COMUNICATO 07.02.11
Dal 7 AL 21 febbraio 2011 un SMS al 45507 “SOStieni chi ha la distrofia di Duchenne, fai il primo passo.”
L’obiettivo della Campagna di Parent Project Onlus, che si svolge sotto l’Alto Patronato del Presidente della Repubblica, è finanziare un importante progetto di ricerca farmacologica che può rallentare il decorso della distrofia muscolare di Duchenne.
Inviando un messaggio solidale al numero 45507, dal 7 al 21 febbraio 2011, si può contribuire al finanziamento del progetto di ricerca guidato da Emilio Clementi, professore di Farmacologia cellulare dell’Istituto Scientifico Universitario San Raffaele, che ha ricevuto il plauso da parte delle Commissioni scientifiche internazionali. L’importante studio, propone un nuovo modello terapeutico per integrare con due nuovi farmaci, già utilizzati sull’uomo, le attuali terapie a base di cortisonici.
In occasione della Campagna di sensibilizzazione e raccolta fondi, che si svolge nel mese di febbraio in molti Paesi del mondo dove è presente Parent Project, sono stati organizzati eventi ed iniziative in diverse città italiane mentre in conclusione, dal 18 al 20 febbraio si svolgerà a Roma - presso l’Hotel Holiday Inn Parco dei Medici - la “Conferenza Internazionale sulla Distrofia di Duchenne e Becker”, un incontro al quale parteciperanno i più importanti esperti, italiani e stranieri, per incontrare centinaia di famiglie di Parent Project Onlus. Per essere aggiornati sulle tante iniziative e le modalità con le quali contribuire visitare il sito www.parentproject.it
Per sostenere la Campagna “SOStieni chi ha la distrofia di Duchenne, fai il primo passo.” dal 7 al 21 febbraio 2011 si può inviare un SMS al numero 45507 da tutti i cellulari Tim, Vodafone, Wind, 3 e CoopVoce oppure chiamare il numero da rete fissa Telecom, Fastweb e VoceCoop per donare 2 euro.
La distrofia Muscolare di Duchenne e Becker è una malattia genetica degenerativa dovuta all’assenza di una proteina detta 
Distrofina. E’ la forma più grave tra le distrofie muscolari diffusa nei bambini perché si manifesta già intorno ai 2 - 3 anni di vita. La conseguenza clinica della distrofia di Duchenne/Becker è una progressiva diminuzione della forza muscolare con conseguente perdita delle abilità motorie. Questa patologia rara colpisce con un rischio statistico del 50% e viene trasmessa da donne sane portatrici del gene affetto. Di tutti i casi il 30% non è ereditario ma dovuto ad una nuova mutazione. Attualmente non esiste una cura ma un trattamento da parte di una equipe multidisciplinare che permette di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita.
Parent Project Onlus, attiva in Italia dal 1996, lavora per accelerare il raggiungimento di una terapia e insieme garantire e diffondere le migliori opportunità di trattamento necessarie a far crescere la qualità della vita a tutti i 5000 pazienti che, in Italia, sono affetti dalla grave malattia rara. Per sostenere le famiglie ha organizzato il Centro Ascolto Duchenne una rete di professionisti che dal 2002 segue circa cinquecento famiglie. L’associazione è fondatrice della federazione internazionale UPPMD(United Parent Projects for Muscolar Dystrophies), un’organizzazione diffusa in tutto il mondo.
Per sostenere la Campagna con una donazione:
C/C postale 94255007 – Causale: Campagna febbraio 2011
C/C Banca Credito Cooperativo Ag.19 di Roma IBAN IT 38 V 08327 03219 000000005775 - Causale: Campagna Febbraio 2011
Ufficio stampa Parent Project Onlus
Stefania Collet – 349 5737747 - ufficiostampa@parentproject.it
Francesca Bottello - 06 66182811 – f.bottello@parentproject.it
COMUNICATO 02.02.11
Distrofia di Duchenne/Becker: gli esperti incontrano le famiglie a Roma.
Molti i temi affrontati dalla “Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker”, organizzata nell’ambito della Campagna “SOStieni chi ha la distrofia di Duchenne, fai il primo passo.” che si svolge dal 7 al 21 febbraio, sotto l’Alto Patronato del Presidente della Repubblica.
C’è grande attesa, nella Comunità Duchenne, per l’importante incontro che avrà luogo dal 18 al 20 febbraio a Roma presso l'Hotel Holiday Inn EUR Parco dei Medici, che vedrà riuniti esperti e famiglie per parlare degli sviluppi della ricerca scientifica e dell’approccio clinico multidisciplinare. Molto interesse anche per l’intervento di Antonino Amodeo, il cardiochirurgo pediatrico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma che, per la prima volta al mondo, ha realizzato il primo intervento al cuore su un ragazzo affetto da Duchenne.
I lavori cominceranno nel pomeriggio di venerdì 18 febbraio con alcune sessioni parallele, dedicate in particolare alle famiglie con bambini piccoli e che affronteranno importanti temi proposti direttamente dai genitori, tra i quali: la fisioterapia con prova pratica di stretching, l’integrazione scolastica e la diagnosi molecolare; nel pomeriggio del sabato si parlerà anche delle normative in ambito nazionale e regionale, dell’adolescenza e la sessualità negli adulti Duchenne, delle barriere architettoniche. Nella mattina di domenica, 20 febbraio, saranno illustrati i risultati delle sperimentazioni sull’uomo che si stanno conducendo, in Italia e all’estero, e si parlerà dello sviluppo di nuovi trial clinici.
Tra i relatori interverranno Giulio Cossu, Dipartimento di Biologia Università degli Studi di Milano, che parlerà di un nuovo studio con un cromosoma artificiale; Irene Bozzoni, Dipartimento di Biologia e Biotecnologie dell’Università Sapienza di Roma che illustrerà i risultati ottenuti con il miR-31 per migliorare l’efficacia dell’Exon skipping e la diagnostica; Emilio Clementi, Professore di Farmacologia nell'Università di Milano, che presenterà una sperimentazione clinica che sarà finanziata dalla Campagna di Parent Project Onlus; Steve Wilton, Dipartimento Genetica Molecolare Australian Research Institute neuromuscolare, University of Western Australia a Perth, Western Australia, che spiegherà il lavoro condotto con la tecnica dell’exon skipping; Pier Lorenzo Puri, Istituto Telethon Dulbecco Fondazione Santa Lucia/Ebri di Roma, interverrà con lo studio realizzato sui meccanismi molecolari con cui il muscolo si rigenera; Fabrizio Racca, Struttura di Anestesia e Rianimazione Pediatrica dell’Ospedale di Alessandria che mostrerà come intervenire nelle emergenze respiratorie; Denis Duboc, Dipartimento di Cardiologia, Ospedale Cochin di Parigi, che affronterà le problematiche cardiologiche; Antonio Toscano, Associazione Italiana di Miologia, che modererà la sessione dedicata alle Linee Guida per la DMD/BMD.
La distrofia muscolare di Duchenne e Becker è una malattia genetica degenerativa dovuta all’assenza di una proteina detta Distrofina. E’ la forma più grave tra le distrofie muscolari diffusa nei bambini perché si manifesta già intorno ai 2 - 3 anni di vita. La conseguenza clinica della distrofia di Duchenne/Becker è una progressiva diminuzione della forza muscolare con conseguente perdita delle abilità motorie.
Questa patologia rara colpisce con un rischio statistico del 50% e viene trasmessa da donne sane portatrici del gene affetto. Di tutti i casi il 30% non è ereditario ma dovuto ad una nuova mutazione. Attualmente non esiste una cura ma un trattamento da parte di una equipe multidisciplinare che permette di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita.
Parent Project Onlus, attiva in Italia dal 1996, lavora per accelerare il raggiungimento di una terapia e insieme garantire e diffondere le migliori opportunità di trattamento necessarie a far crescere la qualità della vita a tutti i 5000 pazienti che, in Italia, sono affetti dalla grave malattia rara. Per sostenere le famiglie ha organizzato il Centro Ascolto Duchenne una rete di professionisti che dal 2002 segue circa cinquecento famiglie. L’associazione è fondatrice della federazione internazionale UPPMD(United Parent Projects for Muscolar Dystrophies), un’organizzazione diffusa in tutto il mondo.
Per maggiori informazioni e iscrizioni alla Conferenza Internazionale visitare il sito www.parentproject.it
Per sostenere la Campagna “SOStieni chi ha la distrofia di Duchenne, fai il primo passo.”:
C/C postale 94255007 – Causale: Campagna febbraio 2011
C/C Banca Credito Cooperativo Ag.19 di Roma IBAN IT 38 V 08327 03219 000000005775 - Causale: Campagna Febbraio 2011
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COMUNICATO 27.01.11
L’Associazione Culturale Pediatri al fianco di Parent Project Onlus per favorire la formazione online sulla distrofia di Duchenne/Becker.
Il Patrocinio dell’ACP (Associazione Culturale Pediatri), al programma di formazione online “Speciale Duchenne” per Pediatri di Cura Primaria e di Comunità, Medici di Medicina Generale e specialisti, realizzato dall’associazione di genitori che lottano contro la grave distrofia muscolare.
L’iniziativa, realizzata da Parent Project Onlus in collaborazione con M.D.webtv, si compone di alcune video-interviste rilasciate da importanti ricercatori e specialisti che fanno parte del Network dedicato alla Comunità Duchenne. Il programma di formazione tratta, in modo generale, gli approcci terapeutici, i trattamenti farmacologici, le caratteristiche della patologia, l’assistenza respiratoria, le tecniche fisioterapiche, il percorso assistenziale, i centri di riferimento per le malattie neuromuscolari e le attività dedicate alle famiglie.
“È importante diffondere informazioni per la cura e la gestione di queste malattia non solo per gli addetti ai lavori ma anche per le famiglie. Fornire strumenti alle famiglie è una delle priorità dell'ACP”, commenta Paolo Siani, Presidente dell’ACP nazionale, Direttore UOC Pediatria AORN “A. Cardarelli” di Napoli.
Allo “Speciale Duchenne” hanno partecipato Giulio Cossu, del Dipartimento di Biologia Università degli Studi di Milano; Emilio Clementi, Professore di farmacologia nell'Università di Milano; Antonio Toscano e Tiziana Mongini, dell’Associazione Italiana di Miologia; Fabrizio Racca, della Struttura di Anestesia e Rianimazione Pediatrica dell’Ospedale di Alessandria; Elena Lora, fisioterapista di riferimento di Parent Project Onlus e Filippo Buccella, presidente Parent Project Onlus.
Lo sviluppo del progetto di formazione online, che è pubblicato su www.parentproject.it e www.acp.it, prevede di realizzare un approfondimento su tutte le diverse problematiche legate alla distrofia di Duchenne/Becker.
La Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker è una malattia rara, la forma più grave delle distrofie muscolari, che colpisce 1 su 3.500 maschi. Si stima che in Italia ci siano 5.000 persone affette dalla patologia, per la quale attualmente non esiste una cura specifica ma un trattamento da parte di una equipè multidisciplinare che ha permesso di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita.
Parent Project Onlus, è un’associazione di genitori che nasce in Italia nel 1996 con l’obiettivo di promuovere e finanziare la ricerca scientifica. Si occupa della formazione delle famiglie coinvolte dalla malattia e dell’intera Comunità Duchenne. Dal 2002, il Centro Ascolto Duchenne (CAD), fornisce un servizio gratuito di assistenza e formazione ai genitori e attività dedicate agli specialisti interessati all’approfondimento. Per contattare il CAD, che ha sede nel Lazio, in Lombardia, in Piemonte, nelle Marche, in Puglia, in Sardegna, in Sicilia e in Calabria, si può chiamare il numero verde 800 943 333.
L’Associazione Culturale Pediatri (ACP www.acp.it) è un’associazione libera che raccoglie 2500 pediatri italiani, finalizzata allo sviluppo della cultura pediatrica ed alla promozione della salute del bambino. La mission principale è la formazione dei pediatri. Inoltre è impegnata in programmi e ricerca che hanno come denominatore la tutela della salute dei bambini e degli adolescenti, il superamento delle disuguaglianze nella salute dipendenti da condizioni territoriali economiche e culturali, l'aiuto alle famiglie perché cresca la capacità di essere genitori.
Maggiori informazioni sui progetti di Parent Project Onlus è possibile richiederle al numero 06 66182811 o visitando il sito internet www.parentproject.it
Per sostenere le attività: c/c postale 94255007 BCC Ag. 19 IBAN IT 38 V 08327 03219 000000005775
Ufficio stampa Parent Project Onlus
Stefania Collet - Tel 349 5737747 / 06 66.18.28.11
ufficiostampa@parentproject.it
Francesca Bottello - Tel. 06 66.18.28.11
f.bottello@parentproject.it
Ufficio stampa Associazione Culturale Pediatri
Cell. 349 2806565
ufficiostampa_acp@tiscali.it
COMUNICATO 11.01.11
Distrofia di Duchenne: nuove speranze da un microRNA inibitore della Distrofina.
Lo studio, condotto dal team di Irene Bozzoni, del Dipartimento di Biologia e Biotecnologie dell’Università Sapienza di Roma, potrebbe portare un miglioramento dell’efficacia delle terapie geniche già in sperimentazione.
Roma, gennaio 2011 - Si chiama miR-31, il microRNA identificato dai ricercatori italiani, che potrebbe rivelarsi un nuovo alleato negli approcci terapeutici contro la distrofia muscolare di Duchenne, grave patologia genetica che colpisce un bambino su 3.500 ed è causata da una mutazione nel cromosoma X che determina la mancata produzione di una proteina, la Distrofina. La mancanza di Distrofina comporta una progressiva - e al momento inarrestabile - morte delle fibre muscolari.
Lo studio “miR-31 modulates dystrophin expression: new implications for Duchenne muscular dystrophy therapy”, pubblicato il 7 gennaio 2011 su EMBO Reports, è stato condotto su cellule muscolari murine e umane con il sostegno di Parent Project Onlus e Telethon.
Il team della Sapienza, comparando le biopsie di soggetti sani e soggetti affetti da distrofia muscolare di Duchenne, ha potuto notare che in questi ultimi, i livelli di miR-31 erano più abbondanti. Gli studi condotti hanno evidenziato che uno dei ruoli di questa molecola è quello di controllare la sintesi della Distrofina, reprimendone la traduzione. Quindi, l’inibizione dell’attività del miR-31, permette di aumentare la produzione di Distrofina.
Il controllo dell’attività del mir-31, favorendo un aumento della sintesi della Distrofina, potrebbe dunque rappresentare un metodo efficace per migliorare l’efficacia dell’Exon skipping, un approccio terapeutico attualmente in fase di sperimentazione che è già potenzialmente in grado di ripristinare parzialmente la sintesi della Distrofina, trasformando la distrofia muscolare di Duchenne nella sua variante meno aggressiva, la distrofia di Becker.
«La rilevanza di questi studi sta nel fatto di avere identificato un microRNA (miR-31) che svolge un ruolo fondamentale nel controllare il passaggio dalle fasi precoci a quelle tardive del differenziamento muscolare e che tale molecola è un forte repressore della sintesi di distrofina. – Ha spiegato la professoressa Irene Bozzoni - Controllando i livelli di miR-31 in cellule distrofiche trattate con exon skipping, abbiamo ottenuto sia aumento della sintesi di distrofina che miglioramento del differenziamento terminale delle fibre muscolari, processo compromesso nei muscoli distrofici. Pertanto tali risultati hanno implicazioni molto importanti per l’ulteriore miglioramento delle attuali strategie terapeutiche. Il passo successivo sarà quello di riuscire a controllare in vivo la quantità di miR-31 specificamente in cellule muscolari per poi combinare questa strategia a quella dell’exon skipping.»
«Questo studio dà un’ulteriore conferma di quello di cui siamo convinti da tempo: non esiste una sola strada da seguire per sconfiggere questa patologia - dichiara Filippo Buccella, presidente di Parent Project Onlus, associazione di genitori con figli affetti da distrofia di Duchenne – Solo un approccio collaborativo che metta in rete tutte le risorse ci porterà, speriamo, a ottenere risultati importanti e a dare una speranza ai nostri figli.»
«Questo risultato dimostra ancora una volta come investire sui progetti eccellenti paghi sempre nel tempo- aggiunge Lucia Monaco, direttore scientifico di Telethon – Sono oltre 10 anni che la nostra organizzazione sostiene il lavoro di Irene Bozzoni e del suo gruppo, su cui ha investito complessivamente oltre mezzo milione di euro: non possiamo quindi che essere soddisfatti di questo ulteriore passo avanti verso la cura di della distrofia muscolare di Duchenne, in pieno accordo con la nostra missione».
La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia rara, la forma più grave delle distrofie muscolari che si manifesta in età pediatrica. Comporta una progressiva la degenerazione muscolare fino alla compromissione del muscolo cardiaco, del diaframma e dei muscoli intercostali fino a rendere necessaria l'assistenza respiratoria. Si stima che in Italia ci siano 5.000 persone affette dalla patologia, per la quale attualmente non esiste una cura specifica, ma un trattamento da parte di una équipe multidisciplinare che ha permesso di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita.
La distrofia di Becker ne è una variante meno aggressiva, il cui decorso, però, varia da paziente a paziente.
Parent Project Onlus, l’associazione di genitori fondata nel 1996, è impegnata nel finanziamento diretto della ricerca scientifica e in programmi di formazione e sostegno per le famiglie coinvolte dalla malattia e per tutta la Comunità Duchenne. Per questo, dal 2002, è attivo il Centro Ascolto Duchenne (CAD) che elabora progetti d’informazione/formazione dedicati ai familiari e a tutti gli specialisti interessati ad un approfondimento. Maggiori informazioni sul sito internet www.parentproject.it
Ufficio stampa Parent Project Onlus
Stefania Collet - Tel. 06 66.18.28.11 – Cell. 349 5737747
email ufficiostampa@parentproject.it
Francesca Bottello - Tel. 06 66.18.28.11
email f.bottello@parentproject.it
UN ALLEATO PER L'EXON SKIPPING: IL MIR-31
Si chiama miR-31 il microRNA identificato dal team di Irene Bozzoni, dell’Università Sapienza di Roma, e potrebbe rivelarsi un nuovo alleato negli approcci terapeutici contro la Duchenne.
Lo studio, sostenuto da Parent Project Onlus e da Telethon, è stato pubblicato su EMBO Reports, ed è stato condotto su cellule muscolari di topo e umane.
Il team della Sapienza, comparando le biopsie di soggetti sani e soggetti affetti da distrofia muscolare di Duchenne, ha potuto notare che in questi ultimi, i livelli di miR-31 erano più abbondanti. Gli studi condotti hanno evidenziato che uno dei ruoli di questa molecola è quello di controllare la sintesi della Distrofina, reprimendone la traduzione.
Il controllo dell’attività del miR-31, dunque, favorirebbe un aumento della produzone della Distrofina, e potrebbe dunque rappresentare un metodo efficace per migliorare l’efficacia dell’Exon skipping, un approccio terapeutico attualmente in fase di sperimentazione che è già potenzialmente in grado di ripristinare parzialmente la sintesi della Distrofina, trasformando la distrofia muscolare di Duchenne nella sua variante meno aggressiva, la distrofia di Becker.
Per saperne di più:
COMUNICATO 11.01.11
Exon skipping: la via italiana
COMUNICATO 04.01.11
Ostia: il Trofeo della Befana raccoglie fondi contro la distrofia di Duchenne
La manifestazione calcistica, in memoria della piccola Melania Castagna, quest’anno è dedicata a Parent Project Onlus, l’associazione di genitori che combatte contro la distrofia muscolare di Duchenne.
Come ormai è tradizione, in occasione dell’Epifania, il Club Italia organizza il “Trofeo della Befana”, manifestazione calcistica giunta alla tredicesima edizione, nata per ricordare la prematura scomparsa della piccola Melania Castagna.
Nella mattinata del 6 gennaio, a partire dalle ore 09.30, presso il Centro Sportivo Longarina (Viale di Castelfusano – Ostia Antica), a disputarsi il trofeo scenderanno in campo i piccoli atleti di ben 17 società calcistiche del territorio: 85 Fiumicino, Alitalia Calcio, Babel, APD Palocco, APD Vega, Axa Calcio, Canossa, Eschilo, Focene Calcio, Fregene, Lido di Roma, Ostia Antica, Ostia Mare, Pescatori Ostia, Pomezia Calcio, Sporting Fiumicino, Virtus Ladispoli.
Una vera festa: per lo sport, per la ricerca scientifica contro la distrofia muscolare di duchenne e per tutti i bambini presenti. Alla fine della manifestazione, infatti, arriverà la Befana che a bordo di un elicottero porterà i doni per i più piccini.
La Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker è una malattia rara, la forma più grave delle distrofie muscolari, che colpisce 1 su 3.500 maschi e si manifesta in età pediatrica e causa una progressiva perdita della funzionalità muscolare. Si stima che in Italia ci siano 5.000 persone affette dalla patologia, per la quale attualmente non esiste una cura, ma un trattamento da parte di una equipe multidisciplinare che ha permesso di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita.
Parent Project Onlus, nasce nel 1996 per sconfiggere questa grave distrofia muscolare attraverso la promozione e il finanziamento della ricerca scientifica. Altro obiettivo primario dell’associazione è la formazione e il sostegno per le famiglie coinvolte dalla malattia. Per questo è nato il Centro Ascolto Duchenne (CAD), che oltre alla sede nazionale ha aperto sedi regionali in Lombardia, Piemonte, Marche, Puglia, Sardegna, Sicilia e Calabria.
Maggiori informazioni sui progetti nazionali è possibile riceverle telefonando al numero 06 66182811 o visitando il sito www.parentproject.it
Per sostenere le attività: c/c postale 94255007 - BCC Ag. 19 di Roma IBAN IT 38 V 08327 03219 000000005775
Ufficio stampa Parent Project Onlus
Stefania Collet - Cell. 349 5737747 - 06 66.18.28.11 ufficiostampa@parentproject.it
Francesca Bottello - 06 66.18.28.11 f.bottello@parentproject.it
ATALUREN: AGGIORNAMENTO DICEMBRE 2010
Genzyme ha messo a punto un “Programma di aggiornamento” per definire uno strumento di comunicazione su Ataluren e come parte del costante impegno nel mantenere informata la comunità DBMD.
Per ulteriori informazioni potete contattare il dipartimento informazioni mediche all’indirizzo: eumedinfo@genzyme.com.
E’ importante ricordare che alcune specifiche norme in Europa proibiscono qualsiasi forma di comunicazione tra industria e pazienti (comprese le informazioni non promozionali sui prodotti) quindi in certi casi può essere necessario che le domande siano poste da un medico per conto del paziente.
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Genzyme e PTC continuano a lavorare intensamente con le autorità regolatorie in diverse regioni riguardo ad Ataluren. A causa delle differenze nelle varie aree geografiche, i tempi di queste interazioni, delle procedure e dei percorsi possono essere diversi a seconda delle normative che definiscono le modalità di interazione tra l’industria e le autorità.
Come probabilmente già sapete queste differenze sono state già messe in evidenza dai recenti sviluppi negli Stati Uniti, infatti PTC con il supporto dell’FDA ha implementato uno studio “open label” sulla sicurezza come alternativa possibile alla dispensazione ai singoli pazienti a seguito della loro richiesta di una “procedura IND” (un meccanismo specifico utilizzato negli USA per ottenere l’accesso a trattamenti non ancora approvati).
Solo i pazienti Duchenne e Becker con mutazioni nonsenso(nmDBMD) che hanno precedentemente partecipato a studi con Ataluren negli Stati Uniti sono eleggibili per questo programma americano.
Questo particolare studio di sicurezza non esiste in Europa.
Comprendiamo come le famiglie Europee si sentano frustrate dalla percezione di una mancanza di progressi in Europa rispetto agli USA, e dalle difficoltà di definire le aspettative in merito alla possibilità ed alla tempistica con le quali i pazienti potranno avere accesso ad Ataluren.
Genzyme vuole però assicurarvi che siamo in piena attività per stabilire quale possa essere il modo migliore per procedere nel nostro programma e che stiamo facendo progressi.
Abbiamo recentemente iniziato una serie di incontri con le autorità regolatorie in Europa per ottenere un parere scientifico sui dati e sui possibili percorsi di sviluppo, compresa la possibilità di programmi di accesso pre-approvazione.
Non appena riceveremo una risposta formale saremo in grado di completare la nostra valutazione e di comunicare i prossimi passi.
Apprezziamo la vostra pazienza e la vostra comprensione durante questo periodo di tempo nel quale stiamo lavorando diligentemente per completare la nostra valutazione e definire i prossimi passi.
Il nostro impegno prosegue nell’aggiornare la comunità neuromuscolare Duchenne e Becker (nmDBMD) nel primo quarto del 2011 ed il nostro obiettivo è quello di prendere decisioni che siano nel miglior interesse per questa comunità.
Leggi anche:
ATALUREN: AGGIORNAMENTO OTTOBRE 2010
ATALUREN: ANALISI FINALE DEI RISULTATI
SKIPPING DELL’ESONE 51: CALL FOR PATIENTS
Anche in Italia è coinvolta nello studio sperimentale di fase III, per valutare l’efficacia e la sicurezza del prodotto GSK2402968 (precedentemente ProO51, già utilizzato da Prosensa nei due Trial con somministrazione locale e sistemica), nei ragazzi affetti da DMD, sponsorizzato dalla ditta GlaxoSmithKline.
I pazienti teoricamente eleggibili per questa sperimentazione sono stati estratti dal Registro Nazionale Pazienti DMD/BMD, in base ai dati genetici.
Cinque i Centri Italiani coinvolti:
• UO di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative dell’Ospedale Pediatrico ‘Bambino Gesù’, Roma (Principal Investigator: Prof. Enrico Bertini);
• UO di Neuropsichiatria Infantile, Policlinico Gemelli, Roma (Principal Investigator: Prof. Eugenio Mercuri);
• Sezione di Genetica Medica, Università di Ferrara (Principal Investigator: Prof.ssa Alessandra Ferlini);
• UOC Neurologia e Malattie Neuromuscolari, Policlinico Universitario di Messina (Principal Investigator: Prof. Giuseppe Vita);
• Dipartimento di Scienze Neurologiche, I.R.C.C.S. Fondazione Ca’ Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milano (Principal Investigator: Prof. Giacomo Pietro Comi).
L’effetto di GSK 2402968 dovrebbe indurre il “salto” dell’esone 51 e quindi il ripristino della sintesi proteica, con “costruzione” di una Distrofina “utile”.
Ogni centro Italiano coinvolto potrà arruolare non più di 5 bambini, dunque i pazienti coinvolti nei centri di ricerca italiani saranno 25.
Ricordiamo che, oltre ai dati genetici, esistono altri criteri di inclusione che dovranno essere valutati nella fase di reclutamento.
Per informazioni più dettagliate potete consultare la pagina internethttp://clinicaltrial.gov/ct2/show/NCT01254019 .
Le famiglie sono state contattate dal Registro Nazionale Pazienti DMD/BMD e invitate a contattare il medico di riferimento o a consultare direttamente il sito di sperimentazione.
Ogni aggiornamento, sul trial e sulla data del suo inizio sarà tempestivamente comunicato.
