Vacanze, informazioni e passaparola
E’ arrivata l’estate anche quest’anno e, dunque, le nostre meritate vacanze.
Talvolta, però, la villeggiatura non è l’occasione di ricaricare le batterie ma fonte di numerose frustrazioni.
Infatti, pur essendo circa 4 milioni solo in Italia i potenziali turisti con bisogni speciali, trovare strutture adeguate è difficilissimo.
E’ fondamentale, per evitare brutte sorprese, verificare sempre le informazioni riguardo a strutture definite accessibili. Anche perché, non è detto che ciò che genericamente è considerato accessibile lo sia per un ragazzo con DMD/BMD. Per esempio, una porta è accessibile quando ha una larghezza di 85 centimetri ma per una persona che utilizza una carrozzina elettrica è necessaria una larghezza di 95 centimetri. E’ sempre buona norma accertarsi, quando si parla di spiagge, che queste abbiano una passerella che consenta l’accesso al mare (e non solo di arrivare agli ombrelloni) e se lo stabilimento fornisca le sedie tipo Job, che consentono l’ingresso in acqua.
Alcuni siti offrono informazioni interessanti e dettagliate, tra i migliori: www.villageforall.net, www.diversamenteagibile.it e www.disabili.com.
Ma le carta vincenti sono il passaparola e i suggerimenti delle nostre famiglie.
Per esempio, la nostra Sabrina Rizzoli, dall’Alto Adige, ci racconta di belle passeggiate in montagna, trovate grazie ai siti www.hotel.bz.it e www.itineraripertutti.it. Da quest’ultimo si può scaricare l’ottima guida “Vivi la natura senza Barriere”. Sabrina ci racconta di aver percorso il Sentiero Natura Zannes, attraverso prati e boschi, su strada sterrata ma con un buon fondo compatto, lungo complessivamente 3 km. Il sentiero si trova alla fine della Val di Funes, una delle più belle valli dolomitiche ed è adatto alle persone con disabilità in carrozzina. Il periodo più indicato per percorrere il sentiero va da giugno a ottobre. Ancora, dalle Marche, ci arriva la notizia, sempre dalle nostre famiglie, della possibilità di noleggiare un camper attrezzato per ospitare persone con disabilità.
Oppure, in Toscana vi segnaliamo Casa Vacanza I Girasoli, un’accogliente struttura con camere, bungalow e piscina accessibili anche alle persone con disabilità.
Il segreto della buona informazione è nella condivisione e nello scambio di esperienze, pertanto speriamo di ricevere da voi numerose segnalazioni positive, in modo da poter far circolare le informazioni all’interno della comunità Duchenne/Becker.
Di seguito vi segnaliamo diversi siti dove potete trovare informazioni sulle singole strutture accessibili nelle diverse regioni della nostra penisola ma anche per viaggi all’estero. Inoltre potrete contattare direttamente anche i CAD territoriali per ricevere ulteriori specifiche e indicazioni.
www.handysuperabile.org
www.freedomtomove.it/
www.italiaccessibile.altervista.org/blog/?doing_wp_cron=1397040588.9841470718383789062500
www.spiagge-mare-vacanze.it/spiagge-attrezzate-per-disabili.html
www.villageforall.net
www.diversamenteagibile.it
www.disabili.com
www.wheelchairaccessibleholidayhomesfordisabledpeople.com
www.turismospeciale.it/it/component/search/?searchword=accessibili&submit=Search&searchphrase=any&ordering=newest
Piemonte
www.turismabile.it
Alto Adige
www.altoadigepertutti.it
www.hotel.bz.it
www.itineraripertutti.it
Friuli Venezia Giulia
www.turismoaccessibilefvg.it
Sardegna
www.sardiniaforall.it
Campania
www.prohandicap.it/progetto-mare
Dal1996, sull’arenile di Miseno a Bacoli (NA), nei mesi di luglio ed agosto l’Associazione di Volontariato “Pro Handicap” organizza e gestisce la colonia marina per disabili con alto deficit motorio. Fiore all’occhiello dell’Associazione il progetto nasce per permettere alle persone disabili di poter fruire agevolmente del mare.
Sicilia
www.disabilinolimits.it
"Disabili no Limis Team" sezione dell'A.S.D. Project Diver, che si dedica, ormai dal 2000, a promuovere in particolar modo l’attività idromotoria, socializzante, ricreativa, ludica, di insegnamento e pratica dell’ acquatica, a sostegno di programmi riabilitativi per soggetti disabili.
24 ore Tennis Cup: Ladies' Circle Verona per Parent Project
Il Ladies' Circle Verona organizza in collaborazione con il circolo ATV (Associazione Tennis Verona), una “24 ore di Tennis”.
La manifestazione si pone l’obiettivo di far divertire gli appassionati di tennis, ma non solo: il ricavato della giornata andrà infatti in beneficenza. L'iniziativa, rientra in un circuito nazionale del Ladies' Circle Italia, charity events, che inglobano più eventi finalizzati a sostenere un progetto di ricerca. Quest’anno la nostra attenzione è rivolta a Parent Project Onlus, che riunisce i genitori dei bambini affetti dalla distrofia muscolare di Duchenne e Becker. In Italia l'Associazione ha una rete di professionisti che seguono direttamente 600 famiglie, con lo scopo di finanziare la ricerca scientifica per migliorare la qualità della vita dei pazienti e dei loro famigliari (www.parentprojectonlus.it).
Il torneo, con il patrocinio del Comune e della Provincia di Verona e della Federazione Italiana Tennis, prenderà il via alle 12.00 di sabato 14 giugno per terminare alla stessa ora del giorno seguente.
La no stop della racchetta si articolerà in gare di doppio e singolo, di ogni livello di gioco, divisi in due squadre: vincerà la squadra che alle 12.00 in punto di domenica 15 giugno avrà totalizzato più games. L'iscrizione è di 25,00 euro per gli adulti e di 15,00 euro per gli under 14.
Il trofeo sarà conservato ed esposto nella bacheca all’interno dell’ATV, che ha subito creduto in questo progetto mettendo a disposizione il circolo e tutti i suoi servizi.
Non solo sport e non solo solidarietà dunque; per tutta la durata della “maratona tennistica” ci saranno infatti eventi collaterali: lezioni di pilates per adulti e bambini con gli insegnanti di A.S.D. Pilatespiù, lezioni di tennis con i maestri del circolo e una gara di abilità.
Per tutte le attività, in orari stabiliti e con prenotazione, il contributo è di 5,00 euro che verrà devoluto anch'esso in beneficenza.
Inoltre, sabato alle 15.00, si svolgerà un torneo di burraco: la quota di iscrizione è di 10,00 euro.
I partecipanti al torneo di tennis riceveranno un omaggio offerto dallo sponsor Tennis Point, e premi ad estrazione gentilmente concessi dagli sponsor.
Il Ladies’ Circle Verona ringrazia anticipatamente per la vostra attenzione e vi attende numerosi.
Per qualsiasi informazione contattare direttamente l'Associazione Tennis Verona (Viale Col.Galliano 4, 37138 Verona – tel 045-566972 – www.atverona.it) o il Ladies' Circle Verona (lcverona@gmail.com)
Rassegna del 15/05/2014
CORRIERE DELLO SPORT ROMA ParentOne. Tutti in campo contro la distrofia
NAZIONE GROSSETO Pallamano per la cura della distrofia muscolare
O.Ma.R intervista Lorenzo Puri
Distrofia di Duchenne, i muscoli distrofici negli stadi precoci conservano un potenziale rigenerativo
Autore: Anna Maria Ranzoni, 13 Mag 2014
Partendo da questa scoperta il team del dr. Puri cerca di ‘riaccendere’ i muscoli
ROMA - I muscoli dei pazienti affetti da distrofia di Duchenne conservano, negli stadi iniziali della malattia, un potenziale rigenerativo latente che, se risvegliato con particolari classi di farmaci: questo in futuro potrebbe rappresentare un approccio per curare la patologia. È questa la scoperta, pubblicata recentemente su Genes and Development, del team di ricercatori dell'IRCCS Fondazione Santa Lucia di Roma, coordinati dal Dr. Pier Lorenzo Puri, che da anni studia la distrofia di Duchenne tra il laboratorio romano e il Sanford Children's Health Research Center in California.
La distrofia di Duchenne è una malattia genetica degenerativa dei muscoli, caratterizzata da un primo stadio rigenerativo in risposta all'iniziale perdita muscolare, che però si estingue con il progredire della malattia, favorendo l'infiltrazione di grasso e la fibrosi.
Studi recenti hanno dimostrato che i principali protagonisti della rigenerazione muscolare sono una classe di cellule chiamata progenitori fibro-adipogenici, in grado di influenzare l'attività delle cellule staminali del muscolo. Uno degli approcci terapeutici più promettenti si basa sull'uso di inibitori degli enzimi istone deacetilasi, che causano l'alterazione dell'espressione di alcuni geni e il declino della capacità rigenerativa del muscolo.
Il gruppo di Puri, usando un modello murino di distrofia di Duchenne, ha ora svelato il pathway molecolare che è alla base di questo fenomeno, in particolare l'uso di HDACi (inibitori di istone acetilasi), negli stadi precoci della malattia, è in grado di indurre dei componenti indispensabili per la trascrizione di geni che promuovono la miogenesi e sopprimono il percorso fibro-adipogenico.
Questo, tuttavia, non accade nei muscoli distrofici di stadio avanzato, che risultano resistenti all'attività di HDACi e non sono in grado di riattivare il potenziale rigenerativo.
Abbiamo chiesto al Dr. Pier Lorenzo Puri, coordinatore dello studio, un commento sull'importanza della scoperta del suo gruppo e sulle prospettive future per la cura della distrofia di Duchenne.
La vostra ricerca, condotta su modelli murini, ha dimostrato che i progenitori fibro-adipogenici conservano, anche nei muscoli distrofici, in stadi precoci della malattia, un potenziale latente di rigenerazione muscolare. Quali potrebbero essere nel futuro le applicazioni della vostra scoperta nella terapia della distrofia di Duchenne?
“La possibilità di evocare il potenziale rigenerativo dei progenitori fibro-adipogenici (ed al contempo bloccare il potenziale fibrotico e adipogenico) da parte di farmaci come gli inibitori delle deacetilasi è chiaramente la prospettiva terapeutica più immediata, ed infatti è attualmente in fase di sperimentazione clinica su pazienti affetti da DMD. Inoltre, studi nel nostro laboratorio stanno valutando la prospettiva di usare dei "biomarcatori molecolari" che indichino se progenitori fibro-adipogenici isolati dalle biopsie dei pazienti possono rappresentare un valido metodo di valutazione dello stato di progressione della malattia e di risposta al trattamento farmacologico”
Negli stadi più avanzati della malattia invece questo programma sembra spegnersi, come si può spiegare questo fenomeno?
“Questo è un fenomeno chiaramente legato all'evoluzione ingravescente della malattia, che sembra restringere via via lo spazio per interventi terapeutici. Tuttavia, proprio per poter estendere la possibilità di un trattamento farmacologico a pazienti in stati avanzati di malattia, stiamo lavorando molto intensamente per capire quali meccanismi molecolari 'spengono' la capacità pro-rigenerativa dei progenitori fibro-adipogenici. Questi studi sono proprio finalizzati a trovare un bersaglio terapeutico che possa "riaccendere" l'attività rigenerativa dei progenitori fibro-adipogenici”
Lei studia da molti anni la distrofia di Duchenne, quali sono le frontiere più promettenti nella cura di questa malattia?
“In questo momento, l'obiettivo più realistico è quello di identificare interventi terapeutici più efficaci degli steroidi (i farmaci attualmente usati nel trattamento di DMD). Un numero notevole di studi di base sono passati alla sperimentazione su pazienti DMD, dopo essere stati validati in modelli pre-clinici. Ognuno di questi presenta prospettive interessanti, ma anche limiti concettuali e pratici. Per esempio approcci mirati alla espressione di distrofina nei pazienti DMD - come exon skipping e farmaci che bypassano mutazioni di 'stop codon - rappresentano in teoria l'approccio più radicale. Tuttavia, questi approcci sono complicati dalla difficoltà di raggiungere livelli abbondanti di distrofina in tutti i muscoli e dalla incertezza che l'espressione di distrofina dopo anni di assenza possa effettivamente recuperare e/o correggere deficienze funzionali determinate dalla progressione della malattia. Anche la terapia cellulare - trapianto di precursori muscolari - presenta aspetti promettenti, come quello di ricostituire muscoli perduti in pazienti in fase avanzata di malattia, ma la possibilità di raggiungere tutti i muscoli dei pazienti e l'effettiva capacità di ricostituire muscoli in un ambiente patologico (e quindi sfavorevole alla rigenerazione muscolare) da parte delle cellule trapiantate resta un ostacolo da superare. Infine ci sono gli approcci farmacologici, che mirano a colpire bersagli attraverso i quali limitare gli eventi patogenetici chiave - fibrosi, infiltrazione di grasso, necrosi – e ristabilire le condizioni ideali per una rigenerazione compensatoria. Questi approcci hanno il vantaggio di poter raggiungere tutti i muscoli dei pazienti e di poter essere usati agevolmente, visto che spesso si tratta di composti già noti ed approvati per altre patologie. Si tratta di stabilire la loro efficacia e capire le interazioni di questi farmaci con gli steroidi. Personalmente sono ottimista, e credo che nei prossimi anni assisteremo a sperimentazioni di approcci "combinati" in grado di svolgere un'azione terapeutica più efficace degli steroidi. Ciò costituirebbe una vera svolta nella terapia di questa malattia, che probabilmente avrebbe degli effetti "a catena" positivi sulle sperimentazioni successive”
Questa ricerca è finanziata anche da Parent Project Onlus, cosa significa per lei e per il suo team di giovani ricercatori?
“Parent Project è il vero motore emotivo del mio lab. Conoscere i malati (e le famiglie) per cui si lavora in laboratorio dalla mattina alla sera dona ad ognuno di noi le motivazioni e la forza di fronteggiare sforzi di enorme intensità e ritmi spesso insostenibili. Questo ha fatto si che quasi tutti ricercatori che hanno lavorato o lavorano nel mio lab di fatto dichiarano guerra alla distrofia muscolare, e restano legati a questa guerra per tutta la loro vita. Un motivo di orgoglio per il mio laboratorio, che traccia una sorta di memoria storica con cui generazioni successive tramandano motivi ed armi con cui affrontare questa infinita sfida. Inoltre, la partecipazione attiva ed il supporto costante di Parent Project a tutte le nostre attività di ricerca (inclusi i finanziamenti per esperimenti e per borse di studio per dottorandi, il supporto "unico" che ho ricevuto durante il mio percorso di avvicinamento alla sperimentazione clinica – da una casa farmaceutica all'altra....) fanno di Parent Project la vera, unica risorsa italiana a cui i ricercatori possano attingere effettivamente e per cui vale veramente la pena donare dei soldi per la ricerca contro la distrofia muscolare”
Parent Project per il finanziamento UE alla ricerca con cellule staminali e salute riproduttiva
In una dichiarazione rivolta al Parlamento europeo (qui l’originale), le associazioni di pazienti, tra le quali Parent Project, e le università si sono unite insieme alla Wellcome Trust per ribadire il loro “si” al finanziamento da parte dell’UE dei progetti di ricerca incentrati su cellule staminali e salute riproduttiva.
Il documento nasce in risposta all’iniziativa “One of us”, ideata e promossa da alcuni cittadini europei per chiedere all’unione europea di introdurre il divieto di finanziamento di progetti di ricerca che implicano la distruzione di embrioni umani.
Attualmente l’UE consente il finanziamento di progetti di ricerca sulle cellule staminali, inclusi quelli focalizzati sulle cellule staminali embrionali. In quest’ultimo caso le regole esistenti sono estremamente rigide e consentono l’impiego esclusivamente di linee cellulari esistenti derivate da embrioni di 7 giorni ottenuti mediante fecondazione assistita e non destinati ad essere impiantati. Ai fini dell’impiego è inoltre necessaria la presenza di un consenso da parte della coppia, in assenza del quale, gli embrioni sono comunque destinati ad essere distrutti.
La ricerca finanziata viene, inoltre, sottoposta ad un controllo di tipo etico molto restrittivo e si svolge soltanto in quei paesi in cui la legge lo consente.
L’eventuale introduzione del divieto non consentirebbe al programma europeo destinato al finanziamento della ricerca e dell’innovazione (Horizon 2020) di accogliere richieste incentrate sulla ricerca sulle cellule staminali, rappresentando in generale un significativo passo indietro in aree della ricerca in cui l’Europa è leader - come quello della medicina rigenerativa, della salute riproduttiva e delle malattie genetiche - ritardando lo sviluppo di trattamenti destinati a patologie che, ad oggi, non hanno ancora trovato una cura.
Marche: farmaci di fascia C gratuiti per le malattie rare
In relazione alla recente Delibera della Regione Marche, per la quale i farmaci di fascia C saranno erogati gratuitamente alle persone affette da malattie rare, è necessario ricordare come i medicinali in questione debbano essere inseriti nel piano terapeutico personalizzato del paziente, delegando alla Rete Nazionale per le Malattie Rare la definizione del trattamento necessario al paziente.
Sarepta: webinar di aggiornamento
Oggi, martedì 13 maggio 2014 alle 17 ora italiana, si terrà un webinar organizzato dalla company biofarmaceutica Sarepta Therapeutics.
Chris Garabedian e Edward Kaye, M.D., rispettivamente president and chief executive officer e chief medical officer di Sarepta Therapeutics, aggiorneranno la comunità DMD sul programma di sviluppo di eteplirsen e sui prossimi studi che saranno avviati dalla company entro la fine dell’anno.
In un recente comunicato Sarepta Therapeutics ha annunciato il piano che intende mettere in atto per ottenere l’approvazione di Eteplirsen come trattamento della distrofia muscolare di Duchenne nei pazienti che abbiano una mutazione trattabile con lo skipping dell’esone 51; ed è stata inoltre comunicata l’intenzione di avviare nuovi studi clinici entro la fine del 2014.
È possibile seguire il webinar, che sarà in lingua inglese, attraverso due modalità:
1- Mediante pc: collegandosi al seguente link ed inserendo le credenziali personali.
2- Mediante telefono: comporre il numero riservato alle chiamate internazionali 1-847-619-6250, digitando il passcode 37195657 e specificando all’operatore di voler partecipare all’evento "Sarepta DMD DevelopmentProgram Update."
Vi consigliamo di connettervi qualche minuto prima dell'ora di inzio. Il webinar resterà comunque disponibile on line sul sito di Sarepta per 90 giorni.
Durante il webinar, Sarepta risponderà alle domande inviate dai pazienti all’indirizzo info@ParentProjectMD.org (scrivere nell’oggetto della mail: "Sarepta Webinar”).
Nel caso in cui vogliate inviare le vostre domande e abbiate bisogno di supporto per la traduzione potete contattare l’ufficio scientifico di Parent Project onlus scrivendo al seguente indirizzo email: scienza@parentproject.it
Parent Project onlus seguirà l’evento e pubblicherà nei giorni successivi un riassunto di quanto presentato in questa occasione.
