Protagonisti della propria vita: prosegue la collaborazione con SPS | TXT
Prosegue la collaborazione tra Parent Project e l’azienda SPS | TXT: nei mesi scorsi sono state gettate le basi per un percorso mirato a favorire un incontro tra il mondo dell’IT e il potenziale professionale ed umano rappresentato dalla comunità Duchenne e Becker.
Gli step precedenti
Lo scorso 14 maggio è stato realizzato il webinar gratuito Protagonisti della propria vita: le opportunità offerte nel settore IT, che ha offerto una panoramica chiara e concreta sulle strade percorribili in questo ambito. SPS | TXT è una realtà in crescita, con progetti all’avanguardia e che investe molto nella formazione dei giovani.
Alcuni giovani professionisti che hanno iniziato da poco il loro percorso all’interno di SPS | TXT hanno raccontato come hanno affrontato l’ingresso nel mondo del lavoro, quali competenze hanno acquisito e come si sono integrati in un ambiente innovativo: una testimonianza preziosa per comprendere meglio le opportunità lavorative nel settore e per capire che un percorso professionale è possibile per tutti, anche partendo da zero.
Nuove opportunità
Nei mesi scorsi l’azienda ha condiviso con Parent Project una vacancy per la ricerca di nuove risorse da inserire, con la possibilità di lavorare completamente da remoto. Con il supporto dell’associazione l’annuncio è stato diffuso, per raggiungere giovani pazienti potenzialmente interessati e disponibili.
Questa nuova fase della collaborazione ha portato un primo, significativo, risultato positivo di cui siamo molto soddisfatti: un giovane della nostra rete è stato, infatti, assunto e inizierà a breve il proprio percorso professionale all’interno di SPS | TXT.
Molti giovani della comunità DMD/BMD, oggi, scelgono ambiti legati all’information technology per il proprio percorso di studi o lavorativo. In un contesto come quello della DMD/BMD, in cui lo scenario della patologia sta cambiando sempre più, coltivare un proprio progetto di vita adulta è fondamentale.
Una strada da costruire insieme
Spiega Cristina Picciolo, Direttrice Generale dell’associazione: «Le persone che convivono con la Duchenne e la Becker sono persone come tutte le altre, con bisogni, aspirazioni e desideri che vanno ben oltre la – pur indispensabile – presa in carico clinica. A Parent Project crediamo che il benessere passi anche, e soprattutto, attraverso la realizzazione di sé e la possibilità, per tutti i giovani, di costruire la propria indipendenza, nella sfera personale come in quella sociale e lavorativa. Di barriere – fisiche e culturali – ce ne sono ancora tante, e noi vorremmo dare il nostro contributo a smantellarle, una per volta.»
Iniziative come quella di SPS | TXT sono preziose perché vanno proprio in questa direzione: verso il riconoscimento e la valorizzazione delle competenze, della passione e del potenziale delle persone, al di là della loro condizione di salute ma al contempo nel rispetto delle loro esigenze. Ci auguriamo che questa tappa rappresenti il primo passo importante di una strada molto arricchente da percorrere insieme.
Eleonora Caronia, AD dell’azienda, e Maria Lettieri, Responsabile HR, dichiarano: «Siamo convinti che esperienze come questa possano fungere da modello replicabile e ispirare altre realtà aziendali ad aprirsi all’inclusione, trasformandola in un valore concreto e strategico. Lavorare insieme – associazioni, imprese e comunità – significa costruire un ecosistema capace di generare opportunità reali e durature. Proseguiremo su questa strada con entusiasmo e determinazione, certi che ogni nuova collaborazione rappresenti non solo una possibilità per i singoli, ma anche un passo avanti verso una società più equa, competente e partecipativa.»
Parent Project e le aziende
Questa collaborazione si inserisce nell’ambito più generale dei percorsi che Parent Project ha intrapreso con il mondo delle aziende. Le iniziative possibili nel campo della responsabilità sociale d’impresa possono essere tante e variegate: dal sostegno ad uno specifico progetto, al coinvolgimento dei dipendenti in attività di team building, alla formazione orientata ai temi dell'inclusione e dell'abilismo.
Con ogni azienda l’associazione può andare a definire il tipo di azione più utile e appropriata, in una relazione che punta alla crescita ed evoluzione di entrambi i partner, attraverso il raggiungimento dei rispettivi obiettivi.
Sevasemten: un aggiornamento positivo
Edgewise Therapeutics ha presentato i risultati positivi dei suoi programmi basati sulla molecola sevasemten (precedentemente nota come EDG-5506) per le distrofie muscolari di Becker e Duchenne. Sevasemten è un farmaco sperimentale somministrato per via orale, progettato per proteggere le fibre muscolari dal danno indotto dalla contrazione, che ha ottenuto la designazione di farmaco orfano da parte della FDA e dell'EMA per il trattamento della Becker e della Duchenne.
I risultati degli studi sulla Becker
L'azienda ha annunciato i dati positivi di MESA, uno studio di estensione in aperto che consente di continuare ad accedere a sevasemten ai partecipanti con distrofia muscolare di Becker precedentemente arruolati nello studio ARCH o che hanno completato gli studi CANYON, GRAND CANYON o DUNE.
I dati di questo studio clinico hanno dimostrato una stabilizzazione a lungo termine della patologia, rafforzando i precedenti risultati degli studi ARCH e CANYON. Nello specifico, è stato rilevato un aumento dei punteggi North Star Ambulatory Assessment (NSAA) nell'arco di 18 mesi (miglioramento di 0,8 punti rispetto al basale), nei partecipanti allo studio CANYON che sono passati a MESA, una continua dìvergenza nei punteggi NSAA rispetto al previsto declino funzionale osservato in diversi studi di storia naturale Becker durante i 18 mesi di trattamento con sevasemten, e una stabilizzazione nei punteggi NSAA dopo tre anni di trattamento nei partecipanti allo studio ARCH che sono passati allo studio MESA. Sevasemten continua inoltre a dimostrare un profilo di sicurezza favorevole fino a tre anni di trattamento.
In un incontro con la Food and Drug Administration (FDA) statunitense, Edgewise ha ricevuto indicazioni sul percorso da intraprendere per la registrazione di sevasemten come prima potenziale terapia in assoluto per la distrofia muscolare di Becker.
Aggiornamenti sugli studi sulla Duchenne
L'azienda ha annunciato, inoltre, i dati incoraggianti dei suoi studi di fase 2 sulla Duchenne, LYNX e FOX. LYNX è uno studio multicentrico, controllato con placebo, attualmente in corso, per valutare la sicurezza di sevasemten e la dose ottimale da impiegare in uno studio di fase 3. FOX, anche questo uno studio multicentrico, controllato con placebo, attualmente in corso, valuta la sicurezza e l’efficacia di sevasemten in pazienti precedentemente trattati con terapia genica.
L'azienda prevede di incontrare la FDA nel quarto trimestre del 2025 per discutere il disegno dello studio di fase 3, con l'intenzione di avviarlo nel 2026.
Il comunicato stampa (in inglese) è disponibile qui
Per informazioni è possibile contattare l’area Scienza: scienza@parentproject.it
Per informazioni sugli studi con sevasemten nella Becker e nella Duchenne potete consultare la brochure Trial clinici 2025 sul nostro sito.
Dolomiti for Duchenne: 3 giorni di bici e solidarietà
L’evento che sostiene la ricerca sulla distrofia muscolare e i servizi per le famiglie
Si è svolto in Val Pusteria dal 26 al 29 giugno, per la sua settima edizione, Dolomiti for Duchenne (DXD), l’evento di 3 giorni non competitivo in mountain bike organizzato da Project for Life asd a sostegno di Parent Project aps, l’associazione di pazienti e genitori di bambini e ragazzi con la distrofia muscolare di Duchenne e Becker.
L’evento ha avuto come base il Comune di Villabassa-Niederdorf, con il quale è stata rinnovata ancora una volta una preziosa collaborazione.
Le splendide montagne altoatesine sono state la cornice di tre giornate cariche di emozioni e adrenalina per chi ama la mountain bike. Ma non solo: oltre ai percorsi per biker, diversi ogni giorno, si sono svolte anche escursioni accessibili alla scoperta del territorio e tante altre attività conviviali. Hanno partecipato all’evento 190 persone.
La comunità e gli obiettivi
Come ogni anno, al cuore dell’evento c’è stato l’incontro tra famiglie dell’associazione, bambini e ragazzi, biker, volontarie e volontari da tutta Italia e staff di Parent Project: un’esperienza unica, una grande opportunità per conoscersi meglio e saperne di più su tutte le attività e la comunità di Parent Project, in un clima di divertimento e condivisione.
L’obiettivo di Dolomiti for Duchenne è quello di contribuire a sostenere la ricerca sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker e tutti i servizi gratuiti per le famiglie offerti dalla rete del Centro Ascolto Duchenne. Quest’anno DXD ha permesso di raccogliere 55.000 euro.
Le tre tappe
Le tappe di quest’anno hanno toccato alcuni dei percorsi più belli della Val Pusteria.
La prima tappa è stata dedicata alla scoperta della Valle di Sesto, con salite leggendarie come quella dei Prati di Croda Rossa e l’ascesa verso Monte Elmo.
La seconda tappa ha condotto i biker nello spettacolare Parco Naturale Fanes-Sennes-Braies, ad affrontare il celebre Tour dei 5 Rifugi, considerato uno dei 10 giri in MTB più belli al mondo.
La terza tappa, domenica 29 giugno è stata dedicata al Giro del Monte Costa, con panorami mozzafiato sulla Val Pusteria.
L’evento si è concluso con una parata che ha visto ritornare biker e ragazzi in piazza Von Kurz per un momento di festa finale.
Parent Project desidera ringraziare per il loro sostegno e la loro partecipazione attiva: Cimolai Group, Harpaceas, Poste Italiane, Bolina Ingegneria, Maffeis Engineering e Solgeo srl.
Parent Project aps è un’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker. Dal 1996 lavoriamo per migliorare il trattamento, la qualità della vita e le prospettive a lungo termine dei nostri bambini e ragazzi attraverso la ricerca, l’educazione, la formazione e la sensibilizzazione. Gli obiettivi di fondo che ci hanno fatto crescere fino ad oggi sono quelli di affiancare e sostenere le famiglie dei bambini che convivono con queste patologie attraverso una rete di Centri Ascolto, promuovere e finanziare la ricerca scientifica al riguardo e sviluppare un network collaborativo in grado di condividere e diffondere informazioni chiave.
Project for Life asd è un’associazione sportiva dedicata all'organizzazione di eventi ciclistici di solidarietà. Con base a Ladispoli (RM) realizza e supporta manifestazioni in diverse regioni italiane per supportare realtà non profit.
Per informazioni stampa:
Elena Poletti – tel. 331/6173371 – e.poletti@parentproject.it
E' nata la rete Associazioni Malattie Rare Piemonte e Valle d’Aosta
Lo scorso 24 giugno è nata ufficialmente, con la sottoscrizione di un regolamento comune, la Rete Associazioni di Malattie Rare Piemonte e Valle d’Aosta. Si tratta di una realtà che riunisce (per ora) 24 associazioni attive nel campo delle malattie rare, tra cui Parent Project aps.
Le associazioni hanno intrapreso questo percorso comune nel corso del 2024, mosse dalla volontà di collaborare per una serie di finalità comuni.
Obiettivi ed esigenze comuni
L'obiettivo primario della Rete sarà quello di creare un collegamento tra tutte le Associazioni di Malattie Rare e orfane operative in Piemonte e Valle d’Aosta, per favorire un efficace scambio di informazioni e interazioni. Un aspetto primario del lavoro della Rete sarà la collaborazione con il mondo istituzionale e quello clinico.
Durante l’incontro si è posto l’accento su alcune esigenze comuni, tra le quali:
- Diritti e tutela delle persone con malattie rare: sensibilizzazione e informazione sui diritti dei pazienti per il riconoscimento del supporto adeguato alle famiglie
- Presa in carico: acquisizione informazioni circa la rete dei centri di riferimento e sul loro funzionamento
- Transizione dall’età pediatrica a quella adulta: un passaggio spesso complesso che richiede un accompagnamento multidisciplinare che consenta la giusta continuità delle cure
- Patologie orfane: impegno per rendere “visibili” tutte quelle malattie che non hanno ancora un riconoscimento ufficiale tale da poter strutturare interventi mirati e precisi piani terapeutici
- Mappature delle malattie rare: necessità di creazione (ove manchino) e all’aggiornamento dei registri regionali delle patologie rare.
Le realtà che compongono la Rete
Le associazioni aderenti alla Rete sono le seguenti:
ACMT-Rete per la Charcot-Marie-Tooth ODV (www.acmt-rete.it)
AICMT- Associazione Italiana Charcot Marie Tooth ODV (www.aicmt.it)
ASIMAS – Associazione Italiana Mastocitosi ODV (www.asimas.it)
Associazione AltroDomani ETS-APS (www.altrodomani.it)
Associazione Ammalati Pazienti Reumatici Autoimmuni – AAPRA ODV ETS (www.aapra.it)
Associazione Coagulopatici Emofilici Piemontesi “Massimo Chesta” – ACEP ODV (www.acep-piemonte.it)
Associazione Famiglie LGS Italia ODV (www.associazionelgs.it)
Associazione Italiana Niemann Pick e malattie affini APS-ETS (www.niemannpick.org)
Associazione Italiana Rett – AIRETT APS (www.airett.it)
Associazione Italiana Sindrome di Beckwith-Wiedemann – AIBWS ODV (www.aibws.org)
Associazione Italiana Sindromi Disimmuni Rare del Sistema Nervoso Centrale – AISiDiR APS (www.encefalitidisimmuni.it)
Associazione Italiana Siringomielia e Arnold Chiari – AISMAC APS-ETS (www.aismac.org)
Associazione MCS-ILLNESS (www.associazionemcs.it)
Associazione Nazionale Porpora Trombotica Trombocitopenica – ANPTT Onlus (www.anptt.org)
Associazione per l’aiuto ai soggetti con la Sindrome di Prader Willi e loro famiglie – Sez. Piemonte (www.praderwilli.it)
Associazione Persone Sindrome di Williams Italia – APSW APS (www.apwitalia.org)
Associazione Progetto Mitofusina 2 ETS (www.progettomitofusina2.com)
Associazione Sindrome di Jacobs XYY APS (www.sindromejacobsxyy.com)
Associazione Talassemici Piemonte ODV (www.talassemicipiemonte.it)
Consulta Malattie Neuromuscolari ETS – (www.consultaneuromuscolare.it)
Federazione Malattie Rare Infantili – FMRI ETS (www.malattie-rare.org)
FSHD Italia APS – Associazione Distrofia Muscolare Facio-scapolo-omerale (https://fshditalia.org)
Parent Project aps– Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker (www.parentproject.it)
SIMBA ODV – Associazione Italiana Sindrome, Malattia di Behçet e Behçet Like (www.behcet.it)
Contatti
Per informazioni: Luca Nave – 339 5203554 Francesco Ieva – 348 3070285
segreteria@associazionirarepev.org
www.associazionirarepev.org
Dolomiti for Duchenne: dove la passione per la bici incontra la solidarietà
L’evento che sostiene la ricerca sulla distrofia muscolare e i servizi per le famiglie
Dal 26 al 29 giugno 2025 a Villabassa-Niederdorf (BZ)
Ritorna in Val Pusteria, per la sua settima edizione, Dolomiti for Duchenne (DXD), l’evento di 3 giorni non competitivo in mountain bike organizzato da Project for Life asd a sostegno di Parent Project aps, l’associazione di pazienti e genitori di bambini e ragazzi con la distrofia muscolare di Duchenne e Becker.
L’evento si svolgerà dal 26 al 29 giugno e avrà come base il Comune di Villabassa-Niederdorf, con il quale viene rinnovata ancora una volta una preziosa collaborazione.
Le splendide montagne altoatesine saranno la cornice di tre giornate cariche di emozioni e adrenalina per chi ama la mountain bike. Ma non solo: oltre ai percorsi per biker, diversi ogni giorno, sono previste anche escursioni accessibili alla scoperta del territorio e tante altre attività conviviali.
Come ogni anno, al cuore dell’evento ci sarà l’incontro tra famiglie dell’associazione, bambini e ragazzi, biker, volontarie e volontari da tutta Italia e staff di Parent Project: un’esperienza unica, una grande opportunità per conoscersi meglio e saperne di più su tutte le attività e il mondo di Parent Project, in un clima di divertimento e condivisione.
L’obiettivo di Dolomiti for Duchenne è quello di contribuire a sostenere la ricerca sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker - grave patologia genetica rara che si manifesta nell’infanzia e non ha ancora una cura – e tutti i servizi gratuiti per le famiglie offerti dalla rete del Centro Ascolto Duchenne.
Le tre tappe
Le tappe di quest’anno includeranno alcuni dei percorsi più belli della Val Pusteria.
La prima tappa, venerdì 27 giugno, sarà dedicata alla scoperta della Valle di Sesto, con salite leggendarie come quella dei Prati di Croda Rossa e l’ascesa verso Monte Elmo.
La seconda tappa, sabato 28 giugno, condurrà nello spettacolare Parco Naturale Fanes-Sennes-Braies, ad affrontare il celebre Tour dei 5 Rifugi, considerate uno dei 10 giri in MTB più belli al mondo.
La terza tappa, domenica 29 giugno, sarà dedicata al Giro del Monte Costa.
Una tappa più breve rispetto alle precedenti, ma lo stesso impegnativa e gratificante: il percorso regalerà panorami mozzafiato sulla Val Pusteria, con un finale rilassante sugli ultimi chilometri in ciclabile.
A concludere l’evento, la parata in bici verso piazza Von Kurz, dove biker, famiglie, volontarie e volontari si ritroveranno per la festa finale.
Parent Project aps è un’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker. Dal 1996 lavoriamo per migliorare il trattamento, la qualità della vita e le prospettive a lungo termine dei nostri bambini e ragazzi attraverso la ricerca, l’educazione, la formazione e la sensibilizzazione. Gli obiettivi di fondo che ci hanno fatto crescere fino ad oggi sono quelli di affiancare e sostenere le famiglie dei bambini che convivono con queste patologie attraverso una rete di Centri Ascolto, promuovere e finanziare la ricerca scientifica al riguardo e sviluppare un network collaborativo in grado di condividere e diffondere informazioni chiave.
Project for Life asd è un’associazione sportiva dedicata all'organizzazione di eventi ciclistici di solidarietà. Con base a Ladispoli (RM) realizza e supporta manifestazioni in diverse regioni italiane per supportare realtà non profit.
Per informazioni stampa:
Elena Poletti – tel. 331/6173371 – e.poletti@parentproject.it
Elevidys: segnalato un nuovo evento avverso
Apprendiamo con profondo dolore la notizia del secondo decesso avvenuto negli Stati Uniti in seguito al trattamento con la terapia genica delandistrogene moxeparvovec (Elevidys), sviluppata da Sarepta Roche.
Siamo vicini alle famiglie colpite da queste tragiche perdite e condividiamo con tutta la comunità Duchenne il peso di questo momento difficile.
A questo link la notizia pubblicata sul nostro sito e diffusa il 18 marzo relativa al primo caso di decesso per insufficienza epatica acuta in seguito al trattamento con Elevidys.
Di seguito riportiamo la traduzione integrale della lettera alla comunità diffusa dal Team Global di Roche (qui è disponibile la lettera originale), che si sta impegnando a garantire trasparenza e aggiornamenti continui su quanto sta accadendo.
15 giugno 2025
Cari membri della World Duchenne Organization,
Condividiamo una lettera alla comunità in risposta alla vostra richiesta di aggiornamenti sul nostro programma Duchenne.
Il 18 marzo abbiamo condiviso una triste notizia riguardante un decesso per insufficienza epatica acuta in seguito al trattamento con delandistrogene moxeparvovec. La settimana scorsa abbiamo appreso di un altro tragico decesso, anch'esso causato da insufficienza epatica acuta dopo il trattamento con questa terapia genica. Siamo profondamente addolorati per la perdita di queste giovani vite.
La sicurezza e il benessere dei pazienti sono la nostra massima priorità. Questi due casi fatali di insufficienza epatica si sono verificati in persone non deambulanti, su un totale di circa 140 individui non deambulanti trattati fino ad oggi, sia nell’ambito che al di fuori di studi clinici. Questi eventi hanno portato a una rivalutazione aziendale del profilo beneficio-rischio del delandistrogene moxeparvovec, che ha portato a un'azione immediata riguardo al dosaggio, come annunciato oggi (link al comunicato stampa di Roche).
Raccomandiamo di sospendere il trattamento con delandistrogene moxeparvovec negli individui non deambulanti affetti da Duchenne, indipendentemente dall'età. Stiamo informando le autorità sanitarie, gli investigatori e i clinici. Questa decisione non ha impatto sul trattamento dei ragazzi deambulanti con Duchenne di qualsiasi età, per i quali il rapporto beneficio-rischio rimane positivo e invariato.
Dopo il primo caso di insufficienza epatica fatale, e come già condiviso in precedenza, i regolatori europei hanno richiesto a Roche e Sarepta di sospendere temporaneamente gli studi clinici 104 (NCT06241950), 302 (ENVOL, NCT06128564) e 303 (Studio ENVISION 303, NCT05310071). Potete trovare ulteriori informazioni su ciascuno di questi studi qui sotto. Le sospensioni temporanee sono ancora in vigore. Al di fuori dell’Europa, la somministrazione sarà sospesa, con effetto immediato, per lo studio ENVISION.
Rimaniamo impegnati nel monitoraggio continuo e nella valutazione del profilo beneficio-rischio di delandistrogene moxeparvovec per i membri della comunità Duchenne.
Continueremo a fornire aggiornamenti rilevanti alla comunità. Non esitate a contattarci se avete domande.
Cordiali saluti,
Sandra Blum, a nome del team globale DMD di Roche
Responsabile globale per la partnership con i pazienti
- Studio 104 (NCT06241950): studio di trasferimento genico sistemico di fase 1, in aperto, sponsorizzato da Sarepta, per valutare la sicurezza, la tollerabilità e l’espressione di Elevidys in associazione con imlifidasi in individui di età compresa tra 4 e 9 anni con anticorpi preesistenti al virus adeno-associato ricombinante di sierotipo rAAVrh74.
- ENVOL (Studio 302, NCT06128564): studio di fase 2 sponsorizzato da Roche che valuta la sicurezza di Elevidys e l’espressione della proteina micro-distrofina di Elevidys in bambini piccoli, inclusi neonati.
- ENVISION (Studio 303, NCT05881408): studio di fase 3 globale sponsorizzato da Sarepta che valuta la sicurezza e l’efficacia di Elevidys in partecipanti deambulanti (di età compresa tra 8 e <18 anni) e non deambulanti (senza limite di età).
Regenxbio: un aggiornamento sul trial AFFINITY DUCHENNE
REGENXBIO ha pubblicato un comunicato stampa nel quale annuncia nuovi dati positivi provenienti dalla parte di Fase 1/2 dello studio AFFINITY DUCHENNE® con RGX-202, la terapia genica sperimentale per la Duchenne sviluppata dall’azienda.
L’aggiornamento riporta i dati sulla funzionalità muscolare raccolti dopo 9 e 12 mesi dal trattamento con la dose maggiore di RGX 202 in studio, l’espressione della microdistrofina e il profilo di sicurezza.
Secondo l’azienda, i risultati supportano il potenziale di RGX-202 nel modificare positivamente il decorso della patologia e nel portare benefici significativi ai pazienti. I dati suggeriscono che l'espressione della microdistrofina osservata con RGX-202 porta a significativi miglioramenti funzionali, anche nei pazienti DMD che dovrebbero andare incontro a un declino funzionale, con un profilo di sicurezza favorevole.
Riportiamo di seguito una traduzione della Lettera alla comunità diffusa da Regenxbio (la versione originale in inglese è disponibile qui)
Il comunicato stampa (in inglese) è disponibile qui
Maggiori informazioni sono disponibili anche sulla brochure Trial clinici 2025 curata da Parent Project, disponibile nell'Area Materiali del sito; è possibile, come sempre, contattare anche l’area Scienza dell’associazione (scienza@parentproject.it).
Cara comunità Duchenne,
Vi scriviamo per fornirvi un aggiornamento su RGX-202, la terapia genica sperimentale di REGENXBIO per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (Duchenne).
Il 5 giugno REGENXBIO ha pubblicato un comunicato stampa in cui condivideva i nuovi dati positivi ad interim provenienti dalla parte di Fase 1/2 dello studio AFFINITY DUCHENNE® con RGX-202. AFFINITY DUCHENNE è uno studio di Fase 1/2/3 che sta attualmente arruolando pazienti.
I nuovi dati includono risultati intermedi sulla sicurezza, sui biomarcatori e sulla funzionalità (esiti).
RGX-202 Fase 1/2 AFFINITY DUCHENNE - Aggiornamento dati - al 7 maggio 2025
Sicurezza
- RGX-202 è stato ben tollerato in 13 partecipanti allo studio ad entrambi i livelli di dose, senza eventi avversi gravi (SAE) e senza eventi avversi di particolare interesse (AESI). Gli effetti indesiderati comuni legati al farmaco sono stati nausea, vomito e affaticamento, tutti tipicamente previsti con la somministrazione di una terapia genica.
Funzionalità
- Sono stati riportati risultati ad interim sulla funzionalità per i pazienti dello studio di età compresa tra i 6 e i 12 anni al momento della somministrazione, che hanno ricevuto il livello di dose 2 (la dose pivotale) di RGX-202 e che hanno raggiunto le valutazioni a 9 mesi (n=5) o a 12 mesi (n=4 dei 5).
- RGX-202 continua a dimostrare di avere un impatto positivo sul decorso della Duchenne.
- I pazienti del livello di dose 2 hanno dimostrato di aver migliorato le prestazioni a 9 e 12 mesi nel North Star Ambulatory Assessment (NSAA) e nei test di funzionalità a tempo (tempo per alzarsi da terra, camminata-corsa per 10 metri, tempo per salire le scale), superando i controlli esterni disponibili per la storia naturale, che sono stati abbinati sia per età che per funzionalità di base.
Biomarcatori
- I dati sui biomarcatori dello studio di Fase 1/2 continuano a indicare l'espressione e la trasduzione consistente e robusta della microdistrofina di RGX-202.
Stato del programma
Lo studio AFFINITY DUCHENNE sta arruolando i partecipanti idonei alla parte di Fase 3 (pivotale) del trial presso i centri clinici per lo studio negli Stati Uniti e in Canada.
La sperimentazione prevede l'arruolamento di circa 30 pazienti per supportare la presentazione di una domanda di licenza biologica (BLA) negli Stati Uniti, secondo la procedura di approvazione accelerata della FDA, a metà del 2026.
Dopo la somministrazione dell'ultimo partecipante, si prevede di avviare l'arruolamento nello studio di conferma.
Per maggiori informazioni
Per saperne di più su RGX-202 e sullo studio AFFINITY DUCHENNE, visitare il sito https://regenxbiodmdtrials.com/. È possibile anche visitare il sito https://clinicaltrials.gov/study/NCT05693142.
Ringraziamo i pazienti, le famiglie, i medici e le organizzazioni di patient advocacy che hanno sostenuto il nostro programma e ci auguriamo di poter condividere ulteriori aggiornamenti.
Cordiali saluti,
Il team di REGENXBIO
Exon skipping: alcuni aggiornamenti
Nelle ultime settimane sono stati diffusi alcuni aggiornamenti riguardo a diversi trial clinici basati sulla strategia terapeutica dell’exon skipping, l’approccio ideato per trattare specifiche mutazioni genetiche presenti in una percentuale di pazienti con DMD. Questa strategia promuove il salto di un esone con l’obiettivo di ripristinare la produzione di una forma funzionale della proteina distrofina.
Sviluppi positivi per Entrada
Condividiamo anche un aggiornamento positivo di Entrada, che nel corso del mese di maggio ha ricevuto l’autorizzazione a procedere in Europa con i suoi due trial di exon skipping degli esoni 44 e 45.
ELEVATE-44-201 è uno studio clinico globale di Fase 1/2 che valuterà la molecola sperimentale ENTR-601-44 in pazienti deambulanti con DMD trattabili con lo skipping dell'esone 44. Lo studio si svolgerà nel Regno Unito e nell’Unione Europea e dovrebbe iniziare nel secondo trimestre del 2025. Riguardo la stessa molecola, nella prima metà del 2026 è previsto negli Stati Uniti l’avvio di ELEVATE-44-102: uno studio di fase 1b rivolto a pazienti adulti sia deambulanti sia non deambulanti.
L’azienda ha inoltre ricevuto l’autorizzazione dalle autorità sanitarie e dai comitati etici di diversi Paesi europei per avviare lo studio clinico ELEVATE-45-201, uno studio globale di Fase 1/2, che valuterà la molecola sperimentale ENTR-601-45 in pazienti deambulanti con Duchenne trattabili con lo skipping dell'esone 45. L’azienda prevede l’avvio dello studio nel terzo trimestre del 2025.
L’azienda ha dichiarato che intende far avanzare rapidamente tre distinti programmi per la Duchenne - per le persone che sono trattabili con lo skipping dell'esone 44, 45 e 50 - nello sviluppo clinico globale entro la fine di quest'anno.
Qui la notizia completa (in inglese) relativa ad ELEVATE-44-201
Qui la notizia completa (in inglese) relativa ad ELEVATE-45-201
PepGen interrompe lo studio CONNECT1_EDO51
L’azienda PepGen ha comunicato la decisione di terminare lo sviluppo della propria terapia sperimentale basata sul salto dell’esone 51, e di conseguenza di interrompere lo studio CONNECT1-EDO51, uno studio di fase 2 che era in corso in Canada. La quantità di distrofina potenzialmente ottenibile attraverso lo studio, infatti, è risultata non sufficiente a fornire un beneficio significativo ai pazienti in trattamento. L’azienda ha valutato l’interruzione per non esporre ulteriormente i partecipanti ad una terapia che probabilmente non offrirebbe un buon profilo di beneficio/rischio a lungo termine.
Riportiamo di seguito una traduzione della Lettera alla comunità condivisa da PepGen.
Cara Comunità Duchenne,
vi scriviamo per comunicarvi che abbiamo deciso di terminare lo sviluppo di PGN-EDO51, la nostra terapia sperimentale per il trattamento di persone con distrofia muscolare di Duchenne trattabili con lo skipping dell'esone 51. Questo significa che lo studio CONNECT1-EDO51, che è stato dosato in Canada, verrà interrotto. CONNECT2-EDO51 (proposto per altri Paesi e precedentemente aperto nel Regno Unito) non ha dosato alcun partecipante e non ne arruolerà alcuno.
Il nostro obiettivo è sempre stato quello di cambiare la vita delle persone affette da DMD. Purtroppo, riteniamo che la quantità di distrofina prodotta dai partecipanti allo studio non sia sufficiente a fornire un beneficio significativo alle persone affette da DMD. Non riteniamo di poter somministrare una dose sufficientemente alta da produrre una quantità di distrofina che possa apportare un reale beneficio alle persone con la DMD. Siamo profondamente delusi da questo risultato, ma riteniamo che sia importante prendere questa decisione sulla base dei dati attuali e non esporre ulteriormente le persone a una terapia che probabilmente non fornirà un profilo di beneficio/rischio accettabile a lungo termine. I nostri siti di studio clinico stanno lavorando a stretto contatto con i partecipanti allo studio e le famiglie per sostenerli durante la conclusione dello studio.
Comprendiamo che ciò possa essere molto deludente per voi, soprattutto se avete partecipato ai nostri studi sulla DMD, se stavate pensando di parteciparvi o se siete uno dei tanti membri della comunità che ci hanno offerto consigli su questo programma.
Sappiamo che la partecipazione a qualsiasi studio clinico rappresenta un impegno enorme per i partecipanti e le loro famiglie e apprezziamo il tempo e gli sforzi profusi per aiutarci a scoprire se questa terapia sperimentale può funzionare. Ci rendiamo conto che l'interruzione di un programma clinico può sembrare una perdita, ma ricordiamo che ogni studio completato contribuisce alla comprensione della DMD. Oggi ci sono più terapie in fase di sviluppo per la DMD che in qualsiasi altro momento della storia passata, e molte sono molto promettenti. Tenetevi in contatto con i vostri medici e con i gruppi di sostegno locali per saperne di più sulle altre terapie in fase di sviluppo. Soprattutto, vogliamo dirvi GRAZIE per la vostra disponibilità a partecipare allo sviluppo del PGN-EDO51 come potenziale trattamento della DMD. Il nostro impegno per le malattie neuromuscolari non è diminuito da questa battuta d'arresto.
Con i più sinceri saluti di tutto il team PepGen,
Paul Streck, MD Responsabile Ricerca e Sviluppo, PepGen
Jane Larkindale, DPhil VP Clinical Science e Responsabile Advocacy
Qui la lettera alla comunità nella versione originale in inglese
Pubblicato il report del Meeting sulla gestione respiratoria nella DMD
È stato pubblicato nei giorni scorsi, sulla rivista scientifica Pediatric Pulmonology, il report dedicato al Meeting sulla gestione respiratoria nella DMD organizzato alcuni mesi fa da Parent Project aps in collaborazione con Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD).
L’articolo, intitolato Current Standards and Future Directions of Duchenne Muscular Dystrophy Respiratory Care: The PPMD Italy Meeting Report, è stato redatto da un gruppo di clinici e rappresentanti di organizzazioni di pazienti che hanno contribuito ai lavori del meeting; il primo firmatario è il Prof. Fabrizio Racca (Ospedale Mauriziano di Torino). La pubblicazione riassume, come anticipato, i contenuti e le indicazioni principali emerse nel meeting Current Standards and Future Directions of Respiratory Assessment and Management of Duchenne Muscular Dystrophy dello scorso autunno, che ha riunito ricercatori, clinici e organizzazioni di pazienti per discutere i progressi nell’ambito della gestione respiratoria della DMD e identificare le aree di dibattito che richiedono ulteriori ricerche.
Di cosa tratta il report
I partecipanti al meeting hanno ribadito l’importanza delle valutazioni di routine della funzionalità polmonare e della respirazione durante il sonno per identificare tempestivamente la comparsa di complicanze respiratorie.
Rispetto alle terapie respiratorie croniche, la discussione si è focalizzata principalmente sulle tecniche di disostruzione delle vie aeree e sulla ventilazione assistita evidenziando, rispetto a quest’ultimo tema, che la ventilazione non invasiva (NIV) è la modalità preferita, anche in caso di insufficienza respiratoria avanzata.
Per quanto riguarda le nuove terapie farmacologiche, i relatori hanno sottolineato l'importanza della valutazione della funzionalità cardiorespiratoria nella valutazione dell'efficacia dei farmaci. In particolare, rispetto alla valutazione dell’impatto del farmaco sulla funzionalità respiratoria, è stato suggerito l’impiego del valore assoluto della capacità vitale forzata (FVC) come parametro potenzialmente migliore rispetto alla FVC percentuale predetta, che è favorita negli attuali studi sui farmaci.
Per quanto riguarda la gestione dell'insufficienza respiratoria acuta e la gestione respiratoria in caso di interventi chirurgici, sono stati individuati gli standard di cura e le aree che necessitano di ulteriori approfondimenti.
I relatori hanno sottolineato l’importanza della valutazione di routine della funzione polmonare e della respirazione durante il sonno per ottenere una diagnosi tempestiva delle complicanze respiratorie.
Le discussioni terapeutiche si sono concentrate sulla liberazione delle vie aeree e sulla ventilazione assistita, evidenziando che la ventilazione non invasiva (NIV) è la modalità preferita, anche in caso di insufficienza respiratoria avanzata.
Sono state discusse le implicazioni respiratorie delle nuove terapie farmacologiche e i relatori hanno sottolineato l'importanza degli esiti cardiorespiratori nella valutazione dell'efficacia dei farmaci. Per valutare l'impatto clinico di un farmaco e per definire gli attuali fenotipi respiratori, è stata proposta la traiettoria del valore assoluto della capacità vitale forzata (FVC) come parametro potenzialmente migliore rispetto alla FVC percentuale prevista, che è favorita negli attuali studi sui farmaci.
Per quanto riguarda la gestione dell'insufficienza respiratoria acuta e delle situazioni perioperatorie, sono stati individuati gli standard di cura e le aree che necessitano di ricerca futura.
L’articolo è disponibile (in inglese) qui.
