Come evolve la DMD nel tempo: uno studio basato sui dati del Registro Pazienti DMD/BMD Italia
Un nuovo studio scientifico recentemente pubblicato sulla rivista Neuromuscular Disorders, una delle principali riviste scientifiche internazionali dedicate alle malattie neuromuscolari, ha permesso di descrivere con maggiore precisione come evolvono nel tempo alcune delle principali funzioni motorie nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD).
Il lavoro,intitolato Longitudinal functional trajectories in Duchenne muscular dystrophy: outcome-specific patterns from a registry-based modelling study, ha analizzato le informazioni raccolte nel Registro Pazienti DMD/BMD Italia, gestito dall’Ufficio Scientifico di Parent Project aps. Il Registro costituisce una risorsa fondamentale, costruita nel corso degli anni grazie alla partecipazione delle famiglie e dei pazienti che contribuiscono costantemente all'aggiornamento dei dati. Questa raccolta sistematica di informazioni provenienti dalla pratica clinica e dalla vita reale ha reso possibile uno studio su larga scala sulla progressione della patologia.
Lo studio è stato condotto da Andrea Hörnö-Reissner, dottoranda in neurologia pediatrica presso l'Ospedale Pediatrico della Svizzera Orientale (Ostschweizer Kinderspital) di San Gallo, sotto la supervisione del PD Dr. Philip Broser della Facoltà di Scienze Mediche dell'Università privata nel Principato del Liechtenstein (UFL). Tra gli autori della pubblicazione figurano anche Francesca Mattei, Ilaria Zito e Fernanda De Angelis, dell'Ufficio Scientifico di Parent Project aps. Questo lavoro rappresenta un esempio concreto di collaborazione tra il mondo della ricerca e la comunità dei pazienti e mostra come i dati raccolti attraverso il Registro Pazienti possano sostenere progetti di ricerca internazionali e contribuire ad ampliare le conoscenze sulla DMD.
Cosa indicano i dati
I ricercatori hanno esaminato i dati di 368 pazienti con diagnosi genetica confermata di DMD, valutando nel tempo alcune delle scale di valutazione più usate nella pratica clinica per monitorare l'andamento della patologia:
- la North Star Ambulatory Assessment (NSAA), che misura diverse abilità motorie;
- il Six-Minute Walk Test (6MWT), che valuta la capacità di camminare;
- la Performance of Upper Limb (PUL), che misura la funzionalità degli arti superiori.
I risultati hanno mostrato che la progressione della patologia non segue lo stesso andamento per tutte le funzioni motorie. Le capacità motorie legate alla deambulazione presentano un'evoluzione non lineare, con fasi diverse durante la crescita e un successivo declino più marcato. La funzionalità degli arti superiori, invece, tende a diminuire in modo più graduale e regolare nel tempo. Questi ultimi risultati devono tuttavia essere interpretati con particolare cautela, poiché il numero di valutazioni disponibili per la PUL era più limitato.
Un altro risultato importante riguarda la significativa variabilità osservata tra i pazienti. Pur esistendo tendenze generali comuni, ogni paziente può mostrare una progressione diversa, confermando l'importanza di monitoraggi personalizzati e di strumenti in grado di descrivere accuratamente l'evoluzione della patologia.
Lo studio ha inoltre permesso di costruire modelli di riferimento basati su dati raccolti nella pratica clinica quotidiana. Questi modelli potranno essere utili sia nella ricerca sia nell'assistenza clinica, aiutando a interpretare meglio i cambiamenti osservati nel tempo e a valutare l'impatto delle nuove terapie.
Questo risultato rappresenta anche una conferma del valore scientifico del Registro Pazienti DMD/BMD Italia. I dati raccolti grazie all'impegno della comunità dei pazienti non costituiscono soltanto un archivio di informazioni, ma diventano uno strumento concreto per produrre conoscenza, migliorare la comprensione della patologia e supportare lo sviluppo della ricerca.
Ogni aggiornamento inserito nel Registro contribuisce infatti a costruire una base di conoscenze sempre più solida, capace di generare evidenze utili per i ricercatori, per i clinici e per l'intera comunità dei pazienti che convivono con la distrofia muscolare di Duchenne.
Dis is me. Ogni persona tutte le possibilità
Il progetto nazionale UILDM e Parent Project per garantire il pieno esercizio dei diritti civili e sociali delle persone con disabilità, in particolare nei territori più fragili
del Centro e Sud Italia
Padova, 16 giugno 2026 – L’impegno di UILDM e Parent Project aps per l’indipendenza delle persone con disabilità continua. Avviato il 1° maggio, Il progetto “DIS IS ME. Ogni persona, tutte le possibilità”, realizzato con il contributo della Presidenza del Consiglio dei Ministri - Ministro per le disabilità, lavora su quattro filoni principali: i percorsi di vita indipendente, l’inclusione scolastica, l’empowerment territoriale e il cambiamento culturale, con una attenzione particolare per le zone del Centro e del Sud Italia.
«Non deve più esistere un’Italia delle persone con disabilità, separata dal resto – commenta Stefania Pedroni, Presidente nazionale UILDM – né, tantomeno, un Centro Sud abbandonato e assente. Essere cittadini significa partecipare alla vita di comunità in modo pieno, con diritti da godere ma anche da difendere. Il progetto “Dis is me” lavora in modo trasversale su più figure perché l’indipendenza non è un percorso da fare da soli, ma un processo collettivo, che riguarda le persone con disabilità in primis, ma alla pari anche le famiglie, il sistema scolastico, e tutti gli enti che rendono vivo un certo territorio. Crediamo davvero che ogni persona abbia il diritto di esplorare tutte le possibilità a disposizione, e anche di costruirne di nuove, insieme agli altri.»
«Non solo i bisogni, ma anche i desideri e i progetti delle persone giovani e adulte con una disabilità viaggiano ad una velocità spesso superiore rispetto a quella con la quale evolve la società circostante.» aggiunge Daniela Argilli, Presidente di Parent Project aps. «Le barriere da abbattere spesso non sono solo architettoniche, ma anche culturali. Con questo progetto, insieme a UILDM, vogliamo contribuire a costruire un cambiamento dal basso che abbracci, attraverso azioni concrete, diverse dimensioni, collaborando con un ampio ventaglio di attori. Con l'obiettivo di rendere il diritto alla partecipazione sociale e all'autorealizzazione qualcosa di tridimensionale e reale, e non più solo dei principi sulla carta, per sempre più persone.»
Le azioni previste si svilupperanno in 17 territori (16 Regioni e la Provincia di Bolzano), attraverso un approccio partecipato e intersezionale per favorire un reale contributo da parte dei diversi soggetti coinvolti. I destinatari, infatti, non sono solo le persone con disabilità ma anche le loro famiglie, i docenti e il personale scolastico, gli enti e le amministrazioni dei territori, gli studenti delle scuole. Il progetto “Dis is me” è caratterizzato dall’importanza data alla formazione, su tutte le aree di intervento:
- Autonomia personale: verranno attivati percorsi individualizzati di progetto di vita, tirocini inclusivi, supporto alla gestione del budget e accompagnamento tra pari. Per le famiglie, verranno attivati percorsi informativi, orientativi e di peer support.
- Educazione inclusiva: la strategia punta a consolidare la continuità didattica, rafforzare le competenze specialistico-relazionali degli insegnanti attraverso formazione strutturata e promuovere pratiche inclusive in tutto il gruppo classe.
- Assistenza integrata sul territorio: rispondendo alla carenza di servizi specializzati, soprattutto nel Sud, il progetto prevede il rafforzamento del trasporto attrezzato, fisioterapia specialistica, supporto psicologico e consulenza sociale.
- Cambiamento culturale: mediante eventi pubblici, storytelling e strumenti comunicativi progettati dagli stessi destinatari, per promuove una narrazione positiva della disabilità, contraria allo stigma e orientata alla valorizzazione delle differenze.
Tra giugno e luglio, il progetto entra subito nel vivo con due laboratori pratici sulla Vita indipendente dal titolo “La vita che scelgo”:
- Fine settimana 26 e 27 giugno, Villabassa (BZ). Nel pomeriggio di venerdì 26 laboratorio sulla Vita indipendente per persone con disabilità e caregiver; sabato 27 giugno, al mattino viaggio in treno da Villabassa a Lienz (Austria) per sperimentare concretamente, nel pomeriggio confronto peer to peer tra i partecipanti.
- Sabato 11 luglio, Camigliatello Silano (CS). Al mattino visita guidata ai Giganti della Sila, nel pomeriggio sono previsti due momenti: il primo sarà un dialogo con i clinici per parlare di empowerment, il secondo sarà concentrato sul progetto di vita a partire dai propri desideri.
Per avere maggiori info, scrivere una mail a uildmrisponde@uildm.it.
Fondata nel 1961, l'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM) è un punto di riferimento per le persone con distrofie muscolari e le loro famiglie. Con 65 Sezioni locali e una rete di 3.000 volontari, UILDM promuove l'inclusione sociale, la ricerca scientifica e l'abbattimento delle barriere architettoniche. L'Associazione è impegnata in progetti che migliorano la qualità della vita e garantiscono i diritti delle persone con disabilità, collaborando attivamente con istituzioni e organizzazioni nazionali e internazionali.
Parent Project aps è un’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker. Dal 1996 lavora per migliorare il trattamento, la qualità della vita e le prospettive a lungo termine dei bambini e ragazzi affetti dalla patologia attraverso la ricerca, l’educazione, la formazione e la sensibilizzazione. Gli obiettivi di fondo che hanno fatto crescere l’associazione fino ad oggi sono quelli di affiancare e sostenere le famiglie attraverso una rete di Centri Ascolto, promuovere e finanziare la ricerca scientifica e sviluppare un network collaborativo in grado di condividere e diffondere informazioni chiave.
Contatti uffici stampa associazioni
| Ufficio stampa UILDM Alessandra Piva e Chiara Santato uildmcomunicazione@uildm.it www.uildm.org 049/8021001 int. 2
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Ufficio stampa Parent Project aps Elena Poletti – tel. 331/6173371 – e.poletti@parentproject.it sede nazionale tel. 06/66182811 www.parentproject.it
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Prosegue Parent Project On The Road SUD
Parent Project On The Road SUD è un progetto innovativo che raccoglie ed integra l’esperienza e gli obiettivi di altre iniziative di medicina territoriale già sviluppate da Parent Project nelle regioni del Sud Italia.
Il progetto si pone l’obiettivo di allargare alcuni servizi già sperimentati ed avviati ed estendere la propria portata raggiungendo pazienti e famiglie nelle regioni Sicilia, Calabria, Puglia e Basilicata.
Le tappe precedenti: il progetto pilota e il sostegno di Fondazione Consulcesi
Avviata a settembre 2024 in Sicilia, la fase pilota di Parent Project On The Road ha offerto a circa 20 giovani pazienti la possibilità di effettuare direttamente a casa l’analisi transcutanea, un esame semplice e non invasivo, prezioso per il monitoraggio della salute respiratoria, rendendo così la presa in carico pneumologica più accessibile e continuativa.
Negli ultimi anni in Sicilia la rete di centri e specialisti per la comunità DMD è progressivamente cresciuta. Ma data l’estensione del territorio regionale, e le difficoltà a spostarsi che aumentano nel tempo per i ragazzi con la DMD, non sempre le famiglie riescono ad effettuare regolarmente le visite necessarie. Parent Project ha voluto, quindi, accorciare le distanze. In collaborazione con l’Azienda Ospedaliera Policlinico Universitario “G. Martino” di Messina, i dati sono stati poi raccolti ed analizzati, in un modello ibrido di visite a domicilio e telemedicina.
Il progetto è proseguito in Sicilia per tutto l’anno 2025 con una seconda fase nella quale, grazie anche al sostegno della Fondazione Consulcesi, è stata garantita la continuità clinica ai ragazzi già coinvolti nella fase pilota e sono state raggiunte altre famiglie, per un totale di oltre 60 pazienti in 9 province siciliane.
I referti degli esami realizzati a domicilio sono stati inviati ai medici di riferimento dei Centri Clinici coinvolti (Policlinico di Messina e Ospedale Cervello di Palermo). I medici una volta letto il referto hanno potuto valutare eventuali cambi di terapia, o valutare di effettuare nuova visita di controllo in ospedale.
Nel suo complesso, questa fase del progetto Parent Project On The Road ha permesso di:
- intercettare persone prima escluse dai circuiti di cura (circa il 30% degli utenti coinvolti non era in contatto con i centri clinici di riferimento);
- portare domicilio un esame respiratorio avanzato, superando barriere logistiche e garantendo continuità assistenziale a utenti che da anni non effettuavano controlli;
- migliorare subito la presa in carico: grazie ai dati raccolti, è stato possibile, dove necessario, adeguare tempestivamente i parametri di ventilazione, individuare precocemente la necessità di ventilazione notturna, individuare i pazienti a maggiore rischio e, in alcuni casi, riattivare oppure avviare la presa in carico presso i centri di riferimento;
- rafforzare il dialogo tra servizi territoriali e centri clinici, migliorando l’efficacia e la tempestività degli interventi.
La nuova fase: Parent Project On the Road SUD
La fase di espansione, iniziata a settembre 2025, avrà la durata di 12 mesi, mirando a creare un modello replicabile su misura per comunità di pazienti con problematiche relative all’accesso alle cure.
Il progetto si sviluppa su diversi assi, anche grazie al sostegno di Entrada Therapeutics, dei fondi Otto per Mille della Chiesa Evangelica Valdese e del Fondo di Beneficenza ed opere di carattere sociale e culturale di Intesa Sanpaolo. Le molteplici attività di Parent Project On The Road si articolano intorno a diversi aspetti chiave, ponendo al centro l’importanza fondamentale della prevenzione e del monitoraggio in ambito cardio-respiratorio e la necessità di rafforzare reti sui territori tra pazienti, clinici e centri per rendere la presa in carico più accessibile, riducendo le disuguaglianze. Il risultato è un progetto multidimensionale che coniuga monitoraggio clinico, intervento riabilitativo e supporto psicosociale.
Il sostegno di Entrada Therapeutics
A settembre 2025 Entrada Therapeutics ha annunciato i vincitori del terzo programma annuale di grant Entrada DREAMS. Parent Project è stata scelta come una dei 2 destinatari del contributo, che verrà investito nello sviluppo di Parent Project On The Road SUD.
Il progetto mira a rafforzare la rete locale di sostegno ai pazienti e alle famiglie, facilitando il coordinamento tra servizi sanitari locali, scuole, centri specializzati e associazioni. Ai pazienti coinvolti ed ai loro nuclei familiari verrà fornita assistenza fisioterapica, psicologica ed educativa, in un approccio più articolato e ricco rispetto alla fase iniziale del progetto.
Nel suo complesso, Parent Project On The Road SUD si pone gli obiettivi di:
- contribuire a ridurre le disuguaglianze nell’accesso alle cure;
- rafforzare le reti di presa in carico multidisciplinari del territorio per assicurare un approccio coordinato ed appropriato ai bisogni dei pazienti;
- sostenere famiglie e caregiver offrendo informazione, risorse e supporto personalizzato;
- offrire esami domiciliari a cura di professionisti sanitari per il monitoraggio della salute respiratoria;
- offrire servizi di teleconsulenza per fornire un supporto clinico, psicologico e sociale continuativo.
Il sostegno della Chiesa Valdese
Nel corso di tutto il 2026 la Chiesa Valdese, attraverso i propri fondi Otto per Mille, contribuirà a sostenere un asse specifico del progetto Parent Project on The Road SUD.
In particolare, verrà data continuità alle attività già implementate nell’ambito del progetto Batti un colpo e del progetto La Centralità della Salute cardiologica e pneumologica in Calabria, promossi da Parent Project a partire dal 2023 con la finalità di monitorare e prevenire le complicanze cardio-respiratorie dei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne e Becker in Calabria.
Le attività già avviate con successo in Calabria in collaborazione con ACE - Associazione Calabrese di Epatologia Ets verranno rafforzate puntando a raggiungere 37 pazienti con DMD/BMD dai 6 anni in su e 10 donne portatrici.
L’obiettivo specifico di questo ambito del progetto sarà quello di monitorare e prevenire le complicanze cardio-respiratorie dei pazienti con DMD/BMD attraverso circa 25 visite specialistiche cardiologiche e circa 20 visite pneumologiche gratuite.
Queste visite specialistiche saranno erogate da un cardiologo ed uno pneumologo della regione Calabria, già formati riguardo le insorgenze cardiopolmonari specifiche dei pazienti con DMD/BMD grazie al precedente progetto La centralità della salute cardiologica e pneumologica in Calabria.
Parent Project continuerà, quindi, ad offrire un servizio gratuito e vicino a casa per la gestione della salute cardiorespiratoria, un aspetto di vitale importanza nella presa in carico della DMD e della BMD, rendendola più accessibile nel territorio. L'iniziativa mira a garantire una presa in carico costante sul territorio attraverso la creazione di una rete locale di fiducia tra pazienti, famiglie e specialisti, e a diffondere una cultura della prevenzione per migliorare il benessere psico-fisico di pazienti e familiari.
Il sostegno del Fondo di Beneficenza ed opere di carattere sociale e culturale di Intesa Sanpaolo
Il Fondo di Beneficenza ed opere di carattere sociale e culturale di Intesa Sanpaolo contribuirà a sostenere diverse attività di Parent Project On the Road SUD, accomunate tra loro da un approccio assistenziale che coniuga monitoraggio clinico, intervento riabilitativo e supporto psicosociale, per garantire una presa in carico più continuativa, coordinata e personalizzata.
Nello specifico, il Fondo contribuirà a sostenere la realizzazione di:
- valutazioni cardiologiche e pneumologiche gratuite presso gli studi medici di ACE - Associazione Calabrese di Epatologia Ets di Reggio Calabria;
- esami domiciliari a cura di professionisti sanitari per il monitoraggio della salute respiratoria;
- teleconsulenze fisioterapiche personalizzate per supportare le persone caregiver nell’esecuzione di esercizi respiratori/motori e a valutare dei piani terapeutici.
- sportelli psicosociali territoriali e digitali: gli operatori del Centro Ascolto Duchenne saranno a disposizione di pazienti, caregiver e familiari per consulenze mirate al il supporto emotivo e l’orientamento ai servizi sul territorio.
Questi servizi, nel complesso, raggiungeranno 127 pazienti con DMD/BMD, 10 donne portatrici di DMD/BMD e 215 caregiver.
Per saperne di più
https://www.parentproject.it/project/pagina-esempio-parent-project-on-the-road-sud-intesa/
https://www.parentproject.it/project/pagina-esempio-parent-project-on-the-road-sud_valdese/
https://www.parentproject.it/project/pagina-esempio-parent-project-on-the-road-sud_entrada/
Novità a Parent Project: rinnovate le cariche elettive
Mercoledì 3 giugno 2026 l’Assemblea dei Soci di Parent Project ha eletto il nuovo Consiglio direttivo dell’associazione.
I genitori e, oggi, i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne e Becker rivestono un ruolo centrale, partecipando al processo decisionale: definiscono le strategie generali e gli obiettivi a lungo termine dell’associazione. Nella fattispecie, il Consiglio direttivo stabilisce le linee di azione di Parent Project nel suo complesso assumendo tutte le decisioni più importanti nella vita associativa. È composto da un numero variabile di consiglieri e consigliere (da 3 a 9), eletti dall’Assemblea dei Soci.
Dura in carica 3 anni e nomina Presidente e Vice Presidente. Il Presidente è il legale rappresentante dell’associazione; convoca e presiede le assemblee dei soci e le riunioni del consiglio direttivo, affiancato nei suoi compiti dal Vice Presidente.
Martedì 9 giugno, il nuovo Consiglio direttivo ha nominato Daniela Argilli come nuova Presidente ed Alberto Bottaro come Vice Presidente di Parent Project aps.
Incontra il Consiglio direttivo
Il Consiglio direttivo appena eletto vede al suo interno molti volti già conosciuti dalla nostra comunità, affiancati da due soci al primo mandato: ogni consigliere e consigliera ci racconterà, qui, qualcosa di sé per presentarsi alla grande rete di Parent Project.
Daniela Argilli
Ho incontrato Parent Project subito dopo la diagnosi che ha ricevuto mio figlio Lorenzo e credo che il ruolo dell’associazione per noi famiglie sia molto importante. Per questo sono entrata, un po’ per volta, sempre più nel vivo delle diverse attività e oggi mi sento onorata di questo nuovo ruolo. Quest’anno Parent Project compie 30 anni:la mia sensazione è quella di far parte di una lunga staffetta, attraverso la quale si continua ad andare sempre più lontano, sostenuti dalle radici messe da chi ha creato l’associazione e da tutte le persone che hanno contribuito a farla crescere. Cercherò di fare del mio meglio in questo ruolo portando quello che sono, nel rispetto dei valori della comunità e del valore di questo grande gioco di squadra.
Alberto Bottaro
Sono papà di Sofia e di Alessandro, che nel 2020 ha ricevuto la diagnosi di DMD, un momento che ha cambiato la vita a tutti noi. Sento di voler offrire un contributo sempre più concreto alla comunità di Parent Project, e per questo accolgo con entusiasmo il nuovo ruolo di Vice Presidente, attraverso il quale spero di dare supporto all’associazione soprattutto nelle aree legate alla scienza e alla sostenibilità economica.
Filippo Buccella
Ho incontrato la distrofia muscolare di Duchenne nel 1993, quando mio figlio Luca era piccolo, e nel 1996 ho fondato Parent Project insieme a un gruppo di amici e altri genitori. Da allora la nostra comunità è cresciuta moltissimo, facendo numerosi passi avanti. Proseguo il mio percorso come consigliere perché desidero continuare a camminare insieme alla comunità Duchenne e Becker per tutte le prossime tappe di questa strada che stiamo costruendo insieme.
Ezio Magnano
Sono papà di Marco, 23 anni, con distrofia di Duchenne e di Stefano, di 30 anni. La mia famiglia si è avvicinata a Parent Project nel 2008, trovando da subito una comunità insieme alla quale condividere sfide e domande, sostenersi a vicenda nelle difficoltà e anche guardare al futuro con speranza. Dal 2022 ad oggi ho svolto il ruolo di Presidente e ora il mio impegno continua come consigliere.
Ialina Vinci
Con la mia famiglia siamo entrati a far parte di Parent Project 20 anni fa, quando abbiamo scoperto che nostro figlio Anton di 3 anni, appena arrivato dalla Siberia, aveva la Duchenne. L’associazione è stata la nostra seconda famiglia in tutti questi anni e dal 2003 mi sono impegnata attivamente nell'associazione, seguendo le attivitá internazionali, il settore scientifico della ricerca e dei clinical trial.
Gianni Buontempi
Socio e volontario di Parent Project dal 2000. Una parola, volontario, che riassume tutto il senso della adesione, dello sviluppo e della crescita personale e umana all'interno dell'Associazione. Dal 2000 al 2019 mi sono dedicato all'organizzazione dello Spettacolo di Natale di Parent Project e poi ad altre attività teatrali- musicali, sempre per promuovere le attività e le finalità di Parent Project. Da 20 anni svolgo nel Consiglio direttivo un ruolo di "consigliere laico"(non essendo genitore di un paziente) nel tentativo di rivolgere uno sguardo differente nei confronti della DMD-BMD, sempre nel pieno rispetto delle priorità delle valutazioni e delle necessità delle famiglie.
Antonio Vigoroso
Ho incontrato la Duchenne nove anni fa, proprio quando mi sentivo perso dopo la diagnosi di DMD per mio figlio, ritrovando una guida e una visione diversa del suo futuro. Ho ritrovato l'energia, che da anni mi ha portato a vivere appieno la vita associativa e, come Delegato territoriale, a sensibilizzare nella mia regione con iniziative di raccolta fondi e progetti a supporto delle famiglie. Questo è il mio secondo mandato da consigliere e sono pronto a mettermi in gioco con impegno e responsabilità, nel portare avanti il progetto dell'associazione che ci ha sempre supportato.
Due nuovi consiglieri
Siamo felici di dare il benvenuto a due nuovi consiglieri che fanno parte di due componenti chiave della comunità Duchenne e Becker: i pazienti e i sibling. Per la prima volta, rappresentanti di questi due gruppi si sono candidati e sono stati eletti all’interno del Consiglio direttivo.
Emmanuela Trentin
Sono sorella di Michele, che ha 27 anni e ha la DMD, e socia dal 2011. Mi sono candidata con il desiderio di rappresentare il gruppo dei Sibling che, soprattutto in questo momento storico dell’associazione, possono offrire un contributo significativo e uno sguardo nuovo nella definizione degli orizzonti e delle prospettive future di Parent Project.
Andrea Torre
Sono orgoglioso e profondamente onorato di iniziare questo mandato come il primo "paziente" a sedere nel Consiglio Direttivo nella storia di Parent Project. La mia elezione rappresenta una svolta fondamentale: significa portare la voce, la quotidianità e la 'competenza dell'esperienza' di noi pazienti direttamente al tavolo dove si decide il futuro dell'associazione. Il mio obiettivo è fare da ponte tra il direttivo e la base, affinché i progetti non siano solo rivolti a noi ragazzi ma costruiti insieme. Grazie ai 15 mesi di lavoro che ho trascorso nel team di raccolta fondi, conosco già la macchina associativa e i suoi meccanismi e questo mi permetterà di essere operativo e concreto fin dal primo giorno, trasformando la forza della nostra quotidianità in azioni reali.
I due consiglieri uscenti, Luca Genovese (già Presidente dal 2016 al 2022) e Paolo De Leo, proseguiranno il loro impegno a livello territoriale; a loro va un sentito ringraziamento per il sostegno continuativo che hanno offerto ed offriranno ancora alla comunità.
Un grande in bocca al lupo al Consiglio Direttivo, alla Presidente e al Vice Presidente per il nuovo percorso intrapreso!
Il gruppo farmaceutico Servier acquisisce il programma sevasemten di Edgewise
Lo scorso 1 giugno il gruppo farmaceutico francese Servier ha annunciato l'acquisizione del settore "distrofie muscolari" della società americana Edgewise Therapeutics.
L'operazione vale fino a 2,65 miliardi di dollari: 1,55 miliardi pagati subito e fino a 1,1 miliardi legati al raggiungimento di obiettivi futuri (regolatori e commerciali). Il completamento è atteso entro l'estate-autunno 2026, dopo le autorizzazioni necessarie.
La molecola
Al centro dell'accordo c'è sevasemten, un farmaco sperimentale somministrato per via orale, progettato per proteggere le fibre muscolari dal danno indotto dalla contrazione, che ha ottenuto la designazione di farmaco orfano da parte della FDA e dell’EMA per il trattamento della Becker e della Duchenne.
Proprio per il suo meccanismo di azione, in teoria sevasemten potrebbe essere utile ai pazienti con DMD/BMD indipendentemente dalla specifica mutazione genetica.
Sevasemten è ancora in fase di studio. Per la distrofia di Becker i risultati dello studio principale (GRAND CANYON) sono attesi per la fine del 2026. Per la distrofia di Duchenne è in corso uno studio di fase 2, con uno studio di fase 3 previsto nel 2026.
L’investimento da parte di un’azienda farmaceutica europea come Servier di una cifra così importante in un farmaco ancora in sviluppo è un segnale di fiducia nel programma e nelle sue prospettive, anche se naturalmente non è una garanzia di un risultato clinico certo o in tempi rapidi. Sevasemten, al momento, rimane un farmaco sperimentale, e saranno i dati degli studi a dire se e quanto funziona. Anche l'associazione americana CureDuchenne ha accolto positivamente la notizia, leggendola come un passo avanti verso un possibile percorso di approvazione.
Continueremo a seguire l'evoluzione del programma e vi aggiorneremo quando saranno disponibili i dati degli studi.
Per approfondire
Per saperne di più su sevasemten, è possibile consultare la brochure I trial clinici per la DMD e la BMD, redatta da Parent Project, alle pagine 28 e 29.
Il comunicato stampa di Edgewise Therapeutics è disponibile qui (in inglese)
Il comunicato stampa di Servier è disponibile qui (in inglese)
Modelli innovativi di cura e di assistenza per le persone con Malattie rare neuromuscolari e neurodegenerative
Giovedì 4 giugno, dalle 9.30, presso la Sala del Gonfalone di Palazzo Pirelli a Milano, si svolgerà l'incontro Modelli innovativi di cura e di assistenza per le persone con Malattie rare neuromuscolari e neurodegenerative. L’esperienza del Nord Italia nel contesto del DM 77 e dell’Ecosistema digitale.
L’evento è promosso dall’Osservatorio permanente sulla qualità e sui modelli dell’assistenza sanitaria nei territori, in collaborazione con Famiglie SMA (Atrofia Muscolare Spinale), AISA (Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche), UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare), AISLA (Associazione italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica), Associazione AltroDomani, la Consulta Malattie Neuromuscolari ETS, della quale è parte attiva Parent Project, e AiSDeT (Associazione Italiana Sanità Digitale e Telemedicina).
I temi al centro
Al centro della giornata, il tema dell’innovazione nella presa in carico delle persone con patologie rare, neuromuscolari e neurodegenerative, alla luce delle opportunità offerte dal DM 77 e dall’evoluzione dell’ecosistema digitale sanitario, con particolare attenzione alle esperienze sviluppate nelle Regioni del Nord Italia.
Nel corso dei lavori sarà presentata un’indagine dedicata allo stato dei modelli organizzativi dell’assistenza territoriale per le Malattie rare Neuromuscolari e Neurodegenerative nelle Regioni settentrionali, offrendo una fotografia aggiornata delle pratiche in essere e delle prospettive future.
All’incontro parteciperanno l’On. Lisa Noja, componente del Consiglio Regionale della Lombardia, e l’On. Annamaria Parente, già Presidente della Commissione Sanità del Senato. Invitati per le conclusioni il Direttore Generale Welfare di Regione Lombardia, Mario Melazzini, e il Vicepresidente di Regione Lombardia, Marco Alparone.
In un contesto segnato da crisi e incertezza, il fulcro dell’azione del Servizio sanitario deve rimanere la persona, in particolare chi vive condizioni di maggiore fragilità, come i pazienti affetti da malattie rare, neuromuscolari e neurodegenerative. In questo quadro, la tutela dei principi di equità e universalità rappresenta un riferimento imprescindibile e inderogabile.
Si tratta di patologie complesse che incidono in modo significativo non solo sulla vita dei pazienti, ma anche su quella delle loro famiglie, chiamate a svolgere un ruolo essenziale di caregiver. Queste ultime operano in stretta collaborazione con il Servizio sanitario, spesso supplendo alle sue criticità e affrontandone le fragilità operative.
Partendo da tali considerazioni, l’Osservatorio per la qualità dei modelli assistenziali sanitari territoriali, in collaborazione con AISDeT (Associazione Italiana di Sanità Digitale e Telemedicina), ha promosso un’indagine articolata per macroregioni (Nord, Centro e Sud) sullo stato della qualità assistenziale dei servizi disponibili per questi pazienti fragili.
I risultati dell’indagine saranno presentati in tre appuntamenti: il primo a Milano, il secondo a Napoli e il terzo, conclusivo, in sede istituzionale a Roma, con l’obiettivo di fornire elementi utili a tutti gli attori impegnati nel miglioramento dei livelli di qualità dell’assistenza per i pazienti complessi e fragili nel nostro Servizio sanitario.
Per saperne di più
Sono disponibili l'avviso stampa e il programma della giornata
Malattie rare ed IA: nuove prospettive
L'articolo
Il caso della DMD
L’intelligenza artificiale nel percorso diagnostico terapeutico delle malattie rare: facciamo il punto…
Medico e Bambino 2026;45(4):235-240 DOI: https://doi.org/10.53126/MEB45235
Al via le Manifestazioni Nazionali UILDM
Ritorna il 22 e 23 maggio l’annuale appuntamento con le Manifestazioni Nazionali: due giorni di incontro per i soci e gli amici di UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare).
L’edizione 2026 si terrà a Padova, nella cornice dell’Hotel Crowne Plaza (Via Po, 197).
«Le Manifestazioni Nazionali sono l’appuntamento più importante per la nostra associazione perché si riunisce la comunità UILDM, composta da persone con malattie neuromuscolari, familiari, volontari, clinici, ricercatori e partner. Sarà un’occasione preziosa per rafforzare i legami con le realtà con cui collaboriamo e con i rappresentanti delle Istituzioni, condividere visioni e continuare a costruire inclusione. Quest’anno abbiamo un motivo in più per celebrare: festeggiamo infatti i 65 anni di UILDM al fianco delle persone con distrofie e altre patologie neuromuscolari», dichiara Stefania Pedroni, presidente nazionale UILDM.
Le Manifestazioni Nazionali si presentano come un evento articolato, costituito da sessioni dedicate ai temi sociali e legislativi, legate all’esperienza delle persone con malattie neuromuscolari e delle famiglie; accanto a esse, verranno proposte sessioni di carattere medico - scientifico che offriranno aggiornamenti sullo stato dell’arte della ricerca scientifica in ambito neuromuscolare insieme ad approfondimenti medici, utili per la gestione della quotidianità di chi convive con queste patologie.
Venerdì 22 maggio
Si parte venerdì mattina con la cerimonia di apertura per celebrare i 65 anni di UILDM e lo spazio dedicato ai saluti istituzionali.
Seguirà il panel “Insieme per il diritto alla mobilità, anche in aereo” alla presenza dei rappresentanti di ENAC - Ente nazionale per l'aviazione civile e FISH; nel pomeriggio è previsto l’incontro del Gruppo Giovani UILDM con Lisa Noja, consigliera regionale della Lombardia.
Successivamente “Sostegninrete, la piattaforma che crea indipendenza”, momento che racconterà i numeri e i risultati della piattaforma nata per facilitare l’incontro tra persone con disabilità e assistenti personali, lanciata da UILDM nell’ottobre del 2025.
Parallelamente a quanto già presentato, è in programma una sessione scientifica sugli aspetti cardio respiratori con esperti e specialisti di respiro internazionale; seguiranno approfondimenti medico-scientifici sul ruolo dei registri di patologia in ambito neuromuscolare e sulla gestione del dolore.
Sabato 23 maggio
La giornata si apre con il momento “Confindustria Dispositivi Medici e accesso agli ausili” alla presenza dell’Associazione Ausili di Confindustria Dispositivi Medici. A seguire uno spazio dedicato a Fondazione Telethon e alle strategie e azioni per l’anno 2026/2027.
In parallelo, nella stessa mattina, verrà proposta una sessione scientifica di aggiornamento alle famiglie che affronterà temi legati alla gestione dell’insufficienza respiratoria, nuove terapie, screening neonatali e tecniche diagnostiche di ultima generazione, nuovi LEA, nuovi ausili, dispositivi “wearable” e intelligenza artificiale.
Al temine, si svolgerà la tavola rotonda con le associazioni di pazienti “Il paziente al centro della valutazione del farmaco: che valore dare a innovatività, benessere e qualità della vita?”. Il pomeriggio conclusivo di questa due giorni è dedicato all’Assemblea dei soci UILDM.
Qui maggiori informazioni e il programma
Un protocollo di collaborazione tra la Consulta Malattie Neuromuscolari e FNOFI
Condividiamo la comunicazione del nuovo protocollo di collaborazione che verrà firmato domani, 16 maggio, a Bologna tra la Consulta Malattie Neuromuscolari ETS e la Federazione Nazionale degli Ordini dei Fisioterapisti (FNOFI).
Le Consulte Malattie Neuromuscolari sono organismi regionali che lavorano su questioni specifiche di carattere locale riguardanti la presa in carico e i servizi socio-sanitari a disposizione dei pazienti con una malattia neuromuscolare (distrofie, amiotrofie, miastenie, miotonie, nervopatie, ecc.), ma che collaborano anche in sinergia tra loro su temi di carattere trasversale. La prima consulta è stata avviata alla fine del 2019 in Piemonte e Valle d’Aosta. Da febbraio 2025 è attiva la Consulta Malattie Neuromuscolari ETS, un ente del terzo settore che riunisce in rete le diverse Consulte regionali per lavorare all'obiettivo comune di garantire sostegno, cure e diritti per le persone affette da malattie neuromuscolari in tutte le realtà regionali.
Parent Project fa parte da sempre delle Consulte regionali, delle quali ha sostenuto la crescita, e continua ad essere parte attiva di Consulta Malattie Neuromuscolari ETS.
Qui maggiori informazioni: https://www.consultaneuromuscolare.it/
Di seguito il comunicato stampa condiviso dai due enti.
Malattie neuromuscolari: FNOFI e Consulta NMD ETS firmano un protocollo di collaborazione per rafforzare cura, riabilitazione e presa in carico del paziente
Roma, 15 maggio 2026 - Sarà firmato domani, in occasione del congresso congiunto degli Ordini dei Fisioterapisti della Calabria dal titolo “Le malattie neuromuscolari: nuove prospettive di cura e riabilitazione”, il protocollo di collaborazione tra la Federazione Nazionale degli Ordini dei Fisioterapisti (FNOFI) e la Consulta delle Malattie Neuromuscolari ETS (Consulta NMD ETS).
L’intesa nasce con l’obiettivo di promuovere una collaborazione strutturata tra il mondo professionale della fisioterapia e le associazioni delle persone con malattie neuromuscolari, attraverso attività condivise di formazione, ricerca, sensibilizzazione e sviluppo di buone pratiche assistenziali e riabilitative.
La FNOFI, ente pubblico sussidiario dello Stato, vigilato dal Ministero della Salute, conferma così il proprio impegno nella tutela della salute individuale e collettiva, nella valorizzazione della professione fisioterapica e nella promozione di modelli di cura fondati sull’integrazione interdisciplinare e sulla centralità della persona.
La Consulta NMD ETS, nata nel marzo 2025 per raccogliere e attualizzare il lavoro della Consulta Ministeriale sulle Malattie Neuromuscolari, riunisce le associazioni impegnate nella tutela delle persone con patologie neuromuscolari e analoghe per carico assistenziale, promuovendo l’uniformità della presa in carico clinica e territoriale su tutto il territorio nazionale.
Attraverso il protocollo, le Parti si impegnano a sviluppare iniziative comuni orientate a:
- promuovere l’inclusione e la partecipazione delle persone con disabilità cronica;
- favorire l’empowerment dei pazienti e il coinvolgimento attivo nei percorsi di cura;
- sostenere attività di educazione terapeutica rivolte a pazienti e caregiver;
- promuovere interventi riabilitativi appropriati e tempestivi, finalizzati al mantenimento delle abilità e alla prevenzione delle complicanze;
- sviluppare attività di studio, ricerca scientifica e formazione congiunta;
- rafforzare il dialogo con istituzioni, università e stakeholder sanitari per diffondere modelli organizzativi e riabilitativi efficaci.
Il protocollo si fonda su valori condivisi quali responsabilità, cura, accessibilità, inclusione e diritto alla riabilitazione, in coerenza con la Carta Valoriale del mondo della salute e con i principi della Convenzione ONU sui diritti delle persone con disabilità.
Il Presidente della FNOFI, Piero Ferrante, sottolinea: “Con questo Protocollo rafforziamo il dialogo e la collaborazione tra professionisti sanitari e associazioni delle persone con malattie neuromuscolari, nella convinzione che la qualità della presa in carico passi attraverso percorsi riabilitativi appropriati, continui e integrati. La fisioterapia rappresenta un elemento essenziale nei percorsi di cura e nella tutela della qualità di vita delle persone con patologie croniche e complesse”.
Annamaria Roversi, Consigliera del Comitato Centrale FNOFI e delegata ai rapporti con le associazioni, aggiunge: “Questo accordo nasce dall’ascolto dei bisogni reali delle persone e delle famiglie. La collaborazione con le associazioni dei pazienti è indispensabile per costruire modelli di assistenza sempre più efficaci, inclusivi e vicini ai territori, valorizzando il ruolo della riabilitazione e dell’educazione terapeutica lungo tutto il percorso di vita della persona”.
Fabio Amanti, Presidente della Consulta delle Malattie Neuromuscolari ETS, dichiara: “Il Protocollo che sigleremo domani con la FNOFI rappresenta un passo avanti fondamentale per rispondere efficacemente ai bisogni delle persone con disabilità cronica. Con questa sinergia potremo interloquire con maggior peso con le istituzioni per affermare un principio inderogabile: la riabilitazione per le malattie neuromuscolari non è un’opzione accessoria, ma una vera e propria terapia non farmacologica, da applicare in modo omogeneo su tutto il territorio nazionale. È lo strumento clinico principale per mantenere le abilità residue, prevenire le complicanze legate all'inesorabile avanzare della malattia e, di conseguenza, prolungare e migliorare significativamente la qualità della vita delle persone”.
