SRP-9001: un aggiornamento da Roche sugli studi clinici
Riceviamo e condividiamo una lettera alla comunità dall'azienda Roche.
Si tratta di un aggiornamento che riguarda uno stop temporaneo richiesto dall'Agenzia Europea per i medicinali per gli studi clinici di terapia genica basati sulla strategia con SRP-9001 (Elevidys) in Europa, tra i quali gli studi ENVOL e ENVISION in corso anche in Italia.
La sospensione non riguarda i pazienti inclusi negli studi che hanno già ricevuto il trattamento, per i quali - è importante precisarlo - le visite e i controlli previsti dal trial resteranno invariati, ma coloro che erano in attesa di ricevere la somministrazione nell’ambito di uno dei due studi menzionati o di sottoporsi alle valutazioni previste per il reclutamento di nuovi partecipanti ai trial.
L'EMA ha, infatti, chiesto di sospendere i reclutamenti e la somministrazione di SRP-9001 nei partecipanti agli studi, in attesa di ricevere maggiori informazioni sulle cause che hanno determinato il decesso di un giovane paziente che aveva ricevuto il trattamento, annunciata lo scorso 18 marzo (qui la notizia).
Al fine di rispondere ai dubbi e alle domande della comunità, Parent Project prevede di organizzare un webinar sugli aspetti di sicurezza legati alle strategie di terapia genica, da pianificare nelle prossime settimane.
1 aprile 2025
Cari membri della Comunità Duchenne,
Condividiamo le seguenti informazioni a fronte della vostra richiesta di costanti aggiornamenti sul nostro
programma di sviluppo clinico di Duchenne.
Il 18 marzo Sarepta ha annunciato la triste notizia di un giovane con distrofia muscolare di Duchenne,
deceduto in seguito a trattamento con delandistrogene moxeparvovec, avendo sofferto di insufficienza epatica
acuta. A seguito di questo triste evento sono ancora in corso attente valutazioni e analisi delle informazioni.
Quale parte del nostro impegno nel mantenere informata la comunità, vogliamo condividere che l'Agenzia
europea per i medicinali (EMA) ha richiesto uno stop clinico temporaneo per lo Studio 104 (NCT06241950), lo
Studio 302 (ENVOL, NCT06128564) e lo Studio 303 (ENVISION, NCT05881408) fino al completamento
dell'analisi della causa del decesso.
Stiamo sospendendo l’arruolamento e il dosaggio dei partecipanti dello studio ENVOL sponsorizzato da Roche
presso i centri attivi in UE e nel Regno Unito. Il monitoraggio della sicurezza dei pazienti già arruolati e la
raccolta continua di dati proseguiranno.
La sicurezza e il benessere dei pazienti sono la priorità assoluta di Roche. Collaboreremo a stretto contatto
con EMA e condivideremo ulteriori aggiornamenti non appena li avremo.
Restiamo a disposizione per qualunque necessità,
Team DMD Roche Italia
Studio 104 (NCT06241950), uno studio di fase I, in aperto, sul rilascio di geni sistemici, sponsorizzato da
Sarepta, per valutare la sicurezza, la tollerabilità e l’espressione di Elevidys in associazione a imlifidase in
soggetti di età compresa tra 4 e 9 anni con anticorpi preesistenti contro il sierotipo virale adeno-associato
ricombinante, rAAVrh74.
ENVOL (Studio 302, NCT06128564), uno studio di fase II sponsorizzato da Roche per valutare la sicurezza
di Elevidys e l’espressione della proteina della micro-distrofina di Elevidys nei bambini piccoli, compresi
neonati e neonati.
ENVISION (Studio 303, NCT05881408), uno studio globale di fase III sponsorizzato da Sarepta che ha
analizzato la sicurezza e l’efficacia di Elevidys in partecipanti deambulanti (di età compresa tra 8 e <18
anni) e non deambulanti (senza limiti di età).
Webinar "La terapia cellulare per la DMD verso efficacia e sostenibilità economica"
Venerdì 11 aprile, alle ore 18, si terrà sulla piattaforma Zoom il webinar La terapia cellulare per la DMD verso efficacia e sostenibilità economica.
Il Prof. Giulio Cossu (Università di Manchester, Regno Unito) dialogherà con Silvia Bencivelli, giornalista scientifica, e con Filippo Buccella, fondatore e consigliere di Parent Project.
Il tema
In questi anni molte nuove terapie sperimentali per la DMD hanno raggiunto la tappa della sperimentazione clinica e, in alcuni casi, quelle dell'autorizzazione all'immissione in commercio e degli studi clinici di fase 3 (che servono a determinare quanto è efficace il farmaco, se offre qualche beneficio in più rispetto a farmaci simili già in commercio e qual è il rapporto tra rischio e beneficio).
Molte di queste terapie hanno prodotto benefici per i pazienti, ma nessuna per ora è arrivata a rappresentare una "cura" efficace. Di recente nell'ambito della terapia genica, i cui sviluppi sono seguiti con molto interesse e speranza dalla comunità di pazienti, sono emerse alcune criticità, con il verificarsi di alcuni eventi avversi.
La terapia cellulare sviluppata dal gruppo del prof. Cossu si è mostrata sicura ma non efficace nell’unico trial clinico completato finora.
Nel webinar verranno discussi i progressi compiuti negli ultimi dieci anni e i motivi per cui il gruppo di ricerca ritiene di poter raggiungere l’efficacia clinica. Verrà illustrato qual è il potenziale vantaggio della terapia cellulare rispetto alle altre terapie e verrà affrontato il problema dei costi elevati di alcune terapie, ipotizzando come questo ostacolo potrebbe essere superato.
Guarda il Webinar:
FORWARD-53: aggiornamenti positivi dallo studio clinico
L’azienda Wave Life Sciences ha condiviso un aggiornamento positivo sullo studio clinico FORWARD-53, con la molecola sperimentale WVE-N531, che si basa su una strategia di skipping dell’esone 53.
La strategia di exon skipping, tecnicamente “salto dell’esone”, è un approccio ideato per ‘correggere’ mutazioni genetiche che causano un cambiamento nello schema di lettura del gene della distrofina, determinando la mancata produzione della proteina funzionale.
Lo studio ha coinvolto 11 bambini di età compresa tra i 5 e gli 11 anni (10 deambulanti e 1 non deambulante) e ha l’obiettivo di valutare la sicurezza, l'espressione della distrofina, la salute muscolare e gli esiti funzionali nei pazienti trattati con WVE-N531 a settimane alterne.
Dopo 48 settimane di trattamento, la molecola è risultata sicura e ben tollerata. I principali risultati hanno evidenziato un livello di exon skipping medio pari al 54%, che ha portato a una espressione della distrofina che ha superato il 5% per l’88% dei partecipanti. Questo ha portato a miglioramenti significativi in molteplici indicatori della salute muscolare, tra cui una diminuzione della fibrosi muscolare e dei marcatori dell’infiammazione e del danno muscolare. Sono stati inoltre rilevati benefici in molteplici valutazioni funzionali, tra cui il tempo per alzarsi da terra (TTR) e la scala North Star (NSAA).
Tutti i bambini partecipanti sono passati alla fase di estensione dello studio e ora ricevono dosi mensili di WVE-N531. Wave intende presentare alla Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti una domanda di autorizzazione all'immissione in commercio nel 2026 per ottenere l'approvazione accelerata della molecola.
Di seguito riportiamo la traduzione della Lettera alla comunità pubblicata dall’azienda.
La lettera originale (in inglese) è disponibile qui
Il comunicato stampa (in inglese) è disponibile qui
L’area Scienza di Parent Project è disponibile per ulteriori informazioni: scienza@parentproject.it.
Cari membri della comunità Duchenne,
siamo entusiasti di condividere i dati positivi ottenuti dopo 48 settimane di dosaggio nello studio clinico FORWARD-53, che valuta la molecola sperimentale WVE-N531 in bambini con la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) suscettibili di skipping dell'esone 53.
FORWARD-53 è uno studio di Fase 1b/2a effettuato su 11 bambini di età compresa tra i 5 e gli 11 anni (10 deambulanti e 1 non deambulante), progettato per valutare la sicurezza, l'espressione della distrofina, la salute muscolare e gli esiti funzionali. I dati più recenti, dopo 48 settimane di somministrazione di 10 mg/kg a settimane alterne, includono biopsie muscolari per otto degli 11 bambini (tutti deambulanti), mentre le valutazioni della sicurezza e degli esiti funzionali erano disponibili per tutti i partecipanti.
I risultati sono i seguenti:
- WVE-N531 è risultato sicuro e ben tollerato per 48 settimane di dosaggio;
- WVE-N531 ha portato al 54% di exon skipping medio per 48 settimane di dosaggio;
- WVE-N531 ha dimostrato che l'espressione della distrofina si è stabilizzata tra le 24 e le 48 settimane di somministrazione, con una media del 7,8% di distrofina corretta in relazione al contenuto muscolare; l'88% dei ragazzi ha raggiunto una media di distrofina superiore al 5% tra le 24 e le 48 settimane;
- i partecipanti hanno mostrato miglioramenti significativi e senza precedenti in molteplici indicatori della salute muscolare fino a 48 settimane, indicando un passaggio a una muscolatura sana. Questi dati includono:
- una diminuzione statisticamente significativa della quantità di fibrosi muscolare (cicatrizzazione) tra 24 e 48 settimane;
- diminuzione dei marcatori dell'infiammazione
- riduzione del 50% della creatina chinasi (CK) nel sangue, un biomarcatore del danno muscolare, che si è verificato in aggiunta a un regime stabile di corticosteroidi;
- miglioramento dell'organizzazione e dell'uniformità delle fibre muscolari nel tessuto muscolare.
- I dati hanno anche mostrato benefici in molteplici valutazioni funzionali, tra cui:
- Il tempo per rialzarsi da terra (TTR) ha mostrato una differenza statisticamente significativa e clinicamente significativa di 3,8 secondi a favore di WVE-N531 rispetto alla storia naturale. Si tratta dell'effetto maggiore osservato rispetto a qualsiasi altra terapia di ripristino della distrofina approvata a 48 settimane;
- il North Star Ambulatory Assessment (NSAA) ha mostrato una tendenza positiva a favore di WVE-N531 rispetto alla storia naturale (miglioramento di 1,2 punti; non significativo).
Cosa accadrà in seguito?
Tutti gli 11 bambini di FORWARD-53 sono passati alla fase di estensione dello studio e ora ricevono dosi mensili di WVE-N531.
Intendiamo presentare una domanda di autorizzazione all'immissione in commercio (New Drug Application, NDA) nel 2026 per ottenere l'approvazione accelerata di WVE-N531. La presentazione della NDA si baserà su tutti i dati di FORWARD-53, che includeranno ulteriori dati a sostegno del dosaggio mensile.
Stiamo inoltre pianificando lo studio di conferma globale di WVE-N531, facendo avanzare i nostri programmi clinici a breve termine per gli esoni 52, 51, 45 e 44, e prevediamo di presentare più domande di sperimentazione clinica (CTA) per altri programmi di exon skipping nel 2026.
Con gratitudine
Tutti noi di Wave desideriamo estendere i nostri più sentiti ringraziamenti ai partecipanti agli studi clinici, alle loro famiglie, agli sperimentatori e al personale dei siti clinici che hanno dedicato il loro tempo e il loro impegno a FORWARD-53. Il vostro impegno costante è fondamentale per far progredire WVE-N531 e la scoperta e lo sviluppo di nuovi trattamenti per la DMD, che speriamo possano contribuire a migliorare la vita delle persone in tutta la comunità DMD.
Siamo ansiosi di continuare a far progredire il nostro programma WVE-N531 e prevediamo di condividere ulteriori informazioni su questi risultati in occasione dei prossimi forum e conferenze della comunità.
Cordiali saluti,
Chelley Casey, VP Patient Advocacy - ccasey@wavelifesci.com
Translarna: un aggiornamento da PTC sul processo regolatorio in Europa
L’azienda PTC Therapeutics ha annunciato oggi, 28 marzo 2025, che la Commissione europea ha adottato il parere del Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) di non rinnovare l'autorizzazione di Translarna™ (ataluren) per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne con mutazione nonsenso.
Questo significa che l'autorizzazione condizionata alla commercializzazione del farmaco nell'Area Economica Europea è stata ritirata. Tuttavia, la Commissione Europea ha anche indicato che i singoli Stati membri dell'Unione Europea possono appellarsi a specifiche disposizioni legali (Articoli 117(3) e 5(1) della direttiva EU 2001/83) per poter proseguire il trattamento con il farmaco.
L’azienda ha espresso dispiacere riguardo alla valutazione della Commissione Europea e ha dichiarato di voler lavorare paese per paese per fornire il farmaco commerciale laddove possibile.
Come associazione, Parent Project si associa al disappunto espresso dall’azienda per questa decisione, ma anche al suo impegno a continuare a lavorare per garantire la disponibilità del farmaco dove possibile.
Al tempo stesso sentiamo l’esigenza di portare all’attenzione della comunità scientifica e di tutti gli stakeholder coinvolti la necessità di migliorare i trial e le misure di esito, oltre che di promuovere l’adozione di modalità di revisione ed approvazione dei farmaci per le malattie rare più efficaci di quelle attuali, che stanno rivelando le proprie carenze.
Scarica il comunicato stampa (in inglese): PTC Therapeutics Provides Regulatory Update on Translarna™️ (ataluren) in Europe
Leggi qui un riepilogo di alcuni dei passaggi precedenti
Per domande e approfondimenti è possibile contattare l'Area Scienza di Parent Project: scienza@parentproject.it
Incontra lo staff: Risorse umane e Amministrazione
A partire dal 2023, la nostra associazione ha intrapreso un percorso di riorganizzazione e crescita, che porterà, nel tempo, ad una serie di cambiamenti nell’assetto dello staff e nel processo di governance di Parent Project.
In questa sezione vi stiamo presentando, via via, le nostre aree e funzioni di lavoro, per conoscerci sempre meglio. Oggi vi raccontiamo dell’area Risorse umane e dell’area Amministrazione e controllo. Queste due aree, strettamente connesse fra loro per gli aspetti amministrativi e contrattuali del personale, svolgono entrambe funzioni di supporto alla Direzione generale dell’associazione e gestiscono servizi per tutte le altre aree di lavoro.
Hanno in comune un obiettivo di ottimizzazione delle risorse, la prima relativamente alle risorse umane, la seconda a quelle economico-finanziarie.
Risorse umane
L’area Risorse umane si occupa della pianificazione, del reclutamento, della selezione, della formazione e dello sviluppo del personale. Gestisce le politiche di retribuzione e di incentivazione; promuove il benessere e la sicurezza del lavoratore e favorisce lo sviluppo delle relazioni dello staff. Responsabile dell’area è Emanuela Giulitti, che si relaziona, in questo ruolo, con tutte le altre aree.
Non tutte le organizzazioni non profit dedicano un’attenzione specifica alle risorse umane. In questa fase Parent Project ha scelto di investire in questa direzione, sia per favorire l’accoglienza di nuove risorse sia per valorizzare quelle già esistenti. Il lavoro di quest’area è intenzionalmente orientato a facilitare dinamiche positive tra le funzioni trasversali, a valorizzare ogni membro dello staff, a sostenerne il benessere e la motivazione.
In sintesi, l’area risorse umane di Parent Project ha l’obiettivo di:
- sostenere e favorire la crescita e lo sviluppo delle persone sia come singoli professionisti che nel complesso dell’organizzazione;
- sostenere e implementare l’attitudine a comunicare in modo sempre più efficace e gestire i rapporti con i colleghi e con la rete;
- rendere più semplici e fluidi i processi;
- monitorare periodicamente lo sviluppo delle strategie e il benessere del lavoratore.
Migliorare le soft skills e le competenze professionali del personale costituisce la base per la crescita dell’Associazione, sia per offrire servizi sempre di maggior qualità, sia per conseguire l’ampliamento degli obiettivi.
Per informazioni: risorseumane@parentproject.it
Amministrazione e controllo
Emilio Lodise è il Responsabile di questa funzione, che si occupa di gestire e monitorare gli aspetti finanziari, economici e amministrativi dell’associazione.
Le responsabilità principali dell’area sono:
- gestire la contabilità dell’associazione, secondo le specifiche normative del Terzo settore (questo comprende la registrazione accurata di tutte le transazioni economico-finanziarie, la predisposizione del bilancio e tutti gli adempimenti fiscali;
- gestire tutti gli adempimenti inerenti la contrattualistica del lavoro, le procedure per il pagamento degli stipendi e dei collaboratori esterni, interagire con lo studio di consulenza del lavoro;
- definire e gestire un modello di Controllo di gestione con l’obiettivo di monitorare periodicamente i risultati finanziari dell’associazione nel corso dell’anno e identificare eventuali azioni correttive;
- gestire la Tesoreria dell’associazione, ovvero la gestione della liquidità (questo include la pianificazione e il controllo del flusso di cassa, la gestione dei rapporti con le banche, ecc.);
- pianificare, monitorare e rendicontare i progetti nazionali ed europei;
- gestire, infine tutte le procedure e gli adempimenti amministrativo-istituzionali che derivano dalle leggi del terzo-settore.
Per informazioni: contabilita@parentproject.it
Per leggere gli altri articoli della serie "Incontra lo staff" cliccare qui
Un aggiornamento sul Registro Pazienti DMD/BMD
Il Registro Pazienti DMD/BMD Italia, creato da Parent Project nel 2008, è una banca dati che raccoglie informazioni demografiche e cliniche sui pazienti, ma è anche molto di più. È uno strumento attraverso il quale pazienti e famiglie possono aiutare la ricerca a progredire, con gli obiettivi di trovare un trattamento per la distrofia muscolare di Duchenne e Becker e di migliorare la salute dei pazienti.
Il Registro (abbreviato in RePa) è, oggi, un importante strumento per la progettazione e la realizzazione di sperimentazioni cliniche a livello internazionale, ed è estremamente apprezzato come fonte preziosa di informazioni affidabili e aggiornate per tutta la comunità Duchenne e Becker.
Nel 2021 è stata inserita nel RePa l’Emergency Card, una scheda stampabile personalizzata, fondamentale per i medici del Pronto Soccorso che si trovano a gestire un paziente con DMD in situazioni di emergenza e/o urgenza.
Altre informazioni su come funziona il Registro Pazienti sono disponibili qui
Le novità del 2024
Nel 2024 il Registro ha cambiato piattaforma: Parent Project ha avviato una collaborazione con l’azienda Bluecompanion Ltd. Questo cambio di provider ha permesso di apportare delle modifiche strutturali e degli aggiornamenti di sistema essenziali per un più prestante funzionamento del Registro, ma soprattutto per l’adeguamento ai requisiti dettati dagli Enti Regolatori e per gli alti standard della ricerca clinica e preclinica.
È stato implementato, infatti, un sistema di qualità che risponde agli standard richiesti dagli enti regolatori ed è stato adeguato il sistema di classificazione dei farmaci e delle patologie concomitanti attraverso delle nomenclature standardizzate a livello internazionale. Questo consente al Registro di avere i requisiti per poter interagire anche con altri registri.
Nel 2024 il Registro Pazienti ha ricevuto il sostegno della Cassa di Sovvenzione e risparmio fra il personale della Banca d'Italia: un contributo prezioso che va a rafforzare questo servizio in fase di crescita ed ulteriore sviluppo.
Ecco qualche dato relativo all’anno scorso:
- nel 2024 il Registro Pazienti ha raggiunto un numero totale di 822 pazienti;
- i nuovi iscritti sono stati 39;
- attraverso contatti in prima persona, email dal Registro Pazienti e contatti telefonici, è stato possibile aggiornare i dati clinici di 172 utenti;
- per quanto riguarda l’Emergency Card, a fine 2024 si contavano 211 schede attive, di cui 21 attivate ex novo e 60 aggiornate nel 2024;
- per quanto riguarda le attività nell’ambito della ricerca e/o degli studi clinici, sono state portate a termine 7 richieste, di cui 4 studi di fattibilità e 3 reclutamenti per sperimentazioni cliniche;
- ulteriori 5 richieste interne hanno permesso di ideare e sostenere la formulazione di progetti di natura clinico-sociale nell’ambito del lavoro della nostra stessa associazione.
Per informazioni sul Registro Pazienti è possibile contattare l’Area Scienza all’email informa@registrodmd.it.
Riparte “Parent Project On the Road” verso una nuova frontiera della telemedicina
Il progetto per portare a casa dei pazienti Duchenne un prezioso strumento diagnostico
Roma, 26 marzo 2025
È al via, anche grazie al sostegno della Fondazione Consulcesi, una nuova fase del progetto Parent Project On the road, promosso da Parent Project aps, l’associazione italiana di riferimento per i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD) e le loro famiglie.
Si tratta di un’iniziativa innovativa che ha permesso, nella sua fase pilota tra settembre e ottobre 2024, a 20 pazienti dai 16 anni in su che vivono in Sicilia di effettuare un esame diagnostico prezioso per monitorare la loro salute respiratoria, direttamente a casa.
Il progetto
L’obiettivo è quello di monitorare e prevenire le complicanze respiratorie, e in generale rendere il percorso di presa in carico pneumologica – di importanza vitale nelle persone con distrofia di Duchenne - ancora più accessibile.
L’idea di Parent Project è stata quella di accorciare le distanze, portando direttamente a casa dei pazienti uno strumento chiamato transcutaneo, che permette di monitorare il livello di ossigeno e anidride carbonica nel sangue. L’esame è semplice e non invasivo. La misurazione avviene durante il sonno notturno e permette di individuare precocemente la presenza di ipoventilazione. I dati sono stati poi inviati al centro clinico di riferimento, in un modello ibrido di visite a domicilio e telemedicina.
Nella fase pilota la dottoressa Nefeli Vourou, medico ed operatrice dell’ufficio scientifico di Parent Project, nel giro di un mese ha raggiunto 17 città, partendo dalla provincia di Ragusa, proseguendo nella provincia di Trapani e percorrendo tutta la costa Nord, per arrivare a Lipari e concludere con le province di Messina e Catania. Il progetto è stato realizzato in collaborazione con l’Azienda Ospedaliera Policlinico Universitario “G. Martino” di Messina.
Il punto di vista delle famiglie
«Per una famiglia poter fare questo esame a casa è una cosa molto importante perché evita un viaggio e una notte in ospedale con un ragazzo o un adulto con forti difficoltà motorie» spiega Luca Genovese, attivo nel Consiglio Direttivo di Parent Project, di cui è stato anche presidente, e papà di due giovani con la DMD che hanno partecipato all’iniziativa nella sua fase pilota. «Un progetto così fa materializzare l’associazione concretamente a casa delle famiglie. L’associazione ha mediato la relazione tra casa e centro clinico creando una sinergia positiva, perché i pazienti possono poi condividere il referto con il medico specialista e ricevere tutte le indicazioni necessarie. Noi ci siamo trovati benissimo. Spesso le famiglie vivono lontano dai centri, per cui poter effettuare a casa un controllo così importante ha un impatto positivo rilevante sulla vita quotidiana.»
Una nuova fase
Da fine marzo 2025 il progetto riparte. Grazie al sostegno della Fondazione Consulcesi, Parent Project potrà espandere il servizio, estendendolo ad altre città e province siciliane e ottimizzandone la logistica. L’obiettivo è quello di garantire una maggiore capillarità del progetto, consentendo a un numero sempre più ampio di ragazzi con Duchenne e Becker di accedere a un monitoraggio respiratorio di alta qualità, senza il peso di lunghi spostamenti. Il progetto punta a raggiungere almeno 50 persone, tra i pazienti non ancora visitati nella fase pilota e quelli già coinvolti, che potranno beneficiare di un controllo a distanza di alcuni mesi.
Grazie alla collaborazione con Fondazione Consulcesi, il progetto continuerà a crescere, con l’obiettivo di migliorare la qualità della vita dei ragazzi con Duchenne e Becker e delle loro famiglie.
«La collaborazione con Parent Project è un esempio concreto di come la Fondazione Consulcesi voglia essere al fianco delle persone più fragili» afferma Simone Colombati, presidente della Fondazione Consulcesi. «Siamo orgogliosi di contribuire all’espansione di questo progetto, che non solo promuove l’innovazione tecnologica nella medicina, ma soprattutto migliora la qualità della vita delle persone affette da malattie rare e delle loro famiglie. Questa iniziativa dimostra come la tecnologia e la sinergia tra pubblico e privato possano abbattere barriere, offrendo cure più accessibili e migliorando concretamente la qualità della vita di chi affronta questa sfida ogni giorno».
La patologia
La distrofia muscolare di Duchenne colpisce 1 su 5.000 neonati maschi. È la forma più grave delle distrofie muscolari, si manifesta nella prima infanzia e causa una progressiva degenerazione dei muscoli, conducendo, nel corso dell’adolescenza, ad una condizione di disabilità sempre più severa. Al momento, non esiste una cura. I progetti di ricerca e il trattamento da parte di un’équipe multidisciplinare hanno permesso di migliorare le condizioni generali e raddoppiare l’aspettativa di vita dei ragazzi.
Parent Project aps è un’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker. Dal 1996 lavora per migliorare il trattamento, la qualità della vita e le prospettive a lungo termine di bambini e ragazzi attraverso la ricerca, l’educazione, la formazione e la sensibilizzazione. Gli obiettivi di fondo che hanno fatto crescere l'associazione fino ad oggi sono quelli di affiancare e sostenere le famiglie dei bambini che convivono con queste patologie attraverso una rete di Centri Ascolto, promuovere e finanziare la ricerca scientifica al riguardo e sviluppare un network collaborativo in grado di condividere e diffondere informazioni chiave.
Inclusione, sostegno sanitario, contrasto alla povertà educativa, formazione per operatori sanitari sono solo alcuni degli obiettivi che contraddistinguono i progetti della Fondazione Consulcesi, al fianco delle categorie più fragili sia in Italia che all’estero. Dall'Italia all’Albania, passando per l’Eritrea, le attività della Fondazione Consulcesi, in partnership con altre organizzazioni del Terzo Settore, hanno reso possibile l’impegno di ridurre le differenze di accesso alle cure sanitarie, alla base della propria mission.
Per informazioni stampa:
Fondazione Consulcesi
Ciro Imperato - Tel. 328 4812859 - c.imperato@homnya.com
Parent Project aps
Elena Poletti – Tel. 331/6173371 - e.poletti@parentproject.it
Incontra lo staff: l'area Affari Generali
A partire dal 2023, la nostra associazione ha intrapreso un percorso di riorganizzazione e crescita, che porterà, nel tempo, ad una serie di cambiamenti nell’assetto dello staff e nel processo di governance di Parent Project.
In questa sezione vi stiamo presentando, via via, le nostre aree e funzioni di lavoro, per conoscerci sempre meglio. Oggi vi raccontiamo dell’area Affari generali.
Questa nuova area, creata nel 2024, vede integrate al suo interno diverse funzioni operative. Lavorano in quest’area, in modo coordinato, persone con competenze tecniche e professionali specifiche, che mettono a disposizione servizi essenziali per il ruolo della Direzione generale e per il funzionamento delle altre aree.
Alcuni di questi servizi, in altre organizzazioni, vengono esternalizzati; Parent Project ha deciso, invece, nel tempo, di investire sul proprio staff in modo da avere queste preziose risorse al proprio interno.
Fabiana Boccia, come Responsabile della Funzione, coordina ed integra le diverse professionalità e competenze che compongono la Funzione Affari Generali.
Inoltre, grazie alle sue competenze, ha una specifica responsabilità nell’organizzazione degli eventi dell’Associazione. Pertanto le principali responsabilità di Fabiana sono:
- organizzazione eventi (Conferenza, meeting, ecc.), che la Responsabile, grazie alle competenze sviluppate negli anni cura in prima persona
- supervisione della logistica;
- attività gestionali ed organizzative legate ai progetti promossi da Parent Project;
- coordinamento delle altre risorse dell’area.
Lucilla Patrizi svolge un ruolo di segreteria istituzionale, curando principalmente questi aspetti:
- relazioni con enti e istituzioni a livello nazionale e territoriale;
- gestione centralino telefonico;
- attività di supporto all’area amministrativa;
- attività legate alla gestione logistica della sede.
Aurora Giacalone svolge il ruolo di grafica istituzionale. Le sue attività principali comprendono:
- ideazione e adattamento dei materiali di comunicazione istituzionali per eventi nazionali e territoriali;
- ideazione e realizzazione grafica dei materiali di divulgazione;
- cura dell’immagine coordinata;
- personalizzazione e produzione di gadget promozionali.
Eugenio Baroncelli cura, all’interno dell’area, sia aspetti IT (Information Technology) che di supporto all’organizzazione eventi e logistica, in particolare:
- interfaccia tecnica per i nuovi pacchetti applicativi e database informatici, utilizzati nelle diverse aree (CRM, Anagrafiche, software gestionali);
- supporto alla Responsabile per l’organizzazione degli Eventi (Conferenze e Meeting) e della logistica della sede istituzionale dell’Associazione (materiali, magazzino, dotazioni informatiche).
Per contattare l’area: associazione@parentproject.it
Clicca qui per leggere gli altri articoli della serie "Novità organizzative"
Un workshop sulla Patient Advocacy
A fianco della recente 22ma Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker, organizzata da Parent Project aps, l’associazione ha programmato anche un workshop dedicato al tema della Patient Advocacy, rivolto ad organizzazioni di pazienti internazionali, che si è tenuto domenica 2 marzo, dalle 15 alle 18.
L’evento ha visto la partecipazione di 27 persone in rappresentanza di associazioni di pazienti provenienti da Cipro, Croazia, Israele, Macedonia, Polonia, Portogallo, Serbia, Slovacchia, Slovenia, Turchia, Romania e Ucraina. Il workshop si è focalizzato sul contributo dei pazienti nello sviluppo dei farmaci e nei processi di Health Technology Assessment (HTA). Con l’avanzamento della ricerca e lo sviluppo di nuovi farmaci sperimentali, sta infatti emergendo in modo sempre più chiaro la necessità di comprendere l’intero processo di approvazione di un farmaco. È particolarmente importante identificare i punti critici del percorso e le modalità di intervento in cui le associazioni di pazienti possano svolgere un ruolo attivo, con l’obiettivo di facilitare un percorso complesso, pieno di ostacoli e sfide.
Il pomeriggio si è aperto con l’intervento di Ramona Belfiore-Oshan (Critical Path Institute – Stati Uniti), che ha affrontato il tema dello sviluppo dei farmaci, e con quello di Andrea Marcellusi (Università degli Studi di Milano), che ha sviluppato il tema dell’HTA in relazione allo stakeholder rappresentato dai pazienti.
Dopo una sessione di domande e risposte, si è proseguito con una parte dell’incontro nella quale diverse organizzazioni hanno relazionato sulla propria esperienza, proponendo dei casi studio, utili come spunto di buone pratiche.
Sono intervenuti in questa fase del workshop:
- Fleur Chandler di Duchenne UK, che ha presentato il progetto Hercules;
- Ramona Belfiore-Oshan, per il Critical Path Institute, che ha riportato l’esperienza del C-Path, un progetto che ha visto la collaborazione di molteplici stakeholder;
- Pat Furlong, che ha condiviso l’esperienza maturata nell’ambito di PPMD – Parent Project Muscular Dystrophy
- Becca Leary e Joanne Lee, dell’Università di Newcastle (UK), che hanno introdotto il progetto europeo PaLaDin e il suo intento di promuovere processi decisionali che siano centrati sui pazienti.
Il dibattito tra le varie associazioni ha evidenziato l'interesse condiviso per le tematiche trattate e l'importanza di un confronto tra realtà diverse. Si tratta di un primo importante passo, rispetto ai molteplici altri aspetti che sarà necessario affrontare in futuro
Il workshop è stato realizzato anche grazie al contributo non condizionato di Roche, Edgewise Therapeutics, Sarepta Therapeutics e Italfarmaco.