Questionario sull’impiego degli integratori nella DMD/BMD
L'impiego degli integratori nella distrofia muscolare di Duchenne e Becker è una tematica molto sentita da molte famiglie.
In collaborazione con la Prof.ssa Annamaria De Luca, farmacologa dell'Università di Bari, abbiamo costruito un questionario che vuole indagare l'impiego degli integratori tra i pazienti con DMD/BMD.
Attraverso questa iniziativa vogliamo iniziare a dare delle possibili risposte alle domande che ci arrivano proprio dalle famiglie, partendo da una valutazione della situazione attuale che tenga conto degli integratori più comunemente impiegati dai ragazzi DMD/BMD su cui iniziare a focalizzare l'attenzione.
La compilazione del questionario richiede pochi minuti e può avvenire in forma anonima cliccando sul pulsante qui sotto.
Per qualsiasi dubbio o incertezza potete contattare l'Ufficio Scientifico di Parent Project scrivendo a: scienza@parentproject.it.
RGX-202: aggiornamenti per la terapia genica di Regenxbio
L’azienda statunitense Regenxbio ha diffuso il 29 novembre un comunicato stampa che fornisce un aggiornamento sul programma di terapia genica con la microdistrofina RGX- 202 in fase di studio nella DMD.
Lo scorso ottobre, in occasione della Conferenza annuale della World Muscle Society, l’Azienda aveva condiviso i primissimi risultati intermedi del trial AFFINITY DUCHENNE in corso negli Stati Uniti. Lo studio sta valutando due dosaggi di RGX-202 in pazienti DMD tra i 4 e gli 11 anni e i primi dati diffusi si riferivano ai primi tre partecipanti al trial trattati con il dosaggio più basso. Rispetto a questi risultati iniziali, non sono stati segnalati eventi avversi gravi nei partecipanti allo studio e le biopsie eseguite nei due pazienti che hanno raggiunto i tre mesi post-somministrazione hanno evidenziato la produzione di microdistrofina correttamente localizzata sulla superficie delle cellule muscolari. Alla luce di questi dati l’azienda è quindi passata alla valutazione del dosaggio maggiore di RGX-202 previsto dal disegno dello studio annunciando il trattamento del primo paziente.
Regenxbio prevede di condividere i primi dati relativi alla valutazione della forza e della funzionalità muscolare per entrambi i dosaggi valutati nel trial nonché definire il dosaggio ottimale di RGX-202 e l’avvio di un nuovo studio clinico nel 2024.
L’azienda ha infine dichiarato che prevede di utilizzare l’espressione della microdistrofina RGX-202 come endpoint surrogato* per supportare la presentazione di una eventuale richiesta di autorizzazione alla FDA attraverso il percorso di approvazione accelerata.
A cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project aps
Endpoint surrogato*: un parametro che può ragionevolmente predire un beneficio clinico per i pazienti.
Il comunicato stampa diffuso da Regenxbio è disponibile qui
NEGATIVO IL PARERE DI EMA SU TRANSLARNA
Con grande amarezza condividiamo la notizia del parere negativo del comitato dell’EMA chiamato a decidere rispetto al rinnovo dell’autorizzazione condizionale per Translarna™ (ataluren).
È una notizia che non avremmo mai voluto annunciare e che va contro l’opinione di tutta la comunità di pazienti e clinici, che insieme si sono battuti per portare avanti una campagna in cui tutti abbiamo creduto.
Come associazione ci impegniamo ora a capire quello che potrebbe succedere nel prossimo futuro e se ci sono altre possibilità che possiamo perseguire.
Riportiamo di seguito la traduzione del comunicato stampa diffuso dall’azienda il 25 gennaio 2024.
Il CHMP emette un parere negativo per il rinnovo dell’autorizzazione all’immissione in commercio condizionata di Translarna™ (ataluren) a seguito della procedura di riesame.
PTC Therapeutics ha annunciato oggi che il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha emesso un parere negativo a seguito della procedura di riesame dell’autorizzazione all’immissione in commercio condizionata di Translarna™ (ataluren).
“Siamo delusi dal fatto che il CHMP abbia mantenuto il suo parere negativo sull’autorizzazione di Translarna, il che comporterà il ritiro di una terapia per i pazienti in Europa affetti da distrofia muscolare di Duchenne con mutazione nonsenso che i dati dimostrano essere sicura ed efficace”, ha dichiarato Matthew B. Klein, M.D., Chief Executive Officer di PTC Therapeutics. “La decisione del CHMP, che va contro la volontà dichiarata della comunità dei pazienti e dei medici esperti, sarà devastante per i bambini e i ragazzi europei per i quali non sono disponibili altre terapie specifiche per la malattia”.
Secondo le normative europee, la Commissione Europea ha 67 giorni di tempo per adottare il parere.
Potete leggere il comunicato stampa originale diffuso da PTC Therapeutics al seguente link.
EDG-5506 nella DMD: un nuovo trial in partenza e aggiornamenti sullo studio in corso
In un comunicato stampa diffuso lo scorso 26 ottobre, l’azienda statunitense Edgewise Therapeutics ha annunciato l’avvio dello studio FOX con EDG-5506 nella distrofia muscolare di Duchenne per i pazienti trattati con una terapia genica e ha fornito un aggiornamento sul trial LINX in corso.
EDG-5506 è una molecola sviluppata per contrastare la fragilità muscolare, la strategia è in fase di valutazione nell’ambito di più studi clinici sia nella distrofia muscolare di Becker (studio ARCH e studi CANYON e GRAND CANYON ) che in quella di Duchenne (studio LYNX).
Per quanto riguarda il trial FOX, sarà uno studio di fase 2 controllato con placebo che recluterà 24 pazienti DMD tra i 6 e i 14 anni precedentemente trattati con una terapia genica. L’obiettivo dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità del trattamento con EDG-5506 e l’effetto sui biomarcatori del danno muscolare dopo 12 settimane di somministrazione, il trial valuterà inoltre anche la funzionalità muscolare dei partecipanti. Lo studio si svolgerà negli Stati Uniti e prevede un periodo di estensione in aperto al termine delle prime 12 settimane che permetterà di raccogliere dati per un periodo pari al massimo a 12 mesi.
Rispetto allo studio LYNX di fase 2, attualmente in corso negli Stati Uniti, l’azienda ha modificato il disegno del trial inserendo la valutazione di un quarto livello di dosaggio di EDG 5506 superiore rispetto ai tre inizialmente previsti e un nuovo gruppo di partecipanti che includerà pazienti DMD tra i 4 e i 7 anni non in trattamento con steroidi. I risultati intermedi di questo studio, che servirà a definire il dosaggio di EDG 5506 da impiegare in un prossimo trial di fase 3, sono attesi per la prima metà del 2024.
A cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project aps
Il comunicato stampa diffuso da Edgewise è disponibile qui
Erasmus+ The Value of Facing School: l'inclusione di giovani con malattie neuromuscolari, distrofie muscolari e altre malattie rare nell’educazione
TEST PILOTA e QUARTO INCONTRO TRANSNAZIONALE di ERASMUS+ THE VALUE OF FACING SCHOOL: l'inclusione di giovani con malattie neuromuscolari, distrofie muscolari e altre malattie rare nell’educazione.
Il partenariato del progetto Erasmus+ THE VALUE OF FACING SCHOOL, cofinanziato dall'Unione Europea, si è riunito presso la scuola primaria CEIP Clara Campoamor (Malaga) per condurre il test pilota del progetto. La scuola è stata divisa in due gruppi diversi: studenti di prima media (10-11 anni) / alunni di seconda elementare (6-7 anni). Tra gli allievi c'erano bambini affetti da malattie rare e distrofie neuromuscolari, oltre che da altre patologie come l'autismo. Ai test pilota hanno partecipato anche insegnanti e genitori.
Abbiamo spiegato che il programma Erasmus+ mette in contatto professionisti di diversi Paesi dell'Unione Europea con l'obiettivo di sviluppare iniziative a sostegno dell'istruzione e dei giovani. Inoltre, è stato chiarito che quando si parla di malattie rare, l'aggettivo "rare" dovrebbe essere interpretato come "poco frequenti", a causa della bassa prevalenza delle singole malattie e del gran numero di malattie rare esistenti. Tuttavia, deve essere chiaro che queste patologie colpiscono più di 30 milioni di persone in Europa.
Durante l'evento abbiamo messo in pratica alcune delle strategie sviluppate nell'ambito del progetto, abbiamo fare vedere ai ragazzi un video di storie ispiranti di giovani affetti da queste patologie come esempio di coraggio e forza. Inoltre, i ragazzi hanno partecipato ad un gioco di ruolo che incoraggia gli studenti a sperimentare le difficoltà che i ragazzi affetti da malattie rare devono superare nella loro vita quotidiana. Inoltre abbiamo insegnato a usare i pittogrammi per la comunicazione, che aiutano a capire l'importanza di usare un linguaggio inclusivo per rappresentare tutti i tipi di persone. Insieme ad insegnanti e genitori abbiamo condiviso metodologie inclusive e molteplici raccomandazioni per favorire l'apprendimento digitale.
Ringraziamo la scuola elementare CEIP Clara Campoamor e tutti i partecipanti per la gentilezza e il supporto. Tutti gli studenti, i genitori e gli insegnanti hanno dimostrato un atteggiamento collaborativo e disponibile. È stato molto emozionante vedere finalmente i risultati del progetto sviluppato dal partenariato che lavora per l'inclusione e l'accessibilità delle persone affette da malattie rare e distrofie neuromuscolari. Tutti coloro interessati all'iniziativa possono trovare maggiori informazioni sulla piattaforma web www.facingschool.eu
Erasmus+ THE VALUE OF FACING SCHOOL: Primo Evento Multiplier
Il 29 e 30 novembre si sono tenuti i primi eventi multiplier del progetto Erasmus+ THE VALUE OF FACING SCHOOL, cofinanziato dall'Unione Europea. Il fine di questi eventi è presentare i risultati del progetto, che ha come obiettivo finale quello di migliorare l'inclusione e l'accessibilità delle persone affette da malattie rare e distrofie muscolari nel contesto educativo. Inoltre, l’evento ha dato l’opportunità di parlare dei progetti di finanziamento Erasmus+, del loro vantaggio di riuscire a mettere in contatto professionisti di diversi Paesi europei per sviluppare e attuare progetti a beneficio dell'istruzione, della cultura e dei giovani.
Mercoledì 29 Novembre si è tenuta la conferenza online, grazie alla collaborazione del maestro Juanjo Izquierdo (El Desván de J) a favore di tutti gli educatori, che è possibile vedere anche su Youtube. Durante la conferenza, è stato sottolineato che le malattie rare colpiscono il 3,5-5,9% della popolazione mondiale e più di 30.000.000 di persone nell'Unione Europea. Sono stati, inoltre, illustrati i diversi tipi di diagnosi e trattamenti disponibili al giorno d'oggi, come la ricerca sul genoma umano, la tecnica di editing genico CRISPR e i farmaci cosiddetti orfani. Nella seconda parte, è stato discusso l'impatto della digitalizzazione in classe e condiviso metodologie inclusive da implementare a scuola, come il project work, l'universal learning design e la gamification. Infine, sono stati presentati il sito web e i social network del progetto per facilitare l'accesso ai risultati e alle attività.
Il giorno successivo, giovedì 30 novembre, è stata la volta del CEIP Escuelas Bosque di Madrid. L'evento faceva parte della "Semana de las Distintas Capacidades" (Settimana delle diverse abilità) organizzata ogni anno dalla scuola. Durante la giornata, è stata presentata la guida metodologica e le risorse didattiche online a famiglie e professionisti del settore educativo. Uno dei temi centrali della discussione era la necessità di creare nelle scuole équipe multidisciplinari, composte da servizi sanitari e altre organizzazioni, al fine di migliorare la qualità dell'istruzione per gli studenti affetti da queste patologie.
Nell'ultima parte, Laura Sánchez, vicepresidente della Federación ASEM e affetta da artrogriposi multipla congenita, ha presentato la sua testimonianza. Laura ha spiegato che, nel suo caso, la scuola le ha fornito un assistente personale.
"Nella maggior parte dei casi, gli insegnanti e la scuola hanno mostrato interesse per la mia malattia e mi hanno supportato con tutto ciò di cui avevo bisogno", ha detto.
Laura sostiene che la digitalizzazione è molto utile e che dispositivi tecnologici come il codificatore vocale hanno reso molto più facile il suo rendimento scolastico.
Segui le notizie anche sul sito: The Value of Facing School
Progetto Teleriabilitazione: il calendario di gennaio
Prosegue il progetto dedicato alla fisioterapia online. Tramite il progetto è possibile usufruire di consulti fisioterapici a distanza a supporto dei programmi riabilitativi prescritti, intesi come assistenza alla famiglia o al caregiver durante lo svolgimento degli esercizi domiciliari oppure come momento di confronto specifico per ogni famiglia, a seconda delle proprie esigenze.
E’ disponibile il calendario delle sedute di teleriabilitazione relativo al mese di Gennaio 2024 (fasce orarie h 15-16 – h 16-17 – h 17-18):
- DMD 0-5 anni: Lunedì 8/01 - Mercoledì 10/01
- DMD 6-10 anni: Lunedì 15/01 - Mercoledì 17/01
- DMD 11-15 anni: Lunedì 22/01 - Mercoledì 24/01
- DMD >15 anni: Lunedì 29/01 - Mercoledì 31/01
Per partecipare ai teleconsulti sarà necessario iscriversi contattando Cristina Bella, fisioterapista Parent Project, via mail all’indirizzo c.bella@parentproject.it oppure tramite Whatsapp al numero 340 154 0979, specificando nome, cognome, età di vostro figlio, indirizzo mail per l’iscrizione su Zoom e numero di telefono su cui essere contattati.
Tre webinar a gennaio per comprendere il percorso di approvazione dei farmaci
Negli ultimi anni abbiamo finalmente letto con attenzione notizie inerenti richieste di autorizzazione alla commercializzazione per alcuni dei farmaci sviluppati per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne e cercato di seguire, con non poca fatica, gli aggiornamenti.
Il percorso verso l’approvazione di un farmaco è infatti un processo complesso e articolato che coinvolge autorità regolatorie diverse nonché regole, attori e tempistiche che cambiano in base al Paese in cui viene presentata la richiesta. E’ proprio per comprendere meglio questi aspetti che, grazie alla disponibilità di tre importanti esperti nel settore, Parent Project ha organizzato per il prossimo gennaio una serie di webinar dedicati al tema del regolatorio.
- Il primo appuntamento previsto per il 16 gennaio alle 17:30 si concentrerà sui primissimi step della richiesta di autorizzazione, grazie alla disponibilità del Prof. Armando Genazzani, professore ordinario di Farmacologia all'Università del Piemonte Orientale. Ascolteremo cosa succede quando un’azienda farmaceutica decide di presentare una richiesta di approvazione per un suo farmaco all’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA), quali sono gli esperti coinvolti e il loro ruolo e come si articola il processo che porta al parere finale dell’EMA.
- Nel secondo appuntamento, che sarà invece il 23 gennaio alle 17:30, continueremo a seguire il percorso della richiesta di autorizzazione attraverso la partecipazione del Prof. Claudio Jommi, Professore Ordinario presso il Dipartimento di Scienze del Farmaco dell’Università del Piemonte Orientale, che illustrerà cosa succede nella fase successiva, ovvero nell’intervallo di tempo che va dal parere positivo dell’EMA alla disponibilità effettiva del farmaco in Italia, illustrando quindi il ruolo dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) nel processo.
- Il terzo e ultimo appuntamento, previsto per il 30 gennaio alle 17:30, metterà infine a confronto il percorso di approvazione in vigore in Europa e quello adottato negli Stati Uniti. A spiegare le peculiarità dell’iter regolatorio statunitense sarà la Dott.ssa Ramona Belfiore-Oshan, Direttore Esecutivo del Duchenne Regulatory Science Consortium (D-RSC) al Critical Path Institute (C-Path).
I webinar avranno un durata di circa un’ora e includeranno una prima parte dedicata alla presentazione del tema trattato e una parte finale in cui daremo spazio alle vostre domande.
Per partecipare, basterà inviare una mail all’ufficio scientifico di Parent Project al seguente indirizzo scienza@parentproject.it specificando il/i webinar a cui si desidera partecipare. Tutti coloro che hanno indicato il desiderio di partecipare riceveranno via mail il link per collegarsi.
Vi aspettiamo numerosi!
Terzo incontro transnazionale di ERASMUS+THE VALUE OF FACING SCHOOL: l'inclusione dei giovani con malattie neuromuscolari, distrofie muscolari e altre malattie rare nell’istruzione
I partner del progetto Erasmus+ THE VALUE OF FACING SCHOOL, cofinanziato dall'Unione Europea, si sono riuniti a Évora (Portogallo) il 10 ottobre per il terzo incontro transnazionale del progetto. I partecipanti hanno esaminato lo stato di avanzamento dei risultati intellettuali e hanno pianificato l'organizzazione del test pilota che sarà realizzato nel CEIP Clara Campoamor (Malaga) entro la fine di novembre.
La Fundación Isabel Gemio, coordinatrice del progetto, e l'Universidad de Évora, organizzazione ospitante dell'incontro, hanno presentato una versione completa della guida metodologica INCLUSIONE ED EQUITÀ NELLA SCUOLA. Questo documento fornirà un'ampia informazione sulle necessità delle persone affette da malattie rare e delle loro famiglie e sottolineerà l'importanza della consapevolezza sociale e dell'educazione sulle malattie rare. Questo documento digitale spiegherà anche alcune metodologie di apprendimento inclusivo come l'apprendimento attraverso i progetti, la progettazione dell'apprendimento universale e la gamification.
In seguito, i partner hanno presentato le Risorse educative aperte, un'ampia gamma di attività e documenti che mirano ad aiutare insegnanti, studenti e genitori a superare le diverse barriere che si trovano ad affrontare nel contesto scolastico. Questi documenti affronteranno temi come la digitalizzazione, l'apprendimento misto, l'accessibilità e l'inclusione.
Come già accennato, il prossimo passo sarà quello di testare l'accuratezza degli output intellettuali nella scuola primaria Clara Campoamor (Malaga) entro la fine di novembre. Questo ci aiuterà a identificare potenziali problemi e a valutare i risultati.
Se volete avere maggiori informazioni sul progetto Erasmus+ THE VALUE OF FACING SCHOOL, cofinanziato dall'Unione Europea, consultate la piattaforma web www.facingschool.eu e seguiteci sui social media.
