Webinar sabato 7 novembre: le nuove diagnosi
Negli scorsi anni Parent Project aps, l’associazione di pazienti e genitori di figli con distrofia muscolare di Duchenne e Becker, ha adottato la consuetudine di organizzare alcuni incontri formativi territoriali, ad affiancare la Conferenza Internazionale che si svolge nel mese di febbraio. Questi incontri hanno, abitualmente, la finalità di offrire una panoramica relativa ad una corretta gestione clinica dei pazienti con specialisti del territorio e rappresentano anche un importante momento d’incontro e confronto tra famiglie, medici ed operatori.
A causa dell’emergenza sanitaria legata al covid-19, il programma di meeting territoriali del 2020 non ha potuto essere realizzato. Per tutelare pazienti e famiglie, l’associazione ha deciso di annullare gli incontri in persona progettati per i mesi finali dell’anno. Questi verranno, però, sostituiti da 4 webinar tematici,con un primo incontro di interesse più ampio sugli aspetti scientifici della patologia (che si è tenuto lo scorso 10 ottobre) e 3 appuntamenti sulla gestione clinica con attenzione particolare ad altrettante fasi della patologia.
L’obiettivo dell’associazione è quello di poter comunque rimanere vicino alle famiglie e proporre, sia pure in una modalità diversa, le opportunità di aggiornamento, formazione e incontro offerte dai meeting. Per iscriversi e ricevere le credenziali di accesso è sufficiente inviare una mail a centroascolto@parentproject.it.
Sabato 7 novembre, alle 15.30, si svolgerà il secondo webinar, dedicato al tema Gestione clinica e aspetti correlati. Le nuove diagnosi
L'incontro offrirà una panoramica sullo scenario che riguarda i piccoli pazienti che hanno ricevuto da poco la diagnosi: la diagnosi genetica di DMD/BMD, gli aspetti psicosociali legati alla comunicazione della diagnosi, la presa in carico e la gestione clinica e farmacologica, aspetti sullo sviluppo neurocognitivo, la fisioterapia, gli ausili e la psicomotricità.
Scarica qui il programma:
Per info su tutti gli incontri: http://parentproject.it/2020/09/29/una-serie-di-incontri-in-modalita-webinar-per-la-comunita-duchenne-e-becker/
L’iniziativa rientra nell’ambito del Percorso formativo RI-GENE-RARE, inserito all’interno del progetto “RI-GENE-RARE, Rinnovare Parent Project, Sperimentare Comunità, Vita indipendente, inclusione sociale e cittadinanza attiva per i ragazzi con distrofia di Duchenne e Becker”, finanziato dal Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali- avviso n.117, annualità 2018.
Solid collabora con Ultragenyx per lo sviluppo di nuove terapie geniche
In un comunicato stampa diffuso lo scorso 23 ottobre la biotech Solid Bioscience annuncia l’inizio di una collaborazione con l’azienda Ultragenyx Pharmaceutical per lo sviluppo e la commercializzazione di nuove terapie geniche per la DMD.
La collaborazione tra le due aziende mira a ottenere nuovi prodotti di terapia genica combinando la microdistrofina sviluppata da Solid, con il suo unico dominio di legame per nNOS, con la piattaforma di produzione di Ultragenyx, che impiega come vettori virali varianti di AAV8.
L’accordo prevede inoltre la concessione a Utragenyx della licenza esclusiva di qualsiasi prodotto che esprima la microdistrofina di Solid veicolata da AAV8 per il trattamento della DMD e altre patologie derivate dall’assenza di una distrofina funzionale, inclusa la BMD.
Nello stesso comunicato si legge infine che la ripresa della somministrazione nello studio IGNITE-DMD del prodotto di terapia genica di Solid, SGT-001, è attesa per il primo trimestre del nuovo anno.
A cura dell’Ufficio Scientifico di Parent project aps
Potete leggere il comunicato stampa ufficiale al seguente link
Report del webinar di WDO su interruzione del trial SIDEROS
A seguito della notizia dell’interruzione del trial SIDEROS e degli ulteriori programmi di sviluppo con idebenone in pazienti con distrofia muscolare di Duchenne, diffusa dall’azienda svizzera Santhera Pharmaceuticals il 6 ottobre scorso, il WDO (World Duchenne Organization) ha organizzato un webinar con i rappresentanti della company. Gli obiettivi del webinar, che si è tenuto in forma virtuale il 20 ottobre, erano di approfondire le motivazioni che hanno portato a questa inattesa chiusura del trial, aggiornando la comunità e rispondendo alle domande raccolte
Dario Eklundh, CEO di Santhera, ha espresso il suo rammarico per l'interruzione del trial, notizia totalmente inattesa anche dall’azienda stessa che era fiduciosa del buon andamento del trial e sicura di un esito positivo dell’analisi ad interim. Eklundh ha inoltre espresso la sua gratitudine nei confronti di tutti i partecipanti e le famiglie coinvolti con lo studio, sottolineando che comprende il grandissimo disappunto da parte della comunità, disappunto pienamente condiviso anche dall'azienda stessa.
Cristina Nygren, Chief Medical Officer di Santhera, ha presentato lo studio SIDEROS, che è partito dalla necessità di andare incontro a una grandissima esigenza medica non soddisfatta, che è quella del declino della funzionalità respiratoria. Si tratta di uno studio pilota di fase 3, controllato con placebo, in cui sono stati inclusi 256 partecipanti, collocandolo come il più grande studio clinico in corso su pazienti Duchenne. I pazienti erano in trattamento con corticosteroidi e di età superiore ai 10 anni, in fase di declino della funzionalità respiratoria. L'endpoint primario di questo studio era il cambiamento della FVC% rispetto all'inizio dello studio. Tra gli obiettivi dello studio c’era naturalmente la sicurezza e la tollerabilità del trattamento.
Che cos'è un’analisi ad interim o analisi intermedia? Si tratta di un metodo affidabile e razionale per prendere decisioni relative a un trial mentre questo è ancora in corso e senza tuttavia comprometterne lo svolgimento. Dopo un'analisi ad interim ci possono essere tre strade: 1) un'interruzione anticipata dovuta all'evidenza di una efficacia incontrovertibile per cui si valuta che lo studio può terminare prima del previsto, 2) il proseguimento del trial come pianificato e 3) un'interruzione dovuta alla futilità.
Per svolgere un'analisi ad interim è necessario rivolgersi ad un comitato indipendente per la valutazione di efficacia e sicurezza. Santhera si è rivolta al comitato indipendente DSMB (Data an Safety Monitoring Board), a cui è stato dato accesso ai dati non in cieco, sui quali il comitato stesso non aveva la possibilità di condivisione ma solo la facoltà di decidere se interrompere o continuare il trial. L'analisi ad interim è stata un'analisi molto rigorosa discussa precedentemente con le autorità regolatorie e si è basata sull'endpoint primario: il cambiamento del valore di FVC% rispetto all’inizio del trattamento. Dopo aver valutato i dati il DSMB ha deciso di interrompere il trial per futilità. Dalle analisi di FVC% e PEF% a 18 mesi si è infatti stabilito che la probabilità che lo studio potesse soddisfare l’endpoint primario era inferiore al 4%. Non si è osservata alcuna differenza sostanziale rispetto al placebo nei differenti sottogruppi in diverse regioni e per diverse fasce di età.
L’azienda si dichiara molto impegnata a condividere appena possibile i dati dello studio e a informare i pazienti se erano in placebo o se stavano assumendo il farmaco, informazione che verrà data alle famiglie intorno al mese di dicembre dal clinico di riferimento che seguiva il trial. Anche lo studio di estensione SIDEROS-E è stato interrotto e anche per questo c’è l’intenzione di condividere i dati.
Santhera è entrata in contatto con tutti i clinici coinvolti nel trial il 6 ottobre dando indicazione di una interruzione immediata e di eseguire una visita finale di controllo dopo 4-6 settimane. I pazienti devono restituire eventuali dosi di farmaco in loro possesso e le apparecchiature che gli sono state fornite. Sono stati interrotti anche tutti i programmi di accesso anticipato e sono stati informati i clinici a riguardo. È stata anche ritirata la richiesta per l'autorizzazione alla commercializzazione. La company dichiara il suo impegno a sviluppare nuove terapie per la DMD.
Sessione domande e risposte
È stato chiesto di spiegare come funziona la comunicazione di una notizia del genere in questi casi, per far capire alla comunità il motivo della modalità con cui sono venuti a conoscenza dell'interruzione del trial e perché l'informazione è stata resa pubblica prima ancora di informare i clinici e i pazienti partecipanti agli studi.
Quando si fa una analisi di questo tipo da parte di una commissione esterna, ha spiegato la company, si firma un accordo di confidenzialità che va avanti per parecchi mesi, è un accordo molto rigido per evitare che i componenti della company possano minimamente cogliere informazioni relative al trial. Santhera è venuta a conoscenza della notizia il 5 ottobre alle 6-7 del pomeriggio (orario europeo). La notizia era totalmente inattesa, non disponevano di una bozza di comunicato stampa perché erano certi che la decisione sarebbe ricaduta su una delle prime due opzioni ossia interruzione per efficacia incontrovertibile o prosecuzione dello studio. Nel corso della notte hanno preparato il comunicato stampa che hanno dovuto far uscire la mattina presto prima delle aperture del mercato azionario. Siccome l'azienda è quotata in borsa, per legge sono infatti tenuti a comunicare una notizia di questo tipo pubblicamente appena ne vengono a conoscenza. Sempre nel corso della notte hanno lavorato per mettere insieme tutte le possibili informazioni da poter condividere con tutta la comunità dopo la comunicazione ufficiale sul mercato azionario.
È stato chiesto se era possibile raccogliere i dati provenienti dal gruppo placebo da utilizzare come gruppo di storia naturale per altri studi clinici. Questa è senz’altro una possibilità interessante. Santhera ha utilizzato il gruppo di storia naturale del CINRG, poter usufruire di uno studio di storia naturale è una risorsa preziosa, ci sono tuttavia delle sfide specialmente nel fare attenzione che il gruppo sia effettivamente comparabile rispetto a un altro gruppo di riferimento. Sempre a questo proposito è stato chiesto se da un'analisi comparativa del gruppo di storia naturale del CINRG e del gruppo placebo dello studio SIDEROS, che è più nuovo, si possono riscontrare delle differenze. Il CINRG è uno studio che è durato 10 anni iniziando 15 anni fa. Il declino della funzionalità respiratoria nel gruppo placebo di SIDEROS è più lento rispetto a quello del CINRG che dimostra una migliore presa in carico dei pazienti, quindi i primi dati sembrerebbero in favore di questa ipotesi, sarà sicuramente interessante continuare a studiarli considerando anche che nel CINRG non raccoglievano dati relativi all’utilizzo di ausili respiratori.
"New lives" partecipa al festival cinematografico Out of the Can
Il documentario “New lives: stories linked by Duchenne and Becker Muscular Dystrophy “, prodotto da Parent Project e diretto da Marco Fiata, è stato selezionato per partecipare al festival cinematografico internazionale Out of the Can Film Festival, che si svolge normalmente a Derby, nel Regno Unito.
Quest'anno il festival si svolgerà online il 30 e 31 ottobre e sarà possibile seguirlo attraverso la pagina Facebook Out of the Can Film Festival. Verrà diffuso in questi giorni il programma delle proiezioni.
New lives verrà trasmesso nella giornata di sabato 31 ottobre, all'interno del programma pomeridiano (dalle 14 alle 20 nel fuso orario italiano).
Qui il link da cui seguire la diretta.
Il documentario
“New lives” è stato realizzato da Parent Project con il supporto dell’agenzia Arimvideo, per la regia di Marco Fiata. Attraverso le testimonianze di persone che vivono in 7 diversi paesi – Italia, Stati Uniti, Spagna, Regno Unito, Paesi Bassi, Romania ed Israele – il film vuole raccontare sia come la vita cambia dopo una diagnosi come quella di DMD/BMD, sia come lo scenario possa cambiare per la comunità di pazienti quando le persone si mettono in gioco, singolarmente e collettivamente, per aprire uno spiraglio di luce in una stanza buia.
Scoprire che il proprio figlio ha una malattia genetica degenerativa, come la distrofia muscolare di Duchenne e Becker, provoca una profonda crisi nei genitori: le aspettative e le fantasie che avevano coltivato riguardo al futuro del loro bambino si frantumano all’improvviso, e inizia un faticoso percorso di rielaborazione di tutti i progetti familiari.
Nel film, alcuni genitori ci raccontano come hanno cercato di incanalare la loro sofferenza nel tentativo di migliorare le vite dei loro figli, incoraggiandoli a sviluppare appieno il loro potenziale, al di là dell’etichetta limitante della patologia. E come hanno trovato la forza di diventare promotori di un cambiamento, di generare un impatto positivo nelle esistenze di altre persone attraverso il loro impegno come attivisti.
Quelle raccolte in “New lives” sono vicende nelle quali molte persone con vissuti simili si potranno rispecchiare, al di là delle specificità della patologia. Storie di quotidianità, di emozioni profondamente umane e complesse, di giorni neri e di altri in cui si è sentita la necessità di rialzarsi in piedi e guardare in faccia quella nuova vita, piena di interrogativi e paure, ma anche di gioie, di affetti, di normalità che si fa straordinaria, di speranza. Non sono storie di supereroi, ma di mamme e papà che hanno dovuto affrontare un cambiamento sconvolgente e che hanno cercato e stanno cercando di generare, con le loro energie e la loro determinazione, una trasformazione nelle loro comunità, per i loro figli ed insieme a loro.
Per vedere “New lives”: link
Per informazioni
Parent Project aps
Fabiana Ruggiero – tel. 06/66182811 – f.ruggiero@parentproject.it
Elena Poletti – tel. 331/6173371 – e.poletti@parentproject.it
www.parentproject.it
CATABASIS PHARMACEUTICALS INTERROMPE LO STUDIO DI FASE 3 POLARISDMD CON EDASALONEXENT
27 Ottobre 2020
Con estremo dispiacere condividiamo quanto scritto nel comunicato stampa diffuso da Catabasis Pharmaceuticals. L'azienda americana ha annunciato l’interruzione dello studio di fase 3 PolarisDMD e quello di estensione in aperto GalaxyDMD.
Edasalonexent, precedentemente nota come CAT-1004, è una molecola sperimentale a uso orale sviluppata dall’azienda Catabasis Pharmaceuticals. Questa molecola, derivata dalla fusione di acido salicilico e di un acido grasso di tipo omega 3, inibisce la forma attiva di NF-kB, una proteina chiave del processo infiammatorio che agisce promuovendo la degenerazione muscolare, l’infiammazione e la fibrosi e contrastando la capacità rigenerativa del muscolo.
Catabasis Pharmaceuticals ha annunciato che lo studio di fase 3 PolarisDMD non ha raggiunto l'endpoint primario ovvero un cambiamento del punteggio della North Star Ambulatory Assessment (NSAA) dopo un anno di trattamento con edasalonexent rispetto al placebo. Anche gli endpoint secondari (che includevano i test funzionali a tempo: il tempo per alzarsi da terra, i 10 metri di camminata/corsa e salire 4 gradini) non hanno mostrato miglioramenti statisticamente significativi. Inoltre i dati sulla concentrazione degli enzimi muscolari e sulla frequenza cardiaca non sono risultati essere statisticamente significativi rispetto al placebo. Edasalonexent si è dimostrato generalmente sicuro e ben tollerato.
"Siamo profondamente addolorati e delusi dai risultati del nostro studio di fase 3 PolarisDMD"ha affermato Jill C. Milne, CEO di Catabasis. “Voglio sinceramente ringraziare tutti i ragazzi, le loro famiglie e gli operatori sanitari, i clinici e i centri clinici che hanno partecipato e reso possibile questo studio. L'intero team di Catabasis ha lavorato instancabilmente per trovare un trattamento per questa patologia progressiva. Ci auguriamo che i nostri dati e il lavoro svolto fino a oggi possano essere utilizzati a beneficio della ricerca in corso e futura sulla DMD".
“Questi risultati sono scoraggianti per la comunità Duchenne e in particolare per i ragazzi che hanno partecipato a questo studio e per le loro famiglie. Tuttavia, i risultati contribuiscono ai dati di storia naturale della Duchenne e si aggiungono alla base di conoscenze che un giorno produrrà una terapia fondamentale a lungo termine per questa patologia", ha affermato Pat Furlong, presidente fondatore e amministratore delegato di Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD). “Il continuo progresso della ricerca e lo sviluppo di possibili opzioni terapeutiche rimarranno di fondamentale importanza per la nostra comunità. Apprezziamo gli sforzi e l'impegno di Catabasis nei confronti di ogni famiglia colpita dalla DMD".
Lo studio di fase 3 PolarisDMD è stato uno studio di un anno, randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo per valutare la sicurezza e l'efficacia di edasalonexent nei bambini di età compresa tra i 4 e i 7 anni (fino al compimento di 8 anni). Lo studio globale ha reclutato 131 ragazzi in otto Paesi, indipendentemente dal tipo di mutazione, che non assumevano steroidi. Edasalonexent è stato ben tollerato, in linea con il profilo di sicurezza osservato fino a oggi. La maggior parte degli eventi avversi era di natura lieve e gli eventi avversi correlati al trattamento più comuni sono stati diarrea, vomito, dolore addominale ed eruzione cutanea. Non ci sono stati eventi avversi gravi correlati al trattamento e nessuna necessità di riduzione della dose. La pandemia globale COVID-19 non ha avuto un impatto significativo sullo studio o sui suoi risultati. I dati dello studio PolarisDMD saranno analizzati ulteriormente e dovrebbero essere presentati in una prossima conferenza e pubblicati.
L'azienda farmaceutica invita tutti i membri della comunità Duchenne a partecipare al webinar organizzato con la collaborazione di PPMD oggi, martedì 27 ottobre alle ore 18:00; verranno condivisi maggiori dettagli e si potranno porre domande sulla sperimentazione e sui risultati. Parent Project seguirà il webinar e informerà le famiglie con ulteriori dettagli.
A cura dell'Ufficio Scientifico di Parent Project aps
Potete leggere il comunicato stampa originale al seguente link e la lettera alla comunità.
E’ NATA UFFICIALMENTE LA CONSULTA DEI PAZIENTI DI PARENT PROJECT
In occasione dell’Assemblea dei Soci 2020, svoltasi in
modalità telematica lo scorso 24 ottobre, è stato approvato il Regolamento
della Consulta dei Pazienti di Parent Project, dando così ufficialmente vita a
tutti gli effetti a questo nuovo organo consultivo.
Con la costituzione della Consulta dei Pazienti – che
coinvolge pazienti dai 16 anni in su -
Parent Project intende fare sì che i pazienti siano sempre più coinvolti
e determinanti nel processo decisionale associativo.
Questo organo, infatti, si relazionerà con lo staff della
sede nazionale e con le operatrici delle sedi territoriali, oltre che con il
Consiglio Direttivo e il Comitato dei Delegati. I partecipanti della Consulta
dei Pazienti si impegnano a partecipare a riunioni, eventi e corsi di
formazione e, in generale, all’attuazione delle attività e delle campagne
promosse dall’Associazione a livello nazionale e a livello locale.
I componenti della Consulta eleggono al loro interno un
Presidente e un Vice Presidente. Presidente e Vice Presidente sono i portavoce
delle istanze della Consulta. Collaborano attivamente con lo staff
dell’Associazione, con il Comitato dei Delegati e possono essere consultati dal
Consiglio Direttivo e dall’Assemblea dei soci di Parent Project.
Per facilitare le comunicazioni tra i membri della Consulta
è stata predisposta una chat su WhatsApp.
Per partecipare alla Consulta è sufficiente chiedere la partecipazione al Cad Nazionale inviando una mail a centroascolto@parentproject.it, sottoscrivendo l’impegno a rispettare il regolamento disponibile in calce.
Regolamento Consulta dei Pazienti
Grande successo per la Colt Charity Challenge
Quest’anno l’azienda Colt Technology Services, con sede in Italia a Milano, Roma e Torino, ha scelto di dedicare a Parent Project aps l’edizione 2020 della Colt Charity Challenge, una grande iniziativa di responsabilità sociale d’impresa che coinvolge i dipendenti.
Solitamente, nel mese di settembre, la sede italiana organizza la Colt Charity Bike Ride, una corsa in bicicletta con finalità solidali. A causa dell’emergenza coronavirus, quest’anno l’azienda ha reimmaginato l’evento in forma virtuale, abbinandolo al mondo del fitness.
I dipendenti hanno partecipato, dal 9 al 22 settembre, ad una corsa virtuale, caricando ciascuno dei km; oltre ad andare in bici, è stato possibile correre, nuotare, fare sport al chiuso come ginnastica o zumba, o anche camminare.
La quota dedicata alla nostra associazione sarà di 2200 euro, che verranno raddoppiati dall'azienda.
Grazie di cuore da Parent Project a tutti coloro che hanno partecipato all'iniziativa e a coloro che l'hanno resa possibile, anche in quest'anno complesso!
La nostra straordinaria azienda aggiungerà pari importo, così da raddoppiarlo.
Sono ufficiali le date di Dolomiti for Duchenne 2021
Parent Project è lieta di annunciare le date previste per Dolomiti for Duchenne 2021: la 3° edizione di questa manifestazione sportiva dedicata a sostenere l'associazione si svolgerà dal 17 al 20 giugno. La location sarà sempre lo splendido paese di Villabassa (BZ).
Lo staff è già al lavoro per garantire lo svolgimento dell'evento in piena sicurezza. La nuova edizione porterà con sè molte novità e tra pochi giorni verrà pubblicata anche la locandina ufficiale.
Per maggiori informazioni e per tenersi aggiornati sull'evento è possibile visitare il sito www.dystrophytour.it e i canali social dedicati a Dolomiti for Duchenne (Facebook, Twitter, YouTube e Instagram).
