Parent Project alla Giornata per le Malattie Neuromuscolari
È in arrivo sabato 21 marzo 2026 la nona Giornata per le Malattie Neuromuscolari (GMN), che coinvolgerà contemporaneamente 19 città sul territorio italiano e 30 centri specialistici che operano come punti di riferimento clinico-assistenziali multidisciplinari per la diagnosi, la terapia e il follow-up di queste patologie.
L’appuntamento, promosso dall’Associazione Italiana Sistema Nervoso Periferico (ASNP), dall’Associazione Italiana Miologia (AIM) e dalla Società Italiana di Neurologia (SIN), rappresenta un importante momento di confronto tra professionisti sanitari, associazioni di pazienti e istituzioni con l’obiettivo di descrivere lo stato dell’arte a livello nazionale, regionale e territoriale della diagnosi, terapia e presa in carico del paziente con Malattie Neuromuscolari.
La formula pensata per l’iniziativa prevede momenti di confronto diretto con gli specialisti - neurologi, fisiatri, pneumologi, cardiologi, genetisti e riabilitatori - con l’obiettivo di diffondere informazioni aggiornate su percorsi diagnostici, criteri di eleggibilità alle terapie, riabilitazione motoria, cure palliative nonché sui modelli organizzativi. Il programma dell’evento in tutte le sedi si concluderà con una Tavola Rotonda dedicata proprio a questo tema e alle difficoltà nella gestione delle Malattie Neuromuscolari attraverso un confronto multidisciplinare tra professionisti sanitari, istituzioni e rappresentanti delle associazioni di pazienti.
In 15 città, rappresentanti di Parent Project parteciperanno alla Giornata ed interverranno nell’ambito della tavola rotonda finale, intitolata, appunto La difficoltà nella gestione delle malattie rare: il ruolo del MMG/PLS e degli Specialisti del Territorio:
Bari - Giovanni Bellino
Brescia - Cristina Picciolo
Cagliari - Mario Zacchino
Genova - Gaia Coletti
Messina - Antonio Vigoroso
Milano - Giada Perinel
Napoli - Michele Di Silvestro
Palermo - Giuseppe Giardina
Pavia - Sara Ghislandi
Pisa - Daniela Argilli
Roma - Fabio Amanti
Torino - Vilma Valfré
Trento - Fernanda De Angelis
Trieste - Marica Pugliese
Verona - Ialina Vinci.
Il programma dell’evento e il modulo per iscriversi (l’iscrizione è gratuita, ma necessaria per partecipare) sono disponibili qui > https://www.giornatamalattieneuromuscolari.it/
La GMN 2026 è patrocinata dall’Associazione Italiana TNPEE (AITNE), dal Gruppo Familiari beta-sarcoglicanopatie, da Famiglie SMA, dal Centro Clinico Nemo, dall’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM), Parent Project aps e dall’Associazione Italiana Glicogenosi (AIGLICO) ed è sponsorizzata con il contributo incondizionato di Sanofi, Roche, Biogen, Amicus Therapeutics e Santera.
Traiettorie di cambiamento alla Conferenza Internazionale di Parent Project
Grande partecipazione alla 3 giorni sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker
Roma, 2 marzo 2026
La XXIII Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD), organizzata da Parent Project, si è svolta da venerdì 27 febbraio a domenica 1 marzo a Roma, presso l’Ergife Palace Hotel, riunendo una larga parte della comunità DMD e BMD mondiale.
Il claim dell’edizione 2026, Traiettorie di cambiamento, ha sottolineato la molteplicità di direzioni e strade lungo le quali il cambiamento si muove, contemporaneamente, per la comunità di pazienti. L’evento ha visto l’iscrizione di oltre 700 persone, provenienti da 26 nazioni.
La Conferenza di Parent Project è cresciuta e si è trasformata nel tempo, fino a diventare un punto di riferimento per la comunità Duchenne e Becker internazionale. Oggi è un evento dalle tante dimensioni, che accoglie le famiglie e le mette in dialogo con associazioni da tutto il mondo, clinici, ricercatori, aziende farmaceutiche.
Il venerdì si è aperto con le sessioni parallele suddivise per fasce di età dei piccoli o giovani pazienti, ideate per favorire la partecipazione e la condivisione in base ai bisogni di ciascun gruppo, e la sessione dedicata al mondo corporate Parole Responsabili: linguaggio inclusivo, disabilità e responsabilità sociale di impresa, che ha visto confrontarsi aziende, associazioni e persone con disabilità sul ruolo del linguaggio come strumento di inclusione.
Le sessioni scienza: tutti gli aggiornamenti
In plenaria, nelle giornate di sabato e domenica, le sessioni scientifiche hanno offerto un aggiornamento sui più recenti sviluppi negli studi clinici con i principali esperti ed esperte a livello nazionale e mondiale della comunità scientifica dedicata alla DMD/BMD.
La giornata di sabato ha ospitato diverse sessioni scientifiche. Quella dedicata alla terapia genica ha dato spazio agli ultimi aggiornamenti provenienti dagli studi clinici in corso ma anche ad un dibattito sulle criticità che accompagnano questo trattamento, attualmente al centro dell’attenzione di gruppi collaborativi internazionali. La sessione sull’exon skipping ha offerto una visione d’insieme dei principali sviluppi, con un focus sugli studi clinici in corso o in partenza anche in Italia.
Nella sessione dedicata alla restituzione dei feedback provenienti dal recente meeting internazionale sugli aspetti cardiologici nella patologia (organizzato da Parent Project insieme a Parent Project Muscular Dystrophy) è stato raccontato il lavoro collaborativo svolto per rivedere le linee guida ed ottimizzare la presa in carico dei pazienti adulti. Un impegno portato avanti alla luce dello scenario in evoluzione della patologia, con l’allungarsi dell’aspettativa di vita, che ha rappresentato anche l’occasione per mettere in rete gli specialisti in cardiologia che lavorano sulla DMD in Italia.
La sessione successiva è stata incentrata proprio sul tema della transizione dalla presa in carico pediatrica a quella adulta nella DMD – una questione molto sentita a livello internazionale – ed ha offerto l’occasione per illustrare i risultati di due progetti europei sull’argomento.
Successivamente è stato analizzato il contributo di Parent Project al recente reflection paper dell’EMA sull’integrazione dei dati che riflettono l’esperienza dei pazienti nello sviluppo e nella valutazione dei farmaci. A rappresentare in modo simbolico, ma concreto, l’obiettivo di includere la voce dei pazienti in tutti i processi, tutte le sessioni scientifiche sono state introdotte da persone della comunità di pazienti.
È stata offerta una panoramica sulla ricerca che ha incluso la restituzione in plenaria degli elaborati più interessanti presentati nella Sessione Poster, che è stato possibile visitare nel corso delle due giornate.
La domenica si è aperta con la presentazione dei progetti scientifici finanziati da Parent Project, seguita da una sessione sulle strategie per affrontare i difetti secondari legati alla patologia. In quest’ultima si è parlato delle due molecole approvate a livello europeo. Una di queste – givinostat – ha ricevuto dall’AIFA il via libera per la rimborsabilità pochi giorni fa, e per l’altra – vamorolone – sono stati presentati dati a lungo termine estremamente interessanti, che si spera portino presto a concretizzarne la rimborsabilità.
La tavola rotonda dedicata al percorso regolatorio dei farmaci in Europa ha illustrato i dettagli di questo complesso percorso e messo in luce le differenze con l’iter applicato negli Stati Uniti. Il confronto tra gli specialisti intervenuti ha evidenziato il ruolo chiave del contributo dei pazienti nella generazione di evidenze rilevanti ma anche la necessità di un più forte allineamento e collaborazione concreta tra tutti gli stakeholder.
Le tavole rotonde: l’autodeterminazione al centro
Alle sessioni scientifiche si sono alternate le tavole rotonde dedicate agli aspetti sociali connessi all’esperienza di pazienti e famiglie: temi trasversali che riguardano la dimensione della disabilità nella sua intersezione con tutti gli ambiti della sfera sociale, unite dalla prospettiva di promuovere su più livelli il diritto delle persone con disabilità all’autodeterminazione.
Una prima sessione è stata dedicata all’autonomia nei diversi ambiti di vita. La tavola rotonda ha generato molta partecipazione emotiva e feedback positivi dalle famiglie, che hanno ritenuto valida la scelta di affiancare diversi punti di vista: l’esperienza di un giovane paziente, l’intervento di un imprenditore per offrire una prospettiva sul mondo del lavoro, la dimensione psicologica intersecata con quella educativa ad inquadrare la tematica.
Una seconda tavola rotonda è stata dedicata al tema dell’empowerment dei pazienti rispetto alle scelte che riguardano la loro salute: una questione importante, ancora poco esplorata ma molto complessa, che si è cercato di trattare in una modalità semplice e chiara, ma comunque di impatto per le famiglie ed i clinici presenti.
Sempre la domenica mattina una terza tavola rotonda si è focalizzata sull’accessibilità, attraverso testimonianze dirette e interventi tecnici. La sessione è partita da un inquadramento della tematica sul piano legale, per illustrare gli strumenti legali a disposizione, per poi dare spazio ad esperienze di attivazione individuali ed allargare, infine, lo sguardo verso la dimensione collettiva. L’incontro si è concluso con la presentazione della campagna digitale Un passo alla volta, promossa da Parent Project ed incentrata sulla creazione di una mappa digitale dell’accessibilità.
Le attività complementari
Ad affiancare il programma principale, anche quest’anno sono state numerose le attività complementari ideate per accogliere bambini, ragazzi e famiglie e condividere con la comunità dei momenti davvero speciali. Sono stati realizzati un laboratorio su affettività e sessualità riservato ad adolescenti e giovani adulti ed uno dedicato a psicosomatica e training autogeno rivolto ai genitori. Uno speciale laboratorio di pet therapy, realizzato grazie al sostegno della Fondazione Armando Sommaiuolo, è stato rivolto ai più piccoli.
Una novità di quest’anno è stata rappresentata dai laboratori di scrittura, dedicati rispettivamente a genitori, ragazzi, fratelli e sorelle che desiderano trovare le parole per raccontarsi.
Uno spazio speciale è stato riservato, sabato pomeriggio, ad un laboratorio che avrà la finalità di raccogliere idee e riflessioni per costruire insieme la prima conferenza internazionale dedicata alla distrofia muscolare di Becker, che si svolgerà a Milano il 10 e 11 ottobre 2026: un’occasione unica per essere parte di un pezzo di storia della comunità di pazienti.
Nell’ambito dell’evento è stata diffusa, tra gli altri materiali, una versione aggiornata della brochure Linee guida sullo sviluppo neurocognitivo dei pazienti affetti da distrofinopatia, elaborata a cura di Francesca Cumbo e Michele Tosi (Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma) e una versione aggiornata della Emergency Card e del Protocollo P.J.Nicholoff, due documenti chiave per la gestione delle emergenze mediche nei pazienti con DMD/BMD.
Un momento particolare è stato dedicato, sabato 28, a condividere la notizia della morte di Abdel Rahman, giovane paziente Duchenne palestinese che Parent Project si stava impegnando ad aiutare nel trasferimento a Roma attraverso canali umanitari, per ricevere le cure necessarie. A causa delle disumane condizioni di vita nella Striscia di Gaza nella devastante situazione attuale, e dei tempi di attesa troppo lunghi della burocrazia, Abdel Rahman non ha, purtroppo, fatto in tempo ad arrivare in Italia. La sua storia è simbolo, per Parent Project, di quanto ancora sia necessario fare affinché la presa in carico e le condizioni di vita delle persone che convivono con questa patologia non siano più dipendenti dal luogo dove vivono. L’associazione ha fatto appello alla responsabilità della comunità di pazienti, rivolgendo a tutti l’invito a formare una task force tra associazioni di pazienti, umanitarie, istituzioni e mondo clinico per rispondere in maniera tempestiva alle richieste di aiuto simili a quella di Abdel.
Sui canali Facebook e YouTube dell’associazione è possibile rivedere le registrazioni della diretta streaming, rispettivamente in italiano e in inglese.
La Conferenza Internazionale è stata realizzata grazie al contributo incondizionato di Roche, Sarepta Therapeutics, Dyne Therapeutics, Edgewise Therapeutics, Solid Biosciences, Entrada Therapeutics, Santhera Pharmaceuticals, BioMarin Pharmaceutical, Regenxbio e Wave Life Sciences.
Il dramma di Abdel Rahman: un ponte sanitario mancato tra Gaza e l’Italia
L’associazione Parent Project aveva lavorato per trasferire a Roma un giovane paziente con distrofia muscolare di Duchenne, ma la burocrazia è stata troppo lenta.
28 febbraio 2026 - Abdel Rahman era un ragazzo palestinese di 20 anni che conviveva con la distrofia muscolare di Duchenne (DMD), una grave patologia neuromuscolare rara e degenerativa. Con la sua famiglia si trovava da tempo nel campo profughi di Nuseirat, nella Striscia di Gaza, in una situazione estremamente precaria che metteva fortemente a rischio la sua sopravvivenza. Gli era impossibile ricevere i farmaci e le cure cliniche necessarie, in particolare per quanto riguarda gli aspetti cardiaci e respiratori, assolutamente cruciali con il progredire della patologia.
A settembre del 2025 la sua famiglia aveva contattato Parent Project, l’associazione italiana che riunisce i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne e Becker, per chiedere aiuto nell’organizzare un trasferimento di Abdel Rahman in Italia per ragioni sanitarie. L’associazione aveva deciso subito di supportare la richiesta, attivando così, una procedura burocratica per rendere possibile il suo viaggio.
Purtroppo, però, i tempi di attesa sono stati troppo lunghi e non hanno permesso di portare Abdel Rahman in salvo.
«Dopo una serie di contatti con l’Istituto Superiore di Sanità e dopo aver sondato informalmente la disponibilità di due strutture ospedaliere di Roma ad accogliere Abdel Rahman, ci siamo rivolti al Consolato Italiano a Gerusalemme» spiega Fabio Amanti, referente Relazioni Esterne e Advocacy dell’associazione. «Ci è stato detto che il paziente avrebbe dovuto essere inserito in una lista dell’Organizzazione Mondiale per la Sanità (OMS), per poi organizzare l’evacuazione medica previa autorizzazione delle autorità israeliane. A questo punto ci siamo rivolti all’OMS e abbiamo contattato numerose Ong operanti nella Striscia per cercare un medico che potesse refertare il ragazzo, un requisito imprescindibile per essere inserito nella MEDVAC, la lista per l’evacuazione medica. Dopo mesi di tentativi e passaggi burocratici Abdel Rahman ha finalmente ricevuto il certificato medico da parte dei clinici, la richiesta è stata approvata dal Ministero della Salute israeliano e lui è stato inserito nella lista.»
A questo punto la famiglia e l’associazione avevano ricevuto un documento ufficiale riportante la disponibilità a prendere in carico Abdel Rahman da parte di un ospedale ed è iniziata una fase di ripetuti solleciti, anche attraverso l’Ong britannica MAP (Medical Aid for Palestinians) per fare in modo che l’OMS prendesse atto della disponibilità di questa struttura in Italia e si mettesse in contatto con la task force per l’emergenza a Gaza del Consolato Italiano a Gerusalemme.
Nei mesi di gennaio e febbraio la famiglia è rimasta, invano, in attesa di un via libera. Nel frattempo, purtroppo, la condizione di salute del giovane si è aggravata, anche a causa delle disumane condizioni di vita nel campo profughi. Il 25 febbraio Abdel Rahman è morto, per malnutrizione e complicanze respiratorie. Un esito che si sarebbe potuto evitare se la macchina burocratica avesse funzionato nei tempi necessari in una situazione così urgente.
«La Duchenne non è stata l'unica nemica. A spegnere un cuore di vent'anni sono state la fame, l'assenza di cure e la burocrazia» prosegue Fabio Amanti, che è anche papà di un ragazzo con la DMD, quasi coetaneo di Abdel Rahman. «Conosco ogni fase di questa malattia: i protocolli, i farmaci, la fatica. So che, con le medicine giuste, Abdel Rahman sarebbe ancora qui a sognare. Invece, un figlio è morto di abbandono perché la sua vita dipendeva da una coordinata geografica; un confine trasformato in un abisso che non siamo riusciti a colmare. La battaglia contro la Duchenne continuerà, per mio figlio e per tutti gli altri ragazzi, ma oggi c'è spazio solo per l'abbraccio invisibile tra due genitori, uniti dallo stesso destino e separati da una sorte troppo crudele.»
Una perdita che rappresenta non “solo” un lutto familiare, nell’ambito della tragedia più ampia che si sta consumando in Palestina sotto gli occhi di tutto il mondo, ma esempio di un problema strutturale più grande. Ancora oggi, per chi ha una patologia rara, il luogo nel quale si nasce o si vive può fare un’enorme differenza in termini di qualità e di aspettativa di vita. I tempi delle organizzazioni internazionali sono troppo lunghi e le risorse delle associazioni di pazienti non sono ancora sufficienti per prendersi carico delle tante situazioni analoghe a quelle di Abdel Rahman, che richiederebbero un
«In questi giorni in cui tutta la comunità è riunita per la XXIII Conferenza Internazionale di Parent Project, abbiamo ritenuto fondamentale raccontare il caso di Abdel Rahman come simbolo di quanto ancora sia necessario fare affinché la presa in carico e le condizioni di vita delle persone che convivono con questa patologia non siano più dipendenti dal luogo dove vivono» dichiara Cristina Picciolo, Direttrice Generale di Parent Project. «Una soluzione, almeno parziale, sarebbe quella di creare una task force che coinvolga associazioni di pazienti, umanitarie, istituzioni e il mondo clinico per rispondere in maniera tempestiva alle richieste di aiuto simili a quella di Abdel.».
Studio Shield DMD: stop al reclutamento e chiusura anticipata del trial
Condividiamo con dispiacere la notizia diffusa lo scorso venerdì da Roche sullo studio Shield DMD con satralizumab nella DMD. Il trial, in corso anche in Italia presso tre centri, non proseguirà il suo percorso; l’azienda ha, infatti, deciso di interrompere il reclutamento dei partecipanti e anticiparne la chiusura.
E’ importante sottolineare che la decisione non è legata a questioni di sicurezza legate al trattamento, ma a valutazioni interne all’azienda, tra le quali la fattibilità di eventuali studi di fase più avanzata, in un numero più ampio di pazienti, in tempistiche adeguate.
Il trial, in corso in 6 paesi, stava valutando satralizumab come potenziale terapia per preservare la salute delle ossa nella DMD e prevedeva il reclutamento di 50 partecipanti che avrebbero ricevuto ogni mese il trattamento sperimentale per un periodo fino a 104 settimane.
In base a quanto riportato nella lettera alla comunità inviata da Roche, i quasi 30 pazienti già inclusi nello studio e coloro che avevano già effettuato lo screening risultando includibili avranno la possibilità di proseguire il trial fino al raggiungimento dei 6 mesi di trattamento. Come inoltre specificato, i dati raccolti in questo periodo saranno analizzati e i risultati condivisi con la comunità.
Siamo vicini alle famiglie dei ragazzi che hanno partecipato allo studio e ci impegneremo affinché il loro prezioso contributo sia valorizzato in ogni modo possibile.
Editing genomico: in partenza uno studio clinico nella DMD
L’azienda statunitense Precision BioSciences ha annunciato in un comunicato stampa di aver ricevuto il benestare della Food and Drug Administration per l’avvio del suo primo trial nella DMD con il trattamento di editing genomico sperimentale PBGENE-DMD, sviluppato dall’azienda.
Di editing genomico e del potenziale di questa strategia, applicabile anche alla DMD, sentiamo parlare ormai da alcuni anni. In generale, si tratta di un approccio che si basa su tre componenti: una proteina che agisce come una “forbice”, introducendo tagli nel DNA in posizioni specifiche; una molecola guida, che indica alla forbice dove effettuare il taglio; e un vettore virale, che trasporta questi elementi nel tessuto su cui intervenire.
Nel caso della DMD, se il taglio avviene in prossimità della mutazione, la regione del gene colpita dal difetto può essere eliminata, ottenendo così un gene corretto in grado di guidare la produzione della distrofina. Tutto sembra piuttosto semplice ma, proprio perché le modifiche introdotte colpiscono il DNA, si è lavorato a lungo – e si continua a lavorare – per ottimizzare la specificità dei tagli: il sistema deve infatti intervenire solo dove richiesto. In caso contrario, verrebbero introdotte modifiche non necessarie e potenzialmente dannose per la salute.
PBGENE-DMD è progettata per rimuovere la regione del gene della distrofina compresa tra gli esoni 45-55 e può quindi essere impiegata nel caso di mutazioni che colpiscono uno qualsiasi degli esoni inclusi in questa zona, una situazione che riguarda circa il 60% dei pazienti. In base a quanto riportato nel comunicato, il trial, denominato FUNCTION DMD, sarà uno studio di fase 1/2 in pazienti DMD deambulanti e servirà a verificare la sicurezza, la tollerabilità e l’efficacia di PBGENE-DMD. L’avvio dello studio è previsto nella prima metà dell’anno e, come specificato nel comunicato stampa, coinvolgerà centri negli Stati Uniti. Nei prossimi mesi l’azienda prevede di rendere disponibili maggiori informazioni, che condivideremo con voi.
Si tratta senz’altro di una buona notizia ed è comprensibile che una strategia di questo tipo generi aspettative elevate. È però fondamentale mantenere uno sguardo lucido e ricordare che ci troviamo di fronte ai primi passi di un percorso lungo e complesso: come accade per tutti gli studi clinici, i risultati potrebbero confermare le speranze iniziali ma anche mettere in luce limiti o criticità oggi non prevedibili, di cui è importante essere consapevoli.
“I ragazzi di Duchenne” vince il Premio OMaR
L'audiodocumentario I ragazzi di Duchenne di Silvia Bencivelli, realizzato in collaborazione con Parent Project aps e trasmesso nel 2024 nell’ambito della trasmissione Tre Soldi di Rai Radio3, è risultato primo classificato alla XII Edizione del Premio OMaR nella categoria Premio giornalistico.
La cerimonia di premiazione si è svolta mercoledì 18 febbraio presso la Sala Capranichetta dell’Hotel Nazionale a Roma.
Il Premio
Il Premio OMaR per la comunicazione sulle malattie e i tumori rari nasce nel 2012 da un’idea di Osservatorio Malattie Rare (OMaR), testata giornalistica interamente dedicata al tema, che da subito ha trovato l’appoggio di Orphanet Italia, il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani, del Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell’ISS e della Fondazione Telethon, collaboratori storici a cui, nel corso del tempo, si sono aggiunti Cittadinanzattiva e SIMeN (Società Italiana di Medicina Narrativa).
Nei primi anni, il Premio OMaR ha avuto la forma di un ‘premio giornalistico’ classico, ma successivamente si è aperto ai nuovi linguaggi di comunicazione: dagli spot finalizzati alla divulgazione alle campagne social, passando per le diverse arti visive. Nella VIII edizione, il Premio OMaR ha ottenuto la Medaglia al Merito del Presidente della Repubblica.
Il documentario
I ragazzi di Duchenne è un audiodocumentario di Silvia Bencivelli, composto da due puntate, trasmesso a novembre e dicembre 2024 nell’ambito del programma Tre soldi.
Tre soldi è un programma a cura di Fabiana Carobolante, Daria Corrias e Giulia Nucci, completamente dedicato al format dell’audiodocumentario. Viene trasmesso su Rai Radio3 nel fine settimana e dà spazio a lavori che raccontano la realtà di oggi e di ieri con il linguaggio della testimonianza diretta.
Il documentario raccoglie quattro storie di vita di giovani che vivono in Italia con la distrofia muscolare di Duchenne. Storie di crescita, amicizia e passioni, con qualche sassolino tolto dalla scarpa. Perché ciascuno di loro ha una carrozzina (a volte anche due), una mamma che si fa in quattro, una sorella che vive la disabilità di riflesso, qualcuno ha una fidanzata o un amico con cui andare in vacanza dove si può. Tutti hanno sogni modellati su una malattia genetica progressiva che impone di vivere alla giornata senza sprecare nemmeno una briciola di presente. E nel presente i ragazzi di Duchenne vogliono parlarci di difficoltà, ma soprattutto di traguardi.
Le due puntate si possono riascoltare qui:
https://www.raiplaysound.it/playlist/iragazzididuchenne
Parent Project si congratula con l’autrice, ringraziandola per il suo prezioso sostegno!
Un questionario sul passaggio alla presa in carico per adulti
La Rete di Riferimento Europea per le Malattie Neuromuscolari (ERN EURO-NMD) sta conducendo un sondaggio anonimo a livello europeo per comprendere meglio come i giovani con malattie neuromuscolari (NMD) vivono il passaggio dall’assistenza pediatrica a quella per adulti.
L'obiettivo è conoscere le esperienze dei pazienti: ciò che ha funzionato, ciò che è stato difficile e ciò che potrebbe essere migliorato. Il vostro contributo aiuterà a individuare le pratiche attuali, le criticità e le opportunità per migliorare l’assistenza in tutta Europa, e a far sentire la vostra voce.
Se avete un’età compresa tra i 12 e i 25 anni e avete già effettuato — o state effettuando — il passaggio dall’assistenza pediatrica a quella per adulti, oppure se siete genitori, vi invitiamo a partecipare. Anche se siete più grandi ma desiderate condividere la vostra esperienza, il vostro contributo è comunque benvenuto.
Il questionario richiede circa 15 minuti per essere completato ed è aperto fino all’8 marzo 2026.
Il sondaggio è disponibile in diverse lingue. Sebbene le traduzioni siano state curate con attenzione, alcuni termini potrebbero non rispecchiare pienamente i contesti sanitari locali. In tal caso, vi invitiamo a utilizzare l’opzione “altro” per spiegare la vostra situazione.
Qui il link per partecipare:
Questionario sul passaggio dall’assistenza pediatrica a quella per adulti
Save The Date: la prima Conferenza Internazionale sulla BMD
È in programma per sabato 10 e domenica 11 ottobre a Milano la prima Conferenza Internazionale dedicata alla distrofia muscolare di Becker, organizzata da Parent Project aps.
Un appuntamento fortemente voluto dalla comunità di pazienti sia italiana sia internazionale, che da diversi anni ha iniziato a dedicare un'attenzione specifica alla distrofia muscolare di Becker (BMD).
Storicamente la Becker è stata a lungo considerata una forma meno grave della distrofia muscolare di Duchenne (DMD), e di conseguenza è stato adottato per i pazienti con la Becker lo stesso approccio clinico utilizzato per la DMD. Nel tempo si è manifestata sempre più, nella comunità internazionale, l'esigenza di studiare ed affrontare la BMD come una patologia a sé stante. Oggi esistono ricerche e studi più specifici sulla Becker ed è possibile adottare approcci clinici mirati. Un aspetto chiave che caratterizza la Becker è la grande eterogeneità delle sue manifestazioni. Ogni paziente affronta un decorso della patologia per certi versi unico, con un'evoluzione meno prevedibile rispetto alla Duchenne. Di conseguenza, ogni persona vive, sul piano clinico ma anche interiore, un percorso individuale differente.
Nel 2021 Parent Project ha curato la pubblicazione delle prime Linee guida dedicate alla diagnosi e gestione della distrofia muscolare di Becker e, negli ultimi anni, si sono moltiplicate, all'interno degli eventi e del programma di attività associative le iniziative e gli spazi rivolti proprio alle persone con BMD, come il gruppo "I Caffè della Becker", le sessioni e le tavole rotonde dedicate durante la Conferenza di febbraio.
Oggi l'associazione è lieta di poter organizzare ed ospitare un primo, grande evento focalizzato sulla distrofia muscolare di Becker rivolto alla comunità di pazienti italiana ed internazionale. L'evento prevede la partecipazione dei maggiori esperti, in un programma articolato che darà spazio sia agli aspetti medico-scientifici sia a quelli psicologici e sociali e che permetterà a pazienti, familiari, clinici ed altri soggetti chiave della rete legata alla BMD di incontrarsi per due giorni di dialogo ed approfondimenti.
Il programma sarà disponibile nei prossimi mesi; per ora vi invitiamo a segnare nel vostro calendario le date di questo importante appuntamento, in attesa di ulteriori aggiornamenti.
Prosegue il progetto Fisio Up:il racconto dei partecipanti
Proseguono le attività di Fisio Up, progetto dedicato alla fisioterapia per pazienti con distrofia muscolare di Duchenne e Becker in Toscana, curato da Parent Project aps con il sostegno della Fondazione Fiorenzo Fratini.
In cosa consiste Fisio Up
Per i bambini, i giovani e gli adulti che convivono con la DMD o la BMD, la fisioterapia è il principale strumento di prevenzione e mantenimento delle capacità motorie: aiuta a ridurre le complicanze e a favorire l’autonomia quotidiana.
In Toscana, l’accesso alla fisioterapia attraverso il Servizio sanitario Nazionale è spesso complesso: i centri si concentrano soprattutto nelle grandi città e le famiglie che vivono in zone periferiche faticano a spostarsi. Inoltre, l'applicazione dei PDTA (Piani Diagnostico Terapeutico Assistenziali) regionali non è uniforme e non sempre i fisioterapisti hanno una preparazione specifica rispetto alla patologia.
L’obiettivo del progetto è garantire per un anno fisioterapia gratuita a domicilio a due pazienti con Duchenne o Becker residenti in Toscana, in un’azione volta a creare una rete stabile tra pazienti, fisioterapisti e associazione, così che il beneficio continui anche oltre il termine dell’iniziativa.
Altre informazioni sono disponibili qui.
Ascolta chi partecipa al progetto
Per scoprire più da vicino Fisio Up, stiamo condividendo alcune brevi interviste, effettuate con le persone coinvolte nel progetto. Oggi parliamo con Matteo Pozzi, fisioterapista della Cooperativa La Mano Amica di Lucca, attivo in Fisio Up, che ci offre una breve testimonianza sull'impatto dell'iniziativa.
