A Orlando dal 27 al 29 giugno la Conferenza PPMD
Si svolgerà a Orlando, Florida da giovedì 27 a sabato 29 giugno la 30sima Conferenza di Parent Project Muscular Dystrophy.
L'evento sarà in presenza e rappresenterà, come sempre, con il suo ricchissimo programma che abbraccia sia la sfera scientifica sia quella sociale e della vita quotidiana, un momento di incontro e di approfondimento fondamentale per la comunità DMD/BMD internazionale.
Una parte degli appuntamenti in programma sarà accessibile anche da remoto. La Conferenza si svolgerà in lingua inglese e il programma seguirà il fuso orario della costa Est degli Stati Uniti (GMT -4, ovvero 6 ore in meno rispetto all’Italia). Abbiamo piacere di condividere con voi queste informazioni qualora una parte della nostra comunità abbia piacere di registrarsi ed assistere ad alcune sessioni.
Qui il programma: accanto ai titoli delle sessioni è indicato se si svolgeranno in modalità "In-person" oppure "In-person&virtual".
Qui una panoramica della Conferenza, con le diverse tipologie di sessioni e i percorsi dedicati a specifici gruppi di persone (adolescenti, bambini, sibling, famiglie che hanno ricevuto da poco la diagnosi). Dalla stessa pagina è possibile effettuare la registrazione, versando la quota di iscrizione (prevista anche per la partecipazione virtuale).
Parent Project aps sarà presente con una delegazione. Come gli scorsi anni, vi racconteremo attraverso i social media la nostra esperienza in Conferenza, per condividere con voi contenuti e idee di questo evento così importante per la comunità di pazienti.
Nuovo meeting del progetto Quality Youth Mentoring for Inclusion
Giovedì 13 giugno i partner del progetto Erasmus+ Quality Youth Mentoring for Inclusion, cofinanziato dall'Unione Europea, hanno tenuto un nuovo incontro online per analizzare lo sviluppo dei principali risultati, organizzare il test pilota e concordare una data per il 3° incontro transnazionale del progetto a Nicosia (Cipro).
Le realtà con un ambiente inclusivo e accessibile potranno implementare il processo di mentoring nella loro metodologia di lavoro, cosa che può portare numerosi vantaggi. Le persone saranno più soddisfatte, poiché migliorano quelle qualità che sono più preziose per i professionisti.
Alcuni dei vantaggi per l’attuazione del programma sono:
• Rafforzare la leadership, in linea con gli obiettivi strategici
• Promozione di una politica d'azione focalizzata sul raggiungimento degli obiettivi
• Identificare, trattenere e indirizzare i talenti verso progetti specifici
• Aumentare la fidelizzazione e migliorare la comunicazione interna
• Facilitare la trasmissione dei valori e della cultura organizzativa dell'istituzione.
I partner avvieranno il test pilota dell'iniziativa nei prossimi mesi con l'obiettivo di testare i risultati e migliorarli. Del resto, condurremo 6 diverse relazioni di mentoring tra "fratello maggiore" e "fratelli minori". Cerchiamo apprendisti disposti ad accelerare il proprio sviluppo individuale, formativo e professionale, e mentori disposti a incoraggiare l’inclusione sociale, la solidarietà e la tolleranza.
Incontro "Lotta alla DMD: a che punto siamo?"
Domenica 23 giugno, alle 17, si terrà, presso il Centro congressi " Serra Comunale" di San Venanzo (TR) l'incontro Lotta alla Distrofia Muscolare di Duchenne: a che punto siamo?, organizzato in memoria di Saverio Marinelli, a 10 anni dalla sua morte.
Parteciperanno all'evento:
Prof. Enrico Bertini - Neurologo Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma
Dr.ssa Fernanda De Angelis - Ufficio Scientifico Parent Project aps
Dr.ssa Francesca Giontella - neolaureata con tesi sulla Duchenne
Dr.ssa Marica Pugliese - Centro Ascolto Parent Project aps
Dr.ssa Caterina Scapicchi medico e amica di Saverio
Prof. Antonino Amodeo - cardiochirurgo Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.
Pfizer: negativi i risultati del trial CIFFREO
Non sono purtroppo positivi i risultati dello studio CIFFREO con la terapia genica fordadistrogene movaparvovec di Pfizer diffusi il 12 giugno in un comunicato stampa dell’azienda.
Lo studio di fase 3 randomizzato e controllato con placebo, aveva l’obiettivo di valutare l’efficacia della terapia genica sviluppata dall’azienda in pazienti DMD tra 4 e 7 anni. Il trial ha coinvolto numerosi Paesi tra i quali anche l’Italia con il Policlinico Agostino Gemelli e l’Ospedale Pediatrico Bambino di Gesù di Roma.
I risultati dello studio non hanno evidenziato un miglioramento della funzionalità motoria nel gruppo che ha ricevuto fordadistrogene movaparvovec rispetto a quello trattato con il placebo. In particolare non è stata rilevata una differenza statisticamente significativa nel cambiamento della valutazione North Staar (NSAA) dopo un anno dal trattamento tra il gruppo che ha ricevuto fordadistrogene movaparvovec e quello trattato con il placebo (obiettivo primario del trial) e non sono inoltre emerse differenze significative dai principali test di valutazione della funzionalità motoria, come la velocità nel percorrere 10 metri correndo/camminando o quella per alzarsi da terra, inclusi tra gli obiettivi secondari dello studio. Per quanto riguarda i risultati sulla sicurezza il profilo complessivo di fordadistrogene movaparvovec nello studio CIFFREO è risultato gestibile con effetti collaterali in gran parte di tipo moderato e quelli di grado serio generalmente gestibili, in maniera più o meno critica, con un intervento clinico. I partecipanti allo studio continueranno ad essere monitorati e l’azienda valuterà i prossimi step per il programma.
Pfizer ha infine indicato che maggiori dettagli sui risultati del trial saranno diffusi nei prossimi eventi.
Nonostante siamo tutti consapevoli che la partecipazione a un trial non implica necessariamente ricevere un beneficio dalla terapia che si sta valutando, è inutile negare che nei confronti di questo studio le speranze erano tante. Per quanto non siano i risultati che avremmo voluto leggere dobbiamo sforzarci di ricordare che tutti i risultati, anche quelli negativi, ci insegnano qualcosa che ha immenso valore per il progredire della ricerca. Speriamo che il sacrificio dei ragazzi che hanno partecipato a questo studio così impegnativo possa essere valorizzato al meglio.
Il comunicato stampa originale diffuso da Pfizer è disponibile qui
A cura dell’ufficio Scientifico di Parent Project aps
Roche: al via uno studio con satralizumab per la salute dell’osso nella DMD
L'azienda farmaceutica Roche ha annunciato lunedì 10 giugno, i suoi piani riguardanti lo studio SHIELD DMD, un trial di fase 2 in aperto per valutare l'uso di satralizumab in pazienti con distrofia muscolare di Duchenne deambulanti e non deambulanti. Satralizumab è un anticorpo monoclonale che inibisce l’interleuchina-6, una proteina chiave nel processo infiammatorio coinvolta anche nella salute dell’osso, ed è una terapia approvata per gli adulti affetti da neuromielite ottica. L'obiettivo dello studio è verificare se satralizumab può rallentare la perdita di massa ossea e l'atrofia muscolare, al fine di prevenire le fratture e migliorare la forza ossea e muscolare. Roche ha dichiarato che lo studio durerà due anni e mira ad arruolare circa 50 pazienti di età compresa tra gli 8 e i 15 anni, con circa 16 siti previsti negli Stati Uniti, in Italia, Polonia e Spagna. L'azienda prevede di iniziare ad arruolare i partecipanti alla fine dell'estate del 2024.
Di seguito potete leggere la traduzione della lettera dell'azienda farmaceutica alla comunità:
Cari leader della comunità dei pazienti Duchenne,
in risposta alla vostra richiesta di essere informati sulle nostre attività nel campo della Duchenne, siamo lieti di presentarvi un nuovo studio che amplia le nostre attività di ricerca sulla DMD. Oltre al nostro impegno per la terapia genica, Roche sta avviando uno studio riguardante la salute delle ossa che speriamo possa arricchire le opzioni future per le famiglie che vivono con la DMD.
Questo studio è stato sviluppato in risposta ai feedback ricevuti della comunità DMD sul grosso impatto delle fratture e dell'osteoporosi, nonché sulla necessità di migliori opzioni di trattamento o prevenzione relative alla salute delle ossa. Riconoscendo l'effetto negativo dell'infiammazione sulla salute delle ossa, i ricercatori di Roche hanno condotto test preliminari per verificare se il satralizumab, un farmaco antinfiammatorio di Roche, potesse migliorare la forza delle ossa e ridurre le fratture. È importante notare che i nostri ricercatori hanno utilizzato campioni ricevuti e conservati da un precedente studio clinico sulla DMD (SPITFIRE; NCT03039686) per svolgere i test di laboratorio. Le analisi hanno dato risultati positivi che hanno portato allo sviluppo dello studio SHIELD DMD (NCT06450639), uno studio di fase II in aperto per indagare l'uso di satralizumab in ragazzi Duchenne deambulanti e non deambulanti.
Satralizumab è una terapia biologica che mira a bloccare la via di segnalazione dell'interleuchina-6 (IL-6) attraverso il legame al suo recettore. È approvata in oltre 90 Paesi come terapia somministrata attraverso iniezione mensile a domicilio per adulti e adolescenti affetti da una rara condizione chiamata disturbo dello spettro dei disordini della neuromielite optica (NMOSD). Satralizumab è attualmente in studio in varie altre patologie.
Nella DMD la via dell'IL-6 promuove l'infiammazione nei muscoli e contribuisce all'erosione alla perdita e alle fratture dell’osso. Lo studio SHIELD DMD valuterà se satralizumab può rallentare la perdita di massa ossea e l'atrofia muscolare, favorendo la forza ossea e muscolare. Lo studio durerà 2 anni e ha l’obiettivo di arruolare circa 50 pazienti di età compresa tra gli 8 e i 15 anni. Sono previsti circa 16 siti negli Stati Uniti, in Italia, Polonia e Spagna. Si prevede di iniziare ad arruolare i partecipanti alla fine dell'estate 2024. I siti coinvolti saranno indicati su clinicaltrials.gov quando saranno aperti per il reclutamento.
Le famiglie dei Paesi in cui sono presenti siti per lo studio interessate a partecipare devono rivolgersi al proprio medico di riferimento.
Desideriamo esprimere la nostra gratitudine ai vari membri della comunità e agli esperti di salute delle ossa e di DMD che hanno contribuito alla definizione di questo studio e ai partecipanti allo studio clinico passati e presenti che contribuiscono al progresso della ricerca.
Ci auguriamo di potervi fornire aggiornamenti nel prossimo futuro e vi ringraziamo per la vostra continua collaborazione.
Cordiali saluti,
Sandra Blum, a nome del team DMD di Roche Global Patient Partnership Leader
Traduzione a cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project aps
Potete leggere la lettera originale qui
Ritorna la Quattro passi per Giammy
Camminata e degustazioni sotto le stelle con una doppia finalità solidale
Sabato 29 giugno 2024 ritorna la Quattro passi per Giammy, la grande manifestazione non competitiva solidale che coinvolge da anni il paese di Cologne (BS), organizzata dal gruppo sportivo locale Trek&Run.
Il ricavato dell’evento verrà devoluto alle due associazioni Parent Project aps – che raggruppa pazienti e genitori di figli con distrofia muscolare di Duchenne e Becker - e Un sorriso per Matteo e Ettore-AIRC, per la ricerca sul cancro. L’iniziativa solidale, arrivata alla sua nona edizione, è nata da un'idea di Gianmario Fortunato, colognese, per molti anni socio attivo di Parent Project e fortemente impegnato nella realizzazione dell'evento, mancato pochi mesi fa.
La Quattro passi conferma le novità introdotte lo scorso anno: la camminata ludico-motoria di 5 km si svolgerà alla sera e sarà accompagnata da uno sfizioso percorso di degustazione sotto le stelle che prevederà varie tappe ad intervallare la passeggiata.
La serata sarà accompagnata anche dalla musica di Dj Bazooka, degli Artisti di Strada e degli Djembé.
Le iscrizioni, al costo di 15 euro a persona (gratis per I bambini fino a 3 anni) sono aperte presso il negozio Ar.pi Sport, in via Umberto I, 23 a Cologne.
Torna Boomshak: il festival solidale al Castello di Piovera
Venerdì 26 e sabato 27 luglio 2024, il magnifico parco del Castello di Piovera (Alessandria) si trasformerà
in un vortice di emozioni, musica, spettacolo e sapori per la quarta edizione di Boomshak - Agglomerati Artistici Solidali! Questo straordinario festival delle connessioni artistiche
prende vita nuovamente, in due serate all'insegna del divertimento e della solidarietà, con l'obiettivo di raccogliere fondi preziosi per sostenere attività di sostegno a favore dei ragazzi
con la distrofia muscolare di Duchenne e Becker, e per promuovere la cultura dell'inclusione nelle scuole grazie all'impegno delle associazioni Parent Project aps e In Bocca al Lupo odv,
attive nel territorio alessandrino.
In entrambe le serate si apriranno i cancelli alle ore 19.00, con l'apertura del Villaggio Street Food nel parco del Castello. Un'esplosione di sapori e delizie accompagnerà i visitatori.
Venerdì 26 luglio, alle ore 20.00, il super artista Katastrofaclown aprirà lo show con il suo live, emozionando grandi e piccini con la sua arte che ha portato in oltre 25 Paesi nel mondo.
A seguire dalle ore 22.00, si esibiranno in concerto gli Asilo Republic, una delle tribute band ufficiali di Vasco Rossi.
Sabato 27 luglio l'area street food si trasformerà in un tripudio di ritmi e sapori, con la band The Blues Bears che accompagnerà il cibo con la sua musica coinvolgente.
Ma la vera magia inizierà quando le luci del palco si accenderanno alle 21.30, in area show. Daniele Raco, Simone Barbato e Gianluca Fubelli, in arte mr. Scintilla, si esibiranno in
un'infinita varietà di sketch comici, guidati dal duo comico Bondino & Ferrari e da un mini live della cantante alessandrina Elisabetta Gagliardi.
Tutta la serata sarà accompagnata dalla super band resident, The Dips, che farà vibrare tutti i presenti con il suo sound travolgente.
E la festa non si fermerà affatto: al termine dello show, l'area street food si trasformerà ancora una volta in un tripudio di allegria e ritmo, grazie a un sensazionale DJ SET che farà ballare e
divertire tutti.
L’evento è organizzato dall’associazione In Bocca al Lupo odv con il supporto di Parent Project aps, del Lions Club Alessandria Cittadella e con la partecipazione di Sky Cares. I contributi raccolti saranno devoluti alle associazioni:
- Parent Project aps - per sostenere lo sviluppo del Centro Ascolto Duchenne nel Nord Italia, oltre ad un progetto dedicato alla fisioterapia per i più piccoli e i ragazzi condistrofia muscolare di Duchenne e Becker e all’iniziativa Emergency card, un progetto per la gestione delle emergenze dei pazienti che convivono con la patologia.
- In Bocca al lupo odv sosterrà un progetto dedicato a creare nelle scuole una cultura di inclusione, affinché la disabilità e tutti quei bisogni educativi speciali siano considerati
una risorsa e un punto di forza che permette di misurarsi con i propri limiti e potenzialità. Inoltre, si continueranno a realizzare quelle attività necessarie a informare e formare
insegnanti, studenti e famiglie con programmi didattici inclusivi e innovativi relativi all’uso consapevole delle nuove tecnologie, al contrasto della disinformazione online, del
bullismo, del cyberbullismo e dell’uso e dell’abuso del fumo, dell’alcol e delle sostanze stupefacenti.
Chi siamo - LE ASSOCIAZIONI
COME PARTECIPARE ALL’EVENTO
La serata del 26 luglio, accompagnata dallo spettacolo di Katastrofaclown e dai suoni degli Asilo Republic, sarà accessibile al pubblico con ingresso a donazione libera, a partire dalle
ore 19.00.
La sera del 27 luglio l’accesso all’area street food sarà libero, mentre per assistere allo spettacolo delle ore 21.30 è richiesta una donazione che sarà possibile effettuare su
https://www.ilborgodelsapere.it/boomshak-2024 Ogni 18 euro donati sarà possibile scegliere un posto a sedere numerato tra quelli ancora disponibili, così da poter stare vicino ai propri cari e agli amici per godersi appieno lo spettacolo e mentre ci si diverte, contribuire alla realizzazione dei progetti delle due associazioni coinvolte.
COME DONARE
“Unire le forze: doniamo per un mondo migliore” è questo il nome della campagna di raccolta fondi 2024, organizzata da In Bocca al Lupo odv, per sostenere i sogni più grandi.
Immagina un domani in cui ogni bambino, indipendentemente dalle sue abilità, possa esprimere appieno il proprio potenziale in un ambiente accogliente e stimolante.
Immagina scuole che siano veri e propri centri di innovazione, dove le differenze siano celebrate come opportunità di crescita e arricchimento per tutti.
Immagina una società in cui la disabilità non sia più vista come un limite, ma come una risorsa preziosa che ci spinge a superare i nostri stessi confini.
Immagina un posto dove la tecnologia venga utilizzata in modo appropriato e non per creare pericoli, povertà o disuguaglianze.
Questo è il mondo che vogliamo costruire insieme a te.
Per sostenere la campagna di raccolta fondi e per ricevere maggiori informazioni, è possibile
visitare la pagina https://www.ilborgodelsapere.it/come-donare.
iMM si unisce al Consorzio MAGIC per promuovere la ricerca sulle distrofie muscolari
Lisbona, Portogallo - Il Consorzio MAGIC è orgoglioso di annunciare la partecipazione dell'Instituto de Medicina Molecular João Lobo Antunes (iMM) al Progetto MAGIC. Questa espansione è supportata dal bando HORIZON-WIDERA-2023-ACCESS, che mira ad ampliare la partecipazione e a rafforzare lo Spazio Europeo della Ricerca.
La missione dell'iMM è promuovere la ricerca biomedica di base, clinica e traslazionale con l'obiettivo di contribuire a una migliore comprensione dei meccanismi delle malattie, sviluppare nuovi test predittivi, migliorare gli strumenti diagnostici e creare nuovi approcci terapeutici. Situato nel campus della Facoltà di Medicina dell'Università di Lisbona, l'iMM è un Laboratorio Associato al Ministero Nazionale della Scienza e dell'Istruzione Superiore. È sostenuto principalmente da fondi pubblici nazionali, fondi dell'Unione Europea, sovvenzioni competitive, donazioni private e partnership industriali.
Fondato nel 2002, l'iMM fa parte del Centro Medico Accademico di Lisbona, un consorzio che comprende la Facoltà di Medicina dell'Università di Lisbona e l'Ospedale Santa Maria, il più grande ospedale del Portogallo. Questo consorzio mira a sviluppare un approccio integrato alla medicina, promuovendo la ricerca biomedica interdisciplinare sia nei laboratori accademici che nella pratica clinica.
Il ruolo dell'iMM nel progetto MAGIC
Il gruppo Gomes e l'iMM eserciteranno un impatto significativo su MAGIC introducendo una nuova prospettiva al progetto, aggiungendo una dimensione cellulare alle tecnologie muscle-on-chip che mira a sviluppare. Ciò fornirà una visione temporale e spaziale senza precedenti, migliorando notevolmente la capacità di MAGIC di caratterizzare modelli di muscle-on-chip specifici per patologia. Gomes amplierà inoltre MAGIC stabilendo due ulteriori modelli patologici di miopatie centronucleari, che amplieranno l'impatto sullo sviluppo di terapie genetiche con benefici per l'assistenza clinica e la società. Questo ambizioso progetto migliorerà notevolmente i modelli di malattia muscle-on-chip, ampliando le nostre conoscenze e capacità in quest'area critica della ricerca.
Il Progetto MAGIC
Il Progetto MAGIC mira a rivoluzionare lo studio e il trattamento delle malattie neuromuscolari, in particolare delle distrofie muscolari, attraverso diversi approcci innovativi. Tra questi, la creazione di precisi modelli muscolari umanizzati, lo sviluppo di strategie mirate di terapia genica e di editing genomico e la progettazione di dispositivi muscle-on-chip specifici per singola patologia. Inoltre, il progetto si concentra sulla ricerca di vettori avanzati per la terapia genica, sull'esplorazione di nuove tecniche di editing genico per mutazioni specifiche e sulla collaborazione con piccole e medie imprese (PMI) per facilitare la traduzione della ricerca in applicazioni pratiche. Un approccio incentrato sul paziente viene mantenuto attraverso una stretta collaborazione con i gruppi di difesa dei pazienti, per garantire che la ricerca vada a diretto beneficio di coloro che sono affetti da queste patologie.
Capricor Therapeutics: risultati positivi a 3 anni dallo studio di estensione del trial HOPE-2 con CAP-1002 nella DMD
L’azienda farmaceutica Capricor Therapeutics ha annunciato i risultati di efficacia dello studio di estensione in aperto di fase 2 HOPE-2-OLE (open label extension) dopo 3 anni di trattamento con CAP-1002. Questi risultati continuano a mostrare benefici nella funzionalità muscolare scheletrica e suggeriscono la conservazione della funzionalità cardiaca
In un comunicato stampa diffuso il 4 giugno 2024, l’azienda farmaceutica Capricor Therapeutics ha annunciato i risultati positivi a 3 anni provenienti dallo studio di estensione del trial clinico di fase 2 HOPE-2, con CAP-1002 per il trattamento della DMD.
CAP-1002 è una terapia cellulare sperimentale innovativa, basata sulla somministrazione di cellule staminali cardiache derivate dal tessuto cardiaco di un donatore. Non si tratta di una terapia cellulare vera e propria poiché le cellule somministrate non si integrano nel cuore del ricevente colonizzandolo, ma agiscono secernendo una serie di fattori che intervengono sull’infiammazione e la fibrosi del tessuto cardiaco e sulla sua rigenerazione.
Lo studio HOPE-2 ha valutato la sicurezza e l’efficacia di somministrazioni trimestrali endovena di CAP-1002 in 20 pazienti DMD (12 trattati con placebo e 8 con CAP-1002).I pazienti che hanno voluto proseguire il trattamento, continuano a ricevere CAP-1002 ogni tre mesi nell’ambito dello studio HOPE-2-OLE tuttora in corso e giunto ora al quarto anno. I partecipanti continuano ad essere monitorati per quanto riguarda la sicurezza e le prestazioni funzionali.
I risultati descritti indicano che i pazienti trattati con CAP-1002 continuano a mostrare benefici dopo 3 anni di trattamento sia per quanto riguarda la funzionalità degli arti superiori, valutata attraverso la scala PUL2.0, che la funzionalità cardiaca, indicata dalla frazione di eiezione ventricolare sinistra (LVEF), rispetto a un set di dati di confronto esterno di pazienti DMD (set di dati forniti dal Cincinnati Childrens Hospital Medical Center). Inoltre, il trattamento continua a mostrare un buon profilo di sicurezza e tollerabilità
Questi risultati sono stati recentemente condivisi con l’Agenzia Statunitense per i Medicinali FDA e l'azienda auspica di ottenere una conferma dell’efficacia del trattamento dai risultati principali dello studio di fase 3 HOPE-3 che verranno annunciati nel quarto trimestre del 2024.
Potete leggere il comunicato stampa completo diffuso da Capricor Therapeutics al seguente link.
A cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project aps
