Importante aggiornamento per il trial di terapia genica di Pfizer
Condividiamo alcuni importanti aggiornamenti provenienti da Pfizer e descritti in una lettera alla comunità in merito al trial di fase 3 con la loro terapia genica ora denominata fordadistrogen movaparvovec in corso anche in Italia.
In seguito al riscontro di 3 gravi
eventi avversi sono state introdotte delle modifiche al protocollo del trial
che esclude dalla partecipazione pazienti con mutazioni che cadono in
determinati esoni. La prosecuzione del reclutamento attende l'approvazione
delle modifiche proposte.
Per i dettagli delle modifiche introdotte
nel protocollo potete leggere a seguire la traduzione della lettera alla comunità
preparata dall'Ufficio Scientifico di Parent Project.
28
settembre 2021
Vogliamo condividere un recente
cambiamento nel nostro programma clinico di terapia genica per la DMD. Negli
studi in corso con fordadistrogen movaparvovec si sono recentemente verificati
tre eventi avversi gravi di debolezza muscolare, due dei quali hanno coinvolto
miocarditi (infiammazione del tessuto cardiaco), attribuiti al trattamento in studio.
Il Comitato esterno di monitoraggio dei dati di Pfizer ha revisionato i
risultati sulla sicurezza e ha concluso che alcune mutazioni nel gene della
distrofina potrebbero essere associate a un rischio maggiore per questi eventi
avversi in seguito al trattamento con fordadistrogen movaparvovec.
Assicurare la sicurezza dei
partecipanti allo studio è la nostra prima priorità. In quanto tale abbiamo
proposto un cambiamento nei protocolli del nostro studio con un nuovo criterio
che escluderà dalla partecipazione i pazienti DMD con qualsiasi mutazione
(delezione esonica, duplicazione esonica, inserzione o mutazione puntiforme)
presente tra l’esone 9 e il 13, inclusi, o una delezione che colpisca sia
l’esone 29 che il 30. Si stima che queste mutazioni rappresentino meno del 15%
dei pazienti con la DMD. La proposta di cambiamenti nel protocollo e i
documenti dello studio sono attualmente in fase di revisione da parte delle
agenzie regolatorie e dei comitati etici. Il reclutamento presso ogni sito deve
attendere l’approvazione di queste autorità governative che avverranno con
tempistiche diverse per i singoli Paesi e i centri.
Sappiamo che questo cambiamento è una
notizia molto difficile per la comunità. Tuttavia non appena abbiamo saputo
delle informazioni sui nuovi risultati sulla sicurezza e i rischi è stato
necessario fare questo passo per proteggere la sicurezza dei partecipanti allo
studio. Comprendiamo il senso di urgenza per nuove terapie tra le tante
famiglie nel mondo. Apprezziamo la vostra fiducia e collaborazione e vi
assicuriamo che stiamo lavorando con la più grande cura nell'avanzamento del
nostro programma di terapia genica per la Duchenne.
Cordialmente
Il Team di terapia genica di Pfizer
Ecco la registrazione del webinar "Esperienza di volo con il drone"
E' disponibile sul nostro canale YouTube la registrazione del webinar dello scorso 15 settembre, dedicato a presentare l'esperienza del volo con il drone.
L’incontro si è svolto sulla piattaforma Zoom ed è stato condotto da due esperti piloti di drone: Guido Magni, volontario Parent Project e Alessio Giusti, ex pilota ed ora istruttore di guida. Il webinar ha dato spazio anche a testimonianze di ragazzi che hanno già potuto sperimentare il volo con il drone. L’evento è stato realizzato nell’ambito del Progetto “Consolidare”, finanziato dal MLPS ai sensi del D.lgs 3 luglio 2017 n. 117 avviso 2/2020.
Il mondo dei droni vi incuriosisce? Vi ricordiamo l'appuntamento in presenza di sabato 9 ottobre a Roma, aperto ai ragazzi della Consulta dei pazienti di Parent Project: http://parentproject.it/2021/09/17/unesperienza-di-volo-col-drone-per-i-ragazzi-della-consulta/
Vi aspettiamo numerosi!
Assistenza domiciliare, l'indagine di Osservatorio Farmaci Orfani
Segnaliamo che OSSFOR - Osservatorio Farmaci Orfani ha messo a punto un’indagine online, compilabile in pochi minuti senza necessità di registrazione, che fornirà una fotografia delle carenze strutturali dell’assistenza domiciliare integrata in Italia. Il questionario sarà attivo fino al 3 ottobre ed è rivolto a tutti coloro (pazienti, familiari, caregiver) che hanno diritto all’assistenza domiciliare in tutte le sue forme. Di seguito il comunicato stampa.
COMUNICATO STAMPA
Assistenza domiciliare, carenze drammatiche per i malati rari. Avviata l’indagine di OSSFOR-Osservatorio Farmaci Orfani
La survey, messa a punto da C.R.E.A. Sanità, fa parte di un progetto condotto con il Tavolo Permanente dei Coordinatori Regionali per le malattie rare e Referenti regionali e Assobiotec
Roma, 21 settembre 2021 – L’assistenza domiciliare dovrebbe essere un diritto, pieno e garantito, per le persone con disabilità, incluse naturalmente quelle con malattie rare. Troppo spesso però questo diritto viene negato, l’assistenza non viene garantita o erogata ai minimi termini. OSSFOR-Osservatorio Farmaci Orfani,centro studi e think-tank interamente dedicato allo sviluppo di policy innovative di incentivo e sostenibilità per il settore delle cure per malattie rare, vuole far luce sulle effettive carenze, in alcuni casi drammatiche assenze, riguardanti i servizi di ADI (Assistenza Domiciliare Integrata) in Italia.
Per questo motivo OSSFOR, nato da iniziativa congiunta di C.R.E.A. Sanità (Centro per la Ricerca Economica Applicata in Sanità) e della testata Osservatorio Malattie Rare e che questo anno festeggia i cinque anni di attività, ha messo a punto un’indagine online, compilabile in pochi minuti senza necessità di registrazione, che fornirà una fotografia delle carenze strutturali dell’ADI in Italia. La survey, che sarà online fino al 3 ottobre, fa parte di una più ampia progettualità strutturata da OSSFOR che vede coinvolti anche altri attori a livello regionale e aziendale. I risultati delle indagini in corso verranno pubblicati nel VI Quaderno di OSSFOR e nel V Rapporto Annuale che verranno presentati a dicembre.
“Risulta essenziale promuovere le condizioni per lasciare le persone nella propria abitazione, o in contesti abitativi strutturati, per facilitare il mantenimento di adeguati livelli di autosufficienza – spiega la Prof.ssa Barbara Polistena, C.R.E.A. Sanità, Università degli Studi di Roma “Tor Vergata – così come garantire che l’assistenza domiciliare sia supportata dall’utilizzo di strumenti di sanità digitale, riducendo il numero di accessi fisici. Per potenziare l’assistenza domiciliare, l’investimento in personale dovrebbe essere integrato da alcune riforme che costituiscono condizione necessaria per lo sviluppo di una vera assistenza di prossimità. In primo luogo deve essere perseguita una piena integrazione della gestione dei servizi sociali con il SSN”.
“L’umanizzazione della risposta del SSN richiede che il domicilio sia eletto come luogo di cura preferenziale, anche perché solo con il mantenimento delle persone nel loro luogo di vita abituale è possibile salvaguardare le loro relazioni, rapporti sociali e qualità della vita. Con i pochi dati disponibili – conclude Polistena – appare evidente come l’assistenza domiciliare sia, in Italia, del tutto insufficiente e anche distribuita in modo diseguale sul territorio. La survey proposta permetterà di comprendere quali siano le reali carenze di assistenza domiciliare per i malati rari”.
Cosa si intende esattamente con ADI? Parliamo dell’insieme dei servizi e degli interventi socio sanitari, attraverso prestazioni fornite da diversi professionisti, erogate al paziente presso la propria abitazione, con l’obiettivo di evitare il ricovero o la collocazione in una struttura residenziale oltre il tempo strettamente necessario. L’assistenza domiciliare può essere rivolta a bambini, adulti o anziani e viene erogata dalla ASL a totale carico del SSN, in quanto prevista dai LEA (Livelli Essenziali di Assistenza). Comprende trattamenti medici, infermieristici e socio-sanitari. Ma anche riabilitazione, cura di base della persona allettata, accertamenti diagnostici, assistenza per dispositivi medici, assistenza per nutrizione artificiale, fornitura di farmaci, supporto psicologico, anche alla famiglia e/o al caregiver.
In Italia purtroppo l’ADI non è garantita a tutti coloro che ne avrebbero necessità. In particolare nell’ambito delle malattie rare sono stati segnalati centinaia, se non migliaia di casi in cui le famiglie durante la fase di emergenza Covid-19 si sono trovate a gestire completamente da sole bambini e ragazzi tracheostomizzati, nutriti artificialmente e necessitanti di assistenza ventiquattro ore su ventiquattro. Pazienti ai quali è stata di punto in bianco eliminata l’assistenza medica e socio-assistenziale. Casi emblematici di come la maggior parte delle risorse del nostro Servizio Sanitario Nazionale sia stata drammaticamente spostata sull’emergenza Covid, esasperando le già precarie situazioni ad alta intensità e complessità assistenziale. Con ricadute violentissime sulle famiglie e, in particolare, sulle donne, madri e caregiver per antonomasia.
Assistenza domiciliare però vuol dire anche terapia a domicilio, riabilitazione, supporto psicologico. Interventi che risultavano estremamente carenti, specie in alcune regioni, anche prima dell’emergenza sanitaria. È dunque tempo di argomentare una rinnovata necessità dei pazienti e delle famiglie, anche con dei dati quantitativi alla mano.
L’indagine è rivolta a tutti coloro (pazienti, familiari, caregiver) che hanno diritto all’assistenza domiciliare in tutte le sue forme. La partecipazione è anonima, veloce e facile. È sufficiente compilare il questionario online a questo link.
UFFICIO STAMPA OSSERVATORIO MALATTIE RARE (OMaR)
Ilaria Ciancaleoni Bartoli: +39 331 4120469; direttore@osservatoriomalattierare.it
Rossella Melchionna: +39 334 3450475; melchionna@rarelab.eu
Il nuovo PEI, facciamo il punto
Con il decreto interministeriale 29 dicembre 2020, n. 182 sono definite le nuove modalità per l'assegnazione delle misure di sostegno, previste dal decreto legislativo 66/2017, e i modelli di piano educativo individualizzato (PEI).
Sono tenute all'adozione del nuovo strumento tutte le istituzioni scolastiche.
Ma facciamo un passo indietro...che cosa è il PEI? Chiariamolo subito!
Il PEI è il documento di progettazione didattica individualizzata utile a garantire il diritto allo studio e l'inclusione scolastica degli studenti con disabilità. L'obiettivo è rendere ogni istituzione scolastica un ambiente di apprendimento adeguato che aiuti lo studente nello sviluppo delle sue facoltà e potenzialità, nel rispetto dell'integrazione con il gruppo classe.
Il PEI è uno strumento che interessa gli alunni con disabilità nelle scuole di ogni ordine e grado, dalla scuola dell'infanzia alla scuola secondaria. E' redatto in ogni nuovo anno e ciclo scolastico e ogni volta risulti necessario attuare modifiche al percorso scolastico dell’alunno.
Quali cambiamenti ha apportato il Decreto 182?
Il Decreto 182/2020 dispone un nuovo nuovo modello unico nazionale di PEI, che verrà introdotto gradualmente all’interno del sistema scuola. Il nuovo PEI evolve la versione attuale attuando nuovi obiettivi educativi e didattici. Non si parla di "un solo nuovo modello" in quanto sono stati predisposti più modelli, che variano a seconda del grado scolastico frequentato dall'alunno con disabilità. I nuovi modelli tengono conto delle professionalità da coinvolgere, degli strumenti di supporto, degli interventi educativo-didattici, nonché degli obiettivi e le modalità di valutazione.
Secondo le nuove regole, le risorse professionali che si occupano della redazione del PEI dell'alunno sono i docenti, l'insegnante di sostegno, l’assistente all'autonomia e/o alla comunicazione, i collaboratori scolastici e tutte le figure professionali che si interfacciano con l'alunno. Tutte queste professionalità si riuniscono nel GLO, il Gruppo di Lavoro Operativo, presieduto dal dirigente scolastico o da un suo delegato, e composto anche dai genitori e l'alunno stesso, se possibile, rendendolo così protagonista del processo che lo riguarda.
Il PEI conterrà gli interventi di sostegno, le azioni didattiche ed educative, le difficoltà e le potenzialità individuali, gli obiettivi per l'alunno e le strategie per ottenerli. Ogni attività del PEI dovrà essere personalizzata, pur tenendo conto del modello di riferimento alla base. Le dimensioni analizzate dal nuovo PEI sono la socializzazione e la comunicazione, l'autonomia e l'indipendenza, gli aspetti cognitivi e di apprendimento. Maggiori informazioni sul sito ministeriale: https://www.istruzione.it/inclusione-e-nuovo-pei/
La novità del 2021
Un'ulteriore novità sul tema scuola e Pei è stata apportata con la Sentenza 9795/2021 del 14 settembre 2021: il TAR Lazio ha disposto l'annullamento del D 182, con l'obiettivo di dare continuità all'azione educativa e didattica in favore degli alunni con disabilità. Con la Sentenza viene confermata la validità degli strumenti, tempi e modalità di PEI e GLO, così come descritti nel vigente Decreto Legislativo 66/2017.
Quali sono le disposizioni del TAR, che devono seguire attualmente le Istituzioni scolastiche? Le vediamo qui riassunte
Le scuole, nell'elaborazione del PEI, potranno ricorrere alla modulistica contenuta nel D 66/2017.
Il GLO potrà ospitare tutti gli esperti e le figure professionali indicate dalla famiglia, senza limitazioni sul numero massimo di presenti.
L'orario ridotto di frequenza, dovuto a terapie e/o prestazioni di natura sanitaria, non sarà possibile qualora non venga previsto un recupero delle ore perse.
Non sarà possibile prevedere un esonero in alcune materie o generalizzato per gli alunni con disabilità.
Non sarà possibile predeterminare, attraverso un "range", le ore di sostegno attribuibili dal GLO. Le modalità di assegnazione del sostegno e dell'assistenza non sono perfettamente coordinate al rilascio delle certificazioni/profili di funzionamento. I presenti certificati dovranno adottare le indicazioni delle Linee guida del Ministero della Salute in merito.
In conclusione, risulterà prioritario redigere i Piani Educativi Individualizzati entro i termini indicati all'art. 7, comma 2, lettera g) del citato D.Lgs. 66/2017 ("di norma, non oltre il mese di ottobre"), pur sempre nel rispetto della recente sentenza TAR.
La sentenza è consultabile sul sito Giustizia Amministrativa al seguente link: https://www.giustizia-amministrativa.it/portale/pages/istituzionale/visualizza.
Ricordiamo che, nel corso degli anni Parent Project e i suoi centri di ascolto hanno collaborato con diversi istituti scolastici per l'integrazione degli studenti che convivono con la patologia. In favore degli alunni e degli istituti scolastici, il Centro Ascolto Duchenne si occupa di incontri formativi per insegnanti e collaboratori, incontri di formazione e sensibilizzazione rivolti agli alunni, ma anche della partecipazione ai GLO per la redazione del PEI, sempre a titolo gratuito e volontario.
Un weekend di sport a San Bellino
Ritorna, il 16 e 17 ottobre, l'evento "Insieme X fermare la Duchenne", organizzato da Parent Project Team insieme al gruppo Maistrachi per Davide a San Bellino (RO).
L'appuntamento è doppio: sabato 16 ottobre si svolgerà un cicloraduno aperto a tutti i cicloamatori e cicloturisti, con raduno dalle 8.30 alle 11.30 presso il parco Luigi Masetti.
Domenica 17 ottobre, invece, sarà la volta della corsa e camminata non competitiva 5° Memorial "Massimo Rossi", della durata di 6 o 10 km, con partenze a scaglioni da San Bellino, presso il parcheggio della zona industriale, dalle 8 alle 10.
Per entrambe le manifestazioni, la quota di partecipazione è di 5 euro e comprende un gadget. Il ricavato dell'evento sarà devoluto a Parent Project aps.
Aggiornamenti per la terapia genica di Solid Biosciences
Condividiamo gli aggiornamenti ricevuti da Solid Biosciences descritti nella lettera alla comunità e nel comunicato stampa del 17 agosto in merito agli ultimi sviluppi dei programmi di terapia genica dell’azienda.
Oltre alla strategia iniziale con la microdistrofina SGT-001 attualmente in valutazione nei pazienti nello studio clinico di fase 1/2 IGNITE DMD, l’azienda è impegnata anche nello sviluppo pre-clinico di nuove potenziali strategie di terapia genica annunciate a maggio (http://parentproject.it/2021/05/19/aggiornamenti-da-solid-sulla-terapia-genica-con-la-microdistrofina/) e ottobre dello scorso anno (http://parentproject.it/2020/10/30/solid-collabora-con-ultragenyx-per-lo-sviluppo-di-nuove-terapie-geniche/). Si tratta di terapie geniche di nuova generazione, oggetto di studi condotti in laboratorio, che usano un vettore virale diverso da quello impiegato in SGT-001 e sviluppato dall’azienda Ultragenyx o internamente da Solid.
A cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project aps
Potete leggere la lettera alla comunità originale diffusa da Solid al seguente link: https://www.solidbio.com/about/media/news/letter-to-the-duchenne-community-ignite-dmd-phase-i-ii-clinical-trial-and-r-d-pipeline-development-update
Traduzione della lettera alla Comunità:
Cara comunità Duchenne,
Questo pomeriggio abbiamo pubblicato un comunicato stampa che fornisce un aggiornamento sulle attività di Solid tra cui la somministrazione nell’ambito dello studio clinico di fase 1/2 IGNITE DMD e gli sviluppi per la nostra nuova pipeline di terapia genica di nuova generazione SGT-003 e la nostra collaborazione con Ultragenyx. Siamo lieti dei progressi compiuti in queste priorità strategiche chiave e nell’avanzamento della nostra mission di sviluppare trattamenti significativi per i pazienti.
Aggiornamento sullo studio clinico IGNITE DMD
Come riportato in precedenza, l’ottavo paziente dello studio IGNITE DMD, il quinto nel gruppo di trattamento al dosaggio di 2E14vg/KG, è stato trattato con SGT-001 ad aprile 2021. Il paziente ha manifestato un SAE che non era inatteso e che, siamo lieti di condividere, è stato pienamente risolto.
Successivamente alla somministrazione di due pazienti con la nostra strategia clinica e il nostro processo di produzione di seconda generazione, abbiamo condotto una revisione estesa di tutti i dati clinici che ha portato a un piano rinforzato di mitigazione del rischio che include nuove indicazioni sulla gestione del paziente che è stato sottomesso alla FDA. Sono in corso le attività per l’avanzamento di IGNITE DMD con la somministrazione del prossimo paziente prevista entro l’anno.
Nessun nuovo segnale sulla sicurezza legato al trattamento è stato identificato nei pazienti dall’1 all’8 nel periodo post somministrazione che va dai 90 giorni a più di 3 anni. Continuiamo a seguire i pazienti somministrati e a raccogliere i dati per supportare il potenziale beneficio proveniente dalla somministrazione di SGT-001.
Aggiornamento sulla pipeline di R&D
Le attività precliniche per il nostro programma di nuova generazione per la Duchenne con il trasferimento genico di microdistrofina sviluppato internamente SGT-003 proseguono includendo ricerche sulla verifica del meccanismo di azione, il processo di produzione, le strategie cliniche e regolatorie e lo sviluppo e la validazione di saggi di screening per supportare la somministrazione clinica. Il nostro obiettivo è la sottomissione di una IND all’inizio del 2023. Abbiamo inoltre compiuto progressi nella nostra collaborazione in corso con Ultragenyx.
Prossime presentazioni alla Comunità
Conferenza CureDuchenne FUTURES: Ottobre 2021
Conferenza annuale di Action Duchenne: Novembre 2021
Il team at Solid Biosciences desidera ribadire la nostra continua dedizione alla comunità Duchenne ed esprimere la nostra gratitudine per il vostro incrollabile supporto. La comunità è stata la più grande forza trainante dopo la nostra dedizione e il nostro impegno per l’avanzamento di trattamenti significativi per i pazienti.
#TogetherWeAreSolid
Cordialmente,
Il vostro Team di Solid Biosciences
Un'esperienza di volo col drone per i ragazzi della Consulta
Al webinar del 15 settembre scorso dedicato ai droni abbiamo voluto diffondere qualche informazione in più in merito a questa disciplina, alle sue potenzialità e possibili sbocchi lavorativi, sportivi; i partecipanti hanno avuto modo di conoscere Guido Magni, pilota di drone e volontario di Parent Project.
Per chi fosse interessato e non è riuscito a partecipare la registrazione del webinar sarà disponibile nei prossimi giorni sul sito associativo.
Parent Project inoltre, nell'ambito del progetto Consolidare, finanziato dal Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali, sta organizzando, per i ragazzi aderenti alla Consulta, una giornata in cui condividere questa particolare esperienza, capirne le potenzialità e divertirsi insieme, naturalmente nel rispetto delle norme anti Covid vigenti.
L'evento si svolgerà a Roma il 9 ottobre 2021 nel pomeriggio presso la sede di Via de Francisci, 36 Sarà possibile rimborsare, attraverso i fondi del progetto, i costi del viaggio e dell'eventuale alloggio, per chi viene da fuori città: 1 notte per 2 persone, un ragazzo della Consulta e un accompagnatore.
Per partecipare è necessario inviare la propria candidatura a progetti@parentproject.it, entro il 26 settembre 2021 , specificando se si necessita dell'alloggio. Invieremo il regolamento per il rimborso delle spese viaggio agli aderenti all'evento.
Gravel dei Vulcani: in bici sui Colli Euganei
Si svolgerà domenica 3 ottobre, con partenza da Vescovana (PD), la Gravel dei Vulcani: una Randonnée off-road sui Colli Euganei organizzata dal gruppo Maistrachi per Davide in collaborazione con il Team Parent Project asd.
L'evento prevede un percorso lungo (100 km, con 850 metri di dislivello) ed uno corto (70 km, con 350 metri di dislivello).
Il punto di partenza dell'evento è fissato presso l'Azienda Agricola Campagna 5 a Vescovana; verranno distribuiti gadget a tutti gli iscritti.
Sono previsti dei punti ristoro lungo il percorso e all'arrivo.
La manifestazione è organizzata a favore di Parent Project aps
Per ulteriori informazioni e per iscrizioni:
https://www.endu.net/it/events/gravel-dei-vulcani/
Disability Pride 2021: a Roma dal 1 al 3 ottobre
Il Disability Pride torna proponendo al pubblico tre giornate di approfondimenti, dibattiti, spettacoli e tanto altro. Le prime due giornate del Pride si terranno all'interno del Disability Village che verrà allestito a Città dell'Altra Economia, a Roma.
Domenica il Pride sarà ospite del Fiaba day (Giornata nazionale per l'abbattimento delle barriere architettoniche) in piazza Colonna, davanti palazzo Chigi. Da qui, alle 17, partirà il corteo del Disability Pride.
Chi non potrà partecipare in presenza all'iniziativa la potrà seguire in diretta streaming sulla pagina Facebook Disability Pride Network .
Conferenze e talkshow, sia in presenza che in streaming, avranno interpreti LIS e sottotitolazione in diretta.
Ecco la locandina con il programma:
Per info: http://disabilityprideitalia.org/
