Pizza e solidarietà!
Venerdì 6 Novembre, a partire dalle 20.30, presso la pizzeria La Conca di Fontanafredda (PD), si terrà una serata all’insegna del gusto e della solidarietà!
Potrete gustare un'ottima pizza contribuendo alla ricerca per la distrofia muscolare di Duchenne e Becker.
"Note dal cuore, note per il cuore!”: musica contro la distrofia.
Sabato 7 novembre la Miscellanea Symphony Orchestra e l’Orchestra Sinfonica Santa Croce, insieme ai cori “Rosa Proserpio”, “Fulvio Riccioni”, “Sacrum et Profanum” e “Nova Lyrica”, si esibiranno a Roma all’interno di un evento a sostegno di Parent Project.
Il concerto, dal titolo “Note dal cuore...note per il cuore!”, con la direzione artistica del Maestro Giuseppe Antonio Russo, rappresenta un eccezionale evento, che vede la partecipazione di diverse formazioni musicali di differenti provenienze, motivato da un obiettivo importante: quello di sostenere la ricerca scientifica sulla distrofia muscolare di Duchenne.
Si esibiranno, diretti dal Maestro Arman Azemoon, la “Miscellanea Symphony Orchestra” (legni e ottoni professionisti dell’ApS “Miscellanea Arte & Scienza”); l’Orchestra Sinfonica Santa Croce ( sezione di Archi, amatoriale) e cantanti professionisti nel ruolo di solisti: Laura Felice, Alessandra Corso, Chiara Guglielmi , Costantino D’Aniello, Salvatore D’Alò, Antonino Zaffiro e Andrea Scorsolini.
La cornice corale sarà rappresentata da tre formazioni amatoriali: il “Coro Rosa Proserpio” di Sant’Oreste, il Coro “Fulvio Riccioni di Fonte Nuova” (dir. Arman Azemoon) e il “Sacrum et Profanum”, coadiuvati dai professionisti del coro “Nova Lyrica” di Roma ( diretti da Alessandra Corso).
Coro, orchestra e solisti eseguiranno in concerto un programma caratterizzato da brani celebri e di facile ascolto come arie, ouverture, intermezzi, marce. Rossini, Mascagni, Verdi, Orff ed altri compositori noti al grande pubblico.
L’ingresso sarà ad offerta libera; il ricavato della serata verrà devoluto al progetto “Gestione cardiaca nella Distrofia muscolare di Duchenne” dell’Istituto di Cardiologia dell’Università del Sacro Cuore di Roma – Policlinico Agostino Gemelli.
L'appuntamento è sabato 7 Novembre, ore 20, Basilica di Santa Croce al Flaminio – via Guido Reni, 2 – Roma.
Il volo di Pegaso - Raccontare le malattie rare
“Trasformare la vita è una cosa che gli uomini sanno fare. Come lo fanno, fa la differenza. La vita è il racconto di tutto ciò che ci accade. Fa la storia, la costruisce, la determina. Di un temporale possiamo sentire il rumore o amarne la musica. Di una marea possiamo temere l'impeto o essere affascinati dalla sua forza. La scelta è tra il navigare la vita e il venirne travolti.”
Ispirato alla celebre frase di Thomas Mann il tema della VII edizione del concorso “Il volo di Pegaso”, promosso dall’Istituto Superiore di Sanità sul tema "Le avversità possono essere delle formidabili occasioni”.
Raccontare una patologia è sempre difficile, soprattutto quando si tratta di malattie rare, ed è sempre più diffusa oggi l’idea che a poterlo fare nel modo migliore siano i pazienti stessi. L’idea è che attraverso la narrazione, così come anche attraverso l’espressione grafica, i pazienti possano fornire elementi di comprensione della propria condizione quotidiana, sottolineandone difficoltà ma anche elementi di uguaglianza e di risorsa. Inoltre prende sempre più piede il valore “terapeutico” della narrazione o dell’espressione di vissuti connessi ad una condizione di malattia.
Crediamo che questo concorso artistico-letterario possa rappresentare un’occasione importante e vi invitiamo quindi a partecipare.
Il termine per la consegna degli elaborati è il 1 novembre e di seguito il link dove trovare tutte le informazioni per l’iscrizione e la partecipazione.
http://www.iss.it/pega/
Santhera e Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD) annunciano i risultati del sondaggio sul rischio/beneficio nei pazienti con Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD).
Liestal, Svizzera, 22 ottobre, 2015 - Santhera Pharmaceuticals (SIX: SANN) e Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD), la principale organizzazione negli Stati Uniti impegnata nel porre fine alla Distrofia Muscolare di Duchenne, annuncia i risultati di un sondaggio sul rischio/beneficio somministrato a pazienti DMD e ai genitori dei pazienti affetti. Lo studio si concentra in modo specifico sulle preferenze dei pazienti e di coloro che si prendono cura di loro rispetto ai trattamenti che si rivolgono ai sintomi della patologia che non sono direttamente collegati alla funzionalità del muscolo scheletrico. PPMD, in accordo con il suo continuo impegno nel condividere il punto di vista dei pazienti e di coloro che si prendono cura di loro rispetto alle opzioni di trattamento emergenti, ha presentato i risultati di questa indagine alla FDA.
Questo primo studio sul rischio/beneficio per i pazienti con Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) supportato da una company, è stato ispirato e basato sui dati provenienti dal trial di fase 3 (DELOS) di Santhera concluso favorevolmente, che ha dimostrato il beneficio clinico di Raxone®/Catena® (idebenone) nel rallentare la perdita di funzionalità respiratoria nei pazienti con DMD non in concomitante terapia con steroidi glucocorticoidi. I risultati dello studio sul rischio/beneficio confermano che la conservazione della funzionalità respiratoria è una priorità per i ragazzi e uomini con la DMD e per coloro che si prendono cura di loro.
Pat Furlong, presidente di PPMD ha commentato “Santhera è diventata un partner affidabile fin dal suo ingresso nell’ambito Duchenne, dando prova sia della sua dedizione verso questa comunità che del suo impegno nell’includere la voce dei pazienti nella sua sottomissione regolatoria. Siamo orgogliosi di aver collaborato con Santhera per questo progetto poiché riteniamo che le preferenze della comunità in merito ai trattamenti e la tolleranza al rischio, siano aspetti importanti del processo decisionale dell’FDA. Questo studio ci fornisce dati che supportano il bisogno dei pazienti di avere accesso a farmaci che si rivolgono alle complicanze cardiache e respiratorie della Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker.
Thomas Meier, PhD, Chief Executive Officer di Santhera ha commentato “PPMD è stata un pioniere nella comunità delle malattie rare e ha fornito una leadership innovativa per assicurare che i pazienti avessero voce nei processi regolatori. Elogiamo PPMD per aver chiarito le uniche considerazioni dei pazienti DMD e di coloro che si prendono cura di loro, rispetto al trattamento della patologia polmonare associata alla loro distrofia muscolare. Dal momento che PPMD ha già presentato all’FDA un resoconto dei risultati di questa indagine,noi saremo in grado fare riferimento a questi risultati nel corso della nostra sottomissione regolatoria”.
Holly Peay, PhD, principale sperimentatore dell’indagine e co-investigatore del registro Duchenne Connect di PMMD ha spiegato “ Abbiamo saputo dai genitori e dai ragazzi con la Distrofia Muscolare di Duchenne o Becker che loro vogliono un’ approvazione dei farmaci più veloce e che l’agenzia regolatoria accetti maggiori incertezze e rischi. Ma è stato di vitale importanza condurre uno studio per valutare sistematicamente le preferenze e le priorità di un ampio numero di pazienti e dei loro genitori”.
I ricercatori del Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health hanno fornito le competenze in economia sanitaria e la metodologia per lo studio.
I risultati dello studio sul rischio/beneficio sono stati inoltrati oggi da PPMD all’FDA fornendo all’agenzia importanti informazioni sulla priorità di trattamento e il rischio e la tolleranza della comunità DMD per i trattamenti che si rivolgono ai sintomi della patologia non direttamente collegate alla funzionalità del muscolo scheletrico. Attraverso questo studio i regolatori avranno accesso a robusti dati scientifici che illustrano che i partecipanti allo studio danno un valore elevato agli interventi che rallentano la progressione della patologia cardiaca e polmonare e sarebbero disposti ad accettare un rischio maggiore di effetti collaterali e disagi dovuti a un trattamento per un beneficio polmonare.
Lo studio di PPMD indagine rischio/beneficio
Lo studio consisteva di tre attività di ricerca separate per valutare: (i) le priorità dei bersagli di trattamento; (ii) preferenze di trattamento e (iii) l’accettazione del trattamento. Il disegno dell’indagine è stato effettuato usando la scala migliore/peggiore. Agli intervistati sono stati presentati i profili di una serie di trattamenti ipotetici ed è stato chiesto loro di scegliere le caratteristiche migliori e peggiori di ciascuno di essi. Hanno partecipato a questo studio 155 persone. La maggior parte dei pazienti aveva una diagnosi di Distrofia Muscolare di Duchenne (85%). Lo studio includeva coloro che si prendono parte dei pazienti che avevano almeno 10 anni di età così come gli adolescenti e gli adulti.
Gli intervistati hanno dato priorità ai trattamenti che forniscono un beneficio cardiaco e polmonare. La priorità più importante è stata per i trattamenti che si rivolgono a una debole contrattilità cardiaca. Trattamenti rivolti alle infezioni polmonari e la forza della tosse sono stati valutati come la seconda e terza maggiore priorità rispettivamente. La stratificazione dei campioni ha rivelato che le priorità dei pazienti e quelle di coloro che si prendono cura di loro sono simili.
L’analisi dei punteggi di preferenza ha rilevato una maggiore preferenza per i trattamenti che colpiscono la forza della tosse. I pazienti e coloro che si prendono cura di loro hanno dimostrato la maggiore preferenza per i trattamenti che preservano la forza della tosse sottolineando l’importanza di mantenere le vie aeree adeguatamente libere.
Nell’analisi dell’accettazione del trattamento in cui i partecipanti hanno detto se avrebbero usato un farmaco ipotetico nel caso in cui questo fosse stato disponibile, gli intervistati hanno accettato quasi sempre il profilo di trattamento con un forte beneficio e un piccolo rischio, mentre quasi tre quarti accetterebbero un trattamento con un forte beneficio nonostante un più alto elevato profilo di rischio/onere.
Gli sperimentatori dello studio del PPMD e la Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health diffonderanno i risultati dettagliati dell’indagine alla comunità dei pazienti e di coloro che si prendono cura di loro e alla comunità scientifica attraverso conferenze e pubblicazioni.
La Distrofia Muscolare di Duchenne e DELOS.
La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è uno dei più comuni e devastanti tipi di degenerazione muscolare e causa una rapida e progressiva debolezza muscolare. E’ una patologia genetica e degenerativa ereditata con modalità recessiva legata all’X con una incidenza fino a 1su 3500 maschi nati vivi nel mondo. La DMD è caratterizzata dall’assenza della proteina distrofina che causa danno cellulare, un’ alterazione dell’ omeostasi del calcio, stress ossidativo elevato e una riduzione nella produzione di energia nelle cellule muscolari.
Ciò si traduce in un progressivo danno e debolezza muscolare e in una morbilità e mortalità precoce dovuta a deficit respiratorio. L’idebenone è un benzochinone sintetico a catena corta e un cofattore dell’enzima NAD(P)H:chinone ossidoreduttasi (NQO1) capace di stimolare il trasporto degli elettroni mitocondriale, ridurre e contrastare le specie reattive all’ossigeno (ROS) e implementare i livelli di energia cellulare.
DELOS è stato un trial di fase 3 in doppio cieco controllato con placebo che ha randomizzato 64 pazienti, di età inclusa tra i 10-18 anni, al trattamento con compresse di Raxone/Catena o placebo. Il trial ha raggiunto l’obiettivo primario dimostrando che Raxone/Catena può ritardare la perdita di funzionalità respiratoria nei pazienti che non assumevano steroidi glucocorticoidi concomitanti. I risultati positivi dello studio DELOS di fase 3 sono stati pubblicati sulla rivista “ The Lancet ”e presentati al meeting dell’Accademia di Neurologia americana nel 2015.
Traduzione a cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project Onlus
La Commissione Europea concede la designazione di Prodotto Medicinale Orfano a CAT-1004, la terapia sperimentale per il trattamento della Distrofia Muscolare di Duchenne di Catabasis Pharmaceutical
CAMBRIDGE, MA, 26 ottobre, 2015 – Catabasis Pharmaceuticals, Inc. (NASDAQ:CATB), un’azienda focalizzata sullo sviluppo di molecole in fase clinica costruite attraverso una piattaforma tecnologica di percorso farmacologico, annuncia oggi che la Commissione Europea (EU) ha concesso la designazione di prodotto medicinale orfano a CAT-1004 per il trattamento della Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD). CAT-1004 è progettata per inibire la forma attivita di NF-kB, una proteina che gioca un ruolo importante nella salute del muscolo. CAT-1004 è una potenziale terapia di modifica del decorso della patologia che è stata sviluppata per ridurre l’infiammazione e la degenerazione muscolare e promuovere la rigenerazione muscolare nei pazienti affetti dalla DMD a prescindere dal tipo di mutazione nel gene della distrofina che ha causato la patologia. La statunitense Food and Drug Administration (FDA) ha precedentemente concesso a CAT-1004 la designazione Fast track, quella di farmaco orfano e quella di Rare pediatric Disease designation per il trattamento della DMD.
Jill C. Milne, Ph.D., co-fondatore e chief executive officer di Catabasis ha commentato “Ricevere la designazione di prodotto medicinale orfano in Europa, supporta la nostra strategia regolatoria globale per lo sviluppo di CAT-1004 e il nostro obiettivo di fornire un’importante nuova opzione di trattamento ai pazienti nel mondo che sono affetti dalla DMD. Siamo impazienti di presentare il nostro programma di sviluppo clinico per CAT-1004, tra cui il trial in corso di fase 1/2 MoveDMDSM, alla conferenza internazionale di Action Duchenne che si svolgerà a Londra il 6 novembre”.
Diana Ribeiro, Direttore della Ricerca di Action Duchenne ha commentato “Siamo molto incoraggiati della direzione della Commissione Europea nella loro designazione di CAT-1004. Riteniamo che questa possa facilitare lo sviluppo futuro della molecola in Europa e ancora più importante, fornire ai ragazzi un approccio terapeutico diverso per la Duchenne. Siamo impazienti di lavorare a stretto contatto con Catabasis non appena saranno sviluppati i loro piani futuri”.
Informazioni sulla designazione di prodotto medicinale orfano
Nell’Unione Europea (EU) la legislazione sui prodotti medicinali orfani prevede incentivi per gli sponsor sviluppatori di molecole per sviluppare prodotti per la diagnosi, la prevenzione o il trattamento di condizioni che mettono a repentaglio la vita dei pazienti o che sono molto gravi e che sono rare e riguardano non più di 5 persone ogni 10000 nella UE. L’Agenzia Europea per i Medicinali, attraverso la sua Commissione per i Prodotti Medicinali Orfani (COMP) è responsabile della revisione delle richieste per la designazione presentate da persone o aziende che intendono sviluppare medicinali orfani e fornisce una raccomandazione alla Commissione Europea. Gli sponsor possono ricevere incentivi regolatori e finanziari che includono fino a 10 anni di esclusiva sul mercato se il prodotto candidato riceve l’autorizzazione alla commercializzazione nella UE. La designazione Orfana consente alle aziende di essere anche eleggibili per l’assistenza da parte dell’EMA ai fini dell’ottimizzazione dello sviluppo clinico del prodotto candidato attraverso la partecipazione al disegno dello studio clinico e alla preparazione della richiesta per la commercializzazione del prodotto, al pagamento delle tasse regolatorie ridotte e a un potenziale finanziamento per la ricerca da parte dell’UE.
Informazioni su CAT-1004
CAT-1004 è una piccola molecola per uso orale che inibisce la forma attivata di NF-kB, una proteina che coordina la risposta cellulare al danno muscolare, allo stress e all’infiammazione e che svolge un ruolo importante per la salute del muscolo. Nel muscolo scheletrico, la forma attivata di NF-kB guida la degenerazione muscolare e sopprime la rigenerazione del muscolo. Nei modelli animali della DMD, CAT-1004 ha inibito la forma attivata di NF-kB, ridotto l0
’infiammazione muscolare e la degenerazione e aumentato la rigenerazione del muscolo. In trial clinici di fase 1, CAT-1004 ha inibito la forma attivata di NF-kB ed è stato ben tollerato non evidenziando problemi relativi alla sicurezza. L’FDA ha concesso a CAT-1004 la designazione di farmaco orfano, quella fast track e quella di patologia pediatrica rara per il trattamento della DMD. Attualmente Catabasis, sta conducendo lo studio di fase 1/2 MoveDMD con CAT-1004 in ragazzi DMD dai 4 ai 7 anni.
Traduzione a cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project Onlus
MERCATINO SOLIDALE A LOCATE DI TRIULZI
Di corsa contro la distrofia muscolare di Duchenne
Di corsa contro la distrofia muscolare di Duchenne: gara di solidarietà alla Maratona di New York
Roberto Florenzano, General Manager di PTC Therapeutics Italia, sostiene Parent Project onlus con una raccolta fondi durante la Maratona più famosa del mondo
Roma, 20 ottobre 2015 – La Maratona di New York è l’evento più atteso per i runners di tutto il mondo, considerata dalla maggior parte degli amanti della corsa come la regina delle gare.
E quest’anno dall’Italia c’è una persona che correrà per un obiettivo molto speciale: raccogliere fondi a favore di Parent Project onlus, associazione di genitori di bambini e ragazzi colpiti dalla distrofia muscolare di Duchenne e Becker. Si tratta di Roberto Florenzano, General Manager di PTC Therapeutics Italia, azienda biotech impegnata nella ricerca, sviluppo e commercializzazione di nuove terapie orali per il trattamento di patologie gravi, invalidanti e potenzialmente letali.
«Il mio lavoro mi ha portato a conoscere le finalità e le persone che portano avanti questa organizzazione con grande fatica, dedizione e altruismo, aiutando le famiglie nella loro battaglia quotidiana e supportando l’avanzamento delle conoscenze sulla distrofia muscolare di Duchenne» afferma Florenzano.
La distrofia muscolare di Duchenne è una patologia genetica rarache causaun progressivo indebolimento muscolaredalla prima infanziaconconseguente perdita della funzionalità della parteinferiore del corpo prima e di quella superiore poi.
Assume quindi una valenza anche simbolica il “correre per chi non ha la possibilità di farlo”.
«Ho saputo di un gruppo di colleghi PTC International che partecipavano alla Maratona di New York per raccogliere fondi per un’associazione di pazienti europea – spiega Florenzano – non sono mai stato un grande sportivo né tantomeno un maratoneta, ma ho pensato che dire di sentirsi vicini a qualcosa e non fare nulla è troppo comodo. E allora ho rimesso le scarpette da corsa e ho iniziato ad allenarmi. Si tratta di un impegno che ho sentito di dover prendere come persona e come padre e che non ha a che vedere con il mio ruolo professionale».
Per una patologia complessa come la distrofia muscolare di Duchenne il supporto psicologico per il bambino o ragazzo e l’intero nucleo familiare rappresentano la “prima medicina”. Con questa intenzione nasce il progetto “Prendersi cura” di Parent Project Onlus che vuole creare un servizio dedicato al supporto psicologico dell’intero nucleo familiare dei bambini e ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne durante le visite ospedaliere e le sperimentazioni cliniche.
«La determinazione con la quale Roberto affronta questa impresa sportiva – dichiara Filippo Buccella, Presidente di Parent Project onlus – è la stessa che la nostra Comunità Duchenne mette in campo ogni giorno per migliorare la qualità di vita di migliaia dei nostri bambini e ragazzi. Siamo grati a Roberto per esserci accanto ogni giorno col suo lavoro, ma soprattutto con una straordinaria umanità ed empatia. Correremo insieme a te per fermare la Duchenne!».
La Maratona di New York è in assoluto la gara dei record di partecipazione e quest’anno Parent Project onlus e Roberto Florenzano corrono per battere ogni record di beneficenza.
«Mi sto allenando con costanza per partecipare alla maratona, ma c’è bisogno dell’aiuto di tutti per vincere questa “corsa” e migliorare la vita dei ragazzi e delle loro famiglie» sostiene Florenzano. «La ricerca è fondamentale, ma l’assistenza al nucleo familiare, l’attenzione alle sue complesse dinamiche psicologiche, è altrettanto indispensabile per permettere ai giovani pazienti e a chi li circonda di continuare la loro battaglia quotidiana contro la malattia».
Per effettuare una donazione, e contribuire al finanziamento del progetto “Prendersi cura”: www.retedeldono.it/it/iniziative/parent-project-onlus/roberto.florenzano/corro-per-fermare-la-duchenne
PTC annuncia i risultati del trial clinico di Fase 3 ACT DMD con Translarna™ (ataluren) nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne
- PTC prevede di completare la presentazione della domanda progressiva del nuovo farmaco (NDA) alla FDA entro la fine del 2015 -
- La totalità dei dati clinici dimostra la capacità di Translarna di rallentare la progressione della malattia nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne causata da una mutazione nonsenso –
- 15 metri in più osservati nel test del cammino dei 6 minuti (6MWD) nella popolazione globale dello studio (p=0,213, n=228) –
- 47 metri in più osservati nel test del cammino dei 6 minuti (6MWD) nel sottogruppo ad hoc di 300 - 400 metri alla baseline (p=0,007, n=99) –
- La meta-analisi ad hoc della combinazione degli studi ACT DMD e quello di Fase 2b ha dimostrato benefici nei pazienti trattati con Translarna nell’endpoint di efficacia primario (p=0,015, n=291) e nei principali endpoint secondari–
- Il consolidato profilo di sicurezza di Translana è confermato e coerente con gli studi precedenti -
SOUTH PLAINFIELD, N.J., 15 ottobre 2015 /PRNewswire/ -- PTC Therapeutics, Inc. (NASDAQ: PTCT) ha annunciato oggi i risultati di ACT DMD, uno studio di Fase 3 in doppio cieco, controllato con placebo, della durata di 48 settimane Translarna™ (ataluren), la prima terapia orale di ripristino della proteina per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne con mutazione nonsenso (nmDMD). I risultati del trial hanno dimostrato importanti benefici clinici nei pazienti trattati con Translarna. Nella popolazione intent-to-treat globale dello studio, l’endpoint primario di variazione dalla baseline nel test de cammino dei 6 minuti (6MWT) ha dimostrato un guadagno di 15 metri (p=0,213), che non è stato statisticamente rilevante. Un guadagno estremamente rilevante di 47 metri (p=0,007) è stato dimostrato nella popolazione di pazienti ad hoc di 300-400 metri alla baseline, secondo le misurazioni del test 6MWT – un dato in linea con la precedente esperienza dell’Azienda nel suo trial di Fase 2b e coerente con l’interpretazione evolutiva del test 6MWT. Il punto più interessante è che nessun paziente in questo gruppo ha perso la deambulazione (0/47) contro quattro pazienti del gruppo placebo (4/52). Translarna ha dimostrato un beneficio rispetto al placebo negli endpoint chiave secondari e terziari, inclusi i test funzionali a tempo (corsa/camminata 10 metri, salita e discesa 4 scalini) e il test North Star Ambulatory Assessment. Oltre a questo, una meta-analisi ad hoc dei dati combinati dei trial controllati con placebo ACT DMD e quello di Fase 2b, ha dimostrato un beneficio statisticamente rilevante di Translarna nell’endpoint primario (p=0,015) e nei principali endpoint secondari.
"Questi risultati attestano la capacità di Translarna di modificare il corso della progressione della malattia DMD. La totalità dei dati provenienti dai nostri due studi consolidati controllati con placebo in oltre 400 pazienti dimostra un impatto clinico importante sulla vita dei pazienti" ha dichiarato il Dr. Stuart W. Peltz, CEO di PTC Therapeutics. "Intendiamo presentare questi risultati all’EMA e completare la nostra sottomissione della NDA alla FDA entro la fine dell’anno. Vogliamo ringraziare di cuore tutti i bambini e i ragazzi, i loro genitori e i ricercatori che hanno preso parte a questo studio per il loro impegno."
Al termine del trial ACT DMD, sia ai pazienti del gruppo placebo che a quelli del gruppo di trattamento è stata offerta la possibilità di continuare il trattamento con Translarna in uno studio di estensione in aperto.
"Questi importanti risultati dimostrano gli effetti positivi del trattamento in diversi endpoint e convalidano la nostra sempre migliore comprensione del gruppo di pazienti ottimale in cui dimostrare il beneficio nel test del cammino dei 6 minuti. La cosa più straordinaria è che questi risultati sono stati osservati in uno studio di un anno” ha dichiarato il Dr. Craig M. McDonald, ricercatore dello studio ACT DMD e professore di Pediatria, nonché Presidente del Department of Physical Medicine and Rehabilitation della University of California Davis School of Medicine. "È entusiasmante osservare la coerenza dei dati clinici di Translarna in un altro studio di grandi dimensioni controllato da placebo. L’evidenza dimostra un importante beneficio clinico per i pazienti con nmDMD."
ACT DMD, il più grande studio controllato con placebo mai condotto in pazienti con DMD, è un trial clinico di Fase 3 multicentro, randomizzato, in doppio cieco che ha coinvolto 228 pazienti in 53 centri di 18 paesi diversi. I pazienti di età compresa tra 7 e 16 anni con nmDMD sono stati randomizzati per ricevere Translarna 40mg/kg al giorno (n=114) o il placebo (n=114) per 48 settimane. L’endpoint primario era una variazione dalla baseline nel test 6MWT. Sono state completate anche le analisi dei dati di sottogruppi ad hoc, incluso il sottogruppo di pazienti con baseline 6MWD di 300 - 400 metri. Le principali misure di valutazione secondarie sono stati i test funzionali a tempo, tra cui il tempo impiegato per percorrere 10 metri correndo o camminando e il tempo per salire o scendere quattro scalini. Tra gli endpoint terziari, il test North Star Ambulatory Assessment, una scala funzionale progettata per i ragazzi deambulanti affetti da DMD, e il Pediatric Outcomes Data Collection Instrument (PODCI), uno strumento convalidato per misurare la qualità della vita nei pazienti pediatrici con patologie ortopediche. Sono state svolte analisi di supporto della deambulazione, tra cui la proporzione di pazienti con un peggioramento minimo del 10% nel 6MWD. Oltre a queste, è stata effettuata una meta-analisi ad hoc dei dati combinati degli studi ACT DMD e di Fase 2b (fase di declino deambulatorio).
"La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia progressiva devastante che comporta atrofia muscolare e riduce le aspettative di vita di bambini e ragazzi" ha dichiarato Pat Furlong, Presidente di Parent Project Muscular Dystrophy. "Siamo entusiasti dei risultati dello studio di PTC e apprezziamo la perseveranza che ha permesso di raggiungere questo importante traguardo. Disporre di cure in grado di conservare la funzione muscolare e migliorare la qualità della vita è di enorme importanza per i pazienti e le loro famiglie. Non vediamo l’ora che la FDA esamini questi dati."
Lo studio ACT DMD ha confermato il profilo di sicurezza positivo di Translarna, che è stato generalmente ben tollerato, coerentemente con i risultati degli studi precedenti. Ora sono più di 500 i pazienti nmDMD che hanno ricevuto Translarna, la più grande popolazione mai trattata con un agente in grado di modificare il decorso della malattia per la DMD.
Translarna ha ottenuto l’autorizzazione alla commercializzazione dall’EMA, l’Agenzia Europea del Farmaco, nel 2014 per l’uso nei pazienti nmDMD deambulanti dai cinque anni in su. PTC intende presentare i risultati dello studio ACT DMD all’EMA e completare la sottomissione della domanda progressiva di presentazione di nuovo farmaco (NDA) alla FDA entro la fine del 2015.
La distrofia muscolare di Duchenne
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia che colpisce prevalentemente la popolazione maschile e comporta la progressiva degenerazione dei muscoli a causa della mancanza della proteina funzionale chiamata distrofina. La distrofina è essenziale per la stabilità strutturale dei muscoli scheletrici, diaframmatici e cardiaci. I pazienti con DMD, la forma più grave della malattia, perdono la capacità di camminare già a 10 anni e sono soggetti a complicazioni polmonari e cardiache potenzialmente fatali nella tarda adolescenza e nei primi anni dell’età adulta. Per ulteriori informazioni sulla DMD, visitare i seguenti siti: Muscular Dystrophy Association (www.mdausa.org), Parent Project Muscular Dystrophy (www.parentprojectmd.org), Action Duchenne (www.actionduchenne.org), United Parent Projects Muscular Dystrophy (uppmd.org), Muscular Dystrophy Campaign (www.muscular-dystrophy.org) e AFM (l'Association francaise contre les myopathies), (www.afm-telethon.fr).
Informazioni su Translarna™ (ataluren)
Translarna, scoperto e sviluppato da PTC Therapeutics, Inc., è un agente di ripristino delle proteine creato per consentire la formazione di una proteina funzionante nei pazienti con condizioni genetiche causate da una mutazione nonsenso. Una mutazione nonsenso è un’alterazione nel codice genetico che arresta prematuramente la sintesi di una proteina essenziale. La malattia che ne consegue dipende dalla proteina che non può essere prodotta nella sua interezza e non è più funzionale, come nel caso della distrofina nella distrofia muscolare di Duchenne. Translarna è autorizzato nella UE per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne dovuta a mutazione nonsenso nei pazienti deambulanti dai cinque anni in su. Translarna è un nuovo farmaco sperimentale negli Stati Uniti. Lo sviluppo di Translarna è stato sostenuto da fondi stanziati da: Cystic Fibrosis Foundation Therapeutics Inc. (società non profit affiliata della Cystic Fibrosis Foundation); Muscular Dystrophy Association; Office of Orphan Products Development della FDA; National Center for Research Resources; National Heart, Lung, and Blood Institute; e Parent Project Muscular Dystrophy. La FDA e la Commissione Europea hanno conferito a Translarna lo status di medicinale orfano per le seguenti indicazioni: distrofia muscolare di Duchenne, fibrosi cistica, mucopolisaccaridosi di tipo 1 (MPS 1) e aniridia.
PTC THERAPEUTICS, INC.
PTC è una società biofarmaceutica globale focalizzata sulla scoperta, sviluppo e commercializzazione di piccole molecole per somministrazione orale che nel campo della biologia dell’RNA agiscono sui processi di controllo post-trascrizionali. I processi di controllo post-trascrizionali sono eventi di regolazione che avvengono nella cellula durante e dopo che una molecola di RNA o mRNA viene copiata dal DNA attraverso il processo di trascrizione.
I prodotti che PTC ha in sviluppo interessano diverse aree terapeutiche, tra cui le malattie rare, l’oncologia e le malattie infettive. PTC ha sviluppato tutti i suoi composti in fase di sviluppo utilizzando proprie tecnologie e prevede di continuare a sviluppare questi composti sia autonomamente, sia attraverso accordi selettivi di collaborazione con le principali società farmaceutiche e biotecnologiche. Per ulteriori informazioni sulla società, si prega di visitare il sito www.ptcbio.com.
Dichiarazioni previsionali
Questo comunicato stampa contiene dichiarazioni previsionali ai sensi del Securities Litigation Reform Act private del 1995. Tutte le dichiarazioni diverse da quelle note, contenute in questa release, sono “dichiarazioni previsionali”, comprese le dichiarazioni relative alle aspettative future, progetti e prospettive di PTC; le tempistiche delle sottomissioni regolatorie di PTC incluse quelle con l’FDA l’EMA e altre autorità regolatorie al di fuori degli Stati Uniti e l’Area Economica Europea o EEA che è condizionata, tra le altre cose, al completamento di ACT DMD e alla sottomissione del report finale, che include ulteriori dati sulla sicurezza e efficacia da ACT DMD, durante il 2015 e che è soggetta a una revisione annuale e a rinnovo da parte dell’EMA dopo una sua nuova valutazione del rapporto rischio-beneficio dell’autorizzazione; l’utilità clinica e vantaggi potenziali di Translarna; il tasso e il grado di accettazione del mercato di Translarna; le stime di PTC per quanto riguarda le potenziali opportunità di mercato per Translarna, tra cui la dimensione di popolazioni di pazienti eleggibili e la capacità di PTC di identificare questi pazienti; i tempi e la portata dei lanci dei programmi di accesso precoci e commerciali di PTC; la nostra strategia, operazioni future, la futura posizione finanziaria, i ricavi futuri o costi previsti; e obiettivi di gestione. Altre dichiarazioni previsionali possono essere identificate da parole “piano”, “guida”, “anticipare”, “ritenere”, “stimare”, “aspettarsi”, “intendere”, “può”, “prevedere”, “progetto”, “bersaglio”, “potenziale”, “sarà”, “dovrebbe”, “potrebbe”, “continua”, ed espressioni simili.
I risultati, prestazioni o conseguimenti di PTC potrebbero differire materialmente da quelli espressi o impliciti dalle dichiarazioni previsionali si fa a seguito di una serie di rischi e incertezze, compresi quelli relativi alla: i risultati dell’analisi finale dei dati dell’ACT DMD che potrebbero variare dall’analisi iniziale di PTC portando a una interpretazione diversa dei risultati (includendo più o meno favorevole)rispetto alle analisi condotte fino ad oggi e identificare ulteriori informazioni importanti che non sono disponibili al momento di questo comunicato stampa; se l’FDA o l’EMA o altri regolatori sono d’accordo con l’interpretazione di PTC dei risultati di ACT DMD; le aspettative per le approvazioni regolatorie, inclusa la capacità di PTC di effettuare la sottomissione regolatoria tempestivamente (o del tutto) decisioni negative delle autorità regolatorie, altri ritardi o rallentamenti del processo regolatorio e l’abilità di PTC di raggiungere standard regolatori esistenti o futuri rispetto a Translarna; la portata dell’approvazione regolatoriao autorizzazione per Translarna (se presente) includendo la l’indicazione e altre questioni che potrebbero interessare la disponibilità o il potenziale commerciale di Translarna; la capacità di PTC di commercializzare e produrre commercialmente Translarna in generale e in maniera specifica come trattamento per la DMD dovuta a mutazione nonsenso, includendo la sua abilità di negoziare con successo prezzi favorevoli e processi di rimborso con base puntuale nei paesi in cui potrebbe ottenere l’apprvazione regolatoria, includendo gli Stati Uniti, EEA e altri territori; l’inizio lo svolgimento e disponibilità dei dati provenienti da trial clinici e studi; l’approccio scientifico e il progresso dello sviluppo generale di PTC; la base paziente ammissibili e il potenziale commerciale di Translarna e di altri candidati prodotti di PTC; e dai fattori discussi nella sezione "Fattori di rischio" del più recente rapporto trimestrale di PTC sul Form 10-Q, nonché eventuali aggiornamenti di questi fattori di rischio depositati di volta in volta in altri documenti depositati presso la SEC PTC. Siete invitati a considerare attentamente tutti questi fattori. Come per qualsiasi farmaco in fase di sviluppo, ci sono rischi significativi nello sviluppo, approvazione regolatoria e commercializzazione di nuovi prodotti. Non ci sono garanzie che Translarna riceverà un’approvazione regolatoria piena in qualsiasi territorio o che manterrà l’attuale autorizzazione alla commercializzazione nella EEA o dimostrare di di essere un successo commerciale in generale, o in modo specifico rispetto al trattamento della distrofia muscolare di Duchenne dovuta a mutazione nonsenso.
Le dichiarazioni previsionali contenute nel presente documento rappresentano l'opinione di PTC soltanto a partire dalla data del presente comunicato stampa e PTC non intraprende o prevede di aggiornare o rivedere tali dichiarazioni previsionali per riflettere risultati effettivi o cambiamenti nei piani, prospettive, ipotesi, stime o proiezioni, o altre circostanze che si verificano dopo la data del presente comunicato ad eccezione di quanto richiesto dalla legge.
Un Natale che fa la differenza!
Non manca molto al periodo più emozionante dell’anno, dove in ogni angolo della città si respira comunità, attenzione e solidarietà: il Natale.
Quest’anno il Natale di Parent Project fa la differenza! Attraverso svariate modalità sarà possibile dare un contributo per fermare la Duchenne.
Scopriamole insieme!
NATALE GOLOSO
In collaborazione con l’azienda La Casa del Dolce sono stati prodotti torroni e panettoni buoni in tutti i sensi, sia per l’inimitabile gusto che per il grande valore solidale. Per il panettone artigianale di 1 kg con uvetta, canditi e cedro si richiede una donazione di 15 euro, mentre per la scatola di torroni composta da due stecche di 200g ciascuna gusto cioccolato al latte o fondente con nocciole di Viterbo, una donazione di 10 euro. Per ordinare i prodotti basta contattare lo staff raccolta fondi scrivendo a associazione@parentproject.it o chiamando al numero 06.66182811
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NATALE INCARTEVOLE
Ritorna anche quest’anno il meraviglioso mondo degli impacchettatori solidali! Saremo presenti presso diversi punti vendita di oltre 20 città di Italia a confezionare i doni dei clienti in cambio di un’offerta. Per saperne di più e per candidarsi come volontari basta scrivere a volontariato@parentproject.it
UN MESSAGGIO DI SPERANZA
Anche quest’anno è possibile sostenere Parent Project con i bigliettini augurali realizzati dai nostri bambini!
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EVENTI
Organizza o partecipa ad uno dei tanti eventi natalizi ricchi di solidarietà e divertimento! Scrivi a f.ruggiero@parentproject.it o segui il calendario nella pagina eventi del nostro sito.
Il Natale di Parent Project può fare la differenza…con te!
