Grande successo per 104 modi di amare: una giornata per parlare di sessualità e disabilità
L’incontro alla Casa delle Donne per creare uno spazio di confronto libero da pregiudizi
Sabato 11 ottobre si è svolta a Roma, alla Casa Internazionale delle Donne, 104 modi di amare: una giornata di dialogo e confronto sui temi dell’affettività e della sessualità per le persone con disabilità.
L’evento è stato organizzato da Parent Project aps, l’associazione italiana che riunisce i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne e Becker e le loro famiglie, e da LoveGiver OdV, associazione impegnata da anni per il diritto alla sessualità delle persone con disabilità.
104 modi di amare nasce dalla volontà di contribuire a rompere il silenzio sulla relazione tra disabilità, affettività e sessualità e creare uno spazio di confronto aperto, libero da pregiudizi e pietismi.
Insieme a esperti, attivisti e professionisti, si è parlato di come riconoscere e sostenere il diritto all’espressione affettiva e sessuale delle persone con disabilità, di assistenza sessuale, di buone prassi, di educazione, di desiderio e autodeterminazione. Si è trattato di un momento importante per condividere esperienze, strumenti e prospettive, per combattere l’abilismo anche su questo fronte.
Nella mattinata si sono succeduti diversi momenti di approfondimento in plenaria: dopo un’introduzione sul tema, è stato dedicato uno spazio al progetto del Comitato LoveGiver sull’assistenza sessuale e si è tenuta una tavola rotonda per confrontarsi su criticità e buone prassi. Nel pomeriggio, invece, è stato dato spazio all’esperienza attraverso due laboratori (Contatto autentico e Prefigurare l’amore: Consapevolezza, Desiderio, Consenso).
«L’evento è andato bene, c’è stata grande soddisfazione e partecipazione attiva. C’è stato uno scambio proficuo di esperienze e di competenze su diversi aspetti, diverse patologie, diversi approcci sia all’affettività sia alla sessualità. Tutto si è concluso con i laboratori, che sono stati, diciamo, la ciliegina sulla torta: è stato un percorso che dal teorico è arrivato al pratico e che ci ha fatto capire che c’è ancora tanto da dire ma anche tanto da fare» racconta Marica Pugliese, psicologa referente di Parent Project per le attività legate ad affettività e sessualità. «L’idea è sicuramente quella di continuare a lavorare, di spostarci sempre di più su una comunicazione verso l’esterno. C’erano molti operatori, persone con disabilità con alcuni caregiver e lo scambio è stato molto arricchente per tutti. C’è chi è arrivato dal nord e ci ha detto che è valsa la pena fare tutti quei chilometri per una giornata come questa. Ci è stato chiesto di ripetere l’evento e di arricchirlo ancora di più, con più possibilità esperienziali.»
Commenta Maximiliano Ulivieri, fondatore di LoveGiver: «Si può dire quanto questi tipi di argomenti siano complessi, difficili da affrontare, ma quando ci sono eventi di questo tipo, dove facciamo gruppo, iniziamo a parlare ciascuno delle proprie esigenze personali e lo facciamo serenamente tra di noi, è già un ottimo esercizio, che migliora la percezione di poter vivere anche questi aspetti della propria vita. In poche parole, la condivisione è ciò che rende questi eventi assolutamente utili e per questo è certamente auspicabile che siano ripetuti.»
La plenaria del mattino è stata trasmessa anche in diretta sulla pagina Facebook di Parent Project, ed è possibile quindi rivederla: https://www.facebook.com/ParentProjectaps/
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una rara patologia genetica che colpisce 1 su 5000 neonati maschi. È la forma più grave delle distrofie muscolari, si manifesta in età pediatrica e causa una progressiva degenerazione dei muscoli. La distrofia muscolare di Becker (BMD) è una variante più lieve, il cui decorso varia però da paziente a paziente. Al momento, non esiste una cura.
Parent Project aps è un’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker. Dal 1996 lavora per migliorare il trattamento, la qualità della vita e le prospettive a lungo termine dei bambini e ragazzi affetti dalla patologia attraverso la ricerca, l’educazione, la formazione e la sensibilizzazione. Gli obiettivi di fondo che hanno fatto crescere l’associazione fino ad oggi sono quelli di affiancare e sostenere le famiglie attraverso una rete di Centri Ascolto, promuovere e finanziare la ricerca scientifica e sviluppare un network collaborativo in grado di condividere e diffondere informazioni chiave.
Da alcuni anni, il Centro Ascolto Duchenne di Parent Project promuove teleconsulenze per pazienti e familiari sull'affettività e la sessualità e gruppi di confronto tra pari sulle stesse tematiche, sempre in modalità da remoto per permettere una maggiore partecipazione.
LoveGiver OdV è la prima realtà italiana che si occupa in modo strutturato del diritto alla sessualità e all’affettività delle persone con disabilità. Fondato nel 2013 da Maximiliano Ulivieri, nasce per promuovere il riconoscimento dell’assistenza sessuale come strumento di autodeterminazione e inclusione. Dal lavoro del Comitato è nata la figura dell’O.E.A.S. (Operatore all’Emotività, all’Affettività e alla Sessualità), un percorso professionale innovativo che integra formazione teorica e pratica per accompagnare le persone con disabilità a vivere pienamente la propria dimensione relazionale, emotiva e sessuale.L’associazione porta avanti attività di sensibilizzazione, ricerca, formazione e advocacy, dialogando con istituzioni, professionisti e famiglie per abbattere tabù, stereotipi e barriere culturali. Attraverso seminari, pubblicazioni, campagne di informazione ed esperienze sul campo, LoveGiver lavora per diffondere una nuova consapevolezza sociale: la sessualità è parte integrante della vita e del benessere di ogni persona, anche di chi vive una condizione di disabilità.
Per informazioni
Parent Project aps - www.parentproject.it
Tel. 06/66182811 - associazione@parentproject.it
Elena Poletti (ufficio stampa) – tel. 331/6173371 – e.poletti@parentproject.it
L'evento Becker Education and Engagement a Málaga: un feedback per la nostra comunità
Il 12 e 13 settembre scorsi si è svolto a Málaga, in Spagna, il Becker Education and Engagement Event, organizzato dalla rete Treat-NMD: due giornate di informazione, scambio e condivisione tra persone con distrofia muscolare di Becker (BMD), familiari, caregiver, clinici, ricercatori e associazioni di pazienti.
Si è trattato della seconda edizione di questo appuntamento: la prima si era tenuta nel 2024 a Somma Lombardo (VA) e aveva ricevuto feedback molto positivi da parte dei partecipanti.
Anche quest’anno, il programma è stato pensato per rispondere alle domande di chi vive la BMD ogni giorno: aggiornamenti su ricerca e presa in carico, confronto diretto con clinici ed esperti, ma soprattutto uno spazio di parola e ascolto reciproco.
La parola a Michele, uno dei partecipanti
Il nostro socio Michele Celebrin ha partecipato all’evento come membro della comunità Becker italiana. Condividiamo con voi il suo racconto, nel quale restituisce impressioni e riflessioni su queste giornate intense e ricche di stimoli.
Il 12 e 13 settembre 2025 ho avuto il piacere di partecipare al Becker Education and Engagement Event organizzato da TREAT-NMD a Málaga, che ha visto la partecipazione di circa 50 persone fra organizzatori, clinici, pazienti con distrofia muscolare di Becker e familiari.
Ho partecipato attivamente a questa due giorni di incontri, testimonianze ed aggiornamenti clinici focalizzati sulla distrofia muscolare di Becker, attraverso due momenti specifici.
In un primo intervento ho portato la mia testimonianza riguardo a come lo sport può aiutare a migliorare la vita delle persone con disabilità. In particolare ho parlato dello sport che pratico, la barca a vela sulle imbarcazioni paralimpiche Hansa303. Si tratta di uno sport adatto anche a persone con la distrofia muscolare di Becker, grazie ad imbarcazioni e strumenti adatti che permettono di godere del mare e dei laghi.
Inoltre ho partecipato ad un confronto sul tema Creare una community, moderato da Pietro Riguzzi[1], con la partecipazione di David Hick[2] dalla Gran Bretagna e Samy Kijner[3] dal Belgio. Qui ho portato la testimonianza dei Caffè della Becker, uno spazio di incontro nato dall’idea di un paziente rappresentante della comunità BMD in Italia a fine 2023, in collaborazione con il Centro Ascolto Duchenne e Becker di Parent Project.
In questa sessione è stato interessante capire i differenti modi di creare una community nelle diverse aree geografiche.
Partecipare a questo evento mi ha permesso di conoscere molti altri pazienti con la distrofia muscolare di Becker, condividendo con loro modi di vivere, strategie ed azioni di tutti i giorni e molte, molte chiacchiere, scoprendo le diverse sfaccettature dei paesi in cui vivono le persone.
Un’esperienza assolutamente da ripetere auspicando una grossa partecipazione di molte altre persone.
[1] Neurologo e ricercatore formatosi all’Università di Padova, ora attivo presso il John Walton Muscle Dystrophy Research Centre dell’Università di Newcastle (UK).
[2] Musicista impegnato in attività di advocacy per la comunità Becker nel Regno Unito.
[3] Attivista impegnato nel Gruppo dedicato a Duchenne e Becker all’interno di AFM-Téléthon.
104 modi di amare: parlare di sessualità e disabilità
Un incontro con esperti ed attivisti per creare uno spazio di confronto libero da pregiudizi
Sabato 11 ottobre – ore 9.30 -18.30
Casa Internazionale delle Donne – Roma
Via della Lungara, 19
Via della Penitenza, 17 (ingresso accessibile)
Sabato 11 ottobre si svolgerà a Roma, alla Casa Internazionale delle Donne, 104 modi di amare: una giornata di dialogo e confronto sui temi dell’affettività e della sessualità per le persone con disabilità.
L’evento è a cura di Parent Project aps, l’associazione italiana che riunisce i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne e Becker e le loro famiglie, e da LoveGiver OdV, associazione impegnata da anni per il diritto alla sessualità delle persone con disabilità.
I temi al centro dell’evento
Quando si parla di disabilità l’amore, il desiderio e la libertà di vivere relazioni piene restano spesso un tabù, a causa di barriere culturali, stereotipi e mancanza di informazioni.
104 modi di amare nasce dalla volontà di contribuire a rompere il silenzio su queste tematiche e creare uno spazio di confronto aperto, libero da pregiudizi e pietismi.
Da alcuni anni, il Centro Ascolto Duchenne di Parent Project lavora anche su questo fronte, promuovendo teleconsulenze per pazienti e familiari sull'affettività e la sessualità e dei gruppi di confronto tra pari, sempre in modalità telematica per permettere una maggiore partecipazione.
Guglielmo Mezzanotte, giovane studente attivo nei gruppi di confronto, racconta di questa esperienza: «Mi sono reso conto che alla fine io mi ponevo dei limiti che non c’erano. Pensavo, per esempio, essendo disabile: perché mai una ragazza dovrebbe stare con me? E invece tutti noi siamo ragazzi straordinari, quindi perché no? Anche noi possiamo amare, perché tutti possiamo e dobbiamo amare e credo che questi gruppi siano molto utili perché ci confrontiamo anche tra di noi e così ci diamo manforte, ci aiutiamo a vicenda.»
Insieme a esperti, attivisti e professionisti, a 104 modi di amare si parlerà di come riconoscere e sostenere il diritto all’espressione affettiva e sessuale delle persone con disabilità, di assistenza sessuale, di buone prassi, di educazione, di desiderio e autodeterminazione. Si tratterà di un momento importante per condividere esperienze, strumenti e prospettive, per combattere l’abilismo anche su questo fronte. Perché includere la dimensione dell’amore e della sessualità nella rappresentazione collettiva della disabilità è un passaggio imprescindibile per vedere, e quindi rappresentare, le persone con disabilità come persone a tutto tondo – non infantilizzate, non esseri umani e cittadini di serie B.
La giornata
Nella mattinata si succederanno diversi momenti di approfondimento in plenaria: dopo un’introduzione sul tema, ci saranno uno spazio dedicato al progetto del Comitato LoveGiver sull’assistenza sessuale ed una tavola rotonda per confrontarsi su criticità e buone prassi.
Nel pomeriggio, invece, verrà dato spazio all’esperienza attraverso due laboratori:
- Contatto autentico (per persone over 18). Attraverso proposte di ascolto corporeo e relazionale, le persone partecipanti saranno accompagnate a riconoscere ed esprimere i propri desideri, confini e curiosità, a negoziare, ed a scambiarsi semplici gesti di vicinanza
- Prefigurare l’amore: Consapevolezza, Desiderio, Consenso (per persone over 16). Il laboratorio (durata 2 ore) sarà centrato sul tema dell’affettività e della sessualità, con un focus su consapevolezza corporea, desiderio, confini e consenso. La proposta integrerà momenti teorici con attività esperienziali, come brevi role-playing e pratiche di ascolto corporeo individuale e relazionale.
Spiega Marica Pugliese, psicologa e referente di Parent Project per le iniziative legate ad affettività e sessualità: «Per noi questo evento è molto significativo, sia per gli obiettivi che si propone di realizzare, sia soprattutto perché sono stati i nostri ragazzi a chiederci di organizzarlo. Da tempo ormai portiamo avanti dei gruppi di confronto tra pari su questo tema, gruppi dai quali è nato il nome di questa iniziativa e anche l'esigenza di sensibilizzare la società. In definitiva, il lavoro da fare è su almeno due livelli: il potenziamento della capacità di autodeterminazione delle persone con disabilità, che passa anche attraverso l'espressione di bisogni affettivi e sessuali, e la preparazione della società ad accogliere questi bisogni. Ed è su questi due livelli che, come associazione, proviamo a muoverci dando il nostro contributo.»
Aggiunge Maximiliano Ulivieri, fondatore di LoveGiver: «Parlare di affettività e sessualità per le persone con disabilità significa parlare di diritti fondamentali, troppo spesso ignorati o considerati un tabù. Con questo evento vogliamo ribadire che l’amore, il desiderio e la possibilità di vivere relazioni piene non possono essere negati a nessuno. La società deve imparare a guardare oltre la disabilità e riconoscere le persone nella loro interezza, con i loro bisogni e sogni. Solo così possiamo costruire un futuro più giusto e inclusivo, dove l’autodeterminazione non sia un privilegio, ma un diritto di tutti.»
La partecipazione è gratuita ma i posti sono limitati: ci si può iscrivere e visionare il programma attraverso il link
https://www.parentproject.it/104-modi-di-amare/
La plenaria del mattino sarà trasmessa anche in diretta sulla pagina Facebook di Parent Project: https://www.facebook.com/ParentProjectaps/
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una rara patologia genetica che colpisce 1 su 5000 neonati maschi. È la forma più grave delle distrofie muscolari, si manifesta in età pediatrica e causa una progressiva degenerazione dei muscoli. La distrofia muscolare di Becker (BMD) è una variante più lieve, il cui decorso varia però da paziente a paziente. Al momento, non esiste una cura.
Parent Project aps è un’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker. Dal 1996 lavora per migliorare il trattamento, la qualità della vita e le prospettive a lungo termine dei bambini e ragazzi affetti dalla patologia attraverso la ricerca, l’educazione, la formazione e la sensibilizzazione. Gli obiettivi di fondo che hanno fatto crescere l’associazione fino ad oggi sono quelli di affiancare e sostenere le famiglie attraverso una rete di Centri Ascolto, promuovere e finanziare la ricerca scientifica e sviluppare un network collaborativo in grado di condividere e diffondere informazioni chiave.
LoveGiver OdV è la prima realtà italiana che si occupa in modo strutturato del diritto alla sessualità e all’affettività delle persone con disabilità. Fondato nel 2013 da Maximiliano Ulivieri, nasce per promuovere il riconoscimento dell’assistenza sessuale come strumento di autodeterminazione e inclusione. Dal lavoro del Comitato è nata la figura dell’O.E.A.S. (Operatore all’Emotività, all’Affettività e alla Sessualità), un percorso professionale innovativo che integra formazione teorica e pratica per accompagnare le persone con disabilità a vivere pienamente la propria dimensione relazionale, emotiva e sessuale.
L’associazione porta avanti attività di sensibilizzazione, ricerca, formazione e advocacy, dialogando con istituzioni, professionisti e famiglie per abbattere tabù, stereotipi e barriere culturali. Attraverso seminari, pubblicazioni, campagne di informazione ed esperienze sul campo, LoveGiver lavora per diffondere una nuova consapevolezza sociale: la sessualità è parte integrante della vita e del benessere di ogni persona, anche di chi vive una condizione di disabilità.
Per informazioni
Parent Project aps - www.parentproject.it
Tel. 06/66182811 - associazione@parentproject.it
Elena Poletti (ufficio stampa) – tel. 331/6173371 – e.poletti@parentproject.it
Un Meeting territoriale a Bari per la comunità di pazienti Duchenne e Becker
Un prezioso incontro di aggiornamento tra famiglie e mondo clinico
Domenica 21 settembre – ore 9-17
Hotel La Baia - Sala Rosa dei Venti
Via Vittorio Veneto, 29 - Bari
Domenica 21 settembre si è tenuto a Bari il Meeting Territoriale organizzato da Parent Project aps, l’associazione italiana che riunisce i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne e Becker e le loro famiglie. Questo incontro ha rappresentato un momento fondamentale di sensibilizzazione e informazione, che ha coinvolto pazienti e famiglie da Puglia e regioni limitrofe e professionisti del settore sanitario, per un totale di circa 90 partecipanti.
L’obiettivo di questo incontro è quello di facilitare il dialogo tra ricercatori, clinici e famiglie, fornendo un aggiornamento ed uno spazio di approfondimento e confronto sugli aspetti clinici della patologia, ma anche su quelli sociali e psicologici, nella consapevolezza di quanto entrambe queste sfere siano fondamentali per il benessere e la qualità della vita.
La giornata si è articolata in diverse parti, per dare spazio a tematiche legate sia alla presa in carico clinica, sia alla sfera della vita quotidiana e delle relazioni. Il meeting si è aperto con una sessione intitolata Prendersi cura passo dopo passo, con la partecipazione di vari specialisti esperti nella gestione multidisciplinare della DMD/BMD. Una seconda sessione è stata dedicata, invece, al tema Crescere con la DMD/BMD: tra autonomia, identità, relazioni e sfide burocratiche.
Il pomeriggio si è aperto con un momento dedicato alla presentazione di campagne ed attività di raccolta fondi, che rappresentano uno strumento importante ed un’opportunità di sostenere concretamente Parent Project. Il meeting si è concluso con un’attività di gruppo condotta dalle professioniste del Centro Ascolto Duchenne.
Spiega Ezio Magnano, Presidente di Parent Project: «I meeting sono un’occasione unica e preziosa per incontrare, nelle diverse regioni, la nostra comunità, e rafforzare al contempo le reti territoriali legate alla presa in carico. Sono nati alcuni anni fa con l’obiettivo primario di raggiungere sempre più le famiglie che non hanno la possibilità di venire alla nostra Conferenza Internazionale che si svolge a febbraio a Roma. Da allora questa formula ha confermato di essere apprezzata da pazienti, famiglie e professionisti della cura e i meeting sono diventati sempre più un’opportunità di incontro, scambio e dialogo oltre che di informazione ed aggiornamento sulla DMD e la BMD.
Il meeting territoriale si è svolto con il supporto incondizionato di Roche ed Edgewise Therapeutics.
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una rara patologia genetica che colpisce 1 su 5000 neonati maschi. È la forma più grave delle distrofie muscolari, si manifesta in età pediatrica e causa una progressiva degenerazione dei muscoli. La distrofia muscolare di Becker (BMD) è una variante più lieve, il cui decorso varia però da paziente a paziente. Al momento, non esiste una cura.
Parent Project aps è un’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker. Dal 1996 lavora per migliorare il trattamento, la qualità della vita e le prospettive a lungo termine dei bambini e ragazzi affetti dalla patologia attraverso la ricerca, l’educazione, la formazione e la sensibilizzazione. Gli obiettivi di fondo che hanno fatto crescere l’associazione fino ad oggi sono quelli di affiancare e sostenere le famiglie attraverso una rete di Centri Ascolto, promuovere e finanziare la ricerca scientifica e sviluppare un network collaborativo in grado di condividere e diffondere informazioni chiave.
Per informazioni
Parent Project aps - www.parentproject.it
Tel. 06/66182811 - associazione@parentproject.it
Elena Poletti (ufficio stampa) – tel. 331/6173371 – e.poletti@parentproject.it
ATMP Patient Academy focus Duchenne: la nostra esperienza
Nei mesi scorsi lo staff di Parent Project aps ha partecipato al progetto formativo ATMP Patient Academy focus Duchenne, promosso da Roche Italia in collaborazione con il Dipartimento di Scienze del Farmaco dell’Università del Piemonte Orientale e con la direzione del Prof. Claudio Jommi.
Il corso
Si è trattato di un percorso di formazione specialistico per associazioni di pazienti nell’ambito della DMD, dedicato alle terapie avanzate ed al tema dell’accesso ai farmaci.
Le attività formative sono state suddivise in 2 moduli. Il primo si è svolto online, coinvolgendo una larga parte dello staff, mentre il secondo, in presenza presso la sede Roche di Monza, è stato dedicato ad un gruppo specifico di operatori ed operatrici dell’associazione.
Gli obiettivi e i contenuti
Il percorso si è posto, tra i suoi obiettivi principali, quelli di:
- aumentare la conoscenza delle associazioni sulle peculiarità delle terapie ATMP (Advanced Medicinal Products, ovvero Prodotti Medicinali di Terapia Avanzata) in relazione ai processi di approvazione ed accesso ai farmaci
- aumentare la consapevolezza delle opportunità, problematiche e impatto delle ATMP sulla comunità dei pazienti, il Servizio Sanitario Nazionale ed i suoi stakeholder
- identificare e sviluppare il ruolo delle associazioni nel percorso di accesso delle ATMP
Nel primo modulo, nel mese di maggio, i docenti hanno sviluppato diversi macrotemi, partendo da una panoramica analitica delle prospettive terapeutiche attuali sulla distrofia muscolare di Duchenne, per poi riepilogare quali sono gli step del percorso regolatorio e di accesso alle ATMP e illustrare l’applicazione di strumenti di HTA (Health Technology Assessment) alla DMD.
L’HTA è un approccio multidimensionale e multidisciplinare che analizza gli effetti reali e/o potenziali di una tecnologia e le conseguenze che l’introduzione o esclusione di un intervento ha per il sistema sanitario, l’economia e la società.
I docenti del primo modulo sono stati Armando Genazzani (Università degli Studi di Torino), Claudio Bruno (IRCCS Istituto Giannina Gaslini) e Claudio Jommi (Università del Piemonte Orientale).
Nel secondo modulo, che si è svolto, appunto, in presenza il 19 e 20 giugno, il focus è stato posto sul ruolo strategico e tattico delle associazioni dei pazienti nella gestione delle relazioni con gli stakeholder del mondo farmaceutico e regolatorio, analizzando in particolare il rapporto con i clinici, con i soggetti che effettuano processi di assessment e con i soggetti che sostengono i costi dei farmaci.
Si è svolto, in questa cornice, un lavoro di gruppo che ha visto interagire i partecipanti Accanto a Claudio Jommi, hanno condotto la formazione nell’ambito del secondo modulo Marika Pane (Policlinico Gemelli) e Pier Luigi Canonico (Università del Piemonte Orientale), mentre Annalisa Scopinaro (UNIAMO - Federazione Italiana Malattie Rare) ha commentato i lavori di gruppo inserendoli nella tematica più generale del rapporto tra le Associazioni Pazienti e gli stakeholder.
Il lavoro di gruppo ha riguardato la redazione di un documento contenente valutazioni e proposte sugli endpoint da considerare nella redazione degli studi clinici per la distrofia muscolare di Duchenne, la riflessione sui gap informativi tuttora esistenti sulla malattia e la proposta di azioni risolutive e di proposte di supporto da parte delle Associazioni Pazienti alle Regioni per la presa in carico e il supporto ai pazienti e alle famiglie.
I partecipanti hanno studiato e analizzato la letteratura scientifica e le evidenze sulla gravità della malattia, le procedure degli enti regolatori e l’accesso regionale ai farmaci e alle terapie producendo un documento di proposte e riflessioni commentato dai docenti e discusso anche con i partecipanti agli altri gruppi di lavoro, in un’ottica di riflessione condivisa e proattiva.
Spiega Fabio Amanti, referente per le Relazioni Istituzionali e la Patient Advocacy all’interno di Parent Project: «È stato un evento formativo molto importante, in quanto è fondamentale che sia chi si occupa dell’advocacy in un’ associazione, sia gli stessi soci, siano consapevoli di tutte le dinamiche che ruotano intorno alle terapie che sono in fase di trial o di approvazione. Essere formati su queste tematiche ci consente di essere in grado di confrontarci con tutti gli stakeholder del settore farmaceutico, regolatorio ed istituzionale e di richiedere il nostro coinvolgimento in tutte le fasi dello sviluppo di un trattamento, dal disegno del trial fino alla commercializzazione del farmaco.»
Parent Project On The Road: un progetto che cresce, al fianco di pazienti e famiglie
(>> English version below)
Parent Project On The Road: un progetto che cresce, al fianco di pazienti e famiglie
Grazie al contributo di Entrada il servizio di medicina territoriale si estende ad altre 3 regioni
Parent Project è lieta di annunciare che, grazie al sostegno di Entrada Therapeutics, il progetto Parent Project on the Road - l'innovativa iniziativa di medicina territoriale dedicata alla presa in carico respiratoria - proseguirà in Sicilia ed espanderà le proprie attività a tutto il Sud Italia, raggiungendo anche le famiglie di Calabria, Puglia e Basilicata.
«Per Parent Project è una grande soddisfazione veder crescere questo progetto. Fin dall'inizio abbiamo creduto nella grande utilità di questo servizio, lo abbiamo avviato avendo all'orizzonte l'obiettivo di estenderlo ad altri territori, per raggiungere sempre più giovani pazienti» spiega il Presidente di Parent Project Ezio Magnano. «È un'iniziativa che genera un impatto positivo concreto sulla qualità della vita: le nostre famiglie sentono che abbiamo riconosciuto e accolto una loro difficoltà e un loro bisogno. Il beneficio è tangibile per tutti i pazienti che possono, grazie al progetto, evitare lunghe trasferte ed un ricovero ospedaliero. L'associazione si materializza a casa loro, al loro fianco, mediando la relazione tra paziente e centro clinico in una sinergia che si è confermata molto positiva in questo primo anno di attività in Sicilia. Siamo davvero felici di poter estendere Parent Project On The Road ad altre tre regioni del Sud, grazie al sostegno di Entrada, che ha riconosciuto il valore di questo intervento per le comunità locali.»
Avviato a settembre 2024 con una fase pilota in Sicilia, Parent Project On The Road offre ai pazienti la possibilità di effettuare direttamente a casa l'analisi transcutanea, un esame prezioso per il monitoraggio della salute respiratoria. L’obiettivo è rendere la presa in carico pneumologica – cruciale per le persone con distrofia muscolare di Duchenne (DMD) e di Becker (BMD) – più accessibile e continuativa. Con la crescita, infatti, spostarsi diventa sempre più complesso, e la distanza dai centri diagnostici può ostacolare la regolarità dei controlli. Portando a domicilio un’analisi semplice e non invasiva, il progetto permette di accorciare le distanze e di prevenire complicanze, offrendo gratuitamente alle famiglie un supporto concreto nella gestione quotidiana della patologia.
Entrada Therapeutics ha annunciato lo scorso 5 settembre, in vista della vicina Giornata mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne (7 settembre), i vincitori del terzo programma annuale di grant Entrada DREAMS. Parent Project è stata scelta come una dei 2 destinatari del contributo, e lo impiegherà per dare continuità ed espandere Parent Project On The Road.
Il contributo ricevuto permetterà di far crescere il progetto, estendendo il servizio e raggiungendo, oltre alla Sicilia - regione nella quale, nelle fasi precedenti, sono stati raggiunti oltre 60 pazienti - le famiglie residenti in Calabria, Puglia e Basilicata. Parent Project On The Road diventa, così, Parent Project On The Road SUD.
Questa fase di espansione partirà a settembre 2025 e avrà la durata di 12 mesi. L'iniziativa garantirà la continuità del sostegno clinico, psicologico e sociale alle famiglie, creando un modello replicabile su misura per comunità di pazienti con problematiche relative all’accesso alle cure.
Il progetto, in questa nuova fase, mira a rafforzare la rete locale di sostegno ai pazienti e alle famiglie, facilitando il coordinamento tra servizi sanitari locali, scuole, centri specializzati e associazioni. Ai pazienti coinvolti ed ai loro nuclei familiari verrà fornita assistenza fisioterapica, psicologica ed educativa, in un approccio più articolato e ricco rispetto alla fase iniziale del progetto.
Nel suo complesso, Parent Project On The Road SUD si pone l’obiettivo di contribuire a ridurre le disuguaglianze nell'accesso alle cure, promuovendo una maggiore equità nei servizi sanitari e sociali.
Maggiori informazioni sulle fasi finora realizzate del progetto sono disponibili qui: https://www.parentproject.it/progetti/parent-project-on-the-road/
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una rara patologia genetica che colpisce 1 su 5000 neonati maschi. È la forma più grave delle distrofie muscolari, si manifesta in età pediatrica e causa una progressiva degenerazione dei muscoli. La distrofia muscolare di Becker (BMD) è una variante più lieve, il cui decorso varia però da paziente a paziente. Al momento, non esiste una cura.
Parent Project aps è un’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker. Dal 1996 lavora per migliorare il trattamento, la qualità della vita e le prospettive a lungo termine dei bambini e ragazzi affetti dalla patologia attraverso la ricerca, l’educazione, la formazione e la sensibilizzazione. Gli obiettivi di fondo che hanno fatto crescere l’associazione fino ad oggi sono quelli di affiancare e sostenere le famiglie attraverso una rete di Centri Ascolto, promuovere e finanziare la ricerca scientifica e sviluppare un network collaborativo in grado di condividere e diffondere informazioni chiave.
Per informazioni
Parent Project aps Tel. 06/66182811
Ufficio stampa: Elena Poletti – tel. 331/6173371
e.poletti@parentproject.it
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Parent Project On The Road: a growing initiative supporting patients and families
Thanks to Entrada’s contribution, the community-based healthcare service expands to 3 more regions
Parent Project is pleased to announce that, thanks to the support of Entrada Therapeutics, Parent Project On The Road—the innovative community healthcare initiative dedicated to respiratory care—will continue in Sicily and extend its activities throughout Southern Italy, reaching families in Calabria, Puglia and Basilicata.
«We are very happy to see this project grow. From the very beginning, we strongly believed in the importance of this service and we launched it with the goal of extending it to other regions in order to reach more and more patients» explains Parent Project President, Ezio Magnano. «This initiative has a concrete and positive impact on quality of life: our families feel that their needs and challenges have been recognized and addressed. Thanks to this project, many patients can avoid long journeys and hospital stays, because our staff goes directly into their homes, standing by their side, mediating the relationship between patient and clinical center in a synergy that has already proven very effective during the first year of activity in Sicily. We are truly delighted to expand Parent Project On The Road to three more Southern regions, thanks to Entrada’s support, which recognized the value of this intervention for local communities.»
Launched in September 2024 with a pilot phase in Sicily, Parent Project On The Road offers patients the possibility of undergoing transcutaneous monitoring directly at home—an important test for assessing respiratory health. The goal is to make pneumological care—crucial for people with Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) and Becker Muscular Dystrophy (BMD)—more accessible and consistent. As patients grow, traveling becomes increasingly complex, and the distance from diagnostic centers can prevent regular check-ups. By providing a simple, non-invasive test at home, the project helps reduce distances and prevent complications, while offering families free, practical support in their daily management of the condition.
On September 5th, ahead of the upcoming World Duchenne Awareness Day (September 7th), Entrada Therapeutics announced the winners of the third annual Entrada DREAMS Grant program. Parent Project was selected as one of the two recipients and will use the funding to continue and expand Parent Project On The Road.
The contribution received will enable the project to grow, extending the service beyond Sicily—a region where more than 60 patients have been reached in previous phases—to families residing in Calabria, Puglia, and Basilicata. Parent Project On The Road thus becomes Parent Project On The Road SUD (South in Italian).
This expansion phase will begin in September 2025 and will last for 12 months. The initiative will ensure the continuity of clinical, psychological, and social support for families, creating a replicable model tailored to communities of patients with problems related to access to care.
In this new phase, the project aims to strengthen the local support network for patients and families, facilitating coordination between local health services, schools, specialized centers, and associations. The patients involved and their families will be provided with physiotherapy, psychological, and educational assistance, in a more structured and comprehensive approach than in the initial phase of the project.
Overall, Parent Project On The Road SUD aims to help reduce inequalities in access to care by promoting greater equity in health and social services.
More information on the stages of the project completed so far is available here: https://www.parentproject.it/progetti/parent-project-on-the-road/
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a rare genetic disorder that affects 1 in 5,000 male newborns. It is the most severe form of muscular dystrophy, occurs in childhood, and causes progressive muscle degeneration. Becker muscular dystrophy (BMD) is a milder variant, but its course varies from patient to patient. At present, there is no cure.
Parent Project aps is an association of patients and parents with children affected by Duchenne and Becker muscular dystrophy. Since 1996, it has been working to improve the treatment, quality of life, and long-term prospects of children and young people affected by the disease through research, education, training, and awareness-raising. The fundamental objectives that have enabled the association to grow to date are to assist and support families through a network of Listening Centers, promote and finance scientific research, and develop a collaborative network capable of sharing and disseminating key information.
Giornata mondiale Duchenne: celebriamo la forza della nostra comunità
Oggi, 7 settembre, si celebra la Giornata mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne (World Duchenne Awareness Day): dal 2014, in questo giorno la comunità Duchenne internazionale si attiva in tantissimi paesi del mondo con iniziative ed eventi per informare e coinvolgere la società civile.
La giornata viene promossa a livello internazionale dalla World Duchenne Organization, rete che raggruppa numerose associazioni di pazienti e realtà che, in tutto il mondo, si occupano della patologia. Il tema di quest’anno a livello internazionale è La famiglia: il cuore della cura, a sottolineare il ruolo chiave dei familiari per le persone con distrofia muscolare di Duchenne e Becker.
Vi proponiamo una panoramica di iniziative, differenti tra loro ma con un filo conduttore: tutte hanno al centro la forza della comunità Duchenne, i legami, le reti, le strade che sa costruire per realizzare un presente ed un futuro all’altezza dei sogni, delle passioni e delle potenzialità dei bambini e dei giovani di oggi.
Con tutta la forza che ho: una campagna per raccontare le sfide dei giovani con la DMD
In occasione della Giornata mondiale Italfarmaco, con il patrocinio di Parent Project aps, presenta la campagna di informazione Con tutta la forza che ho. Le sfide di normalità dei ragazzi Duchenne.
Si tratta di una miniserie in 6 episodi disponibile sul canale YouTube “Con tutta la forza che ho”, che racconterà le sfide di normalità di Misha (12 anni), Jacopo (22 anni) e Samuele (13 anni). Ad affiancarli, in veste di tutor, sarà il gruppo musicale dei Finley.
L’obiettivo della campagna è ascoltare e fare rete intorno ai ragazzi, che affrontano la distrofia muscolare di Duchenne con tutta la loro forza. Una forza che non sta nei muscoli, ma nelle loro passioni e nei progetti di vita.
From Strength to Hope: voci dalla comunità Duchenne internazionale
Venerdì 5 settembre è stato proiettato in anteprima a New York, presso la sede delle Nazioni Unite, il documentario From Strength to Hope: A Call for Global Action, presentati dalla Missione Permanente dello Stato del Kuwait presso l’ONU e da Voices for Duchenne. Il documentario, curato da Khaled Hafi e prodotto da Dora Bouchoucha, offre uno sguardo avvincente sull’impatto globale della distrofia muscolare di Duchenne.
Il film raccoglie contributi da pazienti e altre persone della comunità da numerosi paesi del mondo. Per la comunità DMD italiana è incluso un intervento del fondatore dell’associazione, Filippo Buccella, che ha condiviso una testimonianza sulla sua esperienza di genitore e attivista.
Dal 2024, la Giornata mondiale di sensibilizzazione sulla Duchenne è entrata a far parte del calendario ufficiale delle Giornate celebrate dalle Nazioni Unite.
Family, the heart of care: focus sulle famiglie
Domenica 7 settembre verrà reso pubblico online il documentario Family, the heart of care, promosso dalla World Duchenne Organization, diretto da Nicoletta Madia e prodotto da Arim Communication. Il film sarà dedicato, appunto, a sviluppare il tema della Giornata 2025. Al centro del documentario saranno tre storie personali.
Il viaggio inizierà in Giappone, dove Nana sta costruendo un futuro ricco di legami per il suo piccolo figlio, supportata dai genitori, dalla scuola e da una neonata associazione creata per migliorare la vita delle persone con distrofia muscolare di Duchenne. Prosegue nelle Mauritius, dove un padre tesse legami e cambiamento portando avanti la memoria di suo figlio, promuovendo una grande trasformazione sociale. Il viaggio si conclude in Grecia, con tre fratelli che crescono insieme, nutriti di sogni e futuro.
Il documentario uscirà il 7 settembre alle 14 sul portale www.worldduchenneday.org, che potete visitare anche per trovare ulteriori informazioni e materiali sulla Giornata a livello internazionale.
Liberty Granfondo e Baby: un evento a sostegno di Parent Project
Il 6 e il 7 settembre, si svolgerà a Canicattini Bagni (SR) la Liberty Granfondo, evento di mountain bike che unisce la competizione sportiva alla scoperta del territorio e della cultura locale. Nell’ambito della Granfondo verrà organizzata anche la Liberty Baby: un evento dedicato ai bambini, con un divertente percorso pensato su misura per loro. Sarà una festa su due ruote, aperta a tutti i piccoli partecipanti, all’insegna del gioco, del movimento e della solidarietà: l’evento andrà, infatti, a sostenere Parent Project aps e la sua mission al fianco di bambini, ragazzi e famiglie che convivono con la DMD e la BMD.
Per dare sempre più eco a tutte le iniziative legate alla Giornata mondiale, vi invitiamo a seguirci anche sui canali social media di Parent Project e a condividerne i contenuti attraverso le vostre reti personali!
Al via la campagna "Con tutta la forza che ho"
Malattie rare – Nella Giornata Mondiale della Distrofia Muscolare di Duchenne, al via la campagna “Con tutta la forza che ho”. Il gruppo musicale dei Finley diventa tutor d’eccezione nella miniserie YouTube, che racconta le sfide di normalità dei ragazzi Duchenne.
- In occasione della Giornata Mondiale della Distrofia Muscolare di Duchenne (7 settembre), malattia neuromuscolare rara, progressiva ed ereditaria, Italfarmaco, con Patrocinio di Parent Project aps, presenta la campagna di informazione “Con tutta la forza che ho. Le sfide di normalità dei ragazzi Duchenne”.
- Una miniserie in 6 episodi disponibile sul canale YouTube “Con tutta la forza che ho”, racconterà le sfide di normalità di Misha (12 anni), Jacopo (22 anni) e Samuele (13 anni). Ad affiancarli, in veste di tutor, il gruppo musicale dei Finley.
- L’obiettivo è capire, ascoltare e fare rete intorno ai ragazzi, che affrontano la distrofia muscolare di Duchenne con tutta la loro forza. Una forza che non sta nei muscoli, ma nelle loro passioni e nei progetti di vita.
Milano, 3 settembre 2025 – In occasione della Giornata Mondiale dedicata alla lotta contro la Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD), che si celebra il 7 settembre, Italfarmaco annuncia l’avvio della campagna di sensibilizzazione “Con tutta la forza che ho. Le sfide di normalità dei ragazzi Duchenne”, realizzata con il Patrocinio di Parent Project aps, per far conoscere i bisogni dei bambini e ragazzi che vivono con questa malattia neuromuscolare rara e progressiva, che colpisce a livello globale circa 1 su 5.050 nati maschi1 e provoca un progressivo indebolimento di tutti i muscoli, inclusi quello cardiaco e quelli respiratori. Una miniserie in 6 episodi andrà in onda sul canale YouTube dedicato alla campagna, per raccontare le sfide di Misha (12 anni), Jacopo (22 anni) e Samuele (13 anni). Insieme a loro ci sono amici, famiglia, maestre e compagni di classe, l’allenatore e la squadra di calcio, ma soprattutto dei tutor d’eccezione: il gruppo musicale dei Finley, che con la loro energia hanno accompagnato i 3 protagonisti in un racconto di forza e determinazione, quella dei sogni che vanno oltre la malattia.
La diagnosi avviene in Italia intorno ai 3 anni e mezzo di età e i bambini e ragazzi con DMD affrontano ogni giorno, con tutta la forza che hanno, sfide di normalità dalla scuola, allo sport, alla vita sociale. “La distrofia muscolare di Duchenne è una delle forme più comuni e gravi di distrofia muscolare pediatrica. Questa malattia ereditaria interessa prevalentemente il sesso maschile ed è causata da mutazioni del gene DMD, che impediscono la produzione di distrofina funzionale, causando un progressivo danno alle fibre muscolari. - spiega il Prof. Eugenio Mercuri, MD, Direttore dell'Unità operativa di Neuropsichiatria infantile del Policlinico Agostino Gemelli presso l’Università Cattolica di Roma - Con il progredire della malattia, i bambini e ragazzi perdono la capacità di camminare e intervengono problematiche cardiache e respiratorie. A oggi non esistono farmaci in grado di curare in via definitiva la malattia, ma possiamo contare su terapie in grado di ritardare la progressione della malattia, con un impatto positivo atteso sulla qualità di vita dei giovani pazienti e delle loro famiglie”.
L’ascolto, l’inclusione, ma anche gli ostacoli architettonici, sociali, burocratici e culturali, che vivono ogni giorno i ragazzi Duchenne sono al centro della serie, che sviluppa una fotografia autentica dei bisogni di una comunità di giovani italiani e delle loro famiglie spesso ancora inascoltati, come commenta Cristina Picciolo, Direttrice Generale di Parent Project aps: “Nella giornata in cui tutto il mondo celebra la lotta alla DMD abbiamo voluto sostenere questa campagna di informazione per alzare una voce che possa essere ascoltata e far conoscere in modo autentico le sfide di normalità dei ragazzi Duchenne, che non si sentono supereroi, non chiedono pietismo, ma vogliono essere bambini, ragazzi giovani come tutti gli altri, con le stesse opportunità, le stesse passioni e una quotidianità fatta di scuola, sport, socialità, viaggi e tanto altro. Le famiglie italiane che vivono con la DMD hanno bisogno di ricerca scientifica, nuove risposte terapeutiche, ma anche di una società in grado di fare rete intorno ai bisogni dei pazienti come Misha, Jacopo e Samuele, i protagonisti della serie, per garantire loro una vita di qualità”.
Un racconto che prenderà vita, episodio dopo episodio, su YouTube e che ha coinvolto i Finley, gruppo musicale punk-rock simbolo degli anni 2000, tornati recentemente live con un nuovo singolo. Pedro, Ka, Dani e Ivan hanno affiancato i 3 protagonisti, in veste di speciali tutor, e hanno vissuto da vicino i tanti ostacoli che rendono spesso insormontabili le sfide di normalità dei ragazzi Duchenne: “Conoscere i tre protagonisti Misha, Jacopo e Samuele è stata per noi una bellissima avventura. Siamo stati tutor ma soprattutto abbiamo fatto il tifo per loro, per vedere realizzate le loro sfide di normalità e per celebrare con loro l’importanza dei momenti quotidiani che rendono bella la vita. Andare al parco con i compagni di classe, allenarsi con la propria squadra, andare all’università, sembrano cose semplici, scontate, per tanti giovani addirittura noiose, invece per i bambini e ragazzi Duchenne sono sfide e noi facciamo il tifo per loro, con tutta la forza che abbiamo!”.
“Come azienda abbiamo voluto con forza questa campagna di sensibilizzazione, per supportare la comunità italiana Duchenne nel fare sentire la propria voce e i propri bisogni, mettendo in primo piano la quotidianità dei pazienti e delle loro famiglie. - commenta Alessandra Baroni, MD Cluster Medical Director Rare Disease Italfarmaco – Il nostro impegno va oltre la ricerca medico-scientifica e lo sviluppo di soluzioni terapeutiche, perché siamo convinti che per rispondere ai bisogni di chi affronta la distrofia muscolare di Duchenne serva innovazione, ma anche una rete di consapevolezza, supporto e impegno collettivo e ci auguriamo che questa campagna possa dare un contributo in questa direzione”.
LINK AL CANALE YOUTUBE DELLA CAMPAGNA “CON TUTTA LA FORZA CHE HO”: https://www.youtube.com/channel/UCl7bX2kjqRn7rRiFRgGVf4Q
PARENT PROJECT
Parent Project aps è un’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker. Dal 1996 lavora per migliorare il trattamento, la qualità della vita e le prospettive a lungo termine dei bambini e ragazzi affetti dalla patologia attraverso la ricerca, l’educazione, la formazione e la sensibilizzazione. Gli obiettivi di fondo che hanno fatto crescere l’associazione fino ad oggi sono quelli di affiancare e sostenere le famiglie attraverso una rete di Centri Ascolto, promuovere e finanziare la ricerca scientifica e sviluppare un network collaborativo in grado di condividere e diffondere informazioni chiave. Per info: www.parentproject.it
ITALFARMACO
Fondata a Milano nel 1938, Italfarmaco è una casa farmaceutica privata attiva su scala globale che ha guidato lo sviluppo e ottenuto l’approvazione di molti prodotti farmaceutici in tutto il mondo. Il Gruppo Italfarmaco è presente in oltre 90 Paesi grazie a società affiliate o controllate in modo diretto. L’azienda è leader negli ambiti di ricerca, sviluppo, fabbricazione e commercializzazione di prodotti farmaceutici e vanta successi comprovati in numerose aree terapeutiche come immuno-oncologia, ginecologia, neurologia, malattie cardiovascolari e malattie rare. La divisione di Italfarmaco dedicata alle malattie rare porta avanti programmi relativi alla distrofia muscolare di Duchenne, alla distrofia muscolare di Becker, alla sclerosi laterale amiotrofica e alla policitemia vera.
CONTATTI PER I MEDIA
Ufficio Stampa – Omnicom PR Group
Martina Antinucci – martina.antinucci@omnicomprgroup.com - 3922984468
Giulia Polichetti – giulia.polichetti@omnicomprgroup.com - 3312238355
Maggiori informazioni sulla campagna sono disponibili sulla pagina dedicata >> https://www.parentproject.it/campagna/con-tutta-la-forza-che-ho/
Conferenza PPMD: cosa ci portiamo a casa
Dal 19 al 21 giugno scorsi, una piccola delegazione di Parent Project – composta dal fondatore e consigliere Filippo Buccella, da Ilaria Zito dell’area Scienza e Marica Pugliese del Centro Ascolto Duchenne – ha partecipato alla Conferenza di Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD), che quest’anno si è svolta a Las Vegas (Usa).
La conferenza PPMD rappresenta un momento imperdibile per confrontarsi con la comunità statunitense, comprendere i suoi bisogni e le modalità con le quali questi trovano una risposta,
osservare e conoscere meglio altri modelli di approccio alla patologia che possono arricchire il nostro lavoro. La nostra delegazione ha trascorso 3 giornate molto intense di networking e di approfondimento, spaziando tra le sessioni scientifiche e tutti gli appuntamenti dedicati alla quotidianità e al benessere.
Partecipare alla conferenza significa affacciarsi ad un approccio, per alcuni versi, differente dal nostro alla patologia, alla sanità, alle relazioni e ad altri aspetti della vita, in uno scambio che da molti anni arricchisce entrambe le organizzazioni e che ci permette di "portare a casa" sempre nuove idee e stimoli su cui lavorare.
Condividiamo con voi “in pillole” un breve resoconto della Conferenza PPMD, attraverso il racconto dalle nostre operatrici.
Le sessioni scientifiche: gestione clinica e ricerca
Ecco alcune delle sessioni dedicate alla gestione clinica che abbiamo seguito.
Aspetti endocrinologici e salute delle ossa
Diversi interventi che hanno evidenziato l’impatto del cortisone (e i potenziali cambiamenti introdotti da vamorolone) su vari aspetti come crescita, peso, fragilità ossea, pubertà, insufficienza surrenalica, includendo considerazioni su come intervenire su ciascun aspetto e su come ognuno di questi aspetti abbia un impatto sull’autostima.
Genetica riproduttiva
Si è parlato delle opzioni per diventare genitori, della differenza tra test di screening e test diagnostici, di test invasivi e non invasivi, di test genetico pre-impianto e altro ancora. Si è sottolineato che non esiste una scelta giusta per tutti, ogni scelta deriva da riflessioni personali, che vanno fatte con onestà e apertura all’interno della coppia, senza prendere decisioni affrettate e tenendo conto che le decisioni potrebbero cambiare nel tempo.
Donne portatrici
Alle donne portatrici sono stati dedicati 3 interventi, per condividere le raccomandazioni più importanti legate alla propria salute ed alle informazioni su come monitorare una possibile cardiomiopatia e sulla prevenzione in generale.
Cuore
Si sono succeduti gli interventi di un cardiologo pediatrico, un cardiologo dell’adulto e uno che ha parlato di come gestire le situazioni in emergenza, sottolineando l’importanza della pianificazione e del favorire la comunicazione tra i vari team di specialisti.
Ecco invece le principali sessioni dedicate alla ricerca alle quali le nostre operatrici hanno partecipato.
Gene therapy
Dopo una panoramica sulla strategia, tra sfide e potenzialità, è stato realizzato un approfondimento sulle risposte del sistema immunitario con tutti i potenziali aventi avversi, includendo i casi di insufficienza epatica acuta che ha portato ai due recenti casi di decesso. E’ stata fatta una carrellata sui programmi attualmente attivi. Una frase che ha colto la nostra attenzione è stata: Siamo alla fine dell’inizio, non all’inizio della fine, per rimandare un messaggio di speranza rispetto all’avanzamento delle nuove strategie che possano portare a maggiore efficacia e sicurezza, imparando da ciò che è stato fino ad oggi.
Farmaci approvati e terapie in sequenza
Sono stati presentati brevemente gli 8 farmaci attualmente approvati negli Stati Uniti, per dare poi spazio ad una sessione diretta di domande e risposte. Si è evidenziato quanto sia importante aderire agli standard di cura, sottolineando che ad oggi il gold standard continua ad essere il cortisone e che bisogna gestire le aspettative dei pazienti e continuare a lavorare per una ottimizzazione della presa in carico. Allo stesso tempo si è ribadito che ad oggi non abbiamo conoscenze sugli effetti delle terapie combinate e che non esiste una risposta univoca per ogni paziente.
Distrofina
Durante questa sessione, una prima presentazione è stata finalizzata a illustrare i meccanismi di espressione della proteina; la seconda ha offerto una carrellata dei trial con farmaci di exon skipping non ancora approvati, evidenziando come ci troviamo ormai in una nuova era di terapie di nuova generazione che auspicabilmente porteranno a un aumento dell’efficacia dei trattamenti. È stato più volte sottolineato come non sia importante soltanto la quantità di proteina prodotta, ma soprattutto la sua funzionalità. Infine sono stati presentati due nuovi potenziali approcci in fase preclinica per bypassare le mutazioni nonsenso.
Terapie che rallentano la progressione
Dopo una panoramica generale su cosa è la terapia cellulare, il suo potenziale e i diversi tipi di cellule staminali, sono state evidenziate le sfide della terapia cellulare. In un secondo intervento, un cardiologo ha parlato di Ifetroban e di CAP-1002, quest’ultimo in fase di revisione da parte della FDA per approvazione come farmaco per il trattamento della cardiomiopatia nella Duchenne. Infine, si è parlato di sevasemten (Edgewise) per la Duchenne e di satralizumab (Roche), con lo studio in corso per il trattamento della salute muscolare e ossea
Becker
La sessione ha compreso due interventi sulla storia naturale della patologia e degli approfondimenti su GRASP, un consorzio internazionale di accademici negli Stati Uniti per valutare gli outcome clinici, e Imaging NMD, uno studio osservazionale con le risonanze magnetiche originariamente partito sulla Duchenne che ora include anche 81 pazienti Becker.
Le sessioni psico-sociali
Il nostro team ha partecipato a tanti incontri interessanti - in molti casi, dedicati direttamente ai giovani pazienti, numerosi e molto attivi - su temi di ampio interesse.
Tante tematiche unite da una sorta di filo conduttore: la consapevolezza di come siano intrecciate tra loro le dimensioni del benessere fisico, mentale e sociale e di come sia fondamentale prendersi cura di tutti questi aspetti per avere una buona qualità della vita.
Alcuni spazi sono stati dedicati all’incontro con le nuove famiglie, con le quali si è parlato di ricerca, comunicazione della diagnosi, la scuola e le difficoltà comportamentali, la condizione delle donne portatrici, in un dialogo diretto con la CEO di PPMD Pat Furlong, con lo staff ed altre famiglie presenti che hanno condiviso le proprie esperienze.
Alcune sessioni si sono svolte attraverso il format del Q&A, ossia delle domande e risposte: gli specialisti si sono messi a disposizione del pubblico per rispondere a domande su temi specifici, come per esempio la presa in carico nell’infanzia o le difficoltà legate al comportamento.
Altre ancora si sono articolate come dei gruppi di discussione con un moderatore, come per esempio Mental Health and You, dedicata ai pazienti giovani e adulti, e la sessione rivolta ai sibling.
Ecco alcune tra le tante sessioni che hanno incontrato particolarmente il nostro interesse.
Stronger together: empowering families through community, care and research
Si è parlato dell’importanza di creare una rete di supporto intorno alla famiglia e di cure palliative, intese come qualcosa che protegge la persona, come una giacca calda durante l’inverno. Le cure palliative, intese in questo senso, sono uno strumento di supporto da attivare quando la patologia si fa più complessa e che può coinvolgere diverse figure professionali: infermieri, assistenti sociali, psicologi, terapisti occupazionali, musicoterapeuti.
Nurturing mental wellness in everyday life
Una sessione tutta dedicata al benessere mentale: i bisogni sociali, emotivi, fisici e cognitivi e i sistemi di supporto che si possono attivare per rispondere a questi bisogni, la creazione di un proprio piano per il benessere mentale.
Allo stesso tema è stato dedicato anche un laboratorio dal titolo Finding your people: building circles of support, focalizzato proprio sulla costruzione attiva di una propria rete di supporto. All’interno di questo spazio si è discusso sulle risorse positive su cui i partecipanti sentivano di poter contare, ma anche delle difficoltà di condividere il proprio vissuto e della difficoltà a saper chiedere aiuto.
Exercise: how much is too much?
Una sessione per approfondire vari aspetti legati al movimento e all’esercizio fisico, per ottimizzare i benefici ed evitare affaticamento e ipertrofia.
Diverse sessioni sono state rivolte espressamente ai pazienti giovani e adulti, che nell’ambito di PPMD hanno un punto di riferimento nei PAAC (PPMD’s Adult Advisory Committee).
Tra queste:
Affectivity and intimacy
Una sessione dedicata al tema delle relazioni: quanto è facile o difficile conoscere persone nuove, come veicolare sicurezza e fiducia in se stessi, come gestire eventuali rifiuti.
Taking charge of your future
In questa sessione, condotta dai PAAC, è stato presentato un progetto fatto con la facoltà di ingegneria per lo sviluppo di un braccio meccanico. A questo è seguita una discussione con focus su alcuni temi, come il passaggio alla carrozzina, la vita indipendente, il lavoro, la transizione clinica.
Desiderate rivedere qualcuna delle sessioni della Conferenza? Sul canale YouTube di PPMD potete trovare le registrazioni (con la possibilità di attivare i sottotitoli in inglese).
Avete domande o curiosità su qualcuno dei temi trattati? Potete contattarci qui:
- Ilaria Zito (area Scienza) zito@parentproject.it
- Marica Pugliese (Centro Ascolto Duchenne) m.pugliese@parentproject.it