Archiver, Autore presso Parent Project aps

Givinostat riduce il tessuto cicatriziale

Roma - 21 febbraio. In data odierna, in occasione della XIII conferenza internazionale di Parent Project, Italfarmaco ha presentato i risultati del primo studio clinico con Givinostat in bambini con Distrofia di Duchenne. La Distrofia di Duchenne è una grave malattia genetica che colpisce 1 bambino su 3500 nuovi nati. Il difetto genetico alla base della malattia (assenza della distrofina nei muscoli) causa la sostituzione del tessuto muscolare con tessuto cicatriziale. Tale sostituzione è responsabile dell’evoluzione della malattia che porta i malati di Distrofia di Duchenne a perdere progressivamente ed irreversibilmente la funzione muscolare. La ricerca condotta dal Professor Pier Lorenzo Puri, nei laboratori della Fondazione Santa Lucia (Roma, Italia) e del Sanford Burnham Medical Research Institute (La Jolla, USA),finanziata da Italfarmaco, Parent Project Onlus e Telethon, ha evidenziato il ruolo delle istone deacetilasi (HDAC) nel processo di sostituzione cicatriziale del tessuto muscolare. Givinostat, inibitore delle HDAC che Italfarmaco sviluppa per il trattamento della Distrofia di Duchenne, ha superato con successo i test preclinici condotti dal team del Professor Pier Lorenzo Puri. In questi studi Givinostat ha dimostrato di non correggere il difetto genetico della Distrofia di Duchenne ma piuttosto di ridurre sensibilmente la sostituzione cicatriziale dei muscoli responsabile dell’evoluzione della malattia. Givinostat ha ricevuto la designazione di “farmaco orfano” per il trattamento della malattia di Duchenne sia dall’EMA che dall’FDA.
Lo studio clinico presentato dal Dr Paolo Bettica - Responsabile della Ricerca Clinica di Italfarmaco - si è proposto di confermare in bambini con Distrofia di Duchenne se Givinostat è in grado di ridurre la sostituzione cicatriziale nei muscoli. A tale scopo una biopsia muscolare del braccio è stata prelevata da ciascun bambino all’inizio ed alla fine dello studio (dopo almeno 12 mesi), e le quantità di tessuto muscolare e tessuto cicatriziale presenti nelle 2 biopsie sono state confrontate. I venti bambini di età compresa tra i 7 e gli 11 anni, deambulanti ed in trattamento stabile con corticosteroidi, arruolati nello studio clinico sono stati trattati per almeno 12 mesi con Givinostat. Ogni mese circa i bambini sono stati visitati nei centri di riferimento (Ospedale Bambin Gesù, Roma; Policlinico A. Gemelli, Roma; Ospedale Maggiore Policlinico, Milano; Policlinico G. Martino, Messina) per valutare la tollerabilità del farmaco e la funzionalità muscolare.
I risultati hanno dimostrato che il trattamento con Givinostat aumenta significativamente la quantità di muscolo presente nelle biopsie e riduce significativamente la quantità di tessuto cicatriziale. Inoltre il trattamento con Givinostat riduce significativamente la necrosi tissutale e la sostituzione adiposa, altri due parametri caratteristici della progressione della malattia. Le prove funzionali hanno mostrato una relativa stabilità, anche se la numerosità dei pazienti trattati è troppo piccola per trarre conclusioni definitive. Il farmaco, infine, è risultato ben tollerato.
Sulla base di questi risultati Italfarmaco incontrerà a breve le Autorità Regolatorie Europee e Statunitensi per definire lo studio clinico da condurre a sostegno di una domanda di registrazione in Europa e negli Stati Uniti e valutare la possibilità di usufruire dei percorsi di approvazione accelerati dedicati ai farmaci altamente innovativi.
“I risultati clinici presentati da Italfarmaco” ha commentato Paolo Bettica “sono il frutto dell'impegno di Italfarmaco e dei Ricercatori Italiani nella Ricerca e nello Sviluppo di nuovi farmaci mirati alla cura di patologie rare e neglette. Auspichiamo che questa fattiva collaborazione tra ricercatori di Italfarmaco e associazioni non profit, vera e propria eccellenza del nostro Paese, porti a significativi avanzamenti nella cura della Distrofia di Duchenne”.
“Le famiglie di Parent Project” ha commentato Filippo Buccella, Presidente di Parent Project Onlus “sono felici di sapere che, il faticoso percorso iniziato più di dieci anni fa insieme a Lorenzo Puri ed ai suoi ragazzi, continua a riservarci belle sorprese. Sappiamo che non possiamo illuderci ma con Givinostat abbiamo oggi qualche certezza un po’ più solida per il futuro dei nostri ragazzi.”
“Siamo molto soddisfatti” ha commentato Francesca Pasinelli Direttore Generale di Telethon “di questo risultato che è un esempio delle modalità con cui una charity può avere un impatto sul paziente: selezionare scienziati eccellenti, favorire l'approdo della ricerca alla clinica, promuovere la collaborazione tra tutti gli attori del sistema. Pier Lorenzo Puri ha portato avanti questa ricerca nel corso di una carriera decennale nell’istituto Telethon Dulbecco e i centri clinici coinvolti nello studio fanno parte di un network cresciuto negli anni anche grazie al bando clinico Telethon-UILDM.”

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VIVERE CON UNA MALATTIA RARA. GIORNO PER GIORNO, MANO NELLA MANO

SAVE THE DATE
27 Febbraio 2015 - ore 9-13
Istituto Superiore di Sanità
Viale Regina Elena, 299 Roma
Aula Pocchiari
Un evento innovativo ideato dai pazienti, in collaborazione con le Istituzioni. per sottolineare la necessità di ascolto da parte d dell'intera società. L'incontro è promosso da EURORDIS per celebrare l'ottava Giornata delle Malattie Rare in collaborazione con a Centro Nazionale Malattie Rare dell' Istituto Superiore di Sanità, l'lntergruppo Parlamentare Malattie Rare, Telethon, la Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO e il Centro per la Pastorale della Salute del Vicariato di Roma con il patrocinio del Ministero della Salute e del Segretariato Sociale Rai.
Ascolto, formazione, servizi, inclusione, solidarietà: queste le parole chiave nate dallo slogan della giornata di quest'anno, incentrata sul vivere quotidiano, sul bisogno e sull'assistenza.
Per ciascun tema. esperienze reali, che raccontano il vissuto di persone con malattie rare e di operatori provenienti dal territorio nazionale, saranno presentate in streaming e commentate da un panel di esperti.
Verranno proiettati i video internazionali "Rare lives", nato da un progetto di UNIAMO FIMR onlus e "Rare desease day 2015", realizzato come ogni anno da EURORDIS per le celebrazioni della Giornata. L'evento si concluderà con le premiazioni del Concorso artistico letterario "Il Volo di Pegaso" e della videofavola "Con gli occhi tuoi"
Per partecipare accreditarsi: https://www.surveymonkey.com/s/PZ285LH
Sarà possibile seguire l'evento in streaming.
Il Programma

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Malattie rare: approvato piano triennale e governance

Riportiamo dal sito della Regione Puglia la notizia relativa all'approvazione del 10 febbraio del Piano Triennale e Governance della Rete Malattie Rare in Puglia, proposto dal Coordinamento Regionale Malattie Rare e dall'ARes Puglia (Dott. Annichiarico).
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La Giunta regionale ha approvato ieri il piano triennale e la governance della Rete Malattie Rare in Puglia, proposto dal Coordinamento Regionale Malattie Rare (CoReMaR) dell’AReS Puglia.
Il Coordinamento ed il Centro Sovraziendale, conclusa la fase di sperimentazione, sono oggi parte integrante del Sistema Sanitario Regionale.
Sono definiti i bisogni di chi soffre, sono indicati i nodi della rete e chi fa che cosa negli ospedali e nel territorio.
Sono chiariti i percorsi assistenziali nel Distretto Socio Sanitario fornendo indicazioni puntuali sull’organizzazione.
E’ in corso d’opera la definizione di Piani Diagnostici Terapeutici (PDT) condivisi tra varie Regioni italiane per consentire equità delle cure tra assistiti delle varie regioni italiane e dell’Europa. Con l’obiettivo di migliorare la qualità di vita dei bambini e delle persone con malattie rare si è determinato un processo democratico che ha attinto informazioni e contributi da ciascun portatore d’interesse: malati, famiglie, personale sanitario dei Distretti Socio Sanitari, medici dei Presidi della Rete Nazionale Malattie Rare, degli ospedali, ricercatori hanno lavorato insieme, hanno deciso insieme.
“Il Sistema Informativo Malattie Rare della Regione Puglia – spiega l’assessore Donato Pentassuglia - è uscito dalla fase di sperimentazione ed è diventato uno strumento di assistenza. Conta ormai circa 16.000 persone affette da patologie rare. Come scrive Francesco Calamo Specchia in Comunicazione profonda in Sanità, “...sulla realtà della domanda, sostanziata da dati epidemiologici reali e provenienti da tutto il territorio regionale, si può fondare una configurazione corretta in termini di interventi operativi dell’offerta…”.
“Oggi - prosegue - è possibile dire esattamente di cosa sono affetti i pugliesi e come sono distribuiti sul territorio, dunque è verosimile misurare i bisogni”.
L’ampliamento del Sistema, appena avviato con delibera dell’Agenzia Regionale Sanità, consentirà il controllo telematico dei ricoveri, l’appropriatezza prescrittiva ed la determinazione del peso dell’assistenza nei vari nodi della rete con definizione puntuale dei Percorsi Diagnostici Terapeutici Assistenziali (PDTA). La sperimentazione di nuovi percorsi assistenziali supportati dalla teleconsulenza, potranno essere validati in questo ambito ed estesa successivamente alla gestione delle patologie croniche e ad alta complessità assistenziale.
La segnalazione di assistiti con malattia rara ad alta complessità di cura da parte di pediatri e medici di famiglia e la rilevazione dei dati provenienti dal SIMaRRP consentiranno formazione e informazione mirata ad operatori sanitari e società civile.
“Obiettivo finale – conclude l’assessore - è la promozione della conoscenza con l’intento di determinare prevenzione delle complicanze di malattia e riduzione dei “viaggi della speranza”. È un’operazione culturale che, con i tempi opportuni, consente consapevolezza e cambiamento”.
Prossimo appuntamento, venerdì 20 febbraio per il rinnovo del Patto d’Intesa con le Università pugliesi, pediatri e medici di famiglia e Uniamo (Federazione italiana delle Associazioni di Malattie Rare).

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SABATO 14 FEBBRAIO, h. 21 - TEATRO CIVICO DI DALMINE (CITTÀ DI DALMINE)
L’Associazione “Il sole dentro” presenta
DON CHISCIOTTE, C’EST MOI!
Testo e Regia di Anna Senatore
INGRESSO GRATUITO
5 posti disponibili per disabili in carrozzina
Prenotazione consigliata
INFORMAZIONI E PRENOTAZIONI:
UFFICIO CULTURA Via Kennedy, 1 – Tel. 035.564952
e-mail: teatrocivico@comune.dalmine.bg.it
www.dalminecultura.bg.it
La raccolta fondi sarà a favore di Parent Project Onlus

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APPELLO AI DEPUTATI SUL DIRITTO ALLA SALUTE IN COSTITUZIONE!

Parent Project è stata tra i firmatari, insieme a molte altre associazioni e organizzazioni, dell’appello per la modifica del titolo V della Costituzione a favore del diritto alla salute.
L'appello

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XIII edizione della Conferenza Internazionale di Parent Project Onlus

Si svolgerà il 21 e 22 febbraio 2015 presso il “The Church Palace” a Roma la prossima Conferenza internazionale organizzata da Parent Project onlus. Il tradizionale incontro annuale con le famiglie sarà quest’anno un’edizione speciale, in cui affronteremo insieme e nel dettaglio, un tema complesso e da tutti molto seguito, parleremo infatti di sperimentazioni cliniche.
Come sappiamo, tra il laboratorio di ricerca e il bancone della farmacia c’è un passaggio obbligato a cui sono destinati tutti i trattamenti sperimentali in uscita dai laboratori, è la fase di sviluppo clinico di un farmaco un percorso lungo e complicato ma assolutamente indispensabile perchè necessario a provare l’efficacia del trattamento direttamente nei pazienti nonché verificare sicurezza tollerabilità e dosaggio ottimale.
Il termine trial clinico o sperimentazione clinica è per tutti noi familiare, leggiamo continuamente aggiornamenti relativi a sperimentazioni cliniche inerenti una data molecola e abbiamo imparato nel tempo a destreggiarci bene con la terminologia impiegata nella descrizione dello svolgimento dello studio o dei risultati emersi. Al contrario, tuttavia, è molto più difficile avere una visione chiara dell’intero percorso di sviluppo clinico di una molecola e soprattutto comprendere quali sono le criticità che devono essere affrontate, nel caso di un patologia complessa come la DMD/BMD.
E’ proprio per questo motivo che oltre agli abituali interventi dedicati alle diverse sperimentazioni cliniche in corso, abbiamo scelto quest’anno di organizzare una serie di sessioni dedicate ai momenti critici e meno noti ma allo stesso tempo decisivi ai fini di uno sviluppo clinico ottimale di un possibile trattamento. Gli interventi delle company o dei ricercatori responsabili dei diversi trial clinici, saranno raggruppati in base alla fase di svolgimento del trial e intervallati da sessioni di approfondimento in cui riuniremo insieme, allo stesso tavolo, rappresentanti delle tante e diverse figure professionali coinvolte quando si parla di sperimentazioni cliniche. L’obiettivo è ripercorre insieme il viaggio di una molecola partendo dall’uscita dal laboratorio fino ad arrivare alle procedure autorizzative che ne regolano l’immissione in commercio.
Ci auguriamo che, come nelle precedenti edizioni, anche quest’anno la conferenza internazionale sia un’occasione importante di formazione, approfondimento e soprattutto di confronto e discussione con gli esperti del settore, in merito a un tema così importante e in continua evoluzione.
IL PROGRAMMA
Il Comunicato Stampa
Vi aspettiamo numerosi e vi ricordiamo che anche quest’anno sarà possibile effettuare insieme allo staff dell’ufficio scientifico di Parent Project gli aggiornamenti e le nuovi iscrizioni nel portale del Registro pazienti DMD/BMD e infine la presenza della sala di animazione dedicata all’intrattenimento di tutti i nostri fantastici bambini!

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Report della prima riunione dell'European Patient Forum

E' disponibile il Report (in lingua inglese) della prima riunione dell'European Patient Forum tenutasi il 10 dicembre2014.

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Ancora novità da Sarepta

A pochi giorni dall’uscita del comunicato stampa sui risultati a 168 settimane dell’estensione dello studio clinico di fase 2 con eteplirsen, la company statunitense Sarepta ha emesso un nuovo comunicato stampa. Si tratta, questa volta, dello studio clinico di fase 1/2 con la molecola antisenso SRP-4053 di tipo morfolino fosfodiammidato (PMO) adibita allo skipping dell’esone 53, somministrata in Francia al primo paziente.
Questo nuovo studio clinico e il progetto a cui afferisce, sono stati anche oggetto di un webinar trasmesso lo scorso settembre che potete ritrovare al seguente link.

Sarepta Therapeutics annuncia la somministrazione di SRP-4053 nel primo paziente nello studio europeo di fase 1/2 con la molecola nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne.
CAMBRIDGE, Mass.—14 gennaio 2015 – Sarepta Therapeutics, Inc., una company impegnata nello sviluppo di terapie basate sull’ RNA, annuncia oggi che ha iniziato la somministrazione di SRP-4053 nel corso del primo trial sull’uomo con questa molecola, uno studio di fase 1/2 nella distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Questo studio a dosaggio multiplo valuterà la sicurezza, la tollerabilità, l’efficacia e la farmacocinetica di SRP-4053 nei pazienti DMD con un genotipo trattabile con lo skipping dell’esone 53.
Per il Professor Francesco Muntoni, Ricercatore principale e coordinatore del progetto SKIP-NMD del UCL Institute of Child Health UCL & Great Ormond Street Hospital di Londra, “è certamente un piacere vedere che una collaborazione di lunga data con i nostri partner europei di Londra, Parigi, Newcastle e Roma – e con Sarepta negli Stati Uniti- ha portato alla realizzazione della somministrazione del primo paziente reclutato nella parte di studio di aumento graduale della dose. Questo progetto, iniziato due anni fa, entra ora nella fase sui pazienti in cui intendiamo dimostrare la sicurezza di questo nuovo oligonucleotide antisenso, prima di procedere alla successiva fase di mantenimento in cui verrà effettuata anche una valutazione preliminare dell’efficacia usando una varietà di tecniche, incluse nuove ed innovative misure di valutazione”.
Lo studio sarà condotto in quattro centri in Europa nell’ambito di un accordo di gruppo tra Sarepta e i vari ospedali europei, istituzioni e scienziati che incaricati di condurre lo studio e che è stato finanziato in parte dal Settimo Programma per la ricerca, lo sviluppo tecnologico e la dimostrazione dell’Unione europea attraverso l’accordo di sovvenzione No. 305370.
Edward Kaye, M.D., Chief Medical Officer di Sarepta, ha detto ”Siamo entusiasti di aggiungere un secondo composto per l’exon- skipping al nostro insieme di molecole in sviluppo clinico. Con il supporto dei partner SKIP-NMD, questo segna un traguardo significativo nell’espansione del nostro programma per la DMD ed un importante passo avanti verso il nostro obiettivo di fornire dei trattamenti a quei bambini Duchenne che possono beneficiare della nostra tecnologia exon skipping”.
Laurent Servais, M.D., dell’Institut de Myologie ha aggiunto “Il reclutamento dei pazienti in questo ed altri trial clinici è stato reso possibile attraverso la collaborazione con il network francese dei clinici che hanno identificato e approfondito la storia naturale tutti i pazienti teoricamente trattabili con lo skipping dell’esone 53. Siamo felici che il primo paziente abbia ricevuto questa nuova molecola per indurre lo skipping dell’esone 53 qui a Parigi”.

Traduzione a cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project onlus

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Pochi minuti del tuo tempo per realizzare un importante progetto

Condividiamo con voi tutti, famiglie e ragazzi, l’invito di UPPMD e dei ricercatori olandesi Ruben & Jos Hendriksen del Maastricht University Medical Centre, a contribuire alla realizzazione di un importante progetto che mira a chiarire il legame tra epilessia e Distrofia muscolare di Duchenne. Punto di partenza per lo svolgimento dello studio è la raccolta d’informazioni, possibile attraverso la compilazione di un questionario dedicato che troverete anche nella versione tradotta in italiano collegandovi al seguente link: https://www.kempenhaeghe.nl/duchenne
E’ importante sottolineare che l’invito alla compilazione è indirizzato a tutte le famiglie, participate quindi anche se i vostri ragazzi non manifestano questo problema.
Ci auguriamo che raccoglierete numerosi l’invito a partecipare, poichè i risultati che emergeranno, saranno tanto più importanti quanto più sarà elevato il numero di informazioni pervenute.

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