INSPIRE DUCHENNE: primi dati positivi dallo studio di terapia genica di Solid
L’azienda Solid Biosciences ha condiviso un aggiornamento sui risultati della fase iniziale di INSPIRE DUCHENNE, il trial clinico basato sulla strategia di terapia genica SGT-003 di nuova generazione.
Anche se lo studio si trova ancora in fase iniziale, una prima serie di dati raccolti – riguardanti sia la salute dei muscoli scheletrici che del cuore – sembrerebbe giustificare un cauto ottimismo sull'impatto potenziale della terapia.
Questi i punti salienti evidenziati da Solid:
- per i primi 3 pazienti a cui è stata somministrata la terapia, i dati sulla biopsia al 90° giorno riportano un'espressione media di microdistrofina del 110% e miglioramenti significativi dei principali marcatori relativi alla salute muscolare (CK, AST, ALT, Titina, LDH ed eMHC);
- sono stati rilevati incoraggianti segnali precoci di potenziali benefici cardiaci;
- SGT-003 è stato ben tollerato nei 6 pazienti a cui è stato somministrato, senza che siano stati osservati eventi avversi gravi.
Il reclutamento dei partecipanti allo studio, attualmente in corso presso 6 centri clinici negli Stati Uniti e in Canada, continua e l’azienda prevede di trattare un totale di 20 pazienti entro la fine del 2025. Solid ha inoltre specificato di aver ricevuto le approvazioni normative che consentiranno di includere anche il Regno Unito e l’Italia tra i paesi coinvolti nello studio.
Riportiamo di seguito la traduzione della Lettera alla comunità Duchenne diffusa da Solid.
L’originale è consultabile qui, mentre il comunicato stampa è disponibile qui.
L’area Scienza di Parent Project è disposizione per domande e approfondimenti (scienza@parentproject.it).
Lettera alla comunità Duchenne
Con sentita gratitudine, desidero iniziare ringraziando i pazienti e le famiglie che partecipano allo studio clinico INSPIRE DUCHENNE: siete voi i veri eroi di questo viaggio. Il vostro coraggio e il vostro impegno sono alla base del nostro lavoro, mentre cerchiamo di far progredire un'opzione terapeutica di terapia genica più efficace e sicura per i pazienti che convivono con la Duchenne.
Un grande inizio!
Siamo lieti di fornire un aggiornamento sullo studio clinico di Fase 1/2 di SGT-003, il nostro candidato alla terapia genica di nuova generazione per la Duchenne. I dati iniziali a 90 giorni dei primi tre pazienti, due bambini di 5 anni e un bambino di 7 anni, offrono preziose indicazioni sul comportamento dell'SGT-003 nell'organismo, mostrando un'espressione media di microdistrofina del 110% e miglioramenti in diversi biomarcatori della salute muscolare.
Oltre all'espressione della microdistrofina, abbiamo osservato una riduzione dei principali marcatori di lesioni muscolari: CK, AST, ALT, Titina, LDH e eMHC, che suggeriscono una potenziale stabilizzazione della salute muscolare. Abbiamo anche osservato segni promettenti di conservazione della funzione muscolare, che vanno a rafforzare ulteriormente il nostro cauto ottimismo sull'impatto potenziale della terapia. Inoltre, abbiamo riscontrato risultati incoraggianti per quanto riguarda i potenziali benefici cardiaci.
Anche se in fase iniziale, questi segnali rafforzano la nostra speranza che SGT-003 possa non solo migliorare il funzionamento dei muscoli scheletrici, ma anche avere un impatto positivo sulla salute del cuore, un aspetto che sappiamo essere di fondamentale importanza nella Duchenne.
SGT-003 è stato ben tollerato dai sei pazienti a cui è stato somministrato finora. Gli effetti collaterali più comuni osservati sono stati lievi e tipici delle terapie geniche basate su AAV, come nausea, vomito, febbre e diminuzione temporanea dei livelli di piastrine. È importante notare che non sono stati osservati eventi avversi gravi (SAE). Questi risultati forniscono una prima rassicurazione sul profilo di sicurezza di SGT-003 mentre continuiamo a raccogliere dati.
Cosa succede ora?
Siamo ancora agli inizi dello studio clinico INSPIRE DUCHENNE. Prevediamo di arruolare circa 20 pazienti in totale entro la fine del 2025. Stiamo arruolando attivamente i pazienti in sei centri clinici negli Stati Uniti e in Canada e disponiamo delle autorizzazioni normative per l'espansione nel Regno Unito e in Italia.
A metà del 2025, abbiamo in programma di richiedere un incontro con la Food and Drug Administration (FDA) statunitense per discutere la possibilità di un percorso di approvazione accelerato per SGT-003, un passo significativo per portare questa terapia alla comunità Duchenne nel modo più rapido e sicuro possibile.
Cordiali saluti,
Annie Ganot
Co-fondatrice e responsabile della patient advocacy
Solid Biosciences
Ifetroban: risultati positivi dal trial di fase 2 FIGHT DMD
L’azienda statunitense Cumberland Pharmaceuticals ha annunciato i risultati positivi dello studio di fase 2 FIGHT DMD, che valuta ifetroban per il trattamento della cardiomiopatia nella distrofia muscolare di Duchenne.
Ifetroban è un trattamento che mira a ridurre l'infiammazione e la fibrosi per proteggere la funzione cardiaca.
FIGHT DMD è il primo studio di fase 2 che ha avuto successo e che riguarda specificamente le complicanze cardiache della patologia. Uno studio precedente, condotto presso il Vanderbilt University Medical Center, aveva dimostrato che ifetroban è protettivo contro la cardiomiopatia in diversi modelli preclinici di distrofia muscolare.
Lo studio FIGHT DMD, il primo studio sulla Duchenne a ricevere finanziamenti dall'Ufficio per lo sviluppo dei prodotti orfani della FDA, è uno studio di 12 mesi, in doppio cieco, randomizzato e controllato con placebo.
Sono stati arruolati 41 pazienti con DMD che hanno ricevuto ifetroban a bassa dose (150 mg al giorno), ifetroban ad alta dose (300 mg al giorno) o il placebo.
L’obiettivo primario dello studio era evidenziare un miglioramento della frazione di eiezione del ventricolo sinistro (LVEF*) nei pazienti trattati con il farmaco rispetto a quelli che hanno assunto il placebo dopo 12 mesi di somministrazione.
Questi i risultati principali:
- Il trattamento con ifetroban ad alte dosi ha comportato un miglioramento complessivo del 3,3% della LVEF.
- Il gruppo ifetroban ad alte dosi ha mostrato un aumento dell'1,8% della LVEF, mentre il gruppo placebo dello studio ha mostrato un calo atteso della LVEF dell'1,5%
- Effettuando un paragone con la storia naturale, la differenza è stata ancora più pronunciata, con il trattamento ad alte dosi che ha fornito un significativo miglioramento complessivo della LVEF del 5,4%, mentre i pazienti di controllo hanno registrato un declino della LVEF del 3,6%.
- Entrambe le dosi sono state ben tollerate, senza eventi gravi correlati al farmaco.
L’azienda riferisce che le prossime tappe comprenderanno un'ulteriore analisi dei dati e il completamento di una relazione completa sullo studio, in preparazione di un incontro di fine fase 2 con la FDA per determinare i passi successivi associati allo sviluppo e alla commercializzazione del prodotto.
La notizia completa (in inglese) è disponibile qui.
Per approfondimenti, potete contattare l’area Scienza di Parent Project: scienza@parentproject.it.
*Si tratta di una misurazione medica che indica la capacità contrattile di una delle camere cardiache, misurando la quantità di sangue espulsa dal cuore ogni volta che si contrae.
Malattie neuromuscolari: pochi assistenti personali formati
UILDM e Parent Project presentano i percorsi formativi di Match Point per promuovere l'autonomia e l'inclusione sociale.
Dal 17 febbraio partiranno i corsi di approfondimento sulle malattie neuromuscolari destinati a OSS, ASA e altri operatori e operatrici socio-assistenziali per colmare il divario formativo e garantire inclusione
Roma, 4 febbraio 2025 – In Italia, le malattie neuromuscolari rappresentano un insieme di circa 200 patologie ereditarie di origine genetica, che colpiscono complessivamente circa 40.000 persone ((Fonte: Bilancio sociale UILDM 2023). Tra queste, le distrofie muscolari sono tra le più diffuse, con oltre 80 forme diverse che coinvolgono circa 20.000 persone. Queste malattie determinano una progressiva degenerazione muscolare, con conseguente perdita di forza e autonomia.
A fronte di questo quadro emerge una grande necessità di professionalità formate nell’ambito di queste patologie per rispondere ai bisogni della comunità neuromuscolare. Per fornire una risposta sempre più adeguata UILDM – Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare e Parent Project aps lanciano Match Point: strumenti vincenti per il domani delle persone con malattie neuromuscolari, un percorso formativo innovativo pensato per migliorare la qualità della vita delle persone con malattie neuromuscolari e offrire opportunità di crescita professionale a operatori e operatrici socio-assistenziali. Il progetto, finanziato anche dal Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali, è promosso da UILDM Direzione Nazionale in partenariato con le Sezioni di Bologna, Milano e Pisa e Parent Project aps.
Un percorso formativo gratuito e mirato
Match Point è una risposta concreta alle necessità di chi affronta quotidianamente le sfide legate alle malattie neuromuscolari. Il progetto si rivolge a due target principali: le persone con disabilità che vogliono acquisire maggiore autonomia nella gestione della vita quotidiana, e i professionisti come OSS, ASA e altri operatori e operatrici del mondo socio-assistenziale (ad esempio OSSS, OTA, OSA, ecc.) che desiderano specializzarsi nella gestione delle esigenze delle persone con queste patologie.
Il corso rivolto a OSS e ASA partirà il 17 febbraio.
Il programma prevede un percorso formativo gratuito, articolato in una parte teorica online e una parte pratica in presenza, con l’obiettivo di rendere l’apprendimento flessibile e accessibile a tutti gli interessati.
La formazione online comprende 30 ore di lezioni teoriche, suddivise in moduli flessibili, che coprono aspetti fondamentali per approfondire la conoscenza delle malattie neuromuscolari. I temi trattati spaziano dall’approccio alla disabilità basato sui diritti umani, alla comprensione delle patologie neuromuscolari, fino ad approfondimenti su normative, assistenza personale e gestione della relazione con il contesto familiare e sociale. Le lezioni si svolgeranno in diverse fasce orarie, per permettere una maggiore flessibilità. Oltre alla formazione teorica, Match Point prevede 10 ore di formazione pratica in presenza, che consentiranno ai partecipanti di applicare le conoscenze acquisite in un contesto reale. Gli incontri si terranno in diverse città italiane:
- Milano: 23-24 maggio 2025
- Roma: 13-14 giugno 2025
- Bari: 19-20 settembre 2025
Durante le sessioni pratiche, i partecipanti potranno approfondire aspetti essenziali dell’assistenza, tra cui l’uso di ausili per la mobilità, la gestione degli aspetti respiratori e il supporto nelle attività quotidiane di cura e igiene. Un focus particolare sarà dedicato agli aspetti emotivo-relazionali, con testimonianze dirette di pazienti e caregiver, per sensibilizzare gli operatori sull’importanza di un approccio empatico e rispettoso nei confronti delle persone assistite. Al termine del percorso, i partecipanti riceveranno un attestato di formazione e avranno accesso preferenziale alla piattaforma di incontro tra domanda e offerta che verrà lanciata nei prossimi mesi.
Per iscriversi: https://www.parentproject.it/fai-centro-con-match-point
Un progetto che guarda all’inclusione e al futuro
Match Point non è solo un corso, ma una visione che mira a costruire una società più inclusiva; per le persone con disabilità rappresenta un passo verso una maggiore consapevolezza dei propri diritti e una gestione autonoma delle proprie necessità. Per operatori e operatrici, invece, è un'opportunità di accrescere le proprie competenze e migliorare la qualità dell'assistenza offerta. Grazie alla collaborazione con Parent Project aps e alla solida esperienza di UILDM, Match Point offre un supporto concreto e innovativo per favorire l'inclusione sociale, sensibilizzare l'opinione pubblica e creare una rete di supporto che valorizzi le competenze di tutti.
Match Point è anche un’opportunità lavorativa: nei prossimi mesi verrà lanciata una piattaforma digitale che concretamente favorirà l’incontro tra domanda e offerta di assistenti personali.
«Con Match Point mettiamo a frutto anni di esperienza nell’ambito delle malattie neuromuscolari e della disabilità in generale. La formazione per noi è una risorsa fondamentale per promuovere una società più giusta e aperta a tutte le diversità. Questo specifico percorso, dedicato a operatori e operatrici del mondo socio-assistenziale, da un lato ci permette di intercettare i loro bisogni professionali e di ampliare la loro conoscenza del mondo neuromuscolare. Dall’altro ci aiuta a offrire alle persone che convivono con queste patologie strumenti concreti e opportunità in più per costruire percorsi di vita autonoma.
In questi anni, grazie all’avanzamento della ricerca scientifica e tecnologica è migliorata notevolmente la qualità della vita e, contemporaneamente, si è allungata l’aspettativa di vita di chi ha una malattia neuromuscolare. Questo ha fatto nascere nuove esigenze e prospettive per il futuro. Grazie a questo progetto vogliamo offrire risposte concrete in questa direzione», dichiara Marco Rasconi, presidente nazionale UILDM.
«Siamo felici di poter contribuire alla realizzazione del progetto Match Point, che entra ora nel vivo con l'avvio dei corsi di formazione rivolti ad OSS e ASA. Attraverso questo progetto vogliamo far conoscere la figura dell'assistente personale, che riveste un grande potenziale per l'autodeterminazione delle persone giovani e adulte con disabilità.
Poter contare sull'assistente personale permetterà loro sempre più di organizzare in autonomia la propria vita quotidiana, e di realizzare concretamente dei progetti personali. Molte malattie neuromuscolari sono rare, meno note, e per questo è utilissimo formare ad hoc delle persone che possano diventare assistenti, offrire loro una finestra reale su questo mondo. Fondamentale un approccio volto all'empowerment delle persone con disabilità: non più oggetti passivi di cura, ma soggetti attivi e cittadini del mondo, che con un supporto pratico adeguato possono realizzarsi e costruirsi una sfera di vita indipendente» dichiara Ezio Magnano, presidente nazionale di Parent Project aps.
Match Point: strumenti vincenti per il domani delle persone con malattie neuromuscolari è finanziato anche dal Ministero del lavoro e delle politiche sociali nell’ambito dell’Avviso n.2/2023 – art. 72 D. Lgs. 3 luglio 2017, n. 117 e S. M. I.
UILDM: 60 anni di impegno per i diritti e l’autonomia
Fondata nel 1961, l'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM) è un punto di riferimento per le persone con distrofie muscolari e le loro famiglie. Con 65 sezioni locali e una rete di 3.000 volontari, UILDM promuove l'inclusione sociale, la ricerca scientifica e l'abbattimento delle barriere architettoniche. L'Associazione è impegnata in progetti che migliorano la qualità della vita e garantiscono i diritti delle persone con disabilità, collaborando attivamente con istituzioni e organizzazioni nazionali e internazionali.
Parent Project aps: una rete per la distrofia di Duchenne e Becker
Parent Project aps è un’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker. Dal 1996 lavora per migliorare il trattamento, la qualità della vita e le prospettive a lungo termine dei bambini e ragazzi affetti dalla patologia attraverso la ricerca, l’educazione, la formazione e la sensibilizzazione. Gli obiettivi di fondo che hanno fatto crescere l’associazione fino ad oggi sono quelli di affiancare e sostenere le famiglie attraverso una rete di Centri Ascolto, promuovere e finanziare la ricerca scientifica e sviluppare un network collaborativo in grado di condividere e diffondere informazioni chiave.
Per ulteriori informazioni sul progetto Match Point:
Email: uildmrisponde@uildm.it
Telefono: 049/8021001
Sito web: www.uildm.org
Contatti uffici stampa associazioni
Ufficio stampa UILDM
Alessandra Piva e Chiara Santato
uildmcomunicazione@uildm.it
www.uildm.org
049/8021001 int. 2
Ufficio stampa Parent Project aps
Elena Poletti – tel. 331/6173371 – e.poletti@parentproject.it
sede nazionale tel. 06/66182811
www.parentproject.it
Trasformare i confini in orizzonti: la Conferenza Internazionale di Parent Project
3 giorni di focus sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker e su tanti temi trasversali
Dal 28 febbraio al 2 marzo 2025
Ergife Palace Hotel – Largo Lorenzo Mossa, 8 - Roma
La XXII Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD), organizzata da Parent Project, si svolgerà da venerdì 28 febbraio a domenica 2 marzo a Roma, presso l’Ergife Palace Hotel.
Ritorna questo prezioso momento di approfondimento ed incontro che riunirà una larga parte della comunità DMD e BMD italiana ed internazionale: pazienti, familiari, volontari, associazioni da tutto il mondo, clinici, ricercatori e aziende farmaceutiche.
Il claim della Conferenza 2025 sarà Trasformare i confini in orizzonti. Ogni giorno è un’opportunità.
Un evento per un pubblico variegato
Quella che era nata, molti anni fa, come una conferenza fortemente specialistica e focalizzata sugli aspetti scientifici della patologia e sulla ricerca, si sta evolvendo sempre più verso un evento articolato che si sviluppa verso più dimensioni, per parlare ad un pubblico sempre più ampio, pur mettendo sempre al centro i pazienti e i loro familiari.
Nell’ambito delle sessioni scientifiche, sempre di fondamentale importanza, verranno illustrati i più recenti aggiornamenti sulla ricerca e sugli studi clinici, con la partecipazione dei principali esperti ed esperte a livello nazionale e mondiale della comunità scientifica dedicata alla DMD/BMD.
Al programma scientifico si affiancheranno diverse sessioni parallele su tematiche legate alla vita quotidiana e, in plenaria, tavole rotonde dedicate agli aspetti sociali connessi all’esperienza di pazienti e famiglie, con testimonianze e momenti di scambio e riflessione. Questi incontri, sempre molto partecipati, toccano tematiche sempre più trasversali e cruciali per il mondo della disabilità in generale, aprendo spazio ad un dibattito di ampio respiro.
Non mancheranno i gruppi di confronto su temi specifici – uno su affettività e sessualità riservato ai giovani pazienti, uno dedicato ai pazienti con distrofia muscolare di Becker ed uno per i sibling (fratelli e sorelle di persone con disabilità).
Il programma
L’evento si aprirà venerdì pomeriggio, con le sessioni parallele dedicate a temi specifici: l’ABC della scienza per la DMD/BMD, aspetti cognitivi ed emotivo-comportamentali, affettività e sessualità, leggi e diritti, ausili e tecnologie scolastiche.
Nella giornata di sabato sono in programma diverse sessioni scientifiche: Alterare la progressione della patologia, Strategie di exon skipping, Terapia genica. Inoltre uno spazio verrà dedicato al resoconto dei recenti meeting specialistici internazionali, organizzati da Parent Project, sui temi della presa in carico respiratoria ed endocrinologica.
A queste si alterneranno due tavole rotonde, una dedicata alla tematica dell’abilismo e l’altra ai sibling, a cui andrà ad aggiungersi uno speciale talk (dal titolo You will never walk alone) con Rachel Callander, speaker e autrice australiana esperta in comunicazione sui temi della salute, della disabilità e dell’educazione.
La domenica, sul fronte scientifico, si parlerà di Innovatività e di Molecole a fine percorso, per concludere con una sessione a panel dedicata al tema del percorso di sviluppo di un farmaco e come ottimizzarlo. Sempre la domenica mattina ci saranno una tavola rotonda sugli aspetti psicosociali nella distrofia muscolare di Becker ed una sessione parallela sulle strategie per il sonno.
Diverse le attività complementari ideate per accogliere e “coccolare” bambini, ragazzi e famiglie: un laboratorio con esperti di pet therapy, uno di cinema ed un altro dedicato al benessere per i genitori. È incluso nel programma anche un momento di accoglienza specifico dedicato alle famiglie di recente diagnosi o comunque da poco entrate in contatto con l’associazione.
Nell’ambito dell’evento verranno introdotti diversi nuovi materiali divulgativi elaborati da Parent Project. Verrà diffusa, infatti, la nuovissima brochure Destinazione paziente. Il percorso regolatorio di approvazione di un farmaco, dedicata, appunto, all’iter necessario, per i farmaci sperimentali, per arrivare alla commercializzazione. Sarà disponibile per la comunità, inoltre, la brochure di recente realizzazione Il Test Genetico Preimpianto (PGT). A cosa serve e come funziona, pensato per le persone e le coppie che hanno familiarità con una malattia genetica e desiderano cercare una gravidanza attraverso un percorso di procreazione medicalmente assistita. La Conferenza, infine, offrirà l’occasione di diffondere anche la brochure Sibling, fratelli invisibili. Il passaggio dalle quinte al palcoscenico: si tratta della nuova edizione di un materiale già realizzato dall’associazione, rivisto ed aggiornato alla luce della ricca esperienza maturata da Parent Project su questo tema negli ultimi anni.
Oltre che un momento importante di aggiornamento, la Conferenza continua ad essere uno spazio prezioso per la comunità per incontrarsi, e per lo staff per conoscere e accogliere pazienti e famiglie da tutta Italia.
L’evento verrà trasmesso in streaming in italiano ed inglese sui canali Facebook e YouTube dell’associazione.
È possibile consultare il programma ed iscriversi attraverso il sito dell’associazione.
La Conferenza Internazionale è realizzata grazie al contributo incondizionato di Italfarmaco, Sarepta Therapeutics, Dyne Therapeutics, PTC Therapeutics, Roche, Edgewise Therapeutics, Santhera Pharmaceuticals, Entrada Therapeutics, Solid Biosciences, Avidity Biosciences, BioMarin Pharmaceuticals, PepGen, Wave Life Sciences.
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una rara patologia genetica che colpisce 1 su 5000 neonati maschi. È la forma più grave delle distrofie muscolari, si manifesta in età pediatrica e causa una progressiva degenerazione dei muscoli. La distrofia muscolare di Becker (BMD) è una variante più lieve, il cui decorso varia però da paziente a paziente. Al momento, non esiste una cura.
Parent Project aps è un’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker. Dal 1996 lavora per migliorare il trattamento, la qualità della vita e le prospettive a lungo termine dei bambini e ragazzi affetti dalla patologia attraverso la ricerca, l’educazione, la formazione e la sensibilizzazione. Gli obiettivi di fondo che hanno fatto crescere l’associazione fino ad oggi sono quelli di affiancare e sostenere le famiglie attraverso una rete di Centri Ascolto, promuovere e finanziare la ricerca scientifica e sviluppare un network collaborativo in grado di condividere e diffondere informazioni chiave.
Per informazioni
Parent Project aps - www.parentproject.it
Tel. 06/66182811 - associazione@parentproject.it
Elena Poletti (ufficio stampa) – tel. 331/6173371 – e.poletti@parentproject.it
