Elevidys: segnalato un nuovo evento avverso

Apprendiamo con profondo dolore la notizia del secondo decesso avvenuto negli Stati Uniti in seguito al trattamento con la terapia genica delandistrogene moxeparvovec (Elevidys), sviluppata da Sarepta Roche.

Siamo vicini alle famiglie colpite da queste tragiche perdite e condividiamo con tutta la comunità Duchenne il peso di questo momento difficile.

A questo link la notizia pubblicata sul nostro sito e diffusa il 18 marzo relativa al primo caso di decesso per insufficienza epatica acuta in seguito al trattamento con Elevidys.

Di seguito riportiamo la traduzione integrale della lettera alla comunità diffusa dal Team Global di Roche (qui è disponibile la lettera originale), che si sta impegnando a garantire trasparenza e aggiornamenti continui su quanto sta accadendo.

15 giugno 2025

Cari membri della World Duchenne Organization,

Condividiamo una lettera alla comunità in risposta alla vostra richiesta di aggiornamenti sul nostro programma Duchenne.

Il 18 marzo abbiamo condiviso una triste notizia riguardante un decesso per insufficienza epatica acuta in seguito al trattamento con delandistrogene moxeparvovec. La settimana scorsa abbiamo appreso di un altro tragico decesso, anch’esso causato da insufficienza epatica acuta dopo il trattamento con questa terapia genica. Siamo profondamente addolorati per la perdita di queste giovani vite.

La sicurezza e il benessere dei pazienti sono la nostra massima priorità. Questi due casi fatali di insufficienza epatica si sono verificati in persone non deambulanti, su un totale di circa 140 individui non deambulanti trattati fino ad oggi, sia nell’ambito che al di fuori di studi clinici. Questi eventi hanno portato a una rivalutazione aziendale del profilo beneficio-rischio del delandistrogene moxeparvovec, che ha portato a un’azione immediata riguardo al dosaggio, come annunciato oggi (link al comunicato stampa di Roche).

Raccomandiamo di sospendere il trattamento con delandistrogene moxeparvovec negli individui non deambulanti affetti da Duchenne, indipendentemente dall’età. Stiamo informando le autorità sanitarie, gli investigatori e i clinici. Questa decisione non ha impatto sul trattamento dei ragazzi deambulanti con Duchenne di qualsiasi età, per i quali il rapporto beneficio-rischio rimane positivo e invariato.

Dopo il primo caso di insufficienza epatica fatale, e come già condiviso in precedenza, i regolatori europei hanno richiesto a Roche e Sarepta di sospendere temporaneamente gli studi clinici 104 (NCT06241950), 302 (ENVOL, NCT06128564) e 303 (Studio ENVISION 303, NCT05310071). Potete trovare ulteriori informazioni su ciascuno di questi studi qui sotto. Le sospensioni temporanee sono ancora in vigore. Al di fuori dell’Europa, la somministrazione sarà sospesa, con effetto immediato, per lo studio ENVISION.

Rimaniamo impegnati nel monitoraggio continuo e nella valutazione del profilo beneficio-rischio di delandistrogene moxeparvovec per i membri della comunità Duchenne.

Continueremo a fornire aggiornamenti rilevanti alla comunità. Non esitate a contattarci se avete domande.

Cordiali saluti,

Sandra Blum, a nome del team globale DMD di Roche

Responsabile globale per la partnership con i pazienti

• Studio 104 (NCT06241950): studio di trasferimento genico sistemico di fase 1, in aperto, sponsorizzato da Sarepta, per valutare la sicurezza, la tollerabilità e l’espressione di Elevidys in associazione con imlifidasi in individui di età compresa tra 4 e 9 anni con anticorpi preesistenti al virus adeno-associato ricombinante di sierotipo rAAVrh74.

• ENVOL (Studio 302, NCT06128564): studio di fase 2 sponsorizzato da Roche che valuta la sicurezza di Elevidys e l’espressione della proteina micro-distrofina di Elevidys in bambini piccoli, inclusi neonati.

• ENVISION (Studio 303, NCT05881408): studio di fase 3 globale sponsorizzato da Sarepta che valuta la sicurezza e l’efficacia di Elevidys in partecipanti deambulanti (di età compresa tra 8 e <18 anni) e non deambulanti (senza limite di età).