COMUNICATO 08.05.12
Parent Project Onlus partecipa al Progetto Sociale A.Re.A di Ancona
Giovedì 10 maggio, alle ore 11.30, presso la Sala Giunta del Consiglio Comunale di Ancona, avrà luogo la conferenza stampa per presentare il Progetto A.Re.A (Associazione in Rete di Ancona), promosso da AbilMente in rete Onlus che vede, tra le associazioni aderenti, anche Parent Project Onlus, l’associazione di genitori che combatte contro la distrofia muscolare di Duchenne e Becker. L’importante progetto sociale ha l’obiettivo di organizzare una rete di collaborazione attiva tra le associazioni presenti sul territorio e offrire il miglior servizio possibile alle famiglie che affrontano quotidianamente le problematiche derivanti dalla disabilità.
Alla presentazione saranno presenti il Sindaco di Ancona Fiorello Gramillano e l'Assessore ai Servizi alla Persona e alla Famiglia, Stefano Dellabella; per la Regione sarà presente il Consigliere Regionale Gianluca Busilacchi mentre non ha ancora confermato la partecipazione l'Assessore al Welfare della Provincia di Ancona, Gianni Fiorentini.
Tra i rappresentanti delle Associazioni, sarà presente la responsabile del Centro Ascolto Duchenne delle Marche Lorenza Fiore, per presentare le attività realizzate dall’associazione e dedicate a tutte le famiglie che combattono contro la grave 
malattia rara.
In particolare il Progetto A.Re.A. nasce per creare un coordinamento tra le associazioni che permetta la soddisfazione dei bisogni quotidiani; evitare doppioni e sovrapposizioni di servizi in un periodo di carenza di risorse economiche da parte degli enti e dei privati, favorendo una collaborazione più fattiva al fine di organizzare iniziative e progetti in maniera più completa e articolata e favorire una maggiore circolazione di notizie e informazioni tra le associazioni. Per qualsiasi approfondimento è possibile contattare Gianluca Polverini, presidente di AbilMente in rete Onlus, al 328 4790559, oppure tramite mail adv@abilmenteinrete.it.
La distrofia muscolare di Duchenne e Becker è una grave malattia genetica degenerativa dovuta all’assenza di una proteina detta Distrofina. E’ la forma più grave tra le distrofie muscolari diffusa nei bambini perché si manifesta già intorno ai 2 - 3 anni di vita. La conseguenza clinica è una progressiva diminuzione della forza muscolare con conseguente perdita delle abilità motorie. Nell’età adulta, la degenerazione muscolare determina una grave compromissione del muscolo cardiaco, del diaframma e dei muscoli intercostali fino a rendere necessaria l'assistenza respiratoria. Questa patologia rara, nel 70% dei casi, è trasmessa da donne portatrici del gene affetto, il restante 30% non è ereditario ma dovuto ad una nuova mutazione. Per questa malattia rara non esiste una cura ma un trattamento multidisciplinare di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita.
Parent Project Onlus, l’associazione di genitori fondata nel 1996, riveste un ruolo fondamentale sia nel finanziamento della ricerca scientifica che nello studio di interventi mirati a sostenere le persone affette dalla distrofia di Duchenne e Becker e le loro famiglie. Dal 2002, il Centro Ascolto Duchenne (CAD) fornisce gratuitamente un servizio di consulenza e del quale possono beneficiare anche gli specialisti interessati all’approfondimento. Il CAD ha sede in Lombardia, Piemonte, Marche, Lazio, Puglia, Sardegna, Calabria e Sicilia.
Per contattare la responsabile del CAD Marche, che ha sede ad Ancona in G. Matteotti, 74, scrivere a cadmarche@parentproject.it o telefonare al numero 388 3727674
Maggiori informazioni sulle attività di Parent Project Onlus è possibile richiederle al numero 06 66182811 o visitando il sito internet www.parentproject.it Per contattare il Centro Ascolto Duchenne nazionale chiamare il numero verde gratuito 800 943 333
Per sostenere le attività di Parent Project Onlus con una donazione: c/c postale 94255007 BCC Ag. 19 IBAN IT 38 V 08327 03219 000000005775 intestati a Parent Project Onlus Donazione 5X1000 Firma nel riquadro "Sostegno del volontariato e delle organizzazioni non lucrative di utilità sociale, ecc." C.F. 05203531008
Ufficio stampa Parent Project Onlus
Stefania Collet - Tel. 06 66.18.28.11 - Cell. 349 5737747
ufficiostampa@parentproject.it
Francesca Bottello - Tel. 06 66.18.28.11
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COMUNICATO 08.05.12
Parent Project Onlus ascoltata dalla Commissione Igiene e Sanità del Senato per le procedure d'invalidità
Grande interesse per l’intervento di Silvia Starita, responsabile delle Relazioni Istituzionali di Parent Project Onlus, che è stata ascoltata nel pomeriggio di oggi durante la Seduta Plenaria della Commissione Igiene e Sanità del Senato della Repubblica, nell’ambito dell’indagine conoscitiva sulle procedure di accertamento delle minorazioni civili da parte dell'INPS ai fini del riconoscimento dell'invalidità civile e delle indennità di accompagnamento, con particolare riguardo alla verifica dei presupposti sanitari per le persone affette da malattie cronico-degenerative allo stato iniziale della patologia.
L’audizione, durante la quale è intervenuto Tonino Aceti, Coordinatore Nazionale del CnAMC, è avvenuta a seguito della Campagna "Sono un VIP" Very Invalid People - www.sonounvip.it realizzata da Cittadinanzattiva e da tutte le Associazioni aderenti al coordinamento che ha fatto emergere una realtà molto complessa.
La distrofia muscolare di Duchenne e Becker è una grave patologia genetica degenerativa dovuta all’assenza di una proteina detta Distrofina. E’ la forma più grave tra le distrofie muscolari diffusa nei bambini perché si manifesta già intorno ai 2 - 3 anni di vita. La conseguenza clinica è una progressiva diminuzione della forza muscolare con conseguente perdita delle abilità motorie. Nell’età adulta, la degenerazione muscolare determina una grave compromissione del muscolo cardiaco, del diaframma e dei muscoli intercostali fino a rendere necessaria l'assistenza respiratoria. Questa patologia rara, nel 70% dei casi, è trasmessa da donne portatrici del gene affetto, il 30% non è ereditario ma dovuto ad una nuova mutazione. Per questa malattia raranon esiste una cura ma un trattamento multidisciplinare consente di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita.
Parent Project Onlus, l’associazione di genitori fondata nel 1996, riveste un ruolo fondamentale sia nel finanziamento della ricerca scientifica che nello studio di interventi mirati a sostenere le persone affette dalla distrofia di Duchenne e Becker e le loro famiglie. Dal 2002, il Centro Ascolto Duchenne (CAD) fornisce gratuitamente un servizio di consulenza del quale possono beneficiare anche gli specialisti interessati all’approfondimento. Il CAD ha sede in Lombardia, Piemonte, Toscana, Marche, Lazio, Puglia, Sardegna, Calabria e Sicilia.
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A EXPOSANITÀ SOLUZIONI PER L’AUTONOMIA
Dal 16 al 19 maggio, a Bologna è in programma la mostra internazionale su sanità e assistenza. Come sempre, un padiglione della fiera è interamente dedicato alle soluzioni per persone con disabilità.
Nel salone Horus, sarà così possibile vedere e toccare con mano le ultime novità in materia di ausili, conoscere servizi, soluzioni per il turismo accessibile, assistenza domiciliare, fino all’inserimento lavorativo.
Quello dell’autonomia è certamente un panorama in continua evoluzione, dal punto di vista tecnologico come da quello della sensibilità sociale che, seppur a fatica, inizia a crescere su questi temi. E’ un aspetto di importanza sempre crescente e che si impone con prepotenza anche per la comunità Duchenne, in cui i ragazzi crescono e diventano adulti e hanno dunque diritto a esprimere la propria personalità e realizzare sé stessi autonomamente nella vita adulta.
Exposanità è una mostra, ma anche un momento di incontro e confronto, durante il quale sono organizzati diversi incontri, convegni e seminari. Per conoscere tutti gli eventi in programma, dal 16 al 19 maggio, potete andare a questo link .
La fiera, che si svolge nel quartiere fieristico di Bologna, è completamente accessibile e offre anche diversi servizi per persone con speciali bisogni. Per saperne di più, potete visitare la sezione special needs del sito ufficiale della manifestazione.
COMUNICATO 07.05.12
In Lombardia, la primavera solidale è dedicata alla distrofia muscolare di Duchenne e Becker
Tanti gli eventi organizzati dal Centro Ascolto Duchenne e dalle famiglie di Parent Project Onlus, per raccogliere fondi da destinare alla ricerca di una cura contro la distrofia muscolare di Duchenne e Becker.
Il primo appuntamento è per sabato 12 e domenica 13 maggio con i volontari dell’associazione che, in occasione della Festa della Mamma, hanno organizzato un banchetto di raccolta fondi in via Colleoni, zona Piazza Vecchia, in Città Alta a Bergamo dove sarà possibile trovare tanti bellissimi regali.
Sabato 19 Maggio l’appuntamento è con la buona cucina che si potrà gustare in occasione della Cena di Solidarietà organizzata presso l’Oratorio della Parrocchia di Madonna del Bosco in Via Madonna del Bosco 58, sempre a Bergamo, Per partecipare all’evento, che ha inizio alle ore 19.00, è necessario prenotare entro il 16 maggio contattando Rossana Rota (339 2714328) e Claudio Locatelli (348 1535832).
L’ultimo appuntamento, dedicato in modo particolare a tutte le famiglie e i sostenitori di Parent Project Onlus ma aperto a tutti, è per sabato 2 giugno con la gita organizzata al Parco di Monza dove si potrà trascorrere una bellissima giornata all’aria aperta. In questa occasione, ci si potrà immergersi nelle bellezze del parco storico e percorrere i magnifici itinerari organizzati dalle guide dell’Associazione Italia Nostra. Per il pranzo è possibile organizzarsi al sacco o aderire, al costo di 10 euro, al pranzo organizzato dalla Scuola di Agraria dove si svolgeranno anche delle visite didattiche agli orti curati dagli studenti.
Per le iscrizioni, che vanno fatte entro il 16 maggio, si può contattare il CAD Lombardia che ha sede in Via Borgo Palazzo, 130 (presso gli Ospedali Riuniti di Bergamo), ai numeri 035 271835 o 388/3727680 o scrivere a cadbergamo@parentproject.it
La distrofia muscolare di Duchenne e Becker è una grave patologia genetica degenerativa dovuta all’assenza di una proteina detta Distrofina. E’ la forma più grave tra le distrofie muscolari diffusa nei bambini perché si manifesta già intorno ai 2 - 3 anni di vita. La conseguenza clinica è una progressiva diminuzione della forza muscolare con conseguente perdita delle abilità motorie. Nell’età adulta, la degenerazione muscolare determina una grave compromissione del muscolo cardiaco, del diaframma e dei muscoli intercostali fino a rendere necessaria l'assistenza respiratoria. Questa patologia rara, nel 70% dei casi è trasmessa da donne portatrici del gene affetto, il restante 30% non è ereditario ma dovuto ad una nuova mutazione. Per questa malattia rara non esiste una cura ma un trattamento multidisciplinare consente di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita.
Parent Project Onlus, l’associazione di genitori fondata nel 1996, riveste un ruolo fondamentale sia nel finanziamento della ricerca scientifica che nell’organizzazione di servizi innovativi mirati a sostenere le persone affette dalla distrofia di Duchenne e Becker e le loro famiglie. Dal 2002, il Centro Ascolto Duchenne (CAD) fornisce gratuitamente un servizio di consulenza del quale possono beneficiare anche gli specialisti interessati all’approfondimento. Il CAD ha sede in Lombardia, Piemonte, Toscana, Marche, Lazio, Puglia, Sardegna, Calabria e Sicilia.
Maggiori informazioni sulle attività di Parent Project Onlus è possibile richiederle al numero 06 66182811 o visitando il sito www.parentproject.it Per sostenere le attività di Parent Project Onlus con una donazione: c/c postale 94255007 BCC Ag. 19 IBAN IT 38 V 08327 03219 000000005775 intestati a Parent Project Onlus Donazione 5X1000 Firma nel riquadro "Sostegno del volontariato e delle organizzazioni non lucrative di utilità sociale, ecc." C.F. 05203531008
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COMUNICATO 04.05.12
A Monvalle torna il calcio solidale dedicato a Parent Project Onlus
Saranno i bambini e ragazzi di Monvalle che, domenica 6 maggio si sfideranno in occasione del "Quinto torneo Duchenne" dedicato a Parent Project Onlus, l’associazione di genitori che combatte contro la distrofia muscolare di Duchenne e Becker.
L'iniziativa benefica è organizzata dagli stessi giovanissimi giocatori che da cinque anni si impegnano nella realizzazione di questa bellissima giornata di sport e solidarietà. Durante il Torneo, che avrà inizio alle ore 13 al campo dell’Oratorio di Monvalle, gli studenti delle scuole elementari, medie e superiori divisi i tre diverse categorie, si sfideranno per testimoniare l’impegno sportivo e il valore della solidarietà. In occasione della partita finale, che avrà inizio alle 18, sarà presente una rappresentanza di giocatori e dirigenti della A.S Varese 1910, che, come ormai da tradizione, partecipano per sostenere la magnifica iniziativa.
Per tutto l’evento, che ha ricevuto il sostegno dalla Pro Loco Monvalle, dell’Associazione Italiana Alpini e di molte Aziende locali, sarà in funzione uno stand gastronomico che contribuirà alla raccolta di fondi devoluta a Parent Project Onlus, per sostenere la ricerca di una cura contro la distrofia di Duchenne e Becker.
La distrofia muscolare di Duchenne e Becker è una grave patologia genetica degenerativa dovuta all’assenza di una proteina detta Distrofina. E’ la forma più grave tra le distrofie muscolari diffusa nei bambini perché si manifesta già intorno ai 2 - 3 anni di vita. La conseguenza clinica è una progressiva diminuzione della forza muscolare con conseguente perdita delle abilità motorie. Nell’età adulta, la degenerazione muscolare determina una grave compromissione del muscolo cardiaco, del diaframma e dei muscoli intercostali fino a rendere necessaria l'assistenza respiratoria. Questa patologia rara, nel 70% dei casi è trasmessa da donne portatrici del gene affetto, il restante 30% non è ereditario ma dovuto ad una nuova mutazione. Per questa malattia rara non esiste una cura ma un trattamento multidisciplinare consente di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita.
Parent Project Onlus, l’associazione di genitori fondata nel 1996, riveste un ruolo fondamentale sia nel finanziamento della ricerca scientifica che nell’organizzazione di servizi innovativi mirati a sostenere le persone affette dalla distrofia di Duchenne e Becker e le loro famiglie. Dal 2002, il Centro Ascolto Duchenne (CAD) fornisce gratuitamente un servizio di consulenza del quale possono beneficiare anche gli specialisti interessati all’approfondimento. Il CAD ha sede in Lombardia, Piemonte, Toscana, Marche, Lazio, Puglia, Sardegna, Calabria e Sicilia.
Per maggiori informazioni sulle attività svolte nella Regione, si può contattare il CAD Lombardia che ha sede a Bergamo in Via Borgo Palazzo, 130 (presso gli Ospedali Riuniti di Bergamo), ai numeri 035 271835 o 388/3727680 o scrivere a cadbergamo@parentproject.it
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HSP72 E FUNZIONALITÀ MUSCOLARE
Un recente studio, pubblicato sulla prestigiosa rivista Nature e guidato da Gordon Lynch dell’Università di Melbourne, mostra come sia possibile preservare la morfologia e la funzionalità del muscolo distrofico aumentando i livelli di Hsp72, una proteina coinvolta, indirettamente, nella regolazione dei livelli di calcio all’interno della cellula.
In assenza di Distrofina infatti i meccanismi che regolano l’ingresso del calcio nella cellula risultano fortemente compromessi determinandone un eccessivo accumulo. Elevati livelli di calcio intracellulare, a loro volta, scatenano una cascata di eventi che porta a uno stato d’infiammazione cronica e a continui cicli di degenerazione muscolare, cui segue un processo rigenerativo progressivamente sempre più inefficace.
Gli autori della pubblicazione hanno mostrato che topi modello per la distrofia muscolare in grado di produrre quantità più elevate di Hsp72presentano una migliore funzionalità e morfologia del tessuto muscolare rispetto a topi di controllo. I ricercatori hanno inoltre dimostrato che il miglioramento osservato dipende dalla capacità di Hsp72 di aumentare l’attività di un regolatore dei livelli di calcio intracellulare, la proteina SERCA, stimolandone la capacità di riassorbire il calcio in eccesso. Il team di Lynch ha poi dimostrato che risultati simili vengono osservati anche quando un’elevata espressione di Hsp72 viene indotta attraverso la somministrazione di un farmaco, denominato BGP-15. I topi trattati hanno mostrato anche un significativo aumento nella durata della vita che in questo modello è fortemente ridotta.
BGP-15 è un farmaco attualmente in sperimentazione in pazienti con diabete mellito di tipo 2. Ad oggi i risultati raccolti dai trial in cui è stato somministrato non hanno evidenziato effetti collaterali legati al suo impiego, questo rappresenta un buon punto di partenza per poter pensare ad eventuali futuri impieghi di questo composto come trattamento per rallentare la progressione della DMD.
UE: TIROCINI RETRIBUITI PER PERSONE CON DISABILITÀ
il Parlamento europeo ha lanciato un bando con il quale offre tirocini retribuiti alle persone con disabilità. Possono fare domanda, entro il 15 maggio, le persone in possesso di un diploma di laurea rilasciato da università o da istituti equivalenti o con qualifiche di livello inferiore a quello universitario.
Si tratta di una esperienza formativa della durata di cinque mesi (con inizio da ottobre 2012), non prolungabile. Il tirocinio non costituisce per il tirocinante l'assunzione al Parlamento europeo: i funzionari sono assunti in base a concorsi organizzati da EPSO; gli agenti contrattuali sono assunti in base agli inviti a manifestare interesse pubblicati da EPSO.
I requisiti dei partecipanti sono:
• essere cittadini di uno Stato membro dell'UE o di un paese candidato;
• avere compiuto 18 anni alla data di inizio del tirocinio;
• avere una conoscenza approfondita di una delle lingue ufficiali dell'UE e una buona conoscenza di una seconda di queste lingue;
• non aver svolto nessun altro tirocinio retribuito o nessuna attività lavorativa retribuita per più di quattro settimane consecutive presso un'Istituzione europea, un deputato o un gruppo politico del Parlamento europeo;
• essere in grado di certificare di avere disabilità (certificato medico o apposito certificato o tesserino rilasciato da un ente nazionale).
Il bando scade il 15 maggio 2012
Per tutte le informazioni, visitate il sito: www.europarl.europa.eu
NON SIAMO UN MONDO A PARTE!
Ma una parte del mondo! E' lo slogan dell'iniziativa del Coordinamento Famiglie Disabili Gravi e Gravissimi aperto a tutte le associazioni che vogliano partecipare. L' appuntamento e il 12 maggio a Roma, per cambiare il punto di vista culturale sulla disabilità con una giornata di festa e protesta.
Si dice spesso che la disabilità soffre di distorsioni culturali. Il 12 maggio, dalle 9 alle 19, nel Villaggio allestito alle terme di Caracalla, il coordinamento vuole provare ad avviare un cambiamento, parlando contro il pregiudizio, soprattutto a bambini e ragazzi, perché facciano propria una cultura del rispetto e dei diritti per tutti.
In un'atmosfera che, come dicevamo, sarà contemporaneamente di festa e di protesta, saranno presenti tante associazioni e reltà che si occupano di disabilità. Si potranno trovare spazi per la consulenza legale gratuita sui temi della disabilità e della class-action e nel corso dell'intera giornata ci sarà spazio per presentazioni di libri, dibattiti, master lessons, giochi e spettacoli. Inoltre, alle 10 partiranno le “Olimpiadi dei diritti” con uncorteo lungo un percorso di un chilometro, dal Colosseo alle terme di Caracalla. Qui sarà acceso il "braciere olimpico" e verranno premiati gli speciali dei tedofori della disabilità.
Per saperne di più e conoscere il programma completo:www.famigliedisabili.org
ETEPLIRSEN: RISULTATI DEL TRIAL DI FASE IIB
AVI BioPharma, ha annunciato in un comunicato i risultati dello studio di Fase IIb con eteplirsenper il trattamento della DMD. Eteplirsen, paragonato al placebo, a 24 settimane ha dimostrato di produrre un incremento significativo di Distrofina. Si tratta di un risultato molto incoraggiante. Allo stesso tempo, però, i pazienti trattati con eteplirsen, non hanno mostrato significativi miglioramenti clinici: nei test di valutazione, nel corso delle 24 settimane, le performance sono state infatti stabili nella maggior parte dei pazienti, compresi quelli che avevano ricevuto il placebo. Questo dato suggerisce che, per valutare gli effettivi benefici clinici di eteplirsen, sarà necessario un periodo di osservazione più lungo.
Di seguito pubblichiamo la traduzione del comunicato rilasciato da AVI Biopharma.
AVI BioPharma annuncia che in un studio di fase IIb per il trattamento della DMD, eteplirsen ha raggiunto gli endpoint primari, mostrando a 24 settimane un incremento significativo di distrofina, rispetto al placebo.
AVI BioPharma, un’azienda biofarmaceutica che sviluppa strategie terapeutiche basate sull’ RNA ha annunciato che il trattamento con eteplirsen ha raggiunto gli endopoint primari di efficacia in uno studio di fase IIb randomizzato, in doppio cieco e controllato con placebo, condotto in ragazzi con distrofia muscolare di Duchennne (DMD). La somministrazione di eteplirsen, una volta a settimana con una dose di 30mg/Kg per un periodo complessivo pari a 24 settimane, ha portato un incremento statisticamente significativo (p ≤ 0.002) dei livelli di distrofina prodotta (22,5% di fibre distrofina-positive, come percentuale rispetto al normale) mentre non c’è stato un incremento nel gruppo trattato con il placebo.
Jerry Mendell, M.D. Director dei Centri per la Terapia Genica e la Distrofia Muscolare presso il Nationwide Children’s Hospital e ricercatore principale dello studio di fase IIb ha dichiarato: “Questo studio rappresenta un importante passo avanti nel campo della ricerca sulla DMD, poiché i risultati indicano che eteplirsen è in grado di indurre la produzione di consistenti livelli di distrofina, che è la proteina essenziale di cui questi pazienti hanno bisogno”. Il dottor Mendell ha inoltre aggiunto “Prevediamo che questi livelli di distrofina possano portare a un significativo beneficio clinico se mantenuti nel corso di un periodo più lungo di trattamento.”
Nello studio, una durata più breve del trattamento, pari a 12 settimane, non ha mostrato un significativo aumento nei livelli di nuova distrofina (0,79% di fibre distrofina positive, percentuale rispetto al normale), nonostante il farmaco sia stato somministrato ad un dosaggio maggiore (50mg/kg, una volta a settimana). Questo dato suggerisce che sia necessaria una somministrazione più lunga per ottenere la produzione di livelli significativi di distrofina. I pazienti trattati non hanno mostrato miglioramenti clinici significativi rispetto al gruppo che ha ricevuto il placebo. Le performance nel 6 minutes walk test e in altri test di valutazione sono state generalmente stabili nella maggior parte dei pazienti, compresi quelli trattati con placebo. Ciò suggerisce che sarà necessario un periodo di osservazione più lungo per dimostrare gli effetti clinici di eteplirsen rispetto al placebo.
Eteplirsen è stato ben tollerato ad entrambe le dosi durante le 24 settimane di trattamento. Non ci sono stati eventi avversi collegati al trattamento, né eventi avversi seri e nessuna interruzione nella somministrazione di eteplirsen. Inoltre, non sono stati rilevati cambiamenti correlati al trattamento in alcun parametro di sicurezza di laboratorio, compresi diversi biomarker per la funzione renale.
“Siamo molto incoraggiati dai risultati di questo primo studio controllato con il placebo sull’approccio con Exon skipping nella DMD” ha detto Chris Garabedian, Presidente e CEO di AVI BioPharma. “Eteplirsen rappresenta il primo composto candidato per il trattamento della DMD che ha dimostrato la produzione di nuova distrofina in modo robusto e consistente e i risultati di questo studio supportano l’avanzamento di eteplirsen in uno studio pilota.”
Sullo studio 201 (Eteplirsen Phase IIb Study):
Lo Studio 4658-US-201 è stato condotto al Nationwide Children’s Hospital di Columbus, Ohio. Dodici ragazzi che rispondevano ai criteri di inclusione - avendo tra i 7 e i 13 anni e una Delezione nel gene della distrofina che confermava l’eleggibilità per un trattamento con un composto che inducesse lo skipping dell’esone 51- hanno ricevuto in doppio cieco infusioni intravena di placebo (n=4), eteplirsen 30 mg/kg (n=4),o eteplirsen 50 mg/kg (n=4) una volta a settimana per 24 settimane. Le biopsie muscolari per la valutazione della distrofina sono state effettuate all’inizio dello studio in tutti i pazienti e ripetute dopo 12 settimane nei pazienti del gruppo 50mg/Kg e dopo 24 settimane in quelli che avevano ricevuto la dose da 30mg/Kg. Due pazienti che avevano ricevuto il placebo sono stati distribuiti casualmente nel gruppo che riceveva la dose da 30mg/kg mentre gli altri due sono stati distribuiti casualmente in quello trattato con 50 mg/kg.
Lo studio così progettato, ha permesso ad AVI di indagare la relazione tra dose e durata del trattamento con eteplirsen nella produzione di distrofina nel corso delle 24 settimane di studio.
Su eteplirsen
Eteplirsen è il principale composto di AVI sviluppato come trattamento sistemico per un consistente sottogruppo di pazienti con DMD. I dati degli studi clinici con eteplirsen nei pazienti DMD hanno dimostrato un profilo di sicurezza, tollerabilità e ripristino dell’espressione di distrofina ampiamente favorevole.
Eteplirsen è un composto terapeutico a RNA, basato sul sistema chimico di AVI BioPharma di tipo morfolino fosfodiammidato oligonucleotide (PMO), in grado di indurre lo skipping dell’esone 51. Mediante lo skipping dell'esone 51 eteplirsen potrebbe ripristinare la capacità del gene della distrofina di generare una forma più corta, ma ancora funzionale, della proteina.
Promuovendo la produzione di una distrofina più corta si intende migliorare, stabilizzare o rallentare significativamente il decorso della DMD, con un conseguente prolungamento e miglioramento della qualità della vita dei pazienti.
AVI sta sviluppando anche altri composti di tipo PMO per il trattamento con l’exon skipping di ulteriori pazienti con DMD.
Su AVI-BioPharma
AVI-BioPharma è un’azienda biofarmaceutica dedicata alla scoperta e allo sviluppo di nuovi trattamenti basati sull’RNA per patologie rare e infettive così come per altre patologie. Applicando tecnologie all’avanguardia sviluppate e perfezionate da AVI, la Company è in grado di prendere di mira una vasta gamma di malattie genetiche attraverso diversi meccanismi d’azione basati sull’RNA. A differenza di altri approcci terapeutici a base di RNA, la tecnologia antisenso AVI è stata utilizzata per colpire direttamente sia RNA messaggero (mRNA) che il suo precursore (pre-mRNA), consentendo sia inibizione che promozione dell’espressione dei geni e delle proteine bersaglio. Sfruttando la sua piattaforma tecnologica altamente differenziata e basata sull’RNA, AVI ha costruito una pipeline di potenziali agenti terapeutici, tra cui eteplirsen che è attualmente in fase di sviluppo clinico per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne, e molteplici altri possibili composti in fase di sviluppo clinico per il trattamento di patologie infettive.
Per altre informazioni: www.avibio.com
