltrials.gov/study/NCT05933057.
Exon skipping: studi clinici ELEVATE-44 ed ELEVATE-45
Questi due studi clinici di fase 1/2b, promossi da Entrada Therapeutics, sono attualmente in corso per pazienti DMD.
Entrambi gli studi hanno l’obiettivo di valutare la sicurezza, la tollerabilità e l’efficacia delle rispettive molecole sperimentali (ENTR-601-44 per ELEVATE-44 e ENTR-601-45 per ELEVATE-45) rispetto al placebo in pazienti DMD con mutazione potenzialmente trattabile tramite skipping dell’esone 44 o 45.
Gli studi sono disegnati come trial in doppio cieco, controllati con placebo. I partecipanti vengono assegnati in modo casuale a ricevere il farmaco sperimentale o il placebo, con un rapporto 3:1, tramite infusioni endovenose ogni 6 settimane circa. Al termine della fase in doppio cieco, i pazienti potranno essere eleggibili per una successiva fase di estensione in aperto.
ELEVATE-44
Lo studio è attivo presso i seguenti centri clinici:
| Centro Clinico | Città | Sperimentatore Principale |
| IRCCS Ospedale San Raffaele | Milano | Stefano Previtali |
| Centro Clinico NeMO Milano | Milano | Valeria Sansone |
| IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù | Roma | Adele D’Amico |
ELEVATE-45
Lo studio è attivo presso i seguenti centri clinici:
| Centro Clinico | Città | Sperimentatore Principale |
| IRCCS Ospedale San Raffaele | Milano | Stefano Previtali |
| Policlinico Universitario Agostino Gemelli | Roma | Eugenio Mercuri |
| IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù | Roma | Adele D’Amico |
Per maggiori informazioni, potete visitare il sito clinicaltrials.gov (NCT07037862 per ELEVATE-44 e NCT07038824 per ELEVATE-45 e il sito di Entrada Therapeutics: https://www.entradatx.com/pipeline.
Tabella con i principali criteri di inclusione
| Criteri | Studio clinico | ||
| Ulysses | ELEVATE-44 | ELEVATE-45 | |
| Diagnosi | DMD | DMD | DMD |
| Mutazioni | Qualsiasi mutazione | Mutazioni potenzialmente trattabili con skipping dell’esone 44 | Mutazioni potenzialmente trattabili con skipping dell’esone 45 |
| Fascia di età | 9 - 17 anni | 4 - 20 anni | 4 - 20 anni |
| Stato di deambulazione | Non deambulante | Deambulante | Deambulante |
| Terapia steroidea | In trattamento stabile da almeno 6 mesi | In trattamento stabile da almeno 6 mesi | In trattamento stabile da almeno 6 mesi |
| Precedenti studi clinici | Non aver partecipato negli ultimi 3 mesi | - | - |
| Precedenti studi clinici di terapia genica | Non aver mai partecipato | Non aver mai partecipato | Non aver mai partecipato |
| Precedenti studi clinici di exon skipping | Non aver partecipato negli ultimi 6 mesi | Non aver mai partecipato | Non aver partecipato negli ultimi 12 mesi |
XXIV Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker: Save The Date
(English version below)
Siamo felici di annunciare che la XXIV Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker, organizzata da Parent Project aps, si terrà dal 26 al 28 febbraio 2027 a Roma, presso l’Ergife Palace Hotel.
La Conferenza rappresenta uno degli appuntamenti più importanti per la comunità Duchenne e Becker italiana ed internazionale: tre giornate dedicate all’informazione, all’approfondimento, al confronto e alla condivisione. Un’occasione preziosa per famiglie, professionisti sanitari, ricercatori, aziende e tutti coloro che fanno parte della comunità.
La XXIV Conferenza Internazionale si svolgerà in un anno particolarmente significativo per Parent Project, che nel 2027 celebra 30 anni di attività. Un anniversario che renderà questa edizione ancora più speciale per tutta la comunità. Anche quest'anno il programma offrirà numerose opportunità di approfondimento e partecipazione, con spazi pensati per rispondere agli interessi e ai bisogni delle diverse componenti della comunità:
- Sessioni scientifiche, dedicate agli aggiornamenti sui più recenti sviluppi della ricerca e della presa in carico clinica, oltre che all’approfondimento di tematiche di interesse generale
- Tavole rotonde dedicate ad aspetti della vita quotidiana, con momenti di confronto su tematiche sociali e psicologiche, anche attraverso le voci della comunità
- Laboratori ed attività specifiche per accogliere bambini, ragazzi e famiglie
- Momenti di incontro e convivialità per conoscersi, condividere esperienze e continuare a rafforzare la rete della comunità Duchenne e Becker.
Stiamo già lavorando alla costruzione del programma e, nei prossimi mesi, condivideremo tutti gli aggiornamenti e le informazioni utili per partecipare.
Nel frattempo, vi invitiamo a segnare queste date sul calendario: vi aspettiamo a Roma dal 26 al 28 febbraio 2027 per vivere insieme una nuova edizione della Conferenza Internazionale.
24th International Conference on Duchenne and Becker Muscular Dystrophy: Save the Date
We are pleased to announce that the 24th International Conference on Duchenne and Becker Muscular Dystrophy, organized by Parent Project aps, will take place from February 26 to 28, 2027, in Rome, at the Ergife Palace Hotel.
The Conference is one of the most important events for the Italian and international Duchenne and Becker community: three days dedicated to information, in-depth discussion, knowledge sharing, and networking. It is a valuable opportunity for families, healthcare professionals, researchers, companies, and everyone who is part of the Duchenne and Becker community.
The 24th International Conference will take place during a particularly significant year for Parent Project, as the Association celebrates 30 years of activity in 2027. This important milestone will make the 2027 edition even more meaningful for the entire community.
Once again, the Conference programme will offer a wide range of opportunities for learning, discussion, and participation, with sessions and activities designed to meet the interests and needs of the different members of the community, including:
- Scientific sessions, providing updates on the latest developments in research and clinical care, as well as in-depth discussions on topics of broad interest.
- Roundtable discussions focusing on everyday life, offering opportunities to explore social and psychological topics through dialogue and the voices of members of the community.
- Workshops and dedicated activities for children, young people, and families.
- Networking and social moments to connect, share experiences, and continue strengthening the Duchenne and Becker community.
We are already working on the Conference programme and, over the coming months, we will share further updates and all the information you need to take part.
In the meantime, save the date: we look forward to welcoming you to Rome from February 26 to 28, 2027, for the 24th International Conference on Duchenne and Becker Muscular Dystrophy.
La vita che scelgo: i primi due laboratori del progetto DIS IS ME
Sono entrate nel vivo le prime attività del progetto “DIS IS ME. Ogni persona, tutte le possibilità”, realizzato da UILDM – Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare e da Parent Project aps con il contributo della Presidenza del Consiglio dei Ministri – Ministro per le disabilità.
Il progetto lavora su quattro filoni principali: i percorsi di vita indipendente, l’inclusione scolastica, l’empowerment territoriale e il cambiamento culturale, con una attenzione particolare per le zone del Centro e del Sud Italia.
Nel periodo tra fine giugno e inizio luglio, sono stati realizzati, a cura di Parent Project, i primi due laboratori pratici sulla Vita indipendente dal titolo La vita che scelgo.
Al centro dell’iniziativa è stato proprio il Progetto di Vita Indipendente (PVI): uno strumento che mette al centro la persona con disabilità, partendo dai suoi desideri, dalle sue scelte e dai suoi obiettivi di vita e volto ad individuare i sostegni necessari perché la persona possa vivere nel modo che desidera, partecipare alla vita della comunità ed esercitare la propria autodeterminazione.
Il laboratorio sulle Dolomiti
Venerdì 26 giugno a Villabassa (BZ) si è svolto il primo laboratorio sulla Vita indipendente per persone con disabilità e caregiver, che ha adottato come fil rouge la metafora del viaggio, utilizzata per descrivere le tappe che portano alla co-costruzione del Progetto di Vita Indipendente.
Una serie di immagini simboliche hanno accompagnato il gruppo di partecipanti – composto da 29 persone, tra giovani con distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD), sibling e caregiver – ad affrontare altrettanti temi chiave.
Si è parlato delle varie fasi che conducono verso il PVI: dall’assessment alla coprogettazione, per poi considerare il budget del progetto, gli obiettivi, la realizzazione stessa e il monitoraggio. Sono stati trattati la base normativa di riferimento per i PVI e i cambiamenti introdotti dalla Riforma sulla disabilità, a partire dal linguaggio. Temi e parole chiave sono stati narrati sempre con il coinvolgimento del pubblico, invitato a condividere il proprio pensiero, la propria esperienza. È stato messo a disposizione anche un tavolo con post-it e pennarelli per scrivere e con la normativa di riferimento per i PVI disponibile per la consultazione.
Uno dei temi principali emersi è stato quello del desiderio. Fra i ragazzi è stato discusso molto il tema della patente, a partire dalla testimonianza di un giovane con DMD, neopatentato, che ha guidato in prima persona per raggiungere Villabassa e che ha condiviso sia la bellezza dell’esperienza, sia gli ostacoli che lui e la sua famiglia hanno dovuto affrontare per ottenere la patente e per trovare ed adattare un mezzo adeguato. Molto sentiti sono stati anche i temi del viaggio all'estero e dell'università.
Nel corso del pomeriggio sono emersi dubbi e criticità da parte di alcuni genitori, sulla reale possibilità di attuare un PVI, considerate le disomogeneità delle risorse messe a disposizione sul territorio nazionale e sulle criticità poste dalle barriere architettoniche in città o anche all'interno delle abitazioni, che non favoriscono, di fatto, l’autonomia delle persone con una disabilità.
Il giorno successivo, sabato 27 giugno, il laboratorio si è svolto in treno, sulla tratta Villabassa-Lienz. Il gruppo ha condiviso una gita nella cittadina austriaca ed è stato sfruttato il tempo del viaggio per distribuire il modello del PVI, raccontare la sua struttura e la sua compilazione nelle sue macro-aree.
Spiega Marica Cescato, operatrice del Centro Ascolto Duchenne Nord, che ha condotto il laboratorio: «I feedback ricevuti sono stati positivi, è stato un laboratorio dinamico in cui ragazzi e caregiver si sono dati il permesso di "desiderare" e provare a immaginare un obiettivo piccolo o grande da raggiungere. In un caso, l'esercizio è servito ad un ragazzo a ragionare su più progetti di vita indipendente, come la vita in autonomia e la ricerca di lavoro nel settore per il quale sta studiando. L’individuare questi obiettivi e metterli nero su bianco ha permesso al ragazzo di provare ad immaginare il "come", ovvero cercare le strade per raggiungere le proprie mete. È stata fondamentale anche la condivisione delle esperienze positive riportate dai ragazzi più grandi verso quelli più piccoli. Per esempio una persona adulta con BMD ha supportato un ragazzo più giovane con DMD nella compilazione e nell'immaginare gli obiettivi, individuando le risorse presenti e i servizi.»
Il laboratorio sulla Sila
Sabato 11 luglio, a Camigliatello Silano (CS) si è svolta una seconda edizione del laboratorio La vita che scelgo.
La giornata, che ha coinvolto 8 persone con DMD, insieme a sibling e caregiver, si è aperta con un’escursione accessibile per scoprire la bellezza del territorio silano, con una tappa al Centro Visita Cupone. Nel pomeriggio si è tenuto, quindi, il laboratorio sulla costruzione del Progetto di Vita Indipendente, che si è articolato in una forma simile al precedente incontro, ma con un focus su alcuni concetti chiave per dare il maggiore spazio possibile alla condivisione delle esperienze dei partecipanti, compresi quelli di età più giovane.
Il laboratorio si è aperto con l’esplorazione del concetto di desiderio, attraverso i contributi dei giovani partecipanti, che hanno risposto condividendo riflessioni molto diverse. Un ragazzo ha espresso il desiderio di avere un assistente personale, mentre altri hanno parlato del sogno di viaggiare. Un altro ragazzo ha raccontato della sua passione per lo spazio, esprimendo il sogno di fare l'astronauta, un altro ancora, appassionato di rettili, ha condiviso il suo obiettivo di diventare erpetologo. Un altro partecipante, che frequenta il conservatorio, ha raccontato come sta dando spazio nella sua vita alla passione per il canto.
Si è toccato il concetto di illusione, e un giovane partecipante ha condiviso un vissuto importante, spiegando che si è sentito dire tante volte di essere un illuso quando vuole fare cose impossibili a detta di altri. Da qui la prospettiva si è ribaltata e si è parlato del desiderio come uno strumento capace di costruire ponti.
A questo proposito, un ragazzo ha portato un esempio descrivendo la sua passione per il calcio e raccontando come sia riuscito a trasformarla nella passione per i videogiochi di calcio sulla Playstation, un canale che oggi gli permette di condividere il gioco e stare insieme agli amici.
La riflessione si è poi spostata sul concetto di responsabilità, intesa in senso positivo, slegato dall’idea di colpa e definito invece come il giocare un ruolo attivo nella propria vita, e su quello di indipendenza, che non significa fare tutto da soli, ma definirsi nelle proprie scelte e saper attivare le risorse intorno a sé. Un concetto chiave che percorre tutta la struttura del progetto DIS IS ME, che opera in modo trasversale su più figure, con alla base la visione dell’indipendenza come un processo collettivo, che deve vedere l’attivazione non solo delle persone con disabilità, ma di tutta una serie di istituzioni, tra cui la scuola e la pubblica amministrazione.
Racconta Maria Morra, operatrice del Centro Ascolto Duchenne Sud e conduttrice del laboratorio: «Questo dialogo così intimo ha aiutato il gruppo a guardare alle reali possibilità di un Progetto di Vita non come a un freddo elenco di obiettivi ma come a un cammino di libertà e speranza legittima. Proprio per questo, sarebbe importante prevedere sempre più spazi e momenti come questo: non devono rimanere episodi isolati, ma tappe continue di un percorso necessario per continuare a sensibilizzare l'opinione pubblica, le scuole e le istituzioni sul diritto all'autodeterminazione.»
I laboratori La vita che scelgo proseguiranno nei prossimi mesi, per raggiungere un totale di 17 tappe. Per conoscere meglio il progetto: https://www.parentproject.it/project/dis-is-me/
Per avere maggiori info, è possibile scrivere a uildmrisponde@uildm.it.
Un Meeting territoriale in Calabria per la comunità di pazienti Duchenne e Becker
Sabato 11 luglio si è tenuto a Camigliatello Silano (CS), presso il Centro Sperimentale Dimostrativo Molarotta, il Meeting Territoriale organizzato da Parent Project aps. Questo incontro ha rappresentato un momento fondamentale di incontro tra clinici e la comunità di pazienti Duchenne e Becker, che ha coinvolto famiglie dalla Calabria e dalle regioni limitrofe, insieme a professionisti del settore sanitario, per un totale di 55 partecipanti.
L’obiettivo dell’evento è stato quello di facilitare il dialogo tra ricercatori, clinici e famiglie, fornendo un aggiornamento ed uno spazio di approfondimento e confronto sugli aspetti medici della patologia, ma anche su quelli sociali e psicologici, nella consapevolezza di quanto entrambe queste sfere siano fondamentali per il benessere e la qualità della vita.
All’interno della sessione intitolata Prendersi cura passo dopo passo, diversi specialisti esperti nella gestione multidisciplinare della DMD/BMD, hanno delineato lo stato dell’arte della presa in carico rispetto agli aspetti neurologici, cardiologici ed endocrinologici.
Uno spazio è stato dedicato all’ambito della fisioterapia motoria e respiratoria. A seguire, sono stati approfonditi alcuni aspetti psicologici e sociali legati alle diverse fasi della crescita della persona con DMD/BMD e sono stati presentati i principali progetti in corso di realizzazione a cura di Parent Project.
Nel corso del meeting è stato presentato anche il progetto europeo PaLaDIn – Patient Lifestyle and Disease Data Interactium, del quale Parent Project è partner, e il pubblico è stato coinvolto nella compilazione di un questionario volto a comprendere meglio l’impatto della distrofia muscolare di Duchenne sulla qualità della vita delle persone.
L’obiettivo di questa attività del progetto è stato quello di raccogliere in modo strutturato le esperienze di pazienti e caregiver, così da migliorare la conoscenza della patologia e supportare lo sviluppo di strumenti e percorsi più vicini ai bisogni reali della comunità.
L’evento rientra, inoltre, tra le azioni del progetto Parent Project On The Road Sud, finanziato dal Grant Dreams di Entrada Therapeutics. Il progetto nasce per portare un supporto concreto alle persone con distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD) ed alle loro famiglie, riducendo le distanze tra pazienti e servizi sanitari in particolare nei territori dove l’accesso alle cure è più complesso.
Il meeting territoriale si è svolto con il supporto incondizionato di Edgewise Therapeutics.
Dolomiti X Duchenne 2026: toccare il cielo, insieme
DolomitiXDuchenne è una di quelle esperienze che è difficile catturare con le parole.
Tre giorni che sembrano molti di più, per la quantità di vita che contengono: la fatica, gli abbracci, le amicizie nuove e quelle che diventano sempre più profonde, le storie raccontate, le risate e le emozioni. E allo stesso tempo, sono tre giorni che sembrano volare, perché l'energia che ci unisce è grande e vorremmo che le ore insieme potessero dilatarsi.
Ogni anno, questo appuntamento tra le vallate meravigliose della Val Pusteria di fine giugno, riesce ad unire in un contesto unico tante componenti della comunità Duchenne e Becker – bambini, giovani, famiglie, volontarie e volontari, staff, realtà che ci sostengono e persone vicine alla nostra mission. Questa volta, eravamo in 230 persone. E per qualche giorno, tutti e tutte ci siamo fermati a respirare, ad aggiornarci, a condividere un pezzo di strada per sentirci più forti insieme.
Le giornate
Grazie al grande impegno dei volontari e delle volontarie di Project For Life, l’evento è iniziato alla grande il giovedì pomeriggio, con l’accoglienza di biker, accompagnatori e famiglie e con la prima cena sociale.
Il venerdì si è aperto con una giornata doppiamente emozionante: mentre il gruppo di biker pedalava diretto al Plan de Corones, ragazzi e famiglie sono partiti in escursione, grazie alla funivia completamente accessibile, per raggiungere i ciclisti in vetta. Strade e mezzi diversi hanno portato tutti e tutte sotto lo stesso cielo limpido, di fronte allo stesso panorama maestoso, quasi a simboleggiare la convergenza di energie tra tante persone e percorsi eterogenei.
Il sabato siamo andati tutti e tutte oltre confine, in Austria: i ciclisti hanno potuto pedalare tra malghe tradizionali e paesaggi alpini da cartolina, mentre un grande gruppo di famiglie e altri partecipanti ha visitato la cittadina di Lienz, spostandosi in treno. La convivialità è uno degli elementi fondanti di DXD, e anche in Austria ci siamo dedicati con serietà ad assaggiare piatti tipici, ma anche a rinfrescarci con i gelati italiani, dato che l’ondata di calore di questo periodo è arrivata fino alle montagne tirolesi.
La domenica, il gruppo di biker è partito alla scoperta della Val Casies, a chiudere l’evento in bellezza tra i sentieri incontaminati di una delle valli più autentiche della regione. A concludere l’evento, l’attesissima parata in bici verso piazza Von Kurz, dove biker, famiglie, volontarie e volontari si sono ritrovati per la festa finale: un momento che è sempre come un grande e potente abbraccio di gruppo.
Le serate
Come associazione, i giorni di DolomitiXDuchenne sono stati davvero preziosi per incontrare la nostra comunità allargata e condividere aggiornamenti e approfondimenti su tutto quello che facciamo, e su come lo facciamo. Per sentirci sempre più parte di un percorso comune che va avanti ogni giorno dell’anno.
La sera del giovedì, abbiamo dato il benvenuto alle squadre e a tutte le persone partecipanti, condividendo una panoramica su tutte le attività e le novità di Parent Project nell’ultimo anno.
Nelle serate successive, abbiamo approfondito diverse tematiche al cuore dell’impegno dell’associazione: abbiamo raccontato delle tante iniziative legate alla comunità Becker, abbiamo parlato delle tante sfumature dell’abilismo in un dialogo a quattro che ha coinvolto come protagonisti diversi giovani adulti della comunità, abbiamo coinvolto la rete di DolomitiXDuchenne rispetto alle campagne attive e future sul piano dell’accessibilità e su quello della raccolta fondi. Tutto attraverso i volti e le voci di tante persone della comunità, che hanno raccontato la propria storia e la propria esperienza, inscrivendola in un grande scenario collettivo.
Le giornate di venerdì e sabato hanno anche ospitato alcuni momenti di confronto tra famiglie, giovani e caregiver.
DXD 2026 è stata come sempre una bellissima esperienza! E' semplicemente commovente vedere la vicinanza, l'amicizia e la solidarietà concreta delle persone. E' inoltre un momento in cui i nostri bambini e ragazzi stanno insieme, si confrontano, si divertono e riescono a muoversi in autonomia in un contesto privo di barriere. Speriamo che sempre più famiglie abbiano la possibilià di partecipare.
Vilma Valfrè & famiglia Tosetti
Grazie!
Quest'anno, insieme, abbiamo raccolto 65.000 euro, che diventeranno ricerca, progetti, servizi, supporto e nuove opportunità per le persone che convivono con la distrofia muscolare di Duchenne e Becker e per le loro famiglie.
Il valore di DXD, però, va anche oltre il risultato di raccolta fondi, per quanto fondamentale: sono stati tre giorni indimenticabili nei quali incontrarsi come persone, al di là di ruoli e gruppi, in un contesto informale e meraviglioso, rafforzare legami e stringerne di nuovi.
Oggi desideriamo ringraziare, ancora una volta, Project for Life per l'accoglienza e per l'impegno straordinari con i quali fanno sentire la comunità DMD/BMD immediatamente a casa, e il Comune e l’Ufficio turistico di Villabassa-Niederdorf per aver sostenuto ancora una volta, in tutti i modi possibili, la realizzazione dell’evento.
Ringraziamo di cuore tutte le squadre che, tra salite, risate e sorrisi hanno raccolto la sfida di DolomitiXDuchenne: Cimolai Team, Team Civita Bike, Via del Cuore, Tandem Toscano, Maistrachi per Davide, I Flintstones, le Saette di Poste MTB, Bike Garage, Amici di Marco, Gli Indisciplinati, Belgium for Duchenne, Project For Life, Hike and Bike Italia…e tutti i bambini e i ragazzi, tutte le famiglie e tutti i fantastici genitori biker della nostra comunità!
Un ringraziamento speciale, infine, va alle realtà che hanno contribuito a rendere DolomitiXDuchenne possibile e hanno percorso ogni tappa con noi: Poste Italiane, ITALFARMACO S.P.A.,Cimolai Group, Harpaceas Srl e Agiliz.
Per tutti e tutte, l’appuntamento è a DolomitiXDuchenne 2027!
Anno dopo anno, DXD cresce sempre di più e viverlo ogni volta è come tornare a casa, tra persone che ti caricano di un'energia pazzesca. E' un evento straordinario, un'occasione in cui noi ragazzi e le nostre famiglie ci incontriamo, ci confrontiamo e viviamo momenti indimenticabili. Insieme possiamo scalare tutte le montagne!!!
Jacopo Verardo
RGX-202: aggiornamenti sulla terapia genica di Regenxbio
Riceviamo e condividiamo un aggiornamento sulla terapia genica RGX-202 dell’azienda statunitense Regenxbio. La strategia, basata sul trasferimento di una microdistrofina mediante virus AAV modificati, è in valutazione nell’ambito del trial clinico AFFINITY DUCHENNE in corso in Canada e negli Stati Uniti. L’azienda ha annunciato di aver somministrato il trattamento all’ultimo partecipante previsto dallo studio e che alla luce dei risultati preliminari incoraggianti già diffusi, potrà iniziare a preparare la sottomissione di una richiesta di approvazione accelerata alla FDA. Come riportato nella lettera, Regenxbio sta inoltre lavorando all’espansione dello studio a livello globale, non sono noti al momento i Paesi che potrebbero essere coinvolti ma condivideremo gli aggiornamenti appena saranno disponibili.
A seguire la traduzione della lettera alla comunità disponibile qui nella versione originale.
Cara comunità Duchenne,
vi scriviamo per condividere un importante aggiornamento su RGX-202, la terapia genica sperimentale di REGENXBIO per la distrofia muscolare di Duchenne. Questa mattina abbiamo annunciato il trattamento dell’ultimo partecipante allo studio di conferma su RGX-202. I dati provenienti dalle fasi pivotali e di conferma dello studio AFFINITY DUCHENNE® sosterranno la domanda di autorizzazione all’immissione in commercio (BLA). Questo aggiornamento completa il processo di registrazione e sviluppo necessario per iniziare a prepararsi alla presentazione della BLA per RGX-202.
REGENXBIO si impegna a rendere RGX-202 disponibile ai pazienti il più rapidamente possibile e prevediamo di avviare la presentazione della BLA nel terzo trimestre di quest’anno, con l’obiettivo di ottenere l’approvazione della FDA nell’ambito del percorso di approvazione accelerata nella seconda metà del 2027.
Potete leggere ulteriori dettagli su questo aggiornamento nel nostro comunicato stampa
A maggio, REGENXBIO ha condiviso dati preliminari positivi relativi alla fase pivotale dello studio AFFINITY DUCHENNE, che hanno soddisfatto diversi requisiti per l’approvazione accelerata, tra cui:
o Raggiungimento dell’endpoint primario: l’espressione della microdistrofina ha superato la soglia predefinita nel 93% dei pazienti alla settimana 12
o Dimostrazione di una correlazione statisticamente significativa tra l’espressione della microdistrofina alla settimana 12 (n=30) e il miglioramento funzionale a un anno (NSAA, n=9)
o RGX-202 è stato ben tollerato nello studio pivotale (n=31)
Stiamo lavorando per espandere il programma clinico di RGX-202 a livello globale e condivideremo ulteriori informazioni con la comunità man mano che questi piani andranno avanti.
Desideriamo esprimere i nostri più sinceri ringraziamenti ai pazienti, alle famiglie e ai ricercatori che partecipano ai nostri studi clinici. La vostra partecipazione contribuisce a far progredire la ricerca sulla Duchenne. In caso di domande, vi preghiamo di inviarci una mail all’indirizzo duchenne@regenxbio.com.
Con i nostri migliori auguri a nome di tutto il team di REGENXBIO,
Naz Dastgir, DO
Executive Director, Clinical Development
Vivian Fernandez
Executive Director, Patient Advocacy
Vamorolone: pubblicata in Gazzetta Ufficiale la determina sulla rimborsabilità
È stata pubblicata in Gazzetta Ufficiale la determina AIFA che ufficializza la classificazione e rimborsabilità di vamorolone (aGamree) per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD) nei pazienti dai 4 anni di età.
La pubblicazione, efficace dallo scorso 21 maggio, consente ai centri clinici autorizzati di iniziare a prescrivere il farmaco con tempistiche che potranno variare da regione a regione e da centro a centro. In alcuni casi infatti il trattamento potrà essere disponibile in tempi rapidi mentre in altri, sarà necessario completare alcuni passaggi organizzativi e amministrativi a livello regionale e/o ospedaliero per consentire l’effettivo accesso.
Tra i principali:
- eventuale recepimento regionale e/o inserimento nei prontuari terapeutici regionali o ospedalieri;
- eventuale individuazione o conferma dei centri prescrittori da parte delle singole Regioni;
- definizione del fabbisogno del farmaco da parte dei centri clinici;
- procedure di approvvigionamento e acquisto a livello ospedaliero o regionale;
- disponibilità effettiva del farmaco presso il centro prescrittore.
In attesa che tutti i passaggi regionali o ospedalieri siano completati, i singoli centri possono valutare, secondo le proprie procedure interne, l’acquisto diretto del farmaco per i pazienti che rientrano nell’indicazione.
Per maggiori informazioni sulle tempistiche di accesso, vi invitiamo a chiedere informazioni al vostro centro clinico di riferimento.