Studi clinici: quali stanno reclutando adesso
In questo periodo diversi studi clinici per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) si trovano in fase di reclutamento, nello specifico uno studio con Givinostat e due di exon skipping. Di seguito una panoramica riepilogativa di ciascuno studio e in fondo una tabella con i principali criteri di inclusione per facilitare l’identificazione degli studi di interesse.
Per maggiori informazioni potete contattare l’area Scienza di Parent Project scrivendo a scienza@parentproject.it o informa@registrodmd.it, o consultare la brochure Trial clinici 2026.
Givinostat: studio clinico Ulysses
Givinostat ha ottenuto l’autorizzazione all’immissione in commercio ed è oggi disponibile per i pazienti DMD di età superiore ai 6 anni deambulanti e in trattamento stabile con steroide.
Ai fini di raccogliere dati che possano supportare un’eventuale estensione all’impiego di Givinostat anche per i pazienti non deambulanti, è attualmente un corso lo studio clinico di fase 3, Ulysses.
Lo studio, finanziato da Italfarmaco, è in doppio cieco e controllato con il placebo. Durante il trial i pazienti saranno assegnati casualmente al gruppo che riceverà la molecola sperimentale o il placebo. Il trattamento sarà somministrato per via orale, due volte al giorno, per un periodo complessivo di 18 mesi.
In Italia il trial coinvolge 5 centri clinici:
| Centro Clinico | Città | Sperimentatore Principale |
| IRCCS Eugenio Medea – Bosisio Parini | Bosisio Parini (LC) | Maria Grazia D’Angelo |
| Centro Clinico NeMO Milano | Milano | Valeria Sansone |
| Azienda Ospedaliera Università di Padova | Padova | Elena Pegoraro e Luca Bello |
| IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù | Roma | Adele D’Amico |
| Policlinico Universitario Agostino Gemelli | Roma | Eugenio Mercuri |
Per maggiori informazioni sul trial, potete visitare il sito https://clinicaltrials.gov/study/NCT05933057.
Exon skipping: studi clinici ELEVATE-44 ed ELEVATE-45
Questi due studi clinici di fase 1/2b, promossi da Entrada Therapeutics, sono attualmente in corso per pazienti DMD.
Entrambi gli studi hanno l’obiettivo di valutare la sicurezza, la tollerabilità e l’efficacia delle rispettive molecole sperimentali (ENTR-601-44 per ELEVATE-44 e ENTR-601-45 per ELEVATE-45) rispetto al placebo in pazienti DMD con mutazione potenzialmente trattabile tramite skipping dell’esone 44 o 45.
Gli studi sono disegnati come trial in doppio cieco, controllati con placebo. I partecipanti vengono assegnati in modo casuale a ricevere il farmaco sperimentale o il placebo, con un rapporto 3:1, tramite infusioni endovenose ogni 6 settimane circa. Al termine della fase in doppio cieco, i pazienti potranno essere eleggibili per una successiva fase di estensione in aperto.
ELEVATE-44
Lo studio è attivo presso i seguenti centri clinici:
| Centro Clinico | Città | Sperimentatore Principale |
| IRCCS Ospedale San Raffaele | Milano | Stefano Previtali |
| Centro Clinico NeMO Milano | Milano | Valeria Sansone |
| IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù | Roma | Adele D’Amico |
ELEVATE-45
Lo studio è attivo presso i seguenti centri clinici:
| Centro Clinico | Città | Sperimentatore Principale |
| IRCCS Ospedale San Raffaele | Milano | Stefano Previtali |
| Policlinico Universitario Agostino Gemelli | Roma | Eugenio Mercuri |
| IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù | Roma | Adele D’Amico |
Per maggiori informazioni, potete visitare il sito clinicaltrials.gov (NCT07037862 per ELEVATE-44 e NCT07038824 per ELEVATE-45 e il sito di Entrada Therapeutics: https://www.entradatx.com/pipeline.
Tabella con i principali criteri di inclusione
| Criteri | Studio clinico | ||
| Ulysses | ELEVATE-44 | ELEVATE-45 | |
| Diagnosi | DMD | DMD | DMD |
| Mutazioni | Qualsiasi mutazione | Mutazioni potenzialmente trattabili con skipping dell’esone 44 | Mutazioni potenzialmente trattabili con skipping dell’esone 45 |
| Fascia di età | 9 – 17 anni | 4 – 20 anni | 4 – 20 anni |
| Stato di deambulazione | Non deambulante | Deambulante | Deambulante |
| Terapia steroidea | In trattamento stabile da almeno 6 mesi | In trattamento stabile da almeno 6 mesi | In trattamento stabile da almeno 6 mesi |
| Precedenti studi clinici | Non aver partecipato negli ultimi 3 mesi | – | – |
| Precedenti studi clinici di terapia genica | Non aver mai partecipato | Non aver mai partecipato | Non aver mai partecipato |
| Precedenti studi clinici di exon skipping | Non aver partecipato negli ultimi 6 mesi | Non aver mai partecipato | Non aver partecipato negli ultimi 12 mesi |
XXIV Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker: Save The Date
(English version below)
Siamo felici di annunciare che la XXIV Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker, organizzata da Parent Project aps, si terrà dal 26 al 28 febbraio 2027 a Roma, presso l’Ergife Palace Hotel.
La Conferenza rappresenta uno degli appuntamenti più importanti per la comunità Duchenne e Becker italiana ed internazionale: tre giornate dedicate all’informazione, all’approfondimento, al confronto e alla condivisione. Un’occasione preziosa per famiglie, professionisti sanitari, ricercatori, aziende e tutti coloro che fanno parte della comunità.
La XXIV Conferenza Internazionale si svolgerà in un anno particolarmente significativo per Parent Project, che nel 2027 celebra 30 anni di attività. Un anniversario che renderà questa edizione ancora più speciale per tutta la comunità. Anche quest'anno il programma offrirà numerose opportunità di approfondimento e partecipazione, con spazi pensati per rispondere agli interessi e ai bisogni delle diverse componenti della comunità:
- Sessioni scientifiche, dedicate agli aggiornamenti sui più recenti sviluppi della ricerca e della presa in carico clinica, oltre che all’approfondimento di tematiche di interesse generale
- Tavole rotonde dedicate ad aspetti della vita quotidiana, con momenti di confronto su tematiche sociali e psicologiche, anche attraverso le voci della comunità
- Laboratori ed attività specifiche per accogliere bambini, ragazzi e famiglie
- Momenti di incontro e convivialità per conoscersi, condividere esperienze e continuare a rafforzare la rete della comunità Duchenne e Becker.
Stiamo già lavorando alla costruzione del programma e, nei prossimi mesi, condivideremo tutti gli aggiornamenti e le informazioni utili per partecipare.
Nel frattempo, vi invitiamo a segnare queste date sul calendario: vi aspettiamo a Roma dal 26 al 28 febbraio 2027 per vivere insieme una nuova edizione della Conferenza Internazionale.
24th International Conference on Duchenne and Becker Muscular Dystrophy: Save the Date
We are pleased to announce that the 24th International Conference on Duchenne and Becker Muscular Dystrophy, organized by Parent Project aps, will take place from February 26 to 28, 2027, in Rome, at the Ergife Palace Hotel.
The Conference is one of the most important events for the Italian and international Duchenne and Becker community: three days dedicated to information, in-depth discussion, knowledge sharing, and networking. It is a valuable opportunity for families, healthcare professionals, researchers, companies, and everyone who is part of the Duchenne and Becker community.
The 24th International Conference will take place during a particularly significant year for Parent Project, as the Association celebrates 30 years of activity in 2027. This important milestone will make the 2027 edition even more meaningful for the entire community.
Once again, the Conference programme will offer a wide range of opportunities for learning, discussion, and participation, with sessions and activities designed to meet the interests and needs of the different members of the community, including:
- Scientific sessions, providing updates on the latest developments in research and clinical care, as well as in-depth discussions on topics of broad interest.
- Roundtable discussions focusing on everyday life, offering opportunities to explore social and psychological topics through dialogue and the voices of members of the community.
- Workshops and dedicated activities for children, young people, and families.
- Networking and social moments to connect, share experiences, and continue strengthening the Duchenne and Becker community.
We are already working on the Conference programme and, over the coming months, we will share further updates and all the information you need to take part.
In the meantime, save the date: we look forward to welcoming you to Rome from February 26 to 28, 2027, for the 24th International Conference on Duchenne and Becker Muscular Dystrophy.
La vita che scelgo: i primi due laboratori del progetto DIS IS ME
Sono entrate nel vivo le prime attività del progetto “DIS IS ME. Ogni persona, tutte le possibilità”, realizzato da UILDM – Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare e da Parent Project aps con il contributo della Presidenza del Consiglio dei Ministri – Ministro per le disabilità.
Il progetto lavora su quattro filoni principali: i percorsi di vita indipendente, l’inclusione scolastica, l’empowerment territoriale e il cambiamento culturale, con una attenzione particolare per le zone del Centro e del Sud Italia.
Nel periodo tra fine giugno e inizio luglio, sono stati realizzati, a cura di Parent Project, i primi due laboratori pratici sulla Vita indipendente dal titolo La vita che scelgo.
Al centro dell’iniziativa è stato proprio il Progetto di Vita Indipendente (PVI): uno strumento che mette al centro la persona con disabilità, partendo dai suoi desideri, dalle sue scelte e dai suoi obiettivi di vita e volto ad individuare i sostegni necessari perché la persona possa vivere nel modo che desidera, partecipare alla vita della comunità ed esercitare la propria autodeterminazione.
Il laboratorio sulle Dolomiti
Venerdì 26 giugno a Villabassa (BZ) si è svolto il primo laboratorio sulla Vita indipendente per persone con disabilità e caregiver, che ha adottato come fil rouge la metafora del viaggio, utilizzata per descrivere le tappe che portano alla co-costruzione del Progetto di Vita Indipendente.
Una serie di immagini simboliche hanno accompagnato il gruppo di partecipanti – composto da 29 persone, tra giovani con distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD), sibling e caregiver – ad affrontare altrettanti temi chiave.
Si è parlato delle varie fasi che conducono verso il PVI: dall’assessment alla coprogettazione, per poi considerare il budget del progetto, gli obiettivi, la realizzazione stessa e il monitoraggio. Sono stati trattati la base normativa di riferimento per i PVI e i cambiamenti introdotti dalla Riforma sulla disabilità, a partire dal linguaggio. Temi e parole chiave sono stati narrati sempre con il coinvolgimento del pubblico, invitato a condividere il proprio pensiero, la propria esperienza. È stato messo a disposizione anche un tavolo con post-it e pennarelli per scrivere e con la normativa di riferimento per i PVI disponibile per la consultazione.
Uno dei temi principali emersi è stato quello del desiderio. Fra i ragazzi è stato discusso molto il tema della patente, a partire dalla testimonianza di un giovane con DMD, neopatentato, che ha guidato in prima persona per raggiungere Villabassa e che ha condiviso sia la bellezza dell’esperienza, sia gli ostacoli che lui e la sua famiglia hanno dovuto affrontare per ottenere la patente e per trovare ed adattare un mezzo adeguato. Molto sentiti sono stati anche i temi del viaggio all'estero e dell'università.
Nel corso del pomeriggio sono emersi dubbi e criticità da parte di alcuni genitori, sulla reale possibilità di attuare un PVI, considerate le disomogeneità delle risorse messe a disposizione sul territorio nazionale e sulle criticità poste dalle barriere architettoniche in città o anche all'interno delle abitazioni, che non favoriscono, di fatto, l’autonomia delle persone con una disabilità.
Il giorno successivo, sabato 27 giugno, il laboratorio si è svolto in treno, sulla tratta Villabassa-Lienz. Il gruppo ha condiviso una gita nella cittadina austriaca ed è stato sfruttato il tempo del viaggio per distribuire il modello del PVI, raccontare la sua struttura e la sua compilazione nelle sue macro-aree.
Spiega Marica Cescato, operatrice del Centro Ascolto Duchenne Nord, che ha condotto il laboratorio: «I feedback ricevuti sono stati positivi, è stato un laboratorio dinamico in cui ragazzi e caregiver si sono dati il permesso di "desiderare" e provare a immaginare un obiettivo piccolo o grande da raggiungere. In un caso, l'esercizio è servito ad un ragazzo a ragionare su più progetti di vita indipendente, come la vita in autonomia e la ricerca di lavoro nel settore per il quale sta studiando. L’individuare questi obiettivi e metterli nero su bianco ha permesso al ragazzo di provare ad immaginare il "come", ovvero cercare le strade per raggiungere le proprie mete. È stata fondamentale anche la condivisione delle esperienze positive riportate dai ragazzi più grandi verso quelli più piccoli. Per esempio una persona adulta con BMD ha supportato un ragazzo più giovane con DMD nella compilazione e nell'immaginare gli obiettivi, individuando le risorse presenti e i servizi.»
Il laboratorio sulla Sila
Sabato 11 luglio, a Camigliatello Silano (CS) si è svolta una seconda edizione del laboratorio La vita che scelgo.
La giornata, che ha coinvolto 8 persone con DMD, insieme a sibling e caregiver, si è aperta con un’escursione accessibile per scoprire la bellezza del territorio silano, con una tappa al Centro Visita Cupone. Nel pomeriggio si è tenuto, quindi, il laboratorio sulla costruzione del Progetto di Vita Indipendente, che si è articolato in una forma simile al precedente incontro, ma con un focus su alcuni concetti chiave per dare il maggiore spazio possibile alla condivisione delle esperienze dei partecipanti, compresi quelli di età più giovane.
Il laboratorio si è aperto con l’esplorazione del concetto di desiderio, attraverso i contributi dei giovani partecipanti, che hanno risposto condividendo riflessioni molto diverse. Un ragazzo ha espresso il desiderio di avere un assistente personale, mentre altri hanno parlato del sogno di viaggiare. Un altro ragazzo ha raccontato della sua passione per lo spazio, esprimendo il sogno di fare l'astronauta, un altro ancora, appassionato di rettili, ha condiviso il suo obiettivo di diventare erpetologo. Un altro partecipante, che frequenta il conservatorio, ha raccontato come sta dando spazio nella sua vita alla passione per il canto.
Si è toccato il concetto di illusione, e un giovane partecipante ha condiviso un vissuto importante, spiegando che si è sentito dire tante volte di essere un illuso quando vuole fare cose impossibili a detta di altri. Da qui la prospettiva si è ribaltata e si è parlato del desiderio come uno strumento capace di costruire ponti.
A questo proposito, un ragazzo ha portato un esempio descrivendo la sua passione per il calcio e raccontando come sia riuscito a trasformarla nella passione per i videogiochi di calcio sulla Playstation, un canale che oggi gli permette di condividere il gioco e stare insieme agli amici.
La riflessione si è poi spostata sul concetto di responsabilità, intesa in senso positivo, slegato dall’idea di colpa e definito invece come il giocare un ruolo attivo nella propria vita, e su quello di indipendenza, che non significa fare tutto da soli, ma definirsi nelle proprie scelte e saper attivare le risorse intorno a sé. Un concetto chiave che percorre tutta la struttura del progetto DIS IS ME, che opera in modo trasversale su più figure, con alla base la visione dell’indipendenza come un processo collettivo, che deve vedere l’attivazione non solo delle persone con disabilità, ma di tutta una serie di istituzioni, tra cui la scuola e la pubblica amministrazione.
Racconta Maria Morra, operatrice del Centro Ascolto Duchenne Sud e conduttrice del laboratorio: «Questo dialogo così intimo ha aiutato il gruppo a guardare alle reali possibilità di un Progetto di Vita non come a un freddo elenco di obiettivi ma come a un cammino di libertà e speranza legittima. Proprio per questo, sarebbe importante prevedere sempre più spazi e momenti come questo: non devono rimanere episodi isolati, ma tappe continue di un percorso necessario per continuare a sensibilizzare l'opinione pubblica, le scuole e le istituzioni sul diritto all'autodeterminazione.»
I laboratori La vita che scelgo proseguiranno nei prossimi mesi, per raggiungere un totale di 17 tappe. Per conoscere meglio il progetto: https://www.parentproject.it/project/dis-is-me/
Per avere maggiori info, è possibile scrivere a uildmrisponde@uildm.it.
Un Meeting territoriale in Calabria per la comunità di pazienti Duchenne e Becker
Sabato 11 luglio si è tenuto a Camigliatello Silano (CS), presso il Centro Sperimentale Dimostrativo Molarotta, il Meeting Territoriale organizzato da Parent Project aps. Questo incontro ha rappresentato un momento fondamentale di incontro tra clinici e la comunità di pazienti Duchenne e Becker, che ha coinvolto famiglie dalla Calabria e dalle regioni limitrofe, insieme a professionisti del settore sanitario, per un totale di 55 partecipanti.
L’obiettivo dell’evento è stato quello di facilitare il dialogo tra ricercatori, clinici e famiglie, fornendo un aggiornamento ed uno spazio di approfondimento e confronto sugli aspetti medici della patologia, ma anche su quelli sociali e psicologici, nella consapevolezza di quanto entrambe queste sfere siano fondamentali per il benessere e la qualità della vita.
All’interno della sessione intitolata Prendersi cura passo dopo passo, diversi specialisti esperti nella gestione multidisciplinare della DMD/BMD, hanno delineato lo stato dell’arte della presa in carico rispetto agli aspetti neurologici, cardiologici ed endocrinologici.
Uno spazio è stato dedicato all’ambito della fisioterapia motoria e respiratoria. A seguire, sono stati approfonditi alcuni aspetti psicologici e sociali legati alle diverse fasi della crescita della persona con DMD/BMD e sono stati presentati i principali progetti in corso di realizzazione a cura di Parent Project.
Nel corso del meeting è stato presentato anche il progetto europeo PaLaDIn – Patient Lifestyle and Disease Data Interactium, del quale Parent Project è partner, e il pubblico è stato coinvolto nella compilazione di un questionario volto a comprendere meglio l’impatto della distrofia muscolare di Duchenne sulla qualità della vita delle persone.
L’obiettivo di questa attività del progetto è stato quello di raccogliere in modo strutturato le esperienze di pazienti e caregiver, così da migliorare la conoscenza della patologia e supportare lo sviluppo di strumenti e percorsi più vicini ai bisogni reali della comunità.
L’evento rientra, inoltre, tra le azioni del progetto Parent Project On The Road Sud, finanziato dal Grant Dreams di Entrada Therapeutics. Il progetto nasce per portare un supporto concreto alle persone con distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD) ed alle loro famiglie, riducendo le distanze tra pazienti e servizi sanitari in particolare nei territori dove l’accesso alle cure è più complesso.
Il meeting territoriale si è svolto con il supporto incondizionato di Edgewise Therapeutics.
Dolomiti X Duchenne 2026: toccare il cielo, insieme
DolomitiXDuchenne è una di quelle esperienze che è difficile catturare con le parole.
Tre giorni che sembrano molti di più, per la quantità di vita che contengono: la fatica, gli abbracci, le amicizie nuove e quelle che diventano sempre più profonde, le storie raccontate, le risate e le emozioni. E allo stesso tempo, sono tre giorni che sembrano volare, perché l'energia che ci unisce è grande e vorremmo che le ore insieme potessero dilatarsi.
Ogni anno, questo appuntamento tra le vallate meravigliose della Val Pusteria di fine giugno, riesce ad unire in un contesto unico tante componenti della comunità Duchenne e Becker – bambini, giovani, famiglie, volontarie e volontari, staff, realtà che ci sostengono e persone vicine alla nostra mission. Questa volta, eravamo in 230 persone. E per qualche giorno, tutti e tutte ci siamo fermati a respirare, ad aggiornarci, a condividere un pezzo di strada per sentirci più forti insieme.
Le giornate
Grazie al grande impegno dei volontari e delle volontarie di Project For Life, l’evento è iniziato alla grande il giovedì pomeriggio, con l’accoglienza di biker, accompagnatori e famiglie e con la prima cena sociale.
Il venerdì si è aperto con una giornata doppiamente emozionante: mentre il gruppo di biker pedalava diretto al Plan de Corones, ragazzi e famiglie sono partiti in escursione, grazie alla funivia completamente accessibile, per raggiungere i ciclisti in vetta. Strade e mezzi diversi hanno portato tutti e tutte sotto lo stesso cielo limpido, di fronte allo stesso panorama maestoso, quasi a simboleggiare la convergenza di energie tra tante persone e percorsi eterogenei.
Il sabato siamo andati tutti e tutte oltre confine, in Austria: i ciclisti hanno potuto pedalare tra malghe tradizionali e paesaggi alpini da cartolina, mentre un grande gruppo di famiglie e altri partecipanti ha visitato la cittadina di Lienz, spostandosi in treno. La convivialità è uno degli elementi fondanti di DXD, e anche in Austria ci siamo dedicati con serietà ad assaggiare piatti tipici, ma anche a rinfrescarci con i gelati italiani, dato che l’ondata di calore di questo periodo è arrivata fino alle montagne tirolesi.
La domenica, il gruppo di biker è partito alla scoperta della Val Casies, a chiudere l’evento in bellezza tra i sentieri incontaminati di una delle valli più autentiche della regione. A concludere l’evento, l’attesissima parata in bici verso piazza Von Kurz, dove biker, famiglie, volontarie e volontari si sono ritrovati per la festa finale: un momento che è sempre come un grande e potente abbraccio di gruppo.
Le serate
Come associazione, i giorni di DolomitiXDuchenne sono stati davvero preziosi per incontrare la nostra comunità allargata e condividere aggiornamenti e approfondimenti su tutto quello che facciamo, e su come lo facciamo. Per sentirci sempre più parte di un percorso comune che va avanti ogni giorno dell’anno.
La sera del giovedì, abbiamo dato il benvenuto alle squadre e a tutte le persone partecipanti, condividendo una panoramica su tutte le attività e le novità di Parent Project nell’ultimo anno.
Nelle serate successive, abbiamo approfondito diverse tematiche al cuore dell’impegno dell’associazione: abbiamo raccontato delle tante iniziative legate alla comunità Becker, abbiamo parlato delle tante sfumature dell’abilismo in un dialogo a quattro che ha coinvolto come protagonisti diversi giovani adulti della comunità, abbiamo coinvolto la rete di DolomitiXDuchenne rispetto alle campagne attive e future sul piano dell’accessibilità e su quello della raccolta fondi. Tutto attraverso i volti e le voci di tante persone della comunità, che hanno raccontato la propria storia e la propria esperienza, inscrivendola in un grande scenario collettivo.
Le giornate di venerdì e sabato hanno anche ospitato alcuni momenti di confronto tra famiglie, giovani e caregiver.
DXD 2026 è stata come sempre una bellissima esperienza! E' semplicemente commovente vedere la vicinanza, l'amicizia e la solidarietà concreta delle persone. E' inoltre un momento in cui i nostri bambini e ragazzi stanno insieme, si confrontano, si divertono e riescono a muoversi in autonomia in un contesto privo di barriere. Speriamo che sempre più famiglie abbiano la possibilià di partecipare.
Vilma Valfrè & famiglia Tosetti
Grazie!
Quest'anno, insieme, abbiamo raccolto 65.000 euro, che diventeranno ricerca, progetti, servizi, supporto e nuove opportunità per le persone che convivono con la distrofia muscolare di Duchenne e Becker e per le loro famiglie.
Il valore di DXD, però, va anche oltre il risultato di raccolta fondi, per quanto fondamentale: sono stati tre giorni indimenticabili nei quali incontrarsi come persone, al di là di ruoli e gruppi, in un contesto informale e meraviglioso, rafforzare legami e stringerne di nuovi.
Oggi desideriamo ringraziare, ancora una volta, Project for Life per l'accoglienza e per l'impegno straordinari con i quali fanno sentire la comunità DMD/BMD immediatamente a casa, e il Comune e l’Ufficio turistico di Villabassa-Niederdorf per aver sostenuto ancora una volta, in tutti i modi possibili, la realizzazione dell’evento.
Ringraziamo di cuore tutte le squadre che, tra salite, risate e sorrisi hanno raccolto la sfida di DolomitiXDuchenne: Cimolai Team, Team Civita Bike, Via del Cuore, Tandem Toscano, Maistrachi per Davide, I Flintstones, le Saette di Poste MTB, Bike Garage, Amici di Marco, Gli Indisciplinati, Belgium for Duchenne, Project For Life, Hike and Bike Italia…e tutti i bambini e i ragazzi, tutte le famiglie e tutti i fantastici genitori biker della nostra comunità!
Un ringraziamento speciale, infine, va alle realtà che hanno contribuito a rendere DolomitiXDuchenne possibile e hanno percorso ogni tappa con noi: Poste Italiane, ITALFARMACO S.P.A.,Cimolai Group, Harpaceas Srl e Agiliz.
Per tutti e tutte, l’appuntamento è a DolomitiXDuchenne 2027!
Anno dopo anno, DXD cresce sempre di più e viverlo ogni volta è come tornare a casa, tra persone che ti caricano di un'energia pazzesca. E' un evento straordinario, un'occasione in cui noi ragazzi e le nostre famiglie ci incontriamo, ci confrontiamo e viviamo momenti indimenticabili. Insieme possiamo scalare tutte le montagne!!!
Jacopo Verardo
RGX-202: aggiornamenti sulla terapia genica di Regenxbio
Riceviamo e condividiamo un aggiornamento sulla terapia genica RGX-202 dell’azienda statunitense Regenxbio. La strategia, basata sul trasferimento di una microdistrofina mediante virus AAV modificati, è in valutazione nell’ambito del trial clinico AFFINITY DUCHENNE in corso in Canada e negli Stati Uniti. L’azienda ha annunciato di aver somministrato il trattamento all’ultimo partecipante previsto dallo studio e che alla luce dei risultati preliminari incoraggianti già diffusi, potrà iniziare a preparare la sottomissione di una richiesta di approvazione accelerata alla FDA. Come riportato nella lettera, Regenxbio sta inoltre lavorando all’espansione dello studio a livello globale, non sono noti al momento i Paesi che potrebbero essere coinvolti ma condivideremo gli aggiornamenti appena saranno disponibili.
A seguire la traduzione della lettera alla comunità disponibile qui nella versione originale.
Cara comunità Duchenne,
vi scriviamo per condividere un importante aggiornamento su RGX-202, la terapia genica sperimentale di REGENXBIO per la distrofia muscolare di Duchenne. Questa mattina abbiamo annunciato il trattamento dell’ultimo partecipante allo studio di conferma su RGX-202. I dati provenienti dalle fasi pivotali e di conferma dello studio AFFINITY DUCHENNE® sosterranno la domanda di autorizzazione all’immissione in commercio (BLA). Questo aggiornamento completa il processo di registrazione e sviluppo necessario per iniziare a prepararsi alla presentazione della BLA per RGX-202.
REGENXBIO si impegna a rendere RGX-202 disponibile ai pazienti il più rapidamente possibile e prevediamo di avviare la presentazione della BLA nel terzo trimestre di quest’anno, con l’obiettivo di ottenere l’approvazione della FDA nell’ambito del percorso di approvazione accelerata nella seconda metà del 2027.
Potete leggere ulteriori dettagli su questo aggiornamento nel nostro comunicato stampa
A maggio, REGENXBIO ha condiviso dati preliminari positivi relativi alla fase pivotale dello studio AFFINITY DUCHENNE, che hanno soddisfatto diversi requisiti per l’approvazione accelerata, tra cui:
o Raggiungimento dell’endpoint primario: l’espressione della microdistrofina ha superato la soglia predefinita nel 93% dei pazienti alla settimana 12
o Dimostrazione di una correlazione statisticamente significativa tra l’espressione della microdistrofina alla settimana 12 (n=30) e il miglioramento funzionale a un anno (NSAA, n=9)
o RGX-202 è stato ben tollerato nello studio pivotale (n=31)
Stiamo lavorando per espandere il programma clinico di RGX-202 a livello globale e condivideremo ulteriori informazioni con la comunità man mano che questi piani andranno avanti.
Desideriamo esprimere i nostri più sinceri ringraziamenti ai pazienti, alle famiglie e ai ricercatori che partecipano ai nostri studi clinici. La vostra partecipazione contribuisce a far progredire la ricerca sulla Duchenne. In caso di domande, vi preghiamo di inviarci una mail all’indirizzo duchenne@regenxbio.com.
Con i nostri migliori auguri a nome di tutto il team di REGENXBIO,
Naz Dastgir, DO
Executive Director, Clinical Development
Vivian Fernandez
Executive Director, Patient Advocacy
Vamorolone: pubblicata in Gazzetta Ufficiale la determina sulla rimborsabilità
È stata pubblicata in Gazzetta Ufficiale la determina AIFA che ufficializza la classificazione e rimborsabilità di vamorolone (aGamree) per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD) nei pazienti dai 4 anni di età.
La pubblicazione, efficace dallo scorso 21 maggio, consente ai centri clinici autorizzati di iniziare a prescrivere il farmaco con tempistiche che potranno variare da regione a regione e da centro a centro. In alcuni casi infatti il trattamento potrà essere disponibile in tempi rapidi mentre in altri, sarà necessario completare alcuni passaggi organizzativi e amministrativi a livello regionale e/o ospedaliero per consentire l’effettivo accesso.
Tra i principali:
- eventuale recepimento regionale e/o inserimento nei prontuari terapeutici regionali o ospedalieri;
- eventuale individuazione o conferma dei centri prescrittori da parte delle singole Regioni;
- definizione del fabbisogno del farmaco da parte dei centri clinici;
- procedure di approvvigionamento e acquisto a livello ospedaliero o regionale;
- disponibilità effettiva del farmaco presso il centro prescrittore.
In attesa che tutti i passaggi regionali o ospedalieri siano completati, i singoli centri possono valutare, secondo le proprie procedure interne, l’acquisto diretto del farmaco per i pazienti che rientrano nell’indicazione.
Per maggiori informazioni sulle tempistiche di accesso, vi invitiamo a chiedere informazioni al vostro centro clinico di riferimento.
Incontriamo la nuova Presidente di Parent Project
Lo scorso 9 giugno, il nuovo Consiglio Direttivo di Parent Project ha nominato come nuova Presidente dell’associazione Daniela Argilli, socia già attiva da diversi anni come delegata territoriale e poi come consigliera e Vice Presidente. In una breve intervista, Daniela si racconta alla nostra comunità, ripercorrendo le tappe del suo percorso e le sue aspettative per la crescita di Parent Project nei prossimi anni.
Buongiorno, Daniela, vuoi raccontarci qualcosa di te?
Abito ad Arezzo con mio marito Fabrizio, nostra figlia Anna di 15 anni e nostro figlio Lorenzo, di 13, che ha la DMD. Oltre al lavoro presso l'Agenzia per la protezione ambientale della Toscana, amo passare il mio tempo libero con gli amici e all'aria aperta.
Quando e come hai incontrato Parent Project?
Abbiamo avuto la diagnosi di nostro figlio a dicembre 2014 ed è stata proprio la dottoressa del Bambino Gesù ad indicarci l'associazione, con cui abbiamo preso contatto fin da subito. Abbiamo ricevuto spiegazioni, materiale, risposte alle nostre domande, accoglienza, ascolto. Io però ho avuto bisogno di un bel po' di tempo per "fare pace" con la parola Duchenne, all'inizio non riuscivo ad entrare nel sito dell'associazione, a leggere i materiali che ci avevano fornito, a pensare al futuro ed al presente. Poi, piano piano, le cose sono migliorate e siamo riusciti a riorganizzare la nostra vita attorno a questa scomoda "compagna di viaggio". Almeno fino a questo punto, perché credo che ogni fase della vita e della patologia abbia la necessità di un nuovo equilibrio.
Come si è trasformata la tua esperienza dentro l'associazione nel corso di questi anni?
Ho timidamente cominciato a pubblicizzare la diffusione dei dolci natalizi tra amici e conoscenti, poi ho partecipato ad un incontro per famiglie a Firenze nel quale si spiegavano le caratteristiche ed il funzionamento dell'associazione, per poter diventare delegata territoriale della mia regione.
Intorno al 2020 si è diffusa anche l'esperienza della Consulta neuromuscolare Toscana, un coordinamento di associazioni di patologie neuromuscolari, per la quale sono stata referente di Parent Project. La Consulta è nata con l'obiettivo di unire le forze per chiedere alle istituzioni sanitarie regionali una presa in carico corretta ed uniforme, ed è stata un’esperienza così significativa che nel 2025 ha assunto la forma di una vera e propria associazione a livello nazionale.
Nel 2023 sono entrata nel Consiglio Direttivo, in un triennio di grande trasformazione e spinta di crescita dell'associazione. Questo mi ha permesso di imparare moltissime cose: l'importanza del ruolo internazionale di Parent Project nel relazionarsi con le agenzie regolatorie (per esempio attraverso il lavoro del Community Advisory Board che si interfaccia con l’EMA), l'autorevolezza scientifica costruita in quasi 30 anni presso i clinici italiani ed internazionali, il crescente numero di famiglie e pazienti coinvolti e seguiti dai nostri operatori, una crescente capacità di fare progettazione socio-sanitaria e di fund raising nei territori, anche in collaborazione con altre associazioni e uno staff competente e coinvolto.
Prendere parte al Direttivo mi ha permesso di capire il grande lavoro che è stato fatto nei 30 anni di vita dell'associazione da chi l'ha fondata, Filippo Buccella, e da tutte le famiglie che se ne sono prese cura fino ad oggi, costruendo un grande valore di cui beneficiamo tutti.
Mi ha conquistato il senso di comunità che si respira dentro l'associazione, non appena mi sono aperta a conoscerla meglio.
Verso quali ambiti di cambiamento speri che la comunità di pazienti possa muoversi?
Grazie al progredire della ricerca scientifica e anche della presa in carico complessiva, la qualità della vita dei pazienti con DMD e BMD è migliorata notevolmente, dunque, sempre di più, possono essere protagonisti della loro vita, fare scelte adulte ed indipendenti.
L'auspicio è che siano sempre più preparati a vivere il proprio futuro e che, parallelamente, cresca anche la consapevolezza della società nell'accogliere una visione nuova della disabilità, per superare pregiudizi e abilismo. Spero che la nostra comunità possa contribuire a questo processo, arrivando a concretizzare diritti che a volte rimangono, in parte o del tutto, sulla carta, con un impatto molto negativo sul benessere dei pazienti e sulla loro possibilità reale di progettare la propria vita.
Un aspetto fondamentale è sicuramente la necessità di ottenere una presa in carico uniforme in tutta Italia, un passaggio indispensabile per garantire il diritto alla salute per i nostri bambini e giovani.
E penso, più in generale, al diritto all’autonomia delle persone giovani e adulte con una disabilità: ci sono molte dimensioni su cui lavorare, dall’ambito dell’accessibilità, a quello delle barriere, al lavoro, alla diffusione di forme di supporto alla vita indipendente, come la figura dell’assistente personale. Sono tutti aspetti importanti di uno stesso percorso, e come associazione spero che potremo accompagnare la nostra comunità verso nuovi passi in avanti su ciascuno di questi fronti.
Che traccia ti piacerebbe lasciare con il tuo impegno (passato, presente e futuro) nella comunità di Parent Project?
Non mi sento di lasciare io una traccia, vedo questo mio impegno in associazione come una sorta di staffetta: per un po’ porterò io il testimone, ma tutte le riflessioni e tutto il lavoro sono condivisi con il Consiglio Direttivo e lo staff, in un grande sforzo di squadra.
Credo che Parent Project possa ancora crescere per continuare a spingere nella ricerca scientifica, ma anche nella rappresentanza nei territori, per far sì che la cura e la presa in carico siano uguali in tutta Italia, così come nel contribuire a far crescere una nuova cultura antiabilista.
Un aspetto chiave di Parent Project, a mio vedere, è proprio il senso di comunità che ha saputo creare e che offre accogliendo le famiglie. Spero che nei prossimi anni l’associazione possa diventare sempre di più un punto di riferimento prezioso per ragazzi, sibling, genitori e per tutte le diverse componenti di questa nostra grande rete.
Si conclude il progetto Informa DMD/BMD
Giunge a conclusione, a fine giugno, il progetto Informa DMD/BMD: materiali informativi per famiglie e specialisti della Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker, realizzata da Parent Project aps con il contributo della Fondazione Nazionale delle Comunicazioni.
L’iniziativa “Informa DMD/BMD” si è configurata come un intervento strategico volto a migliorare la qualità di vita di persone con distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD) e delle loro famiglie, attraverso la produzione, stampa e diffusione di materiali informativi clinico-educativi aggiornati e validati.
Il progetto, di durata semestrale, si è dato l’obiettivo di rafforzare l’accesso equo all’informazione sanitaria qualificata, ridurre le disuguaglianze informative e promuovere una presa in carico più consapevole e integrata da parte della rete clinica e sociale di riferimento.
I materiali realizzati
- Brochure Linee guida per lo sviluppo neurocognitivo nelle persone con DMD/BMD – 1000 copie
- Brochure I Trial Clinici per la DMD e la BMD – 500 copie
- Brochure Emergency card – 1000 copie
- Brochure Protocollo di PJ Nicholoff per i pazienti Duchenne e Becker in terapia steroidea per la prevenzione dell'insufficienza surrenalica acuta – 1000 copie.
I materiali sono stati distribuiti a pazienti e famiglie in occasione di eventi come la Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker, che si è svolta a febbraio a Roma, e continueranno ad essere diffusi nei prossimi mesi durante i meeting territoriali di Parent Project ad altri appuntamenti che accolgono nel corso dell’anno bambini, giovani, genitori, caregiver ed altre figure della comunità di cura. Tra questi, per esempio, il Meeting territoriale che si terrà l’11 luglio a Camigliatello Silano (CS), il Meeting territoriale del 24 ottobre a Terni e la Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Becker, in programma il 10 e 11 ottobre a Milano.
Il progetto è stato presentato alla comunità di pazienti in occasione dell’Assemblea dei Soci che si è svolta il 3 giugno sulla piattaforma Zoom.
Per saperne di più è possibile visitare la pagina del progetto (link)
