Cardiopulmonary Consensus in Duchenne: migliorare la gestione clinica, in rete
Dal 7 al 9 aprile si è svolto a Roma il Cardiopulmonary Consensus in Duchenne: un meeting internazionale, organizzato da Parent Project aps in collaborazione con Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD).
L’evento ha riunito circa 50 specialisti da Stati Uniti, Italia e Francia – principalmente cardiologi e pneumologi – e ha rappresentato un'importante opportunità di confronto sulle pratiche adottate nei diversi Paesi, mettendo in luce le forze e le differenze nei metodi di gestione clinica dei pazienti.
Perché questo meeting
Questo meeting, così come quelli che lo hanno preceduto, si inserisce nel quadro delle attività messe in campo da Parent Project per ottimizzare sempre più la gestione clinica dei pazienti e consolidare la rete di specialisti a livello non solo nazionale, ma internazionale.
Lo scopo di questo incontro è stato quello di esplorare le questioni chiave relative all'assistenza cardiorespiratoria nella distrofia muscolare di Duchenne e Becker e creare le premesse per la definizione di linee guida globali più chiare e condivise: all’orizzonte, l’obiettivo di ottimizzare la presa in carico e, quindi, la salute e il benessere dei pazienti nel mondo.
Negli ultimi anni Parent Project aps e PPMD hanno collaborato per la realizzazione di una serie di eventi internazionali. In Italia sono stati dedicati 2 meeting all’ambito endocrinologico ed uno all’ambito respiratorio, mentre negli Usa è stata realizzata una serie di workshop sulla presa in carico cardiologica. Queste esperienze stanno concorrendo al rafforzamento di una rete collaborativa tra Europa e Stati Uniti.
Grazie alla crescente diffusione di linee guida internazionali per la presa in carico secondo standard di cura condivisi, lo scenario della Duchenne continua ad evolvere: i clinici oggi si relazionano sempre più con i bisogni di pazienti che diventano adulti e quindi presentano nuove complicanze che devono essere affrontate. La comunità scientifica e quella dei pazienti si trovano a vivere in un contesto dinamico: ci sono nuove terapie sperimentali e farmaci approvati, elementi che vanno tenuti in considerazione nel quadro del necessario monitoraggio della salute respiratoria e cardiaca.
A guidare i lavori è stata la prospettiva generale di:
- definire come ottimizzare l'assistenza per tutti i pazienti in tutte le fasi della malattia;
- creare una rete internazionale di collaborazione per scambiare opinioni e idee, evidenziare le migliori pratiche e i diversi approcci lungo tutto l'arco della vita, affrontare e valutare le sfide critiche, le lacune nell'assistenza e le opportunità per una migliore gestione della patologia.
Foto a cura di Massimo Mazzotta
Come si è svolto
Dopo il benvenuto, la prima giornata è stata dedicata alla restituzione dei principali workshop collaborativi (organizzati da Parent Project e da PPMD) realizzati negli ultimi anni in ambito cardiaco e pneumologico. A completare il quadro, un focus sull'impatto delle nuove terapie per la DMD, che ha fornito una visione complessiva, utile come punto di partenza per i lavori.
Il secondo giorno, i partecipanti sono stati divisi in due gruppi per approfondire rispettivamente le tematiche respiratorie e cardiache. Ogni sessione di gruppo è stata seguita da una discussione aperta, con l’obiettivo di allineare le opinioni degli esperti.
Nel terzo giorno, i gruppi si sono riuniti per presentare le principali conclusioni e raccomandazioni emerse dalle discussioni.
Le conclusioni raggiunte
Dagli scambi stimolanti tra i gruppi sono emersi alcuni aspetti significativi, tra cui:
- L’importanza di adottare un approccio multidisciplinare, in particolare per le terapie cardiovascolari avanzate, come VAD, trapianto e defibrillatore;
- Il valore dei dati longitudinali, fondamentali per comprendere i cambiamenti nel tempo;
- Il ruolo cruciale del lavoro in rete, allargando la rete ad altri clinici e condividendo maggiormente i dati anche tra i centri;
- la necessità di un linguaggio chiaro nelle raccomandazioni, che evidenzi i pro e i contro di ogni scelta, permettendo a pazienti e caregiver di prendere decisioni informate.
Molti partecipanti hanno espresso entusiasmo per l’alto valore contenutistico del meeting, per la concreta occasione di confronto tra colleghi/e e per l’accoglienza ricevuta durante lo svolgimento dell’evento.
Da questo evento, oltre a un consensus paper, scaturirà una serie di pubblicazioni sulle singole tematiche affrontate dai diversi gruppi di lavoro e si definiranno linee guida internazionali aggiornate per la gestione cardiorespiratoria della patologia.
Il meeting è stato realizzato grazie al sostegno di Avidity Biosciences, Capricor Therapeutics, Catalyst Pharmaceuticals, Edgewise Therapeutics, Italfarmaco, ITF Therapeutics, NS Pharma, Roche, Santhera Pharmaceuticals, Sarepta Therapeutics, Secretome Therapeutics e Wave Life Sciences.
Leggi qui il comunicato stampa post evento
Per ulteriori informazioni: scienza@parentproject.it
Incontra lo staff: Relazioni esterne e Comunicazione istituzionale
A partire dal 2023, la nostra associazione ha intrapreso un percorso di riorganizzazione e crescita, che porterà, nel tempo, ad una serie di cambiamenti nell’assetto dello staff e nel processo di governance di Parent Project.
In questa sezione vi stiamo presentando, via via, le nostre funzioni di lavoro, per conoscerci sempre meglio. Oggi vi raccontiamo le funzioni Relazioni esterne e Comunicazione istituzionale.
Le due aree condividono l’obiettivo di rafforzamento del posizionamento dell’Associazione nel mondo esterno, fondamentale per crescere e consolidare sempre più le reti degli stakeholder (cioè tutti i soggetti e realtà coinvolti direttamente o indirettamente nelle attività dell’associazione) e lo sviluppo dell’advocacy associativa.
La funzione delle Relazioni esterne, in particolare, è responsabile della rappresentanza associativa verso il mondo esterno ed ha come obiettivi principali:
- far conoscere l’Associazione e i suoi servizi;
- rafforzare l’immagine dell’Organizzazione nel mondo esterno;
- potenziare le relazioni con l’ambiente esterno, ovvero costruire e fidelizzare relazioni positive con gli stakeholder.
In questa funzione sono operativi: Marica Pugliese, coordinatrice dell’Area, Fabio Amanti, referente delle Relazioni Istituzionali e Fernanda De Angelis, referente della rete dei Clinici e della comunità scientifica.
Le attività dell’area sono prevalentemente orientate:
- al lavoro con associazioni, istituzioni, federazioni e forum attivi nell’ambito del terzo settore, delle malattie rare e neuromuscolari;
- alla partecipazione a reti di associazioni e pazienti;
- all’impegno nella rete delle Consulte Neuromuscolari, che Parent Project ha contribuito a creare, così come la neonata associazione Consulta Neuromuscolare ets, costituita per coordinare le consulte locali;
- al lavoro con i centri clinici e gli enti di ricerca per la creazione di una rete utile a migliorare la presa in carico in tutte le fasi della patologia;
- al lavoro con altre associazioni, centri clinici e università per la promozione di una cultura della disabilità in contrasto all’abilismo.
Le principali attività dell’Area sono:
- la partecipazione a meeting ed eventi come relatori o uditori;
- la partecipazione a tavoli di lavoro con gli Enti del settore;
- la costruzione di network relazionali;
- l’analisi di possibili soggetti con cui costruire relazioni finalizzate agli obiettivi strategici.
Elena Poletti è referente per la Comunicazione istituzionale, cioè quella parte della comunicazione mirata a rafforzare il posizionamento mediatico dell’associazione e a promuoverne la visibilità attraverso una varietà di canali, collaborando al contempo alla costruzione e all’ampliamento della rete di relazioni di Parent Project con altri enti e realtà del terzo settore e del mondo clinico e scientifico.
Le principali attività di questa funzione comprendono:
- gestione dell’ufficio stampa: elaborazione e diffusione comunicati, contatti telefonici con giornalisti della stampa cartacea e web, tv, radio per promuovere la pubblicazione di articoli, servizi, ecc. dedicati alle tematiche su cui opera Parent Project; controllo e diffusione della rassegna stampa;
- cura dei contatti con altri enti e realtà per la comunicazione congiunta di progetti e iniziative condivisi:
- aggiornamento dei canali sociali LinkedIn e X
- aggiornamento del sito con articoli relativi ad iniziative istituzionali, conferenza, meeting, notizie scientifiche, informazioni sui progetti locali, nazionali ed europei promossi da Parent Project o nei quali l’associazione è coinvolta, partecipazione a convegni ed eventi esterni, segnalazioni di eventi
- redazione delle notizie scientifiche per il sito
- revisione/editing di materiali divulgativi (brochure, ecc.) curati dalle aree Scienza e Centro Ascolto.
- supporto all’area Raccolta fondi (Aziende e individui) su specifiche attività ed iniziative.
Per informazioni:
Area Relazioni esterne: relazioniesterne@parentproject.it
Funzione Comunicazione istituzionale: e.poletti@parentproject.it
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A Roma un meeting internazionale sugli aspetti cardio-respiratori nella Duchenne
Un incontro tra specialisti con un focus sugli standard di cura nella gestione clinica
Dal 7 al 9 aprile si è tenuto a Roma il meeting Cardiopulmonary Consensus in Duchenne, organizzato da Parent Project aps – l’associazione italiana di pazienti e genitori di figli con distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD) – in collaborazione con l’organizzazione statunitense Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD).
L’evento, aperto su invito solo ai clinici, ha rappresentato un momento molto importante per la comunità scientifica legata a questa patologia.
Il meeting si è svolto all’Hotel NH Collection – Roma Giustiniano e ha registrato la partecipazione di circa 50 clinici provenienti da Stati Uniti, Italia e Francia, impegnati nella gestione cardiaca e respiratoria dei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne.
L'incontro ha offerto un'opportunità unica per confrontarsi sulle pratiche in uso nei vari Paesi, evidenziando punti di forza e approcci diversi sulla gestione clinica dei pazienti, con l'obiettivo di rafforzare la collaborazione internazionale e contribuire a definire linee guida più chiare e condivise.
Dichiara Ezio Magnano, Presidente di Parent Project aps: «Grazie agli sforzi congiunti di cardiologi e pneumologi internazionali, il meeting ha raggiunto il suo obiettivo di aggiornare gli standard clinici, con lo scopo di migliorare la gestione clinica dei nostri figli, generando un impatto concreto positivo sulla loro qualità di vita.»
Spiega il Prof. Fabrizio Racca, direttore della Struttura di Anestesia e Rianimazione generale dell’Azienda Ospedaliera Ordine Mauriziano di Torino: «Il meeting ha rappresentato una importante occasione di confronto tra gli specialisti, che ha permesso di discutere gli argomenti più controversi circa la gestione delle complicanze cardiache e respiratorie, gettando le basi per un aggiornamento delle linee guida attualmente in uso.»
La prima giornata si è aperta con una restituzione di alcuni importanti workshop che si sono svolti nel 2024: uno a Roma, organizzato da Parent Project aps, sugli aspetti respiratori nella Duchenne e altri negli Stati Uniti, organizzati da PPMD, sugli aspetti cardiaci. A completare il quadro complessivo, che ha rappresentato il punto di partenza per l’avvio dei lavori, anche un intervento sull’impatto delle nuove terapie per la DMD.
Nella seconda giornata gli specialisti sono stati divisi in due gruppi per affrontare le tematiche respiratorie e cardiache separatamente. Le sessioni di gruppo sono state seguite da una discussione aperta, nella quale sono state poste domande cruciali per spingere i partecipanti a riflettere su come migliorare la gestione complessiva dei pazienti.
Un obiettivo importante dell'incontro è stato proprio quello di allineare le opinioni degli esperti per contribuire alla stesura di una pubblicazione che sintetizzerà le migliori pratiche emerse.
Nella terza giornata i gruppi si sono riuniti per presentare reciprocamente gli aspetti salienti e le principali raccomandazioni che sono emerse dalla giornata precedente.
Il workshop ha rappresentato una tappa fondamentale per spingere la gestione clinica della distrofia muscolare di Duchenne verso un approccio sempre più condiviso e basato sulle evidenze, con l’obiettivo di migliorare la qualità della vita dei pazienti.
La Dr.ssa Rachele Adorisio, Responsabile dell’Unità operativa semplice di Terapie cardiovascolari avanzate dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, ha sottolineato alcuni aspetti chiave emersi dai lavori: «Nel corso del meeting è stata posta attenzione sui temi della prevenzione e del trattamento precoce delle cardiomiopatie. Per la prima volta si è anche discusso delle terapie cardiovascolari avanzate: VAD, trapianto e defibrillatore, con un focus sull’obiettivo di razionalizzare le modalità di selezione del paziente che possa beneficiare di questi trattamenti.»
Il Dr. Claudio Bruno, Responsabile del Centro di Miologia dell’Istituto Giannina Gaslini di Genova, ha elaborato una definizione creativa dell’esperienza del meeting: «Possiamo definire il lavoro svolto in queste giornate attraverso quattro “C”: Confronto e Condivisione per la Crescita della Comunità. Sono stati giorni preziosi di incontro e scambio tra colleghi uniti dalla determinazione a migliorare sempre più la presa in carico dei pazienti e ad avere un impatto positivo sulla comunità Duchenne.»
L’evento è stato realizzato grazie al sostegno di Avidity Biosciences, Capricor Therapeutics, Catalyst Pharmaceuticals, Edgewise Therapeutics, Italfarmaco, ITF Therapeutics, NS Pharma, Roche, Santhera Pharmaceuticals, Sarepta Therapeutics, Secretome Therapeutics e Wave Life Sciences.
SRP-9001: un aggiornamento da Roche sugli studi clinici
Riceviamo e condividiamo una lettera alla comunità dall'azienda Roche.
Si tratta di un aggiornamento che riguarda uno stop temporaneo richiesto dall'Agenzia Europea per i medicinali per gli studi clinici di terapia genica basati sulla strategia con SRP-9001 (Elevidys) in Europa, tra i quali gli studi ENVOL e ENVISION in corso anche in Italia.
La sospensione non riguarda i pazienti inclusi negli studi che hanno già ricevuto il trattamento, per i quali - è importante precisarlo - le visite e i controlli previsti dal trial resteranno invariati, ma coloro che erano in attesa di ricevere la somministrazione nell’ambito di uno dei due studi menzionati o di sottoporsi alle valutazioni previste per il reclutamento di nuovi partecipanti ai trial.
L'EMA ha, infatti, chiesto di sospendere i reclutamenti e la somministrazione di SRP-9001 nei partecipanti agli studi, in attesa di ricevere maggiori informazioni sulle cause che hanno determinato il decesso di un giovane paziente che aveva ricevuto il trattamento, annunciata lo scorso 18 marzo (qui la notizia).
Al fine di rispondere ai dubbi e alle domande della comunità, Parent Project prevede di organizzare un webinar sugli aspetti di sicurezza legati alle strategie di terapia genica, da pianificare nelle prossime settimane.
1 aprile 2025
Cari membri della Comunità Duchenne,
Condividiamo le seguenti informazioni a fronte della vostra richiesta di costanti aggiornamenti sul nostro
programma di sviluppo clinico di Duchenne.
Il 18 marzo Sarepta ha annunciato la triste notizia di un giovane con distrofia muscolare di Duchenne,
deceduto in seguito a trattamento con delandistrogene moxeparvovec, avendo sofferto di insufficienza epatica
acuta. A seguito di questo triste evento sono ancora in corso attente valutazioni e analisi delle informazioni.
Quale parte del nostro impegno nel mantenere informata la comunità, vogliamo condividere che l'Agenzia
europea per i medicinali (EMA) ha richiesto uno stop clinico temporaneo per lo Studio 104 (NCT06241950), lo
Studio 302 (ENVOL, NCT06128564) e lo Studio 303 (ENVISION, NCT05881408) fino al completamento
dell'analisi della causa del decesso.
Stiamo sospendendo l’arruolamento e il dosaggio dei partecipanti dello studio ENVOL sponsorizzato da Roche
presso i centri attivi in UE e nel Regno Unito. Il monitoraggio della sicurezza dei pazienti già arruolati e la
raccolta continua di dati proseguiranno.
La sicurezza e il benessere dei pazienti sono la priorità assoluta di Roche. Collaboreremo a stretto contatto
con EMA e condivideremo ulteriori aggiornamenti non appena li avremo.
Restiamo a disposizione per qualunque necessità,
Team DMD Roche Italia
Studio 104 (NCT06241950), uno studio di fase I, in aperto, sul rilascio di geni sistemici, sponsorizzato da
Sarepta, per valutare la sicurezza, la tollerabilità e l’espressione di Elevidys in associazione a imlifidase in
soggetti di età compresa tra 4 e 9 anni con anticorpi preesistenti contro il sierotipo virale adeno-associato
ricombinante, rAAVrh74.
ENVOL (Studio 302, NCT06128564), uno studio di fase II sponsorizzato da Roche per valutare la sicurezza
di Elevidys e l’espressione della proteina della micro-distrofina di Elevidys nei bambini piccoli, compresi
neonati e neonati.
ENVISION (Studio 303, NCT05881408), uno studio globale di fase III sponsorizzato da Sarepta che ha
analizzato la sicurezza e l’efficacia di Elevidys in partecipanti deambulanti (di età compresa tra 8 e <18
anni) e non deambulanti (senza limiti di età).
Webinar "La terapia cellulare per la DMD verso efficacia e sostenibilità economica"
Venerdì 11 aprile, alle ore 18, si terrà sulla piattaforma Zoom il webinar La terapia cellulare per la DMD verso efficacia e sostenibilità economica.
Il Prof. Giulio Cossu (Università di Manchester, Regno Unito) dialogherà con Silvia Bencivelli, giornalista scientifica, e con Filippo Buccella, fondatore e consigliere di Parent Project.
Il tema
In questi anni molte nuove terapie sperimentali per la DMD hanno raggiunto la tappa della sperimentazione clinica e, in alcuni casi, quelle dell'autorizzazione all'immissione in commercio e degli studi clinici di fase 3 (che servono a determinare quanto è efficace il farmaco, se offre qualche beneficio in più rispetto a farmaci simili già in commercio e qual è il rapporto tra rischio e beneficio).
Molte di queste terapie hanno prodotto benefici per i pazienti, ma nessuna per ora è arrivata a rappresentare una "cura" efficace. Di recente nell'ambito della terapia genica, i cui sviluppi sono seguiti con molto interesse e speranza dalla comunità di pazienti, sono emerse alcune criticità, con il verificarsi di alcuni eventi avversi.
La terapia cellulare sviluppata dal gruppo del prof. Cossu si è mostrata sicura ma non efficace nell’unico trial clinico completato finora.
Nel webinar verranno discussi i progressi compiuti negli ultimi dieci anni e i motivi per cui il gruppo di ricerca ritiene di poter raggiungere l’efficacia clinica. Verrà illustrato qual è il potenziale vantaggio della terapia cellulare rispetto alle altre terapie e verrà affrontato il problema dei costi elevati di alcune terapie, ipotizzando come questo ostacolo potrebbe essere superato.
Guarda il Webinar:
FORWARD-53: aggiornamenti positivi dallo studio clinico
L’azienda Wave Life Sciences ha condiviso un aggiornamento positivo sullo studio clinico FORWARD-53, con la molecola sperimentale WVE-N531, che si basa su una strategia di skipping dell’esone 53.
La strategia di exon skipping, tecnicamente “salto dell’esone”, è un approccio ideato per ‘correggere’ mutazioni genetiche che causano un cambiamento nello schema di lettura del gene della distrofina, determinando la mancata produzione della proteina funzionale.
Lo studio ha coinvolto 11 bambini di età compresa tra i 5 e gli 11 anni (10 deambulanti e 1 non deambulante) e ha l’obiettivo di valutare la sicurezza, l'espressione della distrofina, la salute muscolare e gli esiti funzionali nei pazienti trattati con WVE-N531 a settimane alterne.
Dopo 48 settimane di trattamento, la molecola è risultata sicura e ben tollerata. I principali risultati hanno evidenziato un livello di exon skipping medio pari al 54%, che ha portato a una espressione della distrofina che ha superato il 5% per l’88% dei partecipanti. Questo ha portato a miglioramenti significativi in molteplici indicatori della salute muscolare, tra cui una diminuzione della fibrosi muscolare e dei marcatori dell’infiammazione e del danno muscolare. Sono stati inoltre rilevati benefici in molteplici valutazioni funzionali, tra cui il tempo per alzarsi da terra (TTR) e la scala North Star (NSAA).
Tutti i bambini partecipanti sono passati alla fase di estensione dello studio e ora ricevono dosi mensili di WVE-N531. Wave intende presentare alla Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti una domanda di autorizzazione all'immissione in commercio nel 2026 per ottenere l'approvazione accelerata della molecola.
Di seguito riportiamo la traduzione della Lettera alla comunità pubblicata dall’azienda.
La lettera originale (in inglese) è disponibile qui
Il comunicato stampa (in inglese) è disponibile qui
L’area Scienza di Parent Project è disponibile per ulteriori informazioni: scienza@parentproject.it.
Cari membri della comunità Duchenne,
siamo entusiasti di condividere i dati positivi ottenuti dopo 48 settimane di dosaggio nello studio clinico FORWARD-53, che valuta la molecola sperimentale WVE-N531 in bambini con la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) suscettibili di skipping dell'esone 53.
FORWARD-53 è uno studio di Fase 1b/2a effettuato su 11 bambini di età compresa tra i 5 e gli 11 anni (10 deambulanti e 1 non deambulante), progettato per valutare la sicurezza, l'espressione della distrofina, la salute muscolare e gli esiti funzionali. I dati più recenti, dopo 48 settimane di somministrazione di 10 mg/kg a settimane alterne, includono biopsie muscolari per otto degli 11 bambini (tutti deambulanti), mentre le valutazioni della sicurezza e degli esiti funzionali erano disponibili per tutti i partecipanti.
I risultati sono i seguenti:
- WVE-N531 è risultato sicuro e ben tollerato per 48 settimane di dosaggio;
- WVE-N531 ha portato al 54% di exon skipping medio per 48 settimane di dosaggio;
- WVE-N531 ha dimostrato che l'espressione della distrofina si è stabilizzata tra le 24 e le 48 settimane di somministrazione, con una media del 7,8% di distrofina corretta in relazione al contenuto muscolare; l'88% dei ragazzi ha raggiunto una media di distrofina superiore al 5% tra le 24 e le 48 settimane;
- i partecipanti hanno mostrato miglioramenti significativi e senza precedenti in molteplici indicatori della salute muscolare fino a 48 settimane, indicando un passaggio a una muscolatura sana. Questi dati includono:
- una diminuzione statisticamente significativa della quantità di fibrosi muscolare (cicatrizzazione) tra 24 e 48 settimane;
- diminuzione dei marcatori dell'infiammazione
- riduzione del 50% della creatina chinasi (CK) nel sangue, un biomarcatore del danno muscolare, che si è verificato in aggiunta a un regime stabile di corticosteroidi;
- miglioramento dell'organizzazione e dell'uniformità delle fibre muscolari nel tessuto muscolare.
- I dati hanno anche mostrato benefici in molteplici valutazioni funzionali, tra cui:
- Il tempo per rialzarsi da terra (TTR) ha mostrato una differenza statisticamente significativa e clinicamente significativa di 3,8 secondi a favore di WVE-N531 rispetto alla storia naturale. Si tratta dell'effetto maggiore osservato rispetto a qualsiasi altra terapia di ripristino della distrofina approvata a 48 settimane;
- il North Star Ambulatory Assessment (NSAA) ha mostrato una tendenza positiva a favore di WVE-N531 rispetto alla storia naturale (miglioramento di 1,2 punti; non significativo).
Cosa accadrà in seguito?
Tutti gli 11 bambini di FORWARD-53 sono passati alla fase di estensione dello studio e ora ricevono dosi mensili di WVE-N531.
Intendiamo presentare una domanda di autorizzazione all'immissione in commercio (New Drug Application, NDA) nel 2026 per ottenere l'approvazione accelerata di WVE-N531. La presentazione della NDA si baserà su tutti i dati di FORWARD-53, che includeranno ulteriori dati a sostegno del dosaggio mensile.
Stiamo inoltre pianificando lo studio di conferma globale di WVE-N531, facendo avanzare i nostri programmi clinici a breve termine per gli esoni 52, 51, 45 e 44, e prevediamo di presentare più domande di sperimentazione clinica (CTA) per altri programmi di exon skipping nel 2026.
Con gratitudine
Tutti noi di Wave desideriamo estendere i nostri più sentiti ringraziamenti ai partecipanti agli studi clinici, alle loro famiglie, agli sperimentatori e al personale dei siti clinici che hanno dedicato il loro tempo e il loro impegno a FORWARD-53. Il vostro impegno costante è fondamentale per far progredire WVE-N531 e la scoperta e lo sviluppo di nuovi trattamenti per la DMD, che speriamo possano contribuire a migliorare la vita delle persone in tutta la comunità DMD.
Siamo ansiosi di continuare a far progredire il nostro programma WVE-N531 e prevediamo di condividere ulteriori informazioni su questi risultati in occasione dei prossimi forum e conferenze della comunità.
Cordiali saluti,
Chelley Casey, VP Patient Advocacy - ccasey@wavelifesci.com
Translarna: un aggiornamento da PTC sul processo regolatorio in Europa
L’azienda PTC Therapeutics ha annunciato oggi, 28 marzo 2025, che la Commissione europea ha adottato il parere del Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) di non rinnovare l'autorizzazione di Translarna™ (ataluren) per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne con mutazione nonsenso.
Questo significa che l'autorizzazione condizionata alla commercializzazione del farmaco nell'Area Economica Europea è stata ritirata. Tuttavia, la Commissione Europea ha anche indicato che i singoli Stati membri dell'Unione Europea possono appellarsi a specifiche disposizioni legali (Articoli 117(3) e 5(1) della direttiva EU 2001/83) per poter proseguire il trattamento con il farmaco.
L’azienda ha espresso dispiacere riguardo alla valutazione della Commissione Europea e ha dichiarato di voler lavorare paese per paese per fornire il farmaco commerciale laddove possibile.
Come associazione, Parent Project si associa al disappunto espresso dall’azienda per questa decisione, ma anche al suo impegno a continuare a lavorare per garantire la disponibilità del farmaco dove possibile.
Al tempo stesso sentiamo l’esigenza di portare all’attenzione della comunità scientifica e di tutti gli stakeholder coinvolti la necessità di migliorare i trial e le misure di esito, oltre che di promuovere l’adozione di modalità di revisione ed approvazione dei farmaci per le malattie rare più efficaci di quelle attuali, che stanno rivelando le proprie carenze.
Scarica il comunicato stampa (in inglese): PTC Therapeutics Provides Regulatory Update on Translarna™️ (ataluren) in Europe
Leggi qui un riepilogo di alcuni dei passaggi precedenti
Per domande e approfondimenti è possibile contattare l'Area Scienza di Parent Project: scienza@parentproject.it
Incontra lo staff: Risorse umane e Amministrazione
A partire dal 2023, la nostra associazione ha intrapreso un percorso di riorganizzazione e crescita, che porterà, nel tempo, ad una serie di cambiamenti nell’assetto dello staff e nel processo di governance di Parent Project.
In questa sezione vi stiamo presentando, via via, le nostre aree e funzioni di lavoro, per conoscerci sempre meglio. Oggi vi raccontiamo dell’area Risorse umane e dell’area Amministrazione e controllo. Queste due aree, strettamente connesse fra loro per gli aspetti amministrativi e contrattuali del personale, svolgono entrambe funzioni di supporto alla Direzione generale dell’associazione e gestiscono servizi per tutte le altre aree di lavoro.
Hanno in comune un obiettivo di ottimizzazione delle risorse, la prima relativamente alle risorse umane, la seconda a quelle economico-finanziarie.
Risorse umane
L’area Risorse umane si occupa della pianificazione, del reclutamento, della selezione, della formazione e dello sviluppo del personale. Gestisce le politiche di retribuzione e di incentivazione; promuove il benessere e la sicurezza del lavoratore e favorisce lo sviluppo delle relazioni dello staff. Responsabile dell’area è Emanuela Giulitti, che si relaziona, in questo ruolo, con tutte le altre aree.
Non tutte le organizzazioni non profit dedicano un’attenzione specifica alle risorse umane. In questa fase Parent Project ha scelto di investire in questa direzione, sia per favorire l’accoglienza di nuove risorse sia per valorizzare quelle già esistenti. Il lavoro di quest’area è intenzionalmente orientato a facilitare dinamiche positive tra le funzioni trasversali, a valorizzare ogni membro dello staff, a sostenerne il benessere e la motivazione.
In sintesi, l’area risorse umane di Parent Project ha l’obiettivo di:
- sostenere e favorire la crescita e lo sviluppo delle persone sia come singoli professionisti che nel complesso dell’organizzazione;
- sostenere e implementare l’attitudine a comunicare in modo sempre più efficace e gestire i rapporti con i colleghi e con la rete;
- rendere più semplici e fluidi i processi;
- monitorare periodicamente lo sviluppo delle strategie e il benessere del lavoratore.
Migliorare le soft skills e le competenze professionali del personale costituisce la base per la crescita dell’Associazione, sia per offrire servizi sempre di maggior qualità, sia per conseguire l’ampliamento degli obiettivi.
Per informazioni: risorseumane@parentproject.it
Amministrazione e controllo
Emilio Lodise è il Responsabile di questa funzione, che si occupa di gestire e monitorare gli aspetti finanziari, economici e amministrativi dell’associazione.
Le responsabilità principali dell’area sono:
- gestire la contabilità dell’associazione, secondo le specifiche normative del Terzo settore (questo comprende la registrazione accurata di tutte le transazioni economico-finanziarie, la predisposizione del bilancio e tutti gli adempimenti fiscali;
- gestire tutti gli adempimenti inerenti la contrattualistica del lavoro, le procedure per il pagamento degli stipendi e dei collaboratori esterni, interagire con lo studio di consulenza del lavoro;
- definire e gestire un modello di Controllo di gestione con l’obiettivo di monitorare periodicamente i risultati finanziari dell’associazione nel corso dell’anno e identificare eventuali azioni correttive;
- gestire la Tesoreria dell’associazione, ovvero la gestione della liquidità (questo include la pianificazione e il controllo del flusso di cassa, la gestione dei rapporti con le banche, ecc.);
- pianificare, monitorare e rendicontare i progetti nazionali ed europei;
- gestire, infine tutte le procedure e gli adempimenti amministrativo-istituzionali che derivano dalle leggi del terzo-settore.
Per informazioni: contabilita@parentproject.it
Per leggere gli altri articoli della serie "Incontra lo staff" cliccare qui
Un aggiornamento sul Registro Pazienti DMD/BMD
Il Registro Pazienti DMD/BMD Italia, creato da Parent Project nel 2008, è una banca dati che raccoglie informazioni demografiche e cliniche sui pazienti, ma è anche molto di più. È uno strumento attraverso il quale pazienti e famiglie possono aiutare la ricerca a progredire, con gli obiettivi di trovare un trattamento per la distrofia muscolare di Duchenne e Becker e di migliorare la salute dei pazienti.
Il Registro (abbreviato in RePa) è, oggi, un importante strumento per la progettazione e la realizzazione di sperimentazioni cliniche a livello internazionale, ed è estremamente apprezzato come fonte preziosa di informazioni affidabili e aggiornate per tutta la comunità Duchenne e Becker.
Nel 2021 è stata inserita nel RePa l’Emergency Card, una scheda stampabile personalizzata, fondamentale per i medici del Pronto Soccorso che si trovano a gestire un paziente con DMD in situazioni di emergenza e/o urgenza.
Altre informazioni su come funziona il Registro Pazienti sono disponibili qui
Le novità del 2024
Nel 2024 il Registro ha cambiato piattaforma: Parent Project ha avviato una collaborazione con l’azienda Bluecompanion Ltd. Questo cambio di provider ha permesso di apportare delle modifiche strutturali e degli aggiornamenti di sistema essenziali per un più prestante funzionamento del Registro, ma soprattutto per l’adeguamento ai requisiti dettati dagli Enti Regolatori e per gli alti standard della ricerca clinica e preclinica.
È stato implementato, infatti, un sistema di qualità che risponde agli standard richiesti dagli enti regolatori ed è stato adeguato il sistema di classificazione dei farmaci e delle patologie concomitanti attraverso delle nomenclature standardizzate a livello internazionale. Questo consente al Registro di avere i requisiti per poter interagire anche con altri registri.
Nel 2024 il Registro Pazienti ha ricevuto il sostegno della Cassa di Sovvenzione e risparmio fra il personale della Banca d'Italia: un contributo prezioso che va a rafforzare questo servizio in fase di crescita ed ulteriore sviluppo.
Ecco qualche dato relativo all’anno scorso:
- nel 2024 il Registro Pazienti ha raggiunto un numero totale di 822 pazienti;
- i nuovi iscritti sono stati 39;
- attraverso contatti in prima persona, email dal Registro Pazienti e contatti telefonici, è stato possibile aggiornare i dati clinici di 172 utenti;
- per quanto riguarda l’Emergency Card, a fine 2024 si contavano 211 schede attive, di cui 21 attivate ex novo e 60 aggiornate nel 2024;
- per quanto riguarda le attività nell’ambito della ricerca e/o degli studi clinici, sono state portate a termine 7 richieste, di cui 4 studi di fattibilità e 3 reclutamenti per sperimentazioni cliniche;
- ulteriori 5 richieste interne hanno permesso di ideare e sostenere la formulazione di progetti di natura clinico-sociale nell’ambito del lavoro della nostra stessa associazione.
Per informazioni sul Registro Pazienti è possibile contattare l’Area Scienza all’email informa@registrodmd.it.
