Un questionario sul passaggio alla presa in carico per adulti
La Rete di Riferimento Europea per le Malattie Neuromuscolari (ERN EURO-NMD) sta conducendo un sondaggio anonimo a livello europeo per comprendere meglio come i giovani con malattie neuromuscolari (NMD) vivono il passaggio dall’assistenza pediatrica a quella per adulti.
L'obiettivo è conoscere le esperienze dei pazienti: ciò che ha funzionato, ciò che è stato difficile e ciò che potrebbe essere migliorato. Il vostro contributo aiuterà a individuare le pratiche attuali, le criticità e le opportunità per migliorare l’assistenza in tutta Europa, e a far sentire la vostra voce.
Se avete un’età compresa tra i 12 e i 25 anni e avete già effettuato — o state effettuando — il passaggio dall’assistenza pediatrica a quella per adulti, oppure se siete genitori, vi invitiamo a partecipare. Anche se siete più grandi ma desiderate condividere la vostra esperienza, il vostro contributo è comunque benvenuto.
Il questionario richiede circa 15 minuti per essere completato ed è aperto fino all’8 marzo 2026.
Il sondaggio è disponibile in diverse lingue. Sebbene le traduzioni siano state curate con attenzione, alcuni termini potrebbero non rispecchiare pienamente i contesti sanitari locali. In tal caso, vi invitiamo a utilizzare l’opzione “altro” per spiegare la vostra situazione.
Qui il link per partecipare:
Questionario sul passaggio dall’assistenza pediatrica a quella per adulti
Save The Date: la prima Conferenza Internazionale sulla BMD
È in programma per sabato 10 e domenica 11 ottobre a Milano la prima Conferenza Internazionale dedicata alla distrofia muscolare di Becker, organizzata da Parent Project aps.
Un appuntamento fortemente voluto dalla comunità di pazienti sia italiana sia internazionale, che da diversi anni ha iniziato a dedicare un'attenzione specifica alla distrofia muscolare di Becker (BMD).
Storicamente la Becker è stata a lungo considerata una forma meno grave della distrofia muscolare di Duchenne (DMD), e di conseguenza è stato adottato per i pazienti con la Becker lo stesso approccio clinico utilizzato per la DMD. Nel tempo si è manifestata sempre più, nella comunità internazionale, l'esigenza di studiare ed affrontare la BMD come una patologia a sé stante. Oggi esistono ricerche e studi più specifici sulla Becker ed è possibile adottare approcci clinici mirati. Un aspetto chiave che caratterizza la Becker è la grande eterogeneità delle sue manifestazioni. Ogni paziente affronta un decorso della patologia per certi versi unico, con un'evoluzione meno prevedibile rispetto alla Duchenne. Di conseguenza, ogni persona vive, sul piano clinico ma anche interiore, un percorso individuale differente.
Nel 2021 Parent Project ha curato la pubblicazione delle prime Linee guida dedicate alla diagnosi e gestione della distrofia muscolare di Becker e, negli ultimi anni, si sono moltiplicate, all'interno degli eventi e del programma di attività associative le iniziative e gli spazi rivolti proprio alle persone con BMD, come il gruppo "I Caffè della Becker", le sessioni e le tavole rotonde dedicate durante la Conferenza di febbraio.
Oggi l'associazione è lieta di poter organizzare ed ospitare un primo, grande evento focalizzato sulla distrofia muscolare di Becker rivolto alla comunità di pazienti italiana ed internazionale. L'evento prevede la partecipazione dei maggiori esperti, in un programma articolato che darà spazio sia agli aspetti medico-scientifici sia a quelli psicologici e sociali e che permetterà a pazienti, familiari, clinici ed altri soggetti chiave della rete legata alla BMD di incontrarsi per due giorni di dialogo ed approfondimenti.
Il programma sarà disponibile nei prossimi mesi; per ora vi invitiamo a segnare nel vostro calendario le date di questo importante appuntamento, in attesa di ulteriori aggiornamenti.
Prosegue il progetto Fisio Up:il racconto dei partecipanti
Proseguono le attività di Fisio Up, progetto dedicato alla fisioterapia per pazienti con distrofia muscolare di Duchenne e Becker in Toscana, curato da Parent Project aps con il sostegno della Fondazione Fiorenzo Fratini.
In cosa consiste Fisio Up
Per i bambini, i giovani e gli adulti che convivono con la DMD o la BMD, la fisioterapia è il principale strumento di prevenzione e mantenimento delle capacità motorie: aiuta a ridurre le complicanze e a favorire l’autonomia quotidiana.
In Toscana, l’accesso alla fisioterapia attraverso il Servizio sanitario Nazionale è spesso complesso: i centri si concentrano soprattutto nelle grandi città e le famiglie che vivono in zone periferiche faticano a spostarsi. Inoltre, l'applicazione dei PDTA (Piani Diagnostico Terapeutico Assistenziali) regionali non è uniforme e non sempre i fisioterapisti hanno una preparazione specifica rispetto alla patologia.
L’obiettivo del progetto è garantire per un anno fisioterapia gratuita a domicilio a due pazienti con Duchenne o Becker residenti in Toscana, in un’azione volta a creare una rete stabile tra pazienti, fisioterapisti e associazione, così che il beneficio continui anche oltre il termine dell’iniziativa.
Altre informazioni sono disponibili qui.
Ascolta chi partecipa al progetto
Per scoprire più da vicino Fisio Up, stiamo condividendo alcune brevi interviste, effettuate con le persone coinvolte nel progetto. Oggi parliamo con Matteo Pozzi, fisioterapista della Cooperativa La Mano Amica di Lucca, attivo in Fisio Up, che ci offre una breve testimonianza sull'impatto dell'iniziativa.
Terapia genica SRP-9001: nuovi risultati da Roche
Riceviamo e condividiamo una lettera alla comunità inviata da Roche sui principali risultati raccolti tre anni dopo il trattamento con la terapia genica SRP-9001 (delandistrogene moxeparvovec – Elevidys™) nei pazienti con DMD che avevano partecipato al trial EMBARK, condotto anche in Italia. I dati diffusi si riferiscono al sottogruppo di 52 pazienti che ha ricevuto SRP-9001 nella Parte 1 dello studio e che continuano a essere monitorati nell’ambito del trial EXPEDITION, volto a valutare efficacia e sicurezza del trattamento nel lungo periodo.
Analogamente a quanto osservato a due anni, i risultati dei pazienti trattati restano incoraggianti, indicando una progressione più lenta della patologia rispetto al gruppo di controllo esterno, costituito da pazienti con caratteristiche sovrapponibili a quelle dei soggetti trattati con SRP-9001.
Anche sotto il profilo della sicurezza, i risultati sono rassicuranti: il monitoraggio effettuato nel corso dei tre anni successivi al trattamento non ha evidenziato nuovi segnali di allarme.
Secondo quanto riportato nella lettera, i dati raccolti saranno ora condivisi dall’azienda con l’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA).
Ci auguriamo che questi nuovi risultati possano contribuire a definire i prossimi passi del programma di sviluppo di questa terapia in Europa, che – come noto – aveva ricevuto parere negativo dall’EMA alla richiesta di autorizzazione condizionale per il sottogruppo dei pazienti deambulanti ed è tuttora soggetta a sospensione temporanea del reclutamento di nuovi partecipanti e del trattamento di nuovi pazienti, richiesta dall’Agenzia stessa per motivi di sicurezza.
A seguire la traduzione della lettera alla comunità disponibile qui nella versione originale. Per approfondimenti vi invitiamo a consultare il comunicato stampa diffuso da Sarepta Therapeutics il 26 gennaio.
Nuovi risultati dallo studio di fase 3 EMBARK: dati a tre anni dal trattamento con la terapia genica
Gentile World Duchenne Organization e membri,
a seguito della vostra richiesta di aggiornamenti sul nostro programma Duchenne, condividiamo che i risultati principali dei dati a tre anni provenienti dagli individui trattati nella Parte 1 dello studio clinico globale di Fase 3 EMBARK (NCT05096221) sono stati annunciati oggi dal nostro partner Sarepta Therapeutics (comunicato stampa disponibile qui).
Lo studio EMBARK ha valutato il trattamento con delandistrogene moxeparvovec (Elevidys™) in bambini Duchenne deambulanti, di età compresa tra 4 e 7 anni. Dopo il completamento dello studio, i partecipanti hanno potuto prendere parte a uno studio di follow-up (EXPEDITION, NCT05967351) per osservare l’efficacia e la sicurezza a lungo termine. Di conseguenza, sono ora disponibili i dati a tre anni post–terapia genica provenienti dai pazienti che hanno partecipato al gruppo iniziale trattato nella Parte 1 dello studio EMBARK (n=52) che sono attualmente nello studio EXPEDITION. L’analisi dei dati di questi bambini mostra:
- Risultati positivi su tutti gli endpoint: è stata osservata un’efficacia statisticamente significativa e clinicamente rilevante su tutti i principali risultati funzionali — valutazione North Star Ambulatory Assessment (NSAA), Tempo per alzarsi da terra (Time to Rise - TTR) e camminata/corsa sui 10 metri (10MWR) — rispetto a un gruppo di controllo esterno con caratteristiche sovrapponibili. I risultati confermano i risultati di efficacia osservati al termine del secondo anno.
- Effetto terapeutico continuativo: i dati a 3 anni mostrano una progressione più lenta della patologia e un ampliamento della differenza tra i bambini trattati con delandistrogene moxeparvovec e quelli del gruppo di controllo esterno trattati con corticosteroidi.
- Profilo di sicurezza coerente: non sono stati osservati nuovi segnali di sicurezza. Il profilo di sicurezza della terapia genica nel contesto dei pazienti deambulanti rimane coerente e gestibile, sulla base dei dati di oltre 1.050 persone deambulanti trattate in studi clinici e nella pratica clinica reale.
Cosa succede ora?
- Condivisione dei dati: i dati completi a 3 anni dello studio EMBARK saranno presentati in un prossimo congresso medico.
- Interazioni regolatorie: Roche sta collaborando con le autorità sanitarie e di rimborso sull’uso di delandistrogene moxeparvovec nel contesto dei pazienti deambulanti. Questi dati saranno condivisi come parte di una quantità sempre maggiore di evidenze sull’efficacia a lungo termine della terapia genica.
- Monitoraggio continuo della sicurezza: i partecipanti allo studio continuano a essere seguiti per almeno cinque anni dopo il trattamento tramite lo studio EXPEDITION.
Apprezziamo profondamente la collaborazione e l’impegno nella ricerca della comunità Duchenne, delle famiglie coinvolte negli studi clinici e dei centri per lo studio, per comprendere i risultati a lungo termine del trattamento con delandistrogene moxeparvovec.
Cordiali saluti,
a nome del team Roche Duchenne
Mai-Lise Nguyen
Global Patient Partnership Leader
Informazioni sullo studio EMBARK
EMBARK è uno studio globale di fase 3, randomizzato, in doppio cieco, a gruppi incrociati e controllato con placebo, volto a valutare la sicurezza e l’efficacia di delandistrogene moxeparvovec in bambini deambulanti con mutazione confermata del gene DMD, di età compresa tra 4 e 7 anni all’inizio dello studio (n = 126). I partecipanti hanno ricevuto una singola dose di delandistrogene moxeparvovec durante la Parte 1 o la Parte 2 dello studio.
Parte 1: i partecipanti sono stati suddivisi casualmente nel gruppo che ha ricevuto delandistrogene moxeparvovec oppure placebo, con un periodo di follow-up di un anno.
- Al termine del primo anno, lo studio non ha raggiunto l’obiettivo primario (una differenza statisticamente significativa nel punteggio totale della NSAA a un anno dal trattamento). Tuttavia, sono stati osservati miglioramenti clinicamente significativi e nominalmente statisticamente significativi in entrambi gli endpoint funzionali secondari chiave pre-specificati (TTR e 10MWR).
- I risultati a 1 anno dello studio EMBARK sono stati pubblicati su Nature Medicine nell’ottobre 2024
Parte 2: i partecipanti sono passati al crossover; ovvero, i pazienti precedentemente trattati con placebo nella Parte 1 hanno ricevuto delandistrogene moxeparvovec, mentre quelli precedentemente trattati con delandistrogene moxeparvovec hanno ricevuto il placebo, con un periodo di follow-up di un anno. A causa del disegno crossover dello studio e della conseguente assenza di un gruppo placebo, i dati EMBARK al secondo anno sono stati confrontati con un gruppo di controllo esterno con caratteristiche sovrapponibili.
- Al termine del secondo anno, i dati dei partecipanti che avevano ricevuto la terapia genica due anni prima hanno mostrato miglioramenti statisticamente significativi e clinicamente rilevanti in tutte e tre le principali misure di funzione motoria (NSAA, TTR e 10MWR), rispetto al controllo esterno.
- I risultati a 2 anni dello studio EMBARK sono stati pubblicati su Neurology & Therapy nel gennaio 2026.
Lo studio EMBARK è concluso, ma continua a generare dati (ad esempio, i dati a 3 anni) grazie alla partecipazione continuativa delle famiglie allo studio di follow-up a lungo termine EXPEDITION.
Informazioni su delandistrogene moxeparvovec
Delandistrogene moxeparvovec è la prima terapia genica modificante la patologia approvata per la distrofia muscolare di Duchenne ed è progettata per agire sulla causa alla base della patologia. Si tratta di un trattamento one-time, somministrato mediante un’unica dose endovenosa. Delandistrogene moxeparvovec è controindicato nei pazienti con qualsiasi delezione negli esoni 8 e/o 9 del gene DMD.
Delandistrogene moxeparvovec è stato valutato nel più ampio programma di sviluppo clinico di terapia genica nella Duchenne, con il follow-up più lungo disponibile (fino a sei anni). Ad oggi, oltre 1.200 persone sono state trattate con delandistrogene moxeparvovec in contesti clinici e di real-world, incluse più di 1.050 persone deambulanti. Attualmente, delandistrogene moxeparvovec è approvato in nove Paesi. Roche ha stipulato un accordo di collaborazione globale con Sarepta Therapeutics, Inc. per la commercializzazione di Elevidys nei territori al di fuori degli Stati Uniti.
Per ulteriori informazioni o domande, è possibile contattare Roche Medical Information all’indirizzo medinfo.roche.com.
Traduzione a cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project aps
Webinar “Mobilità su misura: soluzioni di allestimento veicoli per le persone con DMD e BMD”
Il tema della mobilità rappresenta un elemento centrale della qualità di vita delle persone con distrofia muscolare di Duchenne (DMD) e Becker (BMD) e delle loro famiglie, e al contempo un ambito nel quale non sempre è facile reperire informazioni specifiche e trovare il giusto supporto.
Per questo Parent Project ha organizzato - in collaborazione con Handytech - il webinar Mobilità su misura: soluzioni di allestimento veicoli per le persone con DMD e BMD, che si svolgerà online, sulla piattaforma Zoom, mercoledì 11 febbraio dalle 17.30 alle 19.
Sarà un appuntamento nel quale verranno presentate le principali soluzioni per l’allestimento dei veicoli in base alle diverse esigenze di mobilità, con un focus pratico e orientato alle scelte quotidiane. Si parlerà delle opzioni per il trasporto della persona, della scelta tra veicoli ribassati o furgoni, ma anche delle agevolazioni fiscali legate sia all’acquisto che all’allestimento, dell’iter necessario per le patenti speciali (per le persone con BMD) e delle valutazioni necessarie per gli allestimenti di guida e il caricamento della carrozzina.
L’idea è quella di offrire alla comunità Duchenne e Becker un incontro utile per orientarsi tra le diverse possibilità disponibili e affrontare con maggiore consapevolezza le scelte legate alla mobilità quotidiana, oltre che un'occasione di informazione e confronto all’interno della nostra rete.
Durante il webinar verrà anche presentata la Convenzione stipulata tra Parent Project e l’azienda Handytech per l’anno 2026.
È possibile iscriversi al seguente link https://us02web.zoom.us/meeting/register/TdeUnSKNQsOUdqlkDgGA2A
Traiettorie di cambiamento: la Conferenza Internazionale di Parent Project
3 giorni di focus sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker e su tanti temi trasversali
Dal 27 febbraio al 1 marzo 2026
Ergife Palace Hotel – Largo Lorenzo Mossa, 8 - Roma
La XXIII Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD), organizzata da Parent Project, si svolgerà da venerdì 27 febbraio a domenica 1 marzo a Roma, presso l’Ergife Palace Hotel.
Ritorna questo prezioso momento di approfondimento ed incontro che riunirà una larga parte della comunità DMD e BMD italiana ed internazionale.
Il claim della Conferenza 2026 sarà Traiettorie di cambiamento, a sottolineare la molteplicità di direzioni e strade lungo le quali il cambiamento si muove, contemporaneamente, per la comunità di pazienti. Oggi l’obiettivo chiave della ricerca di una cura si inserisce in una visione più ampia: le sfide, i bisogni, le visioni di futuro si moltiplicano e così le dimensioni di cambiamento per le quali lavorare. In uno spostamento di paradigma, il focus si allarga da una prospettiva incentrata sulla sfera medica ad una di empowerment e partecipazione a tutti i livelli nella sfera sociale, che comporta anche una trasformazione radicale dell’immaginario, per decostruire la cultura abilista.
Un evento in crescita per un pubblico trasversale
La Conferenza di Parent Project è cresciuta e si è trasformata nel tempo, insieme alla comunità Duchenne e Becker. Oggi si presenta come un evento articolato, dalle tante dimensioni, che accoglie le famiglie ma che al contempo si rivolge anche ad un pubblico variegato e trasversale, che comprende associazioni da tutto il mondo, clinici, ricercatori, aziende farmaceutiche.
Le sessioni scientifiche offriranno un aggiornamento sui più recenti sviluppi negli studi clinici, che coinvolgerà i principali esperti ed esperte a livello nazionale e mondiale della comunità scientifica dedicata alla DMD/BMD.
Il venerdì troveranno spazio diverse sessioni parallele suddivise per fasce di età dei piccoli o giovani pazienti e, in plenaria dal sabato mattina in poi, sessioni dedicate agli aspetti sociali connessi all’esperienza di pazienti e famiglie.
Il programma
L’evento si aprirà venerdì pomeriggio, con le sessioni parallele dedicate, rispettivamente, alla fascia d’età dell’infanzia, a quella adolescenziale e a quella adulta, che metteranno al centro bisogni, sfide, risorse e opportunità legate a ciascuna di queste fasi di vita.
Nella giornata di sabato sono in programma diverse sessioni scientifiche. Due saranno dedicate a specifiche strategie terapeutiche, come terapia genica ed exon skipping; una alla restituzione dei feedback provenienti dal recente meeting internazionale sugli aspetti cardiologici nella patologia;una al tema della transizione dalla presa in carico pediatrica a quella adulta nella DMD; un’altra, invece, analizzerà il contributo di Parent Project al recente reflection paper dell’EMA sulla Duchenne, riflettendo, quindi, sul valore del raccogliere dati sull’esperienza reale dei pazienti.
Inoltre verrà offerta una panoramica sulla ricerca che includerà la restituzione in plenaria degli elaborati più interessanti presentati nella Sessione Poster, che sarà possibile visitare nel corso delle due giornate. Un momento specifico sarà dedicato alle 13 del sabato, con la presenza degli autori e le autrici dei poster.
A queste sessioni si alterneranno due tavole rotonde sul tema generale dell'autodeterminazione. Una sarà dedicata alla tematica dell’autonomia nei diversi ambiti di vita e l’altra all’empowerment dei pazienti rispetto alle scelte che riguardano la loro salute per favorire una vita attiva.
La domenica, sul fronte scientifico, si aprirà con la presentazione dei progetti scientifici finanziati da Parent Project, seguita da una sessione sulle strategie per affrontare i difetti secondari legati alla patologia.
Sempre la domenica mattina ci sarà una tavola rotonda sull’accessibilità, che attraverso testimonianze dirette e interventi tecnici offrirà uno spazio di dialogo costruttivo per analizzare ciò che non funziona, ma soprattutto per valorizzare le buone pratiche già attive.
La giornata si concluderà con una tavola rotonda dedicata ad approfondire un tema di grande interesse: il percorso regolatorio dei farmaci in Europa.
Le attività complementari
Ad affiancare il programma principale, anche quest’anno saranno numerose le attività complementari ideate per accogliere bambini, ragazzi e famiglie e condividere con la comunità dei momenti davvero speciali. Sono previsti un laboratorio su affettività e sessualità riservato ad adolescenti e giovani adulti ed uno dedicato a psicosomatica e training autogeno rivolto ai genitori. Uno speciale laboratorio di pet therapy, realizzato grazie al sostegno della Fondazione Armando Sommaiuolo, sarà rivolto ai più piccoli.
Una novità di quest’anno è rappresentata dai laboratori di scrittura, dedicati rispettivamente a genitori, ragazzi, fratelli e sorelle che desiderano trovare le parole per raccontarsi.
Uno spazio speciale verrà riservato, sabato pomeriggio, ad un laboratorio che avrà la finalità di raccogliere idee e riflessioni per costruire insieme la prima conferenza internazionale dedicata alla distrofia muscolare di Becker, che si svolgerà a Milano nel 2026: un’occasione unica per essere parte di un pezzo di storia della comunità di pazienti.
Venerdì 27 si terrà una sessione dedicata al mondo corporate dal titolo Parole Responsabili: linguaggio inclusivo, disabilità e responsabilità sociale di impresa, che vedrà dialogare aziende, associazioni e persone con disabilità sul ruolo del linguaggio come strumento di inclusione, con un focus sulle esperienze aziendali in ambito Diversity & Inclusion.
Nell’ambito dell’evento verranno distribuiti i materiali divulgativi elaborati da Parent Project. Verrà diffusa, tra gli altri materiali, una versione aggiornata della brochure Linee guida sullo sviluppo neurocognitivo dei pazienti affetti da distrofinopatia, elaborata a cura di Francesca Cumbo e Michele Tosi (Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma) e una versione aggiornata della Emergency Card e del Protocollo P.J.Nicholoff, due documenti chiave per la gestione delle emergenze mediche nei pazienti con DMD/BMD.
L’evento verrà trasmesso in streaming in italiano ed inglese sui canali Facebook e YouTube dell’associazione.
È possibile consultare il programma ed iscriversi attraverso il sito dell’associazione.
La Conferenza Internazionale è realizzata grazie al contributo incondizionato di Roche, Sarepta Therapeutics, Dyne Therapeutics, Edgewise Therapeutics, Solid Biosciences, Entrada Therapeutics, Santhera Pharmaceuticals e Wave Life Sciences.
Per informazioni
Parent Project aps - www.parentproject.it
Tel. 06/66182811 - associazione@parentproject.it
Elena Poletti (ufficio stampa) – tel. 331/6173371 – e.poletti@parentproject.it
Reclutamento Studio Clinico ELEVATE-44 per il Registro Pazienti
Il Registro Pazienti DMD/BMD Italia ha concluso in questi giorni l’elaborazione di una richiesta finalizzata al reclutamento dei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD) potenzialmente eleggibili per la partecipazione allo studio clinico ELEVATE-44 di fase 1/2b, con la molecola ENTR-601-44.
L’obiettivo dello studio è valutare la sicurezza, la tollerabilità e l’efficacia di ENTR-601-44 rispetto al placebo in pazienti affetti da DMD con mutazione trattabile con lo skipping dell’esone 44.
Lo studio, finanziato da Entrada Therapeutics, è in doppio cieco, controllato con il placebo e recluterà circa 24 pazienti. I partecipanti saranno assegnati casualmente al gruppo che riceverà la molecola sperimentale (a tre livelli di dosaggio) o il placebo, con rapporto 3:1, attraverso infusioni intravenose una volta ogni 6 settimane circa. Successivamente, i partecipanti potrebbero essere idonei ad accedere a uno studio di estensione in aperto in cui tutti riceveranno il farmaco.
L’ufficio scientifico di Parent Project aps, che si occupa parallelamente anche della gestione del Registro Pazienti, un importante strumento d’informazione al servizio della comunità, ha individuato e informato 11 pazienti in possesso delle caratteristiche minime indicate dai criteri d’inclusione qui di seguito indicati:
- pazienti con diagnosi di distrofia muscolare di Duchenne confermata geneticamente con una delezione nel gene della distrofina che possa essere corretta attraverso:
- skipping dell’esone 44 ovvero delezione degli esoni 4-43, 9-43, 11-43, 14-43, 15-43, 16-43, 17-43, 19-43, 21-43, 23-43, 24-43, 25-43, 26-43, 27-43, 28-43, 29-43, 30-43, 31-43, 32-43, 33-43, 34-43, 35-43, 36-43, 37-43, 38-43, 39-43, 40-43, 41-43, 42-43, 43, 45, 45-54, 45-56, 45-62, 45-65, 45-68, 45-70, 45-71, 45-72, 45-73, 45-74;
- pazienti di età compresa tra 4 e 20anni;
- pazienti deambulanti;
- pazienti in trattamento stabile con steroidi da almeno 6 mesi;
- pazienti che non abbiano mai partecipato a studi di terapia genica o di exon skipping.
I centri clinici coinvolti sono:
- Ospedale San Raffaele, Milano (Sperimentatore principale: Stefano Previtali)
- Centro Clinico NeMO Milano (Sperimentatore principale: Valeria Sansone)
- IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma (Sperimentatore principale: Adele D’Amico)
Vi ricordiamo che la selezione finale dei pazienti pienamente idonei a partecipare a questo studio sarà a cura dei responsabili dei centri clinici sopra indicati che dovranno valutare ulteriori parametri clinici e biologici per definire i pazienti arruolabili.
Per maggiori informazioni sullo studio potete:
- visitare il sito clinicaltrials.gov al link: ELEVATE-44
- visitare il sito di Entrada Therapeutics al link ELEVATE-44
- contattare l’ufficio scientifico di Parent Project aps attraverso i seguenti numeri: 348.549.0088 (Francesca Mattei), 342.328.9199 (Ilaria Zito), 348.809.1909 (Fernanda De Angelis) o scrivendo alla mail del registro: informa@registrodmd.it
Salute orale e malattie neuromuscolari: a Milano il seminario del progetto "NeMO è oro"
Salute orale e malattie neuromuscolari: a Milano il primo seminario formativo dedicato a prevenzione e presa in carico
Il seminario ha rappresentato una tappa chiave nel percorso del progetto “NeMO è ORO”, avviato ad aprile 2025, restituendo i risultati maturati nei primi mesi di attività. Promosso dal Centro Clinico NeMO di Milano e dall’Ospedale Niguarda, con il patrocinio e il sostegno di UILDM, Famiglie SMA, AISLA, Parent Project e ASAMSI, il progetto affronta in modo strutturato un ambito di cura ad alta complessità e ancora poco presidiato, la salute orale, che ha un impatto rilevante sulla prevenzione delle infezioni e qualità della vita delle persone con malattie neuromuscolari.
Il programma - coordinato in qualità di Responsabile Scientifico da Valeria Sansone, Direttore Clinico e Scientifico del Centro Clinico NeMO di Milano e Professore Ordinario dell’Università di Milano, e da Gabriele Canzi, Responsabile della Struttura Semplice Dipartimentale di Chirurgia Maxillo-Facciale dell’Ospedale Niguarda, in qualità di Co-responsabile Scientifico - ha affrontato in modo integrato gli aspetti clinici, riabilitativi, assistenziali e organizzativi, con l’obiettivo di rafforzare modelli condivisi di presa in carico e produrre know-how scientifico a beneficio dei professionisti coinvolti.
Perché un centro che si occupa di neuroriabilitazione si interessa anche di bocca e denti? La risposta a questa domanda – introdotta da Valeria Sansone - è stato il cardine di tutto il progetto e di questo emozionante momento di condivisione, che ha toccato tutti gli aspetti che ruotano intorno alla prevenzione delle infezioni e alla qualità di vita di ogni persona. Gabriele Canzi ha quindi ripercorso la genesi dell’iniziativa e i primi interventi realizzati, evidenziando come solo attraverso un lavoro di squadra sia possibile intervenire anche in situazioni di lunga sofferenza, mettendo in rete competenze specialistiche e spazi dedicati per rispondere in modo concreto ai bisogni delle persone più fragili.
La salute orale è una componente essenziale della presa in carico globale delle persone con malattie neuromuscolari, in età pediatrica e adulta. Le problematiche gastro-intestinali si articolano già nel cavo orale con difficoltà di masticazione e di gestione della salivazione, a cui si aggiungono le complicanze odontoiatriche e parodontali e le implicazioni infettive e nutrizionali che incidono direttamente sulle funzioni respiratoria e nutrizionale, sull’equilibrio psico-fisico e, più in generale, sulla qualità della vita.
Una complessità che rende necessario un cambio di prospettiva nei percorsi di cura, come sottolineato in apertura del convegno da Marco Rasconi, Presidente dei Centri Clinici NeMO:
«Questa complessità richiede un approccio altamente specialistico e multidisciplinare, capace di mettere nelle condizioni migliori team di neurologi, fisiatri, infermieri, terapisti, psicologi e chirurghi di lavorare in modo integrato con gli specialisti della salute del cavo orale».
Un modello che trova piena espressione nella collaborazione tra l’Ospedale Niguarda e il Centro Clinico NeMO. Come evidenzia Laura Zoppini, Direttore Sociosanitario dell’Ospedale Niguarda: «Solo attraverso sinergie strutturate e progettualità congiunte tra grandi ospedali e presidi altamente specializzati è possibile rispondere in modo adeguato a situazioni cliniche che richiedono un livello di attenzione, competenza e sensibilità elevatissimo per ogni singolo paziente. L’integrazione e la diffusione delle competenze consentono di costruire percorsi capaci di tenere insieme complessità clinica, fragilità e qualità della presa in carico».
Un approccio condiviso che rappresenta oggi un elemento chiave per affrontare ambiti di cura ad alta complessità, come quello della salute orale nelle malattie neuromuscolari, in modo appropriato, sostenibile e realmente orientato alla persona.
La giornata ha visto il coinvolgimento attivo delle principali associazioni nazionali che hanno sostenuto e accompagnato la nascita del progetto, portando la voce delle comunità di riferimento e delle famiglie. Per la SLA, il tema del tempo emerge come un fattore determinante, come sottolinea Stefania Bastianello, Direttore Tecnico di AISLA: «Il fattore tempo rappresenta una criticità centrale nella SLA: soprattutto nelle forme a decorso rapido, la salute orale rischia di non trovare spazio adeguato nella presa in carico, con ricadute sulla qualità della vita. Per questo la formazione diffusa, a partire dai caregiver, è un elemento essenziale per trasferire competenze sul territorio.»
Un’attenzione condivisa anche da Gabriella Rossi, Presidente della UILDM di Monza e referente del progetto per la Direzione Nazionale UILDM, che richiama il valore della prevenzione nei percorsi di cura quotidiani: «Nei percorsi di cura delle persone con distrofie muscolari è fondamentale poter contare su studi odontoiatrici accessibili e su professionisti preparati, con cui costruire un’alleanza di fiducia stabile. Solo così la prevenzione può alleggerire il carico quotidiano di pazienti e caregiver e rendere la presa in carico davvero sicura e sostenibile nel tempo.»
Il tema della fiducia ritorna anche nei percorsi di crescita e di transizione, come evidenziato da Marica Pugliese, Responsabile Relazioni Esterne – Parent Project APS, in particolare nelle fasi di passaggio dall’adolescenza all’età adulta e nelle situazioni che richiedono un’attenzione specifica anche per procedure apparentemente semplici, come l’anestesia: “In definitiva, nel confronto con le nostre famiglie, quando i pazienti diventano adulti, ciò che maggiormente spaventa gli specialisti è il tema dell’anestesia. Manca una conoscenza specifica sulla patologia e sono da considerare numerosi aspetti sia quando si opta per un’anestesia locale che per quando è necessario optare per un’anestesia totale, analizzando tutte le fasi pre e post intervento.”
La cura della salute orale è un tema troppo spesso sottovalutato che però riguarda il benessere complessivo delle persone e quindi merita grande attenzione.
Per l’atrofia muscolare spinale, la fragilità del distretto oro-facciale rappresenta un ulteriore elemento di attenzione, come sottolinea Valentina Baldini, Presidente di ASAMSI: «Sappiamo che nella SMA la difficoltà ad aprire la bocca, le problematiche di malocclusione, di postura e di respiro si manifestano tanto nei nostri giovani quanto nell’età adulta. Per questo sensibilizzare sull’attenzione alle situazioni di fragilità, prevenire le urgenze e orientare verso una presa in carico sicura non è solo una responsabilità, ma un’opportunità per tutelare il benessere globale di ciascuna persona e sostenere con concretezza i percorsi di cura.»
Accanto agli aspetti clinici, emerge anche il valore della salute orale come parte integrante della cura del sé, come evidenzia Simona Spinoglio, Psicologa Referente per Famiglie SMA: «La bocca e i denti non sono solo parti da preservare, ma elementi fondamentali dell’immagine di sé con funzioni estetiche, sociali e anche simboliche. Prendersene cura significa nutrire l’autostima, il benessere emotivo e lo spazio della relazione: per questo anche la salute orale deve essere considerata a pieno titolo nei percorsi di presa in carico.»
Dal punto di vista clinico, il modulo dedicato alla fisiopatologia e alla valutazione ha visto gli interventi di Alice Zanolini, neurologa del Centro e riferimento organizzativo del progetto, e Lucia Spina, referente per l’area fisiatrica del Centro, che, con il comparto riabilitativo e clinico-assistenziale hanno presentato i segni precoci di compromissione funzionale e le principali metodologie di valutazione clinica, illustrando strumenti e scale utili al riconoscimento tempestivo delle disfunzioni. Importante il focus sulle patologie, con prospettive di cura e ricerca che toccano anche il distretto oro-buccale, tenuti da Emilio Albamonte, neuropsichiatra infantile e da Federica Cerri, neurologa referente area SLA.
Luca Pavesi, odontoiatra responsabile del progetto al NeMO di Milano, ha presentato la pratica clinica svolta nei primi mesi di attività che ha coinvolto sia adulti che bambini, grazie alla collaborazione con la collega odontoiatra e igienista dentale Alessandra Scotti e il supporto fondamentale di Massimo Betinelli, infermiere del Centro Clinico NeMO. Infatti, sono state ben 83 le persone prese in carico, di cui 43 con SLA, 25 con Distrofie Muscolari e 14 con SMA.
«Per essere efficaci in un contesto come il Centro Clinico NeMO, che accoglie sia pazienti in degenza ordinaria – spesso allettati, con tracheostomia e PEG – sia persone che accedono alle attività diurne, in sedia a rotelle e con posture personalizzate, è stato necessario ripensare l’organizzazione degli interventi odontoiatrici – Racconta Luca Pavesi - Ci siamo quindi dotati di una strumentazione mobile completa, con strumenti rotanti e sistemi di illuminazione facilmente trasferibili, in grado di adattarsi agli spazi del reparto e alle diverse condizioni cliniche dei pazienti.»
Oltre alla parte conservativa e le avulsioni che si sono rese necessarie, importante è il ruolo dell’igiene dentale e ben 13 casi hanno richiesto un’ablazione del tartaro straordinaria. Proprio su questo tema si focalizza la presentazione di Elena Gotti, infermiera nurse coach del Centro, ha illustrato le pratiche assistenziali a supporto del mantenimento dell’igiene del cavo orale. Gli interventi riabilitativi sono stati infine approfonditi da Claudia Agliuzzo, fisioterapista, e Sofia Latini, logopedista.
Dal punto di vista scientifico, l’obiettivo è comprendere e misurare quanto una formazione adeguata degli operatori sanitari e dei caregiver possa contribuire a prevenire le infezioni che hanno origine dal cavo orale. L’adozione di corrette pratiche di igiene preventiva può infatti ridurre il rischio di infezioni nosocomiali nei pazienti ad alta fragilità assistenziale, anche quando non è possibile ricondurle a un singolo organo. Un’attenzione specifica alla gestione delle secrezioni e dei disturbi gastroenterici, spesso causa di disagio per pazienti e caregiver, può inoltre favorire una maggiore autonomia e un miglior benessere complessivo.
Il progetto “NeMO è ORO” è stato realizzato anche grazie al contributo liberale di Banca d’Italia.
Il seminario ECM del 20.01.2026 a NeMO Milano rivolto a professionisti si è realizzato grazie al contributo non condizionante di ROCHE e ITALFARMACO.
Per informazioni sul progetto ed iniziative simili: eventi@centrocliniconemo.it
Terapia genica SGT-003: un aggiornamento da Solid Biosciences
In una lettera alla comunità e in un comunicato stampa, l’azienda statunitense Solid Biosciences ha diffuso il 13 gennaio un aggiornamento sugli studi clinici INSPIRE DUCHENNE e IMPACT DUCHENNE con la sua terapia genica con la microdistrofina, SGT-003.
Per quanto riguarda lo studio di fase 1/2 INSPIRE DUCHENNE in corso anche in Italia, i dati raccolti nei 33 pazienti DMD che hanno ricevuto la somministrazione, indicano che il trattamento con SGT-003 è stato generalmente ben tollerato. I pazienti mostrano inoltre una diminuzione costante dei segnali di danno al cuore, risultati incoraggianti nell’espressione della microdistrofina e miglioramenti in diversi biomarcatori dello stato di salute dei muscoli.
Rispetto al trial di fase 3 IMPACT DUCHENNE è stato invece reclutato il primo partecipante. Si tratta di uno studio randomizzato, in doppio cieco e controllato con placebo che mira a valutare l’efficacia di SGT-003. Il trial è partito in Canada e in Australia ma l’azienda prevede di attivare ulteriori centri anche in Paesi europei a partire dalla metà di quest’anno.
A seguire la traduzione della lettera alla comunità;l’originale è disponibile qui
Cara Comunità Duchenne,
con l’inizio del nuovo anno, desideriamo augurare a voi e alle vostre famiglie un 2026 felice e in salute e ringraziarvi per la vostra continua collaborazione. Vi scriviamo per condividere un aggiornamento su SGT-003, la nostra terapia genica sperimentale di nuova generazione per la distrofia muscolare di Duchenne.
Oggi abbiamo annunciato che 33 partecipanti (di età compresa tra 1 e 10 anni, al 9 gennaio 2026) hanno ricevuto il trattamento nello studio INSPIRE DUCHENNE, il nostro studio clinico di Fase 1/2, in aperto e multicentrico, che valuta la sicurezza, la tollerabilità e l’efficacia di SGT-003.
Siamo orgogliosi di essere al fianco della comunità Duchenne e restiamo impegnati a condividere informazioni sulla sicurezza tempestive e trasparenti per ogni partecipante che riceve SGT-003, affinché famiglie e clinici possano prendere decisioni informate. Questa apertura e responsabilità sono principi fondamentali di come conduciamo questo programma. Alla data di cutoff del 9 gennaio 2026, SGT-003 è stato generalmente ben tollerato utilizzando solo steroidi profilattici per la soppressione immunitaria. Non sono stati osservati casi di danno epatico indotto da farmaco (DILI), microangiopatia trombotica (TMA), sindrome emolitico-uremica atipica (aHUS) o miocardite.
Il monitoraggio cardiaco ha mostrato riduzioni costanti dei marcatori di danno cardiaco, con primi segnali di normalizzazione, e abbiamo osservato una significativa espressione della microdistrofina e migliorament
Il bisogno terapeutico non soddisfatto nella Duchenne rimane elevato e sentiamo una profonda responsabilità nel portare avanti lo sviluppo di SGT-003. Per supportare il percorso futuro, stiamo perseguendo una strategia integrata di studi registrativi negli Stati Uniti e al di fuori degli Stati Uniti al fine di sostenere potenziali autorizzazioni regolatorie accelerate. Siamo lieti di condividere che il primo paziente è stato arruolato nello studio IMPACT DUCHENNE, il nostro studio di Fase 3, randomizzato, in doppio cieco e controllato con placebo, che valuta l’efficacia di SGT-003, e prevediamo di iniziare la somministrazione nel primo trimestre di quest’anno. Come annunciato in precedenza, IMPACT DUCHENNE sarà condotto al di fuori degli Stati Uniti. I primi centri clinici sono stati attivati in Canada e Australia, e prevediamo di espandere lo studio ai Paesi europei a partire dalla metà del 2026, subordinatamente all’ottenimento delle necessarie approvazioni regolatorie.
Desideriamo esprimere la nostra sincera gratitudine ai pazienti e alle famiglie che scelgono di partecipare alla ricerca clinica. Riconosciamo il tempo, l’energia, la fiducia e il coraggio che queste decisioni richiedono e siamo profondamente riconoscenti per la collaborazione e l’impegno che le famiglie apportano al progresso del settore a beneficio dell’intera comunità Duchenne.
Rimaniamo impegnati a condividere aggiornamenti in modo chiaro e tempestivo. Le informazioni più aggiornate su entrambi gli studi clinici sono disponibili su ClinicalTrials.gov:
- INSPIRE DUCHENNE (NCT06138639)
- IMPACT DUCHENNE (NCT07160634)
Una risorsa aggiuntiva sulle nostre ricerche in corso è disponibile qui: https://www.solidbio.
Non vediamo l’ora di incontrare di persona la comunità Duchenne nei prossimi mesi, anche in occasione di:
- New Horizons Conference di Duchenne UK, 6–7 febbraio, Londra, Regno Unito
- 23ª Conferenza Internazionale Annuale sulla Duchenne e Becker di Parent Project, 27 febbraio – 1° marzo, Roma, Italia
Se avete domande o desiderate mettervi in contatto con noi, vi invitiamo a scrivere al nostro team di patient advocacy all’indirizzo: commun
Grazie ancora per la vostra fiducia e collaborazione.
Con gratitudine,
Annie Ganot
Co-fondatrice, SVP Patient Advocacy
Solid Biosciences
