Pubblicato il Report del Meeting IIM 2025
Dall'11 al 14 settembre dello scorso anno Ilaria Zito, dell’Area Scienza di Parent Project, ha partecipato in rappresentanza dell’associazione al 22mo Meeting dell’IIM Interuniversity Institute of Myology ad Assisi.
L’IIM è un network prevalentemente universitario che riunisce ogni anno ricercatori e clinici da diverse parti del mondo in un evento scientifico di alto livello, con speaker di rilievo internazionale, con l’obiettivo di discutere i più recenti avanzamenti nella ricerca sulle malattie neuromuscolari e favorire il confronto scientifico e la crescita della rete collaborativa.
La pubblicazione
Di recente il Report del meeting di settembre è stato pubblicato sull’European Journal of Translational Myology, insieme agli abstract delle presentazioni scientifiche del meeting.
All’interno della pubblicazione è incluso anche l’abstract della presentazione orale di Parent Project aps, dal titolo The evolving role of patient organizations in neuromuscular research: integrating the patient voice through registries and collaborative initiatives. Ciascuno degli abstract è stato pubblicato come un articolo indipendente.
Il contributo di Parent Project
L’intervento di Ilaria Zito al meeting aveva sottolineato l’evoluzione del ruolo delle associazioni di pazienti, sempre più attive come partner strategici nella progettazione e nell'attuazione delle attività di ricerca e raccolta dati.
In particolare, è stato evidenziato il valore dei Registri pazienti non solo come strumenti per la ricerca clinica, ma anche come piattaforme in grado di generare evidenze utili a orientare le priorità di ricerca, supportare lo sviluppo di nuove progettualità e integrare in modo strutturato la voce dei pazienti. È stata illustrata l'utilità del Registro Pazienti DMD/BMD Italia come strumento che ha supportato il reclutamento per gli studi clinici, le valutazioni di fattibilità e l'identificazione delle esigenze non soddisfatte in diverse regioni, con numerose iniziative mirate e progetti a sostegno dei pazienti avviati anche grazie ai dati raccolti.
Un approccio che si rafforzerà ulteriormente con l’integrazione di nuove funzionalità che andranno ad arricchire il Registro, integrando i dati con le misure dei risultati riferiti dai pazienti e le loro preferenze.
Per leggere l’abstract clicca qui
Per maggiori informazioni è possibile contattare l’Area Scienza (scienza@parentproject.it).
Marco Mazzariol è stato nominato Alfiere della Repubblica
Questa mattina alle 12 presso il Quirinale il nostro giovane socio Marco Mazzariol ha ricevuto l’onorificenza di Alfiere della Repubblica dal Presidente Sergio Mattarella.
Marco, che ha 15 anni e vive a Carbonera (TV), è tra le 28 persone che hanno ricevuto questo importante riconoscimento, assegnato a giovani cittadini e cittadine che, nel 2025, hanno dimostrato senso civico, altruismo e solidarietà.
Tra le motivazioni riportate nel comunicato stampa del Quirinale, diffuso nelle scorse settimane, si fa riferimento anche al grande impegno e alla partecipazione di Marco, nel corso degli anni, nella comunità di Parent Project:
Per la tenacia con cui affronta fin dall’infanzia la malattia. Con la sua gioia di vivere trasforma le difficoltà in opportunità e dà testimonianza al valore irrinunciabile dell’unicità della persona. Marco, affetto da distrofia muscolare di Duchenne, vive la sua disabilità con energia, intelligenza e positività, tanto da essere divenuto esempio di resilienza e inclusione. Testimonial per Parent Project APS, Marco partecipa a laboratori teatrali inclusivi, dimostrando così che le barriere si possono abbattere, che ognuno può contribuire alla comunità e che la partecipazione attiva di tutti è un vantaggio per la società intera.
Marco frequenta il primo anno di scuola superiore, ha tanti interessi e passioni e il suo impegno civico e sociale da tempo si declina in tanti modi. Oltre ad essere stato, in numerose occasioni nel corso degli anni, testimonial di Parent Project, partecipando attivamente in prima persona ad eventi, meeting, campagne di raccolta fondi e altro ancora, è stato componente del Consiglio comunale dei ragazzi del suo Comune, con il ruolo di assessore all’Inclusione e alla Disabilità e ha partecipato alla redazione del Piano di eliminazione delle barriere architettoniche locale.
Racconta Marco: «Sono molto contento di essere stato nominato Alfiere della Repubblica da parte del Presidente Sergio Mattarella. All’inizio, quando mi hanno comunicato la notizia non riuscivo nemmeno a crederci! Credevo che fosse uno scherzo! Ma quando ho saputo che era vero, sono stato felicissimo perché era il mio sogno quello di incontrare Mattarella. Tra le tante motivazioni che mi hanno fatto diventare Alfiere ci sono varie attività che ho fatto con l’associazione Parent Project a cui sono molto grato perché mi è sempre stata vicina e mi ha aiutato nel mio percorso di crescita ogni giorno, e mi ha reso la persona che sono oggi, grazie anche alla mia famiglia.»
Il video della cerimonia si può vedere qui
Come associazione, siamo molto felici ed orgogliosi di aver condiviso e di condividere questo percorso con Marco: congratulazioni per questo nuovo traguardo!
Vamorolone: un passo avanti per la comunità DMD
Il 24 aprile è finalmente arrivata una notizia che la comunità attendeva da tempo: il via libera dell’Agenzia Italiana del farmaco (AIFA) alla rimborsabilità di vamorolone per il trattamento dei pazienti DMD a partire dai 4 anni.
Vamorolone, noto con il nome commerciale di Agamree, è stato sviluppato come alternativa ai glucocorticoidi tradizionali, con l’obiettivo di ridurre gli effetti collaterali legati alla terapia mantenendone i benefici. Gli studi clinici condotti hanno mostrato che il trattamento con vamorolone mantiene i benefici osservati con gli steroidi classici ma con un minore impatto sulla salute delle ossa e la crescita.
Alla luce dei risultati ottenuti nei trial, nel novembre del 2023 l’azienda responsabile per il farmaco - Santhera Pharmaceuticals - aveva ottenuto dall’Agenzia europea per i Medicinali EMA l’autorizzazione all’immissione in commercio per vamorolone come trattamento per i pazienti DMD a partire dai 4 anni. Ora si è conclusa anche la fase nazionale del percorso, con il recente via libera dell’AIFA alla rimborsabilità.
In questi anni di attesa abbiamo seguito da vicino l’evolversi del percorso, organizzando due webinar dedicati alla comunità delle famiglie per condividere gli aggiornamenti e chiarire i passaggi burocratici necessari per arrivare alla disponibilità effettiva del farmaco. L’ultimo, organizzato ad ottobre dello scorso anno, aveva dato una prima buona notizia: la possibilità di avvio delle prime somministrazioni in alcuni centri clinici in Italia.
Siamo ora felici di aver raggiunto l’importante traguardo della definizione della rimborsabilità da parte dell’AIFA. Resta ancora un ultimo tratto di strada da percorrere, la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale della determina AIFA che ufficializza la rimborsabilità da parte del SSN, seguita dagli adempimenti regionali e dall’individuazione dei centri prescrittori. I tempi previsti, tuttavia, non dovrebbero essere lunghi.
Un passo dopo l’altro la comunità dei pazienti ha oggi la disponibilità di nuovi farmaci per contrastare la progressione della patologia, e anche se non abbiamo ancora una cura, siamo innegabilmente di fronte all’inizio di un nuovo cambiamento nella storia della patologia.
Arriva a Terni la Kimap Marathon: costruiamo insieme una città più accessibile
Una maratona partecipata per mappare l’accessibilità della città
Sabato 9 maggio – ore 14.30
Partenza da Piazza della Repubblica, Terni
Tramite il sostegno di Forvia Foundation e la partecipazione attiva dell’Azienda Forvia di Terni, è in arrivo sabato 9 maggio a Terni la Kimap Marathon: una maratona, aperta a tutta la cittadinanza, per mappare l’accessibilità della città.
Sarà un pomeriggio nel quale studenti e studentesse delle scuole del territorio, famiglie, volontari e volontarie e chiunque lo desideri si metteranno in movimento – a piedi, in carrozzina, in bici, con il passeggino – per osservare il territorio con uno sguardo nuovo. Quello di chi ogni giorno si confronta con le barriere architettoniche.
Si tratterà di una vera e propria attività di mappatura partecipativa, attraverso l’uso di Kimap, l’app di navigazione e crowdmapping per l’accessibilità ideata da Kinoa Innovation Studio. Kimap è un’applicazione che permette di creare ed arricchire collettivamente mappe di un numero sempre maggiore di città, con un focus specifico sull’accessibilità. Sabato 9 maggio sarà proprio il team di Kinoa a guidare le persone partecipanti nel percorso, organizzandole in squadre e supportandole nell’utilizzo della app.
L’iniziativa – che ha ricevuto il patrocinio del Comune di Terni – fa parte del progetto Parent Mobility Maps, realizzato grazie al sostegno della Forvia Foundation e coordinato da Parent Project, l’associazione di riferimento per pazienti con distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD), in collaborazione con Kinoa Innovation Studio e con l'associazione di clownterapia I pagliacci di Terni.
Il punto di partenza da cui prende vita il progetto è la consapevolezza che la presenza di barriere architettoniche sul territorio rappresenta un limite non solo alla mobilità, ma anche all’indipendenza, alla realizzazione personale dei cittadini e cittadine con disabilità e alla loro possibilità di giocare un ruolo attivo nella società. In parallelo alla rimozione delle barriere architettoniche, è importante, però, lavorare su quelle culturali, diffondendo maggiore consapevolezza e informazione nella società civile rispetto ai diritti, ai bisogni e alle sfide quotidiane che affrontano le persone con disabilità.
Parent Mobility Maps ha compreso quindi, in una prima fase, un modulo di formazione rivolto agli operatori ed operatrici delle due realtà partner e ai dipendenti di Forvia per fornire loro strumenti specifici sulla DMD/BMD utili per le fasi successive. A seguire è stato realizzato un programma di attività di sensibilizzazione presso l’Istituto Comprensivo Marconi di Terni che ha posto al centro tematiche legate all’inclusione e alla mobilità accessibile. Gli studenti e le studentesse sono stati, quindi, invitati a partecipare all’attività di mappatura della città.
A conclusione del progetto verrà organizzato un evento rivolto alla società civile, per analizzare i dati raccolti, discutere di barriere architettoniche, accessibilità e buone pratiche, condividere le criticità riscontrate e confrontarsi sullo stato dell’accessibilità urbana a Terni, come modello replicabile in altre città italiane.
Il progetto, finanziato dalla Forvia Foundation, vede la collaborazione tra Parent Project aps e la sede italiana dell’azienda, con sede a Terni, Forvia Faurecia, multinazionale operante nel settore della tecnologia automobilistica. In linea con l’attività dell’azienda, la Fondazione promuove e sostiene progetti volti al miglioramento della mobilità e all’inclusione sociale che prevedano la collaborazione tra realtà del Terzo Settore e i dipendenti dell’azienda.
Oltre a sostenere il progetto, Forvia promuove anche la partecipazione attiva dei dipendenti della propria sede di Terni ad alcune delle iniziative in programma, tra cui la Kimap Marathon, creando così delle occasioni di sinergia virtuosa tra azienda, enti attivi nel territorio e società civile.
Maggiori informazioni sono disponibili sulla pagina del sito associativo dedicata ai Progetti: https://www.parentproject.it/progetti/parent-mobility-maps/
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una rara patologia genetica che colpisce 1 su 5000 neonati maschi. È la forma più grave delle distrofie muscolari, si manifesta in età pediatrica e causa una progressiva degenerazione dei muscoli. La distrofia muscolare di Becker (BMD) è una variante più lieve, il cui decorso varia però da paziente a paziente. Al momento, non esiste una cura.
Parent Project aps è un’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker. Dal 1996 lavora per migliorare il trattamento, la qualità della vita e le prospettive a lungo termine dei bambini e ragazzi affetti dalla patologia attraverso la ricerca, l’educazione, la formazione e la sensibilizzazione. Gli obiettivi di fondo che hanno fatto crescere l’associazione fino ad oggi sono quelli di affiancare e sostenere le famiglie attraverso una rete di Centri Ascolto, promuovere e finanziare la ricerca scientifica e sviluppare un network collaborativo in grado di condividere e diffondere informazioni chiave.
Kinoa Innovation Studio nasce come Startup innovativa a Firenze nel 2016 e nel 2023 si trasforma in PMI Innovativa. Sin dall’inizio persegue l’obiettivo di realizzare campagne comunicative, progetti digitali ed esperienze innovative a partire da una lettura della trasformazione digitale della società con un'attenzione particolare all'impatto sociale degli interventi proposti.
Dopo numerosi traguardi raggiunti, premi nazionali e progetti europei oggi si presenta come uno studio professionale e creativo che propone prodotti innovativi e servizi ad alto valore sociale. Grazie al rapporto consolidato con l’Università degli Studi di Firenze proponiamo laboratori e corsi di formazione sul mondo digitale.
I Pagliacci è un’Associazione di volontariato che offre un servizio di clownterapia nella città di Terni all’interno di ospedali, case di riposo, centri di accoglienza, cui affianca attività di sensibilizzazione e promozione del volontariato all’interno degli Istituti scolastici. Le sue finalità: diffondere la cultura del sorriso, il buon umore e il pensiero positivo; aiutare a gestire meglio il disagio fisico e psicologico attraverso l’ascolto senza giudizio, la comprensione e la fiducia, la condivisione e lo scambio.
Forvia è una società multinazionale che opera nel settore automotive e vanta tra le sue sedi quella di Terni, per la produzione di impianti di scarico. Progetti come quello presentato sono resi possibili soprattutto grazie ai finanziamenti erogati della Forvia Foundation, infatti attraverso la Fondazione, l’azienda sostiene progetti solidali e iniziative ad alto impatto sociale sul territorio e le comunità locali.
Per informazioni
Parent Project aps - www.parentproject.it
Tel. 06/66182811 - associazione@parentproject.it
Elena Poletti (ufficio stampa) – tel. 331/6173371 – e.poletti@parentproject.it
Parent Mobility Maps: le attività a scuola a Terni
Sono entrate pienamente nel vivo le attività del progetto Parent Mobility Maps, realizzato grazie al sostegno della Forvia Foundation e coordinato da Parent Project in collaborazione con Kinoa Innovation Studio e con l'associazione di clownterapia I pagliacci di Terni.
Parent Mobility Maps parte dalla consapevolezza che la presenza di barriere architettoniche sul territorio rappresenta un limite non solo alla mobilità, ma anche all’indipendenza, alla realizzazione personale dei cittadini e cittadine con disabilità e alla loro possibilità di svolgere un ruolo attivo nella società. Al peso delle barriere architettoniche si aggiunge, troppo spesso, quello delle barriere culturali, sulle quali occorre lavorare, diffondendo maggiore consapevolezza e informazione nella società civile rispetto ai diritti, ai bisogni e alle sfide quotidiane che affrontano le persone con disabilità.
Va proprio in questa direzione il programma di attività di sensibilizzazione presso l’Istituto Comprensivo Marconi di Terni, che ha posto al centro tematiche legate all’inclusione e alla mobilità accessibile. Gli incontri si sono realizzati nella seconda metà di aprile, coinvolgendo 4 classi tra la Scuola Primaria Le Grazie, la Scuola Primaria Matteotti e la Scuola Secondaria di I grado di viale Rossini.
Il percorso nella scuola primaria
Nella scuola primaria il percorso si è articolato nell’arco di tre settimane e si è incentrato sui temi dell’inclusione, della gentilezza e del benessere relazionale all’interno del gruppo classe. I tre incontri sono stati realizzati dall’Associazione I Pagliacci, con la partecipazione del presidente Alessandro Rossi e dalla psicologa e psicoterapeuta Marta Babucci e il sostegno di alcuni dipendenti dell’Azienda Forvia, che hanno guidato i bambini in un percorso coinvolgente fatto di gioco, ascolto e condivisione.
Attraverso attività ludiche e momenti di confronto, gli alunni hanno avuto l’opportunità di conoscersi meglio, imparare ad ascoltare gli altri e valorizzare le caratteristiche di ciascuno.
Spiega Alessandro Rossi: «Il gioco si è confermato uno strumento prezioso per favorire la partecipazione attiva e il coinvolgimento di tutti: ha creato un clima sereno e gioioso, rafforzando l’autostima e il senso di appartenenza al gruppo. Il laboratorio si è concluso con un momento finale di condivisione, nel quale i bambini hanno espresso entusiasmo e soddisfazione per l’esperienza vissuta. Queste attività hanno rappresentato un’occasione preziosa per promuovere inclusione, rispetto delle differenze, gestione delle emozioni e senso di appartenenza, valori fondamentali per una scuola accogliente e attenta a tutti.»
Il percorso nella scuola secondaria
Nella scuola secondaria di primo grado il percorso si è articolato in tre giornate; nelle prime due, sono stati proposti giochi educativi sul tema dell’inclusione del rispetto degli altri e della disabilità, mentre la terza è stata dedicata alla mappatura della scuola, anticipando così alcuni elementi dell’evento Kimap Marathon che si svolgerà il 9 maggio e che sarà aperto a tutta la città.
Racconta la prof.ssa Paola Maccaglia: «Coinvolgendo ragazze e ragazzi di circa 12 anni nella mappatura delle barriere architettoniche presenti all’interno della scuola, l’attività ha permesso loro di osservare in modo diretto gli spazi che frequentano ogni giorno con uno sguardo nuovo: quello dell’accessibilità e del diritto all’inclusione. È un esempio concreto di didattica esperienziale, nella quale l’apprendimento passa attraverso l’osservazione, la collaborazione e la responsabilità verso la comunità. Oltre al valore simbolico, “Parent Mobility Maps” rappresenta un modello formativo da replicare: un progetto in cui gli studenti non solo apprendono, ma diventano protagonisti del cambiamento.»
Coming soon: la Kimap Marathon
Gli studenti e le studentesse che hanno partecipato al percorso formativo sono stati, quindi, invitati a partecipare alla Kimap Marathon: una maratona, aperta a tutta la cittadinanza, per mappare l’accessibilità della città, in programma sabato 9 maggio.
Si tratterà di una vera e propria attività di mappatura partecipativa, realizzata attraverso l’uso dell’app Kimap, uno strumento gratuito ideato da Kinoa Innovation Studio per raccogliere e condividere informazioni aggiornate e verificate sull’accessibilità dei luoghi. Kimap nasce per promuovere l’inclusione a partire dall’accessibilità degli spazi e, grazie al contributo della sua community, permette di arricchire una mappa mondiale che conta già oltre 2 milioni di dati sull’accessibilità e sulla presenza di barriere architettoniche. Sabato 9 maggio sarà proprio il team di Kinoa a guidare le persone partecipanti nel percorso, organizzandole in squadre e supportandole nell’utilizzo dell’app.
L’iscrizione all’evento è gratuita e si può effettuare tramite un modulo online qui
Il progetto Parent Mobility Maps, finanziato dalla Forvia Foundation, vede la collaborazione tra Parent Project aps e la sede italiana dell’azienda, con sede a Terni, Forvia Faurecia, multinazionale operante nel settore della tecnologia automobilistica. In linea con l’attività dell’azienda, la Fondazione promuove e sostiene progetti volti al miglioramento della mobilità e all’inclusione sociale che prevedano la collaborazione tra realtà del Terzo Settore e i dipendenti dell’azienda.
Per saperne di più sul progetto: https://www.parentproject.it/progetti/parent-mobility-maps/
Elevidys: un nuovo trial clinico per la terapia genica di Roche
In una lettera alla comunità diffusa il 16 aprile, Roche ha annunciato l’avvio di un nuovo studio clinico di fase 3 con la terapia genica delandistrogen moxeparvovec (precedentemente noto come SRP-9001 o Elevidys).
L’obiettivo del trial è raccogliere ulteriori dati che possano supportare la presentazione di una nuova richiesta di autorizzazione alla commercializzazione di delandistrogen moxeparvovec ad EMA come trattamento per i pazienti DMD deambulanti in età pediatrica .
Il trial, della durata di 72 settimane, valuterà l’efficacia e la sicurezza di delandistrogen moxeparvovec rispetto al placebo in circa 100 pazienti DMD deambulanti in età pediatrica.
Al momento non sono disponibili informazioni sui criteri di inclusione per la partecipazione allo studio e non si conoscono i Paesi coinvolti, ma diffonderemo maggiori dettagli appena disponibili.
Riportiamo di seguito la lettera condivisa dall'azienda con la comunità di pazienti.
16 aprile 2026
Aggiornamento sulla ricerca nella terapia genica: nuovo studio di Fase III per ampliare l'accesso al trattamento
Cari Membri della Comunità Duchenne,
facendo seguito alla vostra richiesta di aggiornamenti sulle attività di ricerca, siamo lieti di annunciare che Roche darà il via a un nuovo studio globale di Fase III per il farmaco delandistrogene moxeparvovec (Elevidys™). L’obiettivo è ampliare l'accesso al trattamento per i pazienti deambulanti che vivono con la Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD).
Delandistrogene moxeparvovec è attualmente approvato in 9 paesi in pazienti maschi deambulanti di età pediatrica con una mutazione DMD confermata, sulla base dello studio di Fase III EMBARK. Comprendiamo l'urgenza delle famiglie di tutto il mondo di accedere ad una terapia che tratti le cause sottostanti la Distrofia Muscolare di Duchenne. Il nuovo studio, di confronto rispetto ad un gruppo placebo, fornirà ulteriori dati utili al processo di sottomissione regolatoria all'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) e alla richiesta di autorizzazione e rimborso in altri paesi. Il nostro obiettivo è quello di rendere questa terapia accessibile ai pazienti pediatrici deambulanti con DMD in Europa e in tutto il mondo.
Nuovo studio registrativo
Lo studio si basa su 6 anni di evidenze cliniche, inclusi i recenti dati a 3 anni dello studio di Fase III EMBARK, e sui feedback ricevuti da EMA e dalla comunità Duchenne. Stiamo lavorando con il massimo impegno per l'attivazione e l'avvio dello studio.
● Sintesi dello studio: studio in doppio cieco sull'efficacia e la sicurezza di delandistrogene moxeparvovec verso placebo della durata di 72 settimane (1,5 anni) su circa 100 pazienti maschi in età pediatrica affetti da Distrofia Muscolare di Duchenne in fase iniziale di deambulazione. I partecipanti inizialmente inseriti nel gruppo placebo potranno ricevere la terapia genica una volta terminata la fase iniziale di 72 settimane.
● Dettagli e centri dello studio: con l'avanzare della pianificazione dello studio, ulteriori informazioni verranno condivise con voi e sui registri delle sperimentazioni cliniche, inclusi i centri partecipanti, criteri di inclusione e le relative tempistiche per l'arruolamento.
Partnership con la comunità
L'obiettivo e il disegno di questo studio sono stati definiti grazie al confronto con la comunità scientifica e le famiglie Duchenne. Lo studio riflette le conoscenze e l'esperienza acquisite condelandistrogene moxeparvovec attraverso 7 studi clinici e l'utilizzo nella pratica clinica, che hanno coinvolto oltre 1.050 pazienti maschi deambulanti in età pediatrica. Siamo profondamente grati per la partnership con la comunità e con tutte le organizzazioni e le famiglie impegnate nello sviluppo clinico e nella ricerca sulla Duchenne.
Cordialmente.
A nome del team Roche Duchenne,
Mai-Lise Nguyen
Global Patient Partnership Leader
Scarica qui la lettera alla comunità
Per informazioni è possibile contattare l'area Scienza (scienza@parentproject.it)
Reclutamento studi clinici ELEVATE-44 ed ELEVATE-45 tramite il Registro Pazienti
Il Registro Pazienti DMD/BMD Italia ha recentemente concluso l’invio delle comunicazioni alle famiglie potenzialmente eleggibili per la partecipazione agli studi clinici di fase 1/2b ELEVATE-44 ed ELEVATE-45, promossi da Entrada Therapeutics, attualmente in corso per pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD).
La comunicazione sul reclutamento è stata svolta nell’ambito delle attività del Registro Pazienti DMD/BMD Italia, con l’obiettivo di facilitare l’identificazione di possibili candidati per studi clinici attivi.
Obiettivo e disegno degli studi
Entrambi gli studi hanno l’obiettivo di valutare la sicurezza, la tollerabilità e l’efficacia delle rispettive molecole sperimentali (ENTR-601-44 per ELEVATE-44 e ENTR-601-45 per ELEVATE-45) rispetto al placebo in pazienti con DMD con mutazione potenzialmente trattabile tramite skipping dell’esone 44 o 45 rispettivamente.
Gli studi sono disegnati come trial in doppio cieco, controllati con placebo, e prevedono l’arruolamento di circa 24 pazienti ciascuno. I partecipanti vengono assegnati in modo casuale a ricevere il farmaco sperimentale (a tre livelli di dosaggio) o il placebo, con un rapporto 3:1, tramite infusioni endovenose ogni 6 settimane circa. Al termine della fase in doppio cieco, i pazienti potranno essere eleggibili per una successiva fase di estensione in aperto.
ELEVATE-44
Per lo studio ELEVATE-44, è stata aperta una seconda coorte di arruolamento e sono stati quindi nuovamente informati gli 11 pazienti potenzialmente eleggibili sulla base dei seguenti criteri principali:
- diagnosi genetica di DMD con mutazione trattabile tramite skipping dell’esone 44
- età compresa tra 4 e 20 anni
- deambulazione conservata
- trattamento stabile con steroidi da almeno 6 mesi
- assenza di precedenti partecipazioni a studi di terapia genica o di exon skipping
Lo studio è attivo presso i seguenti centri clinici:
- IRCCS Ospedale San Raffaele, Milano (Stefano Previtali)
- Centro Clinico NeMO Milano (Valeria Sansone)
- IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma (Adele D’Amico)
ELEVATE-45
Per lo studio ELEVATE-45 sono stati individuati e informati 9 pazienti potenzialmente eleggibili sulla base dei seguenti criteri principali:
- diagnosi genetica di DMD con mutazione trattabile tramite skipping dell’esone 45
- età compresa tra 4 e 20 anni
- deambulazione conservata
- trattamento stabile con steroidi da almeno 6 mesi
- assenza di precedenti partecipazioni a studi di terapia genica
- assenza di partecipazione a studi di exon skipping negli ultimi 12 mesi
Lo studio è attivo presso i seguenti centri clinici:
- IRCCS Ospedale San Raffaele, Milano (Stefano Previtali)
- Centro Clinico NeMO Roma (Eugenio Mercuri)
- IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma (Adele D’Amico)
Le comunicazioni inviate alle famiglie hanno esclusivamente finalità informativa. La selezione finale dei pazienti idonei alla partecipazione agli studi è di competenza dei centri clinici coinvolti, che valuteranno ulteriori parametri clinici e biologici necessari per l’arruolamento.
Siamo inoltre felici di anticipare che è in fase organizzativa un webinar dedicato agli studi ELEVATE-44 ed ELEVATE-45, durante il quale alcuni dei clinici coinvolti racconteranno e approfondiranno le caratteristiche dei due studi. Il webinar si svolgerà nel mese di maggio, in una data che verrà presto definita e condivisa con la comunità.
Per maggiori informazioni, potete:
- visitare il sito clinicaltrials.gov ai link: ELEVATE-44, ELEVATE-45
- visitare il sito di Entrada Therapeutics ai link: ELEVATE-44, ELEVATE-45
- contattare l’ufficio scientifico di Parent Project aps scrivendo a: scienza@parentproject.it o informa@registrodmd.it
E' approvata la rimborsabilità di Duvyzat (givinostat) per la distrofia muscolare di Duchenne
Duvyzat è un inibitore delle istone deacetilasi (HDAC) che regola l’eccesso di attività delle HDAC, tipico dei muscoli delle persone con DMD. In sostanza, agisce riattivando la corretta cascata di eventi cellulari e molecolari che permette al tessuto muscolare di rispondere al danno con un meccanismo rigenerativo.
Il meccanismo di azione è indipendente dalla specifica mutazione del gene della distrofina all’origine della malattia, quindi potenzialmente il farmaco può portare benefici ai pazienti a prescindere dal loro tipo di mutazione.
Handytech e Parent Project: una convenzione speciale per i soci
Sul tema della mobilità, indubbiamente un elemento chiave che concorre alla qualità di vita delle persone con una disabilità fisica, non sempre è facile reperire informazioni specifiche e trovare il giusto supporto.
Per questo Parent Project è felice della collaborazione recentemente avviata con Handytech – Carrozzeria 71, azienda specializzata nell’allestimento di veicoli per persone con difficoltà motorie con base a Moncalvo (AT) e con oltre 60 Centri autorizzati nel territorio nazionale.
«Abbiamo conosciuto Fabio Ferraris, responsabile dei Centri autorizzati Handytech, in occasione della fiera 104 – Caregiving Expo a Pordenone lo scorso anno, ed abbiamo subito avviato un dialogo fruttuoso» spiega Gaia Relucenti, referente per la Raccolta fondi con aziende per Parent Project. «Fabio è venuto a trovarci in sede a Roma e ha incontrato diversi rappresentanti della comunità, per conoscere meglio le esigenze dei pazienti Duchenne e Becker e il modo in cui queste cambiano nel tempo.»
Da questo incontro si è sviluppata l’idea di una sinergia da realizzare su più livelli, a partire dall’obiettivo di iniziare a rispondere al bisogno di informazioni specifiche e pratiche che le famiglie spesso segnalano.
Lo scorso 11 febbraio Parent Project ha organizzato, in collaborazione con l’azienda, il webinar Mobilità su misura: soluzioni di allestimento veicoli per le persone con DMD e BMD, che ha registrato una forte partecipazione da parte della comunità e che è possibile rivedere sul canale YouTube.
In questa occasione sono state presentate le principali soluzioni per l’allestimento dei veicoli in base alle diverse esigenze di mobilità, con un focus pratico e orientato alle scelte quotidiane. Si è parlato delle opzioni per il trasporto della persona, ma anche delle agevolazioni fiscali legate sia all’acquisto che all’allestimento, dell’iter necessario per le patenti speciali (per le persone con BMD) e delle valutazioni necessarie per gli allestimenti di guida e il caricamento della carrozzina.
Di recente, Handytech è stata tra le aziende espositrici alla Conferenza Internazionale di Parent Project, offrendo così una nuova opportunità di incontro e di scambio con le persone partecipanti.
Tra l’associazione e l’azienda è stata stipulata una speciale convenzione, che prevede la possibilità, per tutte le famiglie socie di Parent Project, di usufruire di uno sconto del 5% su qualsiasi preventivo di allestimento. La quota scontata verrà donata da Handytech a Parent Project.
L’offerta è valida presso tutti i Centri autorizzati in Italia.
Commenta Gaia Relucenti: «Questa convenzione ha per noi un valore speciale, perché nasce dall’ascolto e dall’incontro con i bisogni concreti delle famiglie della comunità Duchenne e Becker. Sapere che, oltre a offrire un’opportunità utile, lo sconto venga trasformato in una donazione ulteriore per Parent Project rende questa collaborazione ancora più significativa: è un gesto che parla di attenzione, responsabilità e desiderio di fare davvero la differenza. È così che immaginiamo le partnership: relazioni capaci di generare un impatto positivo, duraturo e condiviso.»
Aggiunge Fabio Ferraris (Handytech): «Le collaborazioni attive su tutto il territorio, come quella con Parent Project, nascono con un obiettivo preciso: offrire un supporto sempre più concreto alle persone che fanno riferimento all’associazione per le loro problematiche. Le associazioni sono un punto di appoggio fondamentale per chi affronta difficoltà nella vita quotidiana, che si tratti di problematiche legate a patologie o a eventi traumatici. Non sempre, però, è possibile per l’associazione coprire ogni ambito specifico, come quello della mobilità in auto. È proprio qui che entra in gioco il nostro contributo: mettere a disposizione competenze e conoscenze per aiutare le persone a orientarsi tra le diverse soluzioni disponibili, comprenderle meglio ed evitare scelte sbagliate. Un supporto che si traduce anche in un risparmio di tempo e costi. La partecipazione alla conferenza internazionale di Parent Project è stata un’occasione preziosa per conoscere più da vicino il lavoro svolto dall’associazione, impegnata ogni giorno a 360° accanto a chi convive con una patologia rara e complessa come la distrofia di Duchenne e Becker. Far parte di questo percorso per noi significa non solo contribuire in modo concreto, ma anche crescere, imparando dall’impegno e dalla passione di chi opera ogni giorno in questo ambito.»
Per maggiori informazioni è possibile contattare:
Gaia Relucenti (Parent Project aps) - g.relucenti@parentproject.it
Ufficio Gestione Clienti Handytech - info@handytech.it - 0141 917665