Sara Massimi

ELEVIDYS: positivi i risultati della seconda parte del trial EMBARK

Roche e Sarepta Therapeutics hanno annunciato i risultati incoraggianti provenienti dalla seconda parte dello studio EMBARK, che ha valutato il trattamento con ELEVIDYS, la terapia genica con la microdistrofina nei pazienti DMD deambulanti. I dati hanno mostrato miglioramenti statisticamente significativi nella funzionalità motoria dei pazienti trattati, con benefici osservabili fino a due anni dopo il trattamento. Questi risultati confermano l’efficacia e la sicurezza di ELEVIDYS e sembrano indicare un passo in avanti nel trattamento della distrofia muscolare di Duchenne

In due comunicati stampa diffusi da Roche e Sarepta Therapeutics il 27 gennaio e in una lettera alla comunità diffusa da Roche Italia il 28 gennaio, sono stati annunciati i risultati positivi della seconda parte dello studio EMBARK, che ha valutato il trattamento con ELEVIDYS, la terapia genica con la microdistrofina per la distrofia muscolare di Duchenne, su pazienti deambulanti. I risultati mostrano che i pazienti trattati con ELEVIDYS in una fase successiva dello studio (dopo aver ricevuto il placebo nella prima somministrazione) hanno mostrato miglioramenti statisticamente significativi nelle valutazioni di funzionalità motoria, come la scala North Star (NSAA), il tempo per alzarsi da terra (TTR) e la camminata/corsa di 10 metri (10MWR), in pazienti trattati dopo un anno dalla somministrazione, rispetto a un gruppo di controllo esterno, nonostante fossero più grandi di età rispetto ai pazienti trattati inizialmente. Inoltre, nei pazienti trattati nella prima parte dello studio, i miglioramenti sono stati mantenuti per due anni e, come evidenziato da risonanze magnetiche muscolari, la progressione della patologia muscolare è stata minima.

Non sono emersi nuovi segnali di sicurezza, confermando il profilo di sicurezza già conosciuto di ELEVIDYS.

ELEVIDYS è già approvato negli Stati Uniti e in altri paesi per il trattamento dei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne, a partire dai 4 anni di età.

In Europa Roche ha presentato all’Agenzia Europea per i Medicinali un’Autorizzazione di Immissione in Commercio, attualmente in fase di valutazione.

Potete leggere i comunicati stampa ufficiali diffusi dalle due aziende rispettivamente qui per Roche, e qui per Sarepta Therapeutics.

A questo link potete leggere la lettera alla comunità diffusa da Roche Italia.

by Sara Massimi

Come Combattere l’Infiammazione nella Distrofia Muscolare di Duchenne

Infiammazione nella distrofia muscolare di Duchenne: un nemico da combattere

L’infiammazione nella distrofia muscolare di Duchenne è uno dei principali fattori che peggiorano la condizione dei pazienti. Quando il tessuto muscolare si danneggia, il sistema immunitario reagisce riconoscendo i detriti delle cellule muscolari come estranei, scatenando un processo infiammatorio. Questo stato di infiammazione cronica impedisce la rigenerazione muscolare e favorisce la sostituzione del muscolo con tessuto fibro-adiposo, riducendo così la forza e la funzionalità muscolare. Comprendere come agire sull’infiammazione nella distrofia muscolare di Duchenne è fondamentale per rallentare la progressione della malattia e migliorare la qualità di vita dei pazienti.

Cortisonici nella distrofia muscolare di Duchenne: benefici e limiti dell’azione anti-infiammatoria

I cortisonici rappresentano ad oggi il trattamento più diffuso per controllare l’infiammazione nella distrofia muscolare di Duchenne. Questi farmaci riducono l’attività infiammatoria agendo sui complessi meccanismi molecolari responsabili del processo infiammatorio. Tuttavia, l’azione non selettiva dei cortisonici può attivare anche altre vie biologiche, causando effetti collaterali importanti nel lungo termine. Per questo motivo, la gestione dell’infiammazione nella distrofia muscolare di Duchenne tramite cortisonici richiede un attento bilanciamento tra benefici e rischi, mantenendo comunque un ruolo centrale nel trattamento dei pazienti.

Nuove terapie anti-infiammatorie nella distrofia muscolare di Duchenne: prospettive future

La ricerca medica sta lavorando per sviluppare nuovi farmaci anti-infiammatori più selettivi, pensati per agire in modo mirato sulle cause dell’infiammazione nella distrofia muscolare di Duchenne. L’obiettivo è ottenere un effetto antinfiammatorio efficace ma con minori effetti collaterali rispetto ai cortisonici. Diverse molecole innovative sono già in fase di studio clinico e rappresentano una speranza concreta per i pazienti. Queste nuove terapie potrebbero migliorare significativamente la gestione dell’infiammazione nella distrofia muscolare di Duchenne, favorendo un rallentamento del danno muscolare e una migliore qualità di vita.

by Sara Massimi

Due strategie per il miglioramento della funzionalità muscolare nella Duchenne

Migliorare la funzionalità muscolare: aumentare massa e rigenerazione

Per il miglioramento della funzionalità muscolare nella distrofia muscolare di Duchenne, una strategia chiave si basa sull’aumento della massa muscolare e sul supporto alla rigenerazione del tessuto. Rafforzare i muscoli consente di migliorare resistenza e movimento, rallentando il declino fisico.

Due proteine sono centrali in questo processo: la miostatina, che frena la crescita muscolare, e la follistatina, che invece la stimola. Le terapie mirano a bloccare l’azione della miostatina oppure a potenziare quella della follistatina, promuovendo lo sviluppo della massa muscolare.

Altri approcci agiscono sui meccanismi genetici del muscolo distrofico, stimolando i geni che favoriscono la rigenerazione e inibendo quelli responsabili della degenerazione. Tutto questo concorre al miglioramento della funzionalità muscolare e a una maggiore autonomia per i pazienti.

La via dei mitocondri: energia cellulare per la resistenza muscolare

Un'altra strategia per il miglioramento della funzionalità muscolare e della resistenza riguarda la via dei mitocondri, le centrali energetiche delle cellule. Nella Duchenne, è stato riscontrato un deficit nella loro attività, che riduce la disponibilità di energia per i muscoli e aumenta l’infiammazione.

Quando i mitocondri non funzionano correttamente, i muscoli non ricevono il supporto energetico necessario, causando debolezza e accelerando il danno cellulare. Inoltre, aumentano i radicali liberi, che aggravano lo stato infiammatorio.

Le terapie mitocondriali cercano di stimolare la produzione di nuovi mitocondri e di migliorare la loro efficienza, con l’obiettivo di rafforzare la resistenza muscolare e sostenere nel tempo il miglioramento della funzionalità muscolare.

Verso il futuro: due strategie complementari per la salute muscolare

Per chi convive con la distrofia muscolare di Duchenne, il miglioramento della funzionalità muscolare rappresenta una priorità fondamentale. Le strategie terapeutiche attualmente in studio – migliorare direttamente la funzione del muscolo e intervenire sul metabolismo mitocondriale – offrono due strade complementari per proteggere la salute muscolare.

Da un lato si punta ad aumentare la massa e favorire la rigenerazione del muscolo; dall’altro si lavora per fornire più energia alle cellule e ridurre lo stress ossidativo.

Questi approcci, seppur diversi, condividono un obiettivo comune: rendere i muscoli più forti e resistenti, migliorando la qualità della vita dei pazienti attraverso un reale miglioramento della funzionalità muscolare.

by Sara Massimi

Mutazione non senso: cos'è e come influisce sulla distrofia di Duchenne

Cos’è una mutazione non senso e come agisce sul gene della distrofina

Per capire cos’è una mutazione non senso, possiamo immaginare un gene come una frase: inizia con la maiuscola e termina con un punto. Allo stesso modo, un gene ha bisogno di un segnale di inizio e di uno di stop per essere letto correttamente dalla cellula. La mutazione non senso, chiamata anche codone di stop prematuro, è un errore di lettura che inserisce un segnale di fine prima del tempo. Si tratta di una mutazione puntiforme, cioè un’alterazione in una singola base del DNA, che interrompe la produzione della distrofina. Questo porta alla creazione di una proteina tronca e non funzionante. Nella distrofia muscolare di Duchenne, circa il 10-13% dei ragazzi presenta una mutazione non senso nel gene della distrofina, con conseguente perdita di funzione della proteina e peggioramento della malattia.

Strategie terapeutiche per superare una mutazione non senso

Oggi esistono strategie terapeutiche specifiche per la mutazione non senso, che mirano a "saltare" il segnale di stop prematuro. Questi approcci agiscono sul macchinario cellulare, permettendo la lettura completa del gene anche in presenza di un codone di stop prematuro. In questo modo, la cellula può produrre una versione più lunga e potenzialmente funzionale della distrofina. Queste terapie non curano la Duchenne, ma possono rallentarne la progressione e migliorare la qualità di vita. La mutazione non senso, essendo ben definita, consente di sviluppare farmaci mirati che possono fare la differenza nei pazienti selezionati. Per questo è fondamentale conoscere il tipo di mutazione genetica presente nel proprio caso, così da accedere a trattamenti personalizzati.

Perché è importante riconoscere una mutazione non senso

Riconoscere una mutazione non senso è cruciale per il percorso terapeutico dei pazienti Duchenne. Conoscere il proprio tipo di mutazione genetica permette di accedere a studi clinici, terapie su misura e strategie di cura innovative. La mutazione non senso è solo una delle tante varianti genetiche, ma rappresenta una delle più studiate grazie alla possibilità di intervenire con farmaci specifici. Parent Project sostiene da anni l’informazione e la sensibilizzazione sulle diverse forme di mutazione puntiforme, per offrire alle famiglie gli strumenti per affrontare con consapevolezza la diagnosi. Comprendere cosa sia un codone di stop prematuro e come influisca sulla produzione della distrofina è un passo fondamentale per guardare con fiducia alla ricerca scientifica e alle sue opportunità.

by Sara Massimi