Appuntamento a Roma per la Giornata delle Malattie Rare
Il 28 febbraio dalle ore 10.00 alle ore 13.15 si terrà alla Galleria Nazionale d'Arte Moderna di Roma un appuntamento organizzato da UNIAMO per celebrare i 15 anni della Giornata delle Malattie Rare.
In questa data la federazione intende dare risalto alle tante attività che sono state svolte, da tutti gli interlocutori e stakeholders, per sensibilizzare l'opinione pubblica e supportare la comunità delle persone con malattia rara.
UNIAMO, in qualità di rappresentante di questa moltitudine, vuol ringraziare tutti coloro che hanno dimostrato una sensibilità particolare nei confronti delle tematiche che ci toccano da vicino ed evidenziare, attraverso un ideale patient journey, le sfide che ci attendono nel 2022.
L'evento sarà trasmesso in diretta Facebook sulla pagina di UNIAMO. Per partecipare in presenza è necessario accreditarsi scrivendo a: accrediti@uniamo.org
Il programma è disponibile qui:
https://uniamo.org/evento/evento-finale-rdd-uniamo/
La Giornata Malattie Rare in Umbria
Lunedì 28 febbraio si terrà la Giornata Mondiale dedicata alle Malattie Rare.
In attesa di questa importante ricorrenza, le associazioni del territorio umbro - tra le quali si annovera Parent Project aps - realizzeranno un convegno online che si terrà sabato 26 febbraio alle ore 9:30. L’evento è stato organizzato dal Presidente dell’associazione ASM17 ITALIA, Pietro Marinelli.
L’iniziativa vedrà tra gli ospiti, l’Assessore alla Sanità Luca Coletto, la Vice Presidente dell’Assemblea Legislativa Paola Fioroni, l’On. Fabiola Bologna, i rappresentanti del Comune di Foligno che ha patrocinato il convegno, il Dr. Paolo Carta del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, il Dr. Paolo Prontera dell’Ospedale di Perugia, genetista del Centro di riferimento regionale di Genetica Medica, la Prof.ssa Assuntina Morresi dell’Università di Perugia, la Presidente di UNIAMO Annalisa Scopinaro, la rappresentante europea Simona Bellagambi e Simona Bartezzati, vice direttrice del Festival internazionale Uno Sguardo Raro.
Sarà possibile partecipare al convegno attraverso la piattaforma YouTube sulla pagina MALATTIE RARE UMBRIA oppure direttamente dal link https://youtu.be/I-0q5a2ZxR4.
In occasione della Giornata, il 28 febbraio alcuni monumenti presenti all’interno delle città umbre saranno illuminati per sensibilizzare la popolazione sul tema. Di seguito i comuni ed enti che hanno aderito: Assisi, Bastia Umbra, Bevagna, Campello sul Clitunno, Cannara, Castel Ritaldi, Città di Castello, Corciano, Deruta, Giano dell’Umbria, Gubbio, Lisciano Niccone, Montefalco, Nocera Umbra, Orvieto, Perugia, San Venanzo, Scheggia, Spello, Spoleto, Todi, Torgiano, Trevi, Umbertide e Regione Umbria con Palazzo Cesaroni Consiglio Regionale dell’Umbria.
“Viaggio verso il futuro: tracciare nuove mappe”: la Conferenza di Parent Project
Quattro intense giornate in streaming
per la comunità Duchenne e Becker
Si sono svolti da giovedì 17 a domenica 20 febbraio, in
streaming, i lavori della XIX Conferenza Internazionale sulla distrofia
muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD), organizzata da Parent Project aps,
associazione di pazienti e genitori di bambini e ragazzi che convivono con
questa patologia genetica rara.
Per il secondo anno consecutivo, l’evento - che di solito
riunisce a Roma la comunità di pazienti italiana e non solo - si è trasferito
online, mantenendo e arricchendo la propria consueta formula, composta da un
bilanciato insieme di aggiornamenti medico-scientifici e di momenti di
confronto dedicati alla sfera sociale.
«Quest’anno speravamo di realizzare la Conferenza in presenza, ma la situazione sanitaria ha imposto cautela» ha dichiarato Luca Genovese, Presidente di Parent Project aps. «Credo, però, che si siano sfruttate pienamente le potenzialità degli strumenti online, trovando modo di condividere approfondimenti dettagliati sia sul fronte della scienza, sia su quello della vita quotidiana, dando uno spazio sempre maggiore al dialogo tra le varie voci della nostra comunità di pazienti, oltre che alle sfide e opportunità del presente».
L’evento è stato molto
partecipato: si sono iscritte oltre 650 persone da numerose nazioni.
Il claim della conferenza 2022 è stato Viaggio
verso il futuro: tracciare nuove mappe, a rappresentare l’ininterrotta tensione
della comunità Duchenne e Becker verso il progresso nella scienza e nella sfera
sociale.
Tavole rotonde e sessioni parallele: il
presente al centro
I lavori si sono aperti con le
sessioni parallele sui temi della vita quotidiana più sentiti dalla rete di
pazienti. Da giovedì 17 a sabato 19 si sono susseguiti momenti di informazione
e confronto su fisioterapia motoria e respiratoria, aspetti nutrizionali,
integrazione scolastica, sul vissuto dei fratelli di bambini o ragazzi affetti
dalla patologia, su affettività e sessualità, barriere architettoniche e
domotica, leggi e diritti, aspetti neuropsicologici e comportamentali; una
sessione è stata dedicata all’esperienza dei pazienti con distrofia di Becker.
Tutti gli incontri sono stati condotti da professionisti esperti, che hanno mirato
a fornire indicazioni pratiche, ma anche a raccogliere i vissuti dei
partecipanti.
Sabato e domenica, in plenaria, due
tavole rotonde condotte dalle operatrici dei Centri Ascolto Duchenne hanno approfondito
tematiche di interesse generale, ma anche il momento storico che stiamo
vivendo.
La prima tavola rotonda ha raccontato il processo di costruzione dell’autonomia, nelle
diverse fasi del ciclo di vita - infanzia, adolescenza ed età adulta -
attraverso il coinvolgimento di famiglie ed esperti.
La seconda ha voluto analizzare l’impatto che l’emergenza
sanitaria Covid19 ha avuto sulla comunità Duchenne da diversi punti di vista:
sanitario, sociale e psicologico. Uno spazio è stato dedicato alle azioni che
Parent Project ha messo in campo per rispondere ai bisogni emersi in questa
fase, descrivendo in particolare due progetti di telemedicina attivati in
questi anni.
Il programma scientifico: lo sguardo verso il futuro
Il programma scientifico ha preso
il via con una sessione trasversale dal titolo “Uno sguardo all’orizzonte
nel panorama della ricerca per la distrofia muscolare di Duchenne e Becker”.
Abbiamo ascoltato studi legati all’editing genomico - che avanza, pur non
potendo offrire ancora pronostici certi su quando si vedrà il passaggio di
questa strategia dalla preclinica alla clinica – e altri studi che cercano di
trovare alternative più avanzate, cosiddette di nuova generazione, per rendere
i trattamenti più efficaci. Questa panoramica ha sottolineato il grande
fermento esistente nel mondo scientifico, impegnato a tracciare quelle mappe
che auspicabilmente potranno indicare nuove strade future.
La seconda sessione di sabato mattina ha visto la presentazione dei progetti di ricerca
supportati da Parent Project. E’ stato raccontato come i progetti sono
stati selezionati tramite la promozione di due tipologie di bando. La sessione ha avuto
come ospiti alcuni dei ricercatori vincitori che hanno illustrato i loro
progetti, alcuni dei quali ricadono nella ricerca di base, altri in quella
applicata.
Nella successiva sessione Poster la giuria composta da Gloria Antonini (area scienza Parent Project), Francesca Ceradini (Direttore Scientifico e Coordinatore Editoriale di Osservatorio Terapie Avanzate) e Silvia Bencivelli (giornalista scientifica e conduttrice radiofonica e televisiva) ha presentato le vincitrici della Call for Posters. Le vincitrici ex aequo per il Premio Divulgazione Scientifica sono Brigida Boccanegra e Laura Salvadori; i loro elaborati, selezionati tra i 19 partecipanti, sono stati premiati per la creatività e l’originalità del format adottato, quello del fumetto.
Sabato è stato, inoltre, il
giorno della sessione molto attesa dedicata alla terapia genica per la DMD.
La
sessione ha ospitato tutte le realtà coinvolte nello sviluppo di questa
strategia offrendo un aggiornamento per tutti gli studi di terapia genica già
in corso nei pazienti o vicini alla fase di sperimentazione clinica.
A conclusione della giornata di sabato si è svolta la
sessione sul ripristino della distrofina, un ambito di ricerca che si va
arricchendo di anno in anno, con nuove realtà farmaceutiche che si approcciano
alla strategia di exon skipping e con lo sviluppo di farmaci
di nuova generazione, che mirano a rendere la terapia più efficace e meno
frequente. Non è mancata qualche anticipazione sull’apertura di
studi in Italia, e in generale è stato espresso interesse verso il nostro paese
da parte di tutte le aziende.
Il Prof. Eugenio Mercuri (Policlinico Gemelli, Roma) ha presentato, inoltre,
gli studi a lungo termine del trattamento con translarna portati avanti
grazie al registro STRIDE - il più grande studio nel mondo basato sulla pratica
clinica dei pazienti DMD con mutazioni nonsenso (nmDMD).
Le sessioni scientifiche della
domenica sono iniziate con la presentazione del protocollo PJ Nicholoff,
di cui la fondatrice di PPMD Pat Furlong ha raccontato con commozione la
nascita, tramite il racconto della sua esperienza personale con la famiglia
Nicholoff. Il Professor Fabrizio Racca (A.O. di Alessandria) ha proseguito
spiegando nel dettaglio il protocollo - strumento fondamentale in caso di
stress per la prevenzione della insufficienza surrenalica acuta - e ha
presentato il progetto che ha portato
alla realizzazione della Emergency
Card, uno strumento di fondamentale
importanza per tutti i pazienti che convivono con la distrofia muscolare di
Duchenne e che può fare la differenza nella gestione delle situazioni di
emergenza.
A seguire la sessione dedicata agli studi
clinici nella distrofia muscolare di Becker ha fornito un aggiornamento
per i trial clinici che coinvolgono pazienti con questa patologia. Oltre agli
aggiornamenti inerenti i risultati di due studi già conclusi è stato presentato
anche un trial clinico che partirà a breve in Italia.
L’ultima sessione è stata
dedicata ad aggiornamenti sugli studi clinici che agiscono sui difetti
secondari molecolari e cellulari che si susseguono nei muscoli quando la
distrofina è assente o deficitaria. Gli approcci descritti in questa sessione
mirano a compensare la mancanza di distrofina agendo su meccanismi
molecolari a valle (come fibrosi, infiammazione, deperimento muscolare, deficit
funzionale dei mitocondri e disfunzioni cardiache) che influenzano la
resistenza e la funzionalità muscolare.
Per chi non ha potuto
assistere all’evento, le registrazioni dei 4
giorni dell’evento sono disponibili sulla pagina Facebook dell’associazione (in
italiano) e sul canale YouTube (in inglese). Nei prossimi giorni verranno
pubblicate anche sul portale della Conferenza (http://conferenza.parentproject.it)
Sul
portale stesso saranno presto disponibili anche materiali informativi e di
approfondimento legati ai temi delle varie sessioni e gli elaborati della
sessione Poster.
La Conferenza è stata realizzata anche grazie al supporto di numerosi sponsor, tra i quali si ringraziano, in particolare, Italfarmaco, PTC Therapeutics, Sarepta Therapeutics ed Edgewise Therapeutics.
Duchenne (DMD) è una rara patologia genetica che colpisce 1 su
5000 neonati maschi. È la forma più grave delle distrofie muscolari, si
manifesta in età pediatrica e causa una progressiva degenerazione dei muscoli.
La distrofia muscolare di Becker (BMD) è una variante più lieve, il cui
decorso varia però da paziente a paziente.
Al momento, non esiste una cura.
Parent Project aps
è
un’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare
di Duchenne e Becker. Dal 1996 lavora per migliorare il trattamento, la
qualità della vita e le prospettive a lungo termine dei bambini e ragazzi
affetti dalla patologia attraverso la ricerca, l’educazione, la formazione e la
sensibilizzazione. Gli obiettivi di fondo che hanno fatto crescere
l’associazione fino ad oggi sono quelli di affiancare e sostenere le famiglie
attraverso una rete di Centri Ascolto, promuovere e finanziare la ricerca
scientifica e sviluppare un network collaborativo in grado di condividere e
diffondere informazioni chiave.
Per informazioni
Parent Project aps
Tel. 06/66182811
Elena Poletti –
tel. 331/6173371
e.poletti@parentproject.it
