Webinar “DMD/BMD: dalla diagnosi all’accompagnamento multidisciplinare”
- 21 novembre 2025
- ore 11.00 – 13.00
- Evento online su Zoom. Iscriviti qui: https://us02web.zoom.us/meeting/register/y2QGS8-oQDGaM04bRCzrdw
Parent Project organizza il webinar “DMD/BMD: dalla diagnosi all’accompagnamento multidisciplinare”, un incontro formativo dedicato ai professionisti sanitari e sociali della Toscana e alle famiglie che convivono con distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD).
L’evento si terrà venerdì 21 novembre 2025 dalle 11.00 alle 13.00 e rappresenta una delle attività centrali del progetto InformaRARE – DMD: diffondere conoscenza, mobilitare territori, dialogare, promosso da Parent Project con il contributo del Forum Toscano Associazioni Malattie Rare.
Un ponte tra conoscenza e territorio
Il progetto InformaRARE nasce proprio per rispondere all’esigenza di creare un ponte informativo e collaborativo tra Parent Project e le tre ASL toscane, diffondendo conoscenze corrette e aggiornate sulla Duchenne e la Becker.
Attraverso momenti di formazione, materiali divulgativi e webinar tematici, InformaRARE mira a favorire un approccio multidisciplinare e integrato alla presa in carico delle persone con DMD/BMD, rafforzando la rete tra servizi territoriali, strutture ospedaliere e famiglie.
Il focus del webinar
Durante il webinar si approfondiranno i principali aspetti della diagnosi precoce, della presa in carico multidisciplinare e della gestione clinica, riabilitativa, psicologica e sociale delle persone con DMD e BMD, con l’obiettivo di promuovere una collaborazione efficace tra i diversi attori del sistema sanitario toscano.
Programma
11:00 – Introduzione al webinar – Daniela Argilli
11:10 – Dai primi segni alla diagnosi – Fernanda De Angelis
11:25 – La presa in carico nella DMD/BMD – Gabriele Siciliano
11:45 – Domande e risposte
12:00 – La gestione riabilitativa – Cristina Bella
12:15 – Aspetti psicologici – Anna Petruzza
12:30 – Aspetti sociali – Carlotta Falaschi
12:45 – Domande e risposte
Destinatari
Il webinar è rivolto a medici, infermieri, terapisti, assistenti sociali, psicologi delle tre ASL toscane, ai responsabili dei servizi territoriali e ospedalieri, alle associazioni partner e alle famiglie che partecipano ai percorsi di cura.
Obiettivi
L’iniziativa ha l’obiettivo di:
- migliorare la conoscenza sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker;
- promuovere la presa in carico multidisciplinare a livello territoriale;
- creare reti di collaborazione tra professionisti, istituzioni sanitarie e associazionismo;
- mettere in dialogo esperienza clinica e vissuto delle famiglie.
La partecipazione è gratuita, previa iscrizione.
Iscriviti qui
Aggiornamenti su givinostat
Riceviamo e condividiamo una lettera alla comunità inviata da Italfarmaco in merito alle segnalazioni di eventi avversi gravi in bambini e giovani adulti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD) in trattamento con givinostat.
Le segnalazioni, nello specifico 3 casi di decessi, provenienti da tre diversi Paesi tra i quali non è inclusa l’Italia, sono state comunicate da Italfarmaco alle autorità regolatorie competenti, come previsto dalle procedure di farmacovigilanza. L’azienda sta lavorando con le autorità regolatorie per analizzare con attenzione la situazione e ha precisato che:
- sulla base dei dati attualmente disponibili, non è emersa alcuna evidenza di una relazione diretta tra i casi segnalati e il trattamento con givinostat;
- complessivamente, circa 2000 pazienti nel mondo hanno ricevuto givinostat nell’ambito di studi clinici, programmi di accesso allargato e uso commerciale;
- il profilo rischio-beneficio del farmaco rimane al momento invariato.
Comprendiamo che queste notizie possano suscitare preoccupazione. Il nostro obiettivo è fornire un’informazione chiara, corretta e non allarmistica, ricordando che la sicurezza dei pazienti resta sempre la priorità.
Invitiamo chiunque desideri approfondire o abbia domande di carattere scientifico a contattare il centro clinico di riferimento o a scriverci all’indirizzo scienza@parentproject.it.
Qualsiasi informazione ulteriore sarà condivisa in maniera tempestiva.
A seguire la traduzione della lettera alla comunità di Italfarmaco disponibile qui nella versione originale.
Cara comunità DMD,
Come forse sapete, ci sono state recenti discussioni online riguardo ai decessi di pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD) che stavano ricevendo trattamento con DUVYZAT® (givinostat). Siamo profondamente rattristati nell’apprendere che questi individui sono venuti a mancare.
Sulla base di tutte le informazioni disponibili e applicando gli standard internazionalmente riconosciuti, Italfarmaco ha valutato che questi decessi non sono correlati al trattamento con DUVYZAT, e che il profilo beneficio-rischio del farmaco rimane invariato. Tutti i dati e le valutazioni pertinenti sono stati presentati alle autorità regolatorie. Qualora tale valutazione dovesse cambiare, comunicheremo prontamente gli aggiornamenti alle autorità regolatorie, ai clinici e alla comunità DMD, come parte del normale processo volto a garantire la sicurezza dei pazienti e la trasparenza.
In Italfarmaco, il nostro impegno per la sicurezza dei pazienti è una priorità assoluta. Comprendiamo quanto qualsiasi evento avverso possa essere motivo di preoccupazione per le famiglie e per i clinici. Ad oggi, quasi 2.000 pazienti affetti da DMD sono stati trattati con givinostat (DUVYZAT), e alcuni hanno ricevuto la terapia per oltre 10 anni. Tutti gli eventi avversi gravi segnalati a Italfarmaco vengono comunicati alle autorità sanitarie in conformità con i requisiti normativi, e collaboriamo con le autorità regolatorie di tutto il mondo per la valutazione dei dati.
Continueremo a monitorare, indagare e riportare i dati per garantire di mantenere una profonda comprensione del profilo di sicurezza di DUVYZAT. Siamo grati per la fiducia della comunità DMD e riconosciamo che dobbiamo guadagnarci tale fiducia ogni giorno.
Sinceramente,
Scott Baver
Vice President Head del Medical Affair di Italfarmaco
Paolo Bettica
Chief Medical Officer di Italfarmaco
Genova ospita il Meeting Territoriale sulla DMD/BMD
Domenica 26 ottobre 2025
Grand Hotel Savoia, Via Arsenale di Terra, 5-1 – Genova
Oggi la città di Genova, con le sue salite, i caruggi e le scogliere che richiedono ingegno e adattamento, diventa lo scenario ideale per un incontro della comunità Parent Project aps. Il Meeting Territoriale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD) riunisce pazienti, famiglie e professionisti sanitari per un’intera giornata di aggiornamenti clinici, strumenti concreti e confronto sulle sfide della vita quotidiana per chi convive con la distrofia muscolare di Duchenne e Becker.
Apertura e saluti istituzionali
Alle 9.15 Cristina Picciolo, Direttrice Generale e Alberto Bottaro, genitore e parte del consiglio direttivo dell'associazione, danno il benvenuto ai partecipanti, introducendo l’importanza dei meeting territoriali come momento di rete e condivisione per famiglie che spesso non possono partecipare alla Conferenza Internazionale di Roma.
Gestione clinica e aspetti psicosociali: “Prendersi cura passo dopo passo”
Dalle 9.30, la prima parte della giornata è dedicata alla gestione clinica e psicosociale della DMD/BMD, moderata da Cristina Bella e Fernanda De Angelis.
Esperti provenienti dall’Istituto G Gaslini, dall’Ospedale Mauriziano e dall’ICANS di Milano accompagnano le famiglie attraverso i temi chiave: dalla diagnosi e il suo impatto emotivo, alla gestione quotidiana della malattia, fino alle strategie per valorizzare le risorse della famiglia e del paziente.
Questa sessione rappresenta un porto sicuro per affrontare la “burrasca” iniziale della diagnosi.
Crescere con la DMD/BMD: autonomia, identità e relazioni
La seconda parte del meeting affronterà temi psico-sociali e burocratici, moderata da Valeria Schiesaro e Anna Petruzza.
Interventi di Susanna Pozzi (Centro clinico NeMO, Milano), Vittorio Montixi (Videa – Il viaggio di Enea) e Carlo Giacobini (giornalista e collaboratore Parent Project) guidano le famiglie attraverso strategie per:
- promuovere autonomia e partecipazione sociale;
- affrontare le sfide burocratiche legate a documenti, certificazioni e servizi;
- rafforzare le relazioni familiari e sociali.
L’obiettivo è far emergere il valore di una rete territoriale forte, capace di orientare e supportare le famiglie in ogni fase del percorso.
Attività di gruppo: sperimentiamoci insieme
Alle 15.30 inizierà un laboratorio pratico condotto da Vittorio e Claudio Montixi, insieme a Valeria Schiesaro e Marica Cescato. L’attività permette di mettere in pratica strategie, confrontarsi e condividere esperienze, rafforzando la dimensione comunitaria e il senso di appartenenza alla rete di supporto locale.
Conclusioni e saluti
La giornata si chiude alle 16.45 con i saluti di Parent Project, ribadendo quanto sia fondamentale incontrarsi, condividere conoscenze e costruire insieme reti di sostegno territoriali, strumenti concreti per migliorare la qualità della vita delle famiglie e dei pazienti.
Il Meeting Territoriale di Genova si svolge con il supporto incondizionato di Edgewise Therapeutics.
Meeting Territoriale sulla DMD/BMD – a Genova
Nel percorso di chi convive con la distrofia muscolare di Duchenne e Becker, rimanere aggiornati e condividere esperienze è fondamentale. Il Meeting Territoriale sulla DMD/BMD – Gestione clinica e aspetti correlati, in programma il 26 ottobre 2025 al Grand Hotel Savoia di Genova, è uno spazio prezioso in cui famiglie, specialisti e attivisti si incontrano per costruire conoscenza e sostegno reciproco.
Organizzato da Parent Project, questo appuntamento offrirà aggiornamenti sulla gestione clinica passo dopo passo, dall’assistenza respiratoria e cardiologica al monitoraggio endocrinologico e nutrizionale, fino alla presa in carico multidisciplinare.
Un’attenzione speciale sarà dedicata agli aspetti psicosociali, fondamentali per accompagnare i ragazzi e le loro famiglie anche sul piano emotivo e relazionale.
Nel pomeriggio, il focus sarà su crescere con la Duchenne e la Becker, con riflessioni su autonomia, identità, relazioni e le sfide burocratiche quotidiane. Attività di gruppo e momenti di confronto renderanno il meeting un’esperienza partecipata e inclusiva.
Il Meeting Territoriale sarà anche l’occasione per conoscere i progetti e le campagne di Parent Project, dimostrando come l’impegno collettivo possa tradursi in supporto concreto e nuove opportunità per la comunità Duchenne e Becker.
Partecipare al Meeting Territoriale sulla DMD/BMD – Gestione clinica e aspetti correlati significa entrare a far parte di una rete solida e accogliente, costruendo insieme strumenti e conoscenze per affrontare il futuro con maggiore consapevolezza e speranza.
Vuoi partecipare? Scrivi a cadnord@parentproject.it
Perché una guida per famiglie e assistenti può davvero fare la differenza
Chi affronta una malattia neuromuscolare – da solo o insieme ai propri cari – sa quanto sia importante avere punti di riferimento chiari, concreti e affidabili. Ogni giorno è fatto di scelte, piccoli e grandi ostacoli, esigenze che cambiano. In questo contesto, una guida ben fatta può diventare molto più di un semplice strumento: può trasformarsi in un vero alleato quotidiano.
Le guide gratuite di Sostegninrete sono nate proprio per questo. Per aiutare le persone con malattie neuromuscolari, le famiglie e gli operatori dell’assistenza a trovare informazioni utili, orientarsi tra i servizi disponibili e affrontare con maggiore consapevolezza la propria realtà.
Una guida per chi vive la disabilità da vicino
A chi è direttamente coinvolto nella gestione di una malattia neuromuscolare, la nostra guida offre risposte chiare su diritti, servizi, opportunità. È scritta in modo semplice e diretto, con l’obiettivo di aiutare a fare chiarezza e, soprattutto, a prendere decisioni più consapevoli. Parla di progetti di vita, autonomia, assistenza personale, accesso alle prestazioni. Ma lo fa con un linguaggio vicino, accessibile, che non dà mai nulla per scontato.
Una guida pensata per chi lavora nell’assistenza
Operatori sociosanitari, OSS, ASA: chi lavora ogni giorno a contatto con le persone ha bisogno di strumenti aggiornati, pratici, affidabili. La guida dedicata agli operatori è realizzata per accompagnare nel lavoro quotidiano, con consigli, riferimenti utili e un’attenzione particolare ai rapporti umani e alla qualità dell’intervento assistenziale. C’è spazio per riflettere, per migliorare le proprie competenze e per sentirsi parte di un sistema che vuole davvero funzionare meglio.
Scarica le guide gratuite
Queste guide nascono dall’ascolto delle esperienze raccolte durante il progetto Match Point, dalle domande più frequenti, dai dubbi più comuni. Sono pensate per essere lette, usate, condivise. E possono fare la differenza davvero: perché aiutano a capire meglio, ad agire meglio, a vivere meglio. Scaricale gratuitamente sulla piattaforma Sostegninrete: https://sostegninrete.it/accesso-materiali/
Match Point è un progetto promosso da UILDM Direzione Nazionale come ente capofila, dalle Sezioni UILDM di Bologna, Milano e Pisa, e Parent Project aps. Il suo obiettivo è formare, informare e sensibilizzare sulla figura dell’assistente personale, e contemporaneamente realizzare degli strumenti concreti e innovativi per supportare le persone con malattie neuromuscolari, o altri tipi di disabilità, nella gestione di tutti gli aspetti connessi alla propria quotidianità. Il progetto è finanziato anche dal Ministero del lavoro e delle politiche sociali nell’ambito dell’Avviso n.2/2023 – art. 72 D. Lgs. 3 luglio 2017, n. 117 e S. M. I.
Un questionario per raccogliere le esperienze dei pazienti
Condividiamo la segnalazione di Cittadinanzattiva che, in vista della redazione del XXIII Rapporto Nazionale sulle Politiche della Cronicità, ha predisposto un set di questionari (survey) per raccogliere esperienze, evidenze e proposte da parte delle associazioni e dei cittadini/pazienti.
Tra questi survey rivolti a pazienti e caregiver, uno è espressamente dedicato all’ambito delle malattie rare. È possibile compilarlo qui entro il 12 ottobre: https://forms.gle/STVfXLeU7FMiRWLZ9
Altri questionari sono dedicati ad altre situazioni, come per esempio le patologie croniche. Questa modalità è stata pensata per valorizzare al meglio le esperienze, riducendo la lunghezza dei singoli questionari e consentendo un focus mirato su ciascun target.
Gli obiettivi dell’iniziativa sono quelli di:
- raccogliere evidenze concrete dalle esperienze di pazienti, caregiver e associazioni;
- valorizzare buone pratiche già in atto nei percorsi di prevenzione, cura e assistenza;
- rendere più incisiva l’azione di rappresentanza e tutela nelle politiche sanitarie e sociali;
- dare spazio alle voci di chi vive quotidianamente la realtà delle patologie croniche e rare.
Maggiori informazioni sono disponibili qui
Oggi a Bari il Meeting Territoriale DMD/BMD 2025: clinica, autonomia e comunità
Oggi, 21 settembre 2025, Bari ospita il Meeting Territoriale DMD/BMD di Parent Project, un appuntamento pensato per riunire famiglie, specialisti e attivisti attorno a un obiettivo comune: condividere conoscenze, esperienze e strumenti per migliorare la qualità di vita delle persone con distrofia muscolare di Duchenne e Becker.
L’incontro prende vita all’Hotel La Baia – Sala Rosa dei Venti, dove i lavori si aprono con Cristina Picciolo, Direttrice Generale e i saluti istituzionali di Giuseppina Annicchiarico, Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare – Puglia; ed Ezio Magnano, Presidente Parent Project.
Al centro del programma
Durante la giornata, relatori ed esperti affrontano temi che toccano da vicino la quotidianità delle famiglie:
- Gestione clinica passo dopo passo: presa in carico multidisciplinare e aggiornamenti terapeutici.
- Crescere con la DMD/BMD: identità, autonomia, relazioni e supporto psicosociale.
- Sfide burocratiche e accesso ai servizi: strumenti e buone pratiche.
- Progetti, campagne e raccolta fondi che sostengono la ricerca e le attività di Parent Project.
- Attività di gruppo e condivisione per rafforzare la rete di sostegno e collaborazione.
Nel pomeriggio, spazio alla partecipazione attiva: i presenti si sperimentano in attività pratiche che favoriscono scambio e inclusione, chiudendo la giornata con riflessioni comuni e saluti condivisi.
Questo meeting territoriale conferma ancora una volta l’impegno di Parent Project nel creare momenti di incontro dove la competenza scientifica si intreccia al valore della comunità, per costruire insieme un futuro più inclusivo e consapevole.
Il meeting territoriale si è svolto con il supporto incondizionato di Roche ed Edgewise Therapeutics.
Webinar “Aggiornamenti su Vamorolone”: novità su risultati e accesso in Italia
Giovedì 2 ottobre alle ore 17.00 si terrà il webinar “Aggiornamenti su Vamorolone”, un appuntamento fondamentale per la comunità Duchenne e Becker. L’incontro online offrirà informazioni aggiornate su questo farmaco innovativo e sul suo percorso di accesso in Italia.
Aggiornamenti su Vamorolone: il webinar con il Dott. Luca Bello
A un anno dal precedente evento, il Dott. Luca Bello dell’Ospedale di Padova presenterà i più recenti risultati relativi a Vamorolone, un farmaco che si propone come alternativa ai corticosteroidi tradizionali. Durante il webinar verranno illustrati tutti gli aggiornamenti sia in termini di nuovi risultati disponibili che di accesso in Italia. Come sempre, verrà dato ampio spazio per rispondere alle vostre domande.
Per partecipare, iscriviti qui.
Chi non potrà seguire la diretta potrà comunque accedere alla registrazione, che sarà resa disponibile successivamente sul nostro sito.
Perché Vamorolone è importante per la comunità DMD/BMD
Vamorolone si pone come alternativa ai corticosteroidi esistenti, l’attuale standard di cura nei bambini e negli adolescenti con DMD. Il suo meccanismo di azione, secondo gli studi clinici, permette di ottenere benefici di sicurezza rispetto ai corticosteroidi standard per quanto riguarda il mantenimento di normali valori di metabolismo, densità e crescita ossea, oltre a garantire un’efficacia simile.
Come partecipare al webinar
Data: Giovedì 2 ottobre 2025
Orario: 17.00
Iscrizione: Clicca qui per registrarti
Partecipa e resta aggiornato
Questo evento rappresenta un’occasione preziosa per approfondire le prospettive terapeutiche su Vamorolone e confrontarti direttamente con esperti del settore. Iscriviti subito per assicurarti un posto e preparati alle tue domande per il Dott. Bello.
Reclutamento Studio Clinico ULYSSES Per Il Registro Pazienti
Il Registro Pazienti DMD/BMD Italia ha concluso in questi giorni l’elaborazione di una richiesta finalizzata al reclutamento dei pazienti DMD potenzialmente eleggibili per la partecipazione al trial clinico ULYSSES di fase 3 per valutare l’efficacia, la tollerabilità e la sicurezza di givinostat in bambini e ragazzi non deambulanti con distrofia muscolare di Duchenne.
L’obiettivo dello studio è valutare l’efficacia di givinostat rispetto al placebo in pazienti non deambulanti affetti da DMD. Lo studio valuterà inoltre la sicurezza, la tollerabilità e la farmacocinetica di givinostat.
Lo studio, finanziato da Italfarmaco, è in doppio cieco e controllato con il placebo. Durante il trial i pazienti saranno assegnati casualmente al gruppo che riceverà la molecola sperimentale (givinostat) o il placebo. Il trattamento sarà somministrato per via orale, due volte al giorno, per un periodo complessivo di 18 mesi.
Lo studio arruolerà circa 138 pazienti in diversi centri nel mondo.
L’ufficio scientifico di Parent Project aps, che si occupa parallelamente anche della gestione del Registro Pazienti, un importante strumento d’informazione al servizio della comunità, ha individuato e informato 75 pazienti in possesso delle caratteristiche minime indicate dai criteri d’inclusione qui di seguito indicati:
- bambini con diagnosi di distrofia muscolare di Duchenne confermata geneticamente;
- bambini e ragazzi di età compresa tra 9 e 17 anni;
- bambini e ragazzi non deambulanti;
- bambini e ragazzi in trattamento stabile con steroidi da almeno 6 mesi;
- bambini e ragazzi che non sono coinvolti in studi clinici con molecole sperimentali da almeno 3 mesi;
- bambini e ragazzi che non abbiano partecipato a trial di exon skipping o assunto ataluren negli ultimi 6 mesi;
- bambini e ragazzi che non abbiano mai ricevuto terapia genica.
In Italia il trial clinico coinvolge 5 centri clinici:
- IRCCS Eugenio Medea – Polo Scientifico di Bosisio Parini, Lecco (Sperimentatore principale: Maria Grazia D’Angelo)
- Fondazione Serena Onlus – Centro Clinico NeMO Milano (Sperimentatore principale: Valeria Sansone)
- Azienda Ospedaliera Università Padova (Sperimentatore principale: Elena Pegoraro; Luca Bello)
- IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma (Sperimentatore principale: Adele D’Amico)
- Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli di Roma (Sperimentatore principale: Marika Pane)
Vi ricordiamo che la selezione finale dei pazienti pienamente idonei a partecipare a questo studio sarà a cura dei responsabili dei centri clinici sopra indicati che dovranno valutare ulteriori parametri clinici e biologici per definire i pazienti arruolabili.
Per maggiori informazioni sul trial, potete:
- consultare la scheda nella brochure dei trial 2025 al seguente link
- visitare il sito https://clinicaltrials.gov/study/NCT05933057
- contattare l’ufficio scientifico di Parent Project aps attraverso i seguenti numeri: 348.549.0088 (Francesca Mattei), 342.328.9199 (Ilaria Zito), 348.809.1909 (Fernanda De Angelis) o scrivendo alla mail del registro: informa@registrodmd.it
