Disponibile la registrazione del webinar “Givinostat: trial clinici e accesso precoce”
E’ disponibile la registrazione del webinar che si è svolto giovedì 24 ottobre, rivolto alla comunità dei pazienti.
Il webinar ha offerto alla comunità la possibilità di ricevere indicazioni sulla modalità di accesso a givinostat attraverso il programma di uso compassionevole recentemente approvato per i pazienti DMD deambulanti dai 6 anni di età, ma anche di saperne di più sul trial clinico dedicato ai pazienti non deambulanti di età compresa tra i 9 e i 18 anni, attualmente in fase di reclutamento.
Relatore del webinar è stato il Prof. Eugenio Mercuri, del Policlinico Gemelli di Roma, affiancato nella fase di domande e risposte dai clinici dei centri coinvolti nella somministrazione del farmaco.
Per informazioni è possibile contattare l’area Scienza dell’associazione > scienza@parentproject.it.
La registrazione è disponibile qui:
Batti un colpo - Calabria
Ti è mai capitato di rimandare un esame, un’analisi del sangue, perché non trovavi posto, perché l’ospedale era troppo lontano oppure perché non ne avevi il tempo?
A me si, ed è per questo che Parent Project vuole ribaltare questa visione per chi convive con una malattia rara. Per questo in Parent Project vogliamo portare la medicina più vicina ai nostri ragazzi.
Questo è il motivo per il quale siamo entusiasti di annunciare l’inizio del progetto "Batti un colpo - Calabria", dedicato ai ragazzi affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD) e Becker (BMD) in Calabria. Questo progetto, partito il 26 ottobre 2024 con la prima visita e che si concluderà il 31 agosto 2025, ha come obiettivo principale quello di garantire visite cardiologiche e pneumologiche gratuite, essenziali per la salute e il benessere dei nostri ragazzi.
Perché Sono Importanti le Visite Cardiologiche e Pneumologiche?
Le visite cardiologiche e pneumologiche rivestono un'importanza fondamentale per i ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne e Becker. Sappiamo che fino al 90% di questi pazienti sviluppa complicazioni cardiache, e il cuore può avere difficoltà a funzionare correttamente. Questo può portare a sintomi come affaticamento, mancanza di respiro e gonfiore agli arti. Inoltre, le difficoltà respiratorie sono comuni; con il tempo, i muscoli che aiutano a respirare si indeboliscono, rendendo la ventilazione dei polmoni più difficile.
Ecco perché è cruciale monitorare la salute cardiaca e respiratoria.
Le visite regolari permettono ai medici di identificare eventuali problemi in anticipo, intervenendo tempestivamente con trattamenti e terapie specifiche. Questo non solo aiuta a prevenire complicazioni gravi, ma migliora anche la qualità della vita dei nostri ragazzi, permettendo loro di vivere in modo più sereno e attivo.
Il Progetto:
Gli obiettivi principali del progetto "Batti un colpo - Calabria" sono:
- Formazione di Specialistici: Un cardiologo sarà formato in Calabria per conoscere meglio le specificità della Duchenne e della Becker. Questo professionista sarà una figura chiave per seguire i nostri ragazzi durante le visite.
- Visite Gratuite: A partire da ottobre 2024, inizieranno le visite cardiologiche e pneumologiche gratuite presso il Centro ACE di Reggio Calabria. Questo è un passo importante per garantire che ogni paziente possa accedere facilmente alle cure di cui ha bisogno.
- Monitoraggio dei Livelli di CO2: I pazienti con età superiore ai 16 anni a rischio di problemi respiratori potranno usufruire anche dell’esame notturno di misurazione dei livelli di CO2 nel sangue grazie all’analisi transcutanea (che abbiamo già conosciuto tramite il progetto Parent Project on the Road). Questo aiuterà i medici a capire come sta funzionando il sistema respiratorio e a prendere decisioni informate sulle terapie.
- Sensibilizzazione: Ci impegneremo a sensibilizzare sull'importanza di queste visite. La conoscenza è un potere, e vogliamo che tutti comprendano perché sia fondamentale prendersi cura della propria salute cardiaca e respiratoria.
Questo progetto non è solo un servizio medico, ma un abbraccio che unisce famiglie, medici e comunità. La nostra missione è quella di accorciare le distanze, e noi, come associazione, possiamo essere quel ponte che unisce, che porta la medicina, le analisi e degli esami, fondamentali per il mantenimento della salute più vicini alla nostra comunità. Con il supporto di ACE-Medicina Solidale e il contributo di tutti, possiamo fare la differenza nella vita dei nostri ragazzi e delle loro famiglie. Insieme, possiamo accorciare le distanze.
E' disponibile la registrazione del webinar "Genitorialità delle donne portatrici di DMD/BMD"
Dopo l’incontro svoltosi a Roma lo scorso maggio, che ha riscosso molto interesse nella comunità di pazienti, Parent Project aps ha organizzato il webinar "Genitorialità delle portatrici di distrofia muscolare di Duchenne/Becker", che si è svolto venerdì 18 ottobre 2024. In collaborazione con la Dott.ssa Claudia Livi del Centro Demetra di Firenze e la Dott.ssa Daniela Zuccarello dell’UOSD Genetica Medica e Genomica dell’Ospedale San Bortolo (VI), il webinar si inserisce in una serie di incontri sulla diagnosi preimpianto nell’ambito delle malattie rare, con l’obiettivo di informare sulle possibilità percorribili dalle coppie fertili con malattie genetiche e accrescere la consapevolezza sul significato di essere genitori al tempo delle nuove frontiere della genetica umana.
La registrazione del webinar è disponibile sul canale YouTube dell'associazione:
Voliamo sulla nostra carrozzina: l’appello di Giovanni
Giovanni Bellino, classe 1989 nonché delegato territoriale di Parent Project è stato uno dei primi firmatari di “Voliamo sulla nostra carrozzina” l’appello lanciato dall’associazione Luca Coscioni al Ministro delle Infrastrutture e dei trasporti e al Ministro per le disabilità che mira a garantire che le persone con gravi disabilità possano viaggiare sugli aerei seduti sulla propria carrozzina e che siano interamente rimborsate in caso di danneggiamento della stessa durante il trasporto.
Giovanni, insieme a Marco Gentili, Co-Presidente dell’Associazione Luca Coscioni, ha rilanciato l’appello in occasione del G7 Inclusione e Disabilità, esprimendo la sua richiesta di un intervento istituzionale per garantire questo diritto.
Abbiamo sentito Giovanni per dar voce alla petizione:
Fin da bambino ho sempre viaggiato, visitando nel tempo circa 20 stati europei, adattandomi ogni volta ai nuovi limiti imposti dalla mia malattia degenerativa.
Esperienze rese possibili grazie alla mia famiglia, che superando di volta in volta le difficoltà oggettive, mi hanno fatto vivere un Erasmus anticipato.
Ovviamente queste esperienze le ho vissute grazie ai viaggi fatti in auto, poiché quelle poche volte che sono stato costretto a prendere l'aereo è stato un calvario.
Si iniziava dal percorso non sempre agevole per l'imbarco, per continuare al trasferimento in aereo (a volte su mezzi adattati, a volte in braccio a qualcuno) dipendeva dalla compagnia e dalla nazione in cui mi trovavo.
Una volta trasferito in aereo dovevo necessariamente essere seduto ai normali sedili rinunciando alle comodità della mia sedia e sopportando diversi dolori di adattamento.
Oltre a questo, andavo in ansia per lo stoccaggio in stiva della sedia, in quanto dei conoscenti mi avevano raccontato di loro esperienze che allo sbarco la sedia risultava danneggiata.
Di conseguenza, decisi di impegnarmi a cambiare questo stato di fatto con un progetto di tesi di laurea su un sedile idoneo per le esigenze delle persone con gravi difficoltà motorie.
Compresi così, che per collocare una sedia a rotelle elettronica nella cabina passeggeri, serviva tempo e impegno sinergico da parte di istituzioni ed operatori del settore.
La petizione, se vogliamo è stata concepita durante la stesura della tesi, poiché mi sono reso conto che da solo non potevo stravolgere un sistema di trasporto ormai consolidato.
Ho compreso che modificare strutturalmente un aereo comporta impegno economico e studi di fattibilità non indifferenti e che pertanto le compagnie aeree, non avrebbero preso nessuna iniziativa se non sollecitate in modo massiccio.
D'altra parte ritengo che anche le istituzioni devono fare la loro parte, poiché la problematica è di carattere mondiale.
Per tanto ho deciso di coinvolgere l'associazione “Luca Coscioni” poiché a livello nazionale è un'associazione di riferimento per il riconoscimento dei diritti civili.
Al momento non abbiamo avuto riscontro dal ministro Locatelli, pur avendolo interessato alla problematica.
Pertanto ritengo che siamo ancora molto indietro, considerato che è necessario discutere sul tema a livello europeo.
Tuttavia, mi risulta che negli USA, hanno realizzato dei prototipi di postazioni e pertanto auspico una sana competizione per risolvere quanto prima la problematica.
Ai ministri, mi sentirei di dire che la grandezza di una nazione si valuta anche e soprattutto, sull'uguaglianza dei diritti e delle opportunità che tutti i cittadini hanno per crescere e sentirsi parte integrante di una società civile.
Pertanto tutte quelle limitazioni che ostacolano le pari opportunità fanno regredire i processi evolutivi che il mondo ci richiede.
Alle compagnie invece, dico che un adattamento strutturale degli aerei alle esigenze di chi ha gravi difficoltà motorie, sia pure con investimenti iniziali non indifferenti, nel tempo sicuramente saranno ripagati poiché il bacino di utenza non è da poco.
In futuro vorrei prendere l'aereo rimanendo seduto sulla mia sedia a rotelle, senza la paura di farmi male durante il viaggio o che qualcuno danneggi la carrozzina elettronica, oltre alla possibilità di utilizzare tranquillamente il mio respiratore.
Vorrei quindi un maggiore rispetto delle leggi attualmente in vigore nel trasporto aereo delle persone con disabilità, l'obbligo per le compagnie aeree di avere mezzi accessibili per esercitare la loro attività e una maggiore attenzione per le esigenze di queste persone.
Soprattutto in un periodo dove la riduzione delle emissioni di inquinanti, sta portando l'aviazione ad esplorare nuovi veicoli.
Parent Project on the Road – Settimana 1
3 settimane e 4 giorni.
Questo è il tempo che è servito per dare forma e svolgere il progetto Parent Project on the Road un progetto che mi ha portato ad attraversare tutta la Sicilia da casa a casa per eseguire monitoraggi transcutanei a domicilio per ragazzi affetti da distrofia muscolare di Duchenne o Becker.
Le famiglie che hanno acconsentito a partecipare sono 19, e le città che ho dovuto visitare sono 17. Qui seguono i miei diari durante questi giorni:
Settimana 1
All’atterraggio in Sicilia, sono stata assalita da tantissime domande:
“Da dove parto? Come mi presento? E se non mi fanno entrare? Se hanno paura di lasciare entrare nella loro casa, ed eventualmente nella loro quotidianità, una persona che non hanno mai visto o con cui non hanno mai parlato personalmente?
Il siciliano lo capirò?”
Sono Nefeli, sono greca e sono un medico di 30 anni. Per un anno, ho fatto parte dell’ufficio scientifico di Parent Project, e, nel mio ultimo mese mi è stata assegnata la responsabilità - ma anche la grande opportunità - di svolgere questo progetto in Sicilia.
L’aereo è atterrato. Tempesta. "Addio mare e abbronzature", ho pensato. Pensiero che, ovviamente, l’isola del Sole non ha tardato a smentire nei giorni successivi. Con l'auto noleggiata e le calamite di Parent Project attaccate alle fiancate, mi sono diretta verso la mia prima tappa: un incontro con Ezio Magnano, presidente di Parent Project, l’ex presidente Luca Genovese e Alessia, assistente sociale del CAD Vittoria. Loro mi avrebbero spiegato tutto: dal funzionamento del macchinario alle "sottigliezze" del sistema autostradale siciliano.
Dopo aver preso la macchina, mi sono recata al mio Airbnb tra Comiso e Vittoria. Lì, ho studiato il funzionamento del transcutaneo, preparandomi per eventuali domande delle famiglie, e fatto delle riunioni con Giuseppe, psicologo del CAD Messina, che ha programmato tutte le visite per il mese successivo.
Il piano era questo: telefonate con le famiglie e appuntamenti fissati per l’installazione del dispositivo, spesso prima di dormire, o talvolta nel corso della giornata per mostrare come utilizzarlo. La sera avremmo fatto una videochiamata per confermare che tutto funzionava correttamente. La mattina successiva era il momento di ritirare il dispositivo, scaricare i dati e inviarli al centro clinico di riferimento, per poi confrontarmi con il medico curante di ogni ragazzo. Era necessario applicare la ventilazione notturna? Bisognava modificare i parametri se già era in uso? Si osservavano apnee notturne? Già durante la prima settimana, lo pneumologo dei primi due ragazzi sottoposti all’esame aveva proposto dei cambiamenti terapeutici.
Il piano era questo: telefonate con le famiglie e appuntamenti fissati per andare prima del momento del sonno ad attaccare il trascutaneo, o a volte presto in giornata, per mostrare loro come si usa, e poi fare videochiamate durante la sera per confermare che tutto andava bene. La mattina successiva era il momento di ritirare il dispositivo, scaricare i dati e inviarli al centro clinico di riferimento, per poi confrontarmi con il medico curante di ogni ragazzo. Era necessario applicare la ventilazione notturna? Bisognava modificare i parametri se già era in uso? Ed altre domande a cui, già durante la prima settimana, lo pneumologo dei primi 2 ragazzi sottoposti al esame diagnostico del trascutaneo aveva risposto, proponendo dei cambiamenti della terapia attuale.
Le immagini e le emozioni della prima settimana sono state tante, riesco a descriverle solo con queste parole:
Accoglienza
Spontaneità
Gratitudine
Paura
Dubbio
Chilometri in macchina
Caponata (scusate, ma fa gran parte della mia esperienza)
Mare mosso
Speranza che progetti come questo possano continuare a prendere forma.
Le registrazioni stanno procedendo bene!
Il trascutaneo è facile da capire e da utilizzare per le famiglie, e le famiglie sono pronte e contente di poterlo usare.
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Settimane 2/3 in arrivo....
Translarna: il CHMP di EMA (AGENZIA EUROPEA PER I MEDICINALI) conferma il parere negativo al rinnovo dell’autorizzazione condizionata
Si tratta di una decisione difficile da accettare e, come è stato per altre terapie che non sono andate come avremmo sperato, Parent Project intende proseguire nell'impegno, insieme ai clinici aziende e alle stesse autorità regolatorie, per imparare da ciò che non ha funzionato per costruire un futuro migliore per lo sviluppo di nuove terapie.
Liberi di essere, liberi di muoversi. Al via la Giornata Nazionale UILDM 2024
Ritorna la Giornata Nazionale UILDM, l’evento di sensibilizzazione e raccolta fondi promosso da UILDM – Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare, quest'anno dedicato in particolare al tema della mobilità accessibile.
Liberi di essere, liberi di muoversi.
Al via la Giornata Nazionale UILDM 2024
Il diritto alla mobilità universale non è un gioco. Difendiamolo insieme
all’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare dal 14 al 20 ottobre 2024.
Padova, 14 ottobre 2024 - Sotto l’Alto Patronato del Presidente della Repubblica, torna dal 14 al 20 ottobre la Giornata Nazionale UILDM, l’evento di sensibilizzazione e raccolta fondi promosso da UILDM – Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare.
Sette giorni per richiamare l’attenzione su una comunità che da oltre 60 anni lavora al fianco delle persone con distrofia muscolare e delle loro famiglie.
L’obiettivo di quest’anno è puntare i riflettori sul tema della mobilità accessibile per garantire il trasporto attrezzato alle persone con distrofia muscolare grazie ai mezzi delle 65 Sezioni UILDM in tutto il territorio nazionale.
«Essere liberi di vivere come tutti! è la frase di Federico Milcovich, fondatore di UILDM, che guida la vita della nostra associazione. Attraverso la Giornata Nazionale vogliamo spingere verso il cambiamento e far comprendere che il problema delle barriere, materiali e immateriali, non riguarda solo le persone con disabilità ma coinvolge tutti i cittadini, talvolta solo in una fase della loro vita. Il diritto alla mobilità universale è un principio cardine della Convenzione ONU sui diritti per le persone con disabilità e dev’essere garantito per consentire, in sicurezza, la piena partecipazione di tutti alla vita civile e sociale. Non è una questione di disabilità, ma di libertà di costruire la propria personale autonomia», dichiara Marco Rasconi, presidente nazionale UILDM.
Al fianco di UILDM gli amici Luca Ravenna ed Eleazaro Rossi, stand up comedian, protagonisti dello spot che promuove la Giornata Nazionale, visibile su giornatanazionale.uildm.org.
Nel video, i due invitano tutti a scommettere sulla cosa più importante, UILDM e il suo impegno per le persone con disabilità, «Noi scommettiamo su UILDM, e tu?».
Tutta la campagna di comunicazione sarà accompagnata dall’hashtag #IoScommettoSuUILDM.
I volontari UILDM saranno presenti in tante piazze per raccontare le attività che li vedono impegnati nel dare alle persone con distrofia e alle loro famiglie le stesse possibilità di tutti. Fare sport, andare al lavoro o a scuola, partecipare a un evento culturale o a un concerto, andare in vacanza, potersi muovere in autonomia fa bene alla persona con disabilità che diventa parte attiva della vita di comunità, e alla comunità che diventa sempre più ricca.
I contributi raccolti attraverso la distribuzione del gadget dedicato all'evento (la latta UILDM con caramelle e Mobiloca, il gioco dell’oca sulla mobilità accessibile) serviranno a finanziare i servizi di trasporto con mezzi attrezzati alle persone con disabilità che le 65 Sezioni UILDM offrono sul loro territorio.
Per saperne di più > https://www.uildm.org/al-la-giornata-nazionale-uildm-2024
Webinar “Givinostat: trial clinici e accesso precoce”
Giovedì 24 ottobre alle ore 17.30 si terrà un webinar, rivolto alla comunità dei pazienti, dal titolo Givinostat: trial clinici e accesso precoce.
Sarà l'occasione per ricevere indicazioni sulla modalità di accesso a givinostat attraverso il programma di uso compassionevole recentemente approvato per i pazienti DMD deambulanti dai 6 anni di età, ma anche per ricordare il trial clinico dedicato ai pazienti non deambulanti di età compresa tra i 9 e i 18 anni, attualmente in fase di reclutamento.
Relatore del webinar sarà il Prof. Eugenio Mercuri, del Policlinico Gemelli di Roma, affiancato nella fase di domande e risposte dai clinici dei centri coinvolti nella somministrazione del farmaco.
Per iscriversi al webinar e ricevere il link per collegarsi tramite la piattaforma Zoom è necessario scrivere a scienza@parentproject.it indicando nell'oggetto "webinar givinostat – 24 ottobre".
L’evento sarà registrato per dare modo a chi non potrà partecipare in diretta di accedere alla registrazione disponibile attraverso il sito.
Con la dottoressa “Ulisse” verso una nuova frontiera della telemedicina
Il progetto per portare a casa dei pazienti con DMD un prezioso strumento diagnostico
Roma, 15 ottobre 2024
Si è concluso nei giorni scorsi il progetto Parent Project on the road, promosso da Parent Project aps, l’associazione italiana di riferimento per i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD) e le loro famiglie.
Si tratta di un’iniziativa innovativa che ha permesso a 20 pazienti dai 16 anni in su che vivono in Sicilia di effettuare un esame diagnostico prezioso per monitorare la loro salute respiratoria, direttamente a casa.
L’obiettivo: monitorare e prevenire le complicanze respiratorie, e in generale rendere il percorso di presa in carico pneumologica – di importanza vitale nelle persone con distrofia di Duchenne - ancora più accessibile.
L’idea di Parent Project è stata quella di accorciare le distanze, portando direttamente a casa dei pazienti uno strumento chiamato transcutaneo, che permette di monitorare il livello di ossigeno e anidride carbonica nel sangue. L’esame è semplice e non invasivo. La misurazione avviene durante il sonno notturno e permette di individuare precocemente la presenza di ipoventilazione. I dati sono stati poi inviati al centro clinico di riferimento, in un modello ibrido di visite a domicilio e telemedicina.
La dottoressa Nefeli Vourou, medico ed operatrice dell’ufficio scientifico di Parent Project, nel giro di un mese ha raggiunto 17 città, partendo dalla provincia di Ragusa, proseguendo nella provincia di Trapani e percorrendo tutta la costa Nord, per arrivare a Lipari e concludere con le province di Messina e Catania.
Spiega la dottoressa Vourou: «Partecipare a questo progetto ha avuto su di me un forte impatto. Ha voluto dire venire a contatto con le famiglie, entrare nelle loro case e guadagnare la loro fiducia, parlare dei loro problemi, scambiare idee e riflessioni anche con i ragazzi, trasmettere l'importanza dei controlli in una patologia senza cura come la Duchenne o la Becker, nella quale l’obiettivo dev’essere rallentare il decorso e prevenire gli effetti collaterali, come quelli su cuore e respirazione. Mi porto a casa ricordi indimenticabili, e poi speranza. La speranza che progetti come questo possano moltiplicarsi per sviluppare sempre più servizi come la teleconsulenza, la telemedicina. Sul traghetto per Lipari mi sono sentita veramente come Ulisse: il senso del progetto è proprio questo, di arrivare dai nostri pazienti dappertutto, anche nei luoghi più remoti, per portare un servizio essenziale.»
«Per una famiglia poter fare questo esame a casa è una cosa molto importante perché evita un viaggio e una notte in ospedale con un ragazzo o un adulto con forti difficoltà motorie» aggiunge Luca Genovese, attivo da molti anni a Parent Project, di cui è stato anche presidente, e papà di due giovani con la DMD che hanno partecipato all’iniziativa.
«Un progetto così fa materializzare l’associazione concretamente a casa delle famiglie. L’associazione ha mediato la relazione tra casa e centro clinico creando una sinergia positiva, perché i pazienti possono poi condividere il referto con il medico specialista e ricevere tutte le indicazioni necessarie.Noi ci siamo trovati benissimo. Spero che questa iniziativa si possa replicare in altre regioni perché spesso le famiglie vivono lontano dai centri, per cui poter effettuare a casa un controllo così importante ha un impatto positivo rilevante sulla vita quotidiana.»
Non è il primo passo di Parent Project in questo campo: negli ultimi anni l’associazione ha già realizzato, e sta programmando per il prossimo futuro, altri progetti innovativi nell’ambito della telemedicina cardiaca e respiratoria. Sono operativi, attualmente, servizi di teleconsulenza cardiologica e fisioterapica.
Ma non solo: il Centro Ascolto Duchenne lavora anche sul fronte del benessere psicosociale, promuovendo teleconsulenze per pazienti e familiari sull'affettività e la sessualità e sul mondo dei sibling (fratelli e sorelle di persone con una disabilità). Su questi stessi temi sono attivi dei gruppi di confronto tra pari, sempre in modalità telematica per permettere una maggiore partecipazione.
Tutti i servizi sono gratuiti per le famiglie, curati da professionisti e sono sostenibili grazie a numerose iniziative rivolte alla raccolta fondi. Per aiutare Parent Project a continuare ad affiancare oltre 600 famiglie in Italia si può contribuire con una donazione (su questa pagina le diverse modalità di sostegno disponibili).
Si ringrazia l'azienda Agriplast per il contributo offerto al progetto "Parent Project on the road".
