REGENXBIO: aggiornamenti sullo studio clinico AFFINITY DUCHENNE
L'azienda farmaceutica REGENXBIO ha annunciato lunedì 24 giugno, l’inizio dell’arruolamento dei pazienti di età compresa tra 1 e 3 anni nello studio di fase 1/2 AFFINITY DUCHENNE con RGX-202 nei ragazzi DMD.
RGX-202 è una terapia genica basata sull’utilizzo di un vettore virale adeno-associato che mira a consentire la produzione di una forma più piccola ma funzionale della proteina distrofina, denominata microdistrofina, nei pazienti DMD.
L’obiettivo dello studio multicentrico AFFINITY DUCHENNE è valutare la sicurezza, la tollerabilità e l'efficacia clinica di una somministrazione endovenosa singola di RGX-202 nei pazienti Duchenne. La partecipazione allo studio, originariamente prevista per pazienti DMD deambulanti di età compresa tra 4 e 11 anni, con mutazioni negli esoni dal 18 ai successivi nel gene della distrofina è stata estesa, in base a quanto riportato, anche a bambini di età compresa tra 1 e 3 anni. Si prevede che questo nuovo gruppo arruolerà fino a cinque pazienti a cui verrà somministrato il dosaggio di 2x10^14 GC/kg di RGX-202.
Inoltre, REGENXBIO ha confermato che alla fine di luglio è previsto un incontro con la FDA per ultimare la definizione del disegno dello studio AFFINITY DUCHENNE, con l’obiettivo di continuare ad accelerare lo sviluppo di RGX-202. L’azienda farmaceutica prevede di utilizzare come endpoint surrogato l’espressione della microdistrofina di RGX-202 per supportare la presentazione di una eventuale richiesta di approvazione accelerata.
Il comunicato stampa ufficiale diffuso dall’azienda è disponibile qui.
A cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project aps
Save the date: un evento per la comunità di pazienti Becker
Condividiamo con piacere la notizia, proveniente dalla rete globale Treat-NMD, di un nuovo evento europeo rivolto alla comunità dei pazienti con distrofia muscolare di Becker.
Questo evento innovativo si svolgerà il 14 settembre 2024 in simultanea ad Amsterdam per i pazienti provenienti da Paesi Bassi, Belgio, Francia e Regno Unito, e a Milano, per i pazienti provenienti da Italia, Spagna e Germania. Si tratta di un'opportunità unica ed entusiasmante per i pazienti affetti da BMD, le loro famiglie e gli operatori sanitari di riunirsi per una giornata di formazione, impegno e coinvolgimento.
Ecco cosa aspettarsi dall'evento:
- Approfondimenti con esperti: sarà possibile accedere alle informazioni più recenti sulle cure e sui trattamenti della BMD da parte dei maggiori esperti del settore. I partecipanti avranno la possibilità di porre domande e interagire direttamente con gli specialisti.
- Prospettive dei pazienti – sarà possibile ascoltare in prima persona altri pazienti e rappresentanti dei pazienti sulle loro esperienze di vita con la BMD, le sfide che devono affrontare e le strategie che utilizzano per superarle.
- Creazione di comunità: sarà possibile entrare in contatto con altri pazienti con BMD, condividere idee ed espandere la propria rete di supporto.
Gli eventi saranno tenuti in inglese, con traduzione simultanea prevista per tutte le lingue dei paesi presenti in ciascuna località.
La partecipazione è gratuita e sono previsti rimborsi per le spese di viaggio e pernottamento, ma i posti sono limitati: qui tutte le informazioni per aderire sul portale Treat-NMD
Un nuovo incontro per i Caffè della Becker
Roche: al via la valutazione EMA per la terapia genica con la microdistrofina
A pochi giorni dalla notizia sull’estensione dell’indicazione d’uso per la terapia genica con delandistrogene moxeparvovec negli Stati Uniti, condividiamo finalmente un’importante novità anche sul fronte dell’Europa. In una lettera indirizzata ai membri della Organizzazione mondiale sulla Duchenne, l’azienda Roche ha annunciato che l’agenzia Europea dei Medicinali, EMA, ha accettato di valutare la richiesta di autorizzazione all’immissione in commercio per delandistrogene moxeparvovec come trattamento per i pazienti DMD deambulanti di età compresa tra i 3 e i 7 anni. Inizia quindi il processo di valutazione degli esperti EMA che porterà al parere dell’Agenzia sulla potenziale immissione in commercio di questa terapia anche in Europa.
Cari membri della World Duchenne Organization,
a seguito della vostra richiesta di aggiornamenti regolari, è un grande piacere condividere con voi che l'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha convalidato e avviato la revisione della domanda di autorizzazione all'immissione in commercio (MAA) per il delandistrogene moxeparvovec, una terapia genica presentata per il trattamento di pazienti deambulanti di età compresa tra i 3 e i 7 anni affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD).
L'autorizzazione all'immissione in commercio è stata presentata all'EMA e si basa sui risultati dello studio pivotale di fase 3 EMBARK.(NCT05096221), uno studio globale, randomizzato, in doppio cieco e controllato con placebo su pazienti DMD di età compresa tra i 4 e i 7 anni. La richiesta di autorizzazione all'immissione in commercio è supportata anche dai dati di ENDEAVOR (NCT04626674), uno studio di Fase 1b in aperto su pazienti DMD, che sta arruolando pazienti deambulanti e non deambulanti di varie età e con un'ampia gamma di mutazioni DMD, oltre a studi di Fase 1 e 2 che forniscono dati di efficacia, sicurezza e biologici a lungo termine per supportare la valutazione del rischio-beneficio.
L'approvazione per delandistrogene moxeparvovec è già stata concessa in cinque Paesi che possono accettare richieste di autorizzazione all'immissione in commercio basate su dati di Fase 1 e Fase 2: Emirati Arabi Uniti, Qatar, Kuwait, Bahrain e Oman.
Le revisioni da parte di autorità regolatorie e la presentazione di ulteriori richieste di autorizzazione in altri Paesi sono in corso.
Inoltre, il 20 giugno 2024 la Food & Drug Administration (FDA) statunitense ha convertito l'approvazione accelerata di delandistrogene moxeparvovec per i bambini deambulanti affetti da DMD in un'approvazione tradizionale e ha esteso l’indicazione ai soggetti con una mutazione confermata nel gene DMD di età pari o superiore ai 4 anni. L'FDA ha inoltre concesso un'approvazione accelerata per i bambini non deambulanti di età pari o superiore ai 4 anni.
Apprezziamo il contributo di tante famiglie per far progredire questa terapia genica per la DMD. Stiamo lavorando alacremente alla presentazione delle domande di autorizzazione in diversi Paesi e ci auguriamo di potervi fornire ulteriori aggiornamenti in futuro. Siamo molto grati per la vostra collaborazione nel proseguire questo viaggio.
Cordiali saluti,
Sandra Blum
Global Patient Partnership Leader
Domande frequenti
Che cos'è il delandistrogene moxeparvovec?
- La Duchenne è caratterizzata da mutazioni nel gene della distrofina che determinano la mancanza della proteina distrofina. In assenza di distrofina, necessaria per rafforzare e proteggere i muscoli, questi ultimi si indeboliscono e si danneggiano. Delandistrogene moxeparvovec affronta la causa genetica principale della malattia fornendo alle cellule muscolari un gene che codifica per una forma funzionale accorciata della proteina distrofina, nota come microdistrofina. Delandistrogene moxeparvovec viene somministrato come singola infusione endovenosa (IV).
Qual è la differenza tra approvazione tradizionale e approvazione accelerata?
- Il programma di approvazione accelerata della FDA consente di approvare prima i farmaci per patologie gravi sulla base di endpoint surrogati come i biomarcatori, piuttosto che di benefici clinici confermati. Questo accorcia i tempi di disponibilità dei farmaci per i pazienti.
- Nel caso del delandistrogene moxeparvovec, l'approvazione accelerata si è basata sull'espressione della microdistrofina delandistrogene moxeparvovec nel muscolo scheletrico osservata nei pazienti trattati con il farmaco.
- Per convertire l'approvazione accelerata in approvazione standard è necessario condurre studi di conferma che dimostrino l'effettivo beneficio clinico dopo l'approvazione. Lo studio di conferma per il delandistrogene moxeparvovec è stato EMBARK.
Su quali dati degli studi clinici si è basata l'approvazione tradizionale?
- L’indicazione estesa di delandistrogene moxeparvovec si basa sui dati dello studio pivotale di Fase 3 EMBARK, uno studio globale, randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo, condotto su pazienti Duchenne di età compresa tra i 4 e i 7 anni e sui dati di ENDEAVOR, uno studio di Fase 1b in aperto condotto su pazienti Duchenne, che sta arruolando partecipanti deambulanti e non deambulanti di età pari o superiore ai 2 anni.
Questa approvazione modifica l'accesso al delandistrogene moxeparvovec nei Paesi in cui è approvato?
- No, l'approvazione non modifica i percorsi di accesso a delandistrogene moxeparvovec nei Paesi in cui è stato approvato. Nei Paesi in cui delandistrogene moxeparvovec è approvato o in fase di revisione, stiamo cercando di ottenere un’indicazione più ampia in linea con l'FDA per garantire di raggiungere il maggior numero possibile di pazienti trattabili.
Traduzione a cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project aps
Progetto teleriabilitazione: calendario di luglio
Prosegue il progetto dedicato alla fisioterapia online. Tramite il progetto è possibile usufruire di consulti fisioterapici a distanza a supporto dei programmi riabilitativi prescritti, intesi come assistenza alla famiglia o al caregiver durante lo svolgimento degli esercizi domiciliari oppure come momento di confronto specifico per ogni famiglia, a seconda delle proprie esigenze.
È disponibile il calendario delle sedute di teleriabilitazione relativo al mese di luglio 2024 (fasce orarie h 15-16 – h 16-17 – h 17-18):
- DMD 0-5 anni: Lunedì 1/07 - Mercoledì 3/07
- DMD 6-10 anni: Lunedì 8/07 - Mercoledì 10/07
- DMD 11-15 anni: Lunedì 15/07 - Mercoledì 17/07
- DMD >15 anni: Lunedì 22/07 - Mercoledì 24/07
Per partecipare ai teleconsulti sarà necessario iscriversi contattando Cristina Bella, fisioterapista Parent Project, via mail all’indirizzo c.bella@parentproject.it oppure tramite Whatsapp al numero 340 154 0979, specificando nome, cognome, età di vostro figlio, indirizzo mail per l’iscrizione su Zoom e numero di telefono su cui essere contattati.
Sarepta Therapeutics: Ampliamento dell'indicazione d'uso per ELEVIDYS dalla FDA per pazienti affetti dalla distrofia muscolare di Duchenne a partire dai 4 anni di età
Ecco i progetti vincitori del Bando Scienza 2023 - Sezione Grant Application
Il sostegno alla ricerca scientifica per la distrofia muscolare di Duchenne e Becker è un obiettivo fondamentale per Parent Project aps che, da oltre 20 anni, persegue questo fine agendo su più livelli nell’ottica di promuovere e accelerare il complesso cammino della ricerca.
Grazie alle attività dell’area Raccolta Fondi dell’associazione, al cui interno si inseriscono anche i contributi fondamentali dei Fondi Daniele Amanti e Alessandro Cannella, nell’ultimo Bando Scienza abbiamo previsto due tipologie di finanziamento:
- tipologia Grant Application: destinata a finanziare progetti di ricerca preclinica della durata massima di due anni, con un importo massimo di 70.000€ per ciascun progetto.
- tipologia Fast Track Application: ideata per finanziare progetti di ricerca clinica con un importo massimo di 18.000€ ciascuno.
Tutti i progetti pervenuti sono stati sottoposti a una revisione esterna condotta da esperti nel campo e a una valutazione e approvazione finale condotta dai membri del Consiglio Direttivo di Parent Project aps e dallo staff dell’area Scienza.
Siamo orgogliosi di presentare i progetti vincitori della tipologia Grant Application.
Francesca Grassi e Maria Egle De Stefano, Università La Sapienza di Roma. Progetto: “Interazione tra muscolo e midollo spinale nella distrofia muscolare di Duchenne”
La contrazione dei muscoli è regolata da neuroni motori che si trovano nel midollo spinale, a loro volta attivati da segnali provenienti dal cervello e da neuroni sensoriali che originano dai muscoli stessi. Nella DMD, questo circuito sensorimotorio, che regola tono e rigidità muscolare e coordinazione motoria, potrebbe essere alterato, riducendo il controllo muscolare e causando instabilità posturale e cadute. Studiare queste problematiche potrebbe portare a migliorare la gestione del movimento.
Siamo molto grate a Parent Project per aver accolto la nostra proposta di studiare le possibili alterazioni dei neuroni sensoriali e motori del midollo spinale nella DMD. Sebbene sia in diretto contatto con i muscoli scheletrici, principale sede di danno causato dalla mancanza di distrofina, questa regione del sistema nervoso centrale è stata finora studiata assai meno del cervello. La connessione fra midollo spinale e muscoli è duplice, dipendendo da nervi sensoriali e motori. Le informazioni sensoriali che arrivano dai muscoli contribuiscono a controllare l’attività dei motoneuroni, regolando il tono e la rigidità muscolare. Esse vengono anche trasmesse al cervello, dando origine alla la sensibilità propriocettiva, fondamentale per il corretto controllo motorio.
Nella DMD, il circuito sensomotorio potrebbe essere influenzato direttamente dall’assenza di distrofina, come riportato nel cervello. Inoltre, la progressiva atrofia muscolare potrebbe anche indurre danni retrogradi ai neuroni sensoriali e a quelli motori, alle loro connessioni all’interno del midollo spinale, e anche ai nervi periferici sensomotori. Ciò si tradurrebbe in un notevole squilibrio tra le informazioni sensoriali provenienti dalla periferia e le uscite motorie, inducendo instabilità posturale e cadute. Poiché la propriocezione può essere “educata” mediante un’adeguata fisioterapia, sapere se e come essa viene alterata nella DMD può fornire spunti per una migliore terapia per i pazienti. Con questo progetto vogliamo iniziare un’analisi a tutto tondo delle proprietà funzionali dei neuroni sensoriali e motori e delle loro connessioni intramidollari nel classico modello di DMD, il topo mdx, con la speranza di identificare aspetti di eventuale interesse traslazionale, che possano portare ad una migliore gestione del movimento nei pazienti.
Federico Galvagni, Università di Siena. Progetto: “Validazione di un nuovo trattamento multi-target antiossidante come terapia per la distrofia muscolare di Duchenne.’’
Nel nostro laboratorio abbiamo scoperto che una semplice molecola derivante dall’aminoacido cisteina protegge le cellule muscolari dallo stress ossidativo attivando una importante via di segnalazione. Lo scopo del progetto di ricerca, che sarà condotto con la fondamentale collaborazione del Prof. Libero Vitiello dell’Università di Padova, è quello di analizzare in un modello animale l’efficacia di questa molecola nell’alleviare i sintomi della distrofia muscolare di Duchenne.
Sono lusingato di aver ricevuto la fiducia da parte dell’associazione Parent Project e non nascondo di sentire il peso di una responsabilità molto più grande di quella normalmente associata ad altri tipi di finanziamento della mia ricerca.
Biliana Lozanoska-Ochser, LUM University di Bari e Università Sapienza di Roma. Progetto: “Targeting della memoria innata nella DMD”
La risposta immunitaria svolge un ruolo importante nella patogenesi della distrofia muscolare di Duchenne. Sia la risposta immunitaria innata che quella adattativa contribuiscono alla lesione muscolare cronica e all’infiammazione.
La memoria immunitaria innata o ‘trained immunity’ si riferisce a uno stato funzionale iperattivo delle cellule immunitarie innate, come i monociti infiammatori, indotto in risposta a determinati stimoli, come segnali rilasciati dai tessuti danneggiati. La memoria immunitaria innata è stata associata a un peggioramento di alcune patologie croniche. Considerando che questo processo è indotto anche in risposta a danno muscolare, il nostro obiettivo principale è quello di usare nanoparticelle recentemente sviluppate per inibire la ‘trained immunity’ con il fine di ridurre l’infiammazione e migliorare la rigenerazione del muscolo distrofico, utilizzando il modello murino mdx di distrofia muscolare.
È un grande onore essere finanziata dall’associazione Parent Project e sono molto grata per l’opportunità e per il vostro supporto. Spero di ottenere risultati promettenti da mostrare già nella prossima Conferenza.
Scopri qui i progetti vincitori della tipologia Fast Track
Congratulazioni a tutte le vincitrici e i vincitori per il loro prezioso contributo alla ricerca scientifica sulla DMD/BMD e buon lavoro!
Ecco i progetti vincitori del Bando Scienza 2023 - Sezione Fast Track Application
Il sostegno alla ricerca scientifica per la distrofia muscolare di Duchenne e Becker è un obiettivo fondamentale per Parent Project aps che, da oltre 20 anni, persegue questo fine agendo su più livelli nell’ottica di promuovere e accelerare il complesso cammino della ricerca.
Grazie alle attività dell’area Raccolta Fondi dell’associazione, al cui interno si inseriscono anche i contributi fondamentali dei Fondi Daniele Amanti e Alessandro Cannella, nell’ultimo Bando Scienza abbiamo previsto due tipologie di finanziamento:
- tipologia Grant Application: destinata a finanziare progetti di ricerca preclinica della durata massima di due anni, con un importo massimo di 70.000€ per ciascun progetto.
- tipologia Fast Track Application: ideata per finanziare progetti di ricerca clinica con un importo massimo di 18.000€ ciascuno.
Tutti i progetti pervenuti sono stati sottoposti a una revisione esterna condotta da esperti nel campo e a una valutazione e approvazione finale condotta dai membri del Consiglio Direttivo di Parent Project aps e dallo staff dell’area Scienza.
Siamo orgogliosi di presentare i progetti vincitori della tipologia Fast Track Application.
Guja Astrea, Roberta Battini, IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa. Progetto: “Cooperazione nel miglioramento delle inferenze nella DMD/BMD: un intervento riabilitativo pilota sulle abilità inferenziali dei ragazzi DMD/BMD per migliorare le abilità narrative e sociali”
Negli ultimi due decenni l’attenzione del mondo scientifico in ambito DMD/BMD si è focalizzata non solo sugli aspetti motori ma anche sul funzionamento cognitivo e neuropsicologico e sulle ripercussioni che tali difficoltà, possono avere sulla qualità della vita e sulle capacità adattive di questi soggetti. In particolare è stato dimostrato che possono essere presenti alcune difficoltà nel linguaggio orale e nelle funzioni esecutive, che possono manifestarsi con cadute nelle capacità inferenziali e dialogiche. La nostra proposta di progetto consiste nell’attivazione di un trattamento logopedico pilota su un campione di ragazzi preadolescenti e adolescenti frequentanti la scuola secondaria, con capacità cognitive non verbali entro i limiti della norma e consiste in un intervento settimanale effettuato con materiale accattivante e interessante (giochi di ruolo, scambi conversazionali tematici, costruzione di fumetti o trailer di video) adattato e personalizzato in base agli interessi dei soggetti. L’intervento è mirato al rafforzamento delle abilità linguistiche più complesse, con l’obiettivo di migliorare le competenze di elaborazione del linguaggio, le capacità dialogiche, le abilità inferenziali con ricaduta secondaria sul favorire una miglior regolazione emotivo-affettiva e, indirettamente, migliorare le competenze scolastiche e sociali. Dopo questa esperienza, una volta affinate le proprie capacità inferenziali e narrative, i ragazzi saranno in grado di realizzare un proprio fumetto/video che possa trasmettere il loro messaggio e che possa essere il fulcro, non solo di gratificazione, ma anche di divulgazione del proprio lavoro.
L’idea progettuale è frutto di un lavoro di equipe che coinvolge neuropsichiatri infantili, psicologi, logopedisti e terapisti motori che quotidianamente sono impegnati nella valutazione e presa in carico del soggetto neuromuscolare, abituati ad accompagnare i ragazzi e le loro famiglie dalla tenera età all’età adulta, nell’ottica di garantire non solo la migliore care e cure, ma anche la miglior proposta riabilitativa in maniera olistica e calata sulle necessità di adattamento ed inserimento sociale del soggetto. Siamo pertanto molto felici dell’assegnazione di tale grant in quanto documenta che siamo riusciti a centrare un bisogno riconosciuto anche dalle famiglie e dai nostri ragazzi; sperando di riuscire a comprovare l’utilità di tale modello di intervento pensiamo poi di poterlo divulgare al mondo scientifico e nelle realtà riabilitative territoriali.
Vi aspettiamo numerosi!!
Gabriele Siciliano e Giulia Ricci, Department of Clinical and Experimental Medicine, U.O. Neurologia, Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana. Progetto: “When I grow up: un modello per la transizione della presa in carico pediatrica a quella dell’adulto in Toscana”
La transizione nella presa in carico dai centri di riferimento pediatrici a quelli dell’adulto coinvolge pazienti e famiglie in una fase di malattia e di crescita particolarmente delicata, che necessita di essere accompagnata in modo strutturato. Con il presente progetto sarà sviluppato ed implementato il programma per la transizione in Toscana tra i centri di riferimento per la popolazione pediatrica (Ospedale Meyer e IRCCS Stella Maris) e la U.O. Neurologia della Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana, attraverso un ambulatorio condiviso fra i neurologi dell’adulto e quelli pediatrici e sara’ identificata una figura dedicata come “case manager” che possa monitorare e facilitare il percorso.
Il Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale (PDTA) per le Distrofinopatie approvato nella Regione Toscana identifica tra gli obiettivi assistenziali la gestione della fase della transizione. Il tema della transizione è estremamente importante in un presente in cui sempre più’ i giovani pazienti accedono a terapie sperimentali e a nuovi protocolli terapeutici, e in cui la storia naturale di malattia si sta modificando aprendo nuove sfide e problematiche.
Federica Trucco, Università degli studi di Genova e IRCCS Istituto ‘G. Gaslini’. Progetto: “Identificazione di predittori di insufficienza respiratoria nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne”
Questo progetto, che verrà condotto presso l’Unità di Neurologia e Malattie Muscolari e il Centro di Miologia dell’Istituto G.Gaslini e i Centri clinici NeMO di Roma e Milano, ha come obiettivo lo studio della funzione respiratoria nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne. Saremo in grado di determinare in che modo fattori clinici e genetici interagiscano tra loro e contribuiscano allo sviluppo dell’insufficienza respiratoria al fine di personalizzare gli interventi clinici e il monitoraggio dei pazienti e di validare nuove misurazioni. Ci proponiamo inoltre di identificare variabili in grado di predire una progressione respiratoria più o meno favorevole e che serviranno anche al disegno di studi clinici sulla DMD.
Gli aspetti di compromissione respiratoria sono estremamente rilevanti per i pazienti con distrofinopatie e per le loro famiglie ma sono stati finora relativamente poco studiati. Sono molto orgogliosa che la commissione scientifica di Parent Project, i revisori esterni e soprattutto le famiglie abbiano riconosciuto la rilevanza di questi aspetti e la necessità di approfondirne la caratterizzazione.
Elisabetta Gazzerro e Anne Koelewijn, Charité University and Max Delbrück Center for Molecular Medicine, Department: Muscle Research Unit, Experimental and Clinical Research Center. Progetto: “suMus, navigatore intelligente per la distrofia muscolare di Becker”
Il termine suMus deriva dall’abbreviazione dell’espressione “suM of muscle activity”; tuttavia, la parola equivale anche al latino “siamo”, richiamando cosi il pluralismo della communità di pazienti, medici, terapisti, ricercatori. Il nostro progetto intende creare e validare un sistema digitale di misurazione della funzione motoria dell´arto superiore per pazienti affetti da distrofie muscolari.
suMus aspira ad essere uno strumento:
a) sensibile e accurato, in grado di registrare i movimenti del braccio di ridotta intensità,
b) correlato alle attività giornaliere del paziente a casa, a scuola, al lavoro,
c) capace di informare i pazienti in tempo reale sullo stato della loro forza muscolare, e raccogliere i loro feed-back,
d) intuitivo e divertente,
e) accessibile ai terapisti, medici e ricercatori per il follow-up.
Il prototipo di suMus è stato sviluppato insieme a pazienti e terapisti afferenti al Centro di Malattie Muscolari della Charitè, Berlino, allo scopo di verificare il livello di gradimento di tale tecnologia nella vita quotidiana.
La fiducia nel nostro progetto da parte di Duchenne Parent Project ci permette di compiere ora il fondamentale passo successivo, ossia estrapolare dai dati di movimento derivati da suMus una quantificazione in tempo reale di forza muscolare, studiando strategie basate sul machine learning e sulla biomeccanica e utilizzando appieno le misurazioni disponibili.
Tale fase del progetto sarà sviluppata con il “Biomechanical Motion Analysis and Creation Lab”, FAU Erlangen.
Gli algoritmi saranno testati in una coorte di pazienti, affetti da Distrofia di Becker, una distrofia muscolare per la quale nuove terapie stanno divenendo una realtà.
Lo scopo è superare le limitazioni delle attuali outcome measures per l´arto superiore rappresentate da raccolta snap-shot di dati motori in contesti ospedalieri artificiali, e favorire il reclutamento precoce di pazienti non-deambulanti nei trial clinici.
Scopri qui i progetti vincitori della tipologia Grant Application
Congratulazioni a tutte le vincitrici e i vincitori per il loro prezioso contributo alla ricerca scientifica sulla DMD/BMD e buon lavoro!
"Io e la distrofia": il libro di Francesco Ferrise
Uscirà a fine mese Io e la distrofia. Il mio percorso dal rifiuto all'accettazione, libro autobiografico di Francesco Ferrise.
Francesco, 27 anni, vive in provincia di Catanzaro, è laureato in Scienze Politiche e da poco ha iniziato il suo percorso come consigliere comunale. In quest'opera di carattere autobiografico racconta la propria esperienza di paziente che convive con la distrofia muscolare di Duchenne.
Gli abbiamo chiesto di raccontarci qualcosa di più su questo progetto!
Ci racconti qualcosa di te?
Mi chiamo Francesco Ferrise, ho 27 anni e vivo a Motta Santa Lucia, un piccolo paesino nella provincia di Catanzaro. Ho conseguito il diploma nell’istituto tecnico per geometri di Cosenza e successivamente la laurea triennale in Scienze politiche all’Università della Calabria. Nel periodo universitario mi sono avvicinato e dedicato all’attività politica all’interno di movimenti socialisti con cui ho fatto attivismo di vario genere. Attualmente sono stato eletto consigliere comunale. Le mie due grandi passioni sono la musica, di cui sono un grande ascoltatore, e la scrittura, di cui un giorno vorrei fare una vera e propria professione.
Come è nata l’idea di questo progetto?
L’idea alla base è stata quella di una sorta di rifacimento della teoria sulle cinque fasi di elaborazione del lutto della psichiatra svizzera Elizabeth Kübler Ross, ma invece di utilizzare il lutto come evento, ho messo in primo piano l’elaborazione della mia patologia: la distrofia muscolare di Duchenne (DMD).
Come dicevo, le fasi dell’elaborazione sono cinque. La prima è il rifiuto, o la negazione. Una volta ricevuta la diagnosi, nonostante ci si renda perfettamente conto di essere affetti dalla patologia, non si riesce ad accettarlo. Negando la sofferenza si cerca di proteggersi dal dolore. Viene poi la rabbia, che si manifesta non appena si inizia ad accettare la situazione. Si viene pervasi dall’ira verso noi stessi, chi ci sta attorno e molto spesso verso Dio. L’unica domanda in testa rimane: «Perché proprio a me?». Superata questa fase, subentra il momento della così detta contrattazione. È il momento in cui cerchiamo di riprendere il controllo della nostra vita, tornando a una sorta di normalità, nonostante la malattia. Nonostante questa spinta alla rivalsa, segue spesso una fase depressiva. Il dolore è ancora molto intenso e potrebbe manifestarsi anche con conseguenze a livello fisico e mentale: ansia, aumento o perdita del peso corporeo, irritabilità, insonnia… Solo alla fine, con molto impegno, subentra l’accettazione. Troviamo cioè, in noi stessi, la forza di reagire e provare a riprendere in mano la nostra vita.
Quale o quali messaggi principali desideri trasmettere a chi leggerà il libro?
Ho deciso di scrivere quest’opera per far conoscere la DMD a quante più persone possibili in modo da sensibilizzarle al rapporto con la disabilità e con chi la vive ogni giorno sulla propria
pelle, molto spesso emarginato e incompreso dalla società poiché la cultura dell’incontro con il “diverso” è minacciata da una corrente xenofoba sempre più dominante. Questo progetto è così importante per me poiché vorrei dare il mio piccolo contributo verso una società in cui la diversità possa diventare un valore aggiunto, in grado di creare quella sensibilità di cui troppo spesso ci dimentichiamo.
Quale pubblico hai in mente, chi secondo te è importante che conosca la tua storia?
Il pubblico che ho in mente comprende, da una parte, tutte quelle persone che non hanno mai avuto a che fare con questo tipo di patologie; vorrei riuscire a farli entrare nei panni di una persona con questo tipo di patologie. Dall’altra parte vorrei essere una fonte di ispirazione per tutte quelle persone che vivono patologie simili e che si sentono abbattute, vorrei poter dimostrare che anche convivendo con la distrofia si può vivere una vita piena.
Il libro sarà disponibile in libreria e si potrà ordinare direttamente anche dal sito della casa editrice BookRoad.
