Riparte “Parent Project On the Road” verso una nuova frontiera della telemedicina
Il progetto per portare a casa dei pazienti Duchenne un prezioso strumento diagnostico
Roma, 26 marzo 2025
È al via, anche grazie al sostegno della Fondazione Consulcesi, una nuova fase del progetto Parent Project On the road, promosso da Parent Project aps, l’associazione italiana di riferimento per i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD) e le loro famiglie.
Si tratta di un’iniziativa innovativa che ha permesso, nella sua fase pilota tra settembre e ottobre 2024, a 20 pazienti dai 16 anni in su che vivono in Sicilia di effettuare un esame diagnostico prezioso per monitorare la loro salute respiratoria, direttamente a casa.
Il progetto
L’obiettivo è quello di monitorare e prevenire le complicanze respiratorie, e in generale rendere il percorso di presa in carico pneumologica – di importanza vitale nelle persone con distrofia di Duchenne - ancora più accessibile.
L’idea di Parent Project è stata quella di accorciare le distanze, portando direttamente a casa dei pazienti uno strumento chiamato transcutaneo, che permette di monitorare il livello di ossigeno e anidride carbonica nel sangue. L’esame è semplice e non invasivo. La misurazione avviene durante il sonno notturno e permette di individuare precocemente la presenza di ipoventilazione. I dati sono stati poi inviati al centro clinico di riferimento, in un modello ibrido di visite a domicilio e telemedicina.
Nella fase pilota la dottoressa Nefeli Vourou, medico ed operatrice dell’ufficio scientifico di Parent Project, nel giro di un mese ha raggiunto 17 città, partendo dalla provincia di Ragusa, proseguendo nella provincia di Trapani e percorrendo tutta la costa Nord, per arrivare a Lipari e concludere con le province di Messina e Catania. Il progetto è stato realizzato in collaborazione con l’Azienda Ospedaliera Policlinico Universitario “G. Martino” di Messina.
Il punto di vista delle famiglie
«Per una famiglia poter fare questo esame a casa è una cosa molto importante perché evita un viaggio e una notte in ospedale con un ragazzo o un adulto con forti difficoltà motorie» spiega Luca Genovese, attivo nel Consiglio Direttivo di Parent Project, di cui è stato anche presidente, e papà di due giovani con la DMD che hanno partecipato all’iniziativa nella sua fase pilota. «Un progetto così fa materializzare l’associazione concretamente a casa delle famiglie. L’associazione ha mediato la relazione tra casa e centro clinico creando una sinergia positiva, perché i pazienti possono poi condividere il referto con il medico specialista e ricevere tutte le indicazioni necessarie. Noi ci siamo trovati benissimo. Spesso le famiglie vivono lontano dai centri, per cui poter effettuare a casa un controllo così importante ha un impatto positivo rilevante sulla vita quotidiana.»
Una nuova fase
Da fine marzo 2025 il progetto riparte. Grazie al sostegno della Fondazione Consulcesi, Parent Project potrà espandere il servizio, estendendolo ad altre città e province siciliane e ottimizzandone la logistica. L’obiettivo è quello di garantire una maggiore capillarità del progetto, consentendo a un numero sempre più ampio di ragazzi con Duchenne e Becker di accedere a un monitoraggio respiratorio di alta qualità, senza il peso di lunghi spostamenti. Il progetto punta a raggiungere almeno 50 persone, tra i pazienti non ancora visitati nella fase pilota e quelli già coinvolti, che potranno beneficiare di un controllo a distanza di alcuni mesi.
Grazie alla collaborazione con Fondazione Consulcesi, il progetto continuerà a crescere, con l’obiettivo di migliorare la qualità della vita dei ragazzi con Duchenne e Becker e delle loro famiglie.
«La collaborazione con Parent Project è un esempio concreto di come la Fondazione Consulcesi voglia essere al fianco delle persone più fragili» afferma Simone Colombati, presidente della Fondazione Consulcesi. «Siamo orgogliosi di contribuire all’espansione di questo progetto, che non solo promuove l’innovazione tecnologica nella medicina, ma soprattutto migliora la qualità della vita delle persone affette da malattie rare e delle loro famiglie. Questa iniziativa dimostra come la tecnologia e la sinergia tra pubblico e privato possano abbattere barriere, offrendo cure più accessibili e migliorando concretamente la qualità della vita di chi affronta questa sfida ogni giorno».
La patologia
La distrofia muscolare di Duchenne colpisce 1 su 5.000 neonati maschi. È la forma più grave delle distrofie muscolari, si manifesta nella prima infanzia e causa una progressiva degenerazione dei muscoli, conducendo, nel corso dell’adolescenza, ad una condizione di disabilità sempre più severa. Al momento, non esiste una cura. I progetti di ricerca e il trattamento da parte di un’équipe multidisciplinare hanno permesso di migliorare le condizioni generali e raddoppiare l’aspettativa di vita dei ragazzi.
Parent Project aps è un’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker. Dal 1996 lavora per migliorare il trattamento, la qualità della vita e le prospettive a lungo termine di bambini e ragazzi attraverso la ricerca, l’educazione, la formazione e la sensibilizzazione. Gli obiettivi di fondo che hanno fatto crescere l'associazione fino ad oggi sono quelli di affiancare e sostenere le famiglie dei bambini che convivono con queste patologie attraverso una rete di Centri Ascolto, promuovere e finanziare la ricerca scientifica al riguardo e sviluppare un network collaborativo in grado di condividere e diffondere informazioni chiave.
Inclusione, sostegno sanitario, contrasto alla povertà educativa, formazione per operatori sanitari sono solo alcuni degli obiettivi che contraddistinguono i progetti della Fondazione Consulcesi, al fianco delle categorie più fragili sia in Italia che all’estero. Dall'Italia all’Albania, passando per l’Eritrea, le attività della Fondazione Consulcesi, in partnership con altre organizzazioni del Terzo Settore, hanno reso possibile l’impegno di ridurre le differenze di accesso alle cure sanitarie, alla base della propria mission.
Per informazioni stampa:
Fondazione Consulcesi
Ciro Imperato - Tel. 328 4812859 - c.imperato@homnya.com
Parent Project aps
Elena Poletti – Tel. 331/6173371 - e.poletti@parentproject.it
Incontra lo staff: l'area Affari Generali
A partire dal 2023, la nostra associazione ha intrapreso un percorso di riorganizzazione e crescita, che porterà, nel tempo, ad una serie di cambiamenti nell’assetto dello staff e nel processo di governance di Parent Project.
In questa sezione vi stiamo presentando, via via, le nostre aree e funzioni di lavoro, per conoscerci sempre meglio. Oggi vi raccontiamo dell’area Affari generali.
Questa nuova area, creata nel 2024, vede integrate al suo interno diverse funzioni operative. Lavorano in quest’area, in modo coordinato, persone con competenze tecniche e professionali specifiche, che mettono a disposizione servizi essenziali per il ruolo della Direzione generale e per il funzionamento delle altre aree.
Alcuni di questi servizi, in altre organizzazioni, vengono esternalizzati; Parent Project ha deciso, invece, nel tempo, di investire sul proprio staff in modo da avere queste preziose risorse al proprio interno.
Fabiana Boccia, come Responsabile della Funzione, coordina ed integra le diverse professionalità e competenze che compongono la Funzione Affari Generali.
Inoltre, grazie alle sue competenze, ha una specifica responsabilità nell’organizzazione degli eventi dell’Associazione. Pertanto le principali responsabilità di Fabiana sono:
- organizzazione eventi (Conferenza, meeting, ecc.), che la Responsabile, grazie alle competenze sviluppate negli anni cura in prima persona
- supervisione della logistica;
- attività gestionali ed organizzative legate ai progetti promossi da Parent Project;
- coordinamento delle altre risorse dell’area.
Lucilla Patrizi svolge un ruolo di segreteria istituzionale, curando principalmente questi aspetti:
- relazioni con enti e istituzioni a livello nazionale e territoriale;
- gestione centralino telefonico;
- attività di supporto all’area amministrativa;
- attività legate alla gestione logistica della sede.
Aurora Giacalone svolge il ruolo di grafica istituzionale. Le sue attività principali comprendono:
- ideazione e adattamento dei materiali di comunicazione istituzionali per eventi nazionali e territoriali;
- ideazione e realizzazione grafica dei materiali di divulgazione;
- cura dell’immagine coordinata;
- personalizzazione e produzione di gadget promozionali.
Eugenio Baroncelli cura, all’interno dell’area, sia aspetti IT (Information Technology) che di supporto all’organizzazione eventi e logistica, in particolare:
- interfaccia tecnica per i nuovi pacchetti applicativi e database informatici, utilizzati nelle diverse aree (CRM, Anagrafiche, software gestionali);
- supporto alla Responsabile per l’organizzazione degli Eventi (Conferenze e Meeting) e della logistica della sede istituzionale dell’Associazione (materiali, magazzino, dotazioni informatiche).
Per contattare l’area: associazione@parentproject.it
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Un workshop sulla Patient Advocacy
A fianco della recente 22ma Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker, organizzata da Parent Project aps, l’associazione ha programmato anche un workshop dedicato al tema della Patient Advocacy, rivolto ad organizzazioni di pazienti internazionali, che si è tenuto domenica 2 marzo, dalle 15 alle 18.
L’evento ha visto la partecipazione di 27 persone in rappresentanza di associazioni di pazienti provenienti da Cipro, Croazia, Israele, Macedonia, Polonia, Portogallo, Serbia, Slovacchia, Slovenia, Turchia, Romania e Ucraina. Il workshop si è focalizzato sul contributo dei pazienti nello sviluppo dei farmaci e nei processi di Health Technology Assessment (HTA). Con l’avanzamento della ricerca e lo sviluppo di nuovi farmaci sperimentali, sta infatti emergendo in modo sempre più chiaro la necessità di comprendere l’intero processo di approvazione di un farmaco. È particolarmente importante identificare i punti critici del percorso e le modalità di intervento in cui le associazioni di pazienti possano svolgere un ruolo attivo, con l’obiettivo di facilitare un percorso complesso, pieno di ostacoli e sfide.
Il pomeriggio si è aperto con l’intervento di Ramona Belfiore-Oshan (Critical Path Institute – Stati Uniti), che ha affrontato il tema dello sviluppo dei farmaci, e con quello di Andrea Marcellusi (Università degli Studi di Milano), che ha sviluppato il tema dell’HTA in relazione allo stakeholder rappresentato dai pazienti.
Dopo una sessione di domande e risposte, si è proseguito con una parte dell’incontro nella quale diverse organizzazioni hanno relazionato sulla propria esperienza, proponendo dei casi studio, utili come spunto di buone pratiche.
Sono intervenuti in questa fase del workshop:
- Fleur Chandler di Duchenne UK, che ha presentato il progetto Hercules;
- Ramona Belfiore-Oshan, per il Critical Path Institute, che ha riportato l’esperienza del C-Path, un progetto che ha visto la collaborazione di molteplici stakeholder;
- Pat Furlong, che ha condiviso l’esperienza maturata nell’ambito di PPMD – Parent Project Muscular Dystrophy
- Becca Leary e Joanne Lee, dell’Università di Newcastle (UK), che hanno introdotto il progetto europeo PaLaDin e il suo intento di promuovere processi decisionali che siano centrati sui pazienti.
Il dibattito tra le varie associazioni ha evidenziato l'interesse condiviso per le tematiche trattate e l'importanza di un confronto tra realtà diverse. Si tratta di un primo importante passo, rispetto ai molteplici altri aspetti che sarà necessario affrontare in futuro
Il workshop è stato realizzato anche grazie al contributo non condizionato di Roche, Edgewise Therapeutics, Sarepta Therapeutics e Italfarmaco.
ELEVIDYS: da Sarepta un aggiornamento sulla sicurezza
Condividiamo un aggiornamento proveniente da Sarepta Therapeutics, che purtroppo ha riportato oggi una triste notizia riguardo ad ELEVIDYS, l’unica terapia genica approvata dall’FDA per i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne.
L’azienda ha comunicato la notizia del decesso di un giovane paziente con DMD, per insufficienza epatica acuta, in seguito al trattamento con ELEVIDYS.
Il danno acuto al fegato è un possibile effetto collaterale noto delle terapie geniche con AAV come questa, ma un danno di questa gravità non era stato rilevato in precedenza per questa terapia.
L’azienda ha segnalato quanto accaduto alle autorità sanitarie competenti e ai clinici e sta provvedendo a raccogliere e analizzare tutti i dati disponibili con l’obiettivo di tutelare la sicurezza dei pazienti.
Come associazione di pazienti, siamo profondamente colpiti da questa triste notizia che tocca l’intera comunità internazionale ricordandoci, drammaticamente, quanto la sicurezza dei farmaci sia un aspetto fondamentale tanto quanto la loro efficacia. Questo evento sottolinea ancora una volta l’importanza di continuare a monitorare e migliorare i trattamenti, affinché la sicurezza dei pazienti sia sempre una priorità assoluta. È quanto mai necessario continuare ad impegnarci per minimizzare i rischi e massimizzare i benefici delle terapie disponibili, offrendo ai pazienti la speranza di un futuro migliore. Continueremo a seguire gli sviluppi e a supportare ogni iniziativa volta a garantire la sicurezza e il benessere dei pazienti.
Riportiamo di seguito la traduzione della lettera alla comunità diffusa da Sarepta.
Il comunicato completo (in inglese) è disponibile qui
Per informazioni potete contattare l’Area Scienza: scienza@parentproject.it.
18 marzo 2025
Cara comunità Duchenne degli Stati Uniti,
Siamo profondamente rattristati nel comunicare che un giovane con distrofia muscolare di Duchenne è mancato in seguito al trattamento con ELEVIDYS, dopo aver subito un'insufficienza epatica acuta. I nostri cuori sono rivolti alla sua famiglia, ai suoi amici e a tutti coloro che si sono presi cura di lui.
L'insufficienza epatica acuta è un possibile effetto collaterale noto di ELEVIDYS e di altre terapie geniche mediate da AAV ed è evidenziato nelle informazioni di prescrizione (cioè l'etichetta approvata dalla FDA) e nella Guida al trattamento per i caregiver. Sebbene non si tratti di un nuovo segnale di sicurezza e il rapporto rischio/beneficio di ELEVIDYS rimanga positivo, l'insufficienza epatica acuta (ALF) che ha portato al decesso rappresenta una gravità di danno epatico acuto non segnalata in precedenza per ELEVIDYS, che a oggi è stato utilizzato per trattare più di 800 pazienti.
Inoltre, i test hanno rivelato che il paziente aveva una recente infezione da citomegalovirus (CMV), che è stata identificata dal medico curante come un possibile fattore di rischio. Il CMV può infettare e danneggiare il fegato, una condizione nota come epatite da CMV.
La sicurezza e il benessere dei pazienti sono le principali priorità di Sarepta. Continuiamo a raccogliere e analizzare le informazioni su questo evento. L'evento è stato segnalato alle autorità sanitarie competenti e Sarepta intende aggiornare le informazioni di prescrizione per rappresentare in modo appropriato questo evento. Abbiamo inoltre condiviso l'evento con i clinici che si occupano di Duchenne. Le famiglie devono continuare a consultare i loro clinici di riferimento per le loro decisioni cliniche.
Sarepta è impegnata nella trasparenza e condividerà con la comunità Duchenne informazioni aggiornate non appena saranno disponibili.
Cordialmente,
Il Team di Sarepta Patient Affairs
advocacy@sarepta.com
Giornata per le Malattie Neuromuscolari 2025
Dopo il successo delle passate edizioni, è in arrivo sabato 22 marzo 2025 l'ottava Giornata per le Malattie Neuromuscolari (GMN), che si svolgerà in contemporanea in 19 città italiane, legate ad altrettanti Centri di Riferimento per le patologie in questione.
Si tratta di un progetto ideato e sostenuto dalle associazioni laiche e dalle associazioni scientifiche (AIM e ASNP) che si occupano di malattie neuromuscolari e rivolto ai pazienti e alle loro famiglie. Saranno affrontate tematiche di interesse comune anche con neurologi, fisiatri, pediatri, medici di medicina generale, neuropsichiatri infantili, fisioterapisti, biologi, genetisti, infermieri, psicologi, esperti di gestione pubblica della disabilità.
Lo scopo della Giornata è quello di offrire un aggiornamento sullo stato dell’arte a livello nazionale, regionale e territoriale sulla diagnosi, terapia e presa in carico del paziente con Malattie Neuromuscolari.
L'evento si svolgerà a: Ancona, Bari, Bologna, Brescia, Cagliari, Chieti, Genova, Messina, Milano, Napoli, Padova (con Verona),
Palermo, Parma, Pisa, Roma, Siena, Torino, Trento, Trieste (con Udine).
In alcune città rappresentanti di Parent Project parteciperanno alla Giornata ed interverranno nell'ambito delle Tavole Rotonde dedicate alle associazioni di pazienti:
- Fernanda De Angelis (Area Scienza) e Marica Pugliese (Centro Ascolto Duchenne) a Genova
- Daniela Argilli (Vice presidente Parent Project) a Pisa
- Giada Perinel (Centro Ascolto Duchenne) a Milano
- Fabio Amanti (Area Relazioni esterne) a Roma
- Cristina Picciolo (Direttrice generale Parent Project) a Napoli
- Ezio Magnano (Presidente Parent Project) a Messina.
Il tema delle Tavole Rotonde sarà “La difficoltà della gestione delle malattie rare nelle aziende sanitarie”.
Maggiori informazioni sull'evento sono disponibili qui > https://www.giornatamalattieneuromuscolari.it/
Convegno "Siblings? Ci siamo!"
Sabato 29 marzo 2025, dalle 8.30 alle 17, presso il Centro Congressi Kursaal a San Marino, si svolgerà il convegno ECM Siblings? Ci siamo! Per ascoltare, comprendere e supportare fratelli e sorelle di persone con disabilità.
L'iniziativa è rivolta a psicologi, psichiatri, pediatri, medici di medicina generale, NPI, logopedisti, TNPEE, infermieri, infermieri pediatrici, assistenti sociali, insegnanti, educatori, pedagogisti, genitori, familiari, fratelli e sorelle di persone con disabilità e tutta la cittadinanza interessata.
Tra i relatori ci sarà anche Marica Pugliese, psicologa psicoterapeuta del Centro Ascolto Duchenne, da tempo referente dell'associazione per tutte le attività dedicate al tema dei/delle sibling.
Per iscriversi o ricevere maggiori informazioni > https://corsi.izeos.it/front/single/85
Nasce l'associazione Consulta Malattie Neuromuscolari ETS
Lo scorso 28 febbraio, in occasione della Giornata delle Malattie Rare e della Conferenza di Parent Project, si è costituita in associazione la Consulta delle Malattie Neuromuscolari ETS.
Le Consulte regionali delle Malattie Neuromuscolari sono, da alcuni anni, una nuova realtà associativa del Terzo Settore nata per raggruppare le esigenze e le necessità delle persone con malattie neuromuscolari con simili necessità cliniche e assistenziali. La Consulta delle Malattie Neuromuscolari ETS avrà come compito quello di ufficializzare e rafforzare le singole Consulte Neuromuscolari regionali e territoriali e quello di proporre azioni volte a favorire e uniformare la presa in carico globale delle persone con patologie neuromuscolari su tutto il territorio nazionale.
Le realtà che hanno dato vita alla nuova associazione ETS sono ACMT-Rete per la Charcot-Marie-Tooth Odv, AltroDomani APS-ETS, ASAMSI ETS, CIDP Italia APS, Collagene VI Italia APS, FSHD Italia APS, Fondazione Gruppo Familiari Beta-Sarcoglicanopatie e Parent Project aps.
Il comunicato stampa completo è disponibile qui
CS Nascita consulta NMD ETS (formato Word)
CS-Nascita-consulta-NMD-ETS (formato Pdf)
Trasformare i confini in orizzonti: la Conferenza Internazionale di Parent Project
3 giorni di focus sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker e su tanti temi trasversali
Si sono svolti da venerdì 28 febbraio a domenica 2 marzo, all’Ergife Palace Hotel di Roma, i lavori della XXII Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD), organizzata da Parent Project aps, l’associazione di pazienti e famiglie che convivono con questa patologia.
Ancora una volta, questo appuntamento molto atteso ha visto riunirsi una larga parte della comunità DMD e BMD internazionale: pazienti, familiari, volontari, associazioni, clinici, ricercatori e aziende farmaceutiche. L’evento ha avuto oltre 650 partecipanti da 23 nazioni.
Il claim della Conferenza 2025 è stato Trasformare i confini in orizzonti. Ogni giorno è un’opportunità, a rappresentare la proiezione della comunità Duchenne e Becker verso il cambiamento positivo, ma anche verso la realizzazione di un presente pieno di possibilità.
Al ricco programma scientifico si sono affiancate diverse sessioni parallele su tematiche legate alla vita quotidiana e, in plenaria, tavole rotonde dedicate ad aspetti sociali. Questi incontri toccano tematiche sempre più trasversali per il mondo della disabilità in generale, aprendo spazio ad un dibattito di ampio respiro.
Non sono mancati i gruppi di confronto su temi specifici – uno su affettività e sessualità riservato ai giovani pazienti, uno dedicato ai pazienti con distrofia muscolare di Becker ed uno per i sibling (fratelli e sorelle di persone con disabilità).
Tavole rotonde: focus sulla vita quotidiana
Attraverso la tavola rotonda La Cultura che DisAbilita è stato trattato il tema dell’abilismo, inteso come forma di discriminazione che porta a svalutare ed emarginare le persone con disabilità, dadiversi punti di vista. Partendo dai dati di ricerca, si è visto poi come questi si traducono nelle esperienze di vita quotidiana nella scuola, nel mondo del lavoro, nella vita sociale e in quella affettiva e sessuale delle persone con disabilità e delle loro famiglia, attraverso la testimonianza diretta di genitori e ragazzi, oltre che di esperti del settore.
Significativo è stato il passaggio dalle quinte al palcoscenico dei sibling, fratelli e sorelle delle persone con disabilità, che, attraverso la tavola rotonda a loro dedicata, hanno avuto uno spazio per esprimere le implicazioni specifiche del loro vissuto da fratelli rispetto all’esperienza di disabilità vissuta in famiglia. Alle preziose testimonianze dei fratelli, si sono aggiunte quelle di una mamma e di esperti che hanno restituito significato ai contributi.
La tavola rotonda Orizzonti e sguardi nella distrofia muscolare di Becker ha alternato interventi diversi, con l’obiettivo di offrire una panoramica completa della distrofia muscolare di Becker. Alcuni ragazzi hanno condiviso la loro esperienza e i loro vissuti, a seguire gli esperti invitati hanno completato il quadro. Questo momento è frutto di un lavoro che negli anni la comunità di pazienti con distrofia muscolare di Becker ha fortemente desiderato e portato avanti.
In uno speech intenso e toccante, l’autrice e attivista australiana Rachel Callander ha parlato del potere delle parole, a partire dalla propria esperienza personale, invitando i genitori a decostruire lo sguardo medicalizzante e disumanizzante che troppo spesso viene rivolto a bambini e ragazzi che convivono con una patologia.
Il programma scientifico: panoramica su presente e futuro
Durante le sette sessioni scientifiche sono stati presentati aggiornamenti rilevanti sulle strategie terapeutiche in sviluppo per la distrofia muscolare di Duchenne.
La sessione dedicata alla terapia genica ha offerto una panoramica delle strategie attualmente in fase di sviluppo, tra cui la terapia genica SRP-9001 Elevydis, già approvata negli Stati Uniti e attualmente in fase di valutazione da parte dell'EMA, insieme ad altre più recenti, come lo studio clinico INSPIRE DUCHENNE con SGT-003, che coinvolgerà a breve anche l'Italia.
Un ulteriore aggiornamento è stato fornito sulle strategie di exon skipping, con una panoramica sullo stato dell'arte del nutrito numero di molecole in sviluppo in questo ambito. Si tratta di una delle prime strategie terapeutiche sviluppata per la DMD, che vede già diverse molecole approvate negli Stati Uniti, ma sulla quale si continua a lavorare per migliorare l'efficacia della strategia e ridurre la frequenza delle somministrazioni.
Si è parlato anche di strategie rivolte ai difetti secondari, con una prima sessione rivolta ad approcci in fase di sviluppo che non si limitano alla salute muscolare, ma mirano anche a trattare le complicazioni cardiache e a migliorare la salute ossea. Un secondo momento si è concentrato su due trattamenti in fase avanzata: vamorolone, già approvato dall'EMA ma non ancora disponibile per i pazienti in Italia, e givinostat, per il quale si attende il parere dell'EMA.
Non è mancato uno sguardo al futuro con una sessione sulle strategie innovative nell’ambito delle terapie avanzate. Si è parlato di editing genomico, di terapia genica di nuova generazione e di terapia cellulare con cellule staminali pluripotenti indotte.
Una sessione è stata dedicata ai risultati di due workshop internazionali organizzati da Parent Project nel corso del 2024, che hanno trattato temi riguardanti la gestione degli aspetti respiratori ed endocrinologici nella DMD, affrontando le sfide cliniche e terapeutiche legate a queste problematiche.
La Conferenza si è conclusa con un'importante sessione di discussione tra rappresentanti dei pazienti, aziende e clinici. Questo incontro ha analizzato le problematiche e le sfide da affrontare per ottimizzare il percorso di sviluppo di un farmaco. Dal confronto sono emerse proposte di azioni concrete su cui lavorare nei prossimi mesi, con l'obiettivo di accelerare l'accesso a terapie innovative per i pazienti.
Sessioni speciali e altre novità
Uno spazio è stato dedicato anche alla presentazione del progetto europeo PaLaDin. Obiettivo generale del progetto è la creazione dell’Interactium, una nuova piattaforma di raccolta dati a livello internazionale finalizzata a sviluppare le potenzialità dell’utilizzo dei dati dei pazienti con malattie neuromuscolari rare. La nuova piattaforma aiuterà a fare sì che le voci dei pazienti siano sempre più ascoltate nella pianificazione delle cure, nella ricerca e nell'intero ciclo di vita dei farmaci.
Una sessione speciale, per la prima volta, è stata dedicata ad aziende e fondazioni interessate a creare sinergie con il terzo settore. L’incontro ha avuto come focus la sperimentazione di nuovi modelli di welfare sociale, in un’integrazione di pubblico e privato, per creare una “comunità di cura” che metta al centro il benessere della persona e della sua rete di supporto.
Proprio il 28 febbraio, inoltre, in occasione della Giornata delle Malattie Rare e della Conferenza di Parent Project, si è costituita in associazione la Consulta delle Malattie Neuromuscolari ETS.
Le Consulte regionali sono, da alcuni anni, una nuova realtà associativa del Terzo Settore nata per raggruppare le esigenze e le necessità delle persone con malattie neuromuscolari con simili necessità cliniche e assistenziali. La Consulta delle Malattie Neuromuscolari ETS avrà come compito quello di ufficializzare e rafforzare le singole Consulte Neuromuscolari regionali e territoriali e quello di proporre azioni volte a favorire e uniformare la presa in carico globale delle persone con patologie neuromuscolari su tutto il territorio nazionale.
Diverse attività sono state ideate per accogliere e “coccolare” bambini, ragazzi e famiglie: un laboratorio con esperti di pet therapy, uno di cinema ed un altro dedicato al benessere per i genitori. Nel programma è stato incluso anche un momento di accoglienza specifico dedicato alle nuove famiglie.
Nell’ambito dell’evento sono stati introdotti e messi a disposizione della comunità diversi nuovi materiali divulgativi elaborati da Parent Project:
- la nuovissima brochure Destinazione paziente. Il percorso regolatorio di approvazione di un farmaco, dedicata, appunto, all’iter necessario, per i farmaci sperimentali, per arrivare alla commercializzazione
- la recente brochure di recente realizzazione Il Test Genetico Preimpianto (PGT). A cosa serve e come funziona, pensato per le persone e le coppie che hanno familiarità con una malattia genetica e desiderano cercare una gravidanza attraverso un percorso di procreazione medicalmente assistita
- la brochure Sibling, fratelli invisibili. Il passaggio dalle quinte al palcoscenico: si tratta della nuova edizione di un materiale già realizzato dall’associazione, rivisto ed aggiornato alla luce della ricca esperienza maturata da Parent Project su questo tema negli ultimi anni.
Per chi non ha potuto assistere all’evento, le registrazioni delle sessioni plenarie sono disponibili sulla pagina Facebook dell’associazione (in italiano) e sul canale YouTube (in inglese).
Hanno contribuito alla realizzazione della Conferenza numerosi sponsor, che l’associazione desidera ringraziare: Italfarmaco, Sarepta Therapeutics, Dyne Therapeutics, PTC Therapeutics, Roche, Edgewise Therapeutics, Santhera Pharmaceuticals, Blue Companion, Entrada Therapeutics, Solid Biosciences, Avidity Biosciences, BioMarin Pharmaceuticals, PepGen, Regenxbio, Wave Life Sciences.
Per informazioni
Parent Project aps Tel. 06/66182811
Ufficio stampa: Elena Poletti – tel. 331/6173371
e.poletti@parentproject.it
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Prosegue Match Point: strumenti vincenti per il domani delle persone con malattie neuromuscolari, il progetto innovativo di UILDM – Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare e Parent Project pensato per supportare le persone con malattie neuromuscolari e i loro caregiver nella gestione della quotidianità e nella costruzione di percorsi di autonomia e vita indipendente.
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Il suo obiettivo è formare, informare e sensibilizzare sulla figura dell’assistente personale, e contemporaneamente realizzare degli strumenti concreti e innovativi per supportare le persone con malattie neuromuscolari, o altri tipi di disabilità, nella gestione di tutti gli aspetti connessi alla propria quotidianità.
Per ulteriori informazioni sul progetto Match Point:
Email: uildmrisponde@uildm.it
Telefono: 049/8021001
Sito web: www.uildm.org
