Una nuova app per supportare le famiglie e i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne nella la gestione degli aspetti di vita quotidiana
In questo periodo cosi complesso, a causa dell’emergenza legata al Covid-19, Parent Project aps ha dovuto fronteggiare dubbi e problematiche attivando un serie di nuovi servizi per supportare l’intera comunità Duchenne e Becker.
Per poter fornire a pazienti, genitori e a tutta la comunità nuovi strumenti è stata lanciata Duchenne and Me, un'applicazione realizzata per la gestione degli aspetti di vita quotidiana legati alla distrofia muscolare di Duchenne.
L’app, destinata sia a pazienti che a caregiver, può essere utilizzata per aggiornare costantemente tutti gli aspetti che compongono lo stato di salute generale del paziente Duchenne, come attività giornaliere, misurazioni corporee, esercizi eseguiti, cadute e altri parametri che possono essere inseriti manualmente all'occorrenza. Tramite l'app è possibile creare promemoria degli esercizi di stretching quotidiani, annotare gli appuntamenti con il fisioterapista, trovare informazioni mediche, creare promemoria degli appuntamenti e dei farmaci. Permette inoltre di annotare recapiti a cui rivolgersi in caso di emergenza, informazioni mediche legate sempre alla gestione dell'emergenza e porre domande sulla Duchenne, grazie ad un servizio di chatbot automatico.
L’applicazione è scaricabile gratuitamente su Play store e Apple store, per tutti i dispositivi Ios e Android.
La distrofia muscolare di Duchenne colpisce 1 su 5.000 neonati maschi. È la forma più grave delle distrofie muscolari, si manifesta nella prima infanzia e causa una progressiva degenerazione dei muscoli, conducendo, nel corso dell'adolescenza, ad una condizione di disabilità sempre più severa.
La distrofia di Becker (BMD) è una variante più lieve, il cui decorso varia però da paziente a paziente.
Parent Project aps è un’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker. Dal 1996 lavora per migliorare il trattamento, la qualità della vita e le prospettive a lungo termine dei bambini e ragazzi affetti dalla patologia attraverso la ricerca, l’educazione, la formazione e la sensibilizzazione. Gli obiettivi di fondo che hanno fatto crescere l’associazione fino a oggi sono quelli di affiancare e sostenere le famiglie attraverso una rete di Centri Ascolto, promuovere e finanziare la ricerca scientifica e sviluppare un network collaborativo in grado di condividere e diffondere informazioni chiave.
L'azienda farmaceutica statunitense Catabasis Pharmaceuticals condivide le ultime novità di questo mese
In questo momento di emergenza Covid-19 la biotech americana ha presentato tre contributi virtuali durante la sessione poster della Muscular Dystrophy Association (MDA):
1. Deglutizione delle capsule di edasalonexent
I bambini di età compresa tra i 4 e 7 anni inseriti nei diversi studi clinici con edasalonexent sono stati in grado di imparare a deglutire il farmaco somministrato sotto forma di capsule gelatinose di due dimensioni diverse. Sia nello studio di fase 2 MoveDMD che nello studio di fase 3 PolarisDMD il 97% dei bambini è stato in grado di ingoiare le capsule e l'età non ha influito sulla capacità di assumere capsule più grandi da 250 mg. L'azienda è entusiasta di apprendere che così tanti bambini siano riusciti a ingoiare le capsule. L'azienda ha inoltre raccolto dalle famiglie e dai medici coinvolti consigli su come insegnare ai bambini a ingoiare le capsule, questi suggerimenti sono stati condivisi sui social media e nella newsletter della biotech che ha in previsione la condivisione di queste informazioni con altri ricercatori in modo da fornire preziose risorse educative per altri studi clinici.
2. Lo studio clinico di fase 3 PolarisDMD ha reclutato la popolazione di pazienti attesa
L'azienda ha messo a confronto le popolazioni dei bambini inclusi nello studio di fase 3 PolarisDMD con quelli dello studio MoveDMD di fase 2. E' stato evidenziato che all’inizio dello studio l'età, il punteggio del North Star Ambulatory Assessment (NSSA) e i valori dei test funzionali a tempo (il tempo per alzarsi da terra, salire 4 gradini e i 10 metri di camminata/corsa) erano simili in entrambi gli studi ovvero non vi erano differenze statisticamente significative. Queste indicazioni sono a supporto di una corretta pianificazione dello studio di fase 3.
3. Crescita in altezza e funzionalità surrenalica nella norma
La dottoressa Erika Finanger, ricercatrice responsabile dello studio clinico di fase 2 MoveDMD, dello studio PolarisDMD di fase 3 e dell'estensione in aperto GalaxyDMD, ha esaminato i dati di sicurezza dei bambini che prendono edasalonexent da oltre 3 anni. Nello studio di fase 2 MoveDMD e nell’estensione in aperto, i bambini trattati con edasalonexent hanno tollerato bene il farmaco, inoltre è stato registrato un aumento coerente con le curve di crescita dei bambini non affetti e una normale funzionalità surrenalica, in quanto edasalonexent non interagisce con il recettore dei glucocorticoidi.
Lo studio di fase 3 PolarisDMD e lo studio di estensione in aperto GalaxyDMD sono entrambi in corso. I risultati di PolarisDMD sono attesi nel quarto trimestre del 2020.
Traduzione a cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project aps
La versione originale della news nella ultima newsletter di Catabasis Pharmaceuticals è disponibile a questo link.
Ascolta gli ultimi aggiornamenti relativi allo studio a questo link e consulta la scheda descrittiva del trial a questo link.
Aggiornamento sulla sospensione del trial di terapia genica con SGT-001 di Solid
Riceviamo da Solid Biosciences un nuovo aggiornamento sullo studio di terapia genica con la microdistrofina SGT-001, IGNITE DMD.
Da quanto riportato nella lettera alla comunità, resta in vigore la sospensione clinica del trial stabilita a novembre dello scorso anno dalla FDA, ma l’azienda e l’Agenzia regolatoria stanno continuando a collaborare per definire al meglio gli interventi da adottare affinché lo studio possa riprendere in sicurezza. Entro il terzo trimestre del 2020 in particolare, Solid fornirà alla FDA gli ulteriori dati richiesti per le valutazioni degli esperti dell’Agenzia.
Cara comunità Duchenne,
sin dal primo giorno ci siamo focalizzati lavorando per lo sviluppo di terapie significative per i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne. Questa causa è profondamente radicata in ogni fibra di Solid Biosciences, che è stata fondata da persone colpite dalla Duchenne. Il nostro impegno rimane saldo.
Come potrete ricordare, la Food and Drug Administration (FDA) ha posto il nostro studio clinico di fase 1/2 IGNITE DMD in sospensione a novembre 2019 in seguito a un grave evento avverso (serious adverse event-SAE) nell’ultimo paziente trattato. Come abbiamo annunciato a dicembre, il bambino si è completamente ripreso e tutti i pazienti dello studio clinico continuano a essere monitorati.
Ad aprile 2020, Solid ha presentato una risposta alla FDA che includeva i cambiamenti nel protocollo clinico progettati per potenziare la sicurezza dei pazienti, così come informazioni relative ai miglioramenti del nostro processo di produzione. La FDA ha risposto mantenendo la sospensione clinica e richiedendo ulteriori dati e analisi relativi a questo processo di produzione. Stiamo generando questi dati e prevediamo di sottomettere questa informazione alla FDA prima della fine del terzo trimestre del 2020.
Condividiamo l’impegno della FDA per la sicurezza dei pazienti e stiamo lavorando in collaborazione con l’Agenzia per risolvere la sospensione clinica. Riteniamo che la sicurezza dei pazienti sia la nostra principale priorità. Crediamo che lo sviluppo clinico di SGT-001 possa offrire benefici significativi ai pazienti con questa devastante patologia.
Vogliamo ringraziare tutti i pazienti e le famiglie che si impegnano per partecipare agli studi clinici riconoscendo che la loro decisione non viene presa con leggerezza. Come sempre, siamo grati per la vostra fiducia e supporto alla nostra mission per l’avanzamento di terapie significative per la comunità che serviamo. Siamo impazienti di fornirvi ulteriori aggiornamenti nel prossimo futuro.
#TogetherWeAreSolid
Cordialmente,
Il vostro team di Solid Biosciences
Traduzione a cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project aps
La versione originale della lettera è disponibile qui
Ascolta gli ultimi aggiornamenti relativi allo studio e consulta la scheda descrittiva del trial
Per un approfondimento sulla strategia di terapia genica, visita la pagina dedicata nel sito strategie terapeutiche e scarica la brochure “un gene in missione speciale”
Il Disability Pride Network: una rete internazionale per promuovere i diritti delle persone con disabilità
Condividiamo di seguito il comunicato relativo alla rete Disability Pride Network, della quale Parent Project aps fa parte.
Il Disability Pride Network è un organismo che promuove i diritti civili delle persone con disabilità e ne persegue la piena inclusione sociale. Si tratta di una rete internazionale aperta e in continua espansione, formata da realtà che condividono gli stessi valori e obiettivi al fine di promuovere e affermare un nuovo modo di vivere, pensare e valorizzare le persone con disabilità.
CARTA COMUNE DEL DISABILITY PRIDE NETWORK
Storicamente la disabilità è spesso stata stigmatizzata, ingenerando
paura, suscitando vergogna. In molti contesti, ancora oggi si guarda alle
persone con disabilità esclusivamente come soggetti fragili, trascurandone,
invece, le potenzialità che potrebbero renderli, in grado di apportare un reale
contributo all’interno della collettività.
Accogliere condizioni, situazioni ed esigenze differenti significa
scardinare le coordinate che ancora oggi conducono all’esclusione delle persone
considerate non conformi ai criteri di presunta normalità e facilmente esposte
a situazioni di possibile multi-discriminazione in ragione delle loro
condizioni biologiche, sociali e culturali.
Il Disability Pride Network si
propone come interlocutore che opera a livello internazionale al fine di
incidere su un reale cambiamento culturale, e “garantire e promuovere la piena
realizzazione di tutti i diritti umani e delle libertà fondamentali per tutte
le persone con disabilità senza discriminazioni di alcun tipo sulla base della
disabilità”, come ricorda la Convenzione ONU sui diritti delle persone con
disabilità.
Fintanto che le persone con
disabilità saranno discriminate ed escluse, sentendo perciò di esistere senza
partecipare, sarà necessario adoperarsi per rimuovere gli ostacoli che
impediscono il pieno esercizio dei diritti.
Anche nei Paesi che possono vantare un quadro normativo avanzato,
fintanto che ci si rapporterà alle persone con disabilità con atteggiamenti
paternalistici e meramente assistenziali, avremo davanti una prova di carattere
culturale, che dovremo affrontare e superare.
Ecco perché bisogna promuovere a livello globale un rinnovamento
culturale che si sviluppi lungo tre direttrici: inclusione, empowerment, esercizio dei diritti.
Ecco perché è necessario comprendere che la disabilità non è altro che
una mera condizione umana. È uno stato in cui ciascuno di noi, in uno o più
momenti della propria vita, potrebbe incorrere, in modo permanente o temporaneo,
se non altro in ragione dell’età.
Per promuovere e rivendicare questo rinnovamento culturale le realtà
che si riconoscono negli intenti del Disability
Pride decidono di condividere i seguenti principi, impegnandosi a far sì
che diventino obiettivi da realizzare:
1.- Sostenere e promuovere l’autodeterminazione delle persone con
disabilità, rispettandone dignità, autonomia
e indipendenza.
2.- Rispettare e promuovere il valore delle differenze tra gli
individui.
3.- Sostenere e incentivare ricerca scientifica e innovazione
tecnologica.
4.- Educare a una cultura che non contempli la
discriminazione.
5.- Sostenere e promuovere le pari opportunità, in particolare nei
settori formativo e lavorativo, tra persone con e
senza disabilità.
6.- Affermare il valore del contributo attivo delle persone con
disabilità, valorizzandone attitudini e competenze.
7.- Incoraggiare il percorso evolutivo e le capacità dei bambini con
disabilità, preservandone identità e
potenziale evolutivo.
8.- Promuovere linguaggi e comportamenti in grado di superare
stereotipi e pregiudizi riferiti alle persone con
disabilità.
9.- Rivendicare, sostenere e promuovere l’accessibilità universale, in
ogni sua declinazione, con particolare
riguardo
a oggetti, luoghi, linguaggi, saperi. Promuovere un turismo sostenibile per le
persone con disabilità,
con
un’attenzione particolare al superamento delle barriere architettoniche, alla
reale accessibilità ai mezzi
pubblici, alle strutture
alberghiere, ai luoghi di svago.
10.- Rendere realmente fruibile il patrimonio materiale e immateriale
dell’umanità. Senza discriminazione alcuna
nei confronti delle diverse forme di
disabilità.
Disability Pride Network
Contatti
stampa:
Riccardo
Rozzera +39 393 981 8120
ufficiostampa@disabilityprideitalia.org
Sito Web:
IL NETWORK
Accessibilità e
cultura
Associazione della Guide
Turistiche Italiane - GTI
https://www.guideturisticheitaliane.com/
Associazione Impegno
Donna di Roma - http://www.impegnodonnaroma.it/
Associazione
Timmagini Aps - http://www.timmagini.net/
Disabili Pirata - https://www.facebook.com/DisabiliPirata/
Industrie Fluviali
ecosistema culturale - https://www.industriefluviali.it/
Osservatorio
sull'Accessibilità dell'Ordine degli Architetti PPC di Roma e provincia -https://ordine.architettiroma.it/progetti-dellordine/osservatorio-sullaccessibilita-progettazione-universale/
Radici Aps - https://www.radiciaps.it/
Vela Classica srl (Teatro
Ghione) - http://www.teatroghione.it/
Partner Digitali
Almaviva - http://www.almaviva.it/it_IT/
Almawave - https://www.almawave.it/it/home/
PerVoice - http://www.pervoice.com/it/
Beeinclusion - https://www.beeinclusion.com/
Geckoway - https://www.geckoway.com/
Diritti
Abbati le barriere - https://www.facebook.com/AbbattiLeBarriere/
Associazione Il paese
che vorrei - http://ilpaesechevorrei.blogspot.com/
Associazione Luca
Coscioni - https://www.associazionelucacoscioni.it/
Codacons - http://codacons.it/
Egalité Onlus - https://www.egalite.org/
Habilia Onlus di
Firenze - https://www.associazionehabilia.it/
Media Partner
Ghigliottina - https://www.ghigliottina.info/
Radio 32 - https://radio32.net/
Promozione sociale
Circolo ARCI OLMI di
Milano - http://www.arciolmi.it/
Emergenza sordi Aps -
http://www.facebook.com/EmergenzaSordi
Energy Family Project
Aps - http://www.energyfamilyproject.org/
FIAS - Federazione
Italiana Associazioni Sordi - https://www.facebook.com/fiasordi/
Parent Project Aps - http://parentproject.it/
Raggiungere Odv - http://www.raggiungere.it/
Promozione Sportiva
OPES - http://www.opesitalia.it/
Superabile Viterbo
Aps - https://www.facebook.com/SuperAbile-Viterbo-APS-1549015335270492/
Ricerca e Innovazione
IITM - Istituto
Italiano di Tele-Medicina - segreteria@iitm.eu
Servizi
Centro SInAPSi
dell'Università Federico II di Napoli - Servizi Inclusione Attiva Partecipata
Studenti -http://www.sinapsi.unina.it/
Cooperativa Astra - http://www.astracoop.it/
Cooperativa sociale
aCAPO - https://www.acapo.it/
Cooperativa Sociale
Integrata Assalto al cielo - http://www.assaltoalcielo.org/
Cooperativa Sociale
Integrata PINGO - http://pingocoop.it/
Happy Free Hands - https://www.facebook.com/giulyhappyhands/
Partner
Internazionali
Libano - Tripoli Disabled Sports Association - https://www.facebook.com/groups/1423601887883006/
Libano - The Disability Hub at the Centre for Lebanese Studies - https://www.lebanesestudies.com
Senegal - Disability Pride Senegal - https://www.facebook.com/Disability-Pride-Senegal-1867813363318412/
Venezuela – Conapdis - http://www.conapdis.gob.ve/
Venezuela - Misión Dr. José Gregorio Hernández - Cuenta
Oficial -https://www.facebook.com/misionJGH/
Un nuovo portale dedicato alla scienza per la comunità Duchenne e Becker
Un sito sulle strategie terapeutiche con un focus speciale – e un fumetto - sulla terapia genica
Come moltissime altre realtà del terzo settore, Parent Project aps - l’associazione di pazienti e genitori di figli con distrofia muscolare di Duchenne e Becker – ha dovuto fronteggiare e sta affrontando un periodo complesso a causa dell’emergenza legata al Covid-19. Tra le numerose iniziative che l’associazione ha dovuto annullare – campagne, eventi, meeting – spicca la Conferenza Internazionale di Roma, la cui XVIII edizione si sarebbe dovuta svolgere dal 28 febbraio al 1°marzo. Un appuntamento ormai irrinunciabile per la comunità di pazienti italiana ed internazionale.
Per poter fornire ugualmente a pazienti, genitori e a tutta la comunità i principali aggiornamenti scientifici che sarebbero stati diffusi in questa occasione, lo staff di Parent Project ha lavorato ad un nuovo portale (http://strategieterapeutiche.parentproject.it/), collegato al sito istituzionale e dedicato interamente alla ricerca sulla DMD e la BMD, che include video, nuovi materiali divulgativi tematici e altro ancora. Una serie di videopresentazioni servirà a trasmettere i più recenti aggiornamenti da parte degli esperti il cui intervento era previsto nella Conferenza di febbraio. A questi si uniranno, nel tempo, altri materiali, dando vita ad un contenitore in continua evoluzione e di agile consultazione.
Il sito include informazioni sulla patologia, un excursus sul percorso che conduce allo sviluppo dei farmaci ed un’area dedicata alle principali strategie terapeutiche sulle quali la ricerca è attiva per contrastare la distrofia muscolare di Duchenne e Becker.
Queste vengono suddivise in due macrogruppi: da una parte, gli approcci mirati a ripristinare la produzione della proteina distrofina e dall’altra, quelli che intervengono sui difetti secondari.
Nella prima categoria rientrano vari filoni di ricerca, tra cui la terapia genica, la terapia cellulare, l’exon skipping, l’editing genomico e la strategia mirata a correggere la mutazione non-senso.
Un focus particolare viene rivolto alla terapia genica, raccontata anche attraverso una nuovissima brochure digitale che utilizza il linguaggio del fumetto per fare divulgazione su questo innovativo settore di ricerca al quale la comunità di pazienti mondiale guarda con molte aspettative e speranze. Il percorso della terapia genica si trasforma, così, in un viaggio vero e proprio: quello del gene, che cerca il veicolo adatto per raggiungere i muscoli dove cercherà di attivare la produzione di distrofina. Il simpatico protagonista deve affrontare svariate avversità, tra cui l’ostilità del sistema immunitario che minaccia di respingere il vettore virale del quale il gene stesso si serve.
Nella seconda categoria troviamo le strategie più universali che puntano a combattere l’infiammazione e la degenerazione del tessuto muscolare: quelle che si focalizzano su fragilità e debolezza muscolare, quelle incentrate sul ruolo del calcio e sull’infiammazione e quelle volte a combattere la fibrosi.
Per ogni filone di ricerca il portale verrà via via aggiornato con informazioni e approfondimenti dedicati ad illustrare i diversi trial attivi nel mondo.
Per informazioni:
Parent Project aps
Area Scienza – tel. 342/3289199 – scienza@parentproject.it
Ufficio stampa – tel. 331/6173371 – e.poletti@parentproject.it
Terapia genica: accordo tra Vertex e Affinia per lo sviluppo di nuovi vettori
C’è anche lo sviluppo di una terapia genica per la distrofia muscolare di Duchenne tra gli obiettivi che hanno portato le aziende Vertex Therapeutics e AffiniaTherapeutics a siglare l’accordo annunciato il 27 aprile da Vertex (https://investors.vrtx.com/news-releases/news-
release-details/vertex-pharmaceuticals-and-affinia-therapeutics-establish-multi). La collaborazione punta a sfruttare la piattaforma tecnologica di proprietà di Affinia per modificare gli involucri (o capsidi) dei virus adeno-associati (AAV) e ottenere veicoli ottimizzati per il trasferimento di geni terapeutici da usare nelle strategie di terapia genica per una serie di patologie gravi tra le quali la Duchenne.
Poiché deputati a veicolare il gene terapeutico nelle cellule del tessuto colpito dalla patologia, questi vettori hanno un ruolo chiave per il successo delle strategie di terapia genica ed è quindi importante proseguire il lavoro di ricerca in questo ambito. Nel caso specifico l'obiettivo delle aziende è ottenere nuovi vettori ingegnerizzati e ottimizzati per il trasferimento genico che, oltre a raggiungere più efficacemente il tessuto target della
terapia e a risultare più facilmente producibili su ampia scala, siano anche meno noti al sistema immunitario dei pazienti e per questo applicabili nello sviluppo di terapie geniche destinate al trattamento di popolazioni più ampie.
A cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project aps
Lettera aperta alla Sanità piemontese e valdostana
Condividiamo di seguito la lettera inviata oggi dalla Consulta per le Malattie Neuromuscolari di Piemonte e Valle d'Aosta alle istituzioni sanitarie, firmata anche da Parent Project aps.
A:- dott. Alberto Cirio,Presidente Regione Piemonte
- dott. Luigi Icardi,Assessore Sanità Regione Piemonte
- dott. Fabio Aimar, Direttore Sanità e Welfare
- dott. Renzo Testolin, Presidente Regione v. d’Aosta
- dott . Mauro Baccega, Assessore Sanità Regione v. d’Aosta
- dott. Ferruccio Fazio, Presidente Task Force Regione Piemonte
PC:- direttori Aziende Sanitarie Ospedaliere Regioni Piemonte e v. d’Aosta- direttori Aziende Sanitarie Locali Regioni Piemonte e v. d’Aosta
Torino, 30 aprile 2020
Oggetto: Lettera aperta - La Consulta per le malattie Neuromuscolari richiede una cabina di regia per l’emergenza e per la ricostruzione dei servizi.
La Consulta per le Malattie Neuromuscolari del Piemonte e Valle d’Aosta, che riunisce 14 associazioni e gruppi di pazienti con malattie neuromuscolari operative nei territori del Piemonte e della Valle d’Aosta, esprime la propria preoccupazione per la situazione in cui versano i propri pazienti Neuromuscolari e le loro relative famiglie, soprattutto in relazione ai possibili rischi connessi al calendario delle riaperture previste dalla fase 2.
L’epidemia di Coronavirus ha infatti portato nuovi problemi e acuito problemi preesistenti in un panorama di partenza già di per sé non facile.
Si calcola che le malattie neuromuscolari colpiscano oltre 4.000 persone nei territori del Piemonte e della valle d’Aosta. Esse sono per lo più genetiche rare, possono insorgere dall’età pediatrica, prevedono una condizione debilitante spesso ad elevata complessità e si aggravano nel tempo. Queste patologie necessitano di monitoraggio e prevenzione, richiedono controlli periodici puntuali e interventi conservativi, riabilitativi e farmacologici, nonché interventi qualificati in caso di emergenza.
In questo momento molte strutture ambulatoriali sono state chiuse e vengono garantite solo le urgenze; in alcuni casi sono state interrotte anche importanti terapie farmacologiche e anche i servizi di riabilitazione sono ormai sospesi da tempo. Inoltre i pazienti temono nel chiamare i soccorsi di urgenza per paura del contagio da coronavirus.
Pazienti e famiglie si trovano a fronteggiare da soli un’emergenza nell’emergenza.
In questo panorama per i nostri pazienti è importante:
- riprendere i controlli di routine sospesi;
- vedere garantita la presa in carico sanitaria (solo alcune strutture sono al momento più virtuose e tentano di fornire supporto da remoto);
- riprendere la riabilitazione (fisioterapia, logopedia, neuro psicomotricità, ecc.);
- usufruire di percorsi strutturati sicuri per pazienti fragili, per le terapie ospedaliere e in caso di accesso in emergenza nei pronto soccorso.
In particolare chiediamo di:
- ricorrere al più presto a strumenti di video conferenza e telemedicina puntando, dove possibile, ad attivare servizi di teleconsulenza e sorveglianza medica da remoto, facendo largo uso delle tecnologie ormai a disposizione;
- intraprendere un percorso di presa in carico domiciliare in cui sia possibile anche la somministrazione di terapie riabilitative e farmacologiche per limitare in più possibile l’accesso dei pazienti alle strutture ospedaliere, che inoltre sono spesso distanti
- sgravare gli ospedali dai pazienti affetti da coronavirus spostandoli in luoghi di cura specifici Covid-19, permettendo la ripresa dei servizi in sicurezza per i malati affetti da patologie rare riguardo le attività ambulatoriali e ospedaliere che non possono essere svolte a domicilio;
- ricostruire un’organizzazione territoriale della Sanità, superando la visione della centralità degli ospedali, privilegiando gli interventi territoriali rispetto a quelli ospedalieri;
- riservare particolare attenzione per i pazienti pediatrici, soprattutto in merito alla necessità di avere accanto genitori o caregiver dove possibile.
In ottica di maggiore tutela per i pazienti affetti da malattie neuromuscolari in questo momento di emergenza, abbiamo predisposto una scheda informativa che potrà essere compilata per tempo dal paziente o dal caregiver. La scheda, denominata “Scheda Emergenza Paziente Fragile” e reperibile nei siti delle associazioni della Consulta, contiene informazioni importanti in merito alla persona e alla patologia di cui soffre. Questo strumento servirà per una pronta condivisione con gli operatori sanitari in caso di soccorso urgente e ne raccomandiamo la diffusione.
Abbiamo inoltre accolto con favore l’istituzione della cosiddetta “Task Force” guidata dall’ex ministro della Salute Ferruccio Fazio, che ha lo scopo di ricostruire la rete territoriale sanitaria: le singole associazioni hanno denunciato da anni gli indebolimenti strutturali provocati dai continui tagli alla sanità e dallo spostamento di attività rilevanti verso il comparto privato.
In ottica di ricostruzione siamo certi che il modello domiciliare sopra descritto si potrà inquadrare perfettamente in quello che sarà il lavoro della task force, alla quale offriamo la nostra disponibilità.
Continuiamo però ad essere preoccupati per la “compressione” dei diritti delle persone con disabilità, già registrata nella prima fase dell’emergenza e che non può proseguire, anche in forza di quanto recita l’art. 25 della Convenzione ONU sui diritti delle persone con disabilità: «le persone con disabilità hanno il diritto di godere del più alto standard conseguibile di salute, senza discriminazioni sulla base della disabilità».
Riteniamo per questo che occorra occuparsi con urgenza sia della delicata fase attuale e sia della partenza della “fase 2” tramite una progettazione efficace di medio e lungo termine.
Richiediamo per questo l’istituzione di un tavolo di lavoro condiviso che rappresenti la sede per un confronto progettuale e abbia la funzione di osservatorio nel tempo.
Le associazioni, come sempre, stanno facendo e faranno la loro parte senza far mancare il proprio contributo.
Cordiali saluti.
Costituiscono la Consulta:
- ACMT Rete
- AltroDomani Onlus
- Asamsi
- Associazione neuropatie croniche Piemonte ONLUS
- Associazione Progetto Mitofusina 2 ONLUS
- CIDP Italia APS ONLUS
- Collagene VI Italia ONLUS
- Famiglie Sma
- GFB ONLUS
- Gruppo Distrofia muscolare di Steinert
- Mitocon – Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali Onlus
- Parent Project Aps
- U.I.L.D.M. sezione di Chivasso “Paolo Otelli”
- U.I.L.D.M. sezione di Torino
In data 25 maggio la Consulta ha inviato la seguente lettera di sollecito alle istituzioni.
Torino, 25 maggio 2020
Oggetto: SOLLECITO Lettera aperta - La Consulta per le malattie Neuromuscolari richiede una cabina di regia per l’emergenza e per la ricostruzione dei servizi.
La Consulta per le Malattie Neuromuscolari del Piemonte e Valle d’Aosta, che riunisce 14 associazioni e gruppi di pazienti con malattie neuromuscolari operative nei territori del Piemonte e della Valle d’Aosta, preoccupata per la situazione in cui versano i propri pazienti Neuromuscolari e le loro relative famiglie in relazione all’emergenza Coronavirus, in data 30 aprile 2020 ha inviato una lettera aperta alle autorità sanitarie delle due regioni.
Ad oggi non è pervenuta alcuna risposta.
Si stima che le malattie neuromuscolari colpiscano oltre 4.000 persone nei territori del Piemonte e della valle d’Aosta e che i pazienti “fragili” siano considerevolmente di più.
Siamo certi che la fase sia delicata e gli aspetti di cui occuparsi siano molteplici, ma proprio in virtù di questo auspichiamo fortemente la nascita di una cabina di regia tra istituzioni, enti e associazioni che si occupano di disabilità, suddivisa in tavoli tematici, orientati sia alla ricostruzione dei servizi utili a dare risposte alle problematiche di questo periodo e sia alla progettualità futura, la quale deve necessariamente passare attraverso un modello integrato ospedale – territorio.
In allegato la lettera del 30 aprile 2020.
Sostengono questa iniziativa anche:
CITTADINANZATTIVA Piemonte - Coordinamento Associazioni Malati Cronici
CITTADINANZATTIVA Valle d’Aosta
CONFAD – Coordinamento Nazionale Famiglie con Disabilità
CPD Consulta – Consulta per le persone in difficoltà Onlus
OMAR – Osservatorio Malattie Rare
UNIAMO FIMR Onlus – Federazione Italiana Malattie Rare
Rimaniamo in attesa di comunicazioni.
Cordiali saluti.
Francesco Ieva, portavoce della Consulta MN
Da ricordare in caso di emergenza legata al Covid-19
Tutti stiamo seguendo le indicazioni necessarie alla prevenzione del Covid-19. Per ogni evenienza e per essere più tranquilli in questo periodo, è bene comunque avere chiara la procedura da seguire in caso di un'emergenza legata al coronavirus e tenere a portata di mano i documenti sanitari utili.
Abbiamo preparato una scheda che riepiloga tutte le informazioni utili a questo riguardo, che potete scaricare qui.
Vi ricordiamo che lo staff di Parent Project rimane a vostra disposizione per informazioni a questi recapiti:Area Scienza - tel. 342/3289199 - scienza@parentproject.itCAD - tel. 345/5597204 - centroascolto@parentproject.it
Un aggiornamento positivo da Italfarmaco sul programma di sviluppo clinico di Givinostat
Il Comitato Indipendente per il Monitoraggio dei Dati raccomanda la continuazione dello studio clinico sul farmaco per la distrofia muscolare di Duchenne
Roma,
27 aprile 2020
Parent
Project aps, l’associazione di pazienti e genitori di figli con distrofia
muscolare di Duchenne e Becker, ha piacere di condividere un aggiornamento
fornito oggi dall’azienda Italfarmaco riguardo al programma di sviluppo
clinico di Givinostat, inibitore delle istonedeacetilasi (HDAC), per la
distrofia muscolare di Duchenne. L’associazione ha contribuito a sostenere
questo programma dai suoi inizi ed è lieta di ricevere notizie positive per la
comunità di pazienti a questo riguardo.
L'azienda ha annunciato che il
Comitato Indipendente per il Monitoraggio dei Dati (IDMC) ha indicato la
continuazione dello studio clinico sulla base dell'analisi ad interim condotta sulle immagini, che ha evidenziato nei pazienti
in trattamento con Givinostat una minore infiltrazione di tessuto adiposo nel
tessuto muscolare rispetto al gruppo controllato con placebo dopo 12 mesi di
trattamento. In un aggiornamento correlato allo studio, l'azienda ha anche
annunciato che una rivalutazione in cieco delle dimensioni del campione
supporta una riduzione del numero di pazienti che è necessario reclutare nello
studio di fase 3. Infine, l'azienda ha mostrato che i dati analizzati di
follow-up a lungo termine dello studio di fase 2 per la DMD precedentemente
riportato suggeriscono che l’aggiunta di Givinostat al trattamento con gli
steroidi ritarda la progressione della patologia rispetto ai dati pubblicati di
storia naturale.
Paolo Bettica, Chief Medical Officer di
Italfarmaco, ha commentato: «I dati provenienti dall'analisi ad interim del
nostro studio clinico di fase 3 e i risultati aggiornati dello studio a lungo
termine con Givinostat sono entrambi molto incoraggianti. Attualmente abbiamo
reclutato 160 ragazzi nello studio di fase 3, ma con la rivalutazione della dimensione
del campione, che ha ridotto il numero di ragazzi nello studio a 169,
Italfarmaco potrebbe chiudere il reclutamento già nel luglio 2020 con l'analisi
finale dei risultati prevista nel 2022».
Aggiunge Luca Genovese,
Presidente di Parent Project aps: «Come associazione siamo davvero
orgogliosi di aver contribuito fin dall’inizio a questo percorso promettente,
che speriamo continui a portare nel tempo risultati sempre più significativi
per l’intera comunità di pazienti. Ci auguriamo che la strada verso la cura
risolutiva si arricchisca sempre più di importanti ‘mattoni’ che, come questo,
contribuiscano a migliorare le condizioni e la qualità di vita dei nostri
ragazzi».
Lo studio clinico EPYDIS di fase
3 è uno studio randomizzato, multicentrico, in doppio cieco, controllato con
placebo che valuta l'efficacia e la sicurezza di Givinostat nei pazienti con
DMD. Come definito dal protocollo dello studio, è stata condotta un'analisi di
futilità intermedia sullo studio da un Comitato Indipendente di Monitoraggio
dei Dati per valutare l'effetto di Givinostat sui pazienti DMD rispetto al
controllo con il placebo. I primi 50 pazienti randomizzati nel gruppo "in-target" trattati per 12 mesi,
sono stati sottoposti a un metodo non invasivo di imaging chiamato Spettroscopia a Risonanza Magnetica (MRS),
utilizzato per misurare con precisione e riproducibilità la frazione di grasso
muscolare (MFF) nel muscolo vasto laterale (VL) della coscia. L'infiltrazione
di grasso in questi muscoli è una caratteristica della progressione della
patologia nei pazienti affetti da DMD e rende questa valutazione un prezioso endpoint obiettivo per valutare
l'efficacia di Givinostat. I risultati hanno evidenziato che il cambiamento
medio nella frazione di grasso muscolare nel muscolo vasto laterale dal livello
basale fino a 12 mesi di trattamento nei pazienti trattati con Givinostat era
inferiore a quello del gruppo trattato con placebo, suggerendo che la
progressione della patologia era più lenta nei pazienti trattati con
Givinostat.
La rivalutazione delle dimensioni
del campione condotta sui dati in cieco ha dimostrato che la variabilità nel
cambiamento del test di salita dei quattro gradini (4SC) dopo 18 mesi era molto
più piccola di quanto ci si aspettasse inizialmente. Questa riduzione permette
a Italfarmaco di ridurre la dimensione del campione dello studio mantenendo al
tempo stesso la piena significatività statistica. Sulla base di questa analisi,
il numero totale di pazienti da randomizzare nello studio è ora di 169 invece
di 242.
Il professor Eugenio Mercuri,
Professore di Neurologia Pediatrica presso l'Università Cattolica di Roma, ha
commentato questi risultati: «L'analisi ad interim, insieme ai risultati
istologici positivi dello studio di fase 2, sono entrambi buoni segnali che
suggeriscono il potenziale effetto benefico di Givinostat nei ragazzi con DMD.
Non vediamo l'ora di completare a breve termine il reclutamento e rimaniamo
fiduciosi che i risultati dell'imaging saranno supportati dai dati funzionali,
al fine di confermare la capacità di Givinostat di rallentare la progressione
della patologia».
L'azienda ha inoltre condotto
nuove analisi di follow-up* sui pazienti DMD inclusi nello studio di estensione
a lungo termine in corso del trial di fase 2 precedentemente riportato. I
risultati preliminari hanno mostrato un ritardo nella progressione della
patologia nei pazienti che sono stati trattati con Givinostat e steroidi per
più di 6 anni rispetto ai risultati pubblicati provenienti dallo studio di
storia naturale del Cooperative International NeuromuscularResearch Group
(CINRG). L'età media di perdita della deambulazione nei soggetti DMD trattati
con Givinostat in aggiunta ai corticosteroidi è di 15,20 anni rispetto a quella
dello studio CINRG, che era di 13,40 anni. Inoltre, il tasso annuo di declino
di due parametri respiratori, la percentuale del predetto della Capacità Vitale
Forzata (FVC%) e del Picco di Flusso Espiratorio (PEF%), è rispettivamente 2,3%
e 0%, nei pazienti DMD trattati con Givinostat e corticosteroidi. Questo
contrasta con il 4-6% di tasso annuale di declino di questi parametri, che è
stato dimostrato negli studi di storia naturale di una popolazione di pazienti
paragonabile al gruppo trattato con Givinostat.
*I risultati di queste analisi
non sono ancora pubblicati
Givinostat è un farmaco
sperimentale sviluppato da Italfarmaco in collaborazione con Pier Lorenzo Puri
(Sanford Burnham Prebys Medical Research Institute, San Diego, precedentemente Fondazione
Santa Lucia, Roma) e il suo team, grazie anche al supporto di realtà come
Telethon e Parent Project aps. Attualmente si stanno valutando la sua sicurezza
ed efficacia per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne e Becker.
È un
farmaco a uso orale che ha ottenuto la designazione di farmaco orfano sia
dall’EMA in Europa che dalla FDA negli Stati Uniti. La FDA ha inoltre concesso
la designazione Fast Track. Il percorso di sviluppo clinico di questa molecola
sperimentale per la DMD è iniziato nel 2013 sulla base dei buoni risultati ottenuti
in fase preclinica dal gruppo di ricerca di Pier Lorenzo Puri. Gli studi
condotti su topi modello per la distrofia muscolare hanno dimostrato che Givinostat
è in grado di determinare, in maniera dose-dipendente, un aumento dell’area muscolare
e una riduzione dell’infiammazione e della fibrosi.
Nello
studio clinico dell’azienda condotto su ragazzi DMD di età compresa tra i 7 e gli
11 anni non compiuti, è stato osservato che Givinostat rallenta la progressione
della patologia, aumenta significativamente la massa muscolare e riduce la
quantità di tessuto fibrotico. Il trattamento con Givinostat ha anche ridotto
significativamente la necrosi dei tessuti muscolari e la sostituzione con
tessuto adiposo, due parametri aggiuntivi relativi alla progressione della patologia
(Bettica et al., Neuromuscular Disorder 2016).
La distrofia
muscolare di Duchenne colpisce 1 su 5.000 neonati maschi. È la forma più
grave delle distrofie muscolari, si manifesta nella prima infanzia e causa una
progressiva degenerazione dei muscoli, conducendo, nel corso dell’adolescenza,
ad una condizione di disabilità sempre più severa. La distrofia di Becker
(BMD) è una variante più lieve, il cui decorso varia però da paziente a
paziente.
Italfarmaco è un’azienda farmaceutica
specializzata nella scoperta, sviluppo, produzione e commercializzazione di prodotti
con o senza prescrizione in oltre 60 paesi in 5 continenti. La competenza
dell’azienda nella ricerca e sviluppo è dimostrata in particolare dai suoi
programmi di sviluppo degli inibitori delle HDAC, rivolti a nuovi trattamenti
terapeutici di malattie rare e specifiche. Attraverso farmaci in commercio e prodotti
in sviluppo, Italfarmaco si dedica al servizio di quei pazienti i cui bisogni sono
ancora ampiamente insoddisfatti.
Parent Project aps è un’associazione di
pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker.
Dal 1996 lavora per migliorare il trattamento, la qualità della vita e le
prospettive a lungo termine dei bambini e ragazzi affetti dalla patologia
attraverso la ricerca, l’educazione, la formazione e la sensibilizzazione. Gli
obiettivi di fondo che hanno fatto crescere l’associazione fino a oggi sono
quelli di affiancare e sostenere le famiglie attraverso una rete di Centri
Ascolto, promuovere e finanziare la ricerca scientifica e sviluppare un network
collaborativo in grado di condividere e diffondere informazioni chiave.
Per informazioni:
Parent Project aps
Area Scienza
Tel. 342/3289199 – scienza@parentproject.it
Area comunicazione
Tel. 331/6173371 – e.poletti@parentproject.it
