Archiver, Autore presso Parent Project aps

Il World Duchenne Organization Leadership Award al Professor Francesco Muntoni

Parent Project aps si congratula con il Professor Francesco Muntoni che lo scorso 7 settembre, in occasione della Giornata mondiale di sensibilizzazione sulla Duchenne, è stato insignito del WDO Leadership Award, il massimo riconoscimento per i risultati individuali attribuito dalla World Duchenne Organization.

Vedi la notizia sul sito della WDO

Il Professor Muntoni è Direttore del Dubowitz Neuromuscular
Center presso il Great Ormond Street Institute of Child Health e il Great
Ormond Street Hospital di Londra.

Questo premio riconosce e celebra una leadership esemplare
che ha un impatto significativo e positivo sull'avanzamento dello sviluppo di
una terapia per le persone con la distrofia muscolare di Duchenne e Becker.

Nel 2018 sono stati annunciati i primi trial clinici di
terapia genica. La comunità di pazienti ha abbracciato con tutto il cuore questa
nuova prospettiva, attesa a lungo. Con grande interesse ed entusiasmo, le
famiglie si sono sottoposte a screening per gli studi, sperando e pregando di
avere l'opportunità di partecipare.

Con l'espandersi degli studi, anche la nostra conoscenza sta
aumentando. Abbiamo sentito termini come Evento Avverso Serio (SAE) e Evento
Avverso (AE), che sottolineano che abbiamo molto da imparare sulla terapia
genica e aumentano la nostra consapevolezza dei rischi legati ai trial. Espressioni
come "somministrazione unica" o "indipendente dalla mutazione"
potrebbero non bastare a raccontare una storia accurata.

Poiché altre company hanno avviato trial di terapia genica,
abbiamo appreso di ulteriori eventi avversi. Questo non ha smorzato il nostro
entusiasmo, anche se sono aumentate le domande sui rischi. Quali sono state le
circostanze dell’evento avverso? Cos’è successo? La persona sta bene?

Il Professor Muntoni ha contattato tutte le aziende
impegnate in studi di terapia genica, insistendo affinché condividano i dati su
questi eventi, li capiscano e imparino da essi. Sa bene che ci sono rischi
nella terapia genica basata sui virus adenoassociati, ma ha creduto fermamente che
condividendo, per quanto possibile, queste conoscenze, i pazienti sarebbero
stati più protetti e il campo della terapia genica sarebbe progredito più
rapidamente.

La comunità Duchenne ha la fortuna di poter contare su molti
scienziati e medici straordinari; le azioni del Professor Muntoni dimostrano la
necessità di condividere i dati, di imparare da ogni studio, per proteggere i
pazienti mentre ci muoviamo alla scoperta di queste terapie entusiasmanti e
potenzialmente in grado di cambiare le vite dei pazienti.

Il Professor Francesco Muntoni

Il Professor Francesco Muntoni è il direttore del Dubowitz
Neuromuscular Center presso il Great Ormond Street Institute of Child Health e il
Great Ormond Street Hospital di Londra. Dirige un grande team multidisciplinare
coinvolto nello sviluppo e nell'implementazione di standard di cura per i
disturbi neuromuscolari nel Regno Unito e nel mondo. Ha identificato più di 30
geni neuromuscolari e ha guidato un consorzio che ha identificato una sequenza
ottimale per indurre il salto dell'esone 51 e 53 nei pazienti con DMD con
delezioni suscettibili al trattamento. Ha svolto il ruolo di ricercatore negli
studi sull'uomo con l’oligonucleotide antisenso che successivamente è diventato
il primo farmaco approvato dalla FDA nel 2016 (eteplirsen). Ha coordinato il
consorzio FP7 SKIP-NMD EU in cui è stato sviluppato golodirsen, un nuovo
oligonucleotide antisenso di tipo morfolino mirato all'esone 53 per la DMD.

La World Duchenne Organization

La World Duchenne Organization è un'organizzazione mondiale,
con sede nei Paesi Bassi ed organizzazioni membri in oltre 50 paesi, dedicata
alla ricerca di una cura e di trattamenti per la DMD, alla promozione di buoni
standard di cura e all'informazione dei genitori in tutto il mondo. Vi è la
necessità impellente di garantire che, ovunque si trovino nel mondo, i bambini
affetti da questa patologia possano beneficiare di uno standard di cura basato
sulle migliori pratiche dei migliori medici di tutto il mondo. È altrettanto
importante che le informazioni a disposizione dei genitori siano attuali,
veritiere e si basino sulle ultime ricerche.

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Edgewise Therapeutics annuncia l'autorizzazione della FDA per lo studio clinico di fase 2 con EDG-5506 per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD)

Lo scorso 7 settembre l’azienda farmaceutica Edgewise Therapeutics ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha autorizzato l’avvio dello studio clinico con EDG-5506 per pazienti con distrofia muscolare di Duchenne. L'azienda prevede di iniziare lo studio di fase 2, denominato LYNX, nel quarto trimestre del 2022.

EDG-5506 è una molecola progettata per proteggere le fibre muscolari scheletriche dal danno indotto dalla contrazione, segno distintivo della patologia in corso, limitando in questo modo la successiva risposta infiammatoria e fibrotica e promuovendo l’integrità muscolare e la funzionalità fisica. Ricordiamo che EDG-5506 è la molecola attualmente in sperimentazione in uno studio di fase 2 per i pazienti con distrofia muscolare di Becker.

Lo studio di fase 2 LYNX è uno studio controllato con placebo per valutare l'effetto di tre dosi di EDG-5506 sulla sicurezza, sulla farmacocinetica (PK) e sui biomarcatori del danno muscolare, per un periodo di 12 settimane. Si prevede il reclutamento di circa 27 bambini con DMD di età compresa tra i 4 e i 9 anni in trattamento stabile con corticosteroidi, in 12 centri negli Stati Uniti. I partecipanti entreranno successivamente in uno studio di estensione in aperto per un totale di 12 mesi per raccogliere ulteriori informazioni sulle misure funzionali e di sicurezza. È importante sottolineare che questo studio è stato progettato per identificare le dosi di EDG-5506 che hanno il potenziale per ridurre i biomarcatori del danno muscolare e fornire benefici funzionali ai pazienti, da selezionare per uno studio di fase 3.

“Questo è un risultato importante per il nostro team nel contesto dell’ampliamento dei nostri studi con EDG-5506 ai pazienti con la DMD. Abbiamo collaborato con i principali opinion leader e gruppi di associazioni di pazienti per progettare attentamente il nostro studio clinico di fase 2 LYNX", ha affermato Joanne Donovan, Chief Medical Officer di Edgewise. "La promettente tollerabilità e i cambiamenti nei biomarcatori del danno muscolare che abbiamo visto negli studi con EDG-5506 nei pazienti con BMD supportano il passo successivo di espandere ai pazienti con DMD".

"Come osservato in molte patologie neuromuscolari, abbiamo bisogno di approcci complementari per affrontare la causa alla base della condizione specifica della patologia", ha affermato Pat Furlong, presidente fondatore e amministratore delegato, Parent Project Muscular Dystrophy. "L’ampliamento degli studi di Edgewise dalla BMD alla DMD dà speranza per le persone colpite da Duchenne".

A cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project aps

Per ulteriori informazioni sugli studi clinici con EDG-5506 nella BMD potete consultare la Brochure dei trial clinici di Parent Project aps.

Potere leggere la news originale al seguente link

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Webinar "La salute cardiologica al centro"- 29 settembre

Il webinar La salute cardiologica al centro si svolgerà giovedì 29 settembre alle ore 18 e sarà dedicato alla gestione cardiologica dei pazienti Duchenne e Becker.

L'incontro, organizzato in occasione della Giornata mondiale del cuore, verrà realizzato sulla piattaforma Zoom e sarà condotto dal Dr. Angelo Villano, medico cardiologo che collabora con l'associazione per il progetto La salute cardiologica al centro, finanziato dalla Fondazione Roche.

Il webinar avrà l'obiettivo di sensibilizzare ed informare pazienti, familiari, caregiver e specialisti sull'importanza della prevenzione cardiologica e sarà l'occasione per presentare i primi dati sul progetto, anche attraverso testimonianze dirette.
Di seguito il link di accesso alla piattaforma Zoom:

https://us02web.zoom.us/j/83592613096?pwd=Z3N3c3JGMVVCdHQxdGFuWFlxNytsdz09

Il webinar verrà registrato e pubblicato sul sito di Parent Project aps.

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Apertura del reclutamento in Italia per lo studio clinico MOMENTUM con la molecola SRP-5051 per lo skipping delll’esone 51

Siamo felici di comunicare che lo studio clinico MOMENTUM con la molecola sperimentale SRP-5051, sviluppata da Sarepta per il trattamento dei pazienti Duchenne potenzialmente trattabili con lo skipping dell’esone 51, è partito anche in Italia. Si tratta della parte B di uno studio di fase 2 che valuta la produzione della proteina distrofina e la sicurezza e tollerabilità associata a dosi multiple crescenti di farmaco, somministrate mensilmente per un periodo complessivo di 2 anni. È uno studio in corso in diversi Paesi che recluterà fino a 60 pazienti di età compresa tra i 7 e i 21 anni, deambulanti e non, che non hanno mai ricevuto il farmaco, o che hanno concluso la parte A dello studio e che rientrano ancora nei criteri di eleggibilità.

I centri clinici coinvolti in Italia sono:

Fondazione Policlinico Universitario A Gemelli - Eugenio Mercuri

A.O.U. Citta della Salute e della Scienza di Torino - SS Malattie Neuromuscolari, Dipartimento di Neuroscienze – Federica Ricci

A cura dell’Ufficio scientifico di Parent Project aps

Per ulteriori informazioni sugli studi clinici con SRP-5051 potete visitare la brochure dei trial clinici di Parent Project aps al seguente link

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Una giornata insieme per conoscere i droni

Nell'ambito del progetto “Limitless: vivere la disabilità oltre i confini“, promosso da Parent Project aps, con il sostegno della Fondazione CRT, è in programma per domenica 9 ottobre a Moncalieri (TO) una giornata dedicata alla conoscenza dei droni.
I giovani protagonisti del progetto potranno sperimentare la guida di un drone per apprendere una nuova disciplina che, oltre ad offrire svago e divertimento, potrà avere sbocchi lavorativi o sportivi.
Sarà una giornata nella quale condividere questa particolare esperienza, capirne le potenzialità e divertirsi insieme.
Il ritrovo sarà alle 10.30 nel parcheggio del Parco Le Vallere in Corso Trieste, 98 a Moncalieri.L’attività durerà circa 2 ore e si svolgerà all’interno del parco in un ampio prato accessibile e privo di ostacoli.

Si potrà utilizzare il visore per vedere ciò che la telecamera del drone riprende durante il volo e pilotare il drone stesso. La guida del drone e l’utilizzo del visore saranno supervisionate da un esperto che fornirà tutte le indicazioni per vivere al meglio e in sicurezza l’esperienza.

La giornata proseguirà con un pranzo offerto da Parent Project presso il ristorante Grinto a pochi metri dal parco, raggiungibile a piedi. In caso di condizioni meteo poco favorevoli, il programma potrebbe subire delle variazioni.

Per poter organizzare al meglio l’evento, è necessario comunicare al Cad Piemonte la propria adesione entro il 4 ottobre specificando il numero di persone e la propria partecipazione (o meno) al pranzo.

Per ogni informazione e per iscriversi:
Cad Piemonte
Tel. 334 68 83 070 - cadpiemonte@parentproject.it

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CRR Palermo: negato il diritto alle cure per i pazienti con malattie neuromuscolari

Parent Project denuncia la vergognosa situazione che
si è creata al presidio Cervello

Parent Project aps, l’associazione di
pazienti e genitori di figli con distrofia muscolare di Duchenne e Becker, si
unisce alla denuncia della grave e assurda situazione subita dai
pazienti con malattie neuromuscolari del CRR di Palermo ed
esprime solidarietà alla Dr.ssa Grazia Crescimanno, specialista in
Pneumologia che segue circa 500 pazienti e che sta continuando a spendere tutte
le proprie energie per garantire un servizio regolare.

Durante l'estate le 4 stanze del CRR presso le quali la dottoressa seguiva
i pazienti, ben attrezzate per accogliere i pazienti con disabilità motorie
e allestite anche grazie alle donazioni delle associazioni dei pazienti
neuromuscolari, sono state donate al reparto di Oncologia. La Dr.ssa
Crescimanno non può più ricoverare i pazienti nei locali del centro, ma le è
stato ingiunto dalla Prof Bonsignore (attuale responsabile della UOC di
Pneumologia del presidio Cervello) di farlo usando stanze non idonee in una
zona diversa dell'ospedale e prive di bagni accessibili.

Questa gravissima situazione
comporta l’impossibilità di accogliere nella struttura persone con
disabilità (cioè la maggior parte dei pazienti seguiti dalla dottoressa).
Paradossalmente, le nuove stanze possono accogliere solo pazienti allettati,
perché questi non hanno bisogno del bagno. Viene, quindi, negato a
moltissimi pazienti con malattie neuromuscolari il diritto di ricevere cure di
importanza vitale.

Attualmente la Dr.ssa Crescimanno, grazie alla sua esperienza
pluridecennale specifica nel campo delle malattie neuromuscolari, rappresenta
il punto di riferimento principale in Sicilia per la gestione respiratoria dei
pazienti con DMD e BMD, un aspetto di importanza cruciale dato che le emergenze
respiratorie sono uno dei principali cause di decesso dei nostri pazienti.

«Contesterò nelle sedi opportune questo ordine di
servizio» ha detto la Dr.ssa Crescimanno «perché a mio avviso è in
contrasto con il giuramento di Ippocrate che ho prestato prima di iniziare la
mia professione ».

La
distrofia muscolare di Duchenne colpisce 1 su 5.000 neonati maschi. È la forma
più grave delle distrofie muscolari, si manifesta nella prima infanzia e causa
una progressiva degenerazione dei muscoli, conducendo, nel corso
dell’adolescenza, ad una condizione di disabilità sempre più severa. La
distrofia di Becker (BMD) è una variante più lieve, il cui decorso varia però
da paziente a paziente.

Parent Project aps è un’associazione
di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e
Becker. Dal 1996 lavora per migliorare il trattamento, la qualità della
vita e le prospettive a lungo termine dei bambini e ragazzi affetti dalla
patologia attraverso la ricerca, l’educazione, la formazione e la
sensibilizzazione. Gli obiettivi di fondo che hanno fatto crescere
l’associazione fino a oggi sono quelli di affiancare e sostenere le famiglie
attraverso una rete di Centri Ascolto, promuovere e finanziare la ricerca
scientifica e sviluppare un network collaborativo in grado di condividere e
diffondere informazioni chiave.

Per
informazioni stampa:

Parent
Project aps

Tel.
331/6173371

e.poletti@parentproject.it

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A Roma il World Boccia Intercontinental Challenger

Si sta svolgendo dall'8 al 13 settembre a Roma, presso il Centro Tecnico Federale della Federazione Italiana Bocce (FIB), il World Boccia Intercontinental Challenger, gara propedeutica di boccia paralimpica per le Paralimpiadi di Parigi 2024.

L'evento vedrà la partecipazione di atleti da circa 20 nazioni. E' iniziato ufficialmente il 6 settembre, con la presentazione della squadra italiana in Campidoglio. Il 7 settembre, invece, si è svolta la cerimonia di apertura presso il Centro Tecnico Federale, con la parata delle squadre e la presentazione della nazionale italiana.

E' possibile assistere alle gare, che si svolgeranno dalle 9.30 alle 18.30 nella sede in via del Fiume Bianco,75 (zona EUR).

Per maggiori informazioni

Tra gli atleti della nazionale che gareggeranno in questi giorni ci sono tre giovani che fanno parte della comunità di Parent Project: si tratta di Matteo Tosetti, 20 anni, di Castello di Annone (Asti), Mirco Garavaglia, 25 anni, di Mesero (Milano) e Gabriele Zendron, 19 anni, di Lisignago (Trento).

Qui le schede atleti della nazionale

A Matteo, Mirco e Gabriele un super in bocca al lupo dalla nostra associazione!

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Il 7 settembre si celebra la Giornata Mondiale di Sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne (DMD)

Al centro dell’edizione 2022 le donne e la Duchenne

Roma, 7 settembre 2022

Oggi 7 settembre, in tutto il mondo, si celebra la Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne (WDAD), un'importante iniziativa promossa da World Duchenne Organization. L'obiettivo della Giornata è sensibilizzare su questa malattia genetica rara che porta alla progressiva degenerazione muscolare.

Per l'edizione 2022 World Duchenne Organization vuole porre attenzione sul tema delle donne: le madri portatrici e gli aspetti clinici e genetici; le madri come caregiver primarie; le bambine e le ragazze che convivono con la Duchenne; membri della famiglia come le sorelle, le nonne, le zie, mogli e fidanzate; network di supporto al femminile; donne nella scienza e advocacy leader.

Questo tema così importante verrà approfondito all’interno di un evento digitale globale internazionale che si terrà il 7 settembre alle ore 15.00 i cui dettagli sono disponibili sul sito www.worldduchenneday.org

Sono circa 100 le organizzazioni di 46 paesi del mondo che sono attive ogni giorno per fare la differenza per le persone che convivono con la distrofia muscolare di Duchenne. Per sensibilizzare su questa patologia è stato creato un apposito spot disponibile sul sito www.worldduchenneday.org

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) colpisce 1 su 5.000 neonati maschi. È la forma più grave delle distrofie muscolari, si manifesta nella prima infanzia e causa una progressiva degenerazione dei muscoli, conducendo, nel corso dell’adolescenza, ad una condizione di disabilità sempre più severa. Al momento, non esiste una cura. La ricerca e il trattamento da parte di un’équipe multidisciplinare hanno permesso di migliorare le condizioni generali e l’aspettativa di vita dei ragazzi.

World Duchenne Organization è una collaborazione mondiale tra le organizzazioni di famiglie e pazienti Duchenne che ha come obiettivo quello di migliorare il trattamento, la qualità della vita e le prospettive a lungo termine per tutti gli individui affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD e BMD).

Parent Project aps è l’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker. Dal 1996 lavora per migliorare il trattamento, la qualità della vita e le prospettive a lungo termine di bambini e ragazzi attraverso la ricerca, l’educazione, la formazione e la sensibilizzazione.

Coordinamento globale della Giornata Mondiale di Sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne Nicoletta Madia - Community Coordinator: nicoletta.madia@worldduchenne.orgTel. 328/63131216

Ufficio stampa Parent Project Fabiana Ruggiero – Tel. 366/7313331 – f.ruggiero@parentproject.itElena Poletti – Tel. 331/6173371 – e.poletti@parentproject.it

Siti e social Sito: www.worldduchenneday.orgSito: www.worldduchenne.org/Facebook: facebook.com/WorldDuchenne or @WorldDuchenne and #WDAD2022Instagram: instagram.com/worldduchenne or @WorldDuchenne and#WDAD2022Twitter: twitter.com/duchenneday or @DuchenneDay and #WDAD2022LinkedIn: linkedin.com/company/worldduchenne Sito Parent Project: www.parentproject.it Facebook: Parent Project aps Twitter: @Parent_Project Instagram: @parent_project_aps

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Arriva la quarta edizione del Trofeo “Rebatta la Duchenne”

Un evento a sostegno di Parent Project aps, per combattere la
distrofia muscolare di Duchenne

Sabato 10 settembre

Località Les
Iles - Area verde, Gressan (AO)

Inizio ore 8.30 – ultimo turno ore 16.30

La
sezione di Rebatta di Jovençan (AO), in collaborazione con la Proloco di
Jovençan, organizza a Gressan, per sabato
10 settembre, la nuova edizione del Trofeo “Rebatta la
Duchenne”, che darà sostegno a Parent Project aps, l’associazione di
pazienti e genitori di bambini e ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne e
Becker.

Giunto
alla quarta edizione, l’evento è legato simbolicamente alla Giornata Mondiale
di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne (WDAD), un’importante
iniziativa promossa da World Duchenne Organization che si celebra il 7
settembre, il cui obiettivo è sensibilizzare su questa malattia genetica rara
che porta alla progressiva degenerazione muscolare.

Il
10 settembre sarà, quindi, una grande giornata dedicata non solo alla rebatta,
sport tipico valdostano molto apprezzato da grandi e piccoli, ma anche alla
solidarietà: attraverso il supporto a Parent Project, le donazioni raccolte
contribuiranno a sostenere la ricerca sulla distrofia muscolare di Duchenne e
Becker e le attività di affiancamento alle famiglie portate avanti
dall’associazione.

Gli
adulti potranno iscriversi a fronte di una donazione di 10 euro, mentre l’adesione
sarà gratuita per i bambini. L’evento
avrà inizio alle 8.30 e l’ultimo turno è previsto alle 16.30.

La
distrofia muscolare di Duchenne (DMD) colpisce 1 su 5000 neonati maschi. È la
forma più grave delle distrofie muscolari, si manifesta nella prima infanzia e
causa una progressiva degenerazione dei muscoli, conducendo, nel corso
dell’adolescenza, ad una condizione di disabilità sempre più severa. Al
momento, non esiste una cura. I progetti di ricerca e il trattamento da parte
di un’équipe multidisciplinare hanno permesso di migliorare le condizioni
generali e raddoppiare l’aspettativa di vita dei ragazzi.

Parent
Project aps è un’associazione di
pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e
Becker. Dal 1996 lavora per migliorare il trattamento, la qualità della vita e
le prospettive a lungo termine di bambini e ragazzi attraverso la ricerca,
l’educazione, la formazione e la sensibilizzazione. Gli obiettivi di fondo che
hanno fatto crescere l’associazione fino ad oggi sono quelli di affiancare e
sostenere le famiglie dei bambini che convivono con queste patologie attraverso
una rete di Centri Ascolto, promuovere e finanziare la ricerca scientifica al
riguardo e sviluppare un network collaborativo in grado di condividere e diffondere
informazioni chiave.

www.parentproject.it

Per informazioni su Parent Project:

Elena Poletti - Tel. 331/6173371 - e.poletti@parentproject.it

Per informazioni sul Trofeo:

Terence Tessarin - 347/6007637