COMUNICATO 05.11.07
Jus Sport Bassano incontra la Nazionale Italiana Magistrati per sostenere Parent Project Onlus.
Sabato 10 novembre la giustizia scende in campo contro la Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker.
I campioni dello Jus Sport Bassano, la squadra formata da avvocati, magistrati e operatori di giustizia del Tribunale di Bassano del Grappa, scenderanno in campo per sfidare la Nazionale Italiana Magistrati in una partita di calcio dedicata a Parent Project Onlus, l'associazione di genitori che combatte contro la Distrofia di Duchenne/Becker. Un evento di sport e solidarietà che gli organizzatori hanno voluto realizzare per contribuire a finanziare la ricerca di una cura per le oltre 5000 persone, tra bambini e ragazzi, che in Italia sono affetti da questa grave 
malattia rara.
L'incontro calcistico, organizzato dallo Jus Sport Bassano con il Patrocinio dell'Amministrazione Comunale e dell'Ordine Avvocati di Bassano del Grappa e con il sostegno della Banca Popolare di Marostica, si disputerà allo Stadio Giusti - Centro Giovanile alle ore 14.30.
Lo Jus Sport Bassano è una libera associazione sportiva costituita 22 anni fa e che annovera avvocati, magistrati ed operatori di giustizia del Tribunale di Bassano del Grappa; da sempre si misura sul campo con le corrispondenti formazioni dei Tribunali di tutto il Triveneto. L'anno scorso ha disputato la Coppa Triveneto e quest'anno l'Avvocup 2007, manifestazione alla quale hanno partecipato le squadre di Bergamo, Mantova, Padova, Pordenone, Ravenna, Treviso, Trieste e Vicenza.
La Nazionale Italiana Magistrati è sorta nei primi anni `90 ed ha raggiunto grande popolarità con le sfide contro le varie nazionali dello spettacolo. La prima sfida tra lo Jus Sport Bassano e la Nazionale Italiana Magistrati si è disputata nel 1994.
SANTHERA COMUNICA I RISULTATI DEL TRIAL CLINICO FASE IIA CON SNT-MC17
Liestal, Svizzera, 29 Ottobre 2007 – Santhera Pharmaceuticals, una compagnia farmaceutica svizzera specializzata sulle malattie neuromuscolari, annuncia oggi i primi positivi risultati, ottenuti mediante la valutazione di parametri cardiaci e respiratori, da un Trial clinico in Fase IIa di 12 mesi con SNT-MC17 (Idebenone) nella Distrofia Muscolare Duchenne (DMD). Grazie a questi risultati Santhera proseguirà lo sviluppo clinico del SNT-MC17 nella DMD. Questo studio preliminare in doppio-cieco,randomizzato, controllato con placebo, della durata di 12 mesi, è stato condotto presso l’Università di Leuven, in Belgio. In totale 21 pazienti DMD, di età compresa tra gli 8 e i 16 anni sono stati arruolati per verificare l’efficacia e la tollerabilità di un dosaggio di SNT-MC17 (450 mg/die) comparata al placebo. Tredici pazienti hanno ricevuto SNT-MC17 mentre 8 pazienti sono stati assegnati casualmente al gruppo placebo. Non ci sono stati pazienti che hanno abbandonato lo studio e la compliance è stata molto buona. Un dettaglio molto importante è rappresentato dal fatto che non c’è stata alcuna differenza nella sicurezza e nella tollerabilità tra i pazienti che hanno ricevuto SNT-MC17 rispetto al gruppo placebo, sottolineando ulteriormente l’eccellente profilo di sicurezza del SNT-MC17 anche in questa popolazione pediatrica. Il primo obiettivo è stato verificare se il SNT-MC17 migliora o rallenta il declino della funzione cardiaca nei pazienti DMD, utilizzando un approfondito approccio ecocardiografico che includeva l’esame Doppler del tessuto cardiaco e una nuova tecnica chiamata “Strain Rate Imaging Technology”. Il primo valore di controllo è stata la misurazione dei cambiamenti della contrattilità di quella regione del muscolo cardiaco che è colpita precocemente e più severamente nella maggior parte dei pazienti Duchenne, misurata attraverso l’inspessimento radiale sistolico della parete infero-laterale del ventricolo sinistro. Dopo un trattamento di 12 mesi con SNT-MC17, i pazienti DMD hanno mostrato una tendenza al miglioramento di questo parametro funzionale cardiaco rispetto al gruppo placebo (P=0.098). In aggiunta a questi dati, nei pazienti trattati con SNT-MC17 sono migliorati anche alcuni dei parametri respiratori. Ancora più importante e statisticamente significativo è stato il miglioramento ottenuto sulla funzione polmonare dei pazienti misurata attraverso il picco di tosse (peak flow P=0.042). I pazienti trattati con SNT-MC17 hanno migliorato questo parametro a differenza dei pazienti che assumevano il placebo che invece sono peggiorati nel corso dello studio. Queste osservazioni sono anche più interessanti alla luce del fatto che la maggior parte dei pazienti più grandi, e quindi con sintomi più gravi, sono casualmente rientrati nel gruppo di trattamento con SNT-MC17, mentre la maggior parte dei pazienti più giovani, meno colpiti, sono stati casualmente assegnati al gruppo che ha assunto il placebo. Sebbene questo abbia causato differenze nella definizione di un riferimento (baseline) e abbia complicato l’interpretazione di alcune di queste osservazioni, è incoraggiante che perfino questi pazienti colpiti in maniera più severa abbiano mostrato un miglioramento.
“A dispetto delle ridotte dimensioni del campione che ha partecipato a questo studio pilota e delle limitazioni che ciò ha comportato, con l’SNT-MC17 abbiamo potuto vedere diversi sviluppi interessanti che incoraggiano il proseguimento degli studi con questo composto nella DMD. In particolare è stata molto incoraggiante la variazione ottenuta nei parametri cardiaci e respiratori, dal momento che questi sono rappresentativi di complicanze spesso fatali per questa patologia. Vogliamo ringraziare i pazienti e i familiari che hanno partecipato a questo trial pilota randomizzato a lungo termine, permettendoci di testare per la prima volta la capacità da parte del SNT-MC17, e del suo unico meccanismo di azione, di poter potenzialmente fornire un beneficio terapeutico per questa gravissima patologia”, ha dichiarato Gunnar Buyse, professore associato di neurologia pediatrica presso l’Università di Leuven e principale ricercatore in questo studio. “Siamo stati molto fortunati per questa opportunità di collaborazione con il gruppo di Leuven in questo studio. Questo team possiede una grande esperienza nella clinica e nella ricerca sia per quanto riguarda gli aspetti neurologici che per quelli cardiologici del trattamento dei pazienti Duchenne. In basi ai promettenti dati il che gruppo dei ricercatori è riuscita ad analizzare finora, noi di Santhera siamo entusiasti di procedere nello sviluppo clinico del SNT-MC17 per la DMD. Nelle prossime settimane, i ricercatori studieranno in modo approfondito i dati e ci aspettiamo che i risultati che potremo ottenere ci forniranno ottime indicazioni per la progettazione e la conseguente realizzazione di ulteriori sviluppi clinici”, ha aggiunto Thomas Meier, Direttore scientifico di Santhera. Le basi scientifiche di questo trial sono state costruite sui promettenti dati ottenuti in uno studio condotto in collaborazione tra l’Università di Leuven e Santhera. In un modello murino ben consolidato per la DMD, è stato dimostrato che una somministrazione precoce ed a lungo termine di SNT-MC17 mostra una efficace cardioprotezione e migliora la performance negli esercizi. Questi dati sono stati presentati al Meeting Annuale della American Academy of Neurology a Boston, USA, all’inizio di quest’anno. In seguito ad ulteriori analisi dei dati ottenuti nel trial in Fase IIa, comunicate oggi, Santhera intende richiedere un parere all’European Medicines Agency (EMEA) ed alla US Food and Drug Administration (FDA) in preparazione di ulteriori sviluppi clinici del SNT-MC17. Il composto ha già ottenuto la designazione di farmaco orfano per la DMD, sia in Europa che negli Stati Uniti. Nell’Agosto 2007, Santhera e Takeda Pharmaceutical Company Limited (TSE: 4502) hanno annunciato un accordo in base al quale Santhera ha garantito i diritti esclusivi di marketing per il SNT-MC17 nella DMD in Europa e in Svizzera alla Takeda.
Fonte: Santhera Pharmaceuticals Holding AG Hammerstrasse 47 CH-4410 Liestal / Switzerland Phone +41 (0)61 906 89 50 Fax +41 (0)61 906 89 51 www.santhera.com
FINALMENTE EXON SKIPPING ANCHE IN INGHILTERRA
Purtroppo (come al solito) gli articoli che troverete sui giornali scriveranno cose assolutamente senza senso come..."un cerotto che si attacca al gene...." e così via... comunque, a parte i modi di descriverla, è in ogni caso una buona notizia. Per ora è solo l'inizio della sperimentazione, aspettiamo di sapere come andrà per decidere se festeggiare in grande stile.
(ANSA) - ROMA, 22 OTT - Distrofia muscolare di Duchenne: al via prime sperimentazioni cliniche al mondo con un 'farmaco genetico',
un 'cerotto' che si attacca sul gene malfunzionante che causa la malattia e lo ripara. A guidare le sperimentazioni, annunciate su BBC online, sara'l'italiano Francesco Muntoni, professore di neurologia pediatrica ora all'Imperial College di Londra. ''Penso che mi aiutera' a vivere di piu' - ha dichiarato Daniel E., uno dei giovani che si sottoporra' alla sperimentazione, 16 anni, gia' sulla sedia a rotelle - e a rallentare un po' il decorso della mia malattia''. La distrofia muscolare di Duchenne e' una malattia genetica dovuta a una mutazione a carico del gene 'Distrofina' che produce una proteina importante per la salute dei muscoli. Poiche' il gene risiede sul cromosoma femminile 'X' e poiche' i maschi (i cui cromosomi sessuali sono XY) hanno solo una copia dell'X, i pazienti sono quasi sempre maschi. Le femmine (XX) infatti possono trovare scampo nell'altra copia del cromosoma X che difficilmente portera' a sua volta la mutazione sulla distrofina. Il gene malato determina un deficit di proteina distrofina che porta pian piano alla degenerazione muscolare progressiva che di solito non da' speranze di vita oltre i 20 anni di eta'. La malattia ancora non ha una cura adeguata e, poiche' dipende da un univo gene, la cura candidata e' proprio la terapia genica. In questo trial pero', piuttosto che inserire il gene sano, i ricercatori puntano ad iniettare un 'cerotto' molecolare che rammendi il gene malato permettendogli nuovamente di funzionare. In questa fase la terapia sara' somministrata a basse dosi a un piccolo gruppo di pazienti per vedere se e' sicura. Se l'esito sara' positivo allora si passera' a dosi terapeuticamente efficaci. Dati gli ottimi risultati nei test preclinici su animali, Muntoni si e' detto molto ottimista sulla sua efficacia sull'uomo. ''Portera' un cambiamento sostanziale alla vita di queste persone permettendo di allungarne la sopravvivenza - ha dichiarato Muntoni - probabilmente da sola non sara' una cura completa, ma potrebbe regalare ai piccoli pazienti anni di vita in piu'''. La cura, ha concluso, dovrebbe dare i risultati migliori su bambini malati piuttosto che su pazienti che hanno gia' la malattia da un po' e che quindi hanno gia' accumulato dei danni al tessuto muscolare; infatti la cura permette di prevenire il deterioramento dei muscoli ma poco puo' sulla riparazione dei danni gia' presenti.
COMUNICATO 11.10.07
Dal 62° Congresso Nazionale FIMMG-METIS una strategia per sviluppare una moderna politica della salute.
L'esperienza di Parent Project come progetto pilota per riportare il medico al fianco del malato.
"La collaborazione tra la Fimmg e Parent Project, nata in occasione della Campagna informativa sulla distrofia di Duchenne/Becker, rappresenta un importante passo avanti nella costruzione di un modello di assistenza che riconosca, ai medici di famiglia, un ruolo primario nello sviluppo delle politiche sanitarie." - Ha dichiarato Filippo Buccella, presidente di Parent Project, dalla sede del Congresso Nazionale FIMMG-METIS in corso a Villasimius.
"Così come per i pazienti cronici - che come ha ricordato nei giorni scorsi Giacomo Milillo, il Segretario Nazionale della Fimmg, rappresentano il 36,6% degli italiani - chi è affetto da una malattia rara, come la Duchenne/Becker, ha bisogno di percorsi di cura molto complessi che vanno elaborati nel tempo. Nell'ultimo decennio c'è stato un incredibile sviluppo sia in ambito scientifico che in quello clinico ma, è anche grazie alle associazioni come Parent Project che hanno puntato sulla diffusione delle conoscenze e nell'organizzazione di un programma assistenziale sviluppato all'interno della famiglia, che le aspettative di vita dei nostri figli sono raddoppiate. Un patrimonio che continua ad essere custodito, quasi esclusivamente, dai genitori e dai pochissimi specialisti che lavorano al nostro fianco. Oggi, che stiamo per iniziare i trial clinici di sperimentazione, questo patrimonio potrebbe risultare decisivo per la stessa sopravvivenza di migliaia di ragazzi." - prosegue il Presidente
"E' fondamentale che i medici di famiglia e i pediatri recuperino un ruolo autorevole in questo programma, nel territorio ci sono già le risorse idonee per far fronte alle necessità dei malati e delle loro famiglie ma è necessario condividere gli sforzi per metterle in rete. Abbiamo bisogno che il sistema politico e le istituzioni sostengano questa collaborazione e favoriscano un sistema sanitario in grado di integrare anche le politiche sociali e della famiglia." - ha concluso Buccella
La Campagna "Sintomi", realizzata dall'agenzia Estrogeni per Parent Project con la collaborazione di Fimmg, Assofarm e Fofi, descrive in modo chiaro i primi sintomi della Distrofia Muscolare Duchenne e Becker; invita ad un approfondimento con il proprio medico o pediatra e informa sul servizio gratuito del Centro Ascolto Duchenne - Numero Verde 800 943 333 - per richiedere approfondimenti già a partire dalla diagnosi genetica.
