Reclutamento studi clinici ELEVATE-44 ed ELEVATE-45 tramite il Registro Pazienti
Il Registro Pazienti DMD/BMD Italia ha recentemente concluso l’invio delle comunicazioni alle famiglie potenzialmente eleggibili per la partecipazione agli studi clinici di fase 1/2b ELEVATE-44 ed ELEVATE-45, promossi da Entrada Therapeutics, attualmente in corso per pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD).
La comunicazione sul reclutamento è stata svolta nell’ambito delle attività del Registro Pazienti DMD/BMD Italia, con l’obiettivo di facilitare l’identificazione di possibili candidati per studi clinici attivi.
Obiettivo e disegno degli studi
Entrambi gli studi hanno l’obiettivo di valutare la sicurezza, la tollerabilità e l’efficacia delle rispettive molecole sperimentali (ENTR-601-44 per ELEVATE-44 e ENTR-601-45 per ELEVATE-45) rispetto al placebo in pazienti con DMD con mutazione potenzialmente trattabile tramite skipping dell’esone 44 o 45 rispettivamente.
Gli studi sono disegnati come trial in doppio cieco, controllati con placebo, e prevedono l’arruolamento di circa 24 pazienti ciascuno. I partecipanti vengono assegnati in modo casuale a ricevere il farmaco sperimentale (a tre livelli di dosaggio) o il placebo, con un rapporto 3:1, tramite infusioni endovenose ogni 6 settimane circa. Al termine della fase in doppio cieco, i pazienti potranno essere eleggibili per una successiva fase di estensione in aperto.
ELEVATE-44
Per lo studio ELEVATE-44, è stata aperta una seconda coorte di arruolamento e sono stati quindi nuovamente informati gli 11 pazienti potenzialmente eleggibili sulla base dei seguenti criteri principali:
- diagnosi genetica di DMD con mutazione trattabile tramite skipping dell’esone 44
- età compresa tra 4 e 20 anni
- deambulazione conservata
- trattamento stabile con steroidi da almeno 6 mesi
- assenza di precedenti partecipazioni a studi di terapia genica o di exon skipping
Lo studio è attivo presso i seguenti centri clinici:
- IRCCS Ospedale San Raffaele, Milano (Stefano Previtali)
- Centro Clinico NeMO Milano (Valeria Sansone)
- IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma (Adele D’Amico)
ELEVATE-45
Per lo studio ELEVATE-45 sono stati individuati e informati 9 pazienti potenzialmente eleggibili sulla base dei seguenti criteri principali:
- diagnosi genetica di DMD con mutazione trattabile tramite skipping dell’esone 45
- età compresa tra 4 e 20 anni
- deambulazione conservata
- trattamento stabile con steroidi da almeno 6 mesi
- assenza di precedenti partecipazioni a studi di terapia genica
- assenza di partecipazione a studi di exon skipping negli ultimi 12 mesi
Lo studio è attivo presso i seguenti centri clinici:
- IRCCS Ospedale San Raffaele, Milano (Stefano Previtali)
- Centro Clinico NeMO Roma (Eugenio Mercuri)
- IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma (Adele D’Amico)
Le comunicazioni inviate alle famiglie hanno esclusivamente finalità informativa. La selezione finale dei pazienti idonei alla partecipazione agli studi è di competenza dei centri clinici coinvolti, che valuteranno ulteriori parametri clinici e biologici necessari per l’arruolamento.
Siamo inoltre felici di anticipare che è in fase organizzativa un webinar dedicato agli studi ELEVATE-44 ed ELEVATE-45, durante il quale alcuni dei clinici coinvolti racconteranno e approfondiranno le caratteristiche dei due studi. Il webinar si svolgerà nel mese di maggio, in una data che verrà presto definita e condivisa con la comunità.
Per maggiori informazioni, potete:
- visitare il sito clinicaltrials.gov ai link: ELEVATE-44, ELEVATE-45
- visitare il sito di Entrada Therapeutics ai link: ELEVATE-44, ELEVATE-45
- contattare l’ufficio scientifico di Parent Project aps scrivendo a: scienza@parentproject.it o informa@registrodmd.it
E' approvata la rimborsabilità di Duvyzat (givinostat) per la distrofia muscolare di Duchenne
Duvyzat è un inibitore delle istone deacetilasi (HDAC) che regola l’eccesso di attività delle HDAC, tipico dei muscoli delle persone con DMD. In sostanza, agisce riattivando la corretta cascata di eventi cellulari e molecolari che permette al tessuto muscolare di rispondere al danno con un meccanismo rigenerativo.
Il meccanismo di azione è indipendente dalla specifica mutazione del gene della distrofina all’origine della malattia, quindi potenzialmente il farmaco può portare benefici ai pazienti a prescindere dal loro tipo di mutazione.
Handytech e Parent Project: una convenzione speciale per i soci
Sul tema della mobilità, indubbiamente un elemento chiave che concorre alla qualità di vita delle persone con una disabilità fisica, non sempre è facile reperire informazioni specifiche e trovare il giusto supporto.
Per questo Parent Project è felice della collaborazione recentemente avviata con Handytech – Carrozzeria 71, azienda specializzata nell’allestimento di veicoli per persone con difficoltà motorie con base a Moncalvo (AT) e con oltre 60 Centri autorizzati nel territorio nazionale.
«Abbiamo conosciuto Fabio Ferraris, responsabile dei Centri autorizzati Handytech, in occasione della fiera 104 – Caregiving Expo a Pordenone lo scorso anno, ed abbiamo subito avviato un dialogo fruttuoso» spiega Gaia Relucenti, referente per la Raccolta fondi con aziende per Parent Project. «Fabio è venuto a trovarci in sede a Roma e ha incontrato diversi rappresentanti della comunità, per conoscere meglio le esigenze dei pazienti Duchenne e Becker e il modo in cui queste cambiano nel tempo.»
Da questo incontro si è sviluppata l’idea di una sinergia da realizzare su più livelli, a partire dall’obiettivo di iniziare a rispondere al bisogno di informazioni specifiche e pratiche che le famiglie spesso segnalano.
Lo scorso 11 febbraio Parent Project ha organizzato, in collaborazione con l’azienda, il webinar Mobilità su misura: soluzioni di allestimento veicoli per le persone con DMD e BMD, che ha registrato una forte partecipazione da parte della comunità e che è possibile rivedere sul canale YouTube.
In questa occasione sono state presentate le principali soluzioni per l’allestimento dei veicoli in base alle diverse esigenze di mobilità, con un focus pratico e orientato alle scelte quotidiane. Si è parlato delle opzioni per il trasporto della persona, ma anche delle agevolazioni fiscali legate sia all’acquisto che all’allestimento, dell’iter necessario per le patenti speciali (per le persone con BMD) e delle valutazioni necessarie per gli allestimenti di guida e il caricamento della carrozzina.
Di recente, Handytech è stata tra le aziende espositrici alla Conferenza Internazionale di Parent Project, offrendo così una nuova opportunità di incontro e di scambio con le persone partecipanti.
Tra l’associazione e l’azienda è stata stipulata una speciale convenzione, che prevede la possibilità, per tutte le famiglie socie di Parent Project, di usufruire di uno sconto del 5% su qualsiasi preventivo di allestimento. La quota scontata verrà donata da Handytech a Parent Project.
L’offerta è valida presso tutti i Centri autorizzati in Italia.
Commenta Gaia Relucenti: «Questa convenzione ha per noi un valore speciale, perché nasce dall’ascolto e dall’incontro con i bisogni concreti delle famiglie della comunità Duchenne e Becker. Sapere che, oltre a offrire un’opportunità utile, lo sconto venga trasformato in una donazione ulteriore per Parent Project rende questa collaborazione ancora più significativa: è un gesto che parla di attenzione, responsabilità e desiderio di fare davvero la differenza. È così che immaginiamo le partnership: relazioni capaci di generare un impatto positivo, duraturo e condiviso.»
Aggiunge Fabio Ferraris (Handytech): «Le collaborazioni attive su tutto il territorio, come quella con Parent Project, nascono con un obiettivo preciso: offrire un supporto sempre più concreto alle persone che fanno riferimento all’associazione per le loro problematiche. Le associazioni sono un punto di appoggio fondamentale per chi affronta difficoltà nella vita quotidiana, che si tratti di problematiche legate a patologie o a eventi traumatici. Non sempre, però, è possibile per l’associazione coprire ogni ambito specifico, come quello della mobilità in auto. È proprio qui che entra in gioco il nostro contributo: mettere a disposizione competenze e conoscenze per aiutare le persone a orientarsi tra le diverse soluzioni disponibili, comprenderle meglio ed evitare scelte sbagliate. Un supporto che si traduce anche in un risparmio di tempo e costi. La partecipazione alla conferenza internazionale di Parent Project è stata un’occasione preziosa per conoscere più da vicino il lavoro svolto dall’associazione, impegnata ogni giorno a 360° accanto a chi convive con una patologia rara e complessa come la distrofia di Duchenne e Becker. Far parte di questo percorso per noi significa non solo contribuire in modo concreto, ma anche crescere, imparando dall’impegno e dalla passione di chi opera ogni giorno in questo ambito.»
Per maggiori informazioni è possibile contattare:
Gaia Relucenti (Parent Project aps) - g.relucenti@parentproject.it
Ufficio Gestione Clienti Handytech - info@handytech.it - 0141 917665
Parent Project sarà presente ad Exposanità 2026
Quest’anno Parent Project parteciperà alla Fiera Exposanità, in programma a BolognaFiere dal 22 al 24 aprile 2026.
Exposanità rappresenta il punto di riferimento per professionisti e aziende della sanità e del mondo sociosanitario: visitare la manifestazione significa scoprire prodotti e soluzioni all’avanguardia per la gestione dei servizi sanitari e sociosanitari, ma anche entrare in contatto con le riflessioni e le proposte sviluppate in un calendario di oltre 200 iniziative che coinvolgono tantissime realtà attive in questo ambito.
La Fiera
La manifestazione offrirà una panoramica completa sul know-how più innovativo nel mondo della sanità e della sua gestione amministrativa e organizzativa. Permetterà un confronto tra le esperienze più significative all’interno del mondo sanitario e sui prodotti e servizi per gli ospedali, la diagnostica, la sanità digitale, l’ortopedia, la riabilitazione, la disabilità e l’assistenza insieme a progetti e soluzioni tecnologiche per la qualità del servizio sanitario.
La manifestazione sarà strutturata in 5 Saloni tematici, ai quali si affiancano numerosi convegni, iniziative speciali tra cui il Rehab Awards, il premio per l’eccellenza nei percorsi di riabilitazione.
Questi i temi principali nei quali lo spazio fieristico si articolerà.
- Salone Hospital: una rassegna di prodotti, attrezzaturee tecnologie pr la progettazione e gestione delle strutture sanitarie e ospedaliere
- Salone Horus, dedicato agli ausili per la mobilità, lo sport, la vita attiva, la cura della persona, il tempo libero e la comunicazione, l’ortopedia, gli articoli sanitari, la fisioterapia e la riabilitazione
- Salone Diagnostica, con un focus sulla diagnostica per immaginie l’elettrodiagnostica in tutte le loro articolazioni
- Salone Terza Età: dalle soluzioni per la vita attiva ai prodotti per l’assistenza verso la quarta e la quinta età.
- Salone Sanità digitale: una panoramica delle apparecchiature e tecnologie digitali più innovative a supporto del miglioramento e dell’innovazione in Sanità.
La presenza di Parent Project
Nell’ambito di Exposanità, Parent Project sarà presente con uno stand informativo e di sensibilizzazione nell’area Salone Horus e curerà, inoltre, l’organizzazione del seminario Dal monitoraggio alla qualità di vita: il ruolo della fisioterapia nella Distrofia Muscolare di Duchenne, in programma il 23 aprile dalle 12 alle 13.30.
Il seminario offrirà una panoramica sulle caratteristiche della distrofia muscolare di Duchenne, per evidenziare il ruolo fondamentale della fisioterapia nel quadro della presa in carico multidisciplinare dei pazienti, fin dall’infanzia. Verrà illustrato come la fisioterapia sia il principale strumento per migliorare le condizioni generali delle persone con DMD, verranno introdotte le modalità attraverso cui la presa in carico fisioterapica avviene da parte del servizio sanitario nazionale e verranno presentati i servizi di supporto offerti da Parent Project (formazione, teleconsulenza fisioterapica, fisioterapia domiciliare e sportello di orientamento).
L'obiettivo dell'evento è sensibilizzare e creare una rete eterogenea composta da pazienti, familiari, specialisti, caregiver e Istituzioni sanitarie basata su un rapporto di fiducia che possa rispondere ai bisogni delle persone.
Come partecipare
Per scoprire di più sul calendario dei convegni e su tutto ciò che offre Exposanità è possibile consultare il sito dell’evento: https://www.exposanita.it/
Sei un paziente, un caregiver o un’azienda? Puoi contattare Gaia Relucenti (g.relucenti@parentproject.it) per ricevere un invito digitale omaggio.
Si conclude con un bilancio positivo Adesso parlo io di Centro NeMO e Parent Project
Si è concluso il progetto Adesso parlo io, ideato e realizzato a cura del Centro clinico NeMO di Ancona, in collaborazione con Parent Project aps e con il patrocinio di UILDM – Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare.
Il progetto è nato dall’obiettivo di creare uno spazio di dialogo e consapevolezza specificamente dedicato ai giovani adulti (tra i 18 e i 30 anni) che convivono con la distrofia muscolare di Duchenne (DMD).
Al centro del progetto la realizzazione di laboratori, pensati come spazi di confronto sui temi più importanti con cui i giovani adulti con la DMD si confrontano: il cambiamento, l’autonomia, le scelte per il futuro. I laboratori, svolti nei mesi di ottobre e novembre presso il Centro clinico NeMO di Ancona, sono stati condotti da Silvi Cadri, psicologa clinica del Centro NeMO, insieme a Marica Pugliese, psicologa del Centro Ascolto Duchenne di Parent Project, e hanno coinvolto i giovani adulti in carico al Centro.
Gli anni nei quali ci si affaccia alla vita adulta sono, per chi convive con la Duchenne, un’età importante e delicata sul piano sia sociale sia clinico. La salute va monitorata costantemente, per prevenire, ad esempio, complicanze respiratorie e cardiache. Da una parte i giovani adulti devono confrontarsi con il progredire della patologia, ma, dall’altra parte, come i loro coetanei proprio in questa fase desiderano sviluppare un progetto di vita indipendente, realizzando dei propri obiettivi, che siano legati allo studio, al lavoro, ad una passione da coltivare, alle relazioni o altro, ritagliandosi una sfera di vita slegata dalla famiglia di origine.
Adesso parlo io si è posto quindi l’obiettivo di offrire uno spazio protetto di elaborazione, confronto e orientamento su temi complessi ma fondamentali: un luogo in cui poter dialogare sul proprio percorso di vita, anche nelle sue sfide più difficili, favorendo autonomia e autodeterminazione.
Tra i temi affrontati nei laboratori: il cambiamento della percezione di sé al variare del proprio corpo, la capacità di fronteggiare il cambiamento, lo sviluppo della flessibilità e dell’autonomia decisionale, anche rispetto alle scelte mediche nelle fasi più avanzate della patologia.
Spiega Marica Pugliese, Centro Ascolto Duchenne: «Spesso nel confronto con i ragazzi e con i genitori emerge quanto il tema dell’autonomia sia strettamente legato alla capacità di autodeterminazione. Questo è particolarmente evidente nelle scelte che riguardano la salute, spesso delegate ai clinici o ai genitori. Se questo è inevitabile nell’infanzia e nella prima adolescenza, con l’avvicinarsi all’età adulta dovrebbe avvenire un’inversione, che però osserviamo con difficoltà. Spazi come quello attivato con Adesso Parlo Io, proprio nel contesto in cui queste scelte prendono forma, possono sostenere le persone nello sviluppare maggiore consapevolezza dei propri bisogni e delle risorse per rispondervi in prima persona.»
Il progetto è stato inoltre presentato da Silvi Cadri nell’ambito della recente Conferenza Internazionale di Parent Project, svoltasi a fine febbraio a Roma, durante la tavola rotonda Empowerment in azione: alleanze tra clinica e vissuti psico-sociali per una vita attiva, offrendo una panoramica dei contenuti e delle esperienze emerse nei laboratori.
Come sottolinea Silvi Cadri: «Per molti ragazzi non è semplice fermarsi a pensare a sé, e questa fatica cresce quando si convive con una patologia complessa come la Duchenne. La quotidianità richiede già consapevolezza, scelte e adattamenti; farlo mentre il corpo cambia e impone decisioni continue sul piano clinico significa muoversi su più piani insieme. Con il laboratorio abbiamo voluto restituire tempo e spazio per dare voce ai propri pensieri, leggere il cambiamento e immaginare possibilità. L’autodeterminazione è un processo che si costruisce nel tempo: allenare queste competenze insieme permette di alleggerire un peso spesso invisibile e aiutare i ragazzi a riconoscersi come parte attiva della propria storia.»
Il laboratorio si conclude così come una prima tappa di un percorso più ampio, che apre nuove prospettive di lavoro e di accompagnamento. Un’esperienza che conferma quanto sia fondamentale creare contesti in cui i giovani possano non solo essere informati, ma anche partecipare attivamente, confrontarsi e immaginare il proprio futuro.
Piccoli passi che aprono strade nuove, nella direzione di una presa in cura sempre più attenta alla persona nella sua interezza, capace di tenere insieme dimensione clinica, consapevolezza e progetto di vita.
Conferenza Internazionale: un focus sulla sessione Poster
Anche quest’anno la Conferenza Internazionale di Parent Project, che si è svolta dal 27 febbraio al 1 marzo a Roma, ha ospitato una Sessione Poster, aperta a contributi di enti ed istituzioni di ricerca con un focus sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker.
Hanno partecipato alla sessione 36 poster, presentati da ricercatori, clinici, associazioni di pazienti ed aziende provenienti da diverse nazioni. La Conferenza ha offerto, quindi, una vetrina dedicata al mondo della ricerca, attraverso l’esposizione dei poster, ai quali è stata riservata una speciale sessione molto partecipata e caratterizzata da molti scambi tra espositori e visitatori.
Per la prima volta, Parent Project ha scelto anche di selezionare 5 poster di particolare rilievo, che sono stati presentati nell’ambito della sessione scientifica Uno sguardo alla ricerca, sabato 28 febbraio pomeriggio. In questa occasione i referenti dei poster hanno avuto l’occasione di raccontare il proprio lavoro in plenaria, rivolgendosi alla comunità di pazienti nel suo insieme.
I poster sono stati scelti nell’ottica di realizzare una sorta di viaggio per spaziare dalla ricerca di base, a quella applicata, per poi arrivare alla ricerca clinica ed alla ricerca clinica in ambito sociale, in modo da abbracciare simbolicamente tutte queste diverse fasi che i progetti possono attraversare, e da restituire, al contempo, una panoramica dei tanti differenti ambiti di ricerca attualmente attivi in relazione alla DMD e alla BMD.
Sul canale YouTube di Parent Project è possibile rivedere la sessione Uno sguardo alla ricerca, ascoltando autori ed autrici presentare i propri poster.
Ecco gli autori e le autrici ed i titoli dei poster selezionati:
Edoardo Malfatti (Université Paris-Est Créteil - UPEC) – Agire sui progenitori adipogenici per curare la distrofia muscolare di Duchenne
Francesca Colli (Università di Bologna) – Overespressione di utrofina tramite Base Editing come strategia terapeutica universale per la DMD
Sara Chiappalupi (Università di Perugia) – Utilizzo di cellule mesenchimali derivate da cordone ombelicale umano per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne
Giulio Gadaleta (Università di Torino) – La distrofia muscolare di Duchenne nell’adulto: funzioni cognitive, qualità della vita e nuovi strumenti di valutazione
Alessandra Sardi (Università di Genova) – Oltre la diagnosi: affettività e sessualità nella distrofia muscolare.
Per ulteriori informazioni, è possibile contattare l’area Scienza di Parent Project (scienza@parentproject.it).
Progetto “Interazione tra muscolo e midollo spinale nella DMD”: un aggiornamento
A fine 2025 Parent Project ha ricevuto dalla Cassa Sovvenzione e risparmio fra il personale della Banca di Italia un contributo dedicato al progetto Interazione tra muscolo e midollo spinale nella distrofia muscolare di Duchenne, del quale sono titolari Francesca Grassi e Maria Egle De Stefano (Università La Sapienza di Roma), già selezionato e sostenuto dall’associazione nell’ambito del Bando Scienza 2023.
Sul progetto, della durata di due anni e presentato anche nel corso della recente Conferenza Internazionale di Parent Project, è ora disponibile un report intermedio.
Il progetto
La contrazione dei muscoli è regolata da neuroni motori che si trovano nel midollo spinale, a loro volta attivati da segnali provenienti dal cervello e da neuroni sensoriali che originano dai muscoli stessi. Nella distrofia muscolare di Duchenne questo circuito sensorimotorio, che regola tono e rigidità muscolare e coordinazione motoria, potrebbe essere alterato, riducendo il controllo muscolare e causando instabilità posturale e cadute. Studiare queste problematiche potrebbe portare a migliorare la gestione del movimento.
Poiché la propriocezione può essere “educata” mediante un’adeguata fisioterapia, sapere se e come essa viene alterata nella DMD può fornire spunti per una migliore terapia per i pazienti.
Il progetto vuole analizzare a tutto tondo le proprietà funzionali dei neuroni sensoriali e motori e delle loro connessioni intramidollari nel classico modello di distrofia muscolare di duchenne, il topo mdx, con la speranza di identificare aspetti di eventuale interesse traslazionale che possano portare ad una migliore gestione del movimento nei pazienti.
Gli aggiornamenti
Il gruppo di ricerca sta studiando, in topi distrofici mdx le proprietà strutturali e funzionali dei neuroni motori e sensoriali e la loro interazione nel midollo spinale, valutando la presenza di alterazioni, la loro gravità, e progressività, e se queste si traducano in anomalie del movimento.
I risultati finora ottenuti suggeriscono che la comunicazione fra neuroni sensoriali e motoneuroni nel midollo spinale possa essere alterata a diversi livelli. In particolare, i primi risultati indicano che: le funzioni dei neuroni sensoriali sono modificate da muscoli normali, ma non da muscoli distrofici, indicando un’interazione neurone-muscolo è alterata nella DMD. Inoltre, il nervo sciatico, che convoglia fibre sensoriali e motorie, è significativamente compromesso, suggerendo difetti funzionali in entrambe le tipologie neuronali. Questo trova riscontro anche nella perdita significativa di motoneuroni nel midollo spinale dei topi mdx.
Questi dati evidenziano la necessità di studiare in dettaglio il circuito muscolo–neuroni sensoriali–neuroni motori–muscolo, poiché le sue alterazioni possono influire in modo significativo sul controllo motorio nella DMD.
Nei prossimi studi verranno affinati questi risultati e il team si concentrerà sull’analisi delle proprietà funzionali dei motoneuroni e della loro risposta all’attivazione dei neuroni sensoriali, nonché sulle possibili variazioni dei loro punti di connessione nel midollo spinale. Se l’ipotesi di lavoro sarà confermata, si potrà valutare il beneficio di terapie mirate a migliorare la propriocezione, interventi che diventerebbero progressivamente più rilevanti man che le terapie farmacologiche e innovative prolungheranno la fase deambulante dei pazienti.
Maggiori informazioni sul progetto sono disponibili alla pagina dedicata
In ricordo di Alice Greco
Disponibili le Linee guida aggiornate sullo sviluppo neurocognitivo nella DMD/BMD
Nel corso della recente Conferenza Internazionale di Parent Project, che si è svolta a Roma dal 27 febbraio al 1 marzo, sono state presentate e distribuite alla comunità di pazienti le Linee guida aggiornate sul tema Sviluppo neurocognitivo nelle distrofinopatie.
Si tratta della revisione di un materiale già elaborato e diffuso da Parent Project nel 2020, con lo scopo di offrire una panoramica teorica sulle possibili comorbilità cognitive associate alla DMD e alla BMD. Il lavoro è curato da Francesca Cumbo e Michele Tosi dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, in collaborazione con l’associazione.
La brochure, disponibile in digitale sul sito dell’associazione o in versione cartacea su richiesta, rappresenta un materiale tecnico, una guida utile pensata in primis per i professionisti e le professioniste della cura che accompagnano in diversi ambiti le famiglie di bambini e ragazzi con DMD e BMD, e anche per i genitori stessi, per affiancare in consapevolezza i propri figli nella quotidianità.
Il suo obiettivo è aiutare ad esplorare aspetti meno conosciuti della patologia, a riconoscere e a monitorare i bisogni e le difficoltà dei bambini e ragazzi che possono emergere nelle varie fasce di età e lungo il progredire della malattia.La guida offre anche indicazioni pratiche per sostenere il percorso scolastico e sociale dei bambini, tenendo conto delle loro esigenze e delle loro potenzialità.
Un aspetto innovativo che va ad aggiungersi in questa nuova edizione è l'inclusione di un'area dedicata al parent training, che mira a guidare e orientare le famiglie nella gestione quotidiana della malattia, migliorando la qualità di vita dei pazienti e dei loro cari.
Spiega Emanuela Giulitti, psicologa psicoterapeuta del Centro Ascolto Duchenne di Parent Project: «L'aggiornamento delle linee guida neurocognitive per la Duchenne e la Becker rappresenta un importante passo avanti nella gestione di queste patologie. Le nuove linee guida offrono un approfondimento scientifico aggiornato per la Duchenne, riflettendo le ultime scoperte sulla patologia e sulle terapie disponibili. Una delle novità più rilevanti è l’attenzione dedicata al profilo neuropsicologico nella distrofia muscolare di Becker. Nel complesso, questo aggiornamento rappresenta una risorsa preziosa: per chi lavora in ambito sanitario, ma anche per il personale docente e le famiglie che ogni giorno affrontano questo percorso.»
Le Linee guida sono disponibili qui
.