Parent Project aps si congratula con il Professor Francesco Muntoni che lo scorso 7 settembre, in occasione della Giornata mondiale di sensibilizzazione sulla Duchenne, è stato insignito del WDO Leadership Award, il massimo riconoscimento per i risultati individuali attribuito dalla World Duchenne Organization.
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Il Professor Muntoni è Direttore del Dubowitz Neuromuscular Center presso il Great Ormond Street Institute of Child Health e il Great Ormond Street Hospital di Londra.
Questo premio riconosce e celebra una leadership esemplare che ha un impatto significativo e positivo sull’avanzamento dello sviluppo di una terapia per le persone con la distrofia muscolare di Duchenne e Becker.
Nel 2018 sono stati annunciati i primi trial clinici di terapia genica. La comunità di pazienti ha abbracciato con tutto il cuore questa nuova prospettiva, attesa a lungo. Con grande interesse ed entusiasmo, le famiglie si sono sottoposte a screening per gli studi, sperando e pregando di avere l’opportunità di partecipare.
Con l’espandersi degli studi, anche la nostra conoscenza sta aumentando. Abbiamo sentito termini come Evento Avverso Serio (SAE) e Evento Avverso (AE), che sottolineano che abbiamo molto da imparare sulla terapia genica e aumentano la nostra consapevolezza dei rischi legati ai trial. Espressioni come “somministrazione unica” o “indipendente dalla mutazione” potrebbero non bastare a raccontare una storia accurata.
Poiché altre company hanno avviato trial di terapia genica, abbiamo appreso di ulteriori eventi avversi. Questo non ha smorzato il nostro entusiasmo, anche se sono aumentate le domande sui rischi. Quali sono state le circostanze dell’evento avverso? Cos’è successo? La persona sta bene?
Il Professor Muntoni ha contattato tutte le aziende impegnate in studi di terapia genica, insistendo affinché condividano i dati su questi eventi, li capiscano e imparino da essi. Sa bene che ci sono rischi nella terapia genica basata sui virus adenoassociati, ma ha creduto fermamente che condividendo, per quanto possibile, queste conoscenze, i pazienti sarebbero stati più protetti e il campo della terapia genica sarebbe progredito più rapidamente.
La comunità Duchenne ha la fortuna di poter contare su molti scienziati e medici straordinari; le azioni del Professor Muntoni dimostrano la necessità di condividere i dati, di imparare da ogni studio, per proteggere i pazienti mentre ci muoviamo alla scoperta di queste terapie entusiasmanti e potenzialmente in grado di cambiare le vite dei pazienti.
Il Professor Francesco Muntoni
Il Professor Francesco Muntoni è il direttore del Dubowitz Neuromuscular Center presso il Great Ormond Street Institute of Child Health e il Great Ormond Street Hospital di Londra. Dirige un grande team multidisciplinare coinvolto nello sviluppo e nell’implementazione di standard di cura per i disturbi neuromuscolari nel Regno Unito e nel mondo. Ha identificato più di 30 geni neuromuscolari e ha guidato un consorzio che ha identificato una sequenza ottimale per indurre il salto dell’esone 51 e 53 nei pazienti con DMD con delezioni suscettibili al trattamento. Ha svolto il ruolo di ricercatore negli studi sull’uomo con l’oligonucleotide antisenso che successivamente è diventato il primo farmaco approvato dalla FDA nel 2016 (eteplirsen). Ha coordinato il consorzio FP7 SKIP-NMD EU in cui è stato sviluppato golodirsen, un nuovo oligonucleotide antisenso di tipo morfolino mirato all’esone 53 per la DMD.
La World Duchenne Organization
La World Duchenne Organization è un’organizzazione mondiale, con sede nei Paesi Bassi ed organizzazioni membri in oltre 50 paesi, dedicata alla ricerca di una cura e di trattamenti per la DMD, alla promozione di buoni standard di cura e all’informazione dei genitori in tutto il mondo. Vi è la necessità impellente di garantire che, ovunque si trovino nel mondo, i bambini affetti da questa patologia possano beneficiare di uno standard di cura basato sulle migliori pratiche dei migliori medici di tutto il mondo. È altrettanto importante che le informazioni a disposizione dei genitori siano attuali, veritiere e si basino sulle ultime ricerche.