I risultati iniziali su Vamorolone mostrano miglioramenti nella forza e resistenza nei bambini con distrofia muscolare di Duchenne
Sono incoraggianti i primi risultati provenienti dallo studio clinico con il vamorolone, una potenziale terapia sostitutiva del cortisone sviluppata da ReveraGen. I primi dati provenienti dallo studio clinico indicano un impatto positivo sulla funzionalità muscolare dei due dosaggi più alti valutati nello studio a fronte di effetti limitati su metabolismo e turnover osseo.
I risultati iniziali su Vamorolone mostrano miglioramenti nella forza e resistenza nei bambini con distrofia muscolare di Duchenne
Rockville MD – 26 giugno 2018
ReveraGen BioPharma e il Cooperative International Neuromuscular Research Group (CINRG), hanno condotto uno studio clinico internazionale con vamorolone presso 11 centri CINRG in 6 paesi (USA, Canada, Australia, Israele, Regno Unito e Svezia).
Si è trattato di uno studio in aperto con aumento sequenziale del dosaggio che ha valutato 4 livelli di dosaggio del vamorolone (0.25, 0.75, 2.0, e 6.0 mg/kg/giorno) in 48 bambini DMD tra i 4 e i 7 anni di età. Il periodo iniziale di trattamento di due settimane è stato seguito da un’estensione di 6 mesi agli stessi livelli di dosaggio (clinicaltrials.gov; NCT02760264, NCT02760277).
Lo studio ha mostrato miglioramenti correlati alla dose in più test funzionali che valutano la forza e la resistenza. L’efficacia clinica è stata dimostrata ai dosaggi di vamorolone di 2 mg/kg/giorno e 6 mg/kg/giorno rispetto ai dati inerenti i pazienti non trattati dello studio di storia naturale sulla Duchenne del CINRG e di entità simile a quella vista nei pazienti trattati con il prednisone nello studio storico del CINRG sul prednisone.
Il Vamorole ha manifestato limitate alterazioni metaboliche e dei cambiamenti del turnover osseo ai dosaggi di 2.0 or 6.0 mg/kg/giorno.
Nei modelli animali per la DMD il vamorolone si è dimostrato uno steroide dissociativo. Ha mostrato effetti collaterali minori rispetto gli steroidi tradizionali e si è dimostrato superiore per quanto riguarda la forza muscolare e la stabilizzazione della membrana, due aspetti cruciali di efficacia specifici per la terapia nella DMD.
“Questi risultati clinici iniziali sono incoraggianti,” ha detto Paula Clemens, MD, Professore di Neurologia presso la University of Pittsburgh School of Medicine, responsabile dello studio e Direttore Medico del gruppo CINRG. “Siamo grati ai pazienti e alle loro famiglie per la partecipazione e dobbiamo molto del successo del programma al loro impegno,” ha continuato.
“Gli effetti collaterali degli steroidi anti-infiammatori spesso riducono la qualità della vita dei pazienti, in modo particolare nei bambini,” ha osservato Eric Hoffman, PhD, Professore di Scienze Farmaceutiche alla Binghamton University – SUNY e CEO di ReveraGen BioPharma, lo sponsor dello studio clinico. “Il potenziale di vamorolone nel ridurre questo peso potrebbe migliorare la qualità della vita dei bambini DMD e delle loro famiglie” ha detto. Gli effetti collaterali sono stati misurati nel trial.
Il Vamorolone è stato sviluppato nell’ambito di un modello di venture philanthropy con finanziamenti provenienti da una dozzina di fondazioni internazionali senza scopo di lucro, così come dai governi statunitensi ed europei. “Il National Center for Advancing Translational Sciences — NCATS — presso il National Institutes of Health ha collaborato con ReveraGen per aiutare lo sviluppo pre-clinico di vamorolone” ha detto Hoffman. “Il supporto allo studio clinico del National Institute of Neurological Disorders and Stroke – NINDS – hanno reso possibile lo studio nella DMD.” Joel Wood, Presidente della Foundation to Eradicate Duchenne, ha osservato, “Ho visto personalmente sia gli aspetti positivi che quelli negativi degli steroidi: il potenziale per avere un’alternativa più sicura è un grande passo in avanti per le nostre famiglie.”
Traduzione a cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project onlus
Potete scaricare il Comunicato Stampa ufficiale al seguente link.
Per avere maggiori informazioni sul vamorolone potete consultare la Brochure sui trial clinici
Luci, camera, azione! – Inseguire i sogni nonostante la DMD
Condividiamo una bella intervista effettuata al nostro socio Luca Buccella sull'importanza di portare avanti i propri obiettivi, nonostante le sfide poste dalla DMD.
L'articolo originale in inglese si trova a questo link: https://pharmaphorum.com/views-and-analysis/lights-camera-action-dmd-and-chasing-your-dreams/
Traduzione a cura di Parent Project onlus.
Luci, camera, azione! – Inseguire i sogni nonostante la DMD
Le persone con una diagnosi di DMD devono credere che le loro vite non sono ancora arrivate ai titoli di coda, secondo Luca Buccella.
Ancora prima di venire a conoscenza della sua diagnosi di distrofia muscolare di Duchenne (DMD), all'età di sei anni, Luca Buccella era consapevole che per lui era più difficile stare al passo con gli altri bambini della sua età, che sembravano essere in grado di correre più veloce di lui o fare giochi che lui non riusciva a fare. Ma da allora ha superato molti dei suoi coetanei, trasformando il suo amore – nato in giovanissima età - per il cinema in una carriera gratificante nell'industria cinematografica italiana, in collaborazione con la Disney.
La chiave di tutto questo è stata la determinazione dei suoi genitori a non trattare Luca in modo diverso rispetto ai suoi fratelli, così che, nonostante le sue condizioni, si sentisse normale e ben preparato ad affrontare le sfide future.
«Quando ero al liceo mi sono ispirato a Stephen Hawking, che ha compiuto così tante cose nella sua vita nonostante abbia la sclerosi laterale amiotrofica (SLA)», dice Luca. Ha, ovviamente, visto il film sulla vita di Hawking “La teoria del tutto” - solo un segno di una passione cinematografica iniziata quando è andato al cinema per la prima volta all'età di quattro anni.
«Mi sono letteralmente innamorato e questa passione è stata incoraggiata dai miei genitori per due motivi. In primo luogo, amavano anche loro i film e, in secondo luogo, sapevano che il mio sogno di lavorare al cinema era realizzabile anche con la DMD, quindi hanno davvero incoraggiato questo amore che avevo».
Questo ha avviato Luca su un percorso che è iniziato con la scrittura di recensioni cinematografiche per il suo giornale scolastico e l'ha visto creare un blog cinematografico, mentre metteva assieme una vasta collezione di DVD. Da lì la tappa successiva è stata studiare Critica cinematografica all'università, concludendo con una tesi sulla realizzazione del primo film di Star Wars, per poi iniziare a scrivere per siti web di film con sede in Italia. Questo ha portato Luca all'attenzione dell'ufficio stampa di Disney Italia, che stava cercando un traduttore per i comunicati stampa. Più recentemente, Luca ha lavorato a uno degli ultimi film di Disney, il film di avventura nel viaggio nel tempo “A Wrinkle in Time”.
«Questo è il bello del cinema: ti dà l'opportunità di vedere la vita attraverso molti occhi diversi. Questo è particolarmente vero per i film di fantascienza e per un film come Star Wars, che riguarda non solo le avventure nello spazio, ma anche la famiglia e l'eredità che una persona può portare con sè».
Una tale carriera di successo è spesso ritenuta al di fuori della portata di chi ha la DMD. «Comprensibilmente, molti genitori hanno paura di dare ai loro figli una vita indipendente e anche quelli che temono meno l’autonomia spesso cercano ancora di provvedere economicamente ai loro figli», spiega Luca. «Perché questo cambi la famiglia deve iniziare a lavorare su questo molto presto - come associazione abbiamo la responsabilità di mostrare che è possibile per noi trovare lavoro e condurre una vita normale».
La sfida è comprensibile. Una malattia rara e crudele, la DMD colpisce principalmente bambini e ragazzi maschi, li deruba della capacità di camminare e riduce drasticamente le loro vite. In effetti, l'opinione medica ortodossa usava predire un'aspettativa di vita di appena 14 anni per le persone con questa patologia. Lentamente questo scenario sta cambiando, grazie ai primi progressi della medicina in questo ambito, e si spera che altre buone notizie arrivino dalla sperimentazione clinica. Tuttavia, è un percorso impegnativo sia per i pazienti, sia per le loro famiglie.
Nel caso di Luca, il supporto dei genitori non era limitato alla filosofia del "si può fare" che impartivano a Luca. Suo padre Filippo è stato un pioniere nel sensibilizzare e raccogliere fondi per la ricerca sulla DMD in Europa, attività alle quali si dedica da 25 anni, ed è stato il fondatore dell’associazione Parent Project in Italia. Come parte del suo impegno, Filippo viaggiava in giro per l'Italia in un camper nei fine settimana, a volte con Luca e il resto della famiglia al seguito, per incontrare famiglie in una situazione simile alla loro. Più recentemente Filippo è apparso a febbraio alla 16ma Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker, di cui ha presieduto i lavori.
Luca continua questa tradizione di famiglia di sensibilizzazione sulla DMD e si recherà, a fine maggio, a Bucarest, dove presenterà la visione dei giovani in Italia con DMD per il progetto Parent - Romania.
Le sfide abbondano per i pazienti con la DMD, in particolare per quelli che si rifiutano di conformarsi alle nozioni preconcette degli altri sulla patologia. Ma per Luca, a quanto pare, le sfide esistono per essere superate.
«Sono molto fortunato a vivere in un periodo in cui la tecnologia può davvero aiutarmi a fare molte cose, non solo da un punto di vista medico, con un ventilatore notturno o con la macchina per la tosse, ma anche nella mia vita professionale. Quando ho iniziato a lavorare come traduttore utilizzavo ancora una tastiera per scrivere, ma sapevo che prima o poi la mobilità delle mie mani sarebbe diminuita, così ho iniziato a usare un programma di dettatura e ora lo uso per tutta la mia scrittura e non devo preoccuparmi della perdita di mobilità delle mie mani».
Per prepararsi al futuro, secondo Luca servono una visione chiara delle sfide e forza dal punto di vista mentale per affrontarle. Luca spiega le sue risorse di resilienza: cerca di tenersi occupato, sia attraverso il suo lavoro, sia spostandosi per nuovi film da guardare o per trovare nuovi libri da leggere. «Il segreto è avere sempre qualcosa per cui guardare avanti».
La prossima grande sfida di Luca sarà quella di vivere in modo autonomo, sia pure con un supporto in termini di assistenza. In Italia è una sfida resa più difficile per i pazienti affetti da DMD dall'ampia variazione nel modo in cui le regole sull'offerta di caregiver vengono applicate in diverse regioni o città. «Su questo aspetto, lo stato e il governo dovrebbero davvero lavorare insieme, perché è molto complicato e non facile orientarsi tra tutte le regole e le norme di ogni regione», afferma. Tuttavia, Luca spera di trovare un posto adatto a Roma prima della fine del prossimo anno.
Insegui i tuoi sogni
Oltre a sfidare se stesso, un'altra delle missioni di Luca nella vita è far capire alle persone che una diagnosi di DMD non vuol dire vedere scorrere i titoli di coda nelle loro vite. «La DMD non è qualcosa che ci impedisce di inseguire i nostri sogni, di essere chi vogliamo essere e vivere una vita normale», dice Luca, aggiungendo: «Certo che è un po’ difficile, ma penso che sia lo stesso per chiunque - ogni persona sulla faccia della Terra deve lavorare duro per realizzare i propri sogni».
Luca è anche ottimista su ciò che il futuro potrebbe riservare ai pazienti con DMD. «Credo nella scienza - non so se i trattamenti mi arriveranno in tempo, ma è molto importante per le generazioni future che venga trovata una cura».
Detto questo, non ha intenzione di mettere in pausa la sua vita in attesa di una cura. «Non puoi vivere la tua vita in attesa di un trattamento, altrimenti la sprecheresti interamente».
Informazioni sull'intervistato:
Luca Buccella è nato a Roma il 14 dicembre 1990. Dopo essersi diplomato, ha studiato all'Università di Roma Tre. Nel 2013 ha conseguito la laurea in Cinema e Televisione. Dopo aver collaborato come critico cinematografico per vari siti web italiani, ha fondato la sua rivista online, Rosebuddies.it. Attualmente lavora come traduttore, traducendo comunicati stampa per The Walt Disney Company Italia. Ha inoltre co-sceneggiato e co-diretto diverse commedie comiche per una compagnia teatrale amatoriale che ha messo in scena uno spettacolo ogni anno a beneficio di Parent Project onlus.
Ritorna il “Bringolhero” alla Sagra dei Bringoli
Domenica 22 luglio 2018
Ritrovo presso Area Pro Loco di Lisciano Niccone (PG)
Iscrizioni dalle ore 8.00 – Partenza ore 9.00
Domenica 22 luglio, a Lisciano Niccone (PG), in occasione dell’annuale Sagra dei Bringoli, si svolgerà una nuova edizione di BringolHero: una giornata di convivialità dedicata alla bicicletta, che comprenderà tre percorsi per mountain bike con diversi livelli di difficoltà.
L’evento è organizzato dalla Pro Loco di Lisciano Niccone e si svolge in collaborazione con il gruppo di appassionati di mountain bike “Sfrenati della valle”. Il ritrovo sarà alle ore 8.00 presso l’Area Pro Loco di Lisciano Niccone. Nella zona circostante è a disposizione un’ampia area parcheggio, per chi arriva in auto.
La quota di partecipazione (15 euro) comprende l’iscrizione con pacco gara, la doccia ed il pranzo. Il ricavato sarà destinato a Parent Project onlus, a sostegno della ricerca scientifica sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker.
Inoltre, per tutta la durata della Sagra (dal 13 al 15 luglio e dal 19 al 22 luglio) scegliendo un piatto di bringoli, si contribuirà a sostenere Parent Project. Anche quest’anno la Sagra si conferma un appuntamento dedicato alla convivialità e alla solidarietà a 360 gradi.
Per informazioni e adesioni
Davide Ciambelli – Tel. 333/3398090
Raxone® (idebenone) di Santhera riceve dalla MHRA Britannica il rinnovo del parere scientifico per lo schema di accesso precoce ai medicinali (Early Access to Medicines Scheme – EAMS) nella Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD)
Santhera, la company coinvolta nello sviluppo clinico di Raxone® (idebenone), ha annunciato il rinnovo del parere positivo dell’Agenzia Regolatoria britannica per i medicinali e i prodotti per la salute (MHRA) allo schema di accesso precoce ai medicinali (Early Access to Medicines Scheme – EAMS) per Raxone®. Dallo scorso anno, infatti, i pazienti Duchenne del Regno Unito che sono in declino respiratorio e non in trattamento con steroidi possono usufruire del farmaco. Santhera sta attualmente preparando le richieste di autorizzazione alla commercializzazione in Europa e negli Stati Uniti.
Raxone® (idebenone) di Santhera riceve dalla MHRA Britannica il rinnovo del parere scientifico per lo schema di accesso precoce ai medicinali (Early Access to Medicines Scheme – EAMS) nella Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD)
Pratteln, Svizzera, 22 giugno 2018 - Santhera Pharmaceuticals (SIX: SANN) annuncia che l’Agenzia Regolatoria britannica per i medicinali e i prodotti per la salute (MHRA) ha rinnovato a Raxone® (idebenone) il parere scientifico per lo schema di accesso precoce ai medicinali (EAMS) per i pazienti con Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) con un declino della funzionalità respiratoria e che non assumono glucocorticoidi. In occasione della revisione annuale, l’MHRA ha confermato il suo parere scientifico positivo per lo schema EAMS per Raxone prorogandolo per un altro anno.
L’obiettivo dell’EAMS è fornire ai pazienti affetti da patologie seriamente debilitanti o che mettono a repentaglio la vita, l’accesso a farmaci che non hanno ancora un’autorizzazione alla commercializzazione nel caso in cui ci sia un chiaro bisogno medico non soddisfatto.
L'inclusione in EAMS consente ai pazienti con DMD che soddisfano i criteri definiti da questo schema, di ottenere l'accesso a Raxone, un prodotto medicinale sperimentale per il quale Santhera sta attualmente preparando le richieste di autorizzazione alla commercializzazione in Europa e negli Stati Uniti.
Da giugno del 2017 Raxone è disponibile nel Regno Unito tramite EAMS. Attualmente oltre 40 pazienti DMD sono inseriti nell’EAMS presso diversi centri specializzati sulla DMD nel Regno Unito.
"Siamo molto felici del rinnovo dell’EAMS per Raxone che consente ai pazienti con DMD in declino respiratorio e che non hanno altre alternative terapeutiche disponibili, di ricevere un trattamento", ha detto Thomas Meier, PhD, CEO di Santhera. “Il rinnovo dell’MHRA arriva come un segnale del continuo riconoscimento sia dell'elevato bisogno medico non soddisfatto dei pazienti con DMD sia del bilancio positivo rischio-beneficio di Raxone in questa popolazione. Siamo impegnati a rispondere a questo urgente bisogno medico e renderemo Raxone disponibile a tutti i pazienti nel Regno Unito che soddisfano i criteri di elegibilità per l'EAMS su richiesta del loro medico curante”.
Janet Bloor, presidente di Action Duchenne e madre di un giovane paziente Duchenne, ha detto: "Abbiamo aspettato molti anni per realizzare l'opportunità di un accesso precoce a potenziali nuovi trattamenti. E ci è voluta un’azienda come Santhera che si è concentrata su un importante bisogno non soddisfatto e ha cercato di affrontare i problemi alla base dell’insufficienza respiratoria. Con la Duchenne il tempo è qualcosa che non abbiamo e accolgo con favore il rinnovo dell'EAMS da parte del MHRA dopo un'efficace consultazione con la comunità dei pazienti".
In base all’EAMS, come mostrato nella relazione pubblica1 di valutazione, Raxone è indicato come trattamento per rallentare il declino della funzione respiratoria in pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD) dall'età di 10 anni che attualmente non assumono glucocorticoidi. I pazienti dovranno soddisfare i criteri clinici per l'ingresso nell’EAMS, compresa la dimostrazione del declino attivo della funzione respiratoria prima dell'inizio del trattamento. Raxone può essere concesso a pazienti precedentemente trattati con glucocorticoidi o in pazienti nei quali il trattamento con glucocorticoidi non è tollerato o è considerato non consigliabile.
1 Public assessment report. Available at https://www.gov.uk/government/publications/early-access-tomedicines-scheme-eams-scientific-opinion-raxone-to-treat-the-decline-of-respiratory-function-in-patientswith-duchenne-muscular-dys
Traduzione a cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project onlus
Potete scaricare il Comunicato Stampa ufficiale al seguente link.
Per avere maggiori informazioni su Raxone potete consultare la Brochure sui trial clinici .
Grande successo per “Dolomiti for Duchenne” in Val Pusteria
Il grande evento solidale di mountain bike per combattere la distrofia muscolare di Duchenne e Becker
Si è svolto dal 22 al 24 giugno Dolomiti for Duchenne, il grande evento di 3 giorni non competitivo sulle Dolomiti della Val Pusteria (BZ), dedicato agli appassionati di mountain bike ed organizzato da Parent Project, l’associazione di pazienti e genitori di bambini e ragazzi con la distrofia muscolare di Duchenne e Becker.
La manifestazione, con base a Villabassa (BZ) ha rappresentato la tappa conclusiva del Dys-Trophy Tour, un circuito di eventi in mountain bike che ha avuto come scopo il sostegno a Parent Project, con la finalità di coinvolgere biker e sostenitori dell’associazione in un’avventura finale ad alto tasso di sport, divertimento e solidarietà, nella cornice mozzafiato dei paesaggi dolomitici.
I fondi raccolti attraverso Dys-Trophy Tour e Dolomiti for Duchenne (circa 75.000 euro) andranno a sostenere la ricerca scientifica sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker. I biker partecipanti sono stati 90; in tutto sono stati circa 150 i partecipanti alla manifestazione, tra volontari, accompagnatori e famiglie legate all'associazione Parent Project. Ciclisti da tutta Italia hanno aderito alla manifestazione, che ha visto, inoltre, la presenza di un team olandese.
Bambini e ragazzi delll'associazione hanno aperto simbolicamente tutte le tappe, percorrendo i primi metri del percorso insieme ai biker.
Tutte le tappe hanno avuto Villabassa come punto di partenza e di arrivo. Venerdì 22 giugno i partecipanti hanno pedalato tra le malghe di Tesido e il lago di Braies; sabato 23 giugno hanno attraversato la Val di Sesto e la Valle San Silvestro, mentre domenica 24 giugno l’itinerario si è svolto tra Prato Piazza ed il lago di Dobbiaco. Per ogni tappa è stato possibile scegliere fra 3 percorsi diversi, da 25, 50 oppure 75 km.
L’arrivo dell’ultima tappa è stato un momento molto emozionante condiviso da tutti i partecipanti, che hanno pedalato insieme verso il centro del paese, dove sono stati accolti con entusiasmo dal pubblico radunato per la manifestazione.
Per informazioni:
Roberto Zoffoli
Tel. 06/66182811 – 338/1851408
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Al Circolo Ippico Pegaso il 1° Memorial Simone Trubia a favore di Parent Project
Un’iniziativa che andrà a sostenere la lotta alla distrofia muscolare di Duchenne e Becker
Domenica 8 luglio 2018
Circolo Ippico Pegaso
Strada statale 115, Gela – Vittoria (RG)
Dalle ore 9.00
Domenica 8 luglio il Circolo Ippico Pegaso di Gela-Vittoria organizza, in collaborazione con Endas equitazione il 1° Memorial Simone Trubia: una giornata dedicata alla solidarietà, che andrà a sostenere, attraverso l’associazione Parent Project, la ricerca sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker e le attività di affiancamento delle famiglie che convivono con la patologia.
L’evento è stato ideato per ricordare il giovane Simone Trubia, mancato improvvisamente lo scorso anno. Simone conviveva con la distrofia di Becker, ma questo non gli ha impedito di coltivare, per molti anni, una forte passione per l’equitazione, che l’ha portato a partecipare con successo anche a svariate gare nel settore.
La giornata dell’8 luglio si aprirà con una passeggiata a cavallo, dietro offerta libera, dalle 9 alle 12. Alle 13 seguirà il pranzo, mentre nel pomeriggio, a partire dalle 15, si terrà la gara “Memorial Day Ability Western e Gara Endas”, per la quale è richiesta una quota di partecipazione di 20 euro, che andrà a favore di Parent Project.
Per informazioni
Centro Ascolto Duchenne Vittoria
Parent Project
Sonia Benvissuto – tel. 329.4435829
Semaforo verde per il riavvio del trial di terapia genica di Solid Biosciences.
Solid Biosciences ha annunciato che la FDA ha revocato la sospensione clinica di IGNITE DMD, la sperimentazione di fase 1/2 per la valutazione di SGT-001 come strategia di terapia genica per la distrofia muscolare di Duchenne. Solid ha ora iniziato le attività per riavviare la sperimentazione clinica e per ricominciare il reclutamento il più rapidamente possibile.
Leggete di seguito la lettera che la company ha scritto alla Comunità Duchenne:
Cara Comunità dei Pazienti,
Siamo lieti di condividere con voi la notizia riguardo la revoca da parte della FDA (Food and Drug Administration) della sospensione clinica del trial IGNITE DMD, il nostro studio clinico per la valutazione di SGT-001 come potenziale trattamento per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD). SGT-001 è una strategia per il trasferimento genico di microdistrofina che riteniamo abbia il potenziale di rallentare o arrestare la progressione della DMD, indipendentemente dalla mutazione genetica presente nel paziente, dall'età o dallo stadio di progressione della patologia. La FDA ha riconosciuto che Solid Biosciences ha risposto in modo soddisfacente a tutte le sue domande inerenti alla sospensione. Ora abbiamo il via libera per riprendere la nostra sperimentazione clinica e per continuare a valutare le potenzialità di SGT-001 nei pazienti con DMD. Abbiamo già iniziato le nostre attività per riavviare lo studio e stiamo lavorando per ricominciare il reclutamento il più rapidamente possibile.
La FDA ha inizialmente sospeso lo studio IGNITE DMD (potete leggere la notizia dello scorso aprile qui perché il primo paziente trattato con SGT-001 nella sperimentazione clinica, un adolescente non deambulante, ha avuto un grave evento avverso. Grazie all'eccellente lavoro del Dr. Barry Byrne e del suo team, all'Università della Florida, l'evento è stato identificato precocemente e ben gestito. L'evento è stato rilevato grazie ai test di laboratorio e il paziente ha mostrato solo lievi sintomi. Siamo felici di informarvi che l'evento si è completamente risolto e che il giovane è tornato alle sue normali attività.
Come azienda direttamente coinvolta nella DMD, Solid Biosciences è sempre focalizzata sulla sicurezza dei pazienti. Sulla base di quanto imparato dall'esperienza di questo paziente, abbiamo apportato alcune modifiche al protocollo di sperimentazione clinica per ridurre il rischio o l'impatto di eventuali potenziali eventi futuri. Queste modifiche comprendono un regime steroideo modificato e ulteriori misure di monitoraggio, oltre a delle indicazioni guida per facilitare gli interventi medici precoci in caso di eventi avversi.
Stiamo inoltre pianificando di trattare alcuni bambini prima di riprendere la somministrazione in altri adolescenti per la sperimentazione clinica. Sebbene questo costituisca un cambiamento nella sequenza dei pazienti trattati con SGT-001, abbiamo tutte le intenzione di continuare a valutare SGT-001, il più rapidamente possibile, in adolescenti non deambulanti.
Abbiamo anche apportato una modifica al programma di biopsia muscolare delineato nello studio IGNITE DMD. Inizialmente, il nostro protocollo stabiliva che ogni paziente reclutato sarebbe stato sottoposto a tre biopsie: una iniziale, una a 12 mesi e una intermedia a tre, o sei, o nove mesi. Si continuerà ad effettuare tre biopsie su ogni paziente, ma abbiamo ora aggiunto un'opzione per effettuare la biopsia intermedia al 45° giorno dopo la somministrazione. Riteniamo che questo ulteriore punto temporale possa fornirci ulteriori informazioni per la valutazione della potenziale efficacia di SGT-001.
Non vediamo l'ora di presentare queste informazioni alla Conferenza Annuale PPMD, che si terrà la prossima settimana, e di rispondere alle vostre domande.
Riconosciamo che la decisione di partecipare ad una sperimentazione clinica non viene presa alla leggera e ringraziamo tutti i pazienti e le famiglie che scelgono di farlo. Continueremo a fare del nostro meglio per ridurre al minimo il disagio di sottoporsi ad una sperimentazione clinica e per rendere l'esperienza positiva per il paziente.
Ringraziamo l'intera comunità DMD per il suo continuo supporto alla nostra missione di fare della Duchenne una patologia del passato e speriamo di vedervi numerosi alla Conferenza PPMD!
Cordiali saluti,
Il vostro team di Solid Biosciences
Il Comunicato Stampa diffuso da Solid Biosciences lo scorso 18 giugno fornisce qualche ulteriore informazione riguardo al tipo di evento avverso riportato sul ragazzo:
L'evento è stato caratterizzato da una diminuzione della conta piastrinica seguita da una riduzione della conta dei globuli rossi, insufficienza renale transitoria con un’evidenza di attivazione del complemento. Non ci sono stati segni di sanguinamento o anomalie della coagulazione e nessuna evidenza di disfunzione epatica in laboratorio riportata da test di laboratorio. Il paziente ha ricevuto cure mediche standard, un regime steroideo modificato e un ciclo limitato di eculizumab per l'attivazione del complemento. Il paziente è rimasto clinicamente stabile e generalmente asintomatico durante l'evento, che si è poi completamente risolto.
Per avere maggiori informazioni sullo studio clinico IGNITE DMD potete consultare la Brochure sui trial clinici di Parent Project
