Il consigliere Stefano Mazzariol al meeting per la Sindrome di Sjrogen
Stefano Mazzariol è il papà di Marco e consigliere di Parent Project Onlus. Parteciperà al meeting organizzato per la giornata mondiale per la Sindrome di Sjrogen dalla associazione di riferimento guidata da Lucia Marotta.
Il meeting che si svolgerà il 23 luglio a Verona, vedrà tra gli altri, l’intervento di Stefano che presenterà il progetto europeo EUPATI European Patients Academy on Therapeutic Innovation, una vera “accademia per pazienti” (e per familiari di pazienti), con lo scopo di fornire una preparazione completa e validata su tutto il vasto processo di ricerca e sviluppo di farmaci e terapie innovative.
Stefano è stato selezionato per partecipare al corso in lingua inglese, quasi interamente via e-learning, con materiale da studiare via internet, video, webinar on line e documenti ufficiali da visionare. Inoltre sono previsti due incontri “face-to-face” di una settimana a Barcellona (uno svoltosi ad inizio aprile e il secondo sarà a metà settembre). E’ strutturato in 6 moduli principali e alla fine di ciascun modulo è previsto un esame di valutazione che deve essere necessariamente superato prima di accedere al modulo successivo.
La fine dell’ultimo modulo è prevista ad inizio novembre, con l’obbligo di superare l’esame finale entro metà dicembre.
Nel frattempo sono da poco stati selezionati i secondi 50 partecipanti, che inizieranno il corso a settembre 2015, per concludersi a novembre 2016.
“E’ estremamente importante cogliere questa opportunità, dichiara Stefano, perché finalmente i pazienti non dovranno semplicemente fare da spettatori esterni al processo di ricerca e di approvazione dei nuovi farmaci senza poter portare la propria voce. Finora i pazienti sono stati considerati in questo processo solamente quando c’è stato il bisogno di raccogliere fondi per la ricerca, o nel momento in cui dovevano partecipare alle sperimentazioni cliniche. Abbiamo finalmente l’occasione di ricevere la formazione adeguata a poterci sedere ai tavoli assieme a company farmaceutiche, gruppi di ricerca, organizzazioni, comitati decisionali ed enti regolatori e parlare allo stesso livello di regole, di procedure e di azioni da compiere. E’ molto importante soprattutto che gli stessi organismi ufficiali abbiano compreso che i pazienti possono portare un contributo migliorativo al processo regolatorio, soprattutto negli aspetti riguardanti i trial clinici, contribuendo anche ad una ottimizzazione delle risorse economiche, che in questo periodo è un tema particolarmente sensibile.”
Noi siamo molto felici e ringraziamo Stefano per il contributo che apporta ogni giorno all’associazione e gli facciamo un enorme in bocca al lupo!!
Un'ausilioteca per i pazienti pediatrici con disabilità al Gemelli
Martedì 21 luglio si inaugura l’ausilioteca per i pazienti pediatrici con disabilità del Gemelli
Roma, 17 luglio 2015 – Verrà inaugurata martedì 21 Luglio, alle ore 9.30, presso il piano 0 (ala L) del Policlinico Universitario “Agostino Gemelli” la nuova “ausilioteca” dell’Unità Operativa Complessa di Neuropsichiatria infantile, dedicata ai pazienti pediatrici con disabilità, alla presenza del Rettore dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, prof. Franco Anelli.
Interverranno, inoltre, il Direttore Generale del Policlinico Gemelli Ing. Enrico Zampedri, il Preside della Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università Cattolica prof. Rocco Bellantone, il Direttore del Dipartimento per la tutela della salute della donna, della vita nascente, del bambino e dell’adolescente del Policlinico prof. Giovanni Scambia e il Direttore dell’Unità Operativa Complessa di Neuropsichiatria Infantile e promotore del progetto, prof. Eugenio Mercuri.
L’ausilioteca del Gemelli, la cui realizzazione è stata resa possibile grazie al contributo dell'Università Cattolica Sacro Cuore attraverso i fondi del 5 per 1000, migliorerà le attività assistenziali e di ricerca clinica nell’ ambito della neurologia pediatrica e più in generale della pediatria della disabilità.
La nuova struttura permetterà di ottimizzare i percorsi assistenziali dei bambini con disabilità e di alleviare il carico sostenuto dalle famiglie.
Aggiornamento da Summit Therapeutics
Summit Therapeutics pubblica i risultati pre-clinici sul potenziale della modulazione dell’utrofina nella DMD di modificare la patologia.
La pubblicazione su “Human Molecular Genetics” supporta la modulazione dell’utrofina come meccanismo per il trattamento della DMD indipendentemente dal tipo di mutazione.
Oxford, UK, 13 luglio 2015 - Summit Therapeutics plc (AIM: SUMM, NASDAQ: SMMT), la company focalizzata sulla scoperta e sviluppo di molecole finalizzate all’avanzamento delle terapie per la distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) e l’infezione da C. difficile, annuncia oggi la pubblicazione dei risultati pre-clinici sul potenziale della modulazione dell’utrofina nel trattamento della DMD di modificare la patologia.
In seguito alla modulazione della proteina utrofina con il modulatore dell’utrofina di seconda generazione SMT022357 i modelli in vivo della DMD hanno mostrato una stabilità muscolare significativamente migliorata e una riduzione marcata della rigenerazione muscolare della necrosi e della fibrosi, un elemento caratteristico della patologia. Inoltre i ricercatori hanno notato che l’utrofina era espressa lungo l’intera lunghezza della fibra muscolare, contribuendo probabilmente alla sua capacità di ridurre significativamente la progressione della patologia nei modelli animali. I dati sono stati pubblicati nell’edizione del 1 agosto 2015 di “Human Molecular Genetics”.
La professoressa Dame Kay E. Davies della “University of Oxford” ha commentato “ Questi dati supportano fortemente la modulazione dell’utrofina come un meccanismo potenzialmente importante per il trattamento della DMD e sottolineano l’importanza dello sviluppo continuo di candidati modulatori dell’utrofina per somministrazione orale di seconda generazione. La modulazione dell’utrofina rappresenta un enorme potenziale terapeutico per questa devastante patologia poiché attualmente non c’è nessuna terapia approvata applicabile a tutti i pazienti con DMD in grado di modificare il corso della patologia e molti altri candidati nello sviluppo clinico sono limitati a una singola mutazione”.
L’utrofina è strutturalmente e funzionalmente simile alla distrofina, la proteina che è assente nei ragazzi con DMD, ed è normalmente presente durante lo sviluppo muscolare e nella fase di riparo. Modificando l’utrofina in modo tale che possa essere prodotta continuamente nei ragazzi con DMD, questo approccio potenzialmete capace di modificare la patologia potrebbe aggirare la necessità di avere la distrofina in tutti i pazienti con questa devastante patologia. Summit stà conducendo uno studio clinico di fase 1b con SMT C1100, il modulatore dell’utrofina di prima generazione. La pubblicazione “Composti di seconda generazione per la modulazione dell’utrofina nella terapia della DMD” descrive il potenziale significativo come modificatore della patologia di SMT022357, un composto strutturalmente simile a SMT C1100 con proprietà farmaceutiche migliori.
Nello studio pubblicato, il trattamento con SMT022357 per cinque settimane risulta in un aumento nell’espressione dell’utrofina che si localizza lungo l’intera lunghezza della membrana della fibra muscolare sia nelle fibre muscolari a contrazione lenta che in quelle a contrazione veloce. Il trattamento si è indirizzato alla causa primaria della degenerazione della fibra e ha aumentato la stabilità muscolare nei muscoli degli arti posteriori del topo mdx risultando in una ridotta rigenerazione e necrosi, una migliore protezione del muscolo dal danno indotto da contrazioni e una migliore funzionalità muscolare. L’espressione dell’utrofina nel cuore e nel diaframma è fortemente desiderabile nella DMD poiché la perdita di funzione di questi organi limita le aspettative di vita nella DMD. Il trattamento con SMT022357 da luogo ad un significativo aumento dell’espressione dell’utrofina sia nel cuore che nel diaframma. In particolare il trattamento con SMT022357 risulta in una riduzione della fibrosi nel diaframma, un’osservazione significativa visto la stretta somiglianza dei tratti della patologia nel diaframma tra il modello mdx e i pazienti DMD. Questi dati suggeriscono che SMT022357 determina un miglioramento significativo nella patologia della DMD e potrebbe rappresentare una strategia terapeutica in grado di modificare il decorso della patologia per tutti i pazienti DMD.
La pubblicazione è stata redatta da Simon Guiraud, Sarah E. Squire, Benjamin Edwards, Huijia Chen, David T. Burns, Nandini Shah, Arran Babbs, Stephen G. Davies, Graham M. Wynne, Angela J. Russell e Kay E. Davies della “University of Oxford” e David Elsey, Francis X. Wilson and Jon M. Tinsley di Summit Therapeutics (reference: Hum. Mol. Genet. (2015) 24 (15): 4212-4224).
Parent Project vi invita all’Handy Pride
Dal 17 luglio al 21 agosto si svolgerà, in diverse località della provincia di Ragusa, la manifestazione Handy Pride, rassegna di eventi estivi, dedicata al tema dei diritti delle persone disabili, organizzata da MOVIS in collaborazione con Parent Project onlus e con la partecipazione di diverse associazioni e realtà locali.
All’interno della manifestazione sono inclusi spettacoli e performance teatrali ad ingresso libero; gli artisti alterneranno le esibizioni con la lettura e il commento degli articoli della Convenzione ONU sui Diritti delle Persone Disabili. Si discuterà, così, di handicap, di diritti sanciti ma non applicati, dei rapporti col mondo circostante delle persone con disabilità.
Alla fine delle tre serate saranno organizzate apericene e grigliate con un biglietto di ingresso, con l’obiettivo di raccogliere fondi per l'acquisto di una carrozzina che serve per le escursioni e che verrà messa a disposizione di quanti ne faranno richiesta.
L’evento “Una corsa per la ricerca”, organizzato da Parent Project per venerdì 24 luglio, farà parte della rassegna, così come i “Giochi senza barriere” in programma per venerdì 7 agosto.
Alcuni referenti di Parent Project saranno presenti ai diversi appuntamenti, in rappresentanza dell’associazione.
L’Handy Pride si concluderà a Scoglitti venerdì 21 agosto, con una grigliata solidale presso il Lido Beach.
Bringoli e solidarietà
Ancora una volta cibo, musica e solidarietà si uniscono nella splendida cornice di Lisciano Niccone.
A partire da Giovedì 16 Luglio, dalle 19:30, potrete degustare un gustosissimo piatto di Bringoli contribuendo alla ricerca di una cura per la distrofia muscolare di Duchenne e Becker.
Stand gastronomici, serate danzanti e di cabaret, giochi e attrazioni varie vi aspettano per far festa fino a domenica 19 Luglio.
E per gli amanti delle bici la possibilità di un percorso in mountain bike o in bici da strada a partire dalle 8:15 di domenica 19 ma ricordate...casco obbligatorio!
Per info:
Percorso mountain bike : 3336348260
Percorso bici da strada: 3343421804
Importanti passi in avanti per drisapersen e eteplirsen
Alla fine di giugno le company statunitensi BioMarin e Sarepta Therapeutics, responsabili dello sviluppo clinico delle molecole antisenso per lo skipping dell’esone 51, drisapersen e eteplirsen rispettivamente, hanno diffuso attraverso comunicati stampa notizie incoraggianti rispetto all’avanzamento dello status delle rispettive richieste finalizzate all’immissione in commericio delle molecole. Nel primo comunicato BioMarin annuncia che l’agenzia regolatoria per i medicinali europea EMA, ha ritenuto completa la domanda di autorizzazione alla commercializzazione - MAA - per drisapersen per il trattamento della Distrofia Muscolare di Duchenne trattabile con lo skipping dell’esone 51, presentata dalla company a inizio giugno. Inizia ora quindi, il processo di valutazione della richiesta da parte degli esperti dell’agenzia regolatoria che forniranno, nella prima metà del 2016, il proprio parere. L’iter autorizzativo per drisapersen prosegue inoltre anche negli Stati Uniti dove, la sottomissione della richiesta all’FDA, tecnicamente NDA, era terminata ad aprile di quest’anno. Inizia dunque, anche in questo caso, la fase di revisione della richiesta che avverrà come annunciato nel secondo comunicato secondo le tempistiche abbreviate previste dalla revisione prioritaria- priority review- concessa in questo caso alla richiesta. Sempre negli Stati Uniti infine, Sarepta Therapeutics annuncia di aver completato la sottomissione all’FDA della NDA per eteplirsen per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne trattabile con lo skipping dell’esone 51 e di aver chiesto all’agenzia di autorizzare anche in questo caso una procedura di revisione prioritaria della richiesta.
Un questionario sulla comunicazione medico-scientifica
Condividiamo con voi l’invito, ricevuto da un gruppo di studenti del Master in Business Administration presso il Politecnico di Milano, a contribuire alla realizzazione di un importante progetto incentrato sulla comunicazione medico-scientifica nell'ambito delle malattie rare.
Il progetto si propone di avvicinare medici e ricercatori ai pazienti ed ai familiari/amici di persone affette da patologie rare.
L’obiettivo è duplice: migliorare, in primo luogo, l'accesso alle terapie ed alle informazioni medico-scientifiche da parte dei pazienti, e, in secondo luogo, avvicinare il lavoro di medici e ricercatori alle persone comuni, contribuendo ad una migliore comunicazione scientifica. A tal proposito, gli studenti hanno ideato un questionario riguardante principalmente l'accessibilità e la qualità delle informazioni medico-scientifiche sulle malattie rare, che ritrovate al seguente link https://stefi84.typeform.com/to/tbgYnM
Invitiamo voi tutti a contribuire a questo importante progetto compilando il questionario, che richiede solo qualche minuto ed è assolutamente anonimo. Precisiamo, inoltre, che il tipo di comunicazione scientifica a cui si riferisce il questionario va intesa in senso generale, rispetto a tutti i canali di comunicazione.
Ci auguriamo che, data l’importanza del tema, raccoglierete numerosi l’invito a partecipare.
Sarepta Therapeutics completa la sottomissione della NDA alla FDA per eteplirsen per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne trattabile con lo skipping dell’esone 51
CAMBRIDGE, Mass .-- (BUSINESS WIRE) – 29 giugno, 2015-- Sarepta Therapeutics, Inc. (NASDAQ: SRPT), una company focalizzata sullo sviluppo di terapie innovative rivolte all’RNA, ha annunciato oggi che, il 26 giugno 2015, ha completato la sottomissione di tipo “rolling submission” di una “New Drug Application” (NDA) per eteplirsen alla statunitense Food and Drug Administration (FDA). Eteplirsen, la principale molecola della company, colpisce il difetto alla base della distrofia muscolare di Duchenne ed è progettato per consentire la produzione di una distrofina funzionale, ridotta internamente, nei pazienti con mutazioni trattabili con lo skipping dell’esone 51. Si stima che circa il 13% delle persone con distrofia muscolare di Duchenne abbiano una mutazione trattabile con Eteplirsen/skipping dell’esone 51.
Edward M. Kaye interim chief executive officer e chief medical officer di Sarepta ha dichiarato "Il completamento della nostra sottomissione dell’NDA per eteplirsen rappresenta il culmine degli sforzi dei nostri dipendenti, dei ricercatori, dei centri di sperimentazione clinica e soprattutto, dei pazienti e delle famiglie della comunità Duchenne. Non vediamo l'ora di lavorare con la FDA nel corso del processo di regolatorio nel perseguimento del nostro obiettivo di fornire eteplirsen ai pazienti trattabili con lo skipping dell’esone 51 mantenendo, allo stesso tempo, la nostra attenzione organizzativa sull’avanzamento della nostra tecnologia PMO per il trattamento di altre sottopopolazioni di pazienti DMD trattabili mediante exon-skipping il più rapidamente possibile".
La sottomissione dell’NDA include una richiesta per la revisione prioritaria – Priority Review. In precedenza, eteplirsen ha ottenuto la designazione di farmaco orfano e lo stato “Fast Track” da parte della FDA.
La sottomissione “Rolling” della NDA ha avuto inizio il 20 maggio 2015, dopo il completamento di un incontro pre-NDA con la FDA avvenuto il 19 maggio 2015.
Traduzione a cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project Onlus
BioMarin annuncia che l’FDA ha accettato la NDA per drisapersen per il trattamento della Distrofia Muscolare di Duchenne trattabile con lo skipping dell’esone 51
San Rafael, Calif., 29 giugno 2015 (GLOBE NEWSWIRE)—BioMarin Pharmaceutical Inc. (Nasdaq:BMRN) ha annunciato oggi che la statunitense Food and Drug Administration (FDA) ha accettato di revisionare la sottomissione di una New Drug Application (NDA) per drisapersen per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD) trattabile con lo skipping dell’esone 51, e la data stabilita per prendere una decisione per la” Prescription Drug User Fee Act “ (PDUFA) è il 27 dicembre 2015. La FDA ha concesso per drisapersen lo stato di Revisione Prioritaria, questo stato viene concesso a quelle molecole che offrono un importante miglioramento nel trattamento, o che forniscono un trattamento li dove non esiste una terapia adeguata.
Nella comunicazione di deposito della FDA, l'agenzia ha informato la company che sta attualmente pianificando una riunione del comitato consultivo per discutere la richiesta. Non è stata fissata nessuna data per questa riunione. Drisapersen ha precedentemente ottenuto la designazione di Farmaco Orfano e lo stato “Fast Track”, così come le designazione di “Breakthrough Therapy” dalla FDA. Negli Stati Uniti la richiesta si basa su tre studi randomizzati controllati con placebo e due studi in aperto a lungo termine su più di 300 pazienti in cui alcuni ragazzi sono stati trattati per più di tre anni.
Camilla V. Simpson, Global Head of Regulatory Affairs, Pharmacovigilance di BioMarin ha dichiarato "Siamo impegnati nel portare una terapia significativa specificatamente per i pazienti con una particolare forma di Duchenne, ai pazienti di tutto il modo. Siamo entusiasti che BioMarin ha raggiunto questo importante step negli Stati Uniti, che arriva sulla scia della recente convalidazione della nostra richiesta europea per drisapersen. Ottenere lo stato di “Revisione Prioritaria” è la conferma dell'impegno di BioMarin nel fornire con urgenza trattamenti che vadano oltre la terapia di supporto e che affrontino la causa che sta alla base della patologia. Siamo grati ai ragazzi e alle loro famiglie che hanno partecipato ai nostri studi clinici, che ci hanno permesso di raggiungere questo importante traguardo per i pazienti Duchenne".
Drisapersen è un oligonucleotide antisenso sperimentale candidato per il trattamento del più grande sottogruppo della DMD trattabile con lo skipping di un singolo esone. Drisapersen induce lo skipping dell'esone 51 della distrofina, fornendo potenzialmente un beneficio terapeutico ai pazienti DMD, per i quali lo skipping dell'esone 51 ripristina la corretta lettura della distrofina e che corrispondono a circa il 13% dei pazienti DMD. Negli Stati Uniti, si stima ci siano circa 2.000 i pazienti che potrebbero essere candidati per drisapersen.
Pat Furlong, Presidente e Fondatore di “Parent Project Muscular Dystrophy” ha dichiarato "Sin dalla fondazione di PPMD più di due decenni fa, ci siamo concentrati sul miglioramento del trattamento, della qualità di vita e delle prospettive a lungo termine per i ragazzi con la distrofia muscolare di Duchenne. Il compimento di questa tappa fondamentale regolatoria porta la comunità un passo avanti verso quella che potrebbe essere la prima terapia specifica nel trattamento della Duchenne negli Stati Uniti. Siamo fiduciosi che questo sia l'inizio di una nuova era di molti progressi medici che cambieranno il corso di questa devastante patologia ".
Traduzione a cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project Onlus
