ATMP Patient Academy focus Duchenne: la nostra esperienza
Nei mesi scorsi lo staff di Parent Project aps ha partecipato al progetto formativo ATMP Patient Academy focus Duchenne, promosso da Roche Italia in collaborazione con il Dipartimento di Scienze del Farmaco dell’Università del Piemonte Orientale e con la direzione del Prof. Claudio Jommi.
Il corso
Si è trattato di un percorso di formazione specialistico per associazioni di pazienti nell’ambito della DMD, dedicato alle terapie avanzate ed al tema dell’accesso ai farmaci.
Le attività formative sono state suddivise in 2 moduli. Il primo si è svolto online, coinvolgendo una larga parte dello staff, mentre il secondo, in presenza presso la sede Roche di Monza, è stato dedicato ad un gruppo specifico di operatori ed operatrici dell’associazione.
Gli obiettivi e i contenuti
Il percorso si è posto, tra i suoi obiettivi principali, quelli di:
- aumentare la conoscenza delle associazioni sulle peculiarità delle terapie ATMP (Advanced Medicinal Products, ovvero Prodotti Medicinali di Terapia Avanzata) in relazione ai processi di approvazione ed accesso ai farmaci
- aumentare la consapevolezza delle opportunità, problematiche e impatto delle ATMP sulla comunità dei pazienti, il Servizio Sanitario Nazionale ed i suoi stakeholder
- identificare e sviluppare il ruolo delle associazioni nel percorso di accesso delle ATMP
Nel primo modulo, nel mese di maggio, i docenti hanno sviluppato diversi macrotemi, partendo da una panoramica analitica delle prospettive terapeutiche attuali sulla distrofia muscolare di Duchenne, per poi riepilogare quali sono gli step del percorso regolatorio e di accesso alle ATMP e illustrare l’applicazione di strumenti di HTA (Health Technology Assessment) alla DMD.
L’HTA è un approccio multidimensionale e multidisciplinare che analizza gli effetti reali e/o potenziali di una tecnologia e le conseguenze che l’introduzione o esclusione di un intervento ha per il sistema sanitario, l’economia e la società.
I docenti del primo modulo sono stati Armando Genazzani (Università degli Studi di Torino), Claudio Bruno (IRCCS Istituto Giannina Gaslini) e Claudio Jommi (Università del Piemonte Orientale).
Nel secondo modulo, che si è svolto, appunto, in presenza il 19 e 20 giugno, il focus è stato posto sul ruolo strategico e tattico delle associazioni dei pazienti nella gestione delle relazioni con gli stakeholder del mondo farmaceutico e regolatorio, analizzando in particolare il rapporto con i clinici, con i soggetti che effettuano processi di assessment e con i soggetti che sostengono i costi dei farmaci.
Si è svolto, in questa cornice, un lavoro di gruppo che ha visto interagire i partecipanti Accanto a Claudio Jommi, hanno condotto la formazione nell’ambito del secondo modulo Marika Pane (Policlinico Gemelli) e Pier Luigi Canonico (Università del Piemonte Orientale), mentre Annalisa Scopinaro (UNIAMO - Federazione Italiana Malattie Rare) ha commentato i lavori di gruppo inserendoli nella tematica più generale del rapporto tra le Associazioni Pazienti e gli stakeholder.
Il lavoro di gruppo ha riguardato la redazione di un documento contenente valutazioni e proposte sugli endpoint da considerare nella redazione degli studi clinici per la distrofia muscolare di Duchenne, la riflessione sui gap informativi tuttora esistenti sulla malattia e la proposta di azioni risolutive e di proposte di supporto da parte delle Associazioni Pazienti alle Regioni per la presa in carico e il supporto ai pazienti e alle famiglie.
I partecipanti hanno studiato e analizzato la letteratura scientifica e le evidenze sulla gravità della malattia, le procedure degli enti regolatori e l’accesso regionale ai farmaci e alle terapie producendo un documento di proposte e riflessioni commentato dai docenti e discusso anche con i partecipanti agli altri gruppi di lavoro, in un’ottica di riflessione condivisa e proattiva.
Spiega Fabio Amanti, referente per le Relazioni Istituzionali e la Patient Advocacy all’interno di Parent Project: «È stato un evento formativo molto importante, in quanto è fondamentale che sia chi si occupa dell’advocacy in un’ associazione, sia gli stessi soci, siano consapevoli di tutte le dinamiche che ruotano intorno alle terapie che sono in fase di trial o di approvazione. Essere formati su queste tematiche ci consente di essere in grado di confrontarci con tutti gli stakeholder del settore farmaceutico, regolatorio ed istituzionale e di richiedere il nostro coinvolgimento in tutte le fasi dello sviluppo di un trattamento, dal disegno del trial fino alla commercializzazione del farmaco.»
Parent Project On The Road: un progetto che cresce, al fianco di pazienti e famiglie
(>> English version below)
Parent Project On The Road: un progetto che cresce, al fianco di pazienti e famiglie
Grazie al contributo di Entrada il servizio di medicina territoriale si estende ad altre 3 regioni
Parent Project è lieta di annunciare che, grazie al sostegno di Entrada Therapeutics, il progetto Parent Project on the Road - l'innovativa iniziativa di medicina territoriale dedicata alla presa in carico respiratoria - proseguirà in Sicilia ed espanderà le proprie attività a tutto il Sud Italia, raggiungendo anche le famiglie di Calabria, Puglia e Basilicata.
«Per Parent Project è una grande soddisfazione veder crescere questo progetto. Fin dall'inizio abbiamo creduto nella grande utilità di questo servizio, lo abbiamo avviato avendo all'orizzonte l'obiettivo di estenderlo ad altri territori, per raggiungere sempre più giovani pazienti» spiega il Presidente di Parent Project Ezio Magnano. «È un'iniziativa che genera un impatto positivo concreto sulla qualità della vita: le nostre famiglie sentono che abbiamo riconosciuto e accolto una loro difficoltà e un loro bisogno. Il beneficio è tangibile per tutti i pazienti che possono, grazie al progetto, evitare lunghe trasferte ed un ricovero ospedaliero. L'associazione si materializza a casa loro, al loro fianco, mediando la relazione tra paziente e centro clinico in una sinergia che si è confermata molto positiva in questo primo anno di attività in Sicilia. Siamo davvero felici di poter estendere Parent Project On The Road ad altre tre regioni del Sud, grazie al sostegno di Entrada, che ha riconosciuto il valore di questo intervento per le comunità locali.»
Avviato a settembre 2024 con una fase pilota in Sicilia, Parent Project On The Road offre ai pazienti la possibilità di effettuare direttamente a casa l'analisi transcutanea, un esame prezioso per il monitoraggio della salute respiratoria. L’obiettivo è rendere la presa in carico pneumologica – cruciale per le persone con distrofia muscolare di Duchenne (DMD) e di Becker (BMD) – più accessibile e continuativa. Con la crescita, infatti, spostarsi diventa sempre più complesso, e la distanza dai centri diagnostici può ostacolare la regolarità dei controlli. Portando a domicilio un’analisi semplice e non invasiva, il progetto permette di accorciare le distanze e di prevenire complicanze, offrendo gratuitamente alle famiglie un supporto concreto nella gestione quotidiana della patologia.
Entrada Therapeutics ha annunciato lo scorso 5 settembre, in vista della vicina Giornata mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne (7 settembre), i vincitori del terzo programma annuale di grant Entrada DREAMS. Parent Project è stata scelta come una dei 2 destinatari del contributo, e lo impiegherà per dare continuità ed espandere Parent Project On The Road.
Il contributo ricevuto permetterà di far crescere il progetto, estendendo il servizio e raggiungendo, oltre alla Sicilia - regione nella quale, nelle fasi precedenti, sono stati raggiunti oltre 60 pazienti - le famiglie residenti in Calabria, Puglia e Basilicata. Parent Project On The Road diventa, così, Parent Project On The Road SUD.
Questa fase di espansione partirà a settembre 2025 e avrà la durata di 12 mesi. L'iniziativa garantirà la continuità del sostegno clinico, psicologico e sociale alle famiglie, creando un modello replicabile su misura per comunità di pazienti con problematiche relative all’accesso alle cure.
Il progetto, in questa nuova fase, mira a rafforzare la rete locale di sostegno ai pazienti e alle famiglie, facilitando il coordinamento tra servizi sanitari locali, scuole, centri specializzati e associazioni. Ai pazienti coinvolti ed ai loro nuclei familiari verrà fornita assistenza fisioterapica, psicologica ed educativa, in un approccio più articolato e ricco rispetto alla fase iniziale del progetto.
Nel suo complesso, Parent Project On The Road SUD si pone l’obiettivo di contribuire a ridurre le disuguaglianze nell'accesso alle cure, promuovendo una maggiore equità nei servizi sanitari e sociali.
Maggiori informazioni sulle fasi finora realizzate del progetto sono disponibili qui: https://www.parentproject.it/progetti/parent-project-on-the-road/
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una rara patologia genetica che colpisce 1 su 5000 neonati maschi. È la forma più grave delle distrofie muscolari, si manifesta in età pediatrica e causa una progressiva degenerazione dei muscoli. La distrofia muscolare di Becker (BMD) è una variante più lieve, il cui decorso varia però da paziente a paziente. Al momento, non esiste una cura.
Parent Project aps è un’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker. Dal 1996 lavora per migliorare il trattamento, la qualità della vita e le prospettive a lungo termine dei bambini e ragazzi affetti dalla patologia attraverso la ricerca, l’educazione, la formazione e la sensibilizzazione. Gli obiettivi di fondo che hanno fatto crescere l’associazione fino ad oggi sono quelli di affiancare e sostenere le famiglie attraverso una rete di Centri Ascolto, promuovere e finanziare la ricerca scientifica e sviluppare un network collaborativo in grado di condividere e diffondere informazioni chiave.
Per informazioni
Parent Project aps Tel. 06/66182811
Ufficio stampa: Elena Poletti – tel. 331/6173371
e.poletti@parentproject.it
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Parent Project On The Road: a growing initiative supporting patients and families
Thanks to Entrada’s contribution, the community-based healthcare service expands to 3 more regions
Parent Project is pleased to announce that, thanks to the support of Entrada Therapeutics, Parent Project On The Road—the innovative community healthcare initiative dedicated to respiratory care—will continue in Sicily and extend its activities throughout Southern Italy, reaching families in Calabria, Puglia and Basilicata.
«We are very happy to see this project grow. From the very beginning, we strongly believed in the importance of this service and we launched it with the goal of extending it to other regions in order to reach more and more patients» explains Parent Project President, Ezio Magnano. «This initiative has a concrete and positive impact on quality of life: our families feel that their needs and challenges have been recognized and addressed. Thanks to this project, many patients can avoid long journeys and hospital stays, because our staff goes directly into their homes, standing by their side, mediating the relationship between patient and clinical center in a synergy that has already proven very effective during the first year of activity in Sicily. We are truly delighted to expand Parent Project On The Road to three more Southern regions, thanks to Entrada’s support, which recognized the value of this intervention for local communities.»
Launched in September 2024 with a pilot phase in Sicily, Parent Project On The Road offers patients the possibility of undergoing transcutaneous monitoring directly at home—an important test for assessing respiratory health. The goal is to make pneumological care—crucial for people with Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) and Becker Muscular Dystrophy (BMD)—more accessible and consistent. As patients grow, traveling becomes increasingly complex, and the distance from diagnostic centers can prevent regular check-ups. By providing a simple, non-invasive test at home, the project helps reduce distances and prevent complications, while offering families free, practical support in their daily management of the condition.
On September 5th, ahead of the upcoming World Duchenne Awareness Day (September 7th), Entrada Therapeutics announced the winners of the third annual Entrada DREAMS Grant program. Parent Project was selected as one of the two recipients and will use the funding to continue and expand Parent Project On The Road.
The contribution received will enable the project to grow, extending the service beyond Sicily—a region where more than 60 patients have been reached in previous phases—to families residing in Calabria, Puglia, and Basilicata. Parent Project On The Road thus becomes Parent Project On The Road SUD (South in Italian).
This expansion phase will begin in September 2025 and will last for 12 months. The initiative will ensure the continuity of clinical, psychological, and social support for families, creating a replicable model tailored to communities of patients with problems related to access to care.
In this new phase, the project aims to strengthen the local support network for patients and families, facilitating coordination between local health services, schools, specialized centers, and associations. The patients involved and their families will be provided with physiotherapy, psychological, and educational assistance, in a more structured and comprehensive approach than in the initial phase of the project.
Overall, Parent Project On The Road SUD aims to help reduce inequalities in access to care by promoting greater equity in health and social services.
More information on the stages of the project completed so far is available here: https://www.parentproject.it/progetti/parent-project-on-the-road/
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a rare genetic disorder that affects 1 in 5,000 male newborns. It is the most severe form of muscular dystrophy, occurs in childhood, and causes progressive muscle degeneration. Becker muscular dystrophy (BMD) is a milder variant, but its course varies from patient to patient. At present, there is no cure.
Parent Project aps is an association of patients and parents with children affected by Duchenne and Becker muscular dystrophy. Since 1996, it has been working to improve the treatment, quality of life, and long-term prospects of children and young people affected by the disease through research, education, training, and awareness-raising. The fundamental objectives that have enabled the association to grow to date are to assist and support families through a network of Listening Centers, promote and finance scientific research, and develop a collaborative network capable of sharing and disseminating key information.
Giornata mondiale Duchenne: celebriamo la forza della nostra comunità
Oggi, 7 settembre, si celebra la Giornata mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne (World Duchenne Awareness Day): dal 2014, in questo giorno la comunità Duchenne internazionale si attiva in tantissimi paesi del mondo con iniziative ed eventi per informare e coinvolgere la società civile.
La giornata viene promossa a livello internazionale dalla World Duchenne Organization, rete che raggruppa numerose associazioni di pazienti e realtà che, in tutto il mondo, si occupano della patologia. Il tema di quest’anno a livello internazionale è La famiglia: il cuore della cura, a sottolineare il ruolo chiave dei familiari per le persone con distrofia muscolare di Duchenne e Becker.
Vi proponiamo una panoramica di iniziative, differenti tra loro ma con un filo conduttore: tutte hanno al centro la forza della comunità Duchenne, i legami, le reti, le strade che sa costruire per realizzare un presente ed un futuro all’altezza dei sogni, delle passioni e delle potenzialità dei bambini e dei giovani di oggi.
Con tutta la forza che ho: una campagna per raccontare le sfide dei giovani con la DMD
In occasione della Giornata mondiale Italfarmaco, con il patrocinio di Parent Project aps, presenta la campagna di informazione Con tutta la forza che ho. Le sfide di normalità dei ragazzi Duchenne.
Si tratta di una miniserie in 6 episodi disponibile sul canale YouTube “Con tutta la forza che ho”, che racconterà le sfide di normalità di Misha (12 anni), Jacopo (22 anni) e Samuele (13 anni). Ad affiancarli, in veste di tutor, sarà il gruppo musicale dei Finley.
L’obiettivo della campagna è ascoltare e fare rete intorno ai ragazzi, che affrontano la distrofia muscolare di Duchenne con tutta la loro forza. Una forza che non sta nei muscoli, ma nelle loro passioni e nei progetti di vita.
From Strength to Hope: voci dalla comunità Duchenne internazionale
Venerdì 5 settembre è stato proiettato in anteprima a New York, presso la sede delle Nazioni Unite, il documentario From Strength to Hope: A Call for Global Action, presentati dalla Missione Permanente dello Stato del Kuwait presso l’ONU e da Voices for Duchenne. Il documentario, curato da Khaled Hafi e prodotto da Dora Bouchoucha, offre uno sguardo avvincente sull’impatto globale della distrofia muscolare di Duchenne.
Il film raccoglie contributi da pazienti e altre persone della comunità da numerosi paesi del mondo. Per la comunità DMD italiana è incluso un intervento del fondatore dell’associazione, Filippo Buccella, che ha condiviso una testimonianza sulla sua esperienza di genitore e attivista.
Dal 2024, la Giornata mondiale di sensibilizzazione sulla Duchenne è entrata a far parte del calendario ufficiale delle Giornate celebrate dalle Nazioni Unite.
Family, the heart of care: focus sulle famiglie
Domenica 7 settembre verrà reso pubblico online il documentario Family, the heart of care, promosso dalla World Duchenne Organization, diretto da Nicoletta Madia e prodotto da Arim Communication. Il film sarà dedicato, appunto, a sviluppare il tema della Giornata 2025. Al centro del documentario saranno tre storie personali.
Il viaggio inizierà in Giappone, dove Nana sta costruendo un futuro ricco di legami per il suo piccolo figlio, supportata dai genitori, dalla scuola e da una neonata associazione creata per migliorare la vita delle persone con distrofia muscolare di Duchenne. Prosegue nelle Mauritius, dove un padre tesse legami e cambiamento portando avanti la memoria di suo figlio, promuovendo una grande trasformazione sociale. Il viaggio si conclude in Grecia, con tre fratelli che crescono insieme, nutriti di sogni e futuro.
Il documentario uscirà il 7 settembre alle 14 sul portale www.worldduchenneday.org, che potete visitare anche per trovare ulteriori informazioni e materiali sulla Giornata a livello internazionale.
Liberty Granfondo e Baby: un evento a sostegno di Parent Project
Il 6 e il 7 settembre, si svolgerà a Canicattini Bagni (SR) la Liberty Granfondo, evento di mountain bike che unisce la competizione sportiva alla scoperta del territorio e della cultura locale. Nell’ambito della Granfondo verrà organizzata anche la Liberty Baby: un evento dedicato ai bambini, con un divertente percorso pensato su misura per loro. Sarà una festa su due ruote, aperta a tutti i piccoli partecipanti, all’insegna del gioco, del movimento e della solidarietà: l’evento andrà, infatti, a sostenere Parent Project aps e la sua mission al fianco di bambini, ragazzi e famiglie che convivono con la DMD e la BMD.
Per dare sempre più eco a tutte le iniziative legate alla Giornata mondiale, vi invitiamo a seguirci anche sui canali social media di Parent Project e a condividerne i contenuti attraverso le vostre reti personali!
Al via la campagna "Con tutta la forza che ho"
Malattie rare – Nella Giornata Mondiale della Distrofia Muscolare di Duchenne, al via la campagna “Con tutta la forza che ho”. Il gruppo musicale dei Finley diventa tutor d’eccezione nella miniserie YouTube, che racconta le sfide di normalità dei ragazzi Duchenne.
- In occasione della Giornata Mondiale della Distrofia Muscolare di Duchenne (7 settembre), malattia neuromuscolare rara, progressiva ed ereditaria, Italfarmaco, con Patrocinio di Parent Project aps, presenta la campagna di informazione “Con tutta la forza che ho. Le sfide di normalità dei ragazzi Duchenne”.
- Una miniserie in 6 episodi disponibile sul canale YouTube “Con tutta la forza che ho”, racconterà le sfide di normalità di Misha (12 anni), Jacopo (22 anni) e Samuele (13 anni). Ad affiancarli, in veste di tutor, il gruppo musicale dei Finley.
- L’obiettivo è capire, ascoltare e fare rete intorno ai ragazzi, che affrontano la distrofia muscolare di Duchenne con tutta la loro forza. Una forza che non sta nei muscoli, ma nelle loro passioni e nei progetti di vita.
Milano, 3 settembre 2025 – In occasione della Giornata Mondiale dedicata alla lotta contro la Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD), che si celebra il 7 settembre, Italfarmaco annuncia l’avvio della campagna di sensibilizzazione “Con tutta la forza che ho. Le sfide di normalità dei ragazzi Duchenne”, realizzata con il Patrocinio di Parent Project aps, per far conoscere i bisogni dei bambini e ragazzi che vivono con questa malattia neuromuscolare rara e progressiva, che colpisce a livello globale circa 1 su 5.050 nati maschi1 e provoca un progressivo indebolimento di tutti i muscoli, inclusi quello cardiaco e quelli respiratori. Una miniserie in 6 episodi andrà in onda sul canale YouTube dedicato alla campagna, per raccontare le sfide di Misha (12 anni), Jacopo (22 anni) e Samuele (13 anni). Insieme a loro ci sono amici, famiglia, maestre e compagni di classe, l’allenatore e la squadra di calcio, ma soprattutto dei tutor d’eccezione: il gruppo musicale dei Finley, che con la loro energia hanno accompagnato i 3 protagonisti in un racconto di forza e determinazione, quella dei sogni che vanno oltre la malattia.
La diagnosi avviene in Italia intorno ai 3 anni e mezzo di età e i bambini e ragazzi con DMD affrontano ogni giorno, con tutta la forza che hanno, sfide di normalità dalla scuola, allo sport, alla vita sociale. “La distrofia muscolare di Duchenne è una delle forme più comuni e gravi di distrofia muscolare pediatrica. Questa malattia ereditaria interessa prevalentemente il sesso maschile ed è causata da mutazioni del gene DMD, che impediscono la produzione di distrofina funzionale, causando un progressivo danno alle fibre muscolari. - spiega il Prof. Eugenio Mercuri, MD, Direttore dell'Unità operativa di Neuropsichiatria infantile del Policlinico Agostino Gemelli presso l’Università Cattolica di Roma - Con il progredire della malattia, i bambini e ragazzi perdono la capacità di camminare e intervengono problematiche cardiache e respiratorie. A oggi non esistono farmaci in grado di curare in via definitiva la malattia, ma possiamo contare su terapie in grado di ritardare la progressione della malattia, con un impatto positivo atteso sulla qualità di vita dei giovani pazienti e delle loro famiglie”.
L’ascolto, l’inclusione, ma anche gli ostacoli architettonici, sociali, burocratici e culturali, che vivono ogni giorno i ragazzi Duchenne sono al centro della serie, che sviluppa una fotografia autentica dei bisogni di una comunità di giovani italiani e delle loro famiglie spesso ancora inascoltati, come commenta Cristina Picciolo, Direttrice Generale di Parent Project aps: “Nella giornata in cui tutto il mondo celebra la lotta alla DMD abbiamo voluto sostenere questa campagna di informazione per alzare una voce che possa essere ascoltata e far conoscere in modo autentico le sfide di normalità dei ragazzi Duchenne, che non si sentono supereroi, non chiedono pietismo, ma vogliono essere bambini, ragazzi giovani come tutti gli altri, con le stesse opportunità, le stesse passioni e una quotidianità fatta di scuola, sport, socialità, viaggi e tanto altro. Le famiglie italiane che vivono con la DMD hanno bisogno di ricerca scientifica, nuove risposte terapeutiche, ma anche di una società in grado di fare rete intorno ai bisogni dei pazienti come Misha, Jacopo e Samuele, i protagonisti della serie, per garantire loro una vita di qualità”.
Un racconto che prenderà vita, episodio dopo episodio, su YouTube e che ha coinvolto i Finley, gruppo musicale punk-rock simbolo degli anni 2000, tornati recentemente live con un nuovo singolo. Pedro, Ka, Dani e Ivan hanno affiancato i 3 protagonisti, in veste di speciali tutor, e hanno vissuto da vicino i tanti ostacoli che rendono spesso insormontabili le sfide di normalità dei ragazzi Duchenne: “Conoscere i tre protagonisti Misha, Jacopo e Samuele è stata per noi una bellissima avventura. Siamo stati tutor ma soprattutto abbiamo fatto il tifo per loro, per vedere realizzate le loro sfide di normalità e per celebrare con loro l’importanza dei momenti quotidiani che rendono bella la vita. Andare al parco con i compagni di classe, allenarsi con la propria squadra, andare all’università, sembrano cose semplici, scontate, per tanti giovani addirittura noiose, invece per i bambini e ragazzi Duchenne sono sfide e noi facciamo il tifo per loro, con tutta la forza che abbiamo!”.
“Come azienda abbiamo voluto con forza questa campagna di sensibilizzazione, per supportare la comunità italiana Duchenne nel fare sentire la propria voce e i propri bisogni, mettendo in primo piano la quotidianità dei pazienti e delle loro famiglie. - commenta Alessandra Baroni, MD Cluster Medical Director Rare Disease Italfarmaco – Il nostro impegno va oltre la ricerca medico-scientifica e lo sviluppo di soluzioni terapeutiche, perché siamo convinti che per rispondere ai bisogni di chi affronta la distrofia muscolare di Duchenne serva innovazione, ma anche una rete di consapevolezza, supporto e impegno collettivo e ci auguriamo che questa campagna possa dare un contributo in questa direzione”.
LINK AL CANALE YOUTUBE DELLA CAMPAGNA “CON TUTTA LA FORZA CHE HO”: https://www.youtube.com/channel/UCl7bX2kjqRn7rRiFRgGVf4Q
PARENT PROJECT
Parent Project aps è un’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker. Dal 1996 lavora per migliorare il trattamento, la qualità della vita e le prospettive a lungo termine dei bambini e ragazzi affetti dalla patologia attraverso la ricerca, l’educazione, la formazione e la sensibilizzazione. Gli obiettivi di fondo che hanno fatto crescere l’associazione fino ad oggi sono quelli di affiancare e sostenere le famiglie attraverso una rete di Centri Ascolto, promuovere e finanziare la ricerca scientifica e sviluppare un network collaborativo in grado di condividere e diffondere informazioni chiave. Per info: www.parentproject.it
ITALFARMACO
Fondata a Milano nel 1938, Italfarmaco è una casa farmaceutica privata attiva su scala globale che ha guidato lo sviluppo e ottenuto l’approvazione di molti prodotti farmaceutici in tutto il mondo. Il Gruppo Italfarmaco è presente in oltre 90 Paesi grazie a società affiliate o controllate in modo diretto. L’azienda è leader negli ambiti di ricerca, sviluppo, fabbricazione e commercializzazione di prodotti farmaceutici e vanta successi comprovati in numerose aree terapeutiche come immuno-oncologia, ginecologia, neurologia, malattie cardiovascolari e malattie rare. La divisione di Italfarmaco dedicata alle malattie rare porta avanti programmi relativi alla distrofia muscolare di Duchenne, alla distrofia muscolare di Becker, alla sclerosi laterale amiotrofica e alla policitemia vera.
CONTATTI PER I MEDIA
Ufficio Stampa – Omnicom PR Group
Martina Antinucci – martina.antinucci@omnicomprgroup.com - 3922984468
Giulia Polichetti – giulia.polichetti@omnicomprgroup.com - 3312238355
Maggiori informazioni sulla campagna sono disponibili sulla pagina dedicata >> https://www.parentproject.it/campagna/con-tutta-la-forza-che-ho/
Conferenza PPMD: cosa ci portiamo a casa
Dal 19 al 21 giugno scorsi, una piccola delegazione di Parent Project – composta dal fondatore e consigliere Filippo Buccella, da Ilaria Zito dell’area Scienza e Marica Pugliese del Centro Ascolto Duchenne – ha partecipato alla Conferenza di Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD), che quest’anno si è svolta a Las Vegas (Usa).
La conferenza PPMD rappresenta un momento imperdibile per confrontarsi con la comunità statunitense, comprendere i suoi bisogni e le modalità con le quali questi trovano una risposta,
osservare e conoscere meglio altri modelli di approccio alla patologia che possono arricchire il nostro lavoro. La nostra delegazione ha trascorso 3 giornate molto intense di networking e di approfondimento, spaziando tra le sessioni scientifiche e tutti gli appuntamenti dedicati alla quotidianità e al benessere.
Partecipare alla conferenza significa affacciarsi ad un approccio, per alcuni versi, differente dal nostro alla patologia, alla sanità, alle relazioni e ad altri aspetti della vita, in uno scambio che da molti anni arricchisce entrambe le organizzazioni e che ci permette di "portare a casa" sempre nuove idee e stimoli su cui lavorare.
Condividiamo con voi “in pillole” un breve resoconto della Conferenza PPMD, attraverso il racconto dalle nostre operatrici.
Le sessioni scientifiche: gestione clinica e ricerca
Ecco alcune delle sessioni dedicate alla gestione clinica che abbiamo seguito.
Aspetti endocrinologici e salute delle ossa
Diversi interventi che hanno evidenziato l’impatto del cortisone (e i potenziali cambiamenti introdotti da vamorolone) su vari aspetti come crescita, peso, fragilità ossea, pubertà, insufficienza surrenalica, includendo considerazioni su come intervenire su ciascun aspetto e su come ognuno di questi aspetti abbia un impatto sull’autostima.
Genetica riproduttiva
Si è parlato delle opzioni per diventare genitori, della differenza tra test di screening e test diagnostici, di test invasivi e non invasivi, di test genetico pre-impianto e altro ancora. Si è sottolineato che non esiste una scelta giusta per tutti, ogni scelta deriva da riflessioni personali, che vanno fatte con onestà e apertura all’interno della coppia, senza prendere decisioni affrettate e tenendo conto che le decisioni potrebbero cambiare nel tempo.
Donne portatrici
Alle donne portatrici sono stati dedicati 3 interventi, per condividere le raccomandazioni più importanti legate alla propria salute ed alle informazioni su come monitorare una possibile cardiomiopatia e sulla prevenzione in generale.
Cuore
Si sono succeduti gli interventi di un cardiologo pediatrico, un cardiologo dell’adulto e uno che ha parlato di come gestire le situazioni in emergenza, sottolineando l’importanza della pianificazione e del favorire la comunicazione tra i vari team di specialisti.
Ecco invece le principali sessioni dedicate alla ricerca alle quali le nostre operatrici hanno partecipato.
Gene therapy
Dopo una panoramica sulla strategia, tra sfide e potenzialità, è stato realizzato un approfondimento sulle risposte del sistema immunitario con tutti i potenziali aventi avversi, includendo i casi di insufficienza epatica acuta che ha portato ai due recenti casi di decesso. E’ stata fatta una carrellata sui programmi attualmente attivi. Una frase che ha colto la nostra attenzione è stata: Siamo alla fine dell’inizio, non all’inizio della fine, per rimandare un messaggio di speranza rispetto all’avanzamento delle nuove strategie che possano portare a maggiore efficacia e sicurezza, imparando da ciò che è stato fino ad oggi.
Farmaci approvati e terapie in sequenza
Sono stati presentati brevemente gli 8 farmaci attualmente approvati negli Stati Uniti, per dare poi spazio ad una sessione diretta di domande e risposte. Si è evidenziato quanto sia importante aderire agli standard di cura, sottolineando che ad oggi il gold standard continua ad essere il cortisone e che bisogna gestire le aspettative dei pazienti e continuare a lavorare per una ottimizzazione della presa in carico. Allo stesso tempo si è ribadito che ad oggi non abbiamo conoscenze sugli effetti delle terapie combinate e che non esiste una risposta univoca per ogni paziente.
Distrofina
Durante questa sessione, una prima presentazione è stata finalizzata a illustrare i meccanismi di espressione della proteina; la seconda ha offerto una carrellata dei trial con farmaci di exon skipping non ancora approvati, evidenziando come ci troviamo ormai in una nuova era di terapie di nuova generazione che auspicabilmente porteranno a un aumento dell’efficacia dei trattamenti. È stato più volte sottolineato come non sia importante soltanto la quantità di proteina prodotta, ma soprattutto la sua funzionalità. Infine sono stati presentati due nuovi potenziali approcci in fase preclinica per bypassare le mutazioni nonsenso.
Terapie che rallentano la progressione
Dopo una panoramica generale su cosa è la terapia cellulare, il suo potenziale e i diversi tipi di cellule staminali, sono state evidenziate le sfide della terapia cellulare. In un secondo intervento, un cardiologo ha parlato di Ifetroban e di CAP-1002, quest’ultimo in fase di revisione da parte della FDA per approvazione come farmaco per il trattamento della cardiomiopatia nella Duchenne. Infine, si è parlato di sevasemten (Edgewise) per la Duchenne e di satralizumab (Roche), con lo studio in corso per il trattamento della salute muscolare e ossea
Becker
La sessione ha compreso due interventi sulla storia naturale della patologia e degli approfondimenti su GRASP, un consorzio internazionale di accademici negli Stati Uniti per valutare gli outcome clinici, e Imaging NMD, uno studio osservazionale con le risonanze magnetiche originariamente partito sulla Duchenne che ora include anche 81 pazienti Becker.
Le sessioni psico-sociali
Il nostro team ha partecipato a tanti incontri interessanti - in molti casi, dedicati direttamente ai giovani pazienti, numerosi e molto attivi - su temi di ampio interesse.
Tante tematiche unite da una sorta di filo conduttore: la consapevolezza di come siano intrecciate tra loro le dimensioni del benessere fisico, mentale e sociale e di come sia fondamentale prendersi cura di tutti questi aspetti per avere una buona qualità della vita.
Alcuni spazi sono stati dedicati all’incontro con le nuove famiglie, con le quali si è parlato di ricerca, comunicazione della diagnosi, la scuola e le difficoltà comportamentali, la condizione delle donne portatrici, in un dialogo diretto con la CEO di PPMD Pat Furlong, con lo staff ed altre famiglie presenti che hanno condiviso le proprie esperienze.
Alcune sessioni si sono svolte attraverso il format del Q&A, ossia delle domande e risposte: gli specialisti si sono messi a disposizione del pubblico per rispondere a domande su temi specifici, come per esempio la presa in carico nell’infanzia o le difficoltà legate al comportamento.
Altre ancora si sono articolate come dei gruppi di discussione con un moderatore, come per esempio Mental Health and You, dedicata ai pazienti giovani e adulti, e la sessione rivolta ai sibling.
Ecco alcune tra le tante sessioni che hanno incontrato particolarmente il nostro interesse.
Stronger together: empowering families through community, care and research
Si è parlato dell’importanza di creare una rete di supporto intorno alla famiglia e di cure palliative, intese come qualcosa che protegge la persona, come una giacca calda durante l’inverno. Le cure palliative, intese in questo senso, sono uno strumento di supporto da attivare quando la patologia si fa più complessa e che può coinvolgere diverse figure professionali: infermieri, assistenti sociali, psicologi, terapisti occupazionali, musicoterapeuti.
Nurturing mental wellness in everyday life
Una sessione tutta dedicata al benessere mentale: i bisogni sociali, emotivi, fisici e cognitivi e i sistemi di supporto che si possono attivare per rispondere a questi bisogni, la creazione di un proprio piano per il benessere mentale.
Allo stesso tema è stato dedicato anche un laboratorio dal titolo Finding your people: building circles of support, focalizzato proprio sulla costruzione attiva di una propria rete di supporto. All’interno di questo spazio si è discusso sulle risorse positive su cui i partecipanti sentivano di poter contare, ma anche delle difficoltà di condividere il proprio vissuto e della difficoltà a saper chiedere aiuto.
Exercise: how much is too much?
Una sessione per approfondire vari aspetti legati al movimento e all’esercizio fisico, per ottimizzare i benefici ed evitare affaticamento e ipertrofia.
Diverse sessioni sono state rivolte espressamente ai pazienti giovani e adulti, che nell’ambito di PPMD hanno un punto di riferimento nei PAAC (PPMD’s Adult Advisory Committee).
Tra queste:
Affectivity and intimacy
Una sessione dedicata al tema delle relazioni: quanto è facile o difficile conoscere persone nuove, come veicolare sicurezza e fiducia in se stessi, come gestire eventuali rifiuti.
Taking charge of your future
In questa sessione, condotta dai PAAC, è stato presentato un progetto fatto con la facoltà di ingegneria per lo sviluppo di un braccio meccanico. A questo è seguita una discussione con focus su alcuni temi, come il passaggio alla carrozzina, la vita indipendente, il lavoro, la transizione clinica.
Desiderate rivedere qualcuna delle sessioni della Conferenza? Sul canale YouTube di PPMD potete trovare le registrazioni (con la possibilità di attivare i sottotitoli in inglese).
Avete domande o curiosità su qualcuno dei temi trattati? Potete contattarci qui:
- Ilaria Zito (area Scienza) zito@parentproject.it
- Marica Pugliese (Centro Ascolto Duchenne) m.pugliese@parentproject.it
Save The Date: Conferenza di Parent Project 2026 | Parent Project’s 2026 Conference
Siamo felici di condividere con voi che la 23ma Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker, organizzata da Parent Project aps, si terrà dal 27 febbraio al 1 marzo 2026 a Roma, all’Ergife Palace Hotel (www.ergifepalacehotel.com).
Anno dopo anno, la Conferenza si conferma sempre più un momento chiave che riunisce la nostra grande comunità, offrendo opportunità di aggiornamento ed approfondimento e al contempo una grande occasione per incontrarsi e fare rete, sia per le famiglie e le associazioni, sia per le aziende e per il mondo della clinica e della ricerca.
Abbiamo iniziato a lavorare al programma e prossimamente saranno disponibili ulteriori informazioni: per il momento, vi chiediamo di segnare le date sul vostro calendario.
Non vediamo l’ora di potervi incontrare nuovamente e vivere insieme la prossima Conferenza!
Save The Date: Parent Project’s 2026 Conference
We are delighted to announce that the 23rd International Conference on Duchenne and Becker Muscular Dystrophy, organized by Parent Project aps, will be held from February 27 to March 1, 2026, in Rome at the Ergife Palace Hotel (www.ergifepalacehotel.com).
Year after year, the Conference proves to be a key moment that brings our large community together, offering opportunities for updating and in-depth analysis, as well as a great opportunity to meet and network, for families, patient organizations, companies, clinicians and researchers.
We have started working on the program and more information will be available soon: for now, please mark the dates on your calendar.
We look forward to seeing you again and experiencing the next Conference together!
Convegno “Dove inizia la cura. Comunicare una diagnosi di disabilità” – Call for Papers
Il 13 dicembre 2025, a pochi giorni di distanza dalla Giornata Internazionale delle Persone con Disabilità, si terrà a Milano il convegno Dove inizia la cura, dedicato ad una questione centrale nella vita delle persone con disabilità e delle loro famiglie: la comunicazione della diagnosi. Un momento – spesso non solo per le famiglie – carico di emozioni, incertezze e aspettative, che può influenzare in profondità i percorsi di cura e di vita.
La comunicazione della diagnosi come processo
Comunicare la diagnosi è un passaggio delicato, difficile da dimenticare, tanto per chi la riceve quanto per chi la trasmette. Si intende porre l’accento sulla comunicazione della diagnosi come processo, che può trasformare un “atto sanitario” e una “risposta medica” in un percorso educativo, sociale e progettuale, che accompagna l’intero arco della vita. Un processo che coinvolge non solo la persona direttamente interessata, ma anche tutti i membri della famiglia, incluse/i sorelle e fratelli.
Uno spazio di confronto multidisciplinare
In questa prospettiva, il Convegno – organizzato dall’Università degli Studi di Milano – Bicocca in collaborazione con Parent Project aps – si propone come uno spazio di confronto e riflessione condivisa tra professionisti, ricercatori, associazioni, persone con disabilità e familiari, per costruire nuove alleanze e una cultura della cura sempre più co-costruita e multidisciplinare.
Il Convegno vuole promuovere modalità comunicative rispettose, trasparenti e orientate alla relazione e ad una progettualità di ampio respiro, secondo un approccio inclusivo. Invitiamo a presentare contributi teorici, esperienziali o progettuali che possano arricchire il dibattito e aprire nuove prospettive su un tema tanto delicato quanto decisivo per il diritto alla cura e all’inclusione.
Come fare a candidarsi
Il Convegno si articolerà in tre sessioni parallele pomeridiane:
- Comunicazione della diagnosi e aspetti clinici e sanitari
- Comunicazione della diagnosi e progettualità socio-educative per l'inclusione
- Comunicazione della diagnosi: persone con disabilità, famiglie e professionisti.
È possibile inviare la propria proposta di contributo attraverso il modulo online disponibile sulla pagina dedicata al convegno: https://www.parentproject.it/dove-inizia-la-cura-comunicare-una-diagnosi-di-disabilita/
È importante che la proposta sia inerente a una delle linee tematiche indicate. Le proposte dovranno seguire, inoltre, almeno una delle seguenti linee metodologiche:
- Contributo teorico
- Contributo scientifico e/o di ricerca
- Analisi di casi (casi di studio)
- Progetti attivi sui territori e/o nei servizi
- Buone prassi e percorsi esperienziali.
Data la natura trasversale di alcune linee, nella proposta può segnalarsi anche una linea tematica secondaria. I contributi potranno essere inoltrati entro il 15 novembre. L’accettazione dei contributi verrà inviata entro il 30 novembre 2025.
L’iscrizione al convegno è gratuita ma è necessario registrarsi, attraverso la pagina web del convegno, entro il 30 novembre 2025.
Elevidys: negativo il parere del CHMP di EMA
Attraverso una lettera alla comunità inviata da Roche, apprendiamo con dispiacere del parere negativo del CHMP di EMA in merito alla richiesta di approvazione condizionale per Elevidys (SRP-9001) come trattamento per pazienti DMD deambulanti dai 3 ai 7 anni di età presentata a giugno dello scorso anno dall’azienda.
In base a quanto riportato Roche continuerà a collaborare con EMA per definire i prossimi passi.
Siamo in contatto con l’Azienda e appena avremo ulteriori notizie le condivideremo.
Riportiamo di seguito la Lettera alla comunità, che potete scaricare qui.
Cari membri della Comunità Duchenne,
Condividiamo le seguenti informazioni in risposta alla vostra richiesta di aggiornamenti sul nostro programma di sviluppo clinico di Duchenne.
Oggi il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha espresso un parere negativo riguardo a delandistrogene moxeparvovec; ciò significa che non supporta l'approvazione della nostra domanda di autorizzazione all'immissione in commercio condizionata per il trattamento di pazienti deambulanti di età compresa tra i tre e i sette anni affetti da Duchenne. Per maggiori
dettagli, si prega di consultare il nostro comunicato stampa qui.
Sulla base dei dati a disposizione, continuiamo a credere nel rapporto beneficio/rischio positivo di delandistrogene moxeparvovec nella popolazione deambulante e ci impegniamo a comprendere le opzioni per renderlo disponibile in Europa, considerando la sicurezza e il benessere dei pazienti come massime priorità.
Continueremo a collaborare con l'EMA per cercare di trovare una via da percorrere e forniremo ulteriori aggiornamenti sia alla comunità clinica che a quella dei pazienti non appena possibile.
Siamo sinceramente grati alla comunità Duchenne per la vostra continua collaborazione.
Non esitate a contattarci per qualsiasi ulteriore informazione.
Cordiali saluti,
Team Duchenne Roche Italia
Un’opportunità di formazione gratuita con Fondazione Accenture
Da qualche tempo Parent Project è in contatto con la Fondazione Accenture, che sta attualmente diffondendo una nuova opportunità formativa completamente gratuita e accessibile anche ai ragazzi con distrofia di Duchenne e Becker, che desideriamo segnalare alla nostra comunità.
Il percorso Ready for IT
Si tratta del programma Ready for IT, un’iniziativa promossa da anni dalla Fondazione e rivolta ai giovani tra i 19 e i 34 anni che non sono occupati e non stanno già frequentando un percorso formativo. Il corso si svolge interamente online, ha un taglio tecnico (essendo dedicato prevalentemente all’ambito dell’IT, Information technology) e non richiede competenze pregresse.
Uno dei temi centrali sarà quello dell’intelligenza artificiale; sono richieste curiosità verso il tema e costanza nell’impegno.
Come fare per partecipare
Sul sito www.readyforit-neet.it sono disponibili tutte le informazioni utili sul programma e sulle modalità di iscrizione. La scadenza per le iscrizioni è l’8 settembre. Per partecipare occorre seguire le istruzioni sul sito dedicato.
Come associazione, consideriamo che Ready for IT possa rappresentare una valida opportunità nell’ottica della formazione e dell’inserimento lavorativo, in collaborazione con aziende e fondazioni.
Chiediamo ai ragazzi della nostra comunità interessati al percorso la gentilezza di segnalare, se possibile, la loro candidatura anche a Gaia Relucenti (g.relucenti@parentproject.it) che cura le relazioni con il mondo delle aziende per l’area Raccolta fondi. Questo ci aiuterà a tenere traccia della partecipazione da parte della nostra rete associativa.
Fondazione Accenture
Fondazione Italiana Accenture ETS è una fondazione d’impresa nata nel 2002 come espressione della responsabilità sociale di Accenture Italia, con l’obiettivo di promuovere iniziative ad elevato impatto sociale su temi strategici per il Paese, valorizzando il ruolo dell’innovazione tecnologia e costruendo ecosistemi collaborativi.
L’azione svolta di Fondazione Italiana Accenture ETS riflette due obiettivi primari:
- promuovere l’occupazione dei giovani e delle persone in condizioni di fragilità, favorendo la formazione sulle competenze del futuro, per un accesso equo al lavoro
- accompagnare la crescita, l’evoluzione, e la digitalizzazione del mondo non/low profit, aggregando risorse, competenze, esperienze e mettendole al servizio degli imprenditori sociali e dei loro progetti.
Per informazioni: https://fondazioneaccenture.it/
