Vamorolone riceve la designazione di Farmaco Innovativo Promettente per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne dall’agenzia regolatoria britannica MHRA
L’azienda Santhera Pharmaceuticals annuncia un nuovo importante passo acquisito nello sviluppo del farmaco vamorolone nel confermare ulteriormente il suo potenziale uso nel trattamento di bambini e ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne. Vamorolone è un farmaco sperimentale anti-infiammatorio sviluppato dall’azienda biofarmaceutica ReveraGen, indicato per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne in sostituzione dei corticosteroidi.
Nel comunicato stampa diffuso il 21 ottobre, Santhera annuncia che l’Agenzia Regolatoria britannica per i Prodotti Medicinali e per la Salute (MHRA - Medicines and Healthcare ProductsRegulatory Agency) ha informato l’azienda ReveraGen BioPharma di aver conferito a vamorolone la designazione di Farmaco Innovativo Promettente (PIM - Promising Innovative Medicine) per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD).
La designazione PIM sta a indicare che la MHRA Britannica considera vamorolone un candidato promettente per gli Schemi di Accesso Precoce al Farmaco (EAMS - Early Access to Medicines Scheme). Nel Regno Unito infatti, la prima fase degli EAMS, che hanno l’obiettivo di fornire l’accesso a farmaci per condizioni per le quali sussiste un evidente esigenza medica insoddisfatta e che non hanno ancora l’autorizzazione al commercio, è costituita dalla designazione PIM.
Vamorolone è attualmente in fase di studio in un trial clinico di fase 2b, denominato VISION-DMD (VBP15-004; NCT03439670). Si tratta di uno studio randomizzato in doppio cieco, della durata di 48 settimane, che valuta l’efficacia e la sicurezza di vamorolone rispetto al prednisone e al placebo in 120 ragazzi con DMD di età compresa tra i 4 anni e i 7 anni che ancora non hanno ricevuto il trattamento con i corticosteroidi. Lo studio, che si svolge in diversi centri clinici negli Stati Uniti e in Europa, al momento ancora non include l’Italia.
Nel novembre 2018, Santhera ha comprato da Idorsia l’opzione ad una licenza esclusiva per vamorolone per tutte le sue indicazioni e per tutti i paesi nel mondo (ad esclusione di Giappone e Corea).
A cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project aps
Potete leggere la traduzione del comunicato stampa diffuso da Santhera al seguente link, e il comunicato stampa originale al seguente link.
Per ulteriori informazioni su Vamorolone, potete consultare la Brochure dei Trial Clinici di Parent Project.
A Bologna un meeting sulla gestione clinica della DMD/BMD
Un appuntamento per famiglie, pazienti e specialisti sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker
Domenica 27 ottobre 2019
Hotel NH Bologna De La Gare – Piazza XX Settembre, 2
Ore 10.30 – 17.00
Domenica 27 ottobre si terrà a Bologna, presso l’Hotel NH Bologna De La Gare, un incontro formativo territoriale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker, organizzato da Parent Project aps.
L’incontro formativo sarà dedicato alla gestione clinica dei giovani pazienti e rappresenterà un’occasione di approfondimento, oltre che un importante momento d’incontro e confronto tra famiglie, medici ed operatori del territorio.
Accanto alla Conferenza Internazionale che si svolge nel mese di febbraio, e che offre un panorama sui temi legati alla ricerca e alle sperimentazioni in corso, Parent Project aps organizza, nel corso dell’anno, alcuni incontri formativi territoriali. Questi hanno la finalità di offrire una panoramica relativa ad una corretta gestione clinica dei pazienti con specialisti del territorio. Saranno affrontati diversi temi: dalla diagnosi, alle corrette procedure fisioterapiche, alla riabilitazione respiratoria, agli aspetti psicologici e sociali, includendo una panoramica sui diversi filoni di ricerca attualmente attivi.
L’iniziativa rientra nell'ambito del Percorso formativo RI-GENE-RARE, inserito all’interno del progetto “RI-GENE-RARE, Rinnovare Parent Project, Sperimentare Comunità, Vita indipendente, inclusione sociale e cittadinanza attiva per i ragazzi con distrofia di Duchenne e Becker”, finanziato dal Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali- avviso n.117, annualità 2018.
Per informazioni:
Centro Ascolto Duchenne nazionale - Tel. 06/66182811 - centroascolto@parentproject.it
Per informazioni:
Elena Poletti
Tel. 331/6173371 – e.poletti@parentproject.it
Ciao, Gildo
Quando un amico ti lascia troppo presto, la prima cosa che puoi fare é rimanere in silenzio, senza parole. E Gildo è stato un vero amico per Parent Project. Presente dall'inizio, presente con il cuore e l’anima, quell’anima pura di chi é sempre pronto a dare una mano, a regalare un sorriso, una battuta per sdrammatizzare e sdrammatizzarsi, una risata, una storia da condividere. Per molti genitori che oggi sono in Parent Project è stato uno dei primi soci che hanno incontrato, e poi un vecchio amico da ritrovare in tante occasioni, anno dopo anno… e per tanti anni! Gildo era una persona buona, limpida e generosa, qualità che ha conservato fino all'ultimo, nonostante i colpi bassi sferrati dalla vita. Ha saputo rendere il mondo intorno a lui, con semplicità, un posto migliore, e la nostra comunità un posto migliore. Ha saputo regalare lo stesso bellissimo sorriso ai suoi figli che tanto amava. Gildo non vorrebbe sicuramente essere ricordato in un modo troppo serio, però. Per cui oggi lo salutiamo, ma continueremo ad immaginare che un giorno come gli altri passerà in sede per un caffè, per una chiacchierata post conferenza, per un piatto di cacio e pepe dar Panzetta. Lo ricordiamo come in una di quelle buffe foto fatte in una delle nostre conferenze in cui sognava di ballare o di esplorare la luna. Lo ricordiamo così, perché é giusto che sia così. Grazie, Gildo, per tutto quello che hai fatto, ma soprattutto per chi sei stato con noi e per chi continuerai ad essere. Perché sappiamo che continuerai ad essere con noi con tutta la tua caparbietà e tutta la tua voglia di vivere, e di farci vivere, nonostante tutto! Grazie per tutto quello che hai saputo regalarci in questi anni.
Un abbraccio!
Ottimizzare la Terapia genica per la Duchenne attraverso il trasferimento dell’utrofina
Sono stati pubblicati il 7 ottobre, sulla rivista scientifica Nature Medicine, i risultati di una nuova ricerca condotta presso l’Università della Pensilvania che ha esplorato il potenziale terapeutico di una terapia genica per la distrofia muscolare di Duchenne basata sul trasferimento di una variante sintetica dell’utrofina. L’utrofina è una proteina con struttura molto simile alla distrofina presente in piccole quantità all’interno dei muscoli.I risultati dello studio indicano che la strategia potrebbe rivelarsi più efficace di quelle basate sul trasferimento di mini e microdistrofine ma è importante ricordare che si tratta di studi condotti in modelli animali e che saranno necessari altri approfondimenti prima di raggiungere conclusioni certe.
Nell’ultimo anno si è parlato moltissimo di terapia genica per la Duchenne. La strategia è infatti in fase di valutazione nell’ambito di tre diversi studi clinici basati sul trasferimento di versioni più o meno piccole del gene della distrofina. L’obiettivo di questo approccio è permettere ai muscoli dei pazienti di produrre la proteina mancante mettendoli così almeno in parte al riparo dai danni indotti dalla sua assenza. Ma quali sono allora i motivi che hanno spinto i ricercatori del gruppo guidato da Hansel Stedman ad indagare il trasferimento dell’utrofina in alternativa alla distrofina?
Le ragioni di questa scelta risiedono in due considerazioni legate alla distrofina prodotta attraverso il trasferimento delle mini e microdistrofine ovvero, la funzionalità della proteina e la potenziale risposta immunitaria dell’ospite nei confronti della stessa. Essendo molto più piccole della distrofina originaria, le mini e microdistrofine potrebbero infatti assolvere solo in parte alle sue funzioni. Inoltre, il sistema immunitario dei pazienti, non avendo mai “visto” la distrofina, o avendone visto solo quantità piccolissime, potrebbe considerare l’improvvisa comparsa della proteina come un elemento estraneo, potenzialmente dannoso e da eliminare.
Come indicato da studi condotti diversi anni fa, se prodotta in quantità maggiori, l’utrofina potrebbe svolgere efficacemente le funzioni della distrofina e proprio nel tentativo di stimolarne la produzione sono stati sviluppati in passato diversi approcci, nessuno dei quali tuttavia si è dimostrato soddisfacente. Inoltre, poiché normalmente prodotta, sia pure in piccole quantità, una terapia genica basata sul trasferimento dell’utrofina non solleciterebbe una risposta immunitaria.
È proprio da queste considerazioni che nasce il lavoro del gruppo statunitense. Avvalendosi dei risultati di studi che hanno analizzato la struttura proteica della distrofina e dell’utrofina nel corso dell’evoluzione, l’equipe ha individuato le regioni chiave del gene dell’utrofina che andavano mantenute nella costruzione di una variante sintetica. Il gene ottenuto, la microutrofina, è stato inserito in un virus analogo a quelli impiegati nella terapia genica con le micro e minidistrofina - i virus adeno-associati AAV - e valutato in modelli animali per la DMD con complessità crescente.
I risultati delle analisi condotte in topi modello per Duchenne (i topi mdx) trattati subito dopo la nascita con una singola somministrazione della microutrofina, hanno evidenziato la produzione della proteina nei muscoli e nel cuore e nessun segno di tossicità. Quando analizzati a livello microscopico inoltre, i muscoli dei topi non hanno mostrato i segni tipici della degenerazione e rigenerazione riscontrati in assenza di trattamento e anche la valutazione della funzionalità muscolare ha evidenziato performance migliori rispetto ai topi non trattati.
Per valutare l’efficacia della microutrofina in un modello animale con una manifestazione della patologia più simile all’uomo, i ricercatori hanno proseguito i loro studi nel cane modello per la DMD, il cane GRMD, somministrando la terapia sia a pochi giorni dalla nascita che ad un’età più avanzata, quando i muscoli degli animali mostrano già i danni indotti dalla patologia. I risultati delle analisi condotte hanno confermato, in entrambi i casi, la produzione della microutrofina e l’assenza di tossicità. Similmente a quanto osservato nei topi, inoltre, anche i muscoli dei cani trattati benché più seriamente colpiti dalla patologia, hanno mostrato una riduzione del danno muscolare e dell’infiammazione. Non sono stati infine riscontrati segnali di attivazione di risposta immunitaria verso la microutrofina.
Per approfondire la valutazione di una potenziale risposta immunitaria indotta dalla terapia genica con la micriutrofina, i ricercatori hanno infine confrontato gli effetti della loro strategia con quella basata sulla somministrazione di microdistrofina mediata dallo stesso tipo di virus. Somministrando le terapie geniche in due arti distinti di un cane modello per la DMD particolarmente adatto alla valutazione della risposta immunitaria, l’equipe ha evidenziato una robusta espressione di microutrofina e assenza di infiammazione nelle biopsie muscolari dall’arto che aveva ricevuto questa terapia genica e solo tracce di microdistrofina e una forte reazione infiammatoria in quello trattato con la terapia genica canonica.
I dati presentati supportano l’ipotesi che una terapia genica basata sul trasferimento di microutrofina potrebbe avere un impatto complessivamente migliore rispetto a quello ottenuto con le mini e microdistrofine. Nonostante i dati presentati siano incoraggianti, sarà fondamentale capire in quale misura i risultati raccolti nei modelli animali presi in esame possano essere traslati anche nei pazienti. E’ infine importante sottolineare che anche se teoricamente possibile, nessuno degli studi clinici in corso con micro e minidistrofine ha riportato finora problematiche di attivazione del sistema immunitario verso le corrispondenti proteine.
A cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project aps
Chiusura sede nazionale
Giovedì 17 ottobre, per problemi di interruzione della corrente elettrica, la sede nazionale di Parent Project aps sarà chiusa. Per qualunque necessità rimaniamo a disposizione via email e ai seguenti contatti:
Centro Ascolto Duchenne: 388/7580883
Raccolta Fondi: 349/5100478
IIM Meeting ad Assisi
Dal 17 al 20 ottobre prossimi si svolgerà ad Assisi (PG), presso l'Hotel Cenacolo, il Meeting dell'Interuniversity Institute of Miology. L'evento coinvolgerà scienziati da tutto il mondo legati all'ambito della miologia. Scienziati, clinici e rappresentanti dei pazienti avranno la possibilità di aggiornarsi rispetto alle ultime scoperte nel campo e di condividere risultati ed idee per eventuali nuove collaborazioni.Il congresso sarà aperto a ricercatori italiani e stranieri e includerà un ricco programma di sessioni accademiche, lezioni in plenaria, tavole rotonde ed eventi sociali e culturali.
Gloria Antonini, biologa molecolare dell'Area Scienza di Parent Project, parteciperà in rappresentanza dell'associazione con un intervento dal titolo: "The voice of patients affected by Duchenne and Becker Muscular Dystrophies".
Per info sul congresso: https://iim2019.azuleon.org/
L'Emozione di Mai torna in scena a Velletri
E' in arrivo la settima edizione dell'evento di solidarietà "L'Emozione di Mai", dedicato alle associazioni W La Vita Onlus per la Sla e Parent Project aps. L'incasso della serata andrà totalmente devoluto alle due associazioni. La serata si svolgerà sabato 26 ottobre al Teatro Artemisio "Gian Maria Volontè" di Velletri (RM), a partire dalle ore 21.A condurre, Tiziana Mammucari e Giancarlo Aluigi; l'organizzatore della serata è Mauro Ingafù.Numerosi gli ospiti del mondo dello spettacolo preannunciati.
Per informazioni e biglietti: Tel. 331/2045172 - Evento Facebook L'Emozione di Mai 7.
Aggiornamenti da Sarepta sulla terapia genica con la micro-distrofina
Riceviamo e condividiamo un aggiornamento di Sarepta Therapeutics inerente i suoi programmi di terapia genica con la micro-distrofina. L’azienda ha gentilmente risposto alla nostra richiesta di avere maggiori informazioni in merito ai prossimi passi di questo importante programma anche relativamente a un potenziale coinvolgimento del nostro Paese. Come leggerete, non ci sono notizie in merito a una partenza certa di questo studio in Italia ma l’azienda sta lavorando a stretto contatto con gli esperti nel territorio per valutare i requisiti necessari a poter ospitare un potenziale studio.
Cara Comunità Duchenne,
in risposta alla vostra richiesta, vogliamo fornirvi informazioni per la comunità italiana circa i prossimi passi nel programma di terapia genica con la micro-distrofina di Sarepta.
Complessivamente siamo molto lieti di informarvi che i programmi di terapia genica di Sarepta continuano a procedere bene e che stiamo facendo progressi nella realizzazione della nostra struttura per il processamento e la produzione commerciale della micro-distrofina. Per dettagli specifici sui tre principali componenti del programma di studio clinico con la micro-distrofina nella Duchenne (ora pubblicamente disponibili), fate riferimento a questo breve riassunto.
Studio di fase 1 in aperto: a marzo 2019 abbiamo riportato i dati funzionali e sulla creatin chinasi (CK) relativi al cambiamento dopo 9 mesi rispetto alla situazione iniziale per 4 pazienti che hanno ricevuto la terapia genica con la micro-distrofina per la distrofia muscolare di Duchennen (DMD). L’obiettivo per il 2020 è pubblicare i dati clinici relativi a un anno, provenienti da questo programma.
Studio di fase 2 in doppio cieco, controllato con placebo (anche chiamato studio 2): abbiamo completato la somministrazione in 24 pazienti nello studio con la micro-distrofina controllato con placebo. Siamo anche lieti di informarvi che il Nationwide Children's Hospital è stato in grado di fornire ulteriore materiale per lo studio di terapia genica. Su questa base abbiamo modificato il protocollo del trial aumentando il numero dei partecipanti da 24 a 40, con un incremento della dimensione dello studio di circa il 70%. Prevediamo di completare la somministrazione entro la fine di quest’anno.
Studio di fase 3 (anche chiamato studio 301): stiamo impiegando la rimanente parte del 2019 per continuare ad ottimizzare il processo e lo sviluppo analitico per la nostra fornitura commerciale di terapia genica. Pianifichiamo di avviare lo studio globale di fase 3 multicentrico, in doppio cieco e controllato con il placebo, nella prima metà del 2020. I dettagli di questo studio saranno inseriti nel sito www.clinicaltrial.gov.
L’obiettivo di Sarepta è sviluppare un medicinale in grado di trasformare il decorso della patologia per il 100% degli individui eleggibili che vivono con la Duchenne. In base ai risultati dell’attuale programma di studio clinico, pianifichiamo di espandere l’intervallo dell’età, quello delle mutazioni e l’inclusione di individui non deambulanti in ulteriori studi.
Per finire, il team locale italiano sta lavorando a stretto contatto con gli esperti italiani per valutare la capienza e il supporto necessari per ospitare potenziali studi clinici per i pazienti Duchenne. I dettagli dei siti selezionati saranno disponibili sul sito www.clinicaltrial.gov. Proseguiremo ad impegnarci per continuare a lavorare in stretto contatto con voi e con altre organizzazioni di pazienti per poter rispondere al meglio e in maniera chiara ed esaustiva alle richieste della comunità Duchenne. Per ulteriori informazioni vi preghiamo di consultare il vostro clinico di riferimento e il sito www.clinicaltrial.gov.
Cordialmente
Il Team di Sarepta
Per leggere la versione originale della lettera alla comunità potete collegarvi a questo link.
Villasgraffa Bike per #fermareladuchenne
Si svolgerà domenica 13 Ottobre, a Villa D'arco, la pedalata non competitiva in mountain bike "Villasgraffa Bike".
Vi aspettiamo, a partire alle 8:00, presso il Campo Sportivo.
