È partito il progetto S.M.A.R.T. 2.0 – Sviluppare i Modelli di Assistenza per i Rari nel Territorio
Ha preso avvio nei mesi scorsi, con una prima fase di organizzazione e coordinamento, il progetto S.M.A.R.T. 2.0 – Sviluppare i Modelli di Assistenza per i Rari nel Territorio, che ha per ente capofila UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare e di cui Parent Project aps è uno dei partner.
Il progetto è risultato vincitore del bando del Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali “Avviso n. 2/2024 per il finanziamento di iniziative e progetti di rilevanza nazionale ai sensi dell’articolo 72 del decreto legislativo 3 luglio 2017, n. 117 e s.m.i. – anno 2024” e avrà una durata di 18 mesi a partire da giugno 2025.
Il focus del progetto
L’obiettivo generale del progetto è quello di sviluppare una serie di interventi per qualificare la gestione dei percorsi di diagnosi, cura e assistenza alle persone con una malattia rara nel territorio e promuovere forme innovative di supporto alle persone con malattie rare, ai familiari e caregiver anche attraverso l’utilizzo delle nuove tecnologie.
Si inserisce nell’ambito delle iniziative finalizzate al raggiungimento dell’obiettivo di sviluppo sostenibile n. 3 “per assicurare la salute e il benessere per tutti e per tutte le età” dell’Agenda ONU 2030.
Il progetto si propone di:
- aumentare l’accesso ai diritti delle persone con malattie rare, delle loro famiglie e caregiver
- rafforzare i servizi di informazione e supporto
- sostenere le associazioni nel realizzare attività di interesse generale
La progettualità si articolerà in tre macro-linee di attività:
- la promozione dei diritti e la tutela delle persone con una malattia rara, delle loro famiglie e dei caregiver
- l’informazione e sostegno alle persone con una malattia rara, alle loro famiglie e ai caregiver
- il supporto alle associazioni di persone con una malattia rara per la realizzazione delle loro attività di interesse generale.
Il ruolo di Parent Project
Nell’ambito del progetto, Parent Project avrà l’opportunità di rafforzare e potenziare ulteriormente alcuni dei servizi gratuiti offerti alla comunità Duchenne e Becker dal Centro Ascolto Duchenne, punto di riferimento per le famiglie dalla comunicazione della diagnosi fino alle fasi successive del percorso di vita con la Duchenne o la Becker.
Verrà ampliata la copertura dei servizi di accoglienza e orientamento per le famiglie, supporto nel rapporto con istituzioni scolastiche e lavorative, formazione e informazione offerti dal Centro Ascolto Duchenne, con l’inserimento di nuove risorse di staff operative rispettivamente nelle aree Nord, Centro e Sud del territorio nazionale.
Verranno, inoltre, rafforzate le iniziative mirate a gruppi specifici che fanno parte della comunità di pazienti e su tematiche di interesse generale.
Persone con distrofia muscolare di Becker
- Gruppi di confronto online mensili rivolti a pazienti dai 16 anni in su (circa 160 in Italia)
- Conduzione a cura di uno psicologo/a, con spunti di discussione e momenti di confronto fra pari
- Obiettivo: rafforzare consapevolezza, autostima, autonomia e inserimento sociale
Sibling
- Gruppi online mensili, suddivisi per fasce d’età, per fratelli e sorelle di persone con DMD/BMD
- Temi affrontati: comunicazione della diagnosi, solitudine, difficoltà relazionali, percorso di vita autonoma
- Spazio anche per i genitori, per migliorare la comunicazione all’interno della famiglia
Affettività e sessualità
- Gruppi online rivolti a giovani adulti con DMD/BMD sopra i 16 anni (attualmente 570)
- Condotti da psicologo/a ed educatore, affronteranno temi legati all’affettività e alla sessualità
- Obiettivo: dare voce a emozioni, desideri e paure, creando spazi sicuri di dialogo
Per saperne di più è possibile visitare la pagina dedicata a S.M.A.R.T. 2.0 sul nostro sito, oltre che la pagina ufficiale del progetto sul portale di UNIAMO.
PaLaDin: al via le prime compilazioni dei questionari sulla qualità della vita nella DMD
Durante il recente meeting territoriale per famiglie e pazienti organizzato da Parent Project a Genova il 26 ottobre, abbiamo realizzato alcune attività di engagement previste nell’ambito del progetto PaLaDin, del quale Parent Project è partner. In particolare, abbiamo coinvolto le famiglie nella co-creazione di strumenti di valutazione della qualità della vita nella distrofia muscolare di Duchenne.
Il progetto PaLaDin
Il progetto PaLaDin ha l’obiettivo di contribuire alla creazione di Interactium, una piattaforma globale di raccolta di dati riportati direttamente dai pazienti affetti da malattie neuromuscolari rare.. La finalità generale è quella di valorizzare la voce dei pazienti in tutte le fasi, dalla ricerca alla pianificazione delle cure, fino all’intero ciclo di vita dei farmaci, promuovendo un approccio integrato ai dati dei pazienti.
Parent Project partecipa a PaLaDin forte dell’esperienza maturata con il Registro dei Pazienti Duchenne e Becker, attivo dal 2008. Grazie a questo patrimonio di conoscenze e alla fiducia costruita in oltre quindici anni di lavoro con la comunità, l’associazione porta nel progetto un contributo di grande valore, sia in termini di raccolta di dati affidabili, sia nella capacità di coinvolgere attivamente le famiglie.
Cosa sono i PROM
In occasione del meeting di Genova è stato avviato il processo di compilazione dei primi questionari da parte dei pazienti e dei caregiver. Si tratta di un passo importante per dare voce diretta alle persone con DMD e alle loro famiglie, attraverso strumenti noti come PROM (Patient-Reported Outcome Measures) che raccolgono le esperienze, le difficoltà e l’impatto reale della malattia sulla vita quotidiana.
I PROM sono, appunto, dati riportati direttamente dal paziente, senza l’interpretazione di un medico o altre figure sanitarie. Possono riguardare la sua condizione di salute, la sua percezione della patologia o dei trattamenti utilizzati e l’impatto di questi sulla sua qualità della vita.
I questionari introdotti in questa prima fase sono specificamente costruiti e validati per la popolazione Duchenne, con l’obiettivo di misurare in modo accurato la qualità della vita delle persone con DMD e dei loro caregiver.
Questi dati, fondamentali per clinici, ricercatori e autorità regolatorie e sanitarie, permettono di comprendere meglio cosa conta davvero per i pazienti e di orientare le politiche sanitarie verso interventi più efficaci e centrati sui bisogni reali.
Il contributo di ogni partecipante aiuterà a migliorare gli strumenti di valutazione della DMD, rendendoli più aderenti alla realtà quotidiana e più utili per la ricerca e la cura.
MAGIC: collaborazione e innovazione per le terapie avanzate nelle malattie neuromuscolari
Recentemente la nostra biologa dell’Ufficio Scientifico Ilaria Zito ha partecipato a Lisbona alla General Assembly del progetto europeo MAGIC, dedicato allo sviluppo di terapie avanzate per le patologie neuromuscolari, tra cui la distrofia muscolare di Duchenne e Becker.
Parent Project è partner del progetto con un ruolo nella comunicazione e disseminazione.
MAGIC riunisce alcuni tra i più importanti gruppi di ricerca europei e statunitensi impegnati nello sviluppo e nel perfezionamento delle strategie di terapia genica e gene editing, con l’obiettivo di rendere queste tecnologie sempre più efficaci, sicure e accessibili ai pazienti.
Durante le varie sessioni — che hanno spaziato dalla creazione di modelli cellulari umani “quasi vivi”, alla progettazione di nuovi vettori AAV, alla selezione dei promotori più specifici per il tessuto muscolare, fino allo studio delle risposte immunitarie e agli aspetti di produzione su larga scala — è emersa chiaramente la complessità del percorso che porta una terapia innovativa dal laboratorio alla vita reale.
Ilaria riporta come MAGIC rappresenti un progetto altamente in linea con le esigenze delle famiglie Duchenne e Becker: affronta infatti, in modo sistematico e collaborativo, molte delle difficoltà che oggi limitano l’efficacia delle terapie avanzate.
Allo stesso tempo, evidenzia l’importanza di rafforzare il legame tra la ricerca scientifica e la realtà quotidiana dei pazienti. Molti giovani ricercatori coinvolti nel progetto lavorano con grande impegno su aspetti altamente tecnici, dai vettori ai modelli preclinici, ma spesso non hanno l’opportunità di conoscere da vicino la vita delle persone per cui quelle ricerche nascono.
In quest’ottica, la Conferenza di Parent Project potrebbe rappresentare per i ricercatori del consorzio MAGIC un momento prezioso per conoscere da vicino le esigenze, le aspettative e i bisogni delle famiglie, ma anche per imparare molto dalla loro esperienza diretta con la patologia e comprendere meglio l’intero percorso che trasforma una scoperta scientifica in una terapia concreta, capendo così il vero impatto che la ricerca può avere sulla vita quotidiana delle persone.
Un percorso lungo e complesso, che non sempre arriva alla sperimentazione clinica e che, anche quando lo fa, deve superare numerosi passaggi prima di tradursi in un trattamento realmente disponibile e accessibile.
La General Assembly si è conclusa con un forte spirito di collaborazione: i partner del consorzio hanno condiviso idee, competenze e strumenti in un’ottica comune di crescita e sinergia.
Un segnale incoraggiante, che conferma come la “magia” della scienza nasca, in realtà, dalla cooperazione e dal dialogo tra persone, esperienze e prospettive diverse.
Carta Europea della disabilità: cos'è e come richiederla
La Carta Europea della Disabilità (o Disability Card) è un documento internazionale, nato nell’ambito di un progetto europeo. Ha la finalità di contribuire alla piena partecipazione delle persone con disabilità alla vita delle loro comunità, semplificando l'accesso a servizi e benefici in Italia e negli altri Paesi dell'Unione Europea aderenti.
Che cos’è e a cosa serve
Rilasciata dall'INPS, è una tessera in formato plastificato (simile a una carta di credito) che permette di accedere con maggiore facilità e immediatezza a diverse agevolazioni e servizi, come l'ingresso gratuito o a tariffa ridotta in musei, luoghi di cultura, eventi, mezzi di trasporto, senza la necessità di esibire ogni volta documentazione complessa.
In tutte queste situazioni, la Carta Europea della Disabilità sostituisce a tutti gli effetti i certificati cartacei e i verbali attestanti la condizione di disabilità.
Come ottenerla
La domanda per ottenere la Disability Card va presentata esclusivamente per via telematica all'INPS attraverso l'apposito servizio online, accessibile tramite SPID, CIE o CNS. La tessera viene spedita direttamente all’indirizzo di residenza o al recapito indicato dalla persona richiedente. Se necessario, ci si può rivolgere, per ricevere supporto nella compilazione, ad una delle seguenti associazioni di categoria: ANMIC, UICI, ENS, ANFFAS. Se la richiesta è presentata dal genitore per il figlio minorenne, è necessario richiedere sul sito INPS la Delega dell’Identità digitale
Possono presentare la domanda:
- gli invalidi civili maggiorenni con invalidità certificata pari o superiore al 67%;
- gli invalidi civili minorenni;
- i cittadini con indennità di accompagnamento;
- i cittadini con certificazione ai sensi dell’articolo 3, comma 3, legge 5 febbraio 1992, n. 104;
- i ciechi civili e i sordi civili;
- gli invalidi e inabili (legge 12 giugno 1984, n. 222);
- gli invalidi sul lavoro con invalidità certificata maggiore del 35%;
- gli invalidi sul lavoro con diritto all’assegno per l’assistenza personale e continuativa o con menomazioni dell’integrità psicofisica;
- gli inabili alle mansioni (legge 11 aprile 1955, n. 379, d.p.r. 29 dicembre 1973, n. 1092 e d.p.r. 27 luglio 2011, n. 171) e inabili (articolo 13, legge 8 agosto 1991, n. 274 e articolo 2, legge 8 agosto 1995, n. 335).
Cosa occorre presentare per fare domanda
- il richiedente dovrà allegare una foto in formato tessera, secondo le indicazioni e i parametri riportati nel modulo di domanda;
- se la condizione di disabilità è stata attestata da verbali cartacei precedenti al 2010 o da verbali rilasciati dalle Regioni/Province autonome della Valle d’Aosta, di Trento e Bolzano, è necessario allegarli alla domanda, con contestuale dichiarazione di responsabilità sulla conformità all'originale;
- se lo stato di invalidità è riconosciuto da sentenze o decreti di omologa, a seguito di contenzioso giudiziario, l’interessato deve indicare nella domanda il Tribunale di riferimento e la data del rilascio del titolo.
Contatti Utili
Per eventuali comunicazioni o richieste di informazioni specifiche relative alla Disability Card, l'INPS ha messo a disposizione l'indirizzo e-mail dedicato: cartadisabilita@inps.it.
AGAMREE® (vamorolone): Nuovi dati a lungo termine nella distrofia muscolare di Duchenne
Santhera Pharmaceuticals ha diffuso i risultati di uno studio a lungo termine sul farmaco AGAMREE® (vamorolone), utilizzato nel trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Dai dati, raccolti su un periodo di circa cinque anni (e fino a otto anni di trattamento in alcuni casi), emerge che l’efficacia del farmaco è paragonabile a quella dei corticosteroidi tradizionali, come prednisone o deflazacort, attualmente considerati lo standard di cura.
La differenza più importante riguarda però la tollerabilità: i bambini trattati con AGAMREE sembrano infatti mantenere una crescita normale, senza il rallentamento spesso causato dai corticosteroidi tradizionali; si osserva anche una minore incidenza di fratture vertebrali, una riduzione dei casi di cataratta e nessun caso di glaucoma. Inoltre, non sono emersi nuovi effetti indesiderati significativi. Rispetto al peso corporeo, non sono state osservate differenze rilevanti rispetto ai pazienti trattati con corticosteroidi, indicando un profilo sostanzialmente analogo sotto questo aspetto.
I risultati sono stati accolti con grande interesse dalla comunità clinica internazionale, che sottolinea come questi dati confermino la possibilità di mantenere nel tempo l’efficacia del trattamento riducendo alcuni degli effetti collaterali tipici dei corticosteroidi.
Tra gli esperti che hanno commentato lo studio, il professor Eugenio Mercuri ha evidenziato in particolare i benefici osservati sulla crescita e sulla riduzione del rischio di fratture vertebrali rispetto agli steroidi tradizionali.
I risultati completi saranno presentati in un congresso scientifico internazionale nel 2026, e nuove analisi sul farmaco proseguiranno nei prossimi anni per approfondire altri aspetti come la funzione degli arti superiori, la crescita puberale, la salute degli occhi e del cuore.
Potete leggere qui il comunicato stampa originale diffuso da Santhera
La campagna Con tutta la forza che ho premiata al Rare Diseases Award di UNIAMO
Con tutta la forza che ho, la campagna di sensibilizzazione promossa da Italfarmaco, con il patrocinio di Parent Project aps, ha vinto il terzo premio – nella categoria Sensibilizzazione – del Rare Diseases Award, il riconoscimento promosso da UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare, giunto quest’anno alla sua quinta edizione.Leggere di più
In arrivo il webinar conclusivo del progetto GrowDMD
Si avvicina al proprio termine “GrowDMD - Diventare adulti con la distrofia muscolare di Duchenne”. Il progetto, di durata triennale, è coordinato dall’Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano, in collaborazione con il Centro di pediatria Facoltà di Medicina Università di Friburgo (Germania), la McMaster University - Ron Joyce Children’s Health Centre di Hamilton (Canada) e Parent Project aps.
L’obiettivo principale del progetto è stato la valutazione dell’esperienza di ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne, caregiver e professionisti sanitari nel processo di transizione da un contesto di cura pediatrico a un contesto di cura adulto.
Giovedì 13 novembre, dalle 17 alle 18.30, si terrà sulla piattaforma Meet un webinar conclusivo, dedicato a presentare i risultati della ricerca qualitativa e quantitativa condotta in questi tre anni, seguito da un dibattito tra professionisti sanitari esperti e rappresentanti delle associazioni attive sul territorio italiano. Il webinar è intitolato GrowDMD: Diventare adulti con la Distrofia Muscolare di Duchenne. L’esperienza di ragazzi, caregiver e professionisti sanitari, in Italia e nel mondo.
Nel programma è incluso un intervento di Giada Perinel, psicologa e psicoterapeuta del Centro Ascolto Duchenne che ha contribuito, insieme ai colleghi dei vari Centri Ascolto e dell'ufficio scientifico di Parent Project, alla realizzazione e svolgimento di questo progetto. Ci sarà, inoltre, la testimonianza di un giovane della comunità Duchenne, per mettere in luce il coinvolgimento di pazienti e famiglie nel progetto.
Per partecipare al webinar:
Per informazioni sul progetto: https://www.growdmd.org/
Saviplast al fianco di Parent Project
Di recente Saviplast, azienda leader nella progettazione di stampi e nello stampaggio in bi-componente, ha celebrato i propri 50 anni di attività e, in questa occasione speciale, ha deciso di sostenere con una donazione Parent Project aps.
L’azienda
Saviplast nasce nel 1975 dalla passione e dall’idea imprenditoriale di Mauro Bisognin. Dal 1994 l’azienda investe nella ricerca e nella sperimentazione di una tecnologia innovativa qual è la bi-iniezione e la sua missione consiste nel creare, giorno dopo giorno, innovazione e qualità per la propria clientela attraverso l’individuazione di soluzioni tecnologiche avanzate, la consulenza tecnica ed il supporto in fase di ideazione, progettazione e realizzazione.
Per saperne di più >> Qui il video dedicato al traguardo dei 50 anni di attività di Saviplast
La celebrazione
Lo scorso 30 maggio alcune rappresentanti dell’associazione sono state ospiti dell’evento dedicato a questo importante anniversario presso la sede di Lonigo (VI) e hanno potuto così condividere con la dirigenza e lo staff Saviplast un prezioso momento di sensibilizzazione, nel quale hanno presentato la mission e le attività associative. Gaia Relucenti, referente dell’area Raccolta Fondi di Parent Project per le relazioni con le aziende, è intervenuta per presentare l’associazione ed il progetto che Saviplast ha scelto di sostenere. Il contatto con l’azienda è nato grazie all’intermediazione di Emmanuela Trentin, socia di Parent Project attiva nel territorio, che ha partecipato all’evento portando la propria testimonianza.
Emmanuela nel suo intervento ha condiviso una parte del percorso della propria famiglia all’interno di Parent Project, sottolineando il forte impatto positivo dell’associazione nella sua vita, in quella di suo fratello Michele, che convive con la Duchenne, e dei loro genitori.
In questo caso, una ricorrenza speciale è diventata ancora più unica, trasformandosi in un’opportunità di solidarietà e vicinanza ad una comunità di pazienti che da anni è molto attiva nella regione, oltre che nel resto del territorio nazionale. L’azienda, che conosceva Parent Project indirettamente attraverso un legame personale, ha scelto di compiere un passo importante e concreto, legando il proprio “compleanno” ad un progetto specifico.
Parent Project desidera ringraziare Saviplast per il sostegno offerto, destinato al finanziamento di Parent Project On the Road, il progetto innovativo dedicato alla presa in carico respiratoria dei giovani pazienti con distrofia muscolare di Duchenne, promosso e realizzato in Sicilia da Parent Project.
Maggiori informazioni sul progetto sono disponibili qui
Per Parent Project la relazione con il mondo corporate è davvero fondamentale su più livelli. Da una parte, le aziende che scelgono di essere al fianco dell’associazione contribuiscono in misura crescente, e in modo concreto, a sostenere tutte le attività di Parent Project a supporto di bambini, giovani e famiglie. Dall’altra, le aziende possono giocare un ruolo doppiamente prezioso per la comunità Duchenne e Becker, agendo come cassa di risonanza per i valori e la mission associativi. Con la loro visibilità ed i loro canali, gli attori del mondo corporate hanno, infatti, l’opportunità di amplificare il messaggio di Parent Project e partecipare, così, alla sensibilizzazione della società civile.
Un Meeting territoriale a Genova per la comunità di pazienti Duchenne e Becker
Un prezioso incontro di aggiornamento tra famiglie e mondo clinico
Domenica 26 ottobre – ore 9-17
Grand Hotel Savoia
Via Arsenale di Terra, 5-1 - Genova
Domenica 26 ottobre si è tenuto a Genova, presso gli spazi panoramici ed accoglienti del Grand Hotel Savoia, il Meeting Territoriale organizzato da Parent Project aps, l’associazione italiana che riunisce i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne e Becker e le loro famiglie. Questo incontro ha rappresentato un momento fondamentale di sensibilizzazione e informazione, che ha coinvolto pazienti e famiglie da Liguria e regioni limitrofe e professionisti del settore sanitario, per un totale di oltre 60 partecipanti.
L’obiettivo dell’evento è quello di facilitare l’incontro e il dialogo tra specialisti, clinici e famiglie del territorio, fornendo un aggiornamento ed uno spazio di approfondimento e confronto sugli aspetti clinici della patologia, ma anche su quelli sociali e psicologici, nella consapevolezza di quanto entrambe queste sfere siano fondamentali per il benessere e la qualità della vita.
La giornata si è articolata in diverse parti, per dare spazio a tematiche legate sia alla presa in carico clinica, sia alla sfera della vita quotidiana e delle relazioni. Il meeting si è aperto con una sessione intitolata Prendersi cura passo dopo passo, con la partecipazione di vari specialisti esperti nella gestione multidisciplinare della DMD/BMD.
La mattinata si è conclusa con un momento dedicato alla presentazione di campagne ed attività di raccolta fondi, che rappresentano uno strumento importante ed un’opportunità di sostenere concretamente Parent Project. La prima sessione del pomeriggio è stata dedicata, invece, al tema Crescere con la DMD/BMD: tra autonomia, identità, relazioni e sfide burocratiche.
Durante tutto l’evento è stata molto alta la partecipazione attiva di famiglie e pazienti, che sono intervenuti spesso condividendo le proprie esperienze ed emozioni.
Il meeting si è concluso con un’attività di gruppo condotta dal gruppo Il Viaggio di Enea, culminata in un finale dal forte significato simbolico, che ha visto tutti i protagonisti della giornata uniti da una grande rete di filo rosso.
Spiega Ezio Magnano, Presidente di Parent Project: «I meeting sono un’occasione unica e preziosa per incontrare, nelle diverse regioni, la nostra comunità, e rafforzare al contempo le reti territoriali legate alla presa in carico. Sono nati alcuni anni fa con l’obiettivo primario di raggiungere sempre più le famiglie che non hanno la possibilità di venire alla nostra Conferenza Internazionale che si svolge a febbraio a Roma. Da allora questa formula ha confermato di essere apprezzata da pazienti, famiglie e professionisti della cura e i meeting sono diventati sempre più un’opportunità di incontro, scambio e dialogo oltre che di informazione ed aggiornamento sulla DMD e la BMD.»
Il meeting territoriale si è svolto con il supporto incondizionato di Edgewise Therapeutics.
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una rara patologia genetica che colpisce 1 su 5000 neonati maschi. È la forma più grave delle distrofie muscolari, si manifesta in età pediatrica e causa una progressiva degenerazione dei muscoli. La distrofia muscolare di Becker (BMD) è una variante più lieve, il cui decorso varia però da paziente a paziente. Al momento, non esiste una cura.
Parent Project aps è un’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker. Dal 1996 lavora per migliorare il trattamento, la qualità della vita e le prospettive a lungo termine dei bambini e ragazzi affetti dalla patologia attraverso la ricerca, l’educazione, la formazione e la sensibilizzazione. Gli obiettivi di fondo che hanno fatto crescere l’associazione fino ad oggi sono quelli di affiancare e sostenere le famiglie attraverso una rete di Centri Ascolto, promuovere e finanziare la ricerca scientifica e sviluppare un network collaborativo in grado di condividere e diffondere informazioni chiave.
Per informazioni
Parent Project aps - www.parentproject.it
Tel. 06/66182811 - associazione@parentproject.it
Elena Poletti (ufficio stampa) – tel. 331/6173371 – e.poletti@parentproject.it
