Sarepta Therapeutics e Clinigen lanciano un Managed Access Program per trattare i pazienti con Distrofia Muscolare di Duchenne trattabili con lo skipping dell’esone 51
Il MAP sarà disponibile per un numero limitato di pazienti che soddisfano i criteri medici pre-specificati e possono garantire i finanziamenti
CAMBRIDGE, Mass., 19 luglio 2017 (GLOBE NEWSWIRE) -- Sarepta Therapeutics, Inc. (NASDAQ:SRPT), una company biofarmaceutica statunitense focalizzata sulla scoperta e sviluppo di terapie uniche che colpiscono l’RNA per il trattamento di patologie neuromuscolari rare e la divisione Idis Managed Access di Clinigen Group plc (AIM:CLIN) ('Clinigen'), hanno iniziato un programma Managed Access Program (MAP) per eteplirsen in alcune aree geografiche, per trattare i pazienti con Distrofia Muscolare di Duchenne eleggibili al trattamento con lo skipping dell’esone 51. Questo programma MAP (anche nota come accesso precoce/allargato o programma nominale) fornisce un meccanismo attraverso il quale i clinici possono prescrivere legalmente ed eticamente eteplirsen ai pazienti che soddisfano i criteri medici pre-specificati e dove i finanziamenti possono essere garantiti.
Inizialmente il programma viene lanciato in paesi selezionati in Europa, Nord America e Sud America per alcuni pazienti dove eteplirsen non è attualmente approvato. Sarepta pianfica di espandere il programma per includere nel tempo più Paesi.
Il programma sarà gestito dalla divisione Idis Managed Access di Clinigen Group plc. Clinigen è ritenuta leader mondiale nell’accesso a farmaci non autorizzati fornendo più di 220 MAP a migliaia di pazienti, aiutando i clinici ad accedere ai medicinali quando non sono disponibili altre opzioni di trattamento.
Tutte le richieste devono essere presentate dal clinico di riferimento a nome del paziente. I medici possono ottenere i dettagli del programma Managed Access Program di EXONDYS 51 ® (eteplirsen) chiamando un rappresentante di Clinigen al numero +44 1283 494 340, o scrivendo a medicine.access@clinigengroup.com.
Per maggiori informazioni sul programma MAP, inclusi i paesi in cui il programma è attualmente disponibile per i pazienti, accedete al sito www.sarepta.com/community/managed-access-program.
Traduzione a cura di Parent Project Onlus
Capricor riceve dall’FDA la designazione di patologia pediatrica rara per CAP-1002 per i pazienti con Distrofia Muscolare di Duchenne
La designazione copre un ampio trattamento della Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD)
LOS ANGELES, 18 luglio 2017 /PRNewswire/ -- Capricor Therapeutics, Inc. (NASDAQ: CAPR), una biotech che sviluppa terapie biologiche per la distrofia muscolare di Duchenne e altre patologie rare, ha annunciato oggi che la statunitense Food and Drug Administration (FDA) ha concesso a CAP-1002la designazione di Patologia Pediatrica Rara, il candidato di Capricor in fase di sviluppo per il trattamento della Distrofia Muscolare di Duchenne, una patologia genetica debilitante caratterizzata da una progressiva debolezza e dall’infiammazione cronica dei muscoli scheletrici, cardiaco e respiratori. La designazione di Patologia Pediatrica Rara così come quella di farmaco orfano precedentemente concessa dall’FDA a CAP-1002, copre un ampio trattamento della DMD. Capricor sarebbe eleggibile per ricevere un Priority Review Voucher solo dopo aver ricevuto dall’FDA un’approvazione alla commercializzazione per Cap-1002.
“La Designazione di Patologia Pediatrica Rara si aggiunge a quella precedente di farmaco orfano per CAP-1002 per il trattamento della Distrofia Muscolare di Duchenne evidenziando insieme l’urgente bisogno di opzioni di trattamento per questa devastante patologia rara e fornendo a Capricor, allo stesso tempo, alcuni incentivi per il suo sviluppo” ha detto Linda Marbán, Ph.D., presidente e chief executive officer di Capricor. "Crediamo che CAP-1002 abbia il potenziale per fornire un beneficio clinico significativo ai pazienti. Non vediamo l’ora di iniziare il nostro prossimo studio clinico nella DMD, il cui disegno sarà rilevante per il piano di registrazione complessivo per questo candidato.”
Ad aprile 2017 Capricor ha annunciato i risultati positivi del suo trial clinico denominato HOPE di fase 1/2 con CAP-1002 nei pazienti DMD in fase avanzata. La company ha recentemente incontrato la FDA per discutere le potenziali strategie di registrazione del prodotto per questa indicazione e Capricor pianifica di iniziare uno studio clinico randomizzato, in doppio cieco e controllato con placebo con somministrazioni intravena ripetute di CAP-1002 nei ragazzi e nei giovani Duchenne nella seconda metà di quest’anno dipendentemente dalle approvazioni regolatorie.
Capricor prevede di rendere noti i risultati dello studio clinico di 12 mesi HOPE, nel quarto trimestre del 2017.
Lo studio HOPE è parzialmente finanziato dal California Institute for Regenerative Medicine.
Traduzione a cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project Onlus
La FDA concede la designazione di farmaco orfano al prodotto in fase di sviluppo per il potenziale trattamento della distrofia muscolare di Duchenne di Mallinckrodt
STAINES-UPON-THAMES, Regno Unito, 12 luglio 2017 / PRNewswire / - Mallinckrodt plc (NYSE: MNK), azienda farmaceutica leader specializzata, ha annunciato oggi che la statunitense Food and Drug Administration (FDA) ha concesso la designazione di farmaco orfano per MNK-1411, una formulazione a lunga durata che contiene acetato di cosintropina in studio per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD).
"Siamo lieti che la FDA abbia concesso la designazione di farmaco orfano per MNK-1411 per il potenziale trattamento della DMD, una grave patologia per la quale ci sono opzioni di trattamento limitate ", ha dichiarato Steven Romano, M.D., Vice Presidente Esecutivo e Chief Scientific Officer. "Mallinckrodt ritiene che MNK-1411 potrebbe avere il potenziale per offrire ai medici e ai pazienti una nuova alternativa di trattamento, e questa designazione rappresenta un importante passo in avanti per il programma di sviluppo. Continuiamo a far progredire la nostra ampia strategia clinica e regolatoria in aree ad elevata bisogno medico non soddisfatto."
Il programma di designazione di farmaco orfano della FDA fornisce lo status orfano a farmaci e prodotti biologici definiti come quelli destinati al trattamento sicuro, efficace, alla diagnosi o alla prevenzione di malattie rare o disordini che interessano meno di 200.000 persone negli Stati Uniti o che colpiscono più di 200.000 individui ma per i quali non si prevede di recuperare i costi di sviluppo e di commercializzazione di un farmaco per il trattamento. La designazione prevede che Mallinckrodt abbia l'esclusiva nella commercializzazione negli Stati Uniti per la DMD per un periodo di sette anni dopo l'approvazione della FDA, così come la possibilità di richiedere finanziamenti per la ricerca, crediti d'imposta relativi a determinati costi di ricerca e l’esenzione dalla tassa di richiesta della FDA.
Mallinckrodt ha completato uno studio di fase 1 con MNK-1411 in volontari sani e la company sta utilizzando le informazioni ricavate per determinare il dosaggio ottimale per i pazienti nel trial di fase 2, che dovrebbe iniziare entro la fine dell'anno.
Nell'agosto del 2016 la FDA ha accettato la richiesta della company di conferire la designazione Fast Track alla sua richiesta di nuovo farmaco sperimentale - Investigational New Drug- per MNK-1411 nel trattamento della DMD. La designazione Fast Track è un processo che mira a facilitare lo sviluppo e ad accelerare la revisione di farmaci che trattano patologie gravi e soddisfano un bisogno medico non soddisfatto.
MNK-1411 (iniezione di cosintropina)
MNK-1411 (iniezione di cosintropina) è una formulazione di deposito del tetracosactide, un agonista sintetico del recettore della melanocortina composto da 24 aminoacidi. Il prodotto è approvato e commercializzato al di fuori degli Stati Uniti per alcune patologie autoimmuni e infiammatorie, ma non è mai stato approvato per l'uso nei pazienti negli Stati Uniti.
MALLINCKRODT
Mallinckrodt è un'azienda mondiale che sviluppa, produce, commercializza e distribuisce terapie e prodotti farmaceutici specializzati. Le aree di attenzione includono le malattie autoimmuni e patologie rare in settori specializzati come la neurologia, la reumatologia, la nefrologia, la pneumonologia e l'oftalmologia; l’immunoterapia e le terapie per la cura di condizioni respiratorie critiche neonatali; prodotti analgesici e emostatici. I punti di forza della company includono l'acquisizione e la gestione di materie prime altamente regolamentate e di chimica specializzata, la formulazione e le capacità produttive. La sezione Specialty Brands della società include i farmaci etichettati e il suo settore Specialty Generics comprende farmaci generici specializzati, componenti farmaceutici attivi e la produzione esterna. Per saperne di più su Mallinckrodt, visitare il sito www.mallinckrodt.com.
Mallinckrodt utilizza il suo sito web come canale di distribuzione di importanti informazioni aziendali, come comunicati stampa, presentazioni degli investitori e altre informazioni finanziarie. Inoltre utilizza il suo sito web per accelerare l'accesso del pubblico a informazioni critiche rispetto all'azienda in termini di tempo, in anticipo o in sostituzione della divulgazione di un comunicato stampa o di una archiviazione presso la Securities and Exchange Commission degli Stati Uniti che forniscono le stesse informazioni. Pertanto, gli investitori dovrebbero guardare alla pagina Investor Relations del sito web per le informazioni importanti e quelle temporalmente critiche. I visitatori del sito possono anche registrarsi per ricevere e-mail automatiche e altre notifiche che li avvisano quando sono rese disponibili nuove informazioni sulla pagina Investor Relations del sito web.
Traduzione a cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project Onlus
CAMN E TERAPIE SALVAVITA INVALIDANTI
Il Coordinamento Associazioni Malattie Neuromuscolari rappresenta persone con patologie che per le proprie caratteristiche sono di lunga durata e possono accompagnarsi a progressiva disabilità, richiedendo spesso terapie e assistenza molto complesse e da ripetersi frequentemente.
Nelle scorse settimane il Ministero per la Semplificazione e Pubblica Amministrazione ha prodotto, e inviato all’ARAN-Agenzia per la rappresentanza negoziale delle pubbliche amministrazioni, un Atto di Indirizzo sul tema Permessi, assenze e malattie, toccando in particolare l’ambito Assenze per malattia in caso di gravi patologie richiedenti terapie salvavita. Allo stato attuale, le assenze per terapie salvavita per gravi patologie godono di un trattamento particolare nei contratti collettivi di lavoro. In linea generale, sono interamente retribuite e soprattutto non vengono conteggiate nel cosiddetto periodo di comporto. L’applicazione della normativa non è però uniforme e quasi sempre è a scapito del lavoratore. L’Atto di Indirizzo all’ARAN pone il problema di uniformare il “come” computare le assenze successive all’effettuazione delle terapie salvavita, invitando a contrattare un tetto annuale.
Il CAMN, con il supporto dell’Alleanza Neuromuscolare (AIM, ASNP e Fondazione Telethon), nei giorni scorsi ha avviato un’azione, con una lettera al Ministro Madia, in cui si esprimeva apprezzamento per il fatto che il Ministero non metta in discussione il trattamento relativo ai giorni di assenza per terapie salvavita ed entri nel merito delle assenze successive e correlate che fino ad oggi, prevalentemente, rientravano nella malattia (e quindi nel computo del periodo di comporto).
Un passaggio importante per disciplinarne il perimetro, evitare abusi e garantire uniformità di trattamento fra amministrazioni diverse, evitare contenziosi e rigetti ingiustificati. Al tempo stesso, però, complesso sotto il profilo tecnico per l’elevata soggettività e variabilità delle reazioni personali alle relative terapie.
Nella comunicazione al Ministro è stato aggiunto che si ritiene opportuno che l’imputazione delle assenze successive alla terapia salvavita – al pari della rilevanza delle terapie – vada lasciata alla valutazione delle strutture sanitarie che le somministrano e non all’amministrazione di riferimento. Se tale perimetro, pur con difficoltà tecniche, viene delimitato e condizionato da una valutazione medica, non trova ragion d’essere il limite annuale per tali assenze. Il quale è inopportuno anche perché le patologie che possono comportare terapie invalidanti da effettuare continuativamente per periodi superiori all’anno, salvo poi evolvere in una ripresa funzionale della persona che può ritornare stabilmente al lavoro, sono tante.
Consapevoli che nella definizione di questo perimetro regolamentare sia imprescindibile il coinvolgimento attivo delle associazioni rappresentative delle persone che accedono alle suddette terapie, CAMN e Alleanza hanno inoltrato la proposta al Ministro che l’ha prontamente accolta invitandoci ad avviare, alla ripresa in settembre, un percorso di lavoro condiviso su questo tema.
Reclutamento Studio Clinico ESSENCE per il Registro Pazienti
Il Registro Pazienti DMD/BMD Italia ha concluso in questi giorni l’elaborazione di una richiesta finalizzata al reclutamento dei pazienti DMD, potenzialmente eleggibili, per la partecipazione al trial clinico ESSENCE di fase 3 per valutare l’efficacia e la sicurezza di SRP-4045 e SRP-4053 in bambini con Distrofia Muscolare di Duchenne”.
L’obiettivo dello studio è valutare l’efficacia di SRP-4045 e SRP-4053 rispetto al placebo in pazienti affetti da DMD con mutazione rispettivamente trattabile per lo skipping dell’esone 45 o dell’esone 53. Lo studio valuterà inoltre la sicurezza, la tollerabilità e la farmacocinetica di SRP-4045 e SRP-4053.
Lo studio, finanziato da Sarepta Therapeutics, è in doppio cieco e controllato con il placebo. Durante il trial i pazienti saranno assegnati casualmente al gruppo che riceverà la molecola sperimentale (SRP-4045 30mg/kg o SRP-4053 30mg/kg) o il placebo attraverso infusioni intravenose una volta a settimana per un periodo complessivo di 96 settimane. Al termine dello studio, seguirà un periodo di estensione in aperto in cui tutti i pazienti riceveranno il trattamento sperimentale per un periodo massimo di 96 settimane.
Lo studio, che si svolgerà in diversi paesi oltre all’Italia, arruolerà circa 99 pazienti dei quali, almeno 45, trattabili con lo skipping dell’esone 45 e 45 trattabili con lo skipping dell’esone 53.
L’ufficio scientifico di Parent Project onlus, che si occupa parallelamente anche della gestione del Registro Pazienti, un importante strumento d’informazione al servizio della comunità, ha individuato e informato 20 pazienti in possesso delle caratteristiche minime indicate dai criteri d’inclusione qui di seguito indicati:
- bambini con diagnosi di Distrofia Muscolare di Duchenne confermata geneticamente con una delezione nel gene della distrofina che possa essere corretta attraverso:
- skipping dell’esone 45 ovvero delezione degli esoni 7-44, 12-44, 18-44, 44, 46, 46-47, 46-48, 46-49 46-51, 46-53, 46-55, 46-57, 46-59, 46-60, 46-67, 46-69, 46-75 e 46-78
- skipping dell’esone 53 ovvero delezione degli esoni 3-52, 4-52 5-52, 6-52, 9-52, 10-52, 11-52, 13-52, 14-52, 15-52, 16-52, 17-52, 19-52, 21-52, 23-52, 24-52, 25-52, 26-52, 27-52, 28-52, 29-52, 30-52, 31-52, 32-52, 33-52, 34-52, 35-52, 36-52, 37-52, 38-52, 39-52, 40-52, 41-52, 42-52, 43-52, 45-52, 47-52, 48-52, 49-52, 50-52, 52, 54-58, 54-61, 54-63, 54-64, 54-66, 54-76, 54-77;
- bambini di età compresa tra 7 e 13 anni ovvero che siano nati nati dal 16/09/2003 al 14/09/2010 incluso;
- bambini deambulanti;
- bambini in trattamento stabile con steroidi da almeno 6 mesi (ovvero da Marzo 2017);
- bambini che non sono coinvolti in studi clinici con molecole sperimentali da almeno 6 mesi (ovvero da Marzo 2017).
In Italia il trial clinico coinvolge 4 centri clinici:
- Policlinico Universitario Agostino Gemelli di Roma (Sperimentatore principale: Eugenio Mercuri)
- Istituto Giannina Gaslini di Genova (Sperimentatore principale: Claudio Bruno)
- Università degli Studi di Ferrara (Sperimentatore principale: Alessandra Ferlini)
- Policlinico Universitario G. Martino di Messina (Sperimentatore principale: Giuseppe Vita)
Vi ricordiamo che la selezione finale dei pazienti pienamente idonei a partecipare a questo studio sarà a cura dei responsabili dei centri clinici sopra indicati che dovranno valutare ulteriori parametri clinici e biologici per definire i pazienti arruolabili.
Per maggiori informazioni sul trial, potete:
- consultare la scheda nella brochure dei trial 2017 al link
- visitare il sito http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02500381
- contattare l’ufficio scientifico di Parent Project onlus attraverso il numero verde 800 943 333 o scrivendo alla mail del registro: informa@registrodmd.it
In partenza il progetto Auto-NOI-mia
Attraverso Auto-NOI-mia si intende sperimentare percorsi innovativi in grado di favorire l’autonomia dei giovani adulti Duchenne, mirando al tempo stesso a facilitarne l’inclusione sociale e i processi di cittadinanza nel contesto delle comunità locali.
In particolare, si punterà ad interconnettere in modo virtuoso due obiettivi: quello di sviluppare e migliorare la vita dei singoli ragazzi Duchenne, e quello di promuovere la loro partecipazione attiva alla vita del territorio.
Auto-NOI-mia avrà la durata di 12 mesi e sarà aperto a giovani di tutte le Regioni italiane.
Il progetto comprenderà una fase di sperimentazione nazionale di percorsi di vita autonoma e cittadinanza attiva: nello specifico, il progetto punterà a creare gruppi di ragazze/i, composto da pazienti DMD ma aperto anche ad altre patologie neuromuscolari, che lavoreranno insieme (in presenza o a distanza) alla costruzione di uno o più progetti comuni (un libro o un’esperienza di scrittura collettiva, la sceneggiatura per un docufilm, un progetto fotografico) intorno al seguente tema: “Noi siamo la nostra comunità – Inclusione sociale e Cittadinanza Attiva delle persone con disabilità”.
I partecipanti offriranno il loro particolare punto di osservazione sulle problematiche ma anche sulle esperienze positive presenti nei diversi territori, dai problemi di discriminazione ai bisogni giovanili di autorappresentazione, dalle ansie legate al mondo del lavoro alle esperienze di solidarietà locali, fino alle narrazioni e ai vissuti raccontati “in presa diretta” dalle persone con disabilità.
Le attività coinvolgeranno in modo diretto le Comunità locali, per esempio attraverso eventi ed attività aggregative costruiti ad hoc in collaborazione con l’Associazione, le famiglie e i diretti beneficiari, nell’ottica di avviare un percorso di confronto e collaborazione tra istituzioni e privato sociale.
I giovani partecipanti avranno la possibilità di sperimentare momenti di vita autonoma in concomitanza con la chiusura della realizzazione dei loro elaborati.
In parallelo verrà realizzato un documentario che riguarderà il percorso svolto dai ragazzi.
Un sito web dedicato, che verrà animato nel corso dell’annualità del progetto, ospiterà i lavori dei ragazzi nella fase di “work in progress” ed il documentario.
Parent Project Onlus si è iscritta all’ Alleanza Italiana per le Malattie Rare
Parlamentari e tecnici insieme per favorire politiche a sostegno dei pazienti.
Siglato un patto d’intesa tra Intergruppo Parlamentare Malattie Rare e Osservatorio Farmaci Orfani. Da settembre tavoli congiunti con le associazioni di pazienti
Parent Project Onlus fa parte dell’Alleanza nata con un accordo siglato il 4 luglio 2017 alla Camera dei Deputati tra l’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare e l’Osservatorio Farmaci Orfani(OSSFOR), l’Alleanza Italiana per le Malattie Rare. Promotori dell’iniziativa l’On. Paola Binetti e la Sen. Laura Bianconi, coordinatrici dell’Intergruppo nelle due ali del Parlamento.
Obiettivo dell’Alleanza, secondo il Memorandum d’Intesa firmato oggi, è favorire un circolo virtuoso di collaborazione tra la società civile ed il mondo politico istituzionale finalizzato a una migliore organizzazione dell’intero settore delle malattie rare e dei farmaci orfani.
«Tutto il lavoro dell’Alleanza sarà basato sull’esperienza e sulla competenza delle associazioni di pazienti che fin da oggi chiamiamo ad aderire al progetto ed a partecipare ai tavoli di confronto su priorità e modalità di lavoro» ha dichiarato l’On. Paola Binetti, Presidente dell’Intergruppo Parlamentare. «La collaborazione con l’Osservatorio Farmaci Orfani ci consentirà di ottenere analisi tecniche, dati e strumenti utili ad aprire un dialogo a più voci e cercare insieme soluzioni efficaci ed efficienti per il settore».
«In un anno di attività Osservatorio Farmaci Orfani ha coinvolto ai suoi tavoli di lavoro tutti gli stakeholder del sistema malattia rare, dai Ministeri competenti alle Regioni, dalle organizzazioni nazionali ed europee dei pazienti fino agli enti regolatori» ha dichiarato Francesco Macchia, coordinatore di OSSFOR. «Ora, grazie all’Alleanza, riusciremo ad avere un rapporto continuo e collaborativo con il legislatore nazionale e ci auguriamo che questo porti a delle soluzioni importanti, capaci di migliorare e uniformare la presa in carico, i tempi e modi di accesso alle cure in tutto il paese, senza difformità territoriali».
«Gli ultimi anni hanno registrato notevoli successi nella cura delle malattie rare e, in particolare, nella scoperta di nuove opportunità terapeutiche farmacologiche; i farmaci orfani, per definizione considerati un settore di scarso interesse economico, anche grazie agli incentivi riconosciuti a livello internazionale al settore, stanno attirando un crescente interesse e quindi investimenti. La crescita delle opportunità, insieme alle caratteristiche proprie del settore (pochi pazienti e alti prezzi delle tecnologie) hanno evidenziato la difficoltà di una corretta governance, che sia capace di coniugare il diritto all’accesso alle cure per tutti ai problemi di efficienza legati alla sostenibilità e alla concentrazione degli oneri. Per questo è necessario che le decisioni politiche (e anche l’attività di advocacy delle Associazioni dei Pazienti) siano supportate da una rigorosa analisi scientifica delle informazioni disponibili: compito che ci siamo assunti come C.R.E.A. Sanità, insieme ad Osservatorio Malattie Rare, dando vita ad OSSFOR» hanno dichiarato Federico Spandonaro e Barbara Polistena di C.R.E.A. Sanità.
«Per creare un sistema favorevole alle persone colpite da una malattia rara è necessario che le associazioni di pazienti abbiano ruolo attivo in questa Alleanza» ha detto Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore dell’Osservatorio Malattie Rare. «Vogliamo che siano loro a suggerire orientamenti di lavoro e che partecipino direttamente ai tavoli di incontro con i referenti istituzionali e con i tecnici. Siamo consapevoli che il mondo delle malattie e dei tumori rari è variegato e le priorità talvolta diverse, ma siamo altrettanto certi che si possano individuare tematiche di interesse trasversale sulle quali aprire degli specifici focus e identificare soluzioni che, grazie all’Alleanza con l’Intergruppo, avranno concrete possibilità di trasformarsi in un reale miglioramento del sistema. Le associazioni che vorranno partecipare ai lavori, che partiranno dopo la pausa estiva, possono scrivere alla segreteria di OSSFOR, all'indirizzo e-mail collet@osservatoriofarmaciorfani.it».
Alla presentazione dell’Alleanza ha preso parte anche Parent Project Onlus. «La trasversalità di questa iniziativa è una sfida importante», ha detto Luca Genovese, presidente dell’associazione. «Ci auguriamo che finalmente si riesca a lavorare insieme facendo tesoro dei dati oggettivi e perfezionati che le associazioni di pazienti ed i pazienti possono portare al tavolo. Noi ci saremo e siamo pronti a dare il nostro contributo mettendo a servizio di tutti l’esperienza di questi 20 anni di lavoro. La distrofia muscolare di Duchenne non ha ancora una cura, ma grandi passi sono stati fatti in questi ultimi anni e nuove tecnologie presto saranno a disposizione dei piccoli e meno piccoli ragazzi che convivono con essa ».
L’Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare è composto da parlamentari della Camera dei Deputati e del Senato della Repubblica uniti dalla comune sensibilità al tema delle malattie rare. L’Intergruppo nasce nel 2012 per promuovere un dibattito a livello parlamentare nel quale convergano aspetti scientifici, clinici e sociali, economici e politici.
L’Osservatorio Farmaci Orfani (OSSFOR) è il primo centro studi e think-tank interamente dedicato allo sviluppo di policy innovative per la governance e la sostenibilità del settore delle cure per malattie rare. Nasce nel 2016 da una iniziativa congiunta del centro di ricerca C.R.E.A. Sanità (consorzio per la ricerca economica applicata in sanità) e della testata giornalistica Osservatorio Malattie Rare (OMAR) con l’obiettivo di colmare la lacuna di conoscenze e informazioni sul settore e per favorire su tali informazioni un confronto aperto e diretto tra istituzioni e principali stakeholder.
Sconti in bolletta per disabilità gravi
Oltre alle più note agevolazioni fiscali per i disabili, è possibile usufruire di altri sconti, ad esempio sulle bollette. Esiste, infatti, uno specifico bonus-sconto sulla bolletta elettrica per i malati gravi costretti all'utilizzo di apparecchiature elettromedicali salvavita.
La richiesta per ricevere tale bonus va presentata al Comune di residenza o presso il Caf, il Patronato, mediante appositi moduli ai quali bisogna allegare la certificazione della propria Asl sulle gravi condizioni di salute che rendono indispensabile l'utilizzo delle apparecchiature salvavita.
L'elenco dei macchinari che possono dare diritto al bonus è individuato per decreto (Decreto del Ministero della Salute del 13 gennaio 2011) e comprende, ad esempio, ventilatori polmonari, cycler, polmoni d'acciaio, strumenti per la nutrizione. Sono stati inoltre inclusi nella lista, alcuni altri ausili indispensabili nella pratica terapeutica domiciliare, sempre alimentati elettronicamente, come carrozzine elettriche, sollevatori e materassi antidecubito.
Il valore del bonus è differenziato in 3 fasce, a seconda della potenza contrattuale, della tipologia delle apparecchiature e del tempo giornaliero di utilizzo. Lo sconto viene detratto direttamente dalle bollette per tutto il periodo di utilizzo delle apparecchiature.
Per poterlo ottenere non è necessaria una condizione di disagio economico. Tuttavia, se la persona malata ottiene il bonus per disagio economico (per il quale è richiesto un Isee non superiore a 7.500 euro, che sale a 20.000 euro per le famiglie con più di 3 figli a carico), questa può essere cumulata con quella per disabilità.
Per sapere se si ha diritto al bonus, è possibile recarsi direttamente al patronato oppure consultare i siti dell'Autorità www.autorita.energia.it e dell'ANCI www.bonusenergia.anci.it, oppure chiamare il numero verde 800.166.654 dello Sportello per il Consumatore di energia.
