Deramiocel: un aggiornamento da Capricor
Lo scorso 11 luglio l’azienda biotecnologica Capricor Therapeutics ha ricevuto una comunicazione ufficiale dalla FDA, in merito alla sua richiesta di licenza biologica (BLA, Biologics Licence Application) per il farmaco Deramiocel (precedentemente noto come CAP-1002), una terapia cellulare sperimentale per il trattamento della cardiomiopatia associata alla distrofia muscolare di Duchenne.
La BLA, negli Stati Uniti, è la richiesta di autorizzazione ad introdurre in commercio un prodotto biologico. A supportare questa richiesta avanzata dall'azienda erano i dati provenienti dallo studio clinico HOPE-2, dalla sua fase di estensione in aperto e dal confronto con i dati di storia naturale provenienti da un dataset supportato dalla FDA stessa.
La FDA ha comunicato che, al momento, non può approvare la richiesta nella forma attuale, richiedendo ulteriori dati clinici per confermare l’efficacia. L’azienda ha già pianificato di includere nella nuova richiesta i dati dello studio clinico di Fase 3 HOPE-3, previsti per il terzo trimestre del 2025.
Nel frattempo, Capricor si confronterà con la FDA per definire i prossimi passi verso una possibile approvazione futura.
Potete leggere il comunicato stampa ufficiale diffuso da Capricor a questo link.
Per ulteriori informazioni su Deramiocel e gli studi clinici HOPE-2 e HOPE-3 potete consultare la nostra brochure dei trial clinici, disponibile su questa pagina.
Solidarietà e grande musica inaugurano il festival L'Isola in Collina a Ricaldone
Una serata a sostegno delle associazioni In Bocca al Lupo e Parent Project
Venerdì 18 luglio, il Convento dei Cappuccini di Ricaldone (AL) ha ospitato con grande successo la serata inaugurale della 30ª edizione del festival "L’Isola in Collina", storica rassegna musicale organizzata dall’Associazione Culturale Luigi Tenco.
L’evento, realizzato in collaborazione con Boomshak – Agglomerati Artistici Solidali, è stato dedicato alla solidarietà, a sostegno delle associazioni Parent Project aps e In Bocca al Lupo odv, entrambe attive sul territorio alessandrino.
Nell'affascinante scenario del Monferrato, tra vigneti, vino locale e street food, oltre 400 partecipanti hanno potuto godere delle performance musicali della band Lo Straniero e del celebre rapper Frankie hi-nrg mc, accompagnato da un coinvolgente dj set.
La generosità del pubblico ha permesso di raccogliere circa 3.500 euro. Parent Project destinerà questi fondi a un progetto di fisioterapia per bambini e giovani affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker e all'iniziativa "Emergency Card", per la gestione delle emergenze sanitarie. In Bocca al Lupo odv utilizzerà il contributo ricevuto per promuovere nelle scuole progetti educativi orientati alla cultura dell'inclusione, alla prevenzione del bullismo e del cyberbullismo, nonché allo sviluppo dell'affettività, dell'autostima e della sicurezza in sé stessi.
«Desidero esprimere un sentito ringraziamento a tutte le persone che hanno partecipato con entusiasmo e generosità, e agli organizzatori che hanno reso possibile questa splendida serata» dichiara Roberto Cuccu, Presidente di In Bocca al Lupo odv. «È grazie a iniziative come questa che possiamo continuare a promuovere una cultura dell'inclusione, della con-sapevolezza e della solidarietà.»
Aggiunge Cristina Picciolo, Direttrice Generale di Parent Project: «Siamo felici di aver potuto essere parte di questo bellissimo evento. Ringraziamo di cuore gli organizzatori, gli amici de In Bocca al Lupo, con i quali stiamo progettando nuove iniziative insieme, e un ringraziamento speciale va a Frankie hi-nrg mc per la grande attenzione e sensibilità con le quali ci ha ascoltato e ha condiviso con il pubblico il nostro messaggio.»
Parent Project aps e In Bocca al Lupo odv ringraziano calorosamente l’Associazione Culturale Luigi Tenco, le Cantine Botto e il Gruppo Arnoldi degli Alpini della Sezione di Alessandria per il prezioso sostegno ricevuto.
Dal 1992, il festival "L’Isola in Collina" rende omaggio a Luigi Tenco nel paese monferrino di Ricaldone, luogo della sua giovinezza prima del trasferimento a Genova. La manifestazione celebra non solo Tenco, ma tutta la grande tradizione della canzone d’autore italiana, e negli anni ha visto la partecipazione di artisti come Vinicio Capossela, Carmen Consoli, Francesco De Gregori, Afterhours, Ivano Fossati, Edoardo Bennato, Samuele Bersani, Enzo Jannacci, Gino Paoli, Roberto Vecchioni, Daniele Silvestri e molti altri.
Chi siamo
In Bocca al Lupo odv è attiva dal 2013, inizialmente con il nome Informatica Giustizia & Società onlus. L’associazione si dedica ad approfondire sia i vantaggi offerti dalle nuove tecnologie sia ai rischi derivanti dal loro uso scorretto. Tra i principali argomenti trattati con studenti, genitori, docenti e cittadini vi sono il web, i social media e i videogiochi, ma anche tematiche più concrete come il bullismo, l'abuso di alcool e sostanze stupefacenti, l’educazione alla sessualità e la prevenzione dei disturbi alimentari. Inoltre, l'associazione è particolarmente impegnata nel divulgare il funzionamento dell'intelligenza artificiale, nel promuovere lo sviluppo del pensiero critico e delle competenze affettive, nonché nel rafforzare la sicurezza personale e l'autostima. I volontari coinvolti provengono da diversi settori professionali, tra cui informatica, diritto delle nuove tecnologie e psicologia, mettendo a disposizione le loro competenze ed esperienze per perseguire gli obiettivi statutari dell'associazione.
Parent Project aps è un’associazione di pazienti e genitori di figli con distrofia muscolare di Duchenne e Becker. Dal 1996 lavora per migliorare il trattamento, la qualità della vita e le prospettive a lungo termine di bambini e ragazzi attraverso la ricerca, l’educazione, la formazione e la sensibilizzazione. Gli obiettivi di fondo che hanno fatto crescere l'associazione fino ad oggi sono quelli di affiancare e sostenere le famiglie dei bambini che convivono con queste patologie attraverso una rete di Centri Ascolto, promuovere e finanziare la ricerca scientifica al riguardo e sviluppare un network collaborativo in grado di condividere e diffondere informazioni chiave. Per info: www.parentproject.it
Per informazioni
In Bocca al Lupo odv
Roberto Cuccu
Tel. 347 2680016 - ibal@ilborgodelsapere.it
Angelo Ficociello
Tel. 347 2263948 - info@boomshak.it
Parent Project aps
Leonardo Ruffolo (Eventi e Raccolta fondi)
Tel. 345 3072368 - l.ruffolo@parentproject.it
Elena Poletti (Ufficio stampa)
Tel. 331/6173371 – e.poletti@parentproject.it
Protagonisti della propria vita: prosegue la collaborazione con SPS | TXT
Prosegue la collaborazione tra Parent Project e l’azienda SPS | TXT: nei mesi scorsi sono state gettate le basi per un percorso mirato a favorire un incontro tra il mondo dell’IT e il potenziale professionale ed umano rappresentato dalla comunità Duchenne e Becker.
Gli step precedenti
Lo scorso 14 maggio è stato realizzato il webinar gratuito Protagonisti della propria vita: le opportunità offerte nel settore IT, che ha offerto una panoramica chiara e concreta sulle strade percorribili in questo ambito. SPS | TXT è una realtà in crescita, con progetti all’avanguardia e che investe molto nella formazione dei giovani.
Alcuni giovani professionisti che hanno iniziato da poco il loro percorso all’interno di SPS | TXT hanno raccontato come hanno affrontato l’ingresso nel mondo del lavoro, quali competenze hanno acquisito e come si sono integrati in un ambiente innovativo: una testimonianza preziosa per comprendere meglio le opportunità lavorative nel settore e per capire che un percorso professionale è possibile per tutti, anche partendo da zero.
Nuove opportunità
Nei mesi scorsi l’azienda ha condiviso con Parent Project una vacancy per la ricerca di nuove risorse da inserire, con la possibilità di lavorare completamente da remoto. Con il supporto dell’associazione l’annuncio è stato diffuso, per raggiungere giovani pazienti potenzialmente interessati e disponibili.
Questa nuova fase della collaborazione ha portato un primo, significativo, risultato positivo di cui siamo molto soddisfatti: un giovane della nostra rete è stato, infatti, assunto e inizierà a breve il proprio percorso professionale all’interno di SPS | TXT.
Molti giovani della comunità DMD/BMD, oggi, scelgono ambiti legati all’information technology per il proprio percorso di studi o lavorativo. In un contesto come quello della DMD/BMD, in cui lo scenario della patologia sta cambiando sempre più, coltivare un proprio progetto di vita adulta è fondamentale.
Una strada da costruire insieme
Spiega Cristina Picciolo, Direttrice Generale dell’associazione: «Le persone che convivono con la Duchenne e la Becker sono persone come tutte le altre, con bisogni, aspirazioni e desideri che vanno ben oltre la – pur indispensabile – presa in carico clinica. A Parent Project crediamo che il benessere passi anche, e soprattutto, attraverso la realizzazione di sé e la possibilità, per tutti i giovani, di costruire la propria indipendenza, nella sfera personale come in quella sociale e lavorativa. Di barriere – fisiche e culturali – ce ne sono ancora tante, e noi vorremmo dare il nostro contributo a smantellarle, una per volta.»
Iniziative come quella di SPS | TXT sono preziose perché vanno proprio in questa direzione: verso il riconoscimento e la valorizzazione delle competenze, della passione e del potenziale delle persone, al di là della loro condizione di salute ma al contempo nel rispetto delle loro esigenze. Ci auguriamo che questa tappa rappresenti il primo passo importante di una strada molto arricchente da percorrere insieme.
Eleonora Caronia, AD dell’azienda, e Maria Lettieri, Responsabile HR, dichiarano: «Siamo convinti che esperienze come questa possano fungere da modello replicabile e ispirare altre realtà aziendali ad aprirsi all’inclusione, trasformandola in un valore concreto e strategico. Lavorare insieme – associazioni, imprese e comunità – significa costruire un ecosistema capace di generare opportunità reali e durature. Proseguiremo su questa strada con entusiasmo e determinazione, certi che ogni nuova collaborazione rappresenti non solo una possibilità per i singoli, ma anche un passo avanti verso una società più equa, competente e partecipativa.»
Parent Project e le aziende
Questa collaborazione si inserisce nell’ambito più generale dei percorsi che Parent Project ha intrapreso con il mondo delle aziende. Le iniziative possibili nel campo della responsabilità sociale d’impresa possono essere tante e variegate: dal sostegno ad uno specifico progetto, al coinvolgimento dei dipendenti in attività di team building, alla formazione orientata ai temi dell'inclusione e dell'abilismo.
Con ogni azienda l’associazione può andare a definire il tipo di azione più utile e appropriata, in una relazione che punta alla crescita ed evoluzione di entrambi i partner, attraverso il raggiungimento dei rispettivi obiettivi.
Sevasemten: un aggiornamento positivo
Edgewise Therapeutics ha presentato i risultati positivi dei suoi programmi basati sulla molecola sevasemten (precedentemente nota come EDG-5506) per le distrofie muscolari di Becker e Duchenne. Sevasemten è un farmaco sperimentale somministrato per via orale, progettato per proteggere le fibre muscolari dal danno indotto dalla contrazione, che ha ottenuto la designazione di farmaco orfano da parte della FDA e dell'EMA per il trattamento della Becker e della Duchenne.
I risultati degli studi sulla Becker
L'azienda ha annunciato i dati positivi di MESA, uno studio di estensione in aperto che consente di continuare ad accedere a sevasemten ai partecipanti con distrofia muscolare di Becker precedentemente arruolati nello studio ARCH o che hanno completato gli studi CANYON, GRAND CANYON o DUNE.
I dati di questo studio clinico hanno dimostrato una stabilizzazione a lungo termine della patologia, rafforzando i precedenti risultati degli studi ARCH e CANYON. Nello specifico, è stato rilevato un aumento dei punteggi North Star Ambulatory Assessment (NSAA) nell'arco di 18 mesi (miglioramento di 0,8 punti rispetto al basale), nei partecipanti allo studio CANYON che sono passati a MESA, una continua dìvergenza nei punteggi NSAA rispetto al previsto declino funzionale osservato in diversi studi di storia naturale Becker durante i 18 mesi di trattamento con sevasemten, e una stabilizzazione nei punteggi NSAA dopo tre anni di trattamento nei partecipanti allo studio ARCH che sono passati allo studio MESA. Sevasemten continua inoltre a dimostrare un profilo di sicurezza favorevole fino a tre anni di trattamento.
In un incontro con la Food and Drug Administration (FDA) statunitense, Edgewise ha ricevuto indicazioni sul percorso da intraprendere per la registrazione di sevasemten come prima potenziale terapia in assoluto per la distrofia muscolare di Becker.
Aggiornamenti sugli studi sulla Duchenne
L'azienda ha annunciato, inoltre, i dati incoraggianti dei suoi studi di fase 2 sulla Duchenne, LYNX e FOX. LYNX è uno studio multicentrico, controllato con placebo, attualmente in corso, per valutare la sicurezza di sevasemten e la dose ottimale da impiegare in uno studio di fase 3. FOX, anche questo uno studio multicentrico, controllato con placebo, attualmente in corso, valuta la sicurezza e l’efficacia di sevasemten in pazienti precedentemente trattati con terapia genica.
L'azienda prevede di incontrare la FDA nel quarto trimestre del 2025 per discutere il disegno dello studio di fase 3, con l'intenzione di avviarlo nel 2026.
Il comunicato stampa (in inglese) è disponibile qui
Per informazioni è possibile contattare l’area Scienza: scienza@parentproject.it
Per informazioni sugli studi con sevasemten nella Becker e nella Duchenne potete consultare la brochure Trial clinici 2025 sul nostro sito.
Dolomiti for Duchenne: 3 giorni di bici e solidarietà
L’evento che sostiene la ricerca sulla distrofia muscolare e i servizi per le famiglie
Si è svolto in Val Pusteria dal 26 al 29 giugno, per la sua settima edizione, Dolomiti for Duchenne (DXD), l’evento di 3 giorni non competitivo in mountain bike organizzato da Project for Life asd a sostegno di Parent Project aps, l’associazione di pazienti e genitori di bambini e ragazzi con la distrofia muscolare di Duchenne e Becker.
L’evento ha avuto come base il Comune di Villabassa-Niederdorf, con il quale è stata rinnovata ancora una volta una preziosa collaborazione.
Le splendide montagne altoatesine sono state la cornice di tre giornate cariche di emozioni e adrenalina per chi ama la mountain bike. Ma non solo: oltre ai percorsi per biker, diversi ogni giorno, si sono svolte anche escursioni accessibili alla scoperta del territorio e tante altre attività conviviali. Hanno partecipato all’evento 190 persone.
La comunità e gli obiettivi
Come ogni anno, al cuore dell’evento c’è stato l’incontro tra famiglie dell’associazione, bambini e ragazzi, biker, volontarie e volontari da tutta Italia e staff di Parent Project: un’esperienza unica, una grande opportunità per conoscersi meglio e saperne di più su tutte le attività e la comunità di Parent Project, in un clima di divertimento e condivisione.
L’obiettivo di Dolomiti for Duchenne è quello di contribuire a sostenere la ricerca sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker e tutti i servizi gratuiti per le famiglie offerti dalla rete del Centro Ascolto Duchenne. Quest’anno DXD ha permesso di raccogliere 55.000 euro.
Le tre tappe
Le tappe di quest’anno hanno toccato alcuni dei percorsi più belli della Val Pusteria.
La prima tappa è stata dedicata alla scoperta della Valle di Sesto, con salite leggendarie come quella dei Prati di Croda Rossa e l’ascesa verso Monte Elmo.
La seconda tappa ha condotto i biker nello spettacolare Parco Naturale Fanes-Sennes-Braies, ad affrontare il celebre Tour dei 5 Rifugi, considerato uno dei 10 giri in MTB più belli al mondo.
La terza tappa, domenica 29 giugno è stata dedicata al Giro del Monte Costa, con panorami mozzafiato sulla Val Pusteria.
L’evento si è concluso con una parata che ha visto ritornare biker e ragazzi in piazza Von Kurz per un momento di festa finale.
Parent Project desidera ringraziare per il loro sostegno e la loro partecipazione attiva: Cimolai Group, Harpaceas, Poste Italiane, Bolina Ingegneria, Maffeis Engineering e Solgeo srl.
Parent Project aps è un’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker. Dal 1996 lavoriamo per migliorare il trattamento, la qualità della vita e le prospettive a lungo termine dei nostri bambini e ragazzi attraverso la ricerca, l’educazione, la formazione e la sensibilizzazione. Gli obiettivi di fondo che ci hanno fatto crescere fino ad oggi sono quelli di affiancare e sostenere le famiglie dei bambini che convivono con queste patologie attraverso una rete di Centri Ascolto, promuovere e finanziare la ricerca scientifica al riguardo e sviluppare un network collaborativo in grado di condividere e diffondere informazioni chiave.
Project for Life asd è un’associazione sportiva dedicata all'organizzazione di eventi ciclistici di solidarietà. Con base a Ladispoli (RM) realizza e supporta manifestazioni in diverse regioni italiane per supportare realtà non profit.
Per informazioni stampa:
Elena Poletti – tel. 331/6173371 – e.poletti@parentproject.it
E' nata la rete Associazioni Malattie Rare Piemonte e Valle d’Aosta
Lo scorso 24 giugno è nata ufficialmente, con la sottoscrizione di un regolamento comune, la Rete Associazioni di Malattie Rare Piemonte e Valle d’Aosta. Si tratta di una realtà che riunisce (per ora) 24 associazioni attive nel campo delle malattie rare, tra cui Parent Project aps.
Le associazioni hanno intrapreso questo percorso comune nel corso del 2024, mosse dalla volontà di collaborare per una serie di finalità comuni.
Obiettivi ed esigenze comuni
L'obiettivo primario della Rete sarà quello di creare un collegamento tra tutte le Associazioni di Malattie Rare e orfane operative in Piemonte e Valle d’Aosta, per favorire un efficace scambio di informazioni e interazioni. Un aspetto primario del lavoro della Rete sarà la collaborazione con il mondo istituzionale e quello clinico.
Durante l’incontro si è posto l’accento su alcune esigenze comuni, tra le quali:
- Diritti e tutela delle persone con malattie rare: sensibilizzazione e informazione sui diritti dei pazienti per il riconoscimento del supporto adeguato alle famiglie
- Presa in carico: acquisizione informazioni circa la rete dei centri di riferimento e sul loro funzionamento
- Transizione dall’età pediatrica a quella adulta: un passaggio spesso complesso che richiede un accompagnamento multidisciplinare che consenta la giusta continuità delle cure
- Patologie orfane: impegno per rendere “visibili” tutte quelle malattie che non hanno ancora un riconoscimento ufficiale tale da poter strutturare interventi mirati e precisi piani terapeutici
- Mappature delle malattie rare: necessità di creazione (ove manchino) e all’aggiornamento dei registri regionali delle patologie rare.
Le realtà che compongono la Rete
Le associazioni aderenti alla Rete sono le seguenti:
ACMT-Rete per la Charcot-Marie-Tooth ODV (www.acmt-rete.it)
AICMT- Associazione Italiana Charcot Marie Tooth ODV (www.aicmt.it)
ASIMAS – Associazione Italiana Mastocitosi ODV (www.asimas.it)
Associazione AltroDomani ETS-APS (www.altrodomani.it)
Associazione Ammalati Pazienti Reumatici Autoimmuni – AAPRA ODV ETS (www.aapra.it)
Associazione Coagulopatici Emofilici Piemontesi “Massimo Chesta” – ACEP ODV (www.acep-piemonte.it)
Associazione Famiglie LGS Italia ODV (www.associazionelgs.it)
Associazione Italiana Niemann Pick e malattie affini APS-ETS (www.niemannpick.org)
Associazione Italiana Rett – AIRETT APS (www.airett.it)
Associazione Italiana Sindrome di Beckwith-Wiedemann – AIBWS ODV (www.aibws.org)
Associazione Italiana Sindromi Disimmuni Rare del Sistema Nervoso Centrale – AISiDiR APS (www.encefalitidisimmuni.it)
Associazione Italiana Siringomielia e Arnold Chiari – AISMAC APS-ETS (www.aismac.org)
Associazione MCS-ILLNESS (www.associazionemcs.it)
Associazione Nazionale Porpora Trombotica Trombocitopenica – ANPTT Onlus (www.anptt.org)
Associazione per l’aiuto ai soggetti con la Sindrome di Prader Willi e loro famiglie – Sez. Piemonte (www.praderwilli.it)
Associazione Persone Sindrome di Williams Italia – APSW APS (www.apwitalia.org)
Associazione Progetto Mitofusina 2 ETS (www.progettomitofusina2.com)
Associazione Sindrome di Jacobs XYY APS (www.sindromejacobsxyy.com)
Associazione Talassemici Piemonte ODV (www.talassemicipiemonte.it)
Consulta Malattie Neuromuscolari ETS – (www.consultaneuromuscolare.it)
Federazione Malattie Rare Infantili – FMRI ETS (www.malattie-rare.org)
FSHD Italia APS – Associazione Distrofia Muscolare Facio-scapolo-omerale (https://fshditalia.org)
Parent Project aps– Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker (www.parentproject.it)
SIMBA ODV – Associazione Italiana Sindrome, Malattia di Behçet e Behçet Like (www.behcet.it)
Contatti
Per informazioni: Luca Nave – 339 5203554 Francesco Ieva – 348 3070285
segreteria@associazionirarepev.org
www.associazionirarepev.org
Dolomiti for Duchenne: dove la passione per la bici incontra la solidarietà
L’evento che sostiene la ricerca sulla distrofia muscolare e i servizi per le famiglie
Dal 26 al 29 giugno 2025 a Villabassa-Niederdorf (BZ)
Ritorna in Val Pusteria, per la sua settima edizione, Dolomiti for Duchenne (DXD), l’evento di 3 giorni non competitivo in mountain bike organizzato da Project for Life asd a sostegno di Parent Project aps, l’associazione di pazienti e genitori di bambini e ragazzi con la distrofia muscolare di Duchenne e Becker.
L’evento si svolgerà dal 26 al 29 giugno e avrà come base il Comune di Villabassa-Niederdorf, con il quale viene rinnovata ancora una volta una preziosa collaborazione.
Le splendide montagne altoatesine saranno la cornice di tre giornate cariche di emozioni e adrenalina per chi ama la mountain bike. Ma non solo: oltre ai percorsi per biker, diversi ogni giorno, sono previste anche escursioni accessibili alla scoperta del territorio e tante altre attività conviviali.
Come ogni anno, al cuore dell’evento ci sarà l’incontro tra famiglie dell’associazione, bambini e ragazzi, biker, volontarie e volontari da tutta Italia e staff di Parent Project: un’esperienza unica, una grande opportunità per conoscersi meglio e saperne di più su tutte le attività e il mondo di Parent Project, in un clima di divertimento e condivisione.
L’obiettivo di Dolomiti for Duchenne è quello di contribuire a sostenere la ricerca sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker - grave patologia genetica rara che si manifesta nell’infanzia e non ha ancora una cura – e tutti i servizi gratuiti per le famiglie offerti dalla rete del Centro Ascolto Duchenne.
Le tre tappe
Le tappe di quest’anno includeranno alcuni dei percorsi più belli della Val Pusteria.
La prima tappa, venerdì 27 giugno, sarà dedicata alla scoperta della Valle di Sesto, con salite leggendarie come quella dei Prati di Croda Rossa e l’ascesa verso Monte Elmo.
La seconda tappa, sabato 28 giugno, condurrà nello spettacolare Parco Naturale Fanes-Sennes-Braies, ad affrontare il celebre Tour dei 5 Rifugi, considerate uno dei 10 giri in MTB più belli al mondo.
La terza tappa, domenica 29 giugno, sarà dedicata al Giro del Monte Costa.
Una tappa più breve rispetto alle precedenti, ma lo stesso impegnativa e gratificante: il percorso regalerà panorami mozzafiato sulla Val Pusteria, con un finale rilassante sugli ultimi chilometri in ciclabile.
A concludere l’evento, la parata in bici verso piazza Von Kurz, dove biker, famiglie, volontarie e volontari si ritroveranno per la festa finale.
Parent Project aps è un’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker. Dal 1996 lavoriamo per migliorare il trattamento, la qualità della vita e le prospettive a lungo termine dei nostri bambini e ragazzi attraverso la ricerca, l’educazione, la formazione e la sensibilizzazione. Gli obiettivi di fondo che ci hanno fatto crescere fino ad oggi sono quelli di affiancare e sostenere le famiglie dei bambini che convivono con queste patologie attraverso una rete di Centri Ascolto, promuovere e finanziare la ricerca scientifica al riguardo e sviluppare un network collaborativo in grado di condividere e diffondere informazioni chiave.
Project for Life asd è un’associazione sportiva dedicata all'organizzazione di eventi ciclistici di solidarietà. Con base a Ladispoli (RM) realizza e supporta manifestazioni in diverse regioni italiane per supportare realtà non profit.
Per informazioni stampa:
Elena Poletti – tel. 331/6173371 – e.poletti@parentproject.it
Elevidys: segnalato un nuovo evento avverso
Apprendiamo con profondo dolore la notizia del secondo decesso avvenuto negli Stati Uniti in seguito al trattamento con la terapia genica delandistrogene moxeparvovec (Elevidys), sviluppata da Sarepta Roche.
Siamo vicini alle famiglie colpite da queste tragiche perdite e condividiamo con tutta la comunità Duchenne il peso di questo momento difficile.
A questo link la notizia pubblicata sul nostro sito e diffusa il 18 marzo relativa al primo caso di decesso per insufficienza epatica acuta in seguito al trattamento con Elevidys.
Di seguito riportiamo la traduzione integrale della lettera alla comunità diffusa dal Team Global di Roche (qui è disponibile la lettera originale), che si sta impegnando a garantire trasparenza e aggiornamenti continui su quanto sta accadendo.
15 giugno 2025
Cari membri della World Duchenne Organization,
Condividiamo una lettera alla comunità in risposta alla vostra richiesta di aggiornamenti sul nostro programma Duchenne.
Il 18 marzo abbiamo condiviso una triste notizia riguardante un decesso per insufficienza epatica acuta in seguito al trattamento con delandistrogene moxeparvovec. La settimana scorsa abbiamo appreso di un altro tragico decesso, anch'esso causato da insufficienza epatica acuta dopo il trattamento con questa terapia genica. Siamo profondamente addolorati per la perdita di queste giovani vite.
La sicurezza e il benessere dei pazienti sono la nostra massima priorità. Questi due casi fatali di insufficienza epatica si sono verificati in persone non deambulanti, su un totale di circa 140 individui non deambulanti trattati fino ad oggi, sia nell’ambito che al di fuori di studi clinici. Questi eventi hanno portato a una rivalutazione aziendale del profilo beneficio-rischio del delandistrogene moxeparvovec, che ha portato a un'azione immediata riguardo al dosaggio, come annunciato oggi (link al comunicato stampa di Roche).
Raccomandiamo di sospendere il trattamento con delandistrogene moxeparvovec negli individui non deambulanti affetti da Duchenne, indipendentemente dall'età. Stiamo informando le autorità sanitarie, gli investigatori e i clinici. Questa decisione non ha impatto sul trattamento dei ragazzi deambulanti con Duchenne di qualsiasi età, per i quali il rapporto beneficio-rischio rimane positivo e invariato.
Dopo il primo caso di insufficienza epatica fatale, e come già condiviso in precedenza, i regolatori europei hanno richiesto a Roche e Sarepta di sospendere temporaneamente gli studi clinici 104 (NCT06241950), 302 (ENVOL, NCT06128564) e 303 (Studio ENVISION 303, NCT05310071). Potete trovare ulteriori informazioni su ciascuno di questi studi qui sotto. Le sospensioni temporanee sono ancora in vigore. Al di fuori dell’Europa, la somministrazione sarà sospesa, con effetto immediato, per lo studio ENVISION.
Rimaniamo impegnati nel monitoraggio continuo e nella valutazione del profilo beneficio-rischio di delandistrogene moxeparvovec per i membri della comunità Duchenne.
Continueremo a fornire aggiornamenti rilevanti alla comunità. Non esitate a contattarci se avete domande.
Cordiali saluti,
Sandra Blum, a nome del team globale DMD di Roche
Responsabile globale per la partnership con i pazienti
- Studio 104 (NCT06241950): studio di trasferimento genico sistemico di fase 1, in aperto, sponsorizzato da Sarepta, per valutare la sicurezza, la tollerabilità e l’espressione di Elevidys in associazione con imlifidasi in individui di età compresa tra 4 e 9 anni con anticorpi preesistenti al virus adeno-associato ricombinante di sierotipo rAAVrh74.
- ENVOL (Studio 302, NCT06128564): studio di fase 2 sponsorizzato da Roche che valuta la sicurezza di Elevidys e l’espressione della proteina micro-distrofina di Elevidys in bambini piccoli, inclusi neonati.
- ENVISION (Studio 303, NCT05881408): studio di fase 3 globale sponsorizzato da Sarepta che valuta la sicurezza e l’efficacia di Elevidys in partecipanti deambulanti (di età compresa tra 8 e <18 anni) e non deambulanti (senza limite di età).
Regenxbio: un aggiornamento sul trial AFFINITY DUCHENNE
REGENXBIO ha pubblicato un comunicato stampa nel quale annuncia nuovi dati positivi provenienti dalla parte di Fase 1/2 dello studio AFFINITY DUCHENNE® con RGX-202, la terapia genica sperimentale per la Duchenne sviluppata dall’azienda.
L’aggiornamento riporta i dati sulla funzionalità muscolare raccolti dopo 9 e 12 mesi dal trattamento con la dose maggiore di RGX 202 in studio, l’espressione della microdistrofina e il profilo di sicurezza.
Secondo l’azienda, i risultati supportano il potenziale di RGX-202 nel modificare positivamente il decorso della patologia e nel portare benefici significativi ai pazienti. I dati suggeriscono che l'espressione della microdistrofina osservata con RGX-202 porta a significativi miglioramenti funzionali, anche nei pazienti DMD che dovrebbero andare incontro a un declino funzionale, con un profilo di sicurezza favorevole.
Riportiamo di seguito una traduzione della Lettera alla comunità diffusa da Regenxbio (la versione originale in inglese è disponibile qui)
Il comunicato stampa (in inglese) è disponibile qui
Maggiori informazioni sono disponibili anche sulla brochure Trial clinici 2025 curata da Parent Project, disponibile nell'Area Materiali del sito; è possibile, come sempre, contattare anche l’area Scienza dell’associazione (scienza@parentproject.it).
Cara comunità Duchenne,
Vi scriviamo per fornirvi un aggiornamento su RGX-202, la terapia genica sperimentale di REGENXBIO per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (Duchenne).
Il 5 giugno REGENXBIO ha pubblicato un comunicato stampa in cui condivideva i nuovi dati positivi ad interim provenienti dalla parte di Fase 1/2 dello studio AFFINITY DUCHENNE® con RGX-202. AFFINITY DUCHENNE è uno studio di Fase 1/2/3 che sta attualmente arruolando pazienti.
I nuovi dati includono risultati intermedi sulla sicurezza, sui biomarcatori e sulla funzionalità (esiti).
RGX-202 Fase 1/2 AFFINITY DUCHENNE - Aggiornamento dati - al 7 maggio 2025
Sicurezza
- RGX-202 è stato ben tollerato in 13 partecipanti allo studio ad entrambi i livelli di dose, senza eventi avversi gravi (SAE) e senza eventi avversi di particolare interesse (AESI). Gli effetti indesiderati comuni legati al farmaco sono stati nausea, vomito e affaticamento, tutti tipicamente previsti con la somministrazione di una terapia genica.
Funzionalità
- Sono stati riportati risultati ad interim sulla funzionalità per i pazienti dello studio di età compresa tra i 6 e i 12 anni al momento della somministrazione, che hanno ricevuto il livello di dose 2 (la dose pivotale) di RGX-202 e che hanno raggiunto le valutazioni a 9 mesi (n=5) o a 12 mesi (n=4 dei 5).
- RGX-202 continua a dimostrare di avere un impatto positivo sul decorso della Duchenne.
- I pazienti del livello di dose 2 hanno dimostrato di aver migliorato le prestazioni a 9 e 12 mesi nel North Star Ambulatory Assessment (NSAA) e nei test di funzionalità a tempo (tempo per alzarsi da terra, camminata-corsa per 10 metri, tempo per salire le scale), superando i controlli esterni disponibili per la storia naturale, che sono stati abbinati sia per età che per funzionalità di base.
Biomarcatori
- I dati sui biomarcatori dello studio di Fase 1/2 continuano a indicare l'espressione e la trasduzione consistente e robusta della microdistrofina di RGX-202.
Stato del programma
Lo studio AFFINITY DUCHENNE sta arruolando i partecipanti idonei alla parte di Fase 3 (pivotale) del trial presso i centri clinici per lo studio negli Stati Uniti e in Canada.
La sperimentazione prevede l'arruolamento di circa 30 pazienti per supportare la presentazione di una domanda di licenza biologica (BLA) negli Stati Uniti, secondo la procedura di approvazione accelerata della FDA, a metà del 2026.
Dopo la somministrazione dell'ultimo partecipante, si prevede di avviare l'arruolamento nello studio di conferma.
Per maggiori informazioni
Per saperne di più su RGX-202 e sullo studio AFFINITY DUCHENNE, visitare il sito https://regenxbiodmdtrials.com/. È possibile anche visitare il sito https://clinicaltrials.gov/study/NCT05693142.
Ringraziamo i pazienti, le famiglie, i medici e le organizzazioni di patient advocacy che hanno sostenuto il nostro programma e ci auguriamo di poter condividere ulteriori aggiornamenti.
Cordiali saluti,
Il team di REGENXBIO
