Al Mauriziano di Torino il primo ambulatorio multispecialistico per i pazienti con DMD
Condividiamo con piacere il comunicato dell'Ospedale Mauriziano di Torino, dedicato al nuovo progetto avviato in collaborazione con Parent Project aps.
Complicanze croniche respiratorie e cardiologiche:
all’ospedale Mauriziano di Torino il primo ambulatorio multispecialistico
per i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne
Realizzato con l’associazione di pazienti “Parent Project”, sarà punto di riferimento nazionale per la patologia genetica rara che si manifesta in un neonato maschio ogni 5000 causando la progressiva degenerazione dei muscoli di tutto il corpo.
«I pazienti possono effettuare in un’unica giornata tutti i controlli periodici necessari in ambito sia respiratorio sia cardiologico» spiega il dottor Fabrizio Racca, Direttore della Struttura di Anestesia e Rianimazione generale che è capofila del progetto.
Ha preso avvio il primo ambulatorio multispecialistico delle complicanze croniche respiratorie e cardiologiche dell’Azienda Ospedaliera Ordine Mauriziano di Torino. Realizzato in collaborazione con l’associazione di pazienti “Parent Project”, il nuovo ambulatorio è a disposizione dei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD), che hanno già compiuto 14 anni, e rappresenterà un punto di riferimento nazionale per questa patologia genetica rara (circa un migliaio i pazienti in Italia).
«Al Mauriziano – spiega il dottor Fabrizio Racca (Direttore della Struttura di Anestesia e Rianimazione generale -, i pazienti seguiti dal servizio possono effettuare in un’unica giornata tutti i controlli periodici necessari in ambito sia respiratorio sia cardiologico. In media, il “Day Service” si svolge due volte all’anno per ogni paziente e riguarda un totale di circa 50-60 pazienti all’anno». Gli specialisti operano coordinandosi con i neurologi di riferimento, mentre la prenotazione delle visite viene curata dalle operatrici del Centro Ascolto Duchenne di Parent Project. Il dottor Racca si occupa di questa patologia da circa vent’anni e figura tra i massimi esperti a livello internazionale, tanto da essere stato tra gli organizzatori del Convegno internazionale di consenso sulla gestione respiratoria dei pazienti affetti da DMD che si è tenuto quest’anno a settembre a Roma, nonché, da circa 15 anni, la figura di riferimento per la gestione delle problematiche respiratorie della Conferenza internazionale sulla DMD che si tiene sempre a Roma ogni anno.
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una patologia genetica rara, che si manifesta in un neonato maschio ogni 5000. È la forma più grave di distrofia muscolare e causa una progressiva degenerazione dei muscoli di tutto il corpo, che perdono nel tempo la capacità di funzionare. Nel corso dell’adolescenza i ragazzi perdono la capacità di camminare e, gradualmente, la patologia inizia ad estendersi anche ai muscoli respiratori ed al cuore.
A oggi non esiste una cura. Negli ultimi 25 anni, però, grazie ai progressi della ricerca e ad una presa in carico clinica multidisciplinare, l’aspettativa di vita (che pochi decenni fa non superava l’adolescenza) è raddoppiata. Lo scenario della malattia continua ad evolversi: i bambini che oggi nascono con la DMD diventano adulti e per questo motivo famiglie e società devono saper fronteggiare nuove sfide e bisogni. I giovani pazienti devono essere accompagnati nella costruzione di un progetto di vita e di una loro autonomia: la gestione clinica diventa sempre più fondamentale per garantire la migliore qualità della vita possibile durante l’età adulta.
«La prevenzione delle complicanze respiratorie e cardiache è un aspetto fondamentale della presa in carico nei pazienti giovani e adulti che convivono con la Duchenne – aggiunge il dottor Racca -. In questo senso, oltre alla Direzione sanitaria del Mauriziano, che ha accolto il progetto, sottolineo il grande contributo della Struttura di Pneumologia diretta dal dottor Roberto Prota e della Struttura di Cardiologia diretta dal dottor Giuseppe Musumeci, tasselli fondamentali nel mosaico di cura dei nostri pazienti».
Le unità del Mauriziano operative sul progetto sono quelle di Anestesia e Rianimazione Generale (che svolge il ruolo di capofila), Pneumologia, Cardiologia, Riabilitazione e rieducazione funzionale. Il Day Service vede coinvolte numerose professionalità: anestesista/rianimatore, pneumologo, tecnico di fisiologia respiratoria, cardiologo, fisiatra e fisioterapista.
Un obiettivo secondario del progetto è quello di implementare un’offerta chirurgica multispecialistica specifica, attenta alle necessità dei pazienti con DMD. Per effettuare un intervento chirurgico in anestesia, una persona con DMD ha bisogno di un’equipe multidisciplinare esperta nella prevenzione e gestione delle complicanze respiratorie e cardiologiche acute intra e postoperatorie.
Parent Project aps è l’associazione italiana di riferimento dei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne e Becker e delle loro famiglie. Attiva dal 1996, opera su diversi fronti con l’obiettivo di costruire un presente ed un futuro di qualità per bambini, ragazzi ed adulti che convivono con la patologia. La rete dei Centri Ascolto Duchenne affianca pazienti e famiglie nella quotidianità, grazie alla professionalità di psicologhe e psicologi, assistenti sociali ed una fisioterapista. L’associazione sostiene la ricerca sulla patologia ed è attiva nell’ambito della divulgazione, formazione ed informazione scientifica, oltre che nella promozione di progetti innovativi per rispondere sempre più ai bisogni di pazienti e famiglie.
Nell'immagine, l'équipe multidisciplinare: da sinistra Barbara Mabritto (cardiologa), Giovanni Ferrari (pneumologo), Filippo Buccella (fondatore Parent Project), Roberto Prota (direttore Pneumologia), Fabrizio Racca (Direttore Anestesia e Rianimazione Generale), Giuseppe Musumeci (direttore Cardiologia).
Il caso Vamorolone: il farmaco per la Duchenne è approvato ma non rimborsabile
L’associazione dei pazienti: questo è solo un primo passo verso l’effettiva distribuzione
L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha recepito, lo scorso 8 novembre, l’autorizzazione dell’Agenzia europea per i medicinali (EMA) su vamorolone, farmaco per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD), una grave patologia neuromuscolare degenerativa.
La decisione del Comitato per i farmaci a uso umano dell’EMA era stata comunicata ad ottobre 2023. Vamorolone si pone come alternativa ai corticosteroidi esistenti, l’attuale standard di cura nei bambini e negli adolescenti con DMD. Il suo meccanismo di azione, secondo gli studi clinici, permette di ottenere benefici di sicurezza rispetto ai corticosteroidi standard per quanto riguarda il mantenimento di normali valori di metabolismo, densità e crescita ossea, oltre a garantire un’efficacia simile.
Il recepimento delle indicazioni dell’EMA è il primo passo del percorso di approvazione e rimborsabilità in Italia, e come di norma in questo iter, vamorolone, è stato inserito dall’AIFA nella classe CNN (classe C non negoziata). Questo significa che l’azienda non ha ancora avviato la negoziazione riguardo al prezzo del farmaco.
Per questo motivo, contrariamente a quanto si potrebbe dedurre dalla notizia diffusa nei giorni scorsi, vamorolone non è ancora, di fatto, rimborsabile e, a causa del costo molto elevato e proibitivo per le aziende ospedaliere, sarà molto difficile che queste ultime decidano di autorizzare una eventuale prescrizione che arrivi dai centri clinici, in assenza di una decisione centrale.
Parent Project aps, l’associazione italiana di riferimento per la distrofia muscolare di Duchenne, sottolinea che la diffusione della notizia è stata prematura e quindi scorretta, data la fase del percorso di approvazione.
Dichiara Filippo Buccella, fondatore e consigliere dell’associazione: «Nei giorni scorsi è stato reso noto, attraverso un comunicato di Santhera Italia, che l’AIFA ha approvato vamorolone, ma, di fatto, questo è solo un passo nel percorso verso l’effettiva distribuzione del farmaco. Come associazione di pazienti troviamo questa modalità di comunicazione fuorviante e inopportuna in questa fase: tiene conto degli interessi aziendali, ma manca di attenzione verso chi convive con la patologia e verso i clinici che hanno contribuito al percorso di sperimentazione. Comunicare con una comunità di pazienti con una patologia grave richiede sensibilità: parliamo di genitori che, se fosse possibile, per procurare un farmaco al loro bambino venderebbero la casa. Gli stessi clinici, oggi, si trovano a non poter ancora utilizzare il farmaco per i loro piccoli e giovani assistiti. Come associazione siamo in contatto con la sede internazionale dell’azienda per poter ricevere aggiornamenti sui prossimi step.»
«Gli studi clinici controllati documentano i parametri di efficacia e di sicurezza di vamorolone in soggetti deambulanti affetti da DMD.» dichiara il Prof. Giacomo Comi, Presidente dell’Associazione italiana di Miologia (AIM), associazione che coinvolge i centri clinici neuromuscolari in Italia. «La sua introduzione nella pratica clinica effettiva costituirà uno strumento farmacologico aggiuntivo nella gestione della DMD. L’inserimento di vamorolone in classe CNN di AIFA costituisce un primo passo in questa direzione, che dovrà essere completato nei prossimi mesi dai necessari livelli autorizzativi che lo rendano effettivamente prescrivibile a carico del S.S.N. La sostenibilità per il sistema sanitario, in cui si integra la nostra attività, è per noi un criterio fondamentale per l’accesso equo e universale alle cure.»
L’azienda ha dichiarato che il suo team è impegnato a garantire che il farmaco possa essere reso disponibile ai pazienti prima possibile.
A Roma un meeting internazionale sugli aspetti endocrinologici nella Duchenne/Meeting in Rome on endocrine and osteoporosis care in DMD
A Roma un meeting internazionale sugli aspetti endocrinologici nella Duchenne
Un incontro tra specialisti con un focus sugli standard di cura nella gestione clinica
Dal 20 al 22 novembre 2024
Hotel NH Collection – Roma Giustiniano
Dal 20 al 22 novembre si è tenuto a Roma il meeting OPTIMIZE DMD – Moving forward: endocrine and osteoporosis care, organizzato da Parent Project aps – l’associazione italiana di pazienti e genitori di figli con distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD) – in collaborazione con l’organizzazione statunitense Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD).
L’evento, aperto su invito solo ai clinici, ha rappresentato un momento molto importante per la comunità scientifica legata a questa patologia.
Il meeting si è svolto all’Hotel NH Collection – Roma Giustiniano e ha registrato la partecipazione di circa 30 clinici specialisti da Italia, Regno Unito, Stati Uniti e Canada, con la finalità di discutere gli aspetti della presa in carico endocrinologica e della salute ossea nella Duchenne ed evidenziare le problematiche più pertinenti per i pazienti.
All’orizzonte, l’obiettivo condiviso di migliorare la gestione clinica, soprattutto considerando l'età più avanzata dei pazienti nello scenario in continuo cambiamento della DMD con l’arrivo di nuove terapie.
Dopo la prima edizione dell’evento, svoltasi a Roma ad aprile 2023, è stato lanciato il consorzio OPTIMIZE-DMD: un'iniziativa collaborativa tra Stati Uniti, Canada e Regno Unito, promossa da PPMD, volta ad aumentare l’attenzione sulla gestione delle complicanze endocrine e ossee nella DMD.
Il consorzio ha tra i propri obiettivi quello di collaborare con i partner di tutto il mondo, in particolare con quelli italiani, con i quali esiste una relazione già consolidata.
Leanne Ward, pediatra presso l’Università di Ottawa (Canada) esperta di patologie ossee pediatriche, Luca Bello, neurologo presso il Dipartimento di Neuroscienze dell'Università di Padova e Chiara Panicucci, pediatra presso il Centro Miologia traslazionale e sperimentale dell’Istituto Gaslini di Genova, hanno introdotto e moderato i lavori.
La giornata di giovedì 21 ha ospitato 3 sessioni dedicate, rispettivamente, a Crescita e pubertà, Sessualità e fertilità e Gestione dell’insufficienza surrenalica. Nella giornata di venerdì 22, invece, si è parlato di Prevenzione dell’osteoporosi e Gestione del peso.
Ogni sessione è stata sviluppata da un gruppo di specialisti italiani e specialisti provenienti dal gruppo Optimize DMD che hanno lavorato negli ultimi mesi per fare il punto sulle conoscenze in ogni ambito e individuare i bisogni specifici su cui continuare a lavorare.
«Il meeting ha rafforzato la sinergia, già avviata dal precedente incontro nel 2023, fra medici neuromuscolari e endocrinologi italiani, statunitensi, canadesi, e del Regno Unito, per promuovere nuove soluzioni per la salute ossea, nutrizionale, e metabolica dei pazienti DMD», commentano Luca Bello e Chiara Panicucci. «Inoltre, sono state sollevate questioni finora poco esplorate legate alla crescita staturale ma anche puberale, con attenzione alla maturazione sessuale in senso fisico e psicologico, e all’identità di genere. Questa sinergia si concretizzerà in progetti di ricerca collaborativa e proposte di miglioramento degli standard di cura.»
A meeting of specialists with a focus on standards of care in clinical management
The event, open by invitation only to clinicians, was a very important moment for the scientific community related to this disease.
The meeting took place at the NH Collection Hotel - Roma Giustiniano and was attended by about 30 clinical specialists from Italy, the United Kingdom, the United States and Canada, with the aim of discussing aspects of endocrinological care and bone health in Duchenne and highlighting the most relevant issues for patients.
On the horizon is the shared goal of improving clinical management, especially considering the older age of patients in the ever-changing scenario of DMD with the arrival of new therapies.
Following the first edition of the event, held in Rome in April 2023, the OPTIMIZE-DMD consortium was launched: a collaborative initiative between the United States, Canada, and the United Kingdom, sponsored by PPMD, aimed at increasing attention on the management of endocrine and bone complications in DMD.
Leanne Ward, a pediatrician at the University of Ottawa (Canada) who is an expert in pediatric bone diseases, Luca Bello, a neurologist at the Department of Neuroscience at the University of Padua, Italy, and Chiara Panicucci, a pediatrician at the Translational and Experimental Myology Center at the Gaslini Institute in Genoa, Italy, introduced and moderated the proceedings.
The day of Thursday 21 hosted 3 sessions dedicated to Growth and Puberty, Sexuality and Fertility, and Management of Adrenal Insufficiency, respectively. On Friday, the 22nd, however, the focus was on Osteoporosis Prevention and Weight Management.
Each session was developed by a group of Italian specialists and specialists from the Optimize DMD group who have been working over the past few months to take stock of knowledge in each area and identify specific needs to continue working on.
“The meeting strengthened the synergy, already initiated by the previous meeting in 2023, between neuromuscular physicians and endocrinologists from Italy, the United States, Canada, and the United Kingdom, to promote new solutions for the bone, nutritional, and metabolic health of DMD patients,” commented Luca Bello and Chiara Panicucci. “In addition, hitherto little-explored issues related to statural but also pubertal growth, with attention to sexual maturation in the physical and psychological sense, and gender identity have been raised. This synergy will result in collaborative research projects and proposals to improve standards of care.”
Parte in Calabria il progetto “Batti un colpo”
Visite cardiologiche e pneumologiche gratuite per portare la medicina più vicino a pazienti e famiglie
Ha preso il via sabato 26 ottobre il progetto Batti un colpo, promosso da Parent Project aps, dal 1996 l’associazione italiana di riferimento per i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD) e le loro famiglie.
Si tratta di un’iniziativa innovativa che ha la finalità di monitorare e prevenire le complicanze cardio-respiratorie dei pazienti con DMD e BMD in Calabria, rendendo più accessibile la presa in carico cardiologica e respiratoria nel territorio.
Perché questo progetto
Nelle persone con distrofia muscolare di Duchenne (DMD) – patologia degenerativa che colpisce gradualmente tutti i tessuti muscolari – la perdita progressiva della forza dei muscoli respiratori e la rigidità e le alterazioni della gabbia toracica possono, nel tempo, portare ad uno stato di insufficiente ventilazione dei polmoni. Inoltre, fino al 90% di questi pazienti sviluppa complicanze cardiache.
Per riconoscere le complicanze in tempo, è estremamente importante effettuare visite di controllo regolari. Queste permettono di identificare eventuali problemi per tempo, intervenendo tempestivamente con trattamenti e terapie specifiche. Questo non solo aiuta a prevenire complicazioni gravi, ma migliora anche la qualità della vita dei giovani pazienti, permettendo loro di vivere in modo più sereno e attivo.
La maggior parte dei centri clinici di riferimento per la DMD e la BMD sul territorio nazionale non dispone di una competenza specifica sulla gestione delle problematiche cardio-respiratorie dei pazienti con questa patologia. In Calabria l’assenza di queste strutture obbliga i pazienti a ridurre o non effettuare i monitoraggi periodici, dato che gli spostamenti diventano più gravosi con l’età e l’avanzare dei sintomi.
Come funziona
L’idea di Parent Project è quella di accorciare le distanze, rendendo la presa in carico cardio-respiratoria dei pazienti più accessibile. Il progetto prevede diverse attività:
- un cardiologo verrà formato per conoscere meglio le specificità della Duchenne e della Becker e diventerà una figura chiave per seguire i pazienti
- l’organizzazione di visite cardiologiche e pneumologiche gratuite presso ACE Associazione Calabrese di Epatologia Ets di Reggio Calabria per pazienti dai 6 anni in su e donne portatrici
- il monitoraggio dei livelli di CO2. I pazienti con età superiore ai 16 anni a rischio di problemi respiratori potranno usufruire anche dell’esame notturno con uno strumento non invasivo che si chiama transcutaneo, per monitorare eventuali complicanze
- la sensibilizzazione della comunità di pazienti e famiglie sull’importanza della prevenzione cardiaca e respiratoria.
Si prevede che il progetto coinvolgerà circa 40 beneficiari, tra giovani pazienti e donne portatrici di distrofia muscolare di Duchenne e Becker (anche queste ultime hanno necessità, infatti, di monitorare la propria salute cardio-respiratoria per prevenire l’insorgenza di eventuali complicanze). Il Centro Ascolto Duchenne di Parent Project, che opera a contatto con le famiglie del territorio, si occuperà dell’organizzazione degli appuntamenti medici.
L’iniziativa dà seguito al precedente progetto “La centralità della salute cardiologica e pneumologica” finanziato da Enel Cuore Onlus, nel 2023-2024, sempre in collaborazione con ACE-Medicina Solidale Ets.
Con la dottoressa “Ulisse” verso una nuova frontiera della telemedicina
Il progetto per portare a casa dei pazienti con DMD un prezioso strumento diagnostico
Roma, 15 ottobre 2024
Si è concluso nei giorni scorsi il progetto Parent Project on the road, promosso da Parent Project aps, l’associazione italiana di riferimento per i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD) e le loro famiglie.
Si tratta di un’iniziativa innovativa che ha permesso a 20 pazienti dai 16 anni in su che vivono in Sicilia di effettuare un esame diagnostico prezioso per monitorare la loro salute respiratoria, direttamente a casa.
L’obiettivo: monitorare e prevenire le complicanze respiratorie, e in generale rendere il percorso di presa in carico pneumologica – di importanza vitale nelle persone con distrofia di Duchenne - ancora più accessibile.
L’idea di Parent Project è stata quella di accorciare le distanze, portando direttamente a casa dei pazienti uno strumento chiamato transcutaneo, che permette di monitorare il livello di ossigeno e anidride carbonica nel sangue. L’esame è semplice e non invasivo. La misurazione avviene durante il sonno notturno e permette di individuare precocemente la presenza di ipoventilazione. I dati sono stati poi inviati al centro clinico di riferimento, in un modello ibrido di visite a domicilio e telemedicina.
La dottoressa Nefeli Vourou, medico ed operatrice dell’ufficio scientifico di Parent Project, nel giro di un mese ha raggiunto 17 città, partendo dalla provincia di Ragusa, proseguendo nella provincia di Trapani e percorrendo tutta la costa Nord, per arrivare a Lipari e concludere con le province di Messina e Catania.
Spiega la dottoressa Vourou: «Partecipare a questo progetto ha avuto su di me un forte impatto. Ha voluto dire venire a contatto con le famiglie, entrare nelle loro case e guadagnare la loro fiducia, parlare dei loro problemi, scambiare idee e riflessioni anche con i ragazzi, trasmettere l'importanza dei controlli in una patologia senza cura come la Duchenne o la Becker, nella quale l’obiettivo dev’essere rallentare il decorso e prevenire gli effetti collaterali, come quelli su cuore e respirazione. Mi porto a casa ricordi indimenticabili, e poi speranza. La speranza che progetti come questo possano moltiplicarsi per sviluppare sempre più servizi come la teleconsulenza, la telemedicina. Sul traghetto per Lipari mi sono sentita veramente come Ulisse: il senso del progetto è proprio questo, di arrivare dai nostri pazienti dappertutto, anche nei luoghi più remoti, per portare un servizio essenziale.»
«Per una famiglia poter fare questo esame a casa è una cosa molto importante perché evita un viaggio e una notte in ospedale con un ragazzo o un adulto con forti difficoltà motorie» aggiunge Luca Genovese, attivo da molti anni a Parent Project, di cui è stato anche presidente, e papà di due giovani con la DMD che hanno partecipato all’iniziativa.
«Un progetto così fa materializzare l’associazione concretamente a casa delle famiglie. L’associazione ha mediato la relazione tra casa e centro clinico creando una sinergia positiva, perché i pazienti possono poi condividere il referto con il medico specialista e ricevere tutte le indicazioni necessarie.Noi ci siamo trovati benissimo. Spero che questa iniziativa si possa replicare in altre regioni perché spesso le famiglie vivono lontano dai centri, per cui poter effettuare a casa un controllo così importante ha un impatto positivo rilevante sulla vita quotidiana.»
Non è il primo passo di Parent Project in questo campo: negli ultimi anni l’associazione ha già realizzato, e sta programmando per il prossimo futuro, altri progetti innovativi nell’ambito della telemedicina cardiaca e respiratoria. Sono operativi, attualmente, servizi di teleconsulenza cardiologica e fisioterapica.
Ma non solo: il Centro Ascolto Duchenne lavora anche sul fronte del benessere psicosociale, promuovendo teleconsulenze per pazienti e familiari sull'affettività e la sessualità e sul mondo dei sibling (fratelli e sorelle di persone con una disabilità). Su questi stessi temi sono attivi dei gruppi di confronto tra pari, sempre in modalità telematica per permettere una maggiore partecipazione.
Tutti i servizi sono gratuiti per le famiglie, curati da professionisti e sono sostenibili grazie a numerose iniziative rivolte alla raccolta fondi. Per aiutare Parent Project a continuare ad affiancare oltre 600 famiglie in Italia si può contribuire con una donazione (su questa pagina le diverse modalità di sostegno disponibili).
Si ringrazia l'azienda Agriplast per il contributo offerto al progetto "Parent Project on the road".
Un nuovo appello delle associazioni di pazienti e dei clinici sul farmaco Translarna™ (ataluren)
Una lettera aperta al CHMP dell’EMA sul trattamento per la distrofia muscolare di Duchenne
Roma, 8 ottobre 2024 – Le associazioni di pazienti Parent Project aps, UILDM – Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare, UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare, il professor Eugenio Mercuri, principal investigator del registro Stride, e il professor Giacomo Pietro Comi, presidente di AIM - Associazione Italiana di Miologia hanno indirizzato una nuova lettera al CHMP (il Comitato per i medicinali a uso umano dell’EMA, Agenzia europea del farmaco) per chiedere il riesame della decisione relativa al farmaco Translarna™ (ataluren).
A fine giugno il CHMP aveva raccomandato di non rinnovare l'autorizzazione condizionata all'immissione in commercio di questo farmaco per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne, l’unico disponibile per i pazienti con mutazione nonsenso.
Il punto di vista dei pazienti
La decisione presa dal CHMP, dopo vari passaggi e valutazioni, continua a preoccupare centinaia di pazienti e famiglie in tutta Europa, che non possono più beneficiare di un farmaco che da anni è l'unica soluzione di trattamento per la distrofia di Duchenne con mutazione nonsense (nmDMD).
Secondo la comunità scientifica, dopo anni di utilizzo, Translarna™ è un farmaco con un elevato profilo di sicurezza, facile da usare nei bambini per la modalità di somministrazione, che consente un rallentamento della progressione della patologia ampiamente documentato nel registro STRIDE.
Nonostante gli endpoint primari non siano stati raggiunti dal punto di vista statistico, tutti i risultati mostrano una differenza tra i bambini trattati e quelli non trattati in maniera consistente in tutti gli studi effettuati. Questo risultato, che appare modesto nella durata breve degli studi clinici, emerge in maniera più evidente nei dati a lungo termine raccolti dal registro STRIDE mostrando un più chiaro miglioramento di qualità di vita attraverso un rallentamento degli effetti più nefasti della patologia.
Per questi motivi, le associazioni continuano a chiedere, al fianco della comunità DMD, di riesaminare la decisione per non privare i piccoli e giovani pazienti di un farmaco che ha mostrato di migliorarne sensibilmente la qualità di vita.
«Riconosciamo e rispettiamo il rigoroso lavoro del CHMP, ma chiediamo che la questione di Translarna sia rimessa in agenda, perché riteniamo che patologie rare come la distrofia di Duchenne abbiano necessità di un cambio di prospettiva e di protocolli specifici che tengano presente i criteri differenti e nuovi rispetto a patologie che rientrano in standard già definiti», dichiarano le associazioni e i clinici.
I passaggi precedenti
Il CHMP aveva emesso un primo parere negativo sul rinnovo dell'autorizzazione alla commercializzazione di Translarna™ nel settembre 2023, confermato nel gennaio 2024 a seguito di un riesame richiesto dall'azienda che commercializza il farmaco.
Lo scorso 20 maggio, la Commissione Europea aveva rinviato il parere negativo al CHMP su Translarna™. Aveva, inoltre, chiesto al CHMP di includere, nel processo di nuova valutazione anche tutti i dati raccolti nei Registri Pazienti e i dati di vita reale. Nella stessa occasione, l'EMA aveva comunicato la decisione di convocare un nuovo gruppo scientifico consultivo di neurologia (SAG) per Translarna™.
Lo scorso 28 giugno, però, a seguito dell’esame di ulteriori dati, il CHMP ha reso nota la decisione di non rinnovare l'autorizzazione condizionata all'immissione in commercio di Translarna™.
Se questa raccomandazione sarà confermata dalla Commissione Europea, il farmaco non sarà più autorizzato nell'Unione europea.
La campagna
Dopo il primo parere negativo espresso a settembre 2023, le associazioni di pazienti, iniziando da Parent Project aps, che riunisce persone e famiglie che convivono con la distrofia muscolare di Duchenne, si sono mobilitate.
Per dare voce ai pazienti è nata Buy Some Time, una campagna che riunisce le associazioni, le famiglie ed i pazienti di tutta Europa sotto un unico claim, insieme ad una petizione su Change.org che ha raccolto più di 15.000 firme.
Dopo il secondo parere negativo la scelta, dunque, è stata quella di fare appello alla Commissione Europea. Così Parent Project aps, UILDM e UNIAMO hanno scritto una lettera alla Commissione Europea e all’EMA per chiedere di rivedere la decisione.
Anche i responsabili dei Network clinici dell'assistenza primaria per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) in Italia, tramite l’Associazione Italiana Miologia (AIM), e molti altri paesi, si sono mobilitati per esprimere il loro sostegno al mantenimento di Translarna™ come opzione medica nell'Unione Europea e hanno chiesto di sospendere la decisione sul mancato rinnovo dell'autorizzazione condizionata.
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una rara patologia genetica che colpisce 1 su 5000 neonati maschi. È la forma più grave delle distrofie muscolari, si manifesta in età pediatrica e causa una progressiva degenerazione dei muscoli. La distrofia muscolare di Becker (BMD) è una variante più lieve, il cui decorso varia però da paziente a paziente. Al momento, non esiste una cura.
UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare è l’ente di rappresentanza della comunità delle persone con malattia rara. Dal 1999 opera con la missione di migliorare la qualità della vita, tutelare e promuovere i diritti delle persone con malattia rara, delle loro famiglie e caregiver. La Federazione sviluppa un dialogo costante con gli esponenti delle Istituzioni, ricercatori, player privati, rappresentando le istanze delle persone con malattia rara e le possibili soluzioni. La forza di Uniamo è data dal collezionare le voci delle persone che si trovano ad impattare con una malattia rara o ultrarara, oltre che a quelli che sono ancora in cerca di una diagnosi, e di tutte le Associazioni per trasformarle in un’unica voce, capace di essere ascoltata in tutti i tavoli decisionali: rappresentare una comunità di oltre due milioni di persone ha un peso che si fa notare nelle sedi istituzionali.
UILDM nasce nel 1961 con l’obiettivo di promuovere l'inclusione sociale delle persone con disabilità, attraverso l'abbattimento di ogni tipo di barriera, e sostenere la ricerca scientifica e l'informazione sulle distrofie e le altre malattie neuromuscolari. Ha una presenza capillare sul territorio grazie alle 65 Sezioni locali, i 3.000 volontari e i 10.000 soci, che sono punto di riferimento per circa 30.000 persone. UILDM svolge un importante lavoro in ambito sociale e di assistenza medico-riabilitativa ad ampio raggio, gestendo anche centri ambulatoriali di riabilitazione, prevenzione e ricerca, in stretta collaborazione con le strutture universitarie e socio-sanitarie.
Parent Project aps è un’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker. Dal 1996 lavora per migliorare il trattamento, la qualità della vita e le prospettive a lungo termine dei bambini e ragazzi affetti dalla patologia attraverso la ricerca, l’educazione, la formazione e la sensibilizzazione. Gli obiettivi di fondo che hanno fatto crescere l’associazione fino ad oggi sono quelli di affiancare e sostenere le famiglie attraverso una rete di Centri Ascolto, promuovere e finanziare la ricerca scientifica e sviluppare un network collaborativo in grado di condividere e diffondere informazioni chiave.
Per informazioni:
Ufficio stampa UNIAMO
Maria Elisa Coccia e Lorenzo Pellas
comunicazione@uniamo.org
www.uniamo.org
06 4404773
Ufficio stampa UILDM
Alessandra Piva e Chiara Santato
uildmcomunicazione@uildm.it
www.uildm.org
049/8021001 int. 2
Ufficio stampa Parent Project aps
Elena Poletti – tel. 331/6173371 – e.poletti@parentproject.it
Sede nazionale tel. 06/66182811
Parte in Sicilia il progetto “Parent Project on the road”
L’innovativa iniziativa per portare un prezioso strumento diagnostico a casa dei pazienti
Roma, 9 settembre 2024
Prende il via lunedì 9 settembre il progetto Parent Project on the road, promosso da Parent Project aps, dal 1996 l’associazione italiana di riferimento per i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne e Becker e le loro famiglie.
Si tratta di un’iniziativa innovativa che ha la finalità di supportare i pazienti giovani e adulti che vivono in Sicilia offrendo loro l’opportunità di effettuare un esame diagnostico prezioso per monitorare la loro salute respiratoria, direttamente a casa. La raccolta degli esiti di questo esame permetterà ai pazienti di essere successivamente seguiti a livello medico, in base alle loro necessità. In futuro l’associazione auspica di poter esportare le buone pratiche sperimentate in questo progetto pilota in altre regioni italiane.
Perché questo progetto
Nei ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne (DMD) – patologia degenerativa che colpisce gradualmente tutti I tessuti muscolari – la perdita progressiva della forza dei muscoli respiratori e la rigidità e le alterazioni della gabbia toracica possono, nel tempo, portare ad uno stato di insufficiente ventilazione dei polmoni.
Ne derivano disturbi significativi, come cefalea, confusione e sonnolenza fino a tremori, contrazioni muscolari e insufficienza renale. L’ipoventilazione, se non adeguatamente trattata, può portare al ricovero per insufficienza respiratoria.
Per riconoscere le complicanze respiratorie in tempo, è estremamente importante programmare annualmente delle visite pneumologiche, durante le quali vengono effettuati esami strumentali di base, tra cui la misurazione non invasiva del valore di anidride carbonica.
Negli ultimi anni nella regione la rete di centri, specialisti per la comunità DMD è progressivamente cresciuta e ci sono complessivamente più risorse per chi convive con questa patologia. Tuttavia, date le caratteristiche del territorio siciliano, molto esteso, e le difficoltà a spostarsi che tipicamente aumentano dall’adolescenza in poi per i ragazzi con la DMD, non sempre le famiglie riescono ad effettuare regolarmente le visite presso i centri specializzati se vivono lontano da questi ultimi.
Come funziona
L’idea di Parent Project è quella di accorciare le distanze, portando direttamente a casa di 25/30 pazienti dai 16 anni in su uno strumento chiamato transcutaneo, che permette di monitorare il livello di ossigeno e anidride carbonica nel sangue. L’obiettivo: monitorare e prevenire le complicanze respiratorie, e in generale rendere il percorso di presa in carico pneumologica ancora più accessibile per i pazienti, migliorando in modo significativo il loro benessere psico-fisico.
L’esame è semplice e non invasivo: prevede l’applicazione di un apparecchio portatile collegato ad un apposito sensore da posizionare al lobo dell’orecchio. La misurazione avviene durante il sonno notturno e permette di valutare il livello di CO2 durante il sonno ed individuare precocemente la presenza di ipoventilazione notturna (di cui è segnale un livello di CO2 oltre i limiti di normalità).
I dati verranno, quindi, processati per indirizzare i pazienti da uno/a specialista in pneumologia, laddove necessario, per approfondimenti.
Il servizio, gratuito per le famiglie, verrà garantito dalla dottoressa Nefeli Vourou, medico ed operatrice dell’ufficio scientifico dell’associazione. Nel corso di un mese circa, tra settembre e ottobre, la dr.ssa Vourou effettuerà un vero e proprio “tour”, visitando a domicilio pazienti residenti in diverse province siciliane, assistendole nell’utilizzo del transcutaneo ed effettuando, al termine della misurazione, la raccolta dei dati.
L’iniziativa partirà dalle province di Ragusa e Siracusa nella settimana del 9 settembre. Proseguirà toccando, via via, il territorio di Gela e Caltanissetta e poi le province di Trapani, Messina, Enna e Catania.
Il progetto e il coinvolgimento di ragazzi e famiglie verranno documentati attraverso foto, video e la raccolta di informazioni e testimonianze che verranno condivise sui canali social media dell’associazione.
Torna con una staffetta la Giornata mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia di Duchenne
Born to Outrun Duchenne: un’iniziativa simbolica nelle piazza italiane sabato 7 settembre
Roma, 7 settembre 2024
Si svolge sabato 7 settembre l’11ma edizione della Giornata mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne (World Duchenne Awareness Day - WDAD), una data scelta per informare e attivare la società civile sulle tematiche che riguardano lquesta malattia rara e degenerativa che si manifesta in un neonato maschio ogni 5000.
La giornata viene promossa a livello internazionale dalla World Duchenne Organization, rete che raggruppa numerose associazioni di pazienti e realtà che, in tutto il mondo, si occupano della patologia.
Il tema di quest’anno è “Raise your voice for Duchenne”: un invito a far sentire la propria voce al fianco di bambini, giovani e adulti che convivono con la DMD, con all’orizzonte l’obiettivo di costruire una società con reali pari opportunità per tutti e tutte.
Nel mondo
Il prossimo 7 settembre la World Duchenne Organization diffonderà un nuovo documentario (Raise your voice for Duchenne: the documentary) che ritrae le vite delle persone che convivono con la DMD in diversi paesi del mondo, per condividerne i percorsi, le sfide e i successi. Sul portale dedicato alla Giornata sono stati pubblicati dei nuovi materiali informativi (in inglese). In molti paesi del mondo verranno promosse iniziative informative e di sensibilizzazione. Quest’anno la WDAD ha ricevuto il patrocinio del Parlamento Europeo e nel mese di maggio, inoltre, una risoluzione delle Nazioni Unite ha sancito il riconoscimento ufficiale della Giornata da parte di questo organo internazionale: un passaggio significativo per una maggiore visibilità dei temi più importanti per la comunità di pazienti. Anche Papa Francesco si unirà, sabato 7, attraverso una lettera, alla celebrazione di questa giornata preziosa per la comunità Duchenne globale.
In Italia
Parent Project organizza, per la Giornata mondiale, un flash-mob che si svolgerà in parallelo in diverse piazza sul territorio nazionale. Un flash mob è un assembramento improvviso e breve di un gruppo di persone in uno spazio pubblico, con la finalità comune di mettere in pratica un’azione.
In questo caso, verrà proposta la staffetta Born to Outrun Duchenne.
Giocando con il titolo della celebre canzone Born to Run di Bruce Springsteen, l’evento nasce dall’idea che solo un lavoro di squadra possa portare a risultati tangibili e duraturi per “correre più forti” della Duchenne. Così come in una staffetta ciascuna persona dà il massimo correndo durante il proprio turno, così nella realtà della comunità Duchenne la presa in carico multidisciplinare, un lavoro quotidiano di cura e attenzione e l’impegno di ricercatori e ricercatrici, pazienti, famiglie, volontari e volontarie fanno, tutti insieme, la differenza.
Esserci in piazza, con il proprio corpo e le proprie energie, significa voler essere parte attiva della comunità Duchenne e condividere, anche materialmente, un pezzo di percorso al fianco di bambini, giovani adulti e famiglie che vivono ogni giorno la propria vita, oltre a convivere con la patologia e le sfide e difficoltà che pone.
Come partecipare?
Alle ore 10 di sabato 7 settembre 2024 ci sarà il ritrovo per tutte le persone che intendono partecipare al flash mob. Una volta che la prima persona avrà completato il giro, passerà il testimone alla seconda e così via.
L’iniziativa è aperta a chiunque, anche sul momento, desideri unirvisi e non è assolutamente una gara sportiva: si potrà aderire alla staffetta camminando, correndo in carrozzina, portando con sé bimbi o bimbe in passeggino, un amico a 4 zampe, e così via.
Le città che ospiteranno il flash mob sono:
Roma – Piazza del Popolo
Reggio Calabria – Piazza Duomo
Nizza Monferrato (AT) – Loc. Campolungo- area verde
Sortino (SR) – Piazza Cappuccini
Durante la giornata foto e video dell’iniziativa verranno diffusi sui social media con l’hashtag #BorntoOutrunDuchenne e taggando l’associazione (su Facebook @ParentProjectaps e su Instagram @parent_project_aps).
Chi vuole unirsi alla Giornata ma non può partecipare di persona, potrà offrire un aiuto importante condividendo nella propria rete sociale i contenuti pubblicati da Parent Project e/o impostando le immagini del media kit della Giornata sui propri canali social media. Un’altra idea: chi lo desidera, potrà raccontare sui canali social un episodio nel quale ha sentito l’importanza del lavoro di squadra, sempre taggando Parent Project ed aggiungendo l’hashtag #BorntoOutrunDuchenne.
Altre informazioni sulla staffetta sono disponibili qui
Novità organizzative a Parent Project
A partire dallo scorso anno, la nostra associazione ha intrapreso un percorso di riorganizzazione e crescita, che porterà, nel tempo, ad una serie di cambiamenti nell’assetto dello staff e e nel processo di governance di Parent Project.
Nei prossimi mesi vi presenteremo, via via, la nuova organizzazione delle nostre aree e funzioni di lavoro.
Clicca qui sotto per saperne di più!
- Novità organizzative: la nuova figura della Direttrice Generale
- Incontra lo staff: l’Area Scienza
- Incontra lo staff: il Centro Ascolto Duchenne
- Incontra lo staff: la Raccolta Fondi
- Incontra lo staff: l'area Affari Generali
- Incontra lo staff: Risorse umane e Amministrazione
- Incontra lo staff: Relazioni esterne e Comunicazione istituzionale
