IL CHMP EMETTE UN PARERE SU TRANSLARNA™ PER LA CONVERSIONE IN AUTORIZZAZIONE COMPLETA
Condividiamo con estremo rammarico una notizia preoccupante in merito all’accesso a Translarna per i pazienti Duchenne con mutazioni nonsenso diffusa oggi, 15 settembre, da PTC Therapeutics in un comunicato stampa. Gli esperti dell’EMA hanno dato parere negativo alla richiesta di conversione dell’autorizzazione condizionata di Translarna in autorizzazione piena e al rinnovo dell’autorizzazione condizionata esistente. L’azienda presenterà all’EMA una richiesta di riesame, con esito previsto nei primi mesi del prossimo anno. Questo vuol dire che Translarna continuerà ad essere disponibile per i pazienti con mutazioni nonsenso almeno fino al termine del processo di riesame.
La comunità Duchenne internazionale é unita nell’affrontare questa inattesa e preoccupante notizia. È chiaro che c’è una urgente necessità di rivalutare le modalità con cui vengono disegnati i trial clinici e come vengono valutati i risultati. Per le famiglie Duchenne avere un piú lento declino della funzionalità respiratoria e un prolungamento della deambulazione di 3 anni, è un risultato importantissimo. Lo stesso non sembra essere per le autorità regolatorie. Ci uniamo alla preoccupazione di tutte le famiglie dei ragazzi che attualmente stanno beneficiando degli effetti del farmaco.
SOUTH PLAINFIELD, N.J., 15 settembre 2023 /PRNewswire/ — PTC Therapeutics, Inc. (NASDAQ: PTCT) ha annunciato oggi che il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha espresso parere negativo sulla conversione dell’autorizzazione condizionata all’immissione in commercio in autorizzazione completa di Translarna™ (ataluren) per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne con mutazioni nonsenso (nmDMD). Il parere negativo si applica anche al rinnovo dell’autorizzazione condizionata esistente. PTC intende presentare una richiesta di riesame secondo le linee guida dell’EMA. Translarna rimarrà sul mercato e disponibile per i pazienti affetti da nmDMD fino al completamento del processo di riesame. In base alle indicazioni procedurali del CHMP, il parere a seguito del processo di riesame dovrebbe arrivare nel gennaio 2024, con la ratifica del parere da parte della CE entro i 67 giorni successivi.
“Siamo sorpresi ed estremamente delusi dalla decisione del CHMP, dato il profilo di sicurezza ed efficacia ben consolidato e favorevole di Translarna”, ha dichiarato Matthew B. Klein, M.D., Chief Executive Officer di PTC Therapeutics. “Naturalmente, questa decisione è particolarmente devastante per le centinaia di ragazzi e giovani uomini in Europa affetti da DMD con mutazione nonsenso, per i quali non sono disponibili altre terapie approvate. Presenteremo una richiesta di riesame al CHMP per ribaltare questo parere, come abbiamo fatto in precedenza nella storia regolatoria di Translarna in Europa”.
Translarna ha ricevuto l’autorizzazione condizionata all’immissione in commercio in Europa nel 2014, sulla base dei risultati dello studio 007, e l’autorizzazione condizionata è stata rinnovata nel 2017. Nell’ambito del rinnovo dell’autorizzazione condizionata, PTC ha accettato l’obbligo specifico di condurre un terzo studio controllato con placebo, lo Studio 041. PTC ha condiviso i risultati dello studio 041, che ha ottenuto risultati statisticamente significativi su diversi endpoint chiave nella popolazione complessiva Intent-to-Treat di 359 ragazzi, anche se non ha raggiunto la significatività statistica nel sottogruppo di analisi primaria.
I dati dello studio 041, così come quelli dei due precedenti studi controllati con placebo – gli studi 007 e 020 – hanno costituito la base della revisione e della decisione del CHMP. Ulteriori prove di efficacia hanno incluso solide meta-analisi che hanno dimostrato un beneficio altamente significativo dal punto di vista statistico su diversi endpoint chiave della malattia che catturano diversi aspetti della DMD, tra cui il test della distanza del cammino di sei minuti (6MWD), la scala di valutazione North Star e i test di funzionalità a tempo. Inoltre, le analisi del registro STRIDE, che comprende 300 ragazzi con una durata media del trattamento di oltre 5,5 anni, che dimostrano che la terapia a lungo termine con Translarna ritarda di 3,5 anni la perdita della deambulazione, sono state incluse nel pacchetto di dati per confermare il beneficio significativo a lungo termine del trattamento. Inoltre, Translarna ha mostrato un profilo di sicurezza favorevole, con oltre 3.000 pazienti trattati finora.
Nel riesame, PTC intende concentrarsi sulla chiara e coerente evidenza di beneficio registrata nella popolazione complessiva di 700 ragazzi inclusi in tutti gli studi (007, 020 e 041). Inoltre, PTC affronterà la decisione di designare un sottogruppo di analisi primaria diverso nello studio 041 rispetto al sottogruppo precedentemente dimostrato come più reattivo all’effetto del trattamento sulla 6MWD negli studi 007 e 020. PTC affronterà anche le preoccupazioni sollevate in merito alla solidità dei dati STRIDE nel sostenere il beneficio del trattamento a lungo termine.
Potete leggere il comunicato stampa originale diffuso da PTC Therapeutics al seguente link
Fibrogen annuncia i risultati iniziali dello studio LELANTOS 2 con pamrevlumab nei pazienti DMD deambulanti
Sono purtroppo negativi i risultati dello studio clinico di fase 3 LELANTOS 2 che ha valutato pamrevlumab nei pazienti DMD deambulanti. I primi risultati del trial, descritti nel comunicato stampa diffuso il 29 agosto dall’azienda statunitense Fibrogen, indicano che lo studio non ha raggiunto l’obiettivo primario, ovvero dimostrare una differenza statisticamente significativa rispetto a inizio studio nel punteggio della valutazione North Star Ambulatory Assessment (NSAA) dopo 52 settimane di trattamento.
Pamrevlumab è un farmaco sperimentale sviluppato per contrastare la deposizione di tessuto fibroso nei muscoli. A giugno di quest’anno Fibrogen aveva diffuso i risultati negativi dello studio clinico che aveva valutato l’efficacia della molecola nei pazienti DMD non deambulanti, il trial LELANTOS 1, che come nel caso di questo studio aveva coinvolto alcuni centri anche in Italia.
In base a quanto riportato nel comunicato stampa, la valutazione iniziale dei risultati dei test inclusi tra gli obiettivi secondari di LELANTOS 2 indica inoltre un non raggiungimento anche degli obiettivi secondari del trial, mentre i dati sulla sicurezza, hanno indicato che il trattamento con pamrevlumab è risultato generalmente sicuro e ben tollerato.
Fibrogen sta ora valutando la totalità dei dati raccolti nel trial, tra i quali altre valutazioni condotte nello studio per stabilire i prossimi passi del programma. L’azienda prevede di comunicare tutti i risultati dello studio LELANTOS 2 in un prossimo evento medico.
A cura dell’ufficio Scientifico di Parent Project
Il comunicato stampa è disponibile qui
Maggiori informazioni su pamrevlumab sono disponibili nella brochure trial clinici
A Madrid il meeting del progetto Quality Youth Mentoring for Inclusion
Il 24 luglio 2023 si è tenuto il primo incontro transnazionale del progetto Erasmus+ QUALITY YOUTH MENTORING FOR INCLUSION. Tutti i partner coinvolti nel progetto (Fundación Isabel Gemio, Federación ASEM, Parent Project APS, Rare Diseases Croatia e Cyprus Alliance for Rare Disorders) hanno partecipato all'incontro a Madrid per definire la struttura e gli obiettivi dei principali risultati dell'iniziativa cofinanziata da parte dell'Unione Europea.
Innanzitutto, la Fundación Isabel Gemio ha presentato le conclusioni del rapporto di analisi “MALATTIE RARE DELLA GIOVENTÙ EUROPEA” sviluppato dal consorzio. Lo scopo del rapporto era quello di comprendere la situazione dei giovani affetti da malattie rare in Europa:
• Nel 2008, la Commissione Europea ha adottato la Comunicazione “Le malattie rare: una sfida per l'Europa”. L'attenzione si è concentrata su tre aree principali: migliorare il riconoscimento e la visibilità delle malattie rare; sostenere le politiche di sviluppo rurale negli Stati membri e lo sviluppo della cooperazione, del coordinamento e della regolamentazione europea in relazione alle malattie rare.
• Nell'UE, le malattie rare sono quelle la cui prevalenza è inferiore a 5 su 10.000 abitanti.
• Si stima che esistano più di 7.000 malattie rare.
• L'80% ha origine genetica e due terzi si manifestano prima dei due anni.
• I giovani con malattie rare in Europa sono colpiti dall'assenza di infrastrutture accessibili, supporto psicologico, servizi di consulenza genetica, basso livello di consapevolezza da parte di insegnanti e datori di lavoro, programmi educativi e occupazionali accessibili, consapevolezza e accettazione della disabilità.
Per quanto riguarda il processo di mentoring, in cui un "fratello maggiore" aiuterà un "fratello minore" a superare gli ostacoli e le barriere della vita quotidiana, i partner hanno convenuto che sarà suddiviso in diverse fasi come la costruzione della relazione, il feedback e la valutazione, lo sviluppo delle competenze e consigli sui problemi.
Dopo l'incontro, la dr.ssa Belén Pérez ha accolto il consorzio presso il CBM Severo Ochoa, un centro scientifico pionieristico ascritto all'Universidad Autónoma de Madrid. Durante la nostra visita, il team della dr.ssa Perez e i dottorandi hanno spiegato ai partner gli ultimi risultati della linea di ricerca “Ricerca traslazionale nelle malattie metaboliche ereditarie e altre malattie genetiche rare” e abbiamo potuto osservare al microscopio alcuni campioni dei loro studi. Vorremmo ringraziare Belén e i suoi studenti per il loro tempo e la loro generosità.
Il partenariato di Erasmus+ Quality Youth Mentoring for Inclusion si riunirà nuovamente il prossimo settembre per continuare a sviluppare i risultati dell’iniziativa.
La centralità della Salute cardiologica e pneumologica in Calabria
Enel Cuore Onlus e Parent Project insieme per supportare i piccoli e giovani pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker.
Non si ferma l’impegno di Parent Project nel supportare i pazienti e le famiglie che convivono con la distrofia muscolare di Duchenne e Becker, patologia rara che colpisce i muscoli e che provoca una progressiva degenerazione degli stessi.
A Marzo, con l’obiettivo di garantire gli stessi standard di presa in carico in tutte le regioni italiane, è stato avviato il progetto “La centralità della Salute cardiologica e pneumologica in Calabria” supportato da Enel Cuore Onlus, una realtà che da anni supporta concretamente progetti necessari a rispondere ai bisogni di chi vive in condizioni di fragilità e disuguaglianza sociale.
Grazie al progetto, che durerà 12 mesi, è stato attivato un servizio gratuito di visite specialistiche cardiologiche e respiratorie rivolto a bambini, giovani e adulti con DMD/BMD dai 6 anni in su, residenti in Calabria, da parte di medici del territorio affiancati da clinici esperti nella patologia, presso il Centro ACE - MEDICINA SOLIDALE di Reggio Calabria.
In base ai risultati emersi dal consulto, viene tracciato un piano d’intervento e follow up che le famiglie, con il supporto dei clinici coinvolti, condividono con il Centro Clinico di riferimento che segue il paziente.
Attraverso il progetto è possibile aggiornare e monitorare i dati relativi agli aspetti cardiologici e respiratori inseriti nella Emergency Card, una scheda che raccoglie informazioni sintetiche sulle più frequenti complicanze della patologia, di fondamentale importanza per i medici che si trovano a gestire i pazienti in condizione di urgenza/emergenza.
Per prenotare la visita è possibile contattare il Centro di Ascolto Duchenne della Basilicata (366 8416627 - cadbasilicata@parentproject.it).
Il Calendario delle visite verrà stabilito di mese in mese, la prossima data utile è il 29/09.
Parent Project sa molto bene che la presa in carico del cuore e della respirazione fin dall'infanzia è un elemento importantissimo nella DMD e la BMD e sa quanto sia difficile riuscire a garantirla in alcuni territori. Il progetto “La centralità della Salute cardiologica e pneumologica in Calabria” è e sarà un ulteriore supporto per tutti questi pazienti, per le loro famiglie e per la formazione di punti di riferimento sul territorio per la gestione clinica della DMD/BMD.
Meeting di avvio del progetto Quality Youth Mentoring for Inclusion
L'incontro di avvio del progetto Erasmus+ Quality Youth Mentoring for Inclusion si è tenuto il 6 giugno 2023. All'incontro online, coordinato dalla Fundación Isabel Gemio, hanno partecipato i rappresentanti di tutte le organizzazioni partner del progetto:
Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Spagna), organizzazione non governativa
organizzazione che riunisce associazioni e fondazioni per le malattie neuromuscolari e che rappresenta attualmente più di 60.000 persone colpite in tutta la Spagna.
Parent Project per la Ricerca sulla Distrofa Muscolare (Italia), associazione di pazienti e
genitori con bambini con distrofia muscolare di Duchenne e Becker.
Rare Diseases Croatia (Croazia), un'organizzazione ombrello che riunisce altre 29 organizzazioni non-profit
organizzazioni che agiscono per conto dei pazienti affetti da malattie rare, nonché di oltre 900 pazienti
con malattie rare che non hanno una propria organizzazione di pazienti.
Cyprus Alliance for Rare Disorders (Cipro), un'organizzazione senza scopo di lucro il cui scopo principale è quello di
fornire una voce dinamica e unificata ai circa 60.000 pazienti affetti da malattie rare
che vivono oggi a Cipro.
L'obiettivo principale del progetto è creare una rete
delle organizzazioni nazionali sulle malattie rare per progettare e attuare una strategia di empowerment per i giovani
persone che vivono con barriere. Svilupperemo un corso di formazione per mentori e "fratelli maggiori" che aiutano
giovani che incontrano barriere simili, in modo che possano sviluppare la fiducia in se stessi e conoscere le proprie
situazione e le conseguenze, e scoprire i meccanismi per raggiungere l’inclusione.
Altri obiettivi di questa iniziativa, cofinanziata dall'Unione Europea, sono promuovere l'inclusione dei giovani
persone e bambini con malattie rare, attraverso la partecipazione attiva e il volontariato e per creare
una cultura europea più inclusiva, sostenuta dalle comunità locali, dalle parti sociali e dai governi
bambini e giovani con malattie rare.
Il primo incontro faccia a faccia del consorzio si terrà a luglio, a Madrid, in Spagna.
Parent Project finanzia la ricerca
Parent Project aps lancia due bandi di concorso per finanziare la ricerca scientifica sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker.
Il sostegno alla ricerca scientifica per la distrofia muscolare di Duchenne e Becker è un obiettivo fondamentale per Parent Project aps che, da oltre 20 anni, persegue questo fine agendo su più livelli nell’ottica di promuovere e accelerare il complesso cammino della ricerca. Negli ultimi dieci anni abbiamo destinato più di 3 milioni di euro alla ricerca e, coerentemente con i nostri obiettivi e convinzioni, abbiamo sostenuto studi focalizzati in tutti gli ambiti della ricerca scientifica: di base, preclinica e clinica.
Grazie alle attività dell’area Raccolta Fondi dell’associazione, che comprendono anche i contributi fondamentali dei Fondi Daniele Amanti e Alessandro Cannella, proponiamo due tipologie di finanziamento, per un importo complessivo di 320 mila euro:
- tipologia Grant Application: finanzieremo fino a tre progetti di ricerca preclinica della durata massima di due anni, con un importo massimo di 70.000 € per ciascun progetto.
I progetti pervenuti saranno sottoposti a una revisione esterna condotta da una commissione internazionale composta da tre revisori esperti nel campo e a una validazione e approvazione finale condotta dai membri del Consiglio Direttivo di Parent Project aps e dallo staff dell’area scienza. - tipologia Fast Track Application: finanzieremo fino a 6 progetti di ricerca clinica che possono anche prevedere la formazione innovativa di dottorandi, postdoc, borsisti, con un importo massimo di 18.000 € ciascuno. I progetti pervenuti saranno sottoposti a una revisione esterna condotta da una commissione internazionale composta da tre revisori esperti nel campo e a una validazione e approvazione finale condotta dai membri del Consiglio Direttivo di Parent Project aps e dallo staff dell’area scienza.
GRANT APPLICATION
Scadenza: 2 luglio 2023
Saranno finanziati progetti di ricerca di una durata massima di due anni e per un importo massimo di 70.000 € iva inclusa.
Vedi le condizioni di finanziamento
Scarica l’application form
FAST TRACK APPLICATION
Scadenza: 2 luglio 2023
Saranno finanziati progetti di ricerca per un importo massimo di 18.000 € iva inclusa.
Vedi le condizioni di finanziamento
Scarica l’application form
Per ulteriori informazioni si prega di contattare l’Ufficio Scientifico al seguente indirizzo email: scienza@parentproject.it e al seguente numero di telefono: 342 3289199.
Un altro successo per la terza edizione del Boomshak l’evento a sostegno di Parent Project aps e In Bocca al Lupo Odv
Tantissimi gli ospiti del festival al Castello di Piovera.
La terza edizione di Boomshak - Agglomerati Artistici Solidali, il festival organizzato da In Bocca al Lupo odv, in collaborazione con Parent Project aps, si è conclusa con un ricavo di 10.000 euro per le due associazioni coinvolte.
L’evento si è svolto nella suggestiva cornice del Castello di Piovera, sabato 2 settembre 2023, ed ha visto la partecipazione di circa 1000 persone. Un grande successo per il terzo anno consecutivo, reso possibile anche grazie alla preziosa collaborazione di tantissimi volontari delle due Associazioni coinvolte, della Protezione Civile del Comune di Alluvioni-Piovera, dell’Associazione Nazionale Alpini – Sez. di Alessandria, dell’Associazione Nazionale Vigili del Fuoco di Alessandria, dell’UNAC di Alessandria, degli amici che hanno dato il loro importante contributo e della Scuola Allievi Agenti Polizia di Stato di Alessandria che ha coinvolto i giovani allievi frequentatori di corso.
La serata, iniziata con un gradevole benvenuto musicale con la presenza del gruppo The Blues Bears nell’area Street food, è proseguita nella scenografica area palco con gli interventi del duo comico dei PanPers, dell’imitatore ed attore comico Claudio Lauretta e dell'attrice e comica televisiva Ippolita Baldini.
A condurre la serata, il direttore artistico Luca Bondino, affiancato della cantante alessandrina Elisabetta Gagliardi, con la collaborazione della Boomshak Live Band.
« In Bocca al Lupo ODV desidera esprimere un sincero ringraziamento a tutte le persone che hanno seguito e sostenuto Boomshak. La vostra partecipazione attiva e il vostro sostegno hanno reso possibile il successo di questa iniziativa, dimostrando una grande solidarietà e senso di comunità. Siamo orgogliosi di annunciare che la nostra Associazione sta crescendo costantemente sul territorio. Questo ci permette di affrontare nuove sfide e di ampliare il nostro impatto, al fine di sostenere le famiglie, i giovani e il personale scolastico in un momento cruciale per il cambiamento del nostro Paese.
Riconosciamo che c'è ancora molto lavoro da fare per promuovere l'inclusione e il rispetto reciproco, soprattutto nei confronti delle donne e delle persone fragili. La nostra Associazione si impegna a essere un agente di cambiamento, promuovendo la comunicazione non violenta e un uso consapevole dei social e delle nuove tecnologie. Continueremo a lavorare instancabilmente per creare un ambiente in cui ogni individuo si senta accettato, rispettato e valorizzato. Siamo grati per il vostro sostegno continuo e vi invitiamo a unirvi a noi nel perseguimento di una società più inclusiva e consapevole. Insieme possiamo fare la differenza e costruire un futuro migliore per tutti.», spiega Roberto Cuccu, Presidente di In Bocca al Lupo odv.
Interviene anche Ezio Magnano, Presidente di Parent Project aps: «Siamo davvero molto orgogliosi di potere essere qui, in questa splendida cornice, anche quest’anno a confermare un altro grandissimo successo per la nostra associazione. Ringraziamo tutto le persone che con grande impegno ed entusiasmo hanno permesso la realizzazione di questa iniziativa. Il vostro impegno è fondamentale!
Poter parlare a così tante persone di tutte le attività di Parent Project, delle speranze e dei successi del nostro cammino, è una grandissima occasione.
I proventi di Boomshak verranno devoluti ad un progetto sul territorio dedicato alla fisioterapia, una componente essenziale della presa in carico dei nostri piccoli e giovani pazienti. Ancora grazie di cuore a In Bocca al Lupo, a Luca Bondino, agli ospiti e a tutti coloro che hanno partecipato da parte della nostra associazione.»
