DESIGNAZIONE DI FARMACO ORFANO PER AMT
Come vi ricorderete, a maggio 2008, l’Università di Roma “La Sapienza”e l’azienda biotech olandese Amsterdam Molecular Therapeutics (AMT)- leader internazionale nel campo della terapia genica umana per patologie rare - hanno stipulato un accordo per sviluppare, produrre e commercializzare la tecnologia di 
Exon skipping per la terapia della DMD messa a punto in questi ultimi anni nei laboratori della Prof.ssa Irene Bozzoni.
Questo accordo è stato reso possibile anche grazie all'azione di Parent Project Onlus.
Adesso, a poco più di un anno di distanza, arriva la notizia che l’EMEAha assegnato la designazione di farmaco orfano per AMT-080, il primo prodotto sviluppato da AMT per il trattamento della Distrofia Muscolare di Duchenne.
Scaricate la traduzione del comunicato stampa di AMT del 13 ottobre 2009
amt-080_designazione_farmaco_orfano
Per ulteriori informazioni su AMT andate su: www.amsterdambiomed.nl
Francesca Ceradini
PROSENSA E GSK ALLEATI PER COMBATTERE LA DMD
Leiden e Londra, 13 ottobre 2009 – Prosensa, la compagnia biofarmaceutica olandese specializzata sulle terapie per la modulazione dell’RNA, e GlaxoSmithKline annunciano di aver stabilito una collaborazione esclusiva mondiale per lo sviluppo e la commercializzazione di terapie basate sull’RNA per la Distrofia Muscolare Duchenne. La Duchenne è una malattia degenerativa neuromuscolare infantile che colpisce uno su 3500 bambini. Attualmente non esiste alcun trattamento in grado di prevenirne gli esiti fatali.
L’accordo è stato stabilito nell’ambito del “Centre of Excellence for External Drug Discovery" (ceedd) della GlaxoSmithKline (GSK), che si occupa di collaborare con compagnie che sono all’apice della scienza più innovativa. Tra gli scopi dell’accordo c’è lo sviluppo di quattro prodotti ad RNA concepiti per trattare specifiche ma diverse sub-popolazioni di pazienti affetti da DMD.
Nei termini dell’accordo GSK otterrà una licenza esclusiva mondiale per sviluppare e commercializzare il prodotto di punta della Prosensa, il PRO051, specifico per trattare la Duchenne attraverso lo skipping dell’esone 51 del gene della Distrofina. Le mutazioni a carico del gene della distrofina causano l’assenza di una distrofina normale, che è necessaria per una corretta funzione della fibra muscolare. Il “Neurosciences Medicines Development Centre” della GSK continuerà a lavorare sullo sviluppo ulteriore del PRO051 in collaborazione con Prosensa. Entrambi i partner hanno iniziato la preparazione di uno studio di Fase III che dovrebbe partire all’inizio del 2010. La GSK finanzierà tutti i costi associati all’ulteriore sviluppo del PRO051. Inoltre, GSK ha l’esclusiva per la licenza di altri tre prodotti ad RNA specifici per lo skipping di ulteriori esoni. Uno di questi è rappresentato dal secondo prodotto di punta della Prosensa, il PRO044, che ha come bersaglio l’esone 44 e per il quale Prosensa prevede di iniziare uno studio di Fase I/II prima della fine del 2009. In questo caso, i diritti della GSK saranno determinati dal completamento dello studio.
I termini finanziari prevedono un pagamento di 16 milioni di sterline (25 milioni di dollari). Inoltre, Prosensa avrà diritto a ricevere fino a 412 milioni di sterline (655 milioni di dollari) in stati di avanzamento se tutti e quattro i prodotti vengono sviluppati con successo e sarà anche premiata con “royalties” a due cifre sulle vendite del prodotto. Prosensa manterrà diritti di partecipazione commerciali ed ha l’opzione di espandere tali diritti commerciali, in alcuni paesi europei su prodotti che possano nascere a seguito della collaborazione.
Hans Schikan, Direttore Esecutivo di Prosensa ha dichiarato: “Siamo felici della volontà di GSK di sviluppare e commercializzare il nostro promettente composto, PRO051. Questa allenza non solo velocizzerà l’ulteriore sviluppo del PRO051, ma anche il progresso dei nostri prodotti complementari per la DMD, permettendoci di raggiungere una più ampia popolazione di pazienti. Il nostro sforzo congiunto a favore dei pazienti Duchenne rappresenta una solida base per raggiungere il nostro obiettivo di migliorare la vita di questi ragazzi e delle loro famiglie”
“Siamo sempre alla ricerca di ispirazioni scientifiche per proseguire e siamo incredibilmente emozionati all’idea di lavorare con Prosensa per portare nuovi determinanti trattamenti per i pazienti affetti da DMD.” Ha dichiarato Dr. Christoph Westphal, Direttore Esecutivo di Sirtris - una compagnia della GSK - Vice presidente e Direttore del ceedd (Centre of Excellence for External Drug Discovery), GSK.
Il PRO051 ha riscosso un enorme interesse dall’industria farmaceutica. Quest’alleanza con una compagnia farmaceutica di primaria importanza è un riconoscimento della nostra strategia aziendale e della forza della nostra piattaforma tecnologica, che è stata sviluppata insieme con il Leiden University Medical Center. Si tratta di un evento rivoluzionario per Prosensa che ci permetterà di accelerare lo sviluppo del nostro programma di ricerca sulle terapie basate sull’RNA e di ampliare il nostro interesse ad altre aeree terapeutiche finora caratterizzate da bisogni medici insoddisfatti” ha dichiarato Luc Dochez, Vice Presidente Business Development di Prosensa.
La Duchenne e l’Exon skipping
La Duchenne è una grave malattia neuromuscolare degenerativa dell’infanzia che colpisce uno su 3500 bambini. Questi giovani pazienti vanno incontro ad una progressiva perdita della loro forza muscolare a causa dell’assenza della proteina Distrofina, ne consegue un uso della carrozzina intorno ai 12 anni ed una morte prematura intorno ai primi anni della loro età adulta a causa di complicanze respiratorie e cardiache. Oggi, non esiste un trattamento in grado di prevenirne gli esiti letali. La malattia è causata da mutazioni nel gene della Distrofina che conducono all’assenza della proteina, che è cruciale per l’integrità della membrana delle fibre muscolari.
Le terapie basate sull’RNA, in particolare gli Oligonucleotidi antisenso (AON) che inducono exon skipping, sono attualmente tra i più promettenti approcci terapeutici per la DMD. Gli AON hanno la capacità di far saltare un esone e quindi di correggere il quadro di lettura dei trascritti della distrofina portando alla sintesi di una proteina ampiamente funzionale. Diverse mutazioni nel gene richiedono diversi farmaci AON. Il PRO051, il primo nel suo genere, sarà utile per circa il 13% di tutti i pazienti Duchenne.
GlaxoSmithKline
GSK sta implementando le sue vie per scoprire e sviluppare nuovi farmaci aumentando le sue alleanze esterne. Il Centre of Excellence for External Drug Discovery (ceedd) va alla scoperta di alleanze con compagnie biotech di importanza mondiale caratterizzate da tecnologie avanzatissime e piattaforme scientifiche che possano supportare la scoperta di farmaci ed il loro sviluppo.
GlaxoSmithKline è una delle principali compagnie di ricerca farmaceutica e salute, specializzata nel miglioramento della qualità di vita umana mettendo in condizione le persone di poter fare di più, sentirsi meglio e vivere più a lungo.
Prosensa
Prosensa è una società biofarmaceutica olandese che mira alla scoperta, lo sviluppo e la commercializzazione di prodotti terapeutici a base di acidi nucleici (DNA o RNA) in grado di correggere l’espressione del gene in molte malattie per le quali esistono molti bisogni medici insoddisfatti, in particolare nelle malattie neuromuscolari. Prosensa ha l’obiettivo di sviluppare un trattamento per la DMD. Il composto di punta della Prosensa, il PRO051, si è dimostrato estremamente promettente in un studio di fase avanzata I/II ed entrerà nella Fase III nei primi mesi del 2010.
Per avere ulteriori informazioni su Prosensa andate sul sitowww.prosensa.eu
Tradotto dal comunicato stampa Prosensa-GSK del 13 ottobre 2009
COMUNICATO 08.10.09
A Conche, la 16° edizione della Festa del Radecio sostiene la lotta alla distrofia Muscolare di Duchenne e Becker
Tre fine settimana di spettacoli e buona cucina senza dimenticare i più deboli, organizzati in occasione della Festa del Radecio dal Gruppo Culturale Ricreativo di Conche, in collaborazione con i produttori della zona e con il Patrocinio del Comune di Codevigo.
Durante la tradizionale festa eno-gastronomica, infatti, è prevista una serata di cabaret, quella del 9 ottobre, dedicata a Parent Project Onlus, l'associazione di genitori che combatte contro la distrofia muscolare di Duchenne e Becker. Grazie all'ospitalità della C.A.P.O. (Cooperativa Agricola Produttori Ortofrutticoli), l’associazione sarà presente per dare informazioni su questa grave malattia rara e raccogliere fondi per finanziare la ricerca di una cura per oltre 5000 persone, tra bambini e ragazzi.
Durante l'evento, che si svolge nella piccola frazione di Codevigo (vicino a Chioggia) fino a domenica 18 ottobre, sarà possibile gustare le specialità a base del rinomato Radicchio di Conche, assistere a numerosi spettacoli e danzare accompagnati dalle magnifiche orchestre che si esibiranno.
Parent Project onlus, è un progetto di genitori nato in Italia nel 1996 per sconfiggere la Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker, una malattia genetica rara, la forma più grave delle distrofie muscolari, che colpisce 1 su 3.500 maschi e si manifesta in età pediatrica. Si stima che in Italia ci siano 5.000 persone affette dalla patologia, per la quale attualmente non esiste una cura specifica, ma un trattamento da parte di una equipe multidisciplinare che ha permesso di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita. Obiettivi primari dell’associazione sono il finanziamento diretto della ricerca scientifica e la formazione dedicata alle famiglie coinvolte dalla malattia e a tutta la Comunità Duchenne. Per questo, dal 2002, è attivo il Centro Ascolto Duchenne (CAD) che elabora progetti d’informazione/formazione dedicati ai familiari e a tutti gli specialisti interessati ad un approfondimento.
In questi anni sono state aperte sedi regionali del CAD in Lombardia, con il contributo della Fondazione Peppino Vismara; nelle Marche, con il finanziamento della Regione Marche; in Sicilia e in Calabria, con il finanziamento del Ministero della Solidarietà Sociale.
Per contattare il delegato Regionale del Veneto, Mauro Facciolo, telefonare al 335 1362872
Maggiori informazioni, sulle attività di Parent Project e del Centro Ascolto Duchenne è possibile riceverle telefonando al Numero Verde 800 - 943 333 o visitando il sito internet www.parentproject.it
Ufficio stampa Parent Project Onlus
Stefania Collet - Cell. 349 5737747 Tel. 06 66.18.28.11 email ufficiostampa@parentproject.org
Francesca Bottello -Tel. 06 66.18.28.11 email
COMUNICATO 28.09.09
Parent Project onlus apre una sede in Toscana.
Grazie al coinvolgimento di una comunità solidale, l’associazione di genitori che combatte contro la Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker avvia una sede a Calenzano, in provincia di Firenze.
La nuova sede sarà lo snodo di rete a partire dal quale le famiglie della Toscana potranno incontrarsi, confrontarsi e informarsi ma anche aprirsi al territorio, pianificando azioni di sensibilizzazione ed eventi per la raccolta fondi in favore della ricerca. L’obiettivo è quello di sviluppare l’attività della nuova sede con personale specializzato in grado di fornire consulenza alle famiglie coinvolte dalla patologia e agli specialisti.
Il progetto ha preso avvio a seguito di un evento in favore di Parent Project onlus organizzato a maggio dalla BB spa. In quell’occasione si è raccolta attorno all’associazione una comunità solidale, grazie alla quale si è giunti in breve tempo all’individuazione di una struttura adatta, nei locali messi a disposizione gratuitamente dalla chiesa di S. Maria delle Grazie di Calenzano, e all’apertura della sede.
Prosegue quindi lo sforzo di Parent Project onlus per realizzare una presenza capillare sul territorio, indispensabile per affrontare le numerose tematiche legate a una malattia rara e complessa quale la distrofia muscolare di Duchenne. In questo modo è possibile offrire un’adeguata assistenza alle famiglie, sotto l’aspetto psicologico, clinico e burocratico, strutturata in base alle diverse risorse che le regioni italiane, al tempo del federalismo, mettono a disposizione.
Grazie all’interessamento di BB spa e alle collaborazioni avviate in questi mesi con il Comune Firenze e l'assessorato all'Università e Ricerca, e con il Comune di Calenzano, in Toscana avrà anche luogo il primo Meeting internazionale di endocrinologia specificamente dedicato alle problematiche della Duchenne. L’obiettivo è definire un indirizzo valido a livello internazionale per il trattamento dei problemi endocrinologici legati alla patologia. L’incontro, previsto per la fine di ottobre, è organizzato dalla Federazione internazionale United Parent Projects for Muscolar Dystrophies (UPPMD) ed è riservato agli specialisti provenienti da tutto il mondo.
BB Spa è un'azienda, con sede a Calenzano (FI), che produce accessori moda di alta qualità per i più importanti marchi del mondo.
Parent Project onlus, è un progetto di genitori nato in Italia nel 1996 per sconfiggere la Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker, una malattia genetica rara, la forma più grave delle distrofie muscolari, che colpisce 1 su 3.500 maschi e si manifesta in età pediatrica. Si stima che in Italia ci siano 5.000 persone affette dalla patologia, per la quale attualmente non esiste una cura specifica, ma un trattamento da parte di una equipe multidisciplinare che ha permesso di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita. Obiettivi primari dell’associazione sono il finanziamento diretto della ricerca scientifica e la formazione dedicata alle famiglie coinvolte dalla malattia e a tutta la Comunità Duchenne. Per questo, dal 2002, è attivo il Centro Ascolto Duchenne (CAD) che elabora progetti d’informazione/formazione dedicati ai familiari e a tutti gli specialisti interessati ad un approfondimento. In questi anni sono state aperte sedi regionali del CAD in Lombardia, con il contributo della Fondazione Peppino Vismara; nelle Marche, con il finanziamento della Regione Marche; in Sicilia e in Calabria, con il finanziamento del Ministero della Solidarietà Sociale.
Per informazioni sulle attività di Parent Project onlus in Toscana si può contattare il Delegato Regionale Cinzia Fantozzi al numero 0586.898544
Maggiori informazioni sui progetti nazionali è possibile riceverle telefonando al numero 06 66182811 o visitando il sito internet www.parentproject.it Per informazioni sul Registro Pazienti DMD/DMB www.registrodmd.it Per sostenere le attività: c/c postale 94255007 - BCC Ag. 19 di Roma IBAN IT 38 V 08327 03219 000000005775
Ufficio stampa Parent Project Onlus
Stefania Collet - Cell. 349 5737747 Tel. 06 66.18.28.11 email ufficiostampa@parentproject.org
Francesca Bottello - Tel. 06 66.18.28.11 email press@parentproject.org
IDEBENONE: IN AVVIO IL TRIAL DI FASE 3
Santhera Pharmaceuticals ha annunciato l’avvio del trial di fase 3 per il trattamento della DMD con Idebenone.
Lo studio, denominato DELOS (DuchEnne Muscular Dystrophy Long-term IdebenOne Study), sarà condotto su circa 240 pazienti DMD, ambulanti e non, di età compresa tra i 10 e i 18 anni, in 25 diversi centri in Europa, Stati Uniti e Canada. La sperimentazione parte con un finanziamento di 5 milioni di Euro da parte di Takeda Pharmaceutical Company Limited, società farmaceutiche partner di Santhera per il marketing di Catena/Sovrima (denominazione farmaceutica dell’idebenone in studio) in Europa e in Svizzera.
Catena è una piccola molecola in grado di facilitare il trasporto degli elettroni nei mitocondri, processo necessario per la produzione di energia nelle cellule. L’efficacia e la tollerabilità della molecola sono già state dimostrate nel trial clinico di fase 2 completato da Santhera nel 2007. Lo studio preliminare, condotto su 21 pazienti DMD, ha dato risultati positivi sulla funzione cardiaca e polmonare dei ragazzi trattati con idebenone.
La fase 3 della sperimentazione sarà ora effettuata a livello internazionale (Multicentrico), con un protocollo in "doppio cieco" (né il medico che somministra il farmaco né il paziente sanno se stanno prendendo il farmaco o un “placebo” - una sostanza priva di azioni farmacologiche). Lo studio - guidato da Gunnar Buyse, professore associato di neurologia pediatrica presso l’Università di Leuven (Belgio), e da Richard Finkel, direttore dei programmi neuromuscolari al Children’s Hospital di Philadelphia, per quel che riguarda l’area Stati Uniti e Canada - durerà 12 mesi con una somministrazione giornaliera di 900 mg. Lo scopo finale è di monitorare la funzione respiratoria - attraverso il picco di tosse (peak flow) ed altri parametri - la forza muscolare, la funzione motoria e possibili cambiamenti a livello di qualità di vita.
Un parere positivo riguardo questo trial arriva, inoltre, da FDA e EMEA(le agenzie deputate alla regolamentazione dei farmaci negli Stati Uniti ed in Europa, rispettivamente) che sono concordi all’approvazione e immissione sul mercato del farmaco in caso di risultati positivi e significativi per il trattamento della Duchenne.
Francesca Ceradini
ACE-031: CONCLUSO IL TRIAL DI FASE 1
I risultati, annunciati al convegno annuale della World Muscle Society che si è tenuto a Ginevra dal 9 al 12 settembre, sono incoraggianti: ACE-031 non sembra avere effetti tossici e mostra positivi segni di attività sui muscoli.
Ma facciamo un passo indietro, cosa è l’ACE-031?
Si tratta di una molecola che stimola la crescita del muscolo agendo, in maniera indiretta, sulla miostatina. La miostatina è una proteina prodotta dalle cellule del muscolo scheletrico che interagisce negativamente con lo sviluppo muscolare, ovvero limita la crescita della massa muscolare.
In passato è stato osservato che in animali - e anche nell’uomo - in cui la funzionalità della miostatina viene a mancare (a causa di mutazioni a carico del gene corrispondente) si ha un aumento della massa e della forza muscolare. Viceversa, una produzione esagerata della proteina porta ad una perdita del tessuto muscolare accompagnata da una diminuzione della forza dei muscoli. Partendo da queste osservazioni, un certo numero di studi di ricerca di base hanno evidenziato come un blocco della funzione della miostatina potrebbe avere un effetto terapeutico sulla DMD.
Per agire sul tessuto muscolare la miostatina deve legarsi ad un recettore specifico posto sulla superficie delle cellule muscolari. Negli ultimi anni, la società farmaceutica Americana Acceleron ha sviluppato un analogo di questo recettore, chiamato ACE-031. Questa molecola, se iniettata nei muscoli, ha una funzione antagonista: lega la miostatina sequestrandola dai recettori naturali, i quali non risentiranno quindi più dell’effetto inibitorio della proteina.
La sperimentazione preclinica, effettuata in diversi modelli animali (tra cui i topi mdx), ha dimostrato che l’utilizzo di ACE-031 porta ad un incremento della massa muscolare, indicando così questa molecola come possibile futura terapia per le malattie neuromuscolari - inclusa la DMD – e aprendo le porte all’avvio di un trial clinico.
Lo studio di fase 1, guidato da Acceleron, è stato condotto su dei volontari sani (donne dai 45 ai 75 anni) con lo scopo primario di valutare la tollerabilità dell’organismo umano alla somministrazione di ACE-031. Il protocollo seguito è stato di tipo “doppio cieco” (né il medico che somministra il farmaco né il paziente sanno se stanno prendendo il farmaco o un “placebo” - una sostanza priva di azioni farmacologiche) e “dose-ranging” (che prevede l’utilizzo di dosi differenti della molecola).
I primi risultati ottenuti dimostrano che la molecola è ben tollerata, per tutte le dosi di somministrazione, e che ha un effetto positivo sui muscoli scheletrici. I ricercatori hanno osservato che l’aumento della massa muscolare è direttamente proporzionale alla dose di ACE-031 iniettata: i volontari che hanno assunto placebo non presentano nessuna variazione significativa della massa, mentre chi ha assunto 1mg/Kg o 3mg/kg di ACE-031 presentano, rispettivamente, il 3,5% e il 5% d’incremento muscolare.
“ ACE-031 è una molecola che ha importanti potenzialità per il trattamento di pazienti con malattie neuromuscolari come la DMD o la SLA” ha dichiarato John Knopf della Acceleron. Noi aspettiamo fiduciosi e vediamo come proseguiranno gli studi in questa direzione.
Francesca Ceradini
