Distrofia di Duchenne/Becker: gli esperti incontrano le famiglie a Roma.
Molti i temi affrontati dalla “Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker”, organizzata nell’ambito della Campagna “SOStieni chi ha la distrofia di Duchenne, fai il primo passo.” che si svolge dal 7 al 21 febbraio, sotto l’Alto Patronato del Presidente della Repubblica.
C’è grande attesa, nella Comunità Duchenne, per l’importante incontro che avrà luogo dal 18 al 20 febbraio a Roma presso l’Hotel Holiday Inn EUR Parco dei Medici, che vedrà riuniti esperti e famiglie per parlare degli sviluppi della ricerca scientifica e dell’approccio clinico multidisciplinare. Molto interesse anche per l’intervento di Antonino Amodeo, il cardiochirurgo pediatrico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma che, per la prima volta al mondo, ha realizzato il primo intervento al cuore su un ragazzo affetto da Duchenne.
I lavori cominceranno nel pomeriggio di venerdì 18 febbraio con alcune sessioni parallele, dedicate in particolare alle famiglie con bambini piccoli e che affronteranno importanti temi proposti direttamente dai genitori, tra i quali: la fisioterapia con prova pratica di stretching, l’integrazione scolastica e la diagnosi molecolare; nel pomeriggio del sabato si parlerà anche delle normative in ambito nazionale e regionale, dell’adolescenza e la sessualità negli adulti Duchenne, delle barriere architettoniche. Nella mattina di domenica, 20 febbraio, saranno illustrati i risultati delle sperimentazioni sull’uomo che si stanno conducendo, in Italia e all’estero, e si parlerà dello sviluppo di nuovi trial clinici.
Tra i relatori interverranno Giulio Cossu, Dipartimento di Biologia Università degli Studi di Milano, che parlerà di un nuovo studio con un cromosoma artificiale; Irene Bozzoni, Dipartimento di Biologia e Biotecnologie dell’Università Sapienza di Roma che illustrerà i risultati ottenuti con il miR-31 per migliorare l’efficacia dell’
Exon skipping e la diagnostica; Emilio Clementi, Professore di Farmacologia nell’Università di Milano, che presenterà una sperimentazione clinica che sarà finanziata dalla Campagna di Parent Project Onlus; Steve Wilton, Dipartimento Genetica Molecolare Australian Research Institute neuromuscolare, University of Western Australia a Perth, Western Australia, che spiegherà il lavoro condotto con la tecnica dell’exon skipping; Pier Lorenzo Puri, Istituto Telethon Dulbecco Fondazione Santa Lucia/Ebri di Roma, interverrà con lo studio realizzato sui meccanismi molecolari con cui il muscolo si rigenera; Fabrizio Racca, Struttura di Anestesia e Rianimazione Pediatrica dell’Ospedale di Alessandria che mostrerà come intervenire nelle emergenze respiratorie; Denis Duboc, Dipartimento di Cardiologia, Ospedale Cochin di Parigi, che affronterà le problematiche cardiologiche; Antonio Toscano, Associazione Italiana di Miologia, che modererà la sessione dedicata alle Linee Guida per la DMD/BMD.
La distrofia muscolare di Duchenne e Becker è una malattia genetica degenerativa dovuta all’assenza di una proteina detta Distrofina. E’ la forma più grave tra le distrofie muscolari diffusa nei bambini perché si manifesta già intorno ai 2 – 3 anni di vita. La conseguenza clinica della distrofia di Duchenne/Becker è una progressiva diminuzione della forza muscolare con conseguente perdita delle abilità motorie.
Questa patologia rara colpisce con un rischio statistico del 50% e viene trasmessa da donne sane portatrici del gene affetto. Di tutti i casi il 30% non è ereditario ma dovuto ad una nuova mutazione. Attualmente non esiste una cura ma un trattamento da parte di una equipe multidisciplinare che permette di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita.
Parent Project Onlus, attiva in Italia dal 1996, lavora per accelerare il raggiungimento di una terapia e insieme garantire e diffondere le migliori opportunità di trattamento necessarie a far crescere la qualità della vita a tutti i 5000 pazienti che, in Italia, sono affetti dalla grave malattia rara. Per sostenere le famiglie ha organizzato il Centro Ascolto Duchenne una rete di professionisti che dal 2002 segue circa cinquecento famiglie. L’associazione è fondatrice della federazione internazionale UPPMD(United Parent Projects for Muscolar Dystrophies), un’organizzazione diffusa in tutto il mondo.
Per maggiori informazioni e iscrizioni alla Conferenza Internazionale visitare il sito www.parentproject.it
Per sostenere la Campagna “SOStieni chi ha la distrofia di Duchenne, fai il primo passo.”:
C/C postale 94255007 – Causale: Campagna febbraio 2011
C/C Banca Credito Cooperativo Ag.19 di Roma IBAN IT 38 V 08327 03219 000000005775 – Causale: Campagna Febbraio 2011
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