Salute orale e malattie neuromuscolari: a Milano il seminario del progetto "NeMO è oro"
Salute orale e malattie neuromuscolari: a Milano il primo seminario formativo dedicato a prevenzione e presa in carico
Il seminario ha rappresentato una tappa chiave nel percorso del progetto “NeMO è ORO”, avviato ad aprile 2025, restituendo i risultati maturati nei primi mesi di attività. Promosso dal Centro Clinico NeMO di Milano e dall’Ospedale Niguarda, con il patrocinio e il sostegno di UILDM, Famiglie SMA, AISLA, Parent Project e ASAMSI, il progetto affronta in modo strutturato un ambito di cura ad alta complessità e ancora poco presidiato, la salute orale, che ha un impatto rilevante sulla prevenzione delle infezioni e qualità della vita delle persone con malattie neuromuscolari.
Il programma - coordinato in qualità di Responsabile Scientifico da Valeria Sansone, Direttore Clinico e Scientifico del Centro Clinico NeMO di Milano e Professore Ordinario dell’Università di Milano, e da Gabriele Canzi, Responsabile della Struttura Semplice Dipartimentale di Chirurgia Maxillo-Facciale dell’Ospedale Niguarda, in qualità di Co-responsabile Scientifico - ha affrontato in modo integrato gli aspetti clinici, riabilitativi, assistenziali e organizzativi, con l’obiettivo di rafforzare modelli condivisi di presa in carico e produrre know-how scientifico a beneficio dei professionisti coinvolti.
Perché un centro che si occupa di neuroriabilitazione si interessa anche di bocca e denti? La risposta a questa domanda – introdotta da Valeria Sansone - è stato il cardine di tutto il progetto e di questo emozionante momento di condivisione, che ha toccato tutti gli aspetti che ruotano intorno alla prevenzione delle infezioni e alla qualità di vita di ogni persona. Gabriele Canzi ha quindi ripercorso la genesi dell’iniziativa e i primi interventi realizzati, evidenziando come solo attraverso un lavoro di squadra sia possibile intervenire anche in situazioni di lunga sofferenza, mettendo in rete competenze specialistiche e spazi dedicati per rispondere in modo concreto ai bisogni delle persone più fragili.
La salute orale è una componente essenziale della presa in carico globale delle persone con malattie neuromuscolari, in età pediatrica e adulta. Le problematiche gastro-intestinali si articolano già nel cavo orale con difficoltà di masticazione e di gestione della salivazione, a cui si aggiungono le complicanze odontoiatriche e parodontali e le implicazioni infettive e nutrizionali che incidono direttamente sulle funzioni respiratoria e nutrizionale, sull’equilibrio psico-fisico e, più in generale, sulla qualità della vita.
Una complessità che rende necessario un cambio di prospettiva nei percorsi di cura, come sottolineato in apertura del convegno da Marco Rasconi, Presidente dei Centri Clinici NeMO:
«Questa complessità richiede un approccio altamente specialistico e multidisciplinare, capace di mettere nelle condizioni migliori team di neurologi, fisiatri, infermieri, terapisti, psicologi e chirurghi di lavorare in modo integrato con gli specialisti della salute del cavo orale».
Un modello che trova piena espressione nella collaborazione tra l’Ospedale Niguarda e il Centro Clinico NeMO. Come evidenzia Laura Zoppini, Direttore Sociosanitario dell’Ospedale Niguarda: «Solo attraverso sinergie strutturate e progettualità congiunte tra grandi ospedali e presidi altamente specializzati è possibile rispondere in modo adeguato a situazioni cliniche che richiedono un livello di attenzione, competenza e sensibilità elevatissimo per ogni singolo paziente. L’integrazione e la diffusione delle competenze consentono di costruire percorsi capaci di tenere insieme complessità clinica, fragilità e qualità della presa in carico».
Un approccio condiviso che rappresenta oggi un elemento chiave per affrontare ambiti di cura ad alta complessità, come quello della salute orale nelle malattie neuromuscolari, in modo appropriato, sostenibile e realmente orientato alla persona.
La giornata ha visto il coinvolgimento attivo delle principali associazioni nazionali che hanno sostenuto e accompagnato la nascita del progetto, portando la voce delle comunità di riferimento e delle famiglie. Per la SLA, il tema del tempo emerge come un fattore determinante, come sottolinea Stefania Bastianello, Direttore Tecnico di AISLA: «Il fattore tempo rappresenta una criticità centrale nella SLA: soprattutto nelle forme a decorso rapido, la salute orale rischia di non trovare spazio adeguato nella presa in carico, con ricadute sulla qualità della vita. Per questo la formazione diffusa, a partire dai caregiver, è un elemento essenziale per trasferire competenze sul territorio.»
Un’attenzione condivisa anche da Gabriella Rossi, Presidente della UILDM di Monza e referente del progetto per la Direzione Nazionale UILDM, che richiama il valore della prevenzione nei percorsi di cura quotidiani: «Nei percorsi di cura delle persone con distrofie muscolari è fondamentale poter contare su studi odontoiatrici accessibili e su professionisti preparati, con cui costruire un’alleanza di fiducia stabile. Solo così la prevenzione può alleggerire il carico quotidiano di pazienti e caregiver e rendere la presa in carico davvero sicura e sostenibile nel tempo.»
Il tema della fiducia ritorna anche nei percorsi di crescita e di transizione, come evidenziato da Marica Pugliese, Responsabile Relazioni Esterne – Parent Project APS, in particolare nelle fasi di passaggio dall’adolescenza all’età adulta e nelle situazioni che richiedono un’attenzione specifica anche per procedure apparentemente semplici, come l’anestesia: “In definitiva, nel confronto con le nostre famiglie, quando i pazienti diventano adulti, ciò che maggiormente spaventa gli specialisti è il tema dell’anestesia. Manca una conoscenza specifica sulla patologia e sono da considerare numerosi aspetti sia quando si opta per un’anestesia locale che per quando è necessario optare per un’anestesia totale, analizzando tutte le fasi pre e post intervento.”
La cura della salute orale è un tema troppo spesso sottovalutato che però riguarda il benessere complessivo delle persone e quindi merita grande attenzione.
Per l’atrofia muscolare spinale, la fragilità del distretto oro-facciale rappresenta un ulteriore elemento di attenzione, come sottolinea Valentina Baldini, Presidente di ASAMSI: «Sappiamo che nella SMA la difficoltà ad aprire la bocca, le problematiche di malocclusione, di postura e di respiro si manifestano tanto nei nostri giovani quanto nell’età adulta. Per questo sensibilizzare sull’attenzione alle situazioni di fragilità, prevenire le urgenze e orientare verso una presa in carico sicura non è solo una responsabilità, ma un’opportunità per tutelare il benessere globale di ciascuna persona e sostenere con concretezza i percorsi di cura.»
Accanto agli aspetti clinici, emerge anche il valore della salute orale come parte integrante della cura del sé, come evidenzia Simona Spinoglio, Psicologa Referente per Famiglie SMA: «La bocca e i denti non sono solo parti da preservare, ma elementi fondamentali dell’immagine di sé con funzioni estetiche, sociali e anche simboliche. Prendersene cura significa nutrire l’autostima, il benessere emotivo e lo spazio della relazione: per questo anche la salute orale deve essere considerata a pieno titolo nei percorsi di presa in carico.»
Dal punto di vista clinico, il modulo dedicato alla fisiopatologia e alla valutazione ha visto gli interventi di Alice Zanolini, neurologa del Centro e riferimento organizzativo del progetto, e Lucia Spina, referente per l’area fisiatrica del Centro, che, con il comparto riabilitativo e clinico-assistenziale hanno presentato i segni precoci di compromissione funzionale e le principali metodologie di valutazione clinica, illustrando strumenti e scale utili al riconoscimento tempestivo delle disfunzioni. Importante il focus sulle patologie, con prospettive di cura e ricerca che toccano anche il distretto oro-buccale, tenuti da Emilio Albamonte, neuropsichiatra infantile e da Federica Cerri, neurologa referente area SLA.
Luca Pavesi, odontoiatra responsabile del progetto al NeMO di Milano, ha presentato la pratica clinica svolta nei primi mesi di attività che ha coinvolto sia adulti che bambini, grazie alla collaborazione con la collega odontoiatra e igienista dentale Alessandra Scotti e il supporto fondamentale di Massimo Betinelli, infermiere del Centro Clinico NeMO. Infatti, sono state ben 83 le persone prese in carico, di cui 43 con SLA, 25 con Distrofie Muscolari e 14 con SMA.
«Per essere efficaci in un contesto come il Centro Clinico NeMO, che accoglie sia pazienti in degenza ordinaria – spesso allettati, con tracheostomia e PEG – sia persone che accedono alle attività diurne, in sedia a rotelle e con posture personalizzate, è stato necessario ripensare l’organizzazione degli interventi odontoiatrici – Racconta Luca Pavesi - Ci siamo quindi dotati di una strumentazione mobile completa, con strumenti rotanti e sistemi di illuminazione facilmente trasferibili, in grado di adattarsi agli spazi del reparto e alle diverse condizioni cliniche dei pazienti.»
Oltre alla parte conservativa e le avulsioni che si sono rese necessarie, importante è il ruolo dell’igiene dentale e ben 13 casi hanno richiesto un’ablazione del tartaro straordinaria. Proprio su questo tema si focalizza la presentazione di Elena Gotti, infermiera nurse coach del Centro, ha illustrato le pratiche assistenziali a supporto del mantenimento dell’igiene del cavo orale. Gli interventi riabilitativi sono stati infine approfonditi da Claudia Agliuzzo, fisioterapista, e Sofia Latini, logopedista.
Dal punto di vista scientifico, l’obiettivo è comprendere e misurare quanto una formazione adeguata degli operatori sanitari e dei caregiver possa contribuire a prevenire le infezioni che hanno origine dal cavo orale. L’adozione di corrette pratiche di igiene preventiva può infatti ridurre il rischio di infezioni nosocomiali nei pazienti ad alta fragilità assistenziale, anche quando non è possibile ricondurle a un singolo organo. Un’attenzione specifica alla gestione delle secrezioni e dei disturbi gastroenterici, spesso causa di disagio per pazienti e caregiver, può inoltre favorire una maggiore autonomia e un miglior benessere complessivo.
Il progetto “NeMO è ORO” è stato realizzato anche grazie al contributo liberale di Banca d’Italia.
Il seminario ECM del 20.01.2026 a NeMO Milano rivolto a professionisti si è realizzato grazie al contributo non condizionante di ROCHE e ITALFARMACO.
Per informazioni sul progetto ed iniziative simili: eventi@centrocliniconemo.it
Terapia genica SGT-003: un aggiornamento da Solid Biosciences
In una lettera alla comunità e in un comunicato stampa, l’azienda statunitense Solid Biosciences ha diffuso il 13 gennaio un aggiornamento sugli studi clinici INSPIRE DUCHENNE e IMPACT DUCHENNE con la sua terapia genica con la microdistrofina, SGT-003.
Per quanto riguarda lo studio di fase 1/2 INSPIRE DUCHENNE in corso anche in Italia, i dati raccolti nei 33 pazienti DMD che hanno ricevuto la somministrazione, indicano che il trattamento con SGT-003 è stato generalmente ben tollerato. I pazienti mostrano inoltre una diminuzione costante dei segnali di danno al cuore, risultati incoraggianti nell’espressione della microdistrofina e miglioramenti in diversi biomarcatori dello stato di salute dei muscoli.
Rispetto al trial di fase 3 IMPACT DUCHENNE è stato invece reclutato il primo partecipante. Si tratta di uno studio randomizzato, in doppio cieco e controllato con placebo che mira a valutare l’efficacia di SGT-003. Il trial è partito in Canada e in Australia ma l’azienda prevede di attivare ulteriori centri anche in Paesi europei a partire dalla metà di quest’anno.
A seguire la traduzione della lettera alla comunità;l’originale è disponibile qui
Cara Comunità Duchenne,
con l’inizio del nuovo anno, desideriamo augurare a voi e alle vostre famiglie un 2026 felice e in salute e ringraziarvi per la vostra continua collaborazione. Vi scriviamo per condividere un aggiornamento su SGT-003, la nostra terapia genica sperimentale di nuova generazione per la distrofia muscolare di Duchenne.
Oggi abbiamo annunciato che 33 partecipanti (di età compresa tra 1 e 10 anni, al 9 gennaio 2026) hanno ricevuto il trattamento nello studio INSPIRE DUCHENNE, il nostro studio clinico di Fase 1/2, in aperto e multicentrico, che valuta la sicurezza, la tollerabilità e l’efficacia di SGT-003.
Siamo orgogliosi di essere al fianco della comunità Duchenne e restiamo impegnati a condividere informazioni sulla sicurezza tempestive e trasparenti per ogni partecipante che riceve SGT-003, affinché famiglie e clinici possano prendere decisioni informate. Questa apertura e responsabilità sono principi fondamentali di come conduciamo questo programma. Alla data di cutoff del 9 gennaio 2026, SGT-003 è stato generalmente ben tollerato utilizzando solo steroidi profilattici per la soppressione immunitaria. Non sono stati osservati casi di danno epatico indotto da farmaco (DILI), microangiopatia trombotica (TMA), sindrome emolitico-uremica atipica (aHUS) o miocardite.
Il monitoraggio cardiaco ha mostrato riduzioni costanti dei marcatori di danno cardiaco, con primi segnali di normalizzazione, e abbiamo osservato una significativa espressione della microdistrofina e migliorament
Il bisogno terapeutico non soddisfatto nella Duchenne rimane elevato e sentiamo una profonda responsabilità nel portare avanti lo sviluppo di SGT-003. Per supportare il percorso futuro, stiamo perseguendo una strategia integrata di studi registrativi negli Stati Uniti e al di fuori degli Stati Uniti al fine di sostenere potenziali autorizzazioni regolatorie accelerate. Siamo lieti di condividere che il primo paziente è stato arruolato nello studio IMPACT DUCHENNE, il nostro studio di Fase 3, randomizzato, in doppio cieco e controllato con placebo, che valuta l’efficacia di SGT-003, e prevediamo di iniziare la somministrazione nel primo trimestre di quest’anno. Come annunciato in precedenza, IMPACT DUCHENNE sarà condotto al di fuori degli Stati Uniti. I primi centri clinici sono stati attivati in Canada e Australia, e prevediamo di espandere lo studio ai Paesi europei a partire dalla metà del 2026, subordinatamente all’ottenimento delle necessarie approvazioni regolatorie.
Desideriamo esprimere la nostra sincera gratitudine ai pazienti e alle famiglie che scelgono di partecipare alla ricerca clinica. Riconosciamo il tempo, l’energia, la fiducia e il coraggio che queste decisioni richiedono e siamo profondamente riconoscenti per la collaborazione e l’impegno che le famiglie apportano al progresso del settore a beneficio dell’intera comunità Duchenne.
Rimaniamo impegnati a condividere aggiornamenti in modo chiaro e tempestivo. Le informazioni più aggiornate su entrambi gli studi clinici sono disponibili su ClinicalTrials.gov:
- INSPIRE DUCHENNE (NCT06138639)
- IMPACT DUCHENNE (NCT07160634)
Una risorsa aggiuntiva sulle nostre ricerche in corso è disponibile qui: https://www.solidbio.
Non vediamo l’ora di incontrare di persona la comunità Duchenne nei prossimi mesi, anche in occasione di:
- New Horizons Conference di Duchenne UK, 6–7 febbraio, Londra, Regno Unito
- 23ª Conferenza Internazionale Annuale sulla Duchenne e Becker di Parent Project, 27 febbraio – 1° marzo, Roma, Italia
Se avete domande o desiderate mettervi in contatto con noi, vi invitiamo a scrivere al nostro team di patient advocacy all’indirizzo: commun
Grazie ancora per la vostra fiducia e collaborazione.
Con gratitudine,
Annie Ganot
Co-fondatrice, SVP Patient Advocacy
Solid Biosciences
Progetto Fisio Up: il racconto dei partecipanti
Proseguono le attività di Fisio Up, progetto aps dedicato alla fisioterapia per pazienti con distrofia muscolare di Duchenne e Becker in Toscana, curato da Parent Project aps con il sostegno della Fondazione Fiorenzo Fratini.
Perché questo progetto
Per i bambini, i giovani e gli adulti che convivono con la DMD o la BMD, la fisioterapia rappresenta il principale strumento di prevenzione e mantenimento delle capacità motorie, che aiuta a ridurre le complicanze e a favorire l’autonomia quotidiana.
In Toscana, il Servizio Sanitario Nazionale garantisce la fisioterapia tramite le ASL e i centri convenzionati. Tuttavia, l’accesso è spesso complesso: i centri si concentrano soprattutto nelle grandi città e le famiglie che vivono in zone periferiche faticano a spostarsi, a causa delle difficoltà motorie dei pazienti e dei lunghi tempi di viaggio. Come risultato, molti pazienti non ricevono il numero minimo di sedute necessarie, oppure sono costretti a ricorrere a servizi privati, con un grande peso economico per le famiglie.
L’applicazione non uniforme dei PDTA (Piano Diagnostico Terapeutico Assistenziale) regionali contribuisce a creare profonde disparità: alcuni ricevono le prestazioni garantite, altri invece restano esclusi.
A complicare ulteriormente il quadro c’è la limitata preparazione specifica dei fisioterapisti su come operare nel contesto di queste patologie rare, che richiedono conoscenze particolari e l’uso di ausili adeguati.
Cosa offre Fisio Up
L’obiettivo del progetto è garantire per un anno fisioterapia gratuita a domicilio a due pazienti con Duchenne o Becker residenti in Toscana, in un’azione volta a creare una rete stabile tra pazienti, fisioterapisti e associazione, così che il beneficio continui anche oltre il termine dell’iniziativa.
Il progetto, finanziato dalla Fondazione Fiorenzo Fratini, ha previsto, nella sua fase iniziale, la definizione dei criteri di selezione dei pazienti, la pubblicazione di un bando interno per individuare i due beneficiari, e a seguire la selezione e formazione di due fisioterapisti in Toscana, con un focus specifico sugli ausili e i trattamenti dedicati alla Duchenne e alla Becker.
Accanto a questo percorso, è stato attivato uno sportello di orientamento presso il Centro di Ascolto Duchenne Toscana, per supportare le famiglie nell’accesso ai servizi e aiutarle a organizzare al meglio le sedute.
Due video interviste: le voci del progetto
Per scoprire più da vicino il cuore di questo progetto, stiamo raccogliendo alcune brevi interviste per condividere, via via, le voci di alcuni dei suoi protagonisti e raccontare l’importanza di questa iniziativa in ambito fisioterapico.
Potete ascoltare qui la testimonianza di Alessio, giovane paziente coinvolto in Fisio Up:
È disponibile qui, invece, l’intervista con Simona, madre di Alessio:
Nei prossimi mesi vi racconteremo altri aspetti del progetto, sempre attraverso le riflessioni delle persone che vi partecipano e che lo rendono possibile.
Per altre informazioni sul progetto: https://www.parentproject.it/progetti/fisio-up-fisioterapia-domiciliare-per-pazienti-con-duchenne-e-becker-in-toscana/
Lavoro agile, conciliazione dei tempi di cura e di lavoro, adattamenti ragionevoli: un aggiornamento
Per i genitori lavoratori di un bambino o un ragazzo con una disabilità grave, la conciliazione fra occupazione e tempi di cura è un elemento fondamentale. L’accesso a strumenti come il lavoro agile significa, per molte famiglie, poter bilanciare meglio gli impegni professionali con quelli di cura che, nel caso di patologie come la Duchenne, diventano progressivamente più significativi.
Facciamo il punto su come questi aspetti sono regolati in Italia, anche alla luce di alcune sentenze recenti.
Una premessa necessaria
Nella produzione normativa UE esiste un provvedimento specifico che ha segnato una positiva innovazione e tutela per i lavoratori. È la direttiva del Consiglio 2000/78 del 27 novembre 2000 (direttiva 2000/78/CE), che stabilisce un quadro generale per la parità di trattamento in materia di occupazione e di condizioni di lavoro”.
La direttiva 2000/78 si pone quale obiettivo quello di garantire che i lavoratori non subiscano discriminazioni legate alla religione o convinzione personale professata, ad una condizione di disabilità, all’età o all’orientamento sessuale.
La direttiva vale sia per il pubblico che per il settore privato, e riguarda le condizioni di accesso ad attività lavorative, inclusi i criteri di selezione e le condizioni di assunzione, nonché la promozione; la formazione professionale; le condizioni di occupazione e di lavoro (comprese le condizioni di remunerazione e di licenziamento); l'affiliazione e l'implicazione in un’organizzazione di datori di lavoro o in un sindacato o in qualsiasi altra organizzazione professionale.
Le soluzioni ragionevoli
L’articolo 5 della direttiva impone al datore di lavoro di prevedere “soluzioni ragionevoli” per i lavoratori con disabilità, per garantire il rispetto del principio della parità di trattamento.
La disposizione afferma che il datore di lavoro deve adottare “provvedimenti appropriati, in funzione delle esigenze delle situazioni concrete, per consentire ai disabili di accedere ad un lavoro, di svolgerlo o di avere una promozione o perché possano ricevere una formazione, a meno che tali provvedimenti richiedano da parte del datore di lavoro un onere finanziario sproporzionato”.
La norma chiarisce anche che l’onere non può considerarsi sproporzionato se e nella misura in cui sia “compensato in modo sufficiente da misure esistenti nel quadro della politica dello Stato membro”.
L’articolo 5 non dà indicazioni sul contenuto dei provvedimenti appropriati che costituiscono un accomodamento ragionevole. Il preambolo contiene, però, un elenco esemplificativo di misure efficaci e pratiche che possono riguardare l’ambiente fisico (sistemare il luogo di lavoro, adattare locali o attrezzature), o le strutture organizzative (intervenire sui ritmi di lavoro e sulla ripartizione dei compiti).
Il limite che la direttiva individua, quindi, è che l’accomodamento non imponga un onere finanziario sproporzionato.
La disposizione non fornisce alcun chiarimento su quale onere sia da considerarsi sproporzionato per il datore di lavoro, ma il preambolo fornisce uno strumento interpretativo per valutare l’entità degli oneri finanziari e stabilisce che bisogna tener conto dei costi economici o di altro tipo che gli accomodamenti comportano, delle dimensioni e delle risorse finanziarie dell’impresa e della possibilità di ottenere fondi pubblici o sovvenzioni in generale.
La direttiva e l’Italia
La direttiva 2000/78 è stata recepita dall’Italia con il decreto legislativo 9 luglio 2003 n. 216 (poi più volte modificato).
Tuttavia fino al 2013, ovvero fino alla condanna dell’Italia da parte della Corte di giustizia dell’Unione europea, non sussisteva nell’ordinamento italiano una norma che recepisse integralmente l’articolo 5 in materia di “accomodamento ragionevole”.
L’Italia, nel tentativo di assicurare una trasposizione corretta e completa dell’articolo 5 della direttiva 2000/78 (e nel tentativo di ottemperare agli obblighi imposti dalla Convenzione) con il cosiddetto “decreto lavoro” (d. l. n. 76/2013, poi convertito in legge mediante la legge n. 99/2013), ha introdotto l’art. 3-bis all’interno del d. lgs. n. 216 del 2003.
Qui si prevede che “Al fine di garantire il rispetto del principio della parità di trattamento delle persone con disabilità, i datori di lavoro pubblici e privati sono tenuti ad adottare accomodamenti ragionevoli, come definiti dalla Convenzione delle Nazioni Unite sui diritti delle persone con disabilità, ratificata ai sensi della legge 3 marzo 2009, n. 18, nei luoghi di lavoro, per garantire alle persone con disabilità la piena eguaglianza con gli altri lavoratori. I datori di lavoro pubblici devono provvedere all’attuazione del presente comma senza nuovi o maggiori oneri per la finanza pubblica e con le risorse umane, finanziarie e strumentali disponibili a legislazione vigente”.
Questo è il quadro generale, ma nel tempo si è posto un dubbio interpretativo: queste indicazioni valgono solo per le persone con disabilità o anche per i familiari che le assistono?
Sul punto ha risposto la Corte di giustizia dell’Unione Europea con la sentenza del 17 luglio 2008 (Coleman C-303/06, EU:C:2008:415): le disposizioni antidiscriminatorie si estendono anche “al lavoratore che non sia egli stesso disabile ma che si occupi di un figlio disabile al quale presta la parte essenziale delle cure che le sue condizioni richiedono”.
Un caso italiano e la sentenza della Corte di Giustizia Europea
Veniamo ora al caso all’origine di una recente sentenza sul tema, emessa dalla Corte di Giustizia Europea.
Una lavoratrice italiana è impiegata presso un’azienda di trasporti come «operatrice di stazione» e incaricata della sorveglianza e del controllo di una stazione di metropolitana.
Chiede ripetutamente alla società di essere assegnata, in modo permanente, ad un posto di lavoro ad orario fisso, che eventualmente richiede una minore qualifica, che le consenta di occuparsi del figlio minore, con una grave disabilità, che vive con lei e che deve seguire un programma di cure, con un orario fisso, il pomeriggio. Nella sostanza richiede di evitare le turnazioni.
L’azienda non ha dato seguito a tali richieste, concedendo, in via provvisoria, altri adeguamenti circa la sede e alcuni orari preferenziali.
La lavoratrice si rivolge, quindi, al Tribunale di Roma con un ricorso contro l’azienda, al fine di far dichiarare che il rifiuto di accogliere la sua domanda di adeguamento permanente delle sue condizioni di lavoro come atto discriminatorio.
Il ricorso finisce in Cassazione e a questo punto chiede l’intervento chiarificatore alla Corte di giustizia dell’Unione Europea (CGUE).
In particolare viene richiesto se anche il lavoratore caregiver familiare possa far valere le tutele previste per i lavoratori con disabilità ai sensi della direttiva 2000/78 e se, in caso di risposta affermativa, l’accomodamento ragionevole debba essere concesso anche al caregiver familiare stesso.
La Corte di giustizia dell’Unione Europea, con la sentenza 11 settembre 2025, risponde affermativamente confermando quanto già espresso nel 2008: la tutela antidiscriminatoria vale anche per i caregiver familiari ed essi hanno titolo a richiedere l’accomodamento ragionevole, che deve essere concesso se non comporta un onere finanziario sproporzionato. Se viene rigettato immotivatamente è discriminazione.
E lo smart working può essere considerato un accomodamento ragionevole?
La sentenza della CGUE non si riferisce espressamente al lavoro agile, il cosiddetto accomodamento ragionevole.
Esiste, però, un’altra sentenza della Corte di Cassazione (10 gennaio 2025, n. 605), che ha ribadito che lo smart working può costituire uno degli accomodamenti ragionevoli che il datore di lavoro è tenuto a mettere a disposizione del lavoratore con disabilità.
Leggendo insieme la recente sentenza della CGUE e quella della Cassazione appare piuttosto evidente che lo smart working possa essere considerato un accomodamento ragionevole e che il suo rifiuto immotivato, se riguarda caregiver familiari che assistono congiunti con disabilità, sia da annoverare fra le azioni discriminanti.
Lo smart working nelle norme italiane
La possibilità di svolgere la propria attività in modalità di lavoro agile è disciplinata e regolamentata anche negli aspetti formali dal 2017, ben prima quindi delle accelerazioni avvenute in occasione della pandemia del COVID.
Il riferimento è la legge 22 maggio 2017, n. 81 e, in particolare, l’articolo 18. Questo è stato rivisto nel tempo, ma le modifiche che qui ci interessano sono quelle legate al decreto legislativo 105/2022 e poi alla legge 21 settembre 2022, n. 142. Perché sono importanti queste innovazioni? Perché hanno introdotto e rafforzato il principio che il lavoro agile debba essere concesso con una logica di priorità ad alcune categorie di lavoratori:
- i dipendenti con figli fino a dodici anni di età o senza alcun limite di età nel caso di figli in condizioni di disabilità grave;
- i dipendenti che fruiscano delle due ore di permesso giornaliero fino al terzo anno di vita del figlio con disabilità grave oppure dei permessi mensili per l’assistenza ad una persona che non sia necessariamente il figlio;
– i lavoratori con grave disabilità accertata (art. 3 comma 3, legge 104/1992);
– i dipendenti che rientrano nella nozione di caregiver familiare di cui all’articolo 1, comma 255, della legge 27 dicembre 2017, n. 205.
È importante ricordare che il testo dell’articolo 18 (comma 3 bis), inserito dal rilevante decreto legislativo 105/2022, recita anche: “La lavoratrice o il lavoratore che richiede di fruire del lavoro agile non può essere sanzionato, demansionato, licenziato, trasferito o sottoposto ad altra misura organizzativa avente effetti negativi, diretti o indiretti, sulle condizioni di lavoro. Qualunque misura adottata in violazione del precedente periodo è da considerarsi ritorsiva o discriminatoria e, pertanto, nulla.”
In sintesi e conclusione, è utile che il lavoratore con disabilità o il suo caregiver familiare, qualora richiedano la concessione del lavoro agile, facciano riferimento sia al principio di priorità appena descritto, sia all’applicazione del principio di accomodamento ragionevole.
Testo di Carlo Giacobini, per Parent Project APS – tutti i diritti riservati
Disponibile il report divulgativo del workshop ENMC sulla distrofia muscolare di Becker
Dal 21 al 23 novembre scorsi la nostra associazione ha partecipato al 290° Workshop Internazionale dell'ENMC (European Neuromuscular Centre), dedicato allo sviluppo di standard di cura per la distrofia muscolare di Becker, che si è svolto ad Amsterdam e ha avuto come titolo Developing Standards of Care for patients with Becker Muscular Dystrophy (BMD).
Questi incontri riuniscono medici, ricercatori e rappresentanti dei pazienti da tutto il mondo per favorire la collaborazione scientifica e migliorare la qualità di vita delle persone con malattie neuromuscolari.
Il workshop, coordinato da Michela Guglieri, Elena Pegoraro, Ellen Niks e Ros Quinlivan, ha avuto l’obiettivo di definire raccomandazioni condivise per la gestione clinica della BMD, integrando le più recenti conoscenze scientifiche con la prospettiva dei pazienti.
A rappresentare Parent Project è stata la biologa Ilaria Zito dell'Area Scienza dell'associazione, che ha portato la voce della comunità presentando i risultati della survey internazionale rivolta alle famiglie con BMD, promossa dagli organizzatori e diffusa anche grazie al nostro contributo.
È ora disponibile anche in italiano, sul sito dell’ENMC, il Lay Summary dell’incontro: una sintesi divulgativa dei principali temi trattati. La traduzione è stata curata da Pietro Riguzzi e Ilaria Zito.
Il testo è disponibile qui sia in italiano sia in inglese ed in altre traduzioni:
Un report completo del workshop verrà pubblicato nella primavera del 2026 sulla rivista Journal of Neuromuscular Disorders.
Due bandi per l'autonomia nella regione Toscana
Segnaliamo due bandi attivi che riguardano opportunità rivolte a cittadine e cittadini con disabilità residenti in Toscana.
Borse DSU per studenti con disabilità 25/26
Si tratta di borse di studio e posti alloggio per l’a.a. 2025/2026 rivolto a studenti universitari con handicap riconosciuto ai sensi dell’art. 3, comma 1, della legge n.104/92, o con invalidità non inferiore al 66% Le domande per il servizio alloggio devono essere presentate entro il 15 gennaio 2026. In caso di disponibilità residua di posti letto a seguito dell’assegnazione per le richieste pervenute entro il 15 gennaio 2026 potranno essere valutate ulteriori domande presentate entro il 13 febbraio 2026. Le domande per il servizio mensa e il contributo in denaro devono essere presentate entro il 13 febbraio 2026.
Per partecipare, sono richiesti requisiti economici (essere in possesso di un Isee non superiore a 34.600,00 euro e un Ispe non superiore a 70.000,00 euro) e i requisiti di merito (art.4) specificati nel bando. La domanda deve essere presentata attraverso la piattaforma online del DSU, secondo le modalità previste dall’articolo 6 del bando.
E’ possibile accedere al portale unicamente mediante SPID, Carta d’Identità Elettronica e Carta Nazionale dei Servizi.
Il bando è disponibile qui: bando studenti disabilità 2025-2026
InAut 2026, progetti per l’autonomia di persone con disabilità
In questo caso si tratta, invece, di un'iniziativa per sostenere l’attivazione di progetti integrati, personalizzati e finalizzati alle necessità individuali, che consentano alla persona con disabilità di condurre una vita in condizioni di autonomia. La Regione Toscana, nell’ambito del progetto Giovanisì, finanzia interventi in materia di vita indipendente in favore di persone con disabilità.
Indipendenza e Autonomia – InAut ha l’obiettivo di sostenere l’attivazione di progetti integrati, personalizzati e finalizzati alle necessità individuali, che consentano alla persona con disabilità di condurre una vita in condizioni di autonomia, attraverso misure di sostegno che favoriscano la crescita della persona, finalizzata prioritariamente a specifici percorsi di studio, di formazione e di inserimento lavorativo, nonché per il sostegno alle funzioni genitoriali e della vita domestica e di relazione. Il bando prevede che siano avvantaggiati, a livello di punteggio, i richiedenti più giovani.
I bandi sono emanati dalle Società della Salute o dalle Zone Distretto, a cui le persone con disabilità residenti nella zona territoriale di riferimento possono presentare domanda. Il progetto presentato e finanziato deve avere una durata almeno di 6 mesi ed è previsto un contributo massimo mensile di 1.800 euro (21.600 euro all’anno).
Il bando sarà attivo dal 15/01/2026 fino al 13/02/2026 (per info, è possibile consultare il Decreto n.25386 del 27-11-2025).
Sostegninrete: la rete dove iniziano storie vere
Da una parte, una persona con disabilità che vuole vivere con più libertà. Dall’altra, un assistente personale pronto a mettere in gioco la propria professionalità.
Ad unirle, una piattaforma che rende possibile il loro incontro, dando forma a un progetto comune. Questa è la storia di Sostegninrete raccontata da due prospettive diverse, ma
con un unico obiettivo: costruire qualcosa di vero, insieme.
“Cerco qualcuno che mi aiuti a vivere meglio. E a costruire la mia autonomia.”
Cercare un assistente personale non è solo una questione pratica. È qualcosa di più profondo. È chiedere fiducia, rispetto, comprensione. Sostegninrete è il primo spazio
pensato per chi vive con una malattia neuromuscolare o una disabilità e vuole sentirsi meno solo nel percorso verso la propria autonomia.
Uno spazio creato insieme a persone che conoscono davvero queste esigenze, che le vivono ogni giorno.
“Qui posso raccontare chi sono. Dire cosa cerco. E, finalmente, scegliere chi mi accompagnerà nella mia quotidianità. Non più per caso, ma con consapevolezza. Con la
certezza che anche io posso decidere per la mia vita. E questo, per me, è un vero inizio.”
“Voglio mettere a disposizione la mia esperienza. E farne qualcosa che conta.”
Essere un assistente personale significa entrare con rispetto nella vita di qualcun altro. E fare la differenza, ogni giorno. Ma per farlo al meglio, serve un luogo dove essere visti,
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La piattaforma Sostegninrete rientra tra le azioni del progetto Match Point, promosso da UILDM Direzione nazionale insieme alle sezioni UILDM di Milano, Bologna e Pisa e a Parent Project aps. Maggiori informazioni sul progetto sono disponibili qui
Dyne Therapeutics: risultati positivi dallo studio con z-rostudirsen (Dyne-251) per lo skipping dell’esone 51 nella DMD
In un comunicato stampa diffuso l'8 dicembre 2025, Dyne Therapeutics ha annunciato risultati incoraggianti dallo studio clinico DELIVER di fase 1/2 con il farmaco sperimentale z-rostudirsen (DYNE-251), rivolto a bambini e ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne (DMD) con mutazioni trattabili tramite skipping dell'esone 51.
Cosa è emerso dopo 6 mesi?
Trentadue bambini e ragazzi tra i 4 e i 16 anni deambulanti e non deambulanti sono stati inclusi nella parte dello studio definita REC (Registrational Expansion Cohort, un braccio di espansione disegnato per raccogliere dati sufficienti per supportare richieste regolatorie), ricevendo infusioni ogni 4 settimane del farmaco sperimentale o placebo in rapporto 2:1. I pazienti trattati con z-rostudirsen hanno mostrato un aumento statisticamente significativo di espressione della proteina distrofina, rispetto a inizio studio e pari in media fino al 5,46% del normale (un valore considerato molto promettente).
Si sono inoltre visti miglioramenti nelle funzioni motorie, registrati attraverso misure di valutazione come il tempo per alzarsi da terra (TTR), il cammino/corsa dei 10 metri (10MWR) e la scala North Star (NSAA).
La funzione respiratoria è rimasta stabile, discostandosi chiaramente rispetto agli esiti osservati nel gruppo placebo, in cui si è osservato un peggioramento.
Il farmaco è stato ben tollerato, con effetti collaterali per lo più lievi e gestibili (soprattutto febbre e mal di testa).
Risultati a lungo termine
Nella parte prolungata in aperto dello studio (fino a 24 mesi su 12 pazienti) i miglioramenti funzionali si sono mantenuti nel tempo su tutti i parametri valutati, incluse le scale funzionali e la respirazione. Su un totale di 86 pazienti, seguiti fino a 36 mesi, il profilo di sicurezza si è mantenuto favorevole.
Prossimi passi
Nel secondo trimestre del 2026 Dyne prevede di presentare la richiesta di approvazione accelerata alla FDA e di avviare uno studio di Fase 3 a livello globale.
Potete leggere il comunicato stampa diffuso dall’azienda al seguente link.
Di seguito trovate la traduzione della lettera alla comunità per le famiglie diffusa dall’azienda (in originale qui).
8 dicembre 2025
Cara comunità Duchenne,
oggi siamo entusiasti di annunciare i principali risultati positivi dello studio clinico DELIVER, insieme a nuovi dati a lungo termine che mostrano benefici sostenuti fino a 24 mesi.
DELIVER è il nostro studio globale, randomizzato, controllato con placebo, in doppio cieco, di fase 1/2, che ha valutato la sicurezza, la tollerabilità e l’efficacia di zeleciment rostudirsen* (z-rostudirsen, noto anche come DYNE-251) in individui con distrofia muscolare di Duchenne (DMD) che presentano mutazioni nel gene DMD trattabili con lo skipping dell’esone 51. Lo studio DELIVER è composto da due parti.
La Parte 1 è stato uno studio a dosi ascendenti multiple (MAD), progettato per identificare la dose appropriata di z-rostudirsen in grado di trattare potenzialmente la DMD, testando diverse dosi su un piccolo numero di partecipanti.
La Parte 2 è stata la Coorte di Espansione Registrativa (REC), progettata per testare la dose selezionata di z-rostudirsen in un numero maggiore di partecipanti, al fine di valutarne sicurezza ed efficacia. I partecipanti allo studio che hanno completato il MAD e la REC continuano a ricevere z-rostudirsen come parte della fase di estensione in aperto dello studio.
Di seguito sono riportati i principali punti salienti; il nostro comunicato stampa completo con i dati di sicurezza e i risultati completi è disponibile qui.
Risultati positivi principali dalla Coorte di Espansione Registrativa (REC) di DELIVER:
- distrofina: il gruppo incluso nella REC ha raggiunto il suo endpoint primario, mostrando un aumento statisticamente significativo dell’espressione della proteina distrofina.
- funzione: un miglioramento rispetto al placebo è stato osservato in tutti e sei gli endpoint prespecificati a sei mesi in questa coorte di 32 partecipanti. I sei endpoint riguardano la funzione degli arti superiori e inferiori, oltre alla funzione polmonare.
Nuovi risultati positivi a lungo termine da DELIVER hanno mostrato un miglioramento funzionale sostenuto attraverso endpoint multipli fino a 24 mesi:
- miglioramenti funzionali sostenuti rispetto al basale sono stati osservati a 18 e 24 mesi in ciascuno dei sei endpoint sopra elencati per i partecipanti nella coorte MAD.
Profilo favorevole di sicurezza e tollerabilità a lungo termine:
- i dati di sicurezza e tollerabilità si basano sui partecipanti arruolati nello studio DELIVER e seguiti fino a 36 mesi, inclusi i partecipanti inizialmente arruolati nel MAD e nella REC e che sono passati alle fasi in aperto dello studio. Z-rostudirsen ha continuato a dimostrare un profilo di sicurezza favorevole**, e la maggior parte degli eventi avversi emergenti correlati al trattamento (TEAE) sono stati lievi o moderati. Nessun TEAE grave correlato è stato osservato nella REC. Dall’ultimo aggiornamento sulla sicurezza, due partecipanti nelle fasi in aperto dello studio hanno riportato malessere e/o febbre, classificati come TEAE gravi correlati. Entrambi i partecipanti si sono completamente ripresi e hanno continuato a ricevere z-rostudirsen senza interruzioni.
Prossimi passi e tempistiche per z-rostudirsen (noto anche come DYNE-251):
- prevediamo di presentare una possibile Richiesta di Licenza Biologica (Biologics License Application - BLA) per l’Approvazione Accelerata negli Stati Uniti nel secondo trimestre 2026
- prevediamo di avviare uno studio clinico globale di fase 3 con z-rostudirsen nel secondo trimestre 2026 per supportare le approvazioni globali
- continuiamo a prevedere un possibile lancio di z-rostudirsen negli Stati Uniti nel primo trimestre 2027, a condizione che la FDA conceda la Revisione Prioritaria (Priority Review)
- continuiamo inoltre a perseguire percorsi di approvazione al di fuori degli Stati Uniti per z-rostudirsen in pazienti con DMD trattabili con lo skipping dell’esone 51.
Il team Dyne comprende l’urgenza della situazione e sta lavorando il più rapidamente possibile per rispettare tutte queste tappe fondamentali.
Non vediamo l’ora di continuare a condividere questi dati e aggiornamenti sul programma, e accogliamo con piacere l’opportunità di entrare in contatto con la comunità tramite i canali disponibili.
I vostri suggerimenti e le vostre competenze sono stati fondamentali nel plasmare la nostra ricerca e nel guidare la progettazione dei programmi di Dyne. Apprezziamo profondamente gli individui e le famiglie che hanno dedicato tempo e fiducia a questo studio clinico. Grazie al loro impegno costante, possiamo far progredire la comprensione scientifica e promuovere lo sviluppo di nuovi farmaci per la DMD.
Con gratitudine e speranza,
Il team di Dyne Therapeutics
* z-rostudirsen è un prodotto sperimentale e non è stato approvato dalla FDA o da altre autorità regolatorie per uso commerciale, e la sicurezza e l’efficacia di z-rostudirsen non sono state stabilite.
** Dati di sicurezza di z-rostudirsen aggiornati al 19 agosto 2025.
Dove inizia la cura: la comunicazione della diagnosi
Il convegno organizzato dall’Università degli Studi Milano-Bicocca e l’associazione Parent Project
Sabato 13 dicembre – ore 9 – 17.30
Piazza dell’Ateneo Nuovo, 1 - Università Bicocca - Milano
ll 13 dicembre 2025, a pochi giorni di distanza dalla Giornata Internazionale delle Persone con Disabilità, si terrà a Milano il convegno Dove inizia la cura, dedicato ad una questione centrale nella vita delle persone con disabilità e delle loro famiglie: la comunicazione della diagnosi. Il convegno, a cura del Corso di Specializzazione per le attività di sostegno didattico agli alunni con disabilità (X ciclo) e del Dipartimento di Scienze Umane per la Formazione ‘Riccardo Massa’ dell'Università Bicocca-Milano in stretta collaborazione con l’associazione Parent Project aps, sarà focalizzato su questo passaggio delicate tanto per chi riceve la diagnosi quanto per chi la trasmette.
I temi al centro dell’evento
L’evento si propone come uno spazio di confronto e riflessione condivisa tra professionisti, ricercatori, associazioni, persone con disabilità e familiari, per costruire nuove alleanze e una cultura della cura sempre più co-costruita e multidisciplinare.
Quello nel quale si riceve la diagnosi di una disabilità rappresenta un momento carico di emozioni, incertezze e aspettative, che può influenzare in profondità i percorsi di cura e di vita.
Nell’ambito del convegno si intende porre l’accento sulla comunicazione della diagnosi come processo, che può trasformare un “atto sanitario” e una “risposta medica” in un percorso educativo, sociale e progettuale, che accompagna l’intero arco della vita del paziente. Un processo che coinvolge non solo la persona direttamente interessata, ma anche tutti i membri della famiglia, incluse/i sorelle e fratelli.
La giornata
I lavori si apriranno la mattina con i saluti istituzionali, ai quali seguiranno due sessioni in plenaria dedicate, rispettivamente, al ruolo del medico nella comunicazione della diagnosi ed agli aspetti educativi e psicologici di questa comunicazione. La mattina si concluderà con una tavola rotonda dedicata ad esperienze sul campo e buone pratiche, alla quale prenderanno parte anche persone con disabilità, sibling e genitori, che porteranno le proprie testimonianze per restituire una visione a più dimensioni sul tema.
Il pomeriggio vedrà invece lo svolgimento di tre tavoli di lavoro paralleli, focalizzati rispettivamente su:
- Comunicazione della diagnosi e aspetti clinici e sanitari,
- Comunicazione della diagnosi e progettualità socio-educative per l’inclusione
- Comunicazione della diagnosi: persone con disabilità, famiglie e professionisti.
Il convegno si concluderà con una sessione di restituzione finale.
Alessia Cinotti, Direttrice del Corso di Specializzazione per le attività di sostegno didattico agli alunni con disabilità dell'Università Bicocca-Milano, afferma che «La comunicazione della diagnosi rappresenta il primo fondamentale passo verso la costruzione di un progetto di vita inclusivo. Come corso impegnato nella formazione degli insegnanti di sostegno, sappiamo che la scuola è certamente un luogo di apprendimento e partecipazione, ma anche uno spazio in cui costruire – insieme alle famiglie e alle alunne e agli alunni – percorsi di crescita, relazioni significative e appartenenza. Questo convegno nasce proprio dalla volontà di creare un dialogo tra mondo educativo, sanitario, famiglie, persone con disabilità e associazioni, nella direzione di un approccio condiviso e partecipato per accompagnare e co-costruire percorsi di vita significativi e inclusivi dentro e fuori la scuola.»
Spiega Marica Pugliese, psicologa psicoterapeuta del Centro Ascolto Duchenne di Parent Project:
«Il tema della comunicazione della diagnosi, nella nostra esperienza con le famiglie, è centrale fin dall’inizio perché dalla qualità di questa comunicazione dipende in qualche modo tutto il processo di accettazione della patologia. Sicuramente, ciò che abbiamo imparato in questi anni è che non si tratta
di un momento isolato e circoscritto alla comunicazione medico/famiglia/paziente, ma va considerato come un processo che riguarda tutte le fasi evolutive della patologia, nel nostro caso, così come tutte le circostanze in cui le famiglie entrano in nuovi contesti di vita. Si tratta di un processo che, in quanto tale, richiede un’attenzione particolare per potersi configurare non come un mero passaggio di informazioni ma come il primo vero atto di accoglienza e di cura.»
Il Comitato Scientifico dell’evento è composto, oltre che dalle due realtà organizzatrici, da rappresentanti del Centro NeMo di Ancona, dell’IRCCS Fondazione Stella Maris, dell’Università degli Studi di Bologna, dell’Università Cattolica di Lione e del Comitato Sibling.
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una rara patologia genetica che colpisce 1 su 5000 neonati maschi. È la forma più grave delle distrofie muscolari, si manifesta in età pediatrica e causa una progressiva degenerazione dei muscoli. La distrofia muscolare di Becker (BMD) è una variante più lieve, il cui decorso varia però da paziente a paziente. Al momento, non esiste una cura.
Parent Project aps è un’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker. Dal 1996 lavora per migliorare il trattamento, la qualità della vita e le prospettive a lungo termine dei bambini e ragazzi affetti dalla patologia attraverso la ricerca, l’educazione, la formazione e la sensibilizzazione. Gli obiettivi di fondo che hanno fatto crescere l’associazione fino ad oggi sono quelli di affiancare e sostenere le famiglie attraverso una rete di Centri Ascolto, promuovere e finanziare la ricerca scientifica e sviluppare un network collaborativo in grado di condividere e diffondere informazioni chiave.
Per informazioni
Parent Project aps - www.parentproject.it
Tel. 06/66182811 - associazione@parentproject.it
Elena Poletti (ufficio stampa) – tel. 331/6173371 – e.poletti@parentproject.it
Alessia Cinotti - Università Bicocca-Milano
alessia.cinotti@unimib.it
Per ulteriori informazioni e programma cliccare qui