Duvyzat (givinostat): un aggiornamento dalla Commissione Europea
Siamo felici di condividere con la nostra comunità un aggiornamento positivo rispetto a Duvyzat (givinostat). Oggi, 6 giugno, la Commissione Europea ha comunicato la ratifica del parere espresso dal CHMP (Committee for Medicinal Products for Human Use) dell'EMA (Agenzia Europea per i Medicinali) dello scorso 25 aprile, che avevamo riportato qui.
Qui il comunicato dell'azienda Italfarmaco (in inglese)
Parent Project al congresso Narrazione Circolare
Cristina Picciolo, Direttrice generale di Parent Project, e Angelo Ficociello, Delegato territoriale dell’associazione, parteciperanno al congresso dedicato al progetto Narrazione Circolare, promosso dalla SIMPE (Società Italiana Medici Pediatri), in programma a Sanremo (IM), dal 29 maggio al 1 giugno.
Il progetto Narrazione Circolare
Si tratta di un progetto che mette al centro diversi temi della sfera pediatrica, tra cui quello del disagio giovanile, e che si svilupperà in più step. Il progetto si propone di diffondere l’approccio narrativo-esperienziale nella formazione, attraverso la messa in chiaro di concetti essenziali, di quesiti e di sollecitazioni utili a fare il punto “sullo stato dell’arte” in pediatria.
Narrazione Circolare nasce con l’obiettivo di rompere il silenzio, affrontare il disagio giovanile con sguardo lucido, rigore scientifico ed empatia.
Quattro i punti su cui si focalizza l’azione:
- Riconoscimento Precoce: I pediatri sono spesso i primi a incontrare i segnali di sofferenza. Una formazione adeguata e un’attenzione vigile possono fare la differenza tra un intervento salvifico e un’opportunità mancata.
- Comunicazione Empatica: Creare un ambiente sicuro e accogliente è fondamentale. I giovani devono sentirsi ascoltati e compresi, non giudicati. I pediatri, come prime sentinelle, rappresentano una fonte di fiducia e sostegno.
- Orientamento e Supporto: Accompagnare i giovani e le loro famiglie verso un supporto professionale adeguato è essenziale per una gestione efficace del disagio mentale.
- Collaborazione Multidisciplinare: La sinergia tra pediatri, psicologi, psichiatri, insegnanti e altri specialisti di settore permette di offrire risposte integrate e complete, costruendo un sistema di supporto solido e coeso.
L’intervento di Parent Project
I rappresentanti dell’associazione interverranno sabato 31 maggio alle 11.30, nell’ambito di una sessione dedicata alle malattie rare. Porteranno una testimonianza sull’impatto del convivere con una patologia come la DMD.
Il programma del congresso è disponibile qui
Maggiori informazioni su Narrazione Circolare sono disponibili qui
Giornata europea dei sibling: quei “fratelli invisibili” che escono allo scoperto
Le attività di Parent Project per i sibling e la nuova pubblicazione con le voci di fratelli e sorelle
Sabato 31 maggio si celebra in Europa la Giornata dei sibling: una ricorrenza dedicata al legame tra fratelli e sorelle. Nell’ambito della disabilità, ci si riferisce, con il termine sibling, più nello specifico, ai fratelli e alle sorelle di persone con disabilità e/o con una patologia. Questa giornata diventa quindi, anche, un’occasione per dialogare e per mettere in luce le specificità e le difficoltà spesso correlate a questa condizione.
Parent Project aps, l’associazione italiana che riunisce i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne e Becker e le loro famiglie, da diversi anni dedica a questa fondamentale componente della comunità di pazienti servizi e risorse ad hoc, mossa dall’obiettivo di accogliere e sostenere tutto il nucleo familiare ed accompagnarlo in ogni tappa del suo percorso di vita.
Da questo impegno è nata anche una pubblicazione divulgativa, che di recente è stata completamente aggiornata per includere proprio le voci e le testimonianze dei fratelli e delle sorelle coinvolte nelle attività. Parent Project è, oggi, una delle associazioni di riferimento rispetto a questa tematica nel panorama italiano. Negli ultimi anni ha organizzato una varietà di eventi dedicati al tema: sessioni della Conferenza Internazionale, webinar e altro ancora.
Spiega il presidente di Parent Project Ezio Magnano: «Questa Giornata celebra il legame speciale che unisce fratelli e sorelle, che assume ulteriore complessità, ma anche valore e significato quando parliamo dei fratelli e sorelle di persone disabili. In questi anni in tutti noi è maturata l’idea e la certezza che il benessere psicologico dell’intera famiglia passa non solo dalla consapevolezza dei genitori nell’affrontare la distrofia di Duchenne o Becker, ma anche e soprattutto dal benessere e dal coinvolgimento dei sibling, che spesso offrono un aiuto insostituibile».
Sibling, fratelli invisibili: il passaggio dalle quinte al palcoscenico
La brochure Sibling, fratelli invisibili. Il passaggio dalle quinte al palcoscenico è la nuova edizione di un materiale già realizzato dall’associazione, rivisto ed aggiornato alla luce dell’esperienza maturata negli ultimi anni.
Questa pubblicazione, distribuita per la prima volta pochi mesi fa alla Conferenza Internazionale di Parent Project a Roma, offre una panoramica teorica sulle caratteristiche del vissuto dei sibling dal punto di vista psicosociale.
Sottolinea Marica Pugliese, psicologa psicoterapeuta del Centro Ascolto Duchenne di Parent Project, che da anni coordina le attività dedicate a questo tema: «Crediamo che le giornate celebrative abbiano davvero valore solo se accompagnate da un lavoro costante su questi temi. Questa nuova edizione della brochure ci ha consentito di approfondire gli aspetti emotivi che caratterizzano le diverse fasi dello sviluppo, dall'infanzia, all'adolescenza e alla vita adulta, per mettere a fuoco gli elementi più importanti a cui prestare attenzione. Ma la parte più importante di questo materiale è quella dedicata alle testimonianze che con grande disponibilità i ragazzi e le ragazze hanno deciso di lasciare alla comunità per sensibilizzare sul tema ed aiutarci a comprendere meglio i loro vissuti ed i loro bisogni».
La trattazione analizza l’impatto della disabilità su fratelli e sorelle nelle varie fasi della vita, dall’infanzia all’età adulta, sul piano familiare, emotivo e relazionale. Si entra nel merito, per fare alcuni esempi, della comunicazione della diagnosi e di come sia più adeguato condividerla con fratelli e sorelle; e di quali siano i fattori protettivi che possono entrare in gioco nella vita dei sibling per renderli più resilienti, prevenire o affrontare il disagio e migliorare il loro benessere.
L’obiettivo: offrire sia ai sibling stessi, sia ai genitori strumenti per comprendere meglio il loro vissuto e le difficoltà con le quali si confrontano, e indicazioni su come trovare sostegno. Ad arricchire il volume, una variegata raccolta di testimonianze dirette di sorelle e fratelli della comunità Duchenne e Becker.
La brochure Sibling, fratelli invisibili. Il passaggio dalle quinte al palcoscenico è disponibile gratuitamente nell’area Materiali del sito www.parentproject.it.
Gruppi di confronto e teleconsulenze
A partire dal 2020 Parent Project ha attivato, prima in forma sperimentale per rispondere alle necessità dettate dalla pandemia, poi in modalità stabile, dato il loro successo, una serie di servizi gratuiti di supporto online per i pazienti e le loro famiglie.
Tra questi, i gruppi di confronto e ascolto per sibling: incontri online, guidati da una delle psicologhe senior dell’associazione, che creano un ambiente sicuro in cui parlare liberamente con chi vive situazioni simili alla propria.
I gruppi promuovono il benessere psicologico, la comunicazione e l’autonomia dei giovani sibling, offrendo un’opportunità concreta per rafforzare l’identità e sentirsi meno soli nel proprio ruolo
Parent Project si è attivata anche sul fronte delle teleconsulenze: si tratta di appuntamenti con specialisti su tematiche specifiche, tra cui, appunto, quella dei sibling, per offrire a pazienti e famiglie uno spazio unico, dedicato, in cui fare domande e accogliere indicazioni e suggerimenti.
Parent Project a 104 – The Caregiving Expo
La fiera
Dall’8 al 10 maggio scorsi si è svolta presso la Fiera di Pordenone la primissima edizione di 104 – The Caregiving Expo: il primo evento fieristico in Italia completamente dedicato alla filiera del caregiving. Un grande appuntamento aperto alle persone con disabilità o con necessità di assistenza, ai professionisti e professioniste del settore, alle aziende che producono ausili e soluzioni per migliorare la qualità della vita quotidiana, e naturalmente alle associazioni ed alle istituzioni.
Parent Project è stata presente per tutta la durata della fiera con uno stand messo a disposizione gratuitamente dall’organizzazione. L’obiettivo principale della nostra presenza è stato quello di conoscere ed instaurare una relazione con aziende ed altre associazioni, dando il via a possibili future collaborazioni.
Una preziosa occasione di incontro
L’iniziativa si è confermata particolarmente fruttuosa da questo punto di vista. Il team di Parent Project che ha partecipato all’evento – composto da Cristina Picciolo (direttrice generale), Gaia Relucenti (referente Raccolta fondi da aziende) e Leonardo Ruffolo (Raccolta fondi) – ha potuto dialogare con numerose tra le realtà presenti, sia aziende sia enti non profit. Tra queste, abbiamo conosciuto realtà del settore ausili, altre attive nell’ambito dei veicoli per il trasporto in carrozzina, ed altre ancore legate ad aspetti della vita quotidiana come l’abbigliamento.
Altrettanto positiva è stata l’opportunità di incontro con famiglie e volontari, che fanno già parte della comunità di Parent Project e attivi sul territorio. Siamo stati felici di ritrovare gli amici del Panathlon Club di Pordenone, anche loro presenti con uno stand. Abbiamo potuto, così, aggiornarci in vista della prossima edizione dell’evento PNThlon, a sostegno di Parent Project, che sarà il 4 ottobre.
Il programma della fiera è stato molto ricco anche sul piano dei contenuti di aggiornamento ed approfondimento, e il nostro team ha potuto partecipare a diversi di questi momenti, tra cui la cerimonia di apertura, un incontro sulla relazione tra arte e disabilità ed il convegno Stati Generali dell’associazione ANffAS. Quest’ultimo ha avuto la finalità di sviluppare una discussione tra società civile ed istituzioni sulle necessità delle persone con disabilità intellettive e disturbi del neurosviluppo e analizzare le esigenze negli ambiti della scuola, della sanità, dell’accesso ai servizi.
Focus sullo sport
Un intero padiglione è stato dedicato allo sport, con esibizioni e dimostrazioni pratiche di molte discipline, tra cui danza, sitting volley, tennis, baskin, ping pong e arti marziali. Il nostro socio Jacopo Verardo ha partecipato con la sua squadra (i Friul Falcons) ad una dimostrazione di wheelchair hockey.
In questo padiglione abbiamo assistito al workshop Tra sfide e sogni: vivere la disabilità ogni giorno a cura dell’associazione Crossabili, che ha offerto ai partecipanti una coinvolgente sessione di storytelling sulla relazione tra sport e disabilità.
Un evento per cambiare la narrazione
Nel complesso, siamo ritornati portando con noi tanti nuovi contatti, tanti stimoli utili da condividere per arricchire sempre il nostro lavoro, e la sensazione di un evento che si è mosso intenzionalmente verso un linguaggio, e quindi una visione del mondo che cerchi di prendere le distanze dall’abilismo che troppo spesso, ancora, permea la comunicazione legata alla disabilità.
Riportiamo qui parte della riflessione che la giornalista e attivista Valentina Tomirotti – che ha anche moderato la cerimonia di apertura – ha condiviso rispetto a questo evento (l’articolo completo si può leggere qui)
Un linguaggio chiaro, rispettoso, centrato sulla persona, può fare la differenza tra chi si sente parte e chi si sente un caso da gestire. Ho visto stand che parlavano con le persone e non sulle persone. Ho ascoltato video pensati anche per chi non sente, testi ad alta leggibilità, operatori formati a raccontare con cura e non con pena.
Per me, che mi occupo da anni di narrazione e rappresentazione della disabilità, è stato un segnale importante: possiamo smettere di raccontare sempre la stessa storia. Possiamo abbandonare l’“ispiration porn”, il dolore esibito, il linguaggio tecnico che esclude. Possiamo finalmente dire: la disabilità non è il problema, è il filtro con cui la guardate che va cambiato.
E lo possiamo fare anche in fiera, davanti a un pannello illustrativo o a una scheda prodotto. Perché anche lì si gioca la partita culturale: quella che plasma l’immaginario, forma chi osserva da fuori e dà strumenti a chi vive da dentro.
La comunicazione inclusiva non è un lusso da festival progressista: è un dovere di chi si occupa di corpi, di fragilità, di diritti.
E 104 – The Caregiving Expo, da questo punto di vista, ha dato un buon esempio da cui ripartire.
In arrivo il Congresso Nazionale AIM
Il Congresso Nazionale AIM è la più importante manifestazione congressuale, che si svolge annualmente in Italia, nel settore delle patologie neuromuscolari.
Si rivolge a tutti gli operatori sanitari e sociali del settore, ed, in particolare, a neurologi, pediatri, neuropsichiatri infantili, genetisti, fisiatri, cardiologi, pneumologi e chirurghi ortopedici.
L’edizione 2025
La 25esima edizione del Congresso si svolgerà dal 28 al 31 maggio a Taormina (ME). Il Palazzo dei Congressi ospiterà il ricco programma scientifico che l’Associazione ha stilato per l’occasione. L’iniziativa di quest’anno si pone l’obiettivo di presentare le più recenti innovazioni in ambito diagnostico, terapeutico, riabilitativo e gestionale dei pazienti con patologie muscolari con uno sguardo rivolto al futuro della professione del miologo in relazione alle innovazioni tecnologiche e scientifiche.
Fino alla mattinata di sabato 31 maggio, il congresso offrirà un intenso programma di sessioni plenarie, simposi, letture magistrali e workshop dedicati a tutte le principali patologie neuromuscolari: dalla distrofia miotonica alla miastenia gravis, dalle miopatie infiammatorie alla SMA, fino alle malattie mitocondriali.
Tra gli appuntamenti più attesi, il workshop “New Therapeutic Roads in Muscle Disorders”, in programma venerdì 30 maggio dalle 11 alle 12.30. Un ruolo centrale nel Congresso sarà riservato ai Gruppi di Studio AIM, autentici laboratori di idee, formazione e ricerca che rappresentano il cuore pulsante della comunità miologica italiana. Queste realtà multidisciplinari non solo alimentano il dibattito scientifico sui diversi sottotipi di malattie neuromuscolari, ma promuovono anche la diffusione delle buone pratiche cliniche e riabilitative, con una visione sempre più condivisa e integrata.
La tavola rotonda delle associazioni
Fernanda De Angelis, dell’area Scienza di Parent Project, parteciperà in rappresentanza dell’associazione alla tavola rotonda del 31 maggio, dedicata alle associazioni di pazienti: un momento di confronto, ascolto e alleanza tra clinici, ricercatori e pazienti, per affrontare insieme le sfide della diagnosi, dell’accesso alle cure e della gestione quotidiana delle malattie neuromuscolari.
La sessione sarà focalizzata sull’esplorazione dei bisogni e dei desideri dei pazienti che restano insoddisfatti a causa di una scarsa integrazione tra sanità, servizi sociali e società. L’obiettivo sarà quello di riflettere su come migliorare il coordinamento e l’ascolto, per rispondere in modo più efficace e umano alle reali esigenze delle persone.
Il programma del Congresso è disponibile qui
Scarica qui il comunicato stampa
DYNE-251: Dyne Therapeutics riceve dall’EMA la designazione di farmaco orfano
Dyne Therapeutics ha annunciato che la Commissione Europea (CE) ha concesso la designazione di farmaco orfano a DYNE-251 per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD).
DYNE-251 è una terapia sperimentale in fase di valutazione nello studio clinico globale di Fase 1/2 DELIVER per le persone con DMD potenzialmente trattabili con lo skipping dell’esone 51.
L’azienda dichiara che i risultati dello studio clinico DELIVER hanno dimostrato un miglioramento funzionale clinicamente rilevante e duraturo fino a 18 mesi, incluso il parametro digitale SV95C*, accettato come indicatore ufficiale nei trial clinici in Europa. L’azienda prevede inoltre di condividere i dati completi provenienti dal gruppo di pazienti inclusi nella fase di espansione del trial entro la fine del 2025, con l’obiettivo di avviare la richiesta di approvazione accelerata negli Stati Uniti nel 2026, ed esprime soddisfazione per la designazione di farmaco orfano per la DMD concesso dalla Commissione Europea.
Per maggiori informazioni su DYNE-251 potete consultare la brochure Trial Clinici 2025 (pag.22)
Cosa comporta la designazione a farmaco orfano
La Commissione Europea concede la designazione di farmaco orfano ai farmaci e ai prodotti biologici destinati al trattamento, alla diagnosi o alla prevenzione di malattie rare, potenzialmente letali o cronicamente debilitanti che colpiscono meno di cinque persone su 10.000 nell'Unione Europea (UE).
La designazione di farmaco orfano offre alle aziende alcuni vantaggi, tra cui la riduzione delle spese regolatorie, l'assistenza ai protocolli clinici, le sovvenzioni per la ricerca e la possibilità di ottenere fino a 10 anni di esclusiva di mercato nell'UE in caso di approvazione. DYNE-251 ha già ottenuto la designazione di farmaco orfano e di malattia rara pediatrica dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense nel marzo 2023.
La notizia completa (in inglese) è disponibile qui
Per ulteriori informazioni potete contattare l’area Scienza: scienza@parentproject.it.
* SV95C sta per Stride Velocity 95th Centile, e si usa negli studi clinici per misurare la velocità del passo nei pazienti Duchenne deambulanti. Viene registrato tramite un dispositivo indossabile ed è approvato da EMA come endpoint primario valido nei trial sulla Duchenne in pazienti deambulanti. Maggiori informazioni sono disponibili qui.
In arrivo a Pordenone "104 – The Caregiving Expo"
Dall'8 al 10 maggio Parent Project parteciperà con uno stand a 104 - The Caregiving Expo, la prima fiera interamente dedicata all'assistenza a persone con disabilità, anziani e situazioni di fragilità.
L'evento, che si svolge negli spazi della Fiera di Pordenone, ha come slogan "Ci prendiamo cura di chi si prende cura" e si rivolge sia agli operatori professionali dell’intera filiera del caregiving sia ai privati interessati a conoscere le migliori soluzioni per una quotidianità più inclusiva e accessibile.
Spiega Cristina Picciolo, Direttrice Generale dell'associazione: "Per Parent Project è preziosa l'occasione di essere presente ad un evento che riunisce aziende ed associazioni: è proprio nell'incontro e nella condivisione di valori comuni che si possono costruire partnership progettuali che vadano davvero ad incidere sulla qualità della vita delle persone con disabilità e delle persone a loro vicine."
L'ingresso alla fiera è gratuito, con registrazione obbligatoria. Per info e per registrarsi > https://www.caregivingexpo.it/
Riportiamo di seguito il comunicato stampa, che è disponibile anche qui > COMUNICATO STAMPA - 104 The Caregiving Expo
COMUNICATO STAMPA
In fiera espositori di prodotti, servizi e attrezzature per la cura e l’assistenza delle persone anziane, fragili e con disabilità.
Prende forma il nuovo progetto fieristico “104 – The Caregiving Expo” tra stand e incontri a tema.
Tra le manifestazioni che si occupano di sanità si distingue per aver focalizzato l’attenzione sul settore della cura e l’assistenza delle persone anziane, fragili e con disabilità: 104 - The Caregiving Expo, novità assoluta in Italia e in Europa, è in programma l’8, 9, 10 maggio 2025 alla Fiera di Pordenone. Sono circa 170 gli espositori tra aziende, professionisti, strutture di assistenza e tante associazioni, che presentano in fiera le migliori pratiche, le innovazioni tecnologiche, gli approcci terapeutici e i servizi per migliorare il lavoro degli operatori del settore e rendere la vita degli utenti finali più semplice e piena.
La nuova manifestazione a cadenza biennale si rivolge a infermieri, operatori sociosanitari, assistenti domiciliari, medici, responsabili di case di cura, strutture sanitarie e assistenziali, caregiver familiari o volontari e naturalmente agli utenti finali, anziani, persone con disabilità e fragili.
104 - The Caregiving Expo offre anche un'importante occasione di formazione e aggiornamento agli operatori professionali con un ricco programma di convegni a carattere tecnico e scientifico tutti gratuiti e con crediti ECM. Tra gli argomenti in programma: “La frattura del femore da fragilità e la disabilità correlata”, “L’ipoacusia nell’anziano, nel soggetto fragile e nel ricoverato in RSA: prevenzione, diagnosi e trattamento protesico riabilitativo”, “La corretta gestione della disfagia e della nutrizione nel paziente fragile in RSA”.
104 – The Caregiving Expo è anche un momento di condivisione e di confronto per tutto il settore della disabilità: istituzioni di riferimento, operatori professionali, utenti finali, caregiver. Per aiutare tutti loro a scoprire le opportunità legislative ed evidenziare le criticità ci sono in programma appuntamenti come quelli organizzati della Consulta Regionale delle Associazioni delle persone con Disabilità e delle loro famiglie che presenta i “Percorsi per l’integrazione lavorativa delle persone con disabilità nella transizione della L.R. 16/ 2022 del Friuli Venezia Giulia” e le opportunità dell’ “Abitare inclusivo come libertà di scelta per una vita indipendente” o gli “Stati Generali sulle disabilità intellettive e disturbi del neurosviluppo in Friuli Venezia Giulia” a cura di ANffAS.
Lo sport è il protagonista del Padiglione 6: numerose associazioni sportive che hanno tra le proprie fila sia atleti normodotati che con disabilità organizzano qui dimostrazioni, partite, allenamenti e incontri con i visitatori invitandoli anche a provare le varie discipline. Sono presenti in fiera molti atleti: amatori, agonisti e perfino campioni paralimpici che intervengono per testimoniare la propria esperienza di sportivi di altissimo livello.
Tutte le informazioni e il programma completo nel sito: www.caregivingexpo.it
104. The Caregiving Expo,
8-9-10 maggio Fiera di Pordenone
Orario dalle 9.30 alle 18.00
Ingresso gratuito previa registrazione online oppure direttamente in fiera
Duvyzat (givinostat): un nuovo passo avanti per la comunità Duchenne
Lo scorso fine settimana è arrivata una notizia molto importante per la nostra comunità: il CHMP, il comitato dell’Agenzia Europea per i Medicinali che valuta i farmaci, ha espresso il proprio parere favorevole per l’approvazione condizionata di Duvyzat (givinostat) come trattamento, sviluppato da Italfarmaco, della distrofia muscolare di Duchenne nei pazienti deambulanti dai 6 anni in su, in associazione ai corticosteroidi.
Per noi di Parent Project aps questo risultato ha un significato speciale: abbiamo accompagnato tutto il percorso di questo farmaco, fin dalle prime ricerche in laboratorio condotte dal Prof. Pier Lorenzo Puri, che abbiamo contribuito a sostenere. Poi, con l’arrivo di Italfarmaco, abbiamo seguito da vicino lo sviluppo clinico, collaborando allo studio EPIDYS con il nostro supporto psicologico alle famiglie coinvolte e aiutando nell’arruolamento grazie al nostro Registro pazienti.
Sappiamo bene quanto sia difficile arrivare a questo punto: solo 1 molecola su 10.000 riesce davvero a completare il percorso e raccogliere dati sufficienti per arrivare a una possibile approvazione.
Cosa succederà adesso
Ora la parola passa alla Commissione Europea, che solitamente prende una decisione entro circa due mesi. Come raccontiamo nella nostra brochure sul percorso regolatorio, dopo l’ok europeo ogni Paese dovrà poi completare il proprio iter per rendere disponibile il trattamento: si tratta di una fase delicata, con tempistiche diverse da nazione a nazione.
Nel frattempo, è già attivo un programma di uso compassionevole che permette ai pazienti deambulanti sopra i 6 anni di accedere al farmaco, in attesa che l’iter autorizzativo venga completato. Inoltre, è in corso uno studio clinico (Ulysses) sui pazienti non deambulanti, con l’obiettivo di raccogliere dati per estendere l’indicazione anche a questo sottogruppo di pazienti.
Essendo un’approvazione condizionata, l’azienda dovrà raccogliere ancora più dati: dovrà proseguire gli studi per confermare i risultati dello studio EPIDYS e creare un registro dei pazienti in trattamento, per capire l’effetto del farmaco nel contesto di vita reale.
«Ogni passo avanti della ricerca è il frutto della forza e della determinazione collettiva di una comunità. Il percorso di givinostat è un esempio virtuoso di collaborazione tra ricerca, industria e pazienti. Continueremo a lavorare per garantire che nessuno venga lasciato indietro» ha dichiarato Ezio Magnano, presidente di Parent Project aps.
I risultati dello studio clinico
Il parere positivo del CHMP è basato sui risultati di fase 3 di EPIDYS. In questo studio un totale di 179 pazienti pediatrici deambulanti maschi dai 6 anni in su ha ricevuto Duvyzat oppure il placebo due volte al giorno, in aggiunta al trattamento con corticosteroidi.
Lo studio ha soddisfatto l’endpoint primario, dimostrando una differenza statisticamente e clinicamente significativa nel tempo necessario per salire i quattro scalini previsti dal metodo di valutazione.
Il trattamento ha dimostrato risultati positivi anche per quanto riguarda alcuni endpoint secondari chiave, tra cui la valutazione mediante la scala NSAA (North Star Ambulatory Assessment) e la valutazione dell’infiltrazione di tessuto adiposo valutata tramite risonanza magnetica.
In particolare, il trattamento è risultato associato a una diminuzione del 40% della perdita cumulativa di capacità funzionali valutata su scala NSAA: questo risultato è indice di un potenziale ritardo della progressione della DMD ottenibile con Duvyzat.
La maggior parte degli effetti avversi osservati con Duvyzat è stata di entità da lieve a moderata.
I dati a lungo termine dell’estensione ancora in corso dello studio EPIDYS indicano inoltre che l’età media alla perdita della deambulazione era di 18,1 anni nel gruppo trattato con givinostat rispetto ai 15,2 anni del gruppo di controllo.
Come agisce il farmaco
Duvyzat è un inibitore delle istone deacetilasi (HDAC) che regola l’eccesso di attività delle HDAC, tipico dei muscoli delle persone con DMD. In sostanza, agisce riattivando la corretta cascata di eventi cellulari e molecolari che permette al tessuto muscolare di rispondere al danno con un meccanismo rigenerativo.
Il meccanismo di azione è indipendente dalla specifica mutazione del gene della distrofina all’origine della malattia, quindi potenzialmente il farmaco può portare benefici ai pazienti a prescindere dal loro tipo di mutazione.
Il comunicato stampa dell'azienda è disponibile qui:
Per ulteriori informazioni potete contattare l’area Scienza: scienza@parentproject.it.
Cardiopulmonary Consensus in Duchenne: improving clinical management, as a network
From 7 to 9 April, the Cardiopulmonary Consensus in Duchenne took place in Rome: an international meeting, organised by Parent Project aps in collaboration with Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD).
The event brought together around 50 specialists from the United States, Italy and France - mainly cardiologists and pulmonologists - and provided an important opportunity to compare practices in different countries, highlighting strengths and differences in the clinical management of patients.
Why this meeting
This meeting, as well as those that preceded it, is part of Parent Project's activities to increasingly optimise the clinical management of patients and consolidate the network of specialists not only nationally, but internationally.
The aim of this meeting was to explore the key issues related to cardiorespiratory care in Duchenne and Becker muscular dystrophy and to create the premises for the definition of clearer and more shared global guidelines: on the horizon, the goal is to optimize the care and, therefore, the health and wellbeing of patients worldwide.
In recent years Parent Project aps and PPMD have collaborated to organise a series of international events. In Italy, two meetings have been dedicated to the endocrinological and the respiratory field, while in the USA a series of workshops on cardiological care has been organised. These experiences are contributing to the strengthening of a collaborative network between Europe and the United States.
Thanks to the increasing dissemination of international care guidelines developed starting from shared standards, the Duchenne scenario continues to evolve: clinicians today are increasingly dealing with the needs of patients becoming adults and therefore presenting new complications that need to be addressed. The scientific and patient communities live in a dynamic context: there are new investigational therapies and approved drugs, which must be taken into account in the framework of the necessary monitoring of respiratory and cardiac health.
Guiding the work was the overall purpose of:
- defining how to optimise care for all patients at all stages of the disease;
- creating an international collaborative network to exchange views and ideas, highlight best practices and different approaches across the lifespan, address and evaluate critical challenges, gaps in care and opportunities for better disease management.
Photos by Massimo Mazzotta
Agenda
After the welcome address, the first day was devoted to a review of the main collaborative workshops (organised by Parent Project and PPMD) held in recent years in the cardiac and pulmonary fields. To complete the picture, there was a focus on the impact of new therapies for DMD, which provided an overall view, useful as a starting point for the work.
On the second day, participants were divided into two groups to focus on respiratory and cardiac topics respectively. Each group session was followed by an open discussion, with the aim of aligning the experts' opinions.
On the third day, the groups met to present the main conclusions and recommendations that emerged from the discussions.
Conclusions
Some significant aspects emerged from the stimulating exchanges between the groups, including:
- The importance of adopting a multidisciplinary approach, particularly for advanced cardiovascular therapies, such as VAD, transplantation and defibrillator;
- The value of longitudinal data, crucial for understanding changes over time;
- The crucial role of networking, extending the network to other clinicians and sharing data more even between centres;
- The need for clear language in recommendations, highlighting the pros and cons of each choice, enabling patients and carers to make informed decisions.
Many participants expressed enthusiasm for the high content value of the meeting, for the concrete opportunity for discussion among colleagues and for the welcome received during the event.
From this event, in addition to a consensus paper, a series of publications will be produced on the individual topics addressed by the various working groups, and up-to-date international guidelines for cardiorespiratory disease management will be defined.
The meeting was supported by Avidity Biosciences, Capricor Therapeutics, Catalyst Pharmaceuticals, Edgewise Therapeutics, Italfarmaco, ITF Therapeutics, NS Pharma, Roche, Santhera Pharmaceuticals, Sarepta Therapeutics, Secretome Therapeutics and Wave Life Sciences.
For further information: scienza@parentproject.it
