Continua l’impegno di PTC Therapeutics per la comunità Duchenne
La company americana PTC continua a dimostrare il suo grande interesse nei confronti della comunità Duchenne, annunciando un programma che vuole rendere disponibile Translarna anche ai fratelli dei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne causata da mutazioni di tipo nonsenso, coinvolti in alcuni dei trial clinici condotti dalla company. Tale programma permetterà, laddove translarna non è ancora disponibile a livello commerciale, di anticiparne il suo utilizzo.
PTC annuncia il programma di accesso a Translarna nella distrofia muscolare di Duchenne per i fratelli dei pazienti che partecipano ai trial clinici di PTC
SOUTH PLAINFIELD, NJ – 3 marzo 2015 – PTC Therapeutics, Inc. ha annunciato oggi che renderà disponibile Translarna ai fratelli dei pazienti coinvolti in alcuni trial clinici in aperto di PTC nella distrofia muscolare di Duchenne causata da mutazioni di tipo nonsenso (nmDMD).
Translarna sarà reso disponibile a questi pazienti in anticipo rispetto alla sua disponibilità commerciale nelle loro regioni, dopo che un clinico di riferimento e il paziente o il tutore abbiano preso la decisione clinica di usare Translarna, e in accordo con qualsiasi esigenza normativa applicabile.
Stuart W. Peltz, Ph.D., Amministratore Delegato di PTC Therapeutics, Inc, ha dichiarato “ Per le famiglie con più di un figlio affetto da distrofia muscolare di Duchenne causata da una mutazione nonsenso, avere solo un figlio arruolato nei nostri trial clinici con accesso a Translarna, può causare grande angoscia nei genitori. Consapevoli di questo, abbiamo lavorato per trovare una soluzione per garantire a questi fratelli che non erano eleggibili per partecipare ai trial, di avere tuttavia un simile accesso. Siamo impazienti di presentare questo programma e siamo impegnati nel fornire l’accesso a Translarna per tutti coloro che ne possano beneficiare”.
Kate Bushby, Professore di Neuromuscular Genetics alla Newcastle University, ha detto, “Sebbene la distrofia muscolare di Duchenne sia una patologia rara, la natura di una patologia genetica ereditabile implica che c’è un aumento di probabilità che i fratelli nasceranno con la stessa mutazione. Translarna è la prima opzione di trattamento disponibile per trattare la causa che sta alla base della DMD dovuta a mutazione nonsenso. È eccitante vedere l’impegno di PTC verso i pazienti nel contribuire alla nostra comprensione della storia naturale della Duchenne e nello sviluppo di Translarna come trattamento per la nmDMD”.
Pat Furlong, Presidente Fondatore di Parent Project Muscular Dystrophy ha aggiunto “ Le famiglie di bambini con la Duchenne hanno voluto che le company fossero reattive verso la presenza di eventuali fratelli. Con questo programma, ancora una volta, PTC dimostra di essere un campione per la comunità Duchenne”.
Traduzione a cura dell’ufficio Scientifico di Parent Project onlus
Raccomandazioni in tema di vaccinazioni in pazienti affetti da malattie neuromuscolari
Le malattie neuromuscolari sono un gruppo alquanto eterogeneo di patologie, molte delle quali rare, spesso geneticamente determinate, le cui cause spesso non sono ancora definite. Per la maggior parte di queste malattie vi sono poche possibilità terapeutiche, anche se alcune terapie molecolari sono attualmente utilizzate per pazienti affetti da distrofia di Duchenne.
In generale, per le malattie neuromuscolari la prevenzione è fondamentale per evitare che altre malattie, soprattutto infettive, e le relative possibili complicazioni, possano peggiorare il quadro clinico e la qualità di vita. I pazienti affetti da tali malattie, infatti, presentano spesso una compromissione respiratoria o cardiaca che può peggiorare in caso di malattie infettive. Complicanze che potrebbero richiedere, più che nella popolazione sana, brevi o lunghi periodi di ospedalizzazione che potrebbero a loro volta essere causa di nuove infezioni, con ulteriori ripercussioni cliniche e sulla qualità di vita.
Le vaccinazioni possono evitare alcune malattie infettive, e sono, di solito, somministrate nei primi mesi di vita, quando esordiscono anche molte malattie rare neuromuscolari. La diagnosi recente di una malattia neuromuscolare pone molti interrogativi sia ai pazienti sia ai genitori dei pazienti più piccoli sulla condotta da tenere nei confronti delle vaccinazioni. La rarità con cui queste malattie si presentano fa sì che anche i pediatri di famiglia/i medici curanti non siano a volte in grado di aiutare i pazienti in questo processo decisionale con il risultato che il problema “vaccinazione sì/no” non viene spesso affrontato correttamente.
L’obiettivo di questo lavoro è quello di fornire una serie di raccomandazioni chiare sulla base di evidenze scientifiche in tema vaccinazioni e malattie rare neuromuscolari e di redigere un documento di riferimento utile alle famiglie dei pazienti, ai medici di base ed ai pediatri.
Per raggiungere questo scopo l’Associazione Italiana di Miologia (AIM) ha esaminato il problema e le relative criticità con un gruppo di esperti e ha redatto le conseguenti raccomandazioni.
IL DOCUMENTO
Uova in piazza per Parent Project
E’ tempo di banchetti per le famiglie e i volontari di Parent Project, che fino a Pasqua saranno impegnati, in diverse località, nella distribuzione delle golosissime uova di cioccolato dell'associazione, per sostenere la ricerca sulla DMD/DMB.
Dopo il successo delle iniziative del 14 e 15 marzo – a Vinchio (AT), Serrungarina (PU), Laveno Mombello (VA) e Torino – e del 21 e 22 marzo – a Nizza Monferrato (AT), Grosseto, Grignano (RO), Messina e Vittoria (RG) – il prossimo fine settimana sarà di nuovo animato dalla comunità Parent Project in numerose città.
A Serravalle Scrivia (AL), i volontari saranno presenti sabato 28 marzo, dalle 9 alle 20, presso il Centro commerciale “Serravalle”.
A Napoli saremo il 28 in piazza Trieste e Trento e il 29 , dalle 10 alle 18.30, nella centralissima piazzetta Santa Caterina, a Chiaia. In occasione del mercatino pasquale, verranno distribuiti anche i biglietti della lotteria di raccolta fondi dedicata a Parent Project: il primo premio in palio è una cena presso un ristorante locale.
A Roma, sabato 28 marzo, ci troverete in largo Agosta per tutto il giorno.
Sempre sabato 28 marzo, saremo presenti a San Bonifacio (VR), presso l’Ospedale locale, dalle 7 alle 18.
A Cingoli (MC) i volontari Parent Project saranno presenti con un banchetto sabato 28 marzo al mattino, fino alle 12.30, nella piazza principale del paese.
Domenica 29, ci sarà un nuovo banchetto a Vittoria (RG) presso la Villa Comunale, dalle 10 alle 13.
Tante occasioni per assaggiare le nostre uova di Pasqua e sostenere il progresso della ricerca.
Considerato il grande successo dell'iniziativa (presto comunicheremo i risultati) , le uova stanno ormai terminando e non è possibile fare nuovi ordini
Se però siete in emergenza da "cioccodipendenza solidale", contattate l'ufficio raccolta fondi e vedremo di trovare una soluzione per voi!
Vi aspettiamo!
PRIMAVERA IN CASTELLO insieme a Parent Project
Parent Project sarà presente alla PRIMAVERA IN CASTELLO che si terrà i giorni 11 e 12 APRILE 2015 - sab ore 10-20, dom 10-19 - presso il CASTELLO DI RONCADE, VIA ROMA 141 RONCADE (TV).
Parent Project sarà una delle due organizzazioni benefiche ospitate durante la manifestazione, con uno stand dove verrà divulgato materiale informativo, allestito un piccolo mercatino e saranno raccolte donazioni volontarie.
Parent Project e Stefano Mazzariol saranno poi presenti nella conferenza del sabato, per raccontare dell'attività dell'associazione.
#primaveraincastello
Il successo delle mostre mercato nel Castello di Roncade conferma per la prossima edizione di PRIMAVERA IN CASTELLO ’15 l’impostazione adottata nelle 7 passate. La scelta dei partecipanti evidenzia quindi il castello per come è vissuto oggi, valorizzandone la funzione rurale, la vocazione vitivinicola, il legame con le città di Treviso e Venezia, la capacità di accoglienza, senza mai perdere di vista il contemporaneo.
Le due barchesse che partono dalla villa centrale e delimitano il giardino, avvolgono il visitatore in un grande abbraccio e lo guidano per gli oltre 1500 mq espositivi coperti, dove si ospitano più di 80 espositori provenienti da tutta Italia e dall’estero.
Questi ultimi con qualità, cura e disponibilità propongono oggetti, cibo, fiori e opere d’arte in un caleidoscopio di colori, profumi e sapori.
#expoincastello
Il PROGRAMMA CULTURALE di quest'anno segue le linee guida dell'esposizione universale di Milano per due ragioni, la prima perché siamo quello di cui ci nutriamo, nel bene e nel male e in questo senso meritiamo molta attenzione, la seconda perché il Veneto è sede culturale dell'Expo e già a partire dal 17 aprile inaugura molte iniziative di cui PRIMAVERA IN CASTELLO intende essere vetrina. Sabato 11 aprile, alle ore 15,0 a cura di Elisa Carrer, con la presenza del dr. Maurizio Gasparin, direttore grandi eventi della regione, del dr. Maurizio Moffa e del dr. Alberto Passi, ci sarà la presentazione al pubblico delle varie attività previste a VILLA CONTARINI di Piazzola sul Brenta, sede regionale delle attività delle delegazioni estere in arrivo in Veneto per Expo Milano, e degli itinerari tematici delll’ASSOCIAZIONE VILLE VENETE, legati all’educazione alimentare, all’origine storica e culturale dei prodotti agricoli, alla qualità e sicurezza dei cibi, alla sostenibilità delle produzioni, all’impiego responsabile delle risorse naturali, all’educazione al riciclo e al non spreco. Principi messi in luce ora da Expo2015, ma che storicamente caratterizzano la cultura agricola veneta e la “civiltà di villa” e di cui si può fare esperienza in villa. www.villevenetescuole.it
#arteincastello
Sempre seguendo le linee guida di EXPO 2015, nasce il progetto ARTE cibo per la mente che trova la sua sede naturale e più ospitale nella barchessa del castello, locale naturalmente vocato a stoccare le derrate agricole.
Il progetto, curato da Maria Luisa Trevisan del Laboratorio di Ricerca d’Arte Contemporanea PaRDeS, gioca sulla duplice valenza di alimento e arte, di fatto due estremi apparentemente opposti, attribuibili il primo ai bisogni primari, il secondo a quelli intellettuali, ma entrambi nutrimento essenziale per l’essere umano, fatto di corpo e di sostanza sottile: la mente.
Il filo conduttore della mostra diventa dunque la riflessione sull’essere umano e su quali siano realmente i suoibisogni primari. In mezzo a tutto ciò l’artista trova sempre spazio anche per l’ironia, che come il cibo e l’arte è alimento di prima necessità per la vita, facilita la comprensione, solleva e stimola la riflessione e l’immaginazione e rende flessibile il nostro cervello.
La mostra prevede l’esposizione di dipinti, sculture (in bronzo e ceramica), fotografia, video, installazioni ambientali di arte contemporanea, al fine di sollecitare il dibattito artistico e trasmettere al visitatore le conoscenze e i valori contenuti nelle opere.
Nei vari spazi espositivi saranno esposte opere di:
Gigliola Bessega, Corrado Bonomi, Julia Bornefeld, Michela Bortolozzi, Silvano Braido, Mirella Brugnerotto, Silvio De Campo, Franco Cimitan, Francesca Marina Costa, Amedeo Fontana, Carlo Fontana, Roberto Fontanella, Bobo Ivancich, Abdallah Khaled, Sirio Luginbühl & Cinema e Video Indipendente, Pep Marchegiani, Antonella Mazzoni, Piergiuseppe Occleppo, Pain Azyme, Tobia Ravà, Daniel Spoerri, Cesare Vignato, Vittorio Valente, Carla Viparelli, Vally Zacchello, Andy Wharol.
La mostra che sarà inaugurata sabato 11 aprile alle ore 18 durerà oltre la data di Primavera in castello dal 13 aprile al 4 maggio sarà visitabile su appuntamento nei i seguenti orari: 10-12, 14-18. Dal maggio a luglio la mostra continuerà presso gli spazi PaRDeS-Laboratorio di Ricerca d’Arte Contemporanea, Mirano (VE), Via Miranese 42, e presso l’Art Factory di Tobia Ravà Dorsoduro 2324 a Venezia.
L’arte interpretata come cibo per la mente nella creatività e manualità dei bambini diventa una mongolfiera piena di sogni: è il progetto presentato da EGGSAGERATE che realizza una mongolfiera in miniatura rivestita da 1000 gusci d’uova, dipinte da bambini delle classi elementari durante dei laboratori-lezione.
Durante i laboratori i bambini acquisiscono consapevolezza sul significato dell’uovo come cibo e come elemento semantico nelle diverse tradizioni e culture.
Ciascun uovo è un oggetto prezioso che i bambini sanno di non dipingere per sé stessi, sanno che il loro manufatto partecipa ad un insieme più complesso e così ogni uovo che pur rappresenta un micro-mondo a sé stante, un’idea, una voce con altri 1000 gusci d’ uova diventa allo stesso tempo altro: una fusione di caos e ordine, 1000 elementi che, come le particelle di aria calda, portano in alto la mongolfiera.
Una mongolfiera in volo non è governabile in nessun modo, rappresenta la leggerezza e la libertà; appartieneal vento e a nessun altro.
Le uova sono il prodotto degli allevamenti intensivi industriali. Le galline sono tenute prigioniere in batterie da cui è impossibile scappare.
L’installazione esprime la fragilità di un’evasione colorata, una pesantezza svuotata che finalmente si alza in volo.
Opera realizzata con il sostegno e il patrocinio di Fondazione Cologni dei Mestieri d’Arte e Fondazione Mike Bongiorno. Uova fornite da Azienda Lago.
La classi coinvolte nei laboratori sono la 5°A della Scuola Elementare Primaria “Carlo Alberto dalla Chiesa” di Massa Finalese, Finale Emilia (MO), la 2°A dell’Istituto Omnicomprensivo Musicale - Scuola Primaria Corridoni, Milano, parte della classe gialla, a livello privato, Scuola dell’Infanzia XXII Marzo, Milano. Il progetto è curato da Simone Abbottoni | Fantacentrica www.siabbottoni.com e Orsola Poggi
www.piccolimondirotondi.it
L’arte di Patrizia Pompeo viene vissuta invece nel piccolo gesto quotidiano dell’assaporare un cibo da un piattopoesia. Metaforicamente l’artista suggerisce la dimensione, sacra, quasi miracolosa del PANE, di un POMODORO, di un CARCIOFO, di un' OLIVA, di una NOCE, di una MELA. Se ne evidenzia l’esistenza come dono.
#guinnessincastello
Con le simpaticissime ragazze del PIC KNIT ART CAFÉ continua la sfida mondiale per la coperta ad uncinetto più grande del mondo! Il nuovo record da battere è di 1.020 mq entro il 1° maggio!!!
L’invito è rivolto a tutti coloro che amano la fiber art, lo yarn bombing ed hanno una spiccata vocazione per le imprese rocambolesche.
Cosa si deve fare per partecipare: iscriversi al gruppo di lavoro: info@picknitartcafe.com mob 3336377254 e 346 9498841, realizzare la pezza ad uncinetto di cm 50xcm50 e/o cm 25xcm150, venire in castello e portare i manufatti oppure, se se ne hanno d’avanzo, portare un po’ di filati di recupero. www.picknitartcafe.com.
#letturaincastello
Nel programma culturale di PRIMAVERA IN CASTELLO 2015 non manca un momento di lettura dedicato il sabato agli adulti e la domenica ai più piccini
Sabato 11 aprile è programmata, la presentazione:
ore 17,00 : DIO COME TI OLIO di LEDA CESARI, Il raggio verde edizioni. Sarà presente l’autrice.
ore 19,00: CUCINA SOTTO TORCHIO di FLAVIO BIRRI, Helvetia edizioni. Sarà presente l’autore e seguirà una cena dedicata ai menu presentati nel libro.
#bambinincastello
Domenica 12 aprile è interamente dedicata ai piccoli ospiti con il progetto KIDS’ CASTLE. Mettiti in gioco! che propone a bambini tra i 6 e i 12 anni attività ludico-didattiche assistite, scelte privilegiando la valorizzazione del territorio, la cultura e tradizione regionale veneta con particolare attenzione all’artigianato e all’arte.
Quest'anno avremo il laboratorio di mosaico lapideo, della lana, di circo e la preparazione di un orto in cassetta accompagnata dalla lettura del libro LA CASSETTA DI NASTURZI. La fuga delle verdure.
Per tutta la giornata gli artisti del CIRCO IN VOLO alterneranno esibizioni su filo teso, al trapezio e sui trampoli, con lezioni di equilibrismo e giocoleria per i bambini.
#fiorincastello
Domenica 12 aprile alle ore 15,30 torna il consueto appuntamento con le decoratrici floreali TERESA TRAMONTANO E LIVIA TESSIER che proporranno insolite composizioni per le tavole primaverili. Portare guanti e forbici per mettersi in gioco. Programma a sorpesa!
#gustoincastello
PRIMAVERA IN CASTELLO è anche piacere del gusto, con espositori artigiani specializzati in raffinatezze per il palato e gli ottimi piatti serviti da BORELLI EVENTI di Zero Branco.
La proposta di Borelli Eventi, presso il ristorante allestito nel punto vendita, ripropone la cucina tipica trevigiana con piccoli tocchi internazionali, nella ricerca di nuovi accostamenti con gli ingredienti di casa propria, il tutto sempre accompagnato dagli ottimi vini del castello.
#solidarietàincastello
PRIMAVERA IN CASTELLO come d’abitudine è sensibile alle associazioni a sfondo sociale. Quest’anno è lieta di accogliere gli AMICI DELLE MISSIONARIE DELL’IMMACOLATA che tramite il loro infaticabile servizio e sostegno aiutano persone svantaggiate in Asia, Oceania, Africa e Sud America. Le volontarie prongono: pashmine, sciarpe, scamiciati, biancheria da notte e per la casa di cotone e seta, borse e pelletteria in pelle e piccola bigiotteria.
Uno sguardo dentro ai nostri confini è rivolto invece all’associazione Parent Project Onlus, che unisce e sostiene le famiglie italiane nella dura lotta contro la distrofia di Duchenne. Lotta intesa come sostegno psicologico e sostegno alla ricerca per trovare una possibile terapia.
Ritornano LE PORTEGRANDI APERTE con il progetto di sostegno della locale scuola d’infanzia.
#infoincastello
INFORMAZIONI: Castello di Roncade, Via Roma, 141 - 31056 Roncade – TV
Info line: t +39 0422 708736 c +39 3383997644
Ufficio stampa: Bluaction 0423.1904331
bluaction@bluaction.it
www.castellodironcade.com -
info@castellodironcade.com
Facebook Castello di Roncade
BIGLIETTI: Ingresso di cortesia €0,50 dai 6 ai 18 anni
sabato 11 aprile: Ingresso intero €5,00 dai 18 anni
domenica 12 aprile: ingresso intero € 7,00
Il biglietto intero di € 7,00 include una bottiglia di vino in omaggio
L'evento si svolge anche in caso di maltempo.
QUALCHE DATO STORICO INTORNO ALLE MOSTRE MERCATO DEL CASTELLO DI RONCADE
Le mostre mercato del castello di Roncade nascono nel 2011 per iniziativa della proprietà con l’obiettivo di promuovere il castello come luogo di incontro fra produttori artigiani specializzati ed eccellenti, artisti, florovivaisti, scrittori e autori ed un pubblico selezionato.
La spettacolare cornice del castello con le barchesse dalle mura merlate, la villa, la cantina, il meraviglioso giardino all’italiana impreziosito ed unico per la presenza di alberi secolari creano un salotto colto e intelligente, sensibile e attento dove ognuno si sente protagonista e accolto grazie alla squisita ospitalità che si respira.
Dal 2011 ad oggi sono venuti in castello oltre 28000 visitatori, si sono iscritti 650 espositori, sono state ospitate 2 compagnie teatrali, un trio musicale ed è stato organizzato un concerto di beneficenza con i Solisti Veneti per Croce Rossa Italiana. A titolo gratuito hanno proposto la loro attività 4 associazioni di volontariato a sfondo sociale e 10 artisti hanno presentato le loro opere d’arte. Hanno cucinato i più rinomati catering del territorio: Rosa Salva, il Toulà, l’Incontro Banchetti, e sono stati presentati 24 libri editi dalle più importanti case editrici, proiettati 10 cortometraggi e effettuate più di 12 ore di lezione di composizione floreale e di presentazione delle tecniche di bonsai.
Si accede con biglietto a pagamento per +18anni e dalla prima edizione con il biglietto d’ingresso viene data una bottiglia di vino in omaggio.
IL PROGRAMMA
Aggiornamento di BioMarin sul programma per la Distrofia Muscolare Duchenne
In risposta alla richiesta di “United Parent Project Muscular Dystrophy” (UPPMD), la company statunitense BioMarin fornisce alla comunità Duchenne un aggiornamento rispetto a domande specifiche inerenti il programma di ri-somministrazione di drisapersen, le richieste di approvazione regolatoria alle autorità statunitensi e europee per la molecola e i piani futuri di sviluppo delle ulteriori molecole sperimentali.
Aggiornamento di BioMarin sul programma per la Distrofia Muscolare Duchenne
Marzo 2015
In nome delle famiglie di tutto il mondo BioMarin è lieta di aggiornare la comunità Duchenne sui nostri piani per lo sviluppo dei nostri prodotti sperimentali per la distrofia muscolare di Duchenne.
Per la comunità Duchenne, che ha appena iniziato a collaborare con BioMarin, noi siamo focalizzati sullo sviluppo di terapie di prima classe e migliori nella categoria in grado di produrre miglioramenti significativi ai pazienti che vivono con una patologia genetica rara grave e mortale. Fondata nel 1997, BioMarin ha portato cinque nuovi trattamenti a pazienti affetti da patologie rare, con una media di appena cinque anni dall’IND all’approvazione alla commercializzazione.
Sappiamo che il tempo è critico per i pazienti con patologie rare, e ci sforziamo per sviluppare rapidamente importanti terapie per loro. L’efficienza e la velocità della nostra ricerca, lo sviluppo, la produzione, gli sforzi commerciali sono il cuore della nostra abilità nel fornire urgentemente terapie. La nostra storia di sviluppo e commercializzazione di nuovi trattamenti è stata significativamente più veloce rispetto alla media del settore ed è radicata nella nostra cultura. BioMarin applicherà la sua ricchezza di conoscenza ed esperienza ottenuta lungo i quasi due decenni nelle terapie per le patologie rare e, più particolarmente, la sua straordinaria dedizione e guida, per assicurare la disponibilità tempestiva e appropriata di un trattamento per la Duchenne.
BioMarin è grata ai pazienti e alle loro famiglie, ai clinici sperimentatori, alle associazioni di pazienti, e alle molte migliaia di individui nel mondo che hanno contribuito a creare l’insieme delle informazioni che ora esistono sul programma per la Duchenne.
Comprendiamo che dopo un periodo d’incertezza la comunità desidera informazioni più dettagliate sui nostri prodotti sperimentali per la Duchenne. BioMarin intende fornire aggiornamenti periodici, come abbiamo regolarmente fatto per i nostri prodotti sperimentali.
Confidiamo di comprendere l’esperienza e le preferenze della comunità Duchenne, per guadagnare la fiducia delle famiglie e delle associazioni di pazienti e di diventare un partner prezioso nella lotta contro questa patologia.
Domande Frequenti
Qual è la tempistica per la ri-somministrazione dei ragazzi che hanno precedentemente partecipato nello studio clinico di Prosensa?
A partire dal febbraio 2015 la ri-somministrazione è attivamente in corso in Nord America, Belgio e Svezia con i siti aperti e attivi.
Il mantenimento dei trattamenti per patologie croniche è stata una caratteristica dei programmi BioMarin finora e siamo impegnati ad ottenere lo stesso obiettivo per quanto riguarda gli studi nella Duchenne. La raccolta di dati sulla sicurezza e efficacia inerenti lunghi periodi di trattamento serve come base per generare una conoscenza completa per supportare l’uso sicuro e appropriato dei medicinali.
Purtroppo c’è stata una interruzione nella valutazione in corso dei dati continui di sicurezza e efficacia del trial di fase 3 dovuto a decisioni prese prima del coinvolgimento di BioMarin.
BioMarin è impegnata nella ripresa del trattamento con la terapia sperimentale nei ragazzi precedentemente trattati dove possibile. Stiamo ora lavorando con le equipe di medici presso i centri di trattamento pianificando come ri-somministrare i ragazzi sulla base dei singoli paesi e dei singoli centri. Non appena questo lavoro di preparazione sarà completato, avremo un’idea migliore delle tempistiche per il ri-dosaggio in ciascun centro.
Cosa dovrebbero fare le famiglie per saperne di più rispetto alla ri-somministrazione?
Ogni paese e sito avrà specifiche approvazioni e processi che noi avremo bisogno di completare prima che il ri-dosaggio possa iniziare. Consigliamo alle famiglie di restare in stretto contatto con i loro centri di riferimento per lo studio per avere informazioni aggiornate.
I ragazzi non deambulanti saranno eleggibili per la ri-somministrazione?
La deambulazione non sarà un criterio di inclusione/esclusione per la ri-somministrazione.
Quali sono i piani di BioMarin in merito all’ottenimento di una approvazione regolatoria?
Stiamo sulla buona strada per completare la sottomissione di una “New Drug Application” (NDA) alla statunitense “Food and Drug Administration” (FDA) entro la fine di aprile 2015. La sottomissione all’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ci si aspetta che sarà completata nell’estate del 2015.
Lo svolgimento del lavoro necessario alla sottomissione regolatoria ritarderà le attività finalizzate alla ri-somministrazione?
Ci sono due obiettivi a breve termine per la company. La domanda di revisione e approvazione delle autorità regolatorie che è richiesta per assicurare che il trattamento diventi disponibile al più ampio numero di pazienti che ne hanno bisogno e ottenere l’approvazione per la ri-somministrazione dei ragazzi precedentemente trattati. Faremo tutto il possibile per raggiungere il prima possibile entrambi gli obiettivi.
Mio figlio ha preso parte allo studio di storia naturale. Potrà partecipare a studi futuri?
L’arruolamento negli studi futuri di BioMarin avverrà in funzione del fatto che i pazienti soddisfino i criteri di inclusione. I pazienti nello studio di storia naturale non presentano restrizioni per quanto riguarda l’arruolamento in qualsiasi altri studi per il quale loro risultino eleggibili.
Abbiamo beneficiato di uno stretto rapporto di collaborazione con Prosensa che ha significato la possibilità per la company di essere trasparenti e condividere informazioni con noi circa questo programma. Possiamo aspettarci lo stesso tipo di rapporto da BioMarin?
Comprendiamo l’esigenza di avere informazioni accurate e aggiornate e faremo tutto ciò che è possibile nel rispetto delle regole, per condividere aggiornamenti e informazioni.
Cosa sta accadendo rispetto allo sviluppo di prodotti sperimentali per altri esoni?
Stiamo proseguendo gli studi esistenti e valutando le attività future. Restiamo impegnati nello sviluppo di terapie addizionali per la Duchenne e forniremo aggiornamenti aggiuntivi quando questi piani saranno finalizzati.
BioMarin considera l’uso compassionevole e se si, in quali circostanze?
BioMarin ha una politica esistente rispetto all’uso compassionevole che descrive in quali circostanze può essere fornita una terapia sperimentale, questa è disponibile sul nostro sito web www.bmrn.com/pipeline/compassionate-use-policy.php.
Il tuo medico di riferimento e la sua equipe rimangono la migliore fonte di consigli inerenti la salute dei vostri figli. Incoraggiamo le famiglie a rimanere in stretto contatto con il loro team di medici e anche con le associazioni di pazienti per quanto riguarda un aggiornamento regolare circa i nostri programmi nella Duchenne.
Contatto per i pazienti in Europa, BioMarin Medical Affairs: medinfoeu@bmrn.com
Traduzione a cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project Onlus
Epicatechina e DMD
L’Epicatechina è un flavonoide presente nel cioccolato fondente prodotto dalla pianta del cacao.
Cosa ha a che fare con la Duchenne?
L’Epicatechina è una delle decine di flavonoidi presenti nel cioccolato fondente, ma è unica per quanto riguarda i suoi effetti sul muscolo e del cuore. E’ stato dimostrato che l’Epicatechina, negli animali e nell'uomo, può aumentare la produzione di nuovi mitocondri nel cuore e muscolo (cioè la "mitocondriogenesi") mentre contemporaneamente può stimolare la rigenerazione del tessuto muscolare. La progressione della debolezza muscolare nella distrofia muscolare Duchenne è associata con una perdita di mitocondri che alimentano il muscolo scheletrico. Recenti evidenze indicano che l’epicatechina agisce simulando un ormone umano, recentemente scoperto, rilasciato dai muscoli normali dopo l'esercizio fisico e che può essere responsabile per la biogenesi dei mitocondri e per il rafforzamento delle fibre muscolari che si verifica normalmente dopo un allenamento. Altri flavonoidi simili sempre presenti nella cioccolata, o non hanno effetto o sono in realtà inibitori per la biogenesi mitocondriale. Per questo motivo l’assunzione di estratti di cacao o di epicatechina di qualità non-farmaceutica può essere inefficace. Gli studi attuali nella distrofia muscolare sono stati condotti con epicatechina di grado farmaceutico, priva di altri flavonoidi o di contaminanti. C'è uno studio in Europa che prevede la valutazione di un composto correlato, l’epigallocatechina gallato (EGCG), per i suoi effetti anti-ossidanti nella distrofia muscolare. L’epigallocatechina gallato non ha nessuno degli effetti mitocondriali o muscolari che sono stati osservati per l’epicatechina, perché è la forma sbagliata per simulare l'ormone umano.
Altri effetti dell’epicatechina sono un aumento dei livelli plasmatici della proteina follistatina (che contribuisce alla rigenerazione muscolare) e un abbassamento della miostatina, la proteina responsabile per l'atrofia muscolare e la fibrosi. L’Epicatechina sembra anche stimolare la produzione di utrofina, un sarcoglicano che potenzialmente può compensare per la mancanza di espressione della distrofina.
E’ stato dimostrato che l'effetto specifico dell’epicatechina sia un miglioramento nella funzione cardiaca e muscolare nell'uomo e in modelli animali della patologia muscolare. L’Epicatechina rappresenta una nuova classe di possibili approcci terapeutici per la distrofia muscolare e certamente merita di essere aggiunta alla pipeline corrente di Parent Project MD.
I prossimi sviluppi dell’Epicatechina
Parent Project MD sta progettando di collaborare con una piccola azienda, Cardero Therapeutics, per promuovere lo sviluppo dell’Epicatechina. Cardero sta progettando di sviluppare una rara e più potente variante della (-) - epicatechina presente nel cacao, chiamata (+) - epicatechina. Entrambi (-) - epicatechina e (+) - epicatechina hanno dimostrato di migliorare la funzione muscolare, ridurre la fibrosi cardiaca, e migliorare la funzione cardiaca negli studi sugli animali. Inoltre, la (-) - epicatechina è stata recentemente valutata in un piccolo studio clinico, supportato da Cardero Therapeutics nella distrofia muscolare di Becker (Becker) dal Dr. Craig McDonald presso la U.C. Davis. I risultati di questo studio sono stati presentati pubblicamente questo Sabato 14 Marzo in occasione della riunione scientifica della MDA in Washington, DC. Lo studio pilota, non controllato, in sette pazienti, ha dato risultati incoraggianti dopo 8 settimane di trattamento utilizzando biopsie muscolari, biomarcatori plasmatici, e test di esercizio graduato. Secondo il dottor McDonald, gli adulti con Becker hanno mostrato un effetto di allenamento simile all’esercizio, ma senza l'esercizio. Il rapporto tra follistatina e miostatina nel sangue è aumentato dopo otto settimane e il livello di peptide natriuretico nel plasma B-Type (BNP), un marker di insufficienza cardiaca, è diminuito.
Questo studio pilota è stato incoraggiante, senza effetti collaterali, e con segnalazioni aneddotiche di beneficio, ha dato prova inoltre di migliorare il metabolismo muscolare attraverso la diminuzione dei livelli di lattato durante l'esercizio ed ha migliorato l’efficienza mitocondriale nel produrre ATP. Lo studio tuttavia è stato troppo breve e i pazienti troppo pochi per dimostrare cambiamenti statisticamente significativi nelle prestazioni muscolari, ma sono state osservate tendenze positive.
Studi nella distrofia muscolare di Duchenne
Cardero ha anche in programma di condurre uno studio con (+) - epicatechina nella distrofia muscolare di Duchenne (Duchenne), mirato a migliorare la funzione cardiaca e a rallentare la perdita di massa muscolare in pazienti non deambulanti con distrofia muscolare di Duchenne. Il Dr. Craig McDonald sarà il PI dello studio ed Erik Henricson, MPH della UC Davis, sarà il co-investigatore. Le valutazioni muscolari scheletriche saranno effettuate utilizzando misure di outcome clinico che sono il “nuovo stato dell’arte”, sviluppate appositamente per bambini e adulti non deambulanti. Parent Project MD ha accettato di collaborare con Cardero e altri partner potenziali, per ampliare il numero dei pazienti nello studio. L'outcome primario è probabile che sarà una nuova misura della funzionalità cardiaca nota come “speckle tracking echo” (STE) o una misura di deformazione con risonanza magnetica, tuttavia questi dettagli non sono ancora stati finalizzati.
Gli outcome secondari includeranno nuove misure della funzione degli arti superiori, tra cui la Performance dell’Upper Limb (PUL) e la misura quantitativa con Microsoft Kinect dello spazio di lavoro raggiungibile. Il Dr. Jay Han dalla UC Davis ha sviluppato questa misura durante gli ultimi 7 anni con il supporto del NIH e di PPMD. Utilizzando il Kinect, si ha la capacità di misurare lo 'spazio di lavoro raggiungibile' e di correlare queste misure alle attività della vita quotidiana come la capacità di mangiare da soli, la capacità di lavarsi i capelli, ecc. La misurazione con il Kinect sarà effettuata settimanalmente con una versione domiciliare.
I nostri obiettivi per lo studio sono molteplici e comprendono:
- Determinare l'effetto della (+) - epicatechina sulla funzione cardiaca nella Duchenne e gli endpoint cardiaci ottimali (state of the art) da utilizzare negli studi registrativi finalizzati a valutare i benefici della (+) - epicatechina sulla funzione cardiaca;
- Confermare la PUL e la quantificazione dello spazio di lavoro raggiungibile (RSA) come misure rigorose e riproducibili per valutare la funzione degli arti superiori nella Duchenne;
- Testare la capacità di raccogliere dati quantitativi, relativi allo spazio di lavoro raggiungibile, a domicilio ma in modo conforme alle necessità della FDA utilizzando il sistema di Microsoft Kinect; e
- Mettere alla prova i nuovi “state of the art” biomarcatori della funzionalità del muscolo scheletrico e della funzione cardiaca che utilizzano la piattaforma proteomica Somalogics che recentemente ha identificato un pool di almeno 44 potenziali biomarcatori nel sangue nella Duchenne.
Il Dr. McDonald ha commentato: "La nuova partnership tra Cardero Therapeutics e PPMD è un entusiasmante sviluppo che permetterà l’inizio di questo processo nel prossimo futuro. Inoltre credo che il disegno dello studio, previsto per i bambini ed i giovani non deambulanti con Duchenne, rappresenti un modello di come futuri studi potranno anche essere eseguiti in pazienti più gravemente colpiti".
E’ una speranza di Cardero, degli investigatori e di PPMD, che lo studio possa confermare la nostra nuova capacità, di recente sviluppata, di misurare rigorosamente la funzione degli arti superiori nella Duchenne e di utilizzare questa capacità come un mezzo per incoraggiare le companies ad includere i ragazzi non deambulanti nei loro futuri protocolli di sperimentazione clinica.
Lo studio comprenderà due siti, tra cui UC Davis Medical Center e un sito ancora da definire. Si prevede che almeno 40 giovani saranno reclutati per lo studio, ma la dimensione del campione potrà espandersi a seconda della necessità di valutazione statistica. I criteri di inclusione comprenderanno i ragazzi non deambulanti tra 8 e 8 anni.
Come accennato in precedenza, lo studio comprenderà la risonanza magnetica (MRI) degli arti superiori, la risonanza magnetica (MRI) cardiaca, l’echo speckle tracking (STE), la PUL e lo spazio di lavoro raggiungibile valutato con Kinect. Ci sarà una fase di definizione della dose per lo studio utilizzando biomarcatori farmacodinamici nel sangue recentemente scoperti, come il rapporto miostatina/follistatina. Ai partecipanti allo studio sarà dato un sistema Microsoft Kinect e saranno tenuti a fornire dati relativi allo “spazio di lavoro raggiungibile” ogni settimana.
Il caffè del cuore per Parent Project !
Parent Project ha da poco aderito a Caffè del Cuore, un progetto che nasce dalla volontà di coniugare il piacere di un caffè di qualità con quello del sostegno a progetti di solidarietà. Caffè del Cuore dà la possibilità di acquistare on line caffè pregiati, con certificazione Fairtrade, destinando una percentuale della propria spesa ad un'organizzazione non profit a scelta. Chi vuole sostenere Parent Project, quindi, può visitare la pagina http://www.caffedelcuore.it/ e scegliere la nostra associazione, tra le varie coinvolte nel progetto, trasformando un momento di relax in un gesto importante per tutta la nostra comunità.
Dal 13 al 15 marzo Caffè del Cuore sarà presente a Milano (presso Fieramilanocity) a "Fa' la cosa giusta!", fiera nazionale dedicata al consumo critico e agli stili di vita sostenibili. Non sarà possibile acquistare direttamente il caffè allo stand, ma gli operatori presenti saranno a disposizione per illustrare il progetto e per guidare i visitatori, su appositi tablet, nell'esplorazione del sito e nell'acquisto on line.
Si... l'idea è buona!
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Parte il trial clinico di fase 1b con dieta modificata con SMT C1100.
Dopo la comunicazione dei risultati del trial di fase 1b con SMT C1100 lo scorso maggio 2014, la Company inglese Summit Therapeutics plc ha annunciato l’inizio del trial clinico con dieta modificata con la molecola. Obiettivo dello studio è comprendere se sia possibile aumentare la quantità del modulatore di utrofina presente nel sangue dei pazienti che prenderanno parte allo studio, attraverso modifiche del regime alimentare.
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Summit annuncia la somministrazione del primo paziente nel trial clinico di fase 1b con dieta modificata con SMT C1100 per la DMD
Oxford, UK, 20 febbraio 2015 – Summit Therapeutics plc, una company focalizzata sulla scoperta e lo sviluppo di molecole destinate all’avanzamento delle terapie per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) e per l’infezione di C. difficile, annuncia l’arruolamento e la somministrazione del primo paziente DMD nel trial clinico di fase 1b con dieta modificata con la piccola molecola modulatrice dell’utrofina per uso orale, SMT C1100.
Glyn Edwards, Chief Executive Officer di Summit ha commentato “Crediamo che la modulazione dell’utrofina abbia la potenzialità di giovare a tutti i pazienti DMD, indipendentemente dalla mutazione nel gene della distrofina che causa la patologia, e questa nuovo trial costituisce parte del nostro più ampio percorso di sviluppo clinico che cerca di fornire a questo farmaco le migliori possibilità di raggiungere il mercato. Confidiamo di riportare i risultati di questo studio nel secondo semestre del 2015”.
Informazioni sul trial clinico di fase 1b con dieta modificata.
Il trial di fase 1b è uno studio randomizzato, controllato con placebo che sarà condotto in pazienti DMD pediatrici. Questo nuovo trial mira ad aumentare i livelli di SMT C1100 nel sangue rispetto a quelli osservati nel precedente trial clinico in aperto di fase 1b completato nel 2014 fornendo ai pazienti indicazioni specifiche rispetto alla dieta e alle proporzioni equilibrate raccomandate di grassi, proteine e carboidrati. Il trial valuterà anche l’impatto potenziale di SMT C1100 su biomarker enzimatici connessi alla salute del muscolo e valuterà ulteriormente la sicurezza e la tollerabilità della molecola.
Lo studio sarà condotto nel Regno Unito e stà reclutando un totale di 12 pazienti di età compresa tra i 5 e i 13 anni che saranno equamente suddivisi in tre coorti. Il trial includerà tre periodi di trattamento randomizzati di 14 giorni durante il quale ciascun paziente riceverà due diverse dosi di SMT C1100 e un controllo placebo. Ci sarà un periodo di wash-out pari a 14 giorni tra ciascuno dei tre periodi di trattamento.
I dati iniziali del trial di fase 1b a dieta modificata dovrebbero essere riportati nella seconda metà del 2015. Nel caso di esiti positivi, Summit prevede di iniziare un trial di fase 2 in aperto in pazienti DMD disegnato per valutare l’effetto a lungo termine di SMT C1100 sulla salute del muscolo la sua funzionalità e la sicurezza. Summit prevede anche di condurre un trial di fase 2 controllato con placebo più ampio in più nazioni.
Traduzione a cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project onlus
