Abbiamo Tempo!
Siamo lieti di annunciare che la Commissione Europea ha rinviato il parere negativo del Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali sul farmaco Translarna™ (ataluren).
L’azienda PTC Therapeutics ha annunciato oggi la notizia, aggiungendo che la Commissione Europea ha chiesto al CHMP di includere, nel processo di nuova valutazione che seguirà, anche tutti i dati raccolti nei Registri Pazienti e i dati di vita reale.
Inoltre, l'EMA ha informato PTC che è stata presa la decisione di considerare non valide la riunione del gruppo consultivo scientifico per Translarna del 5 settembre 2023 e tutte le fasi procedurali che ne sono seguite.
“È una grande vittoria per la comunità Duchenne e Becker italiana ed internazionale, che potrà continuare ad utilizzare il farmaco” dichiara Filippo Buccella, fondatore di Parent Project aps, l’associazione di pazienti con distrofia muscolare di Duchenne e Becker, grave patologia genetica rara e degenerativa.
Cosa è successo:
Il 15 settembre 2023, dopo 9 anni di utilizzo nell’ambito dell’autorizzazione condizionata, il Comitato scientifico per i Medicinali per Uso Umano dell’EMA aveva dato parere negativo alla richiesta di conversione dell’autorizzazione condizionata di Translarna in autorizzazione piena e al rinnovo dell’autorizzazione condizionata esistente.
“Da quel giorno ci siamo mobilitati, affinché le voci delle nostre famiglie e dei ragazzi venissero ascoltate. Non potevamo rimanere in panchina ad osservare, dovevamo cercare di riunire tutta Europa in un fronte comune”, continua Filippo Buccella.
Secondo le famiglie, dopo anni di utilizzo efficace, ataluren è un farmaco sicuro e facile da usare con i bambini. Il rallentamento della progressione della patologia è comunemente osservato e spesso supera le aspettative.
Le famiglie e i caregiver dei ragazzi che hanno partecipato allo studio hanno prove sufficienti che ataluren funzioni:
- Molte famiglie hanno notato un rallentamento del declino
- Sta mostrando effetti in tutta la gamma di pazienti
- Sta mostrando effetti anche nei pazienti più gravemente colpiti.
I resoconti delle famiglie su ataluren sono in linea con i dati pubblicati dal registro STRIDE, che offre un'opportunità unica di osservare direttamente i benefici a lungo termine di ataluren in termini di ritardo nella perdita della deambulazione.
La campagna:
Per questo è nata Buy Some Time, una campagna che riunisce le associazioni, le famiglie ed i pazienti di tutta Europa sotto un unico claim, insieme ad una petizione su Change.org che ha raccolto più di 15.000 firme.
Il 25 gennaio 2024, nonostante tutto, il CHMP ha emesso il secondo parere negativo per il rinnovo dell’autorizzazione all’immissione in commercio condizionata di Translarna™ (ataluren) a seguito della procedura di riesame.
La scelta, dunque, è stata quella di fare appello alla Commissione Europea. Così, insieme a UILDM – Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare e UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare, Parent Project aps ha scritto una lettera alla Commissione Europea e all’EMA per chiedere di rivedere la decisione relativa a Translarna™ (ataluren).
Anche i responsabili dei Network clinici dell'assistenza primaria per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) in Italia, tramite l’Associazione Italiana Miologia, e molti altri paesi, si sono mobilitati per esprimere il loro sostegno al mantenimento di Translarna™ (ataluren) come opzione medica nell'Unione Europea e hanno chiesto di sospendere la decisione sul mancato rinnovo dell'autorizzazione condizionata.
La voce della comunità Duchenne è stata udita anche dal Parlamento Europeo, dove si sono chieste delle interrogazioni parlamentari a riguardo.
“Ataluren non è la cura, lo sappiamo bene, ma ci permette di guadagnare tempo. E il tempo, per i pazienti con DMD, è fondamentale poiché la patologia, in assenza di trattamenti specifici, progredisce” conclude Filippo Buccella.
Parent Project rinnova la sua felicità per questa splendida notizia e il suo impegno in Buy Some Time.
Di seguito la traduzione del comunicato stampa a cura del nostro ufficio scientifico:
PTC Therapeutics annuncia che la Commissione Europea rimanda al CHMP l’opinione su Translarna™ per una rivalutazione
- La Commissione Europea decide contro l’adozione del parere negativo
- L’autorizzazione di Translarna rimane attiva in Europa
- Le linee guida del bilancio per il 2024 sono state messe in pausa
WARREN, N.J., 20 maggio, 2024 - PTC Therapeutics, Inc. (NASDAQ: PTCT) ha annunciato oggi che la Commissione Europea (CE) ha deciso di non adottare l’opinione negativa del CHMP del 24 gennaio 2024 sul rinnovo annuale dell’autorizzazione al commercio condizionale di Translarna™ (ataluren) e ha rimandato l’opinione al CHMP per una rivalutazione. Di conseguenza, Translarna rimane sul mercato e disponibile per i pazienti in Europa coerentemente con la sua attuale autorizzazione al commercio. La CE ha chiesto al CHMP di considerare ulteriormente la totalità delle evidenze, compresi i dati dai registri pazienti e le evidenze in un contesto di vita reale, in un parere rivisto.
“Il mantenimento dell’attuale autorizzazione di Translarna è una grande vittoria per i ragazzi e i giovani uomini con distrofia muscolare di Duchenne dovuta a mutazioni nonsenso (nmDMD) in Europa”, ha detto Matthew B. Klein, M.D., Chief Executive Officer di PTC Therapeutics. “L’efficacia e la sicurezza dimostrate nei trial clinici e con il registro a lungo termine STRIDE, supportano il fatto che Translarna colmi un bisogno altrimenti insoddisfatto per i pazienti nmDMD. Siamo impazienti di collaborare con il CHMP alle prossime tappe una volta definite”.
Inoltre, l’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha informato PTC che è stata presa la decisione di considerare invalidi l’incontro dello Scientific Advisory Group (SAG) tenutosi il 5 settembre 2023 e tutte le fasi procedurali successive. Ulteriormente, gli input provenienti dall’incontro del SAG tenutosi a settembre 2023, così come l’incontro tenutosi a gennaio 2024, non saranno presi in considerazione dal CHMP in nessuna valutazione futura su Translarna.
Data l'impossibilità di prevedere con precisione l'impatto positivo della prosecuzione dell'autorizzazione di Translarna in Europa sul bilancio del 2024, PTC metterà in pausa le linee guida totali sul bilancio del 2024. Le linee guida verranno aggiornate in futuro.
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una rara patologia genetica che colpisce 1 su 5000 neonati maschi. È la forma più grave delle distrofie muscolari, si manifesta in età pediatrica e causa una progressiva degenerazione dei muscoli. La distrofia muscolare di Becker (BMD) è una variante più lieve, il cui decorso varia però da paziente a paziente. Al momento, non esiste una cura.
Parent Project aps è un’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker. Dal 1996 lavora per migliorare il trattamento, la qualità della vita e le prospettive a lungo termine dei bambini e ragazzi affetti dalla patologia attraverso la ricerca, l’educazione, la formazione e la sensibilizzazione. Gli obiettivi di fondo che hanno fatto crescere l’associazione fino ad oggi sono quelli di affiancare e sostenere le famiglie attraverso una rete di Centri Ascolto, promuovere e finanziare la ricerca scientifica e sviluppare un network collaborativo in grado di condividere e diffondere informazioni chiave.
Per informazioni:
Parent Project aps – Ufficio stampa
Elena Poletti – tel. 331/6173371 – e.poletti@parentproject.it
Sede nazionale tel. 06/66182811
Un chiarimento su Elevidys
Sesta edizione del Trofeo "Rebatta la Duchenne"
L’evento a sostegno di Parent Project aps per combattere la distrofia muscolare di Duchenne
Sabato 1 giugno 2024
Località Les Iles - Area verde, Gressan (AO)
Dalle 9 alle 16.30
La Proloco di Jovençan organizza a Gressan, per sabato 1 giugno, la sesta edizione del Trofeo
“Rebatta la Duchenne”, nato per offrire sostegno a Parent Project aps, l’associazione di pazienti
e genitori di bambini e ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne e Becker.
Il 1 giugno sarà, quindi, una grande giornata dedicata non solo alla rebatta, sport tipico valdostano
molto apprezzato da grandi e piccoli, ma anche alla sensibilizzazione e alla solidarietà. Le donazioni
raccolte, infatti, contribuiranno a sostenere la ricerca sulla distrofia muscolare di Duchenne e
Becker e le attività di affiancamento alle famiglie portate avanti dall’associazione attraverso la
rete dei Centri Ascolto Duchenne.
Gli adulti potranno iscriversi a fronte di una donazione di 10 euro, mentre l’adesione sarà gratuita
per i bambini.
Al termine della gara verranno premiati i primi 3 classificati di ogni categoria.
La Proloco di Jovençan curerà anche un servizio bar e panini durante l’evento, mentre la Pizzeria
Morena ospiterà una serata danzante, per concludere insieme la giornata in bellezza, tra musica e convivialità.
Per informazioni sul Trofeo:
Terence – 347/6007637
Translarna: un chiarimento da AIFA sulla prescrivibilità
Nell’attesa del parere finale della Commissione Europea che stabilirà il destino di Translarna (ataluren), l’Agenzia Italiana del Farmaco AIFA ha emesso oggi una importante nota che dà indicazioni precise sulla prescrivibilità del farmaco. In base a quanto riportato, fino a quando la Commissione Europea non prenderà una decisione, “Translarna deve considerarsi a tutti gli effetti autorizzato e prescrivibile ai pazienti, così come deve considerarsi garantita la continuità terapeutica nei pazienti già in trattamento”.
Parent Project aps coglie l'occasione per ringraziare AIFA per l'impegno nel garantire a tutti i pazienti in Italia la continuità nell'accesso al farmaco, a prescindere dal territorio di residenza.
Qui il link alla notizia pubblicata sul sito di AIFA a cui fare riferimento nel caso di difficoltà con la prescrizione del farmaco: https://www.aifa.gov.it/-/informazione-in-merito-al-medicinale-translarna-ataluren-
A cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project aps
Rassegna Parent Love: rinviata la data con Gianluca Impastato
Scuola Inclusiva: il Webinar di Parent Project
Giovedì 9 maggio 2024, dalle ore 17:30 alle 19:30, si è tenuto il webinar “Scuola Inclusiva" dedicato alla fondamentale tematica della scuola.
L’evento, organizzato da Parent Project, è stato guidato da esperti autorevoli nel campo dell’istruzione e della legislazione scolastica. La dott.ssa Evelina Chiocca, rinomata Docente specializzata per il sostegno, e il dott. Massimo Nutini, esperto nella legislazione scolastica e degli enti locali. Con la partecipazione del dott. Carlo Giacobini, giornalista free-lance, formatore sui temi dei diritti civili e sociali delle persone con disabilità che da alcuni anni collabora con Parent Project.
I relatori hanno risposto alle domande dei presenti riuscendo a dare una panoramica globale. Il webinar ha visto la partecipazione di oltre 50 persone tra famiglie e professionisti della scuola.
Non sei riuscito a partecipare? Guarda la registrazione qui sotto:
Terapia genica di Pfizer: uno sconfortante aggiornamento
Ci sono notizie che non vorremmo mai leggere e quella a seguire, purtroppo, è tra queste. L’azienda farmaceutica Pfizer ha condiviso martedì sera la notizia del decesso di uno dei piccoli partecipanti allo studio di terapia genica di fase 2 con fordadistrogen movaparvovec DAYLIGHT in pazienti DMD tra 2 e 3 anni in corso negli Stati Uniti e in Australia. Il bimbo aveva ricevuto il trattamento all’inizio dello scorso anno e si sta ora lavorando per capire le cause che hanno portato al decesso. Alla luce di questa dolorosa notizia Pfizer ha stabilito di sospendere temporaneamente le somministrazioni nei pazienti inclusi nello studio randomizzato CIFFREO in corso anche in Italia.
A seguire la traduzione della lettera alla comunità diffusa da Pfizer.
diffusa il 7 maggio 2024
Siamo profondamente addolorati nel condividere che un paziente partecipante al nostro studio di fase 2 DAYLIGHT nella distrofia muscolare di Duchenne è venuto improvvisamente a mancare. A nome di tutto lo Staff di Pfizer, desideriamo esprimere alla sua famiglia, i suoi amici e a coloro che si sono presi cura di lui le nostre condoglianze.
Non abbiamo ancora informazioni complete e stiamo lavorando attivamente con il referente del centro clinico per lo studio per capire cosa sia accaduto. Il paziente ha ricevuto la terapia genica sperimentale, fordadistrogene movaparvovec, all’inizio del 2023.
Il trattamento iniziale nello studio di fase 3 randomizzato controllato con placebo CIFFREO che impiega un disegno di tipo cross-over è stato completato nel 2023. Abbiamo deciso di sospendere le somministrazioni associate con la parte cross-over di CIFFREO e stiamo lavorando con i regolatori e la commissione indipendente esterna di monitoraggio dei dati man mano che abbiamo maggiori informazioni su questo evento. Fatta eccezione per questa sospensione della somministrazione, le attività legate agli studi proseguiranno come da protocollo.
Sia gli studi DAYLIGHT che CIFFREO stanno studiando fordadistrogen movaparvovec nei pazienti DMD, in gruppi di età diversa: DAYLIGHT in bambini tra 2 anni di età fino a meno di 4 anni e CIFFREO in bambini tra 4 anni di età fino a meno di 8 anni. Al di fuori di CIFFREO, la sospensione delle somministrazioni non riguarda altri studi clinici in corso nel programma per fordadistrogen movaparvovec nei quali le somministrazioni sono state completate.
La sicurezza e l’incolumità dei pazienti nei nostri studi clinici continua ad essere in cima alle nostre priorità e ci impegniamo a condividere maggiori informazioni con la comunità dei clinici e dei pazienti appena sarà possibile. Siamo anche consapevoli che molti nella comunità dei pazienti sono fiduciosi riguardo il potenziale beneficio di fordadistrogen movaparvovec come trattamento per la DMD e continueremo a raccogliere dati dai nostri studi per valutare la sua capacità di trattare questa patologia.
Come sempre, nel caso di domande vi preghiamo di non esitare a contattarci.
Cordialmente
Il Team per la terapia genica nella DMD di Pfizer
A cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project aps
Scuola Inclusiva: un Webinar di Parent Project
Parent Project APS è entusiasta di annunciare il webinar “Scuola Inclusiva” che si terrà giovedì 9 maggio 2024, dalle ore 17:30 alle 19:30, dedicato alla fondamentale tematica della scuola.
L'evento, organizzato da Parent Project, sarà guidato da esperti autorevoli nel campo dell'istruzione e della legislazione scolastica. La dott.ssa Evelina Chiocca, rinomata Docente specializzata per il sostegno, insegna nei corsi di specializzazione presso le Università di Trento, del Molise e di Milano, nonché Presidente del CIIS (Coordinamento Italiano Insegnanti di Sostegno), sarà accompagnata dal dott. Massimo Nutini, esperto nella legislazione scolastica e degli enti locali, noto per la sua collaborazione con l'Associazione Nazionale dei Comuni Italiani ANCI. Con la partecipazione del dott. Carlo Giacobini, giornalista free-lance, formatore sui temi dei diritti civili e sociali delle persone con disabilità che da alcuni anni collabora con Parent Project.
Questo evento online è pensato per coinvolgere famiglie, studenti, insegnanti, e tutto il personale scolastico o extrascolastico, nonché chiunque sia interessato ad approfondire il tema dell'inclusione scolastica in Italia.
L'obiettivo principale del webinar è quello di fornire risposte concrete ai quesiti più rilevanti sulle normative che regolano l’inclusione scolastica nel nostro Paese.
Per partecipare a questa preziosa opportunità di apprendimento e dibattito, è sufficiente inviare una mail di conferma all'indirizzo: centroascolto@parentproject.it
Tutti coloro che confermeranno la loro partecipazione riceveranno via mail il link per collegarsi all'evento.
Unisciti a noi per questa serata dedicata a uno dei temi più importanti nel panorama dell'istruzione italiana.
Programma dell'incontro (non definitivo):
Giovedì 9 Maggio ore 17:30 in modalità on-line
Saluti:
- Sara Bilai: Psicologa Centro Ascolto Parent Project
- Sara Guglielmi: Assistente Sociale Centro Ascolto Parent Project
- Dott. Carlo Giacobini: giornalista, divulgatore, analista, operatore sociale, referente progetto Esplicando.
Relatori:
- Evelina Chiocca: Docente specializzata per il sostegno, insegna nei corsi di specializzazione presso le Università di Trento, del Molise e di Milano. Presidente del CIIS, (Coordinamento Italiano Insegnanti di Sostegno). Referente Osservatorio 182. Cura, con l’avvocato Salvatore Nocera, la rubrica FAQ di EdScuola. Autrice di varie pubblicazioni sul tema dell’inclusione scolastica.
- Massimo Nutini: Esperto in legislazione scolastica e degli enti locali. Collaboratore dell’Associazione Nazionale dei Comuni Italiani ANCI.
Spazio alle domande e confronto.
Nuovo meeting online del progetto Quality Youth Mentoring for Inclusion
Martedì 30 aprile si sono riuniti i partner del progetto Erasmus+ Quality Youth Mentoring for Inclusion, per analizzare lo stato di avanzamento dell'iniziativa, che svilupperà un
processo di tutoraggio per i giovani con malattie rare.
Di seguito le principali conclusioni dell’incontro:
• La guida metodologica fornirà formazione ai mentori e agli allievi, che faranno migliorare la loro fiducia e il loro sviluppo personale
• Il processo di mentoring consentirà ai partecipanti di identificare opportunità di futuri sviluppi professionali e di apprendere tecniche per superare le sfide quotidiane
• Più di 60 giovani pazienti con malattie rare beneficeranno direttamente dell'iniziativa. I test pilota saranno condotti durante il periodo estivo per aumentare la partecipazione dei giovani.
