Summit amplia l’arruolamento nello studio clinico di fase 2 PhaseOUT DMD per includere un ulteriore gruppo pianificato
Summit Therapeutics, la company inglese impegnata nello sviluppo clinico del modulatore dell’utrofina ezutromid, ha annunciato ieri di aver ampliato l'arruolamento nello studio di fase 2 PhaseOut DMD con l'inclusione di un ulteriore gruppo di pazienti, ovvero quelli che avevano partecipato allo studio clinico di fase 1 con ezutromid, ma che non rientravano nei criteri di inclusione di PhaseOut DMD. Questo ampliamento permetterà di raccogliere ulteriori dati sulla sicurezza ed efficacia di ezutromid in una popolazione più ampia di pazienti.
- Il gruppo aggiuntivo è aperto ai pazienti che hanno partecipato allo studio clinico di fase 1 di Ezutromid
- Permette a Summit di raccogliere ulteriori dati sulla sicurezza e l'efficacia da una popolazione più ampia di pazienti
Oxford, UK, 7 marzo 2018 –
Summit Therapeutics plc (NASDAQ: SMMT, AIM: SUMM) annuncia che è stato aperto l’arruolamento in un gruppo aggiuntivo pianificato nel suo studio clinico di fase 2 in aperto chiamato PhaseOut DMD. L’arruolamento è aperto ai pazienti che hanno partecipato allo studio clinico di fase 1 con ezutromid ma che non soddisfavano i criteri di ingresso per le principali coorti dello studio PhaseOut DMD. I pazienti sono eleggibili a partecipare indipendentemente dal loro stato di ambulazione o dall’età. Le valutazione dello studio includeranno i test funzionali appropriati allo stato di deambulazione del paziente, la MRI cardiaca e i test della funzione polmonare.
“Siamo estremamente grati ai pazienti che hanno partecipato nei nostri studi clinici di fase 1 e hanno contribuito all’avanzamento clinico di ezutromid, ma che non erano inizialmente eleggibili a partecipare nel nostro studio clinico di fase 2. Di conseguenza, siamo contenti di aprire questo gruppo aggiuntivo nel nostro studio di fase 2 e di fornire a questi pazienti l’opportunità di ricevere il trattamento con ezutromid,” ha commentato il dott. David Roblin, Chief Operating Officer e Medical Officer di Summit. “Ci aspettiamo che i dati raccolti dal gruppo aggiuntivo di pazienti, aiuteranno ad ampliare la nostra conoscenza del profilo di sicurezza e di efficacia di ezutromid in una più ampia popolazione di pazienti.”
Il dosaggio dei pazienti in questo gruppo aggiuntivo verrà eseguito in parallelo alla parte principale dello studio clinico PhaseOut DMD in corso. PhaseOut è uno studio clinico di fase 2 multicentrico, in aperto di 48 settimane che ha arruolato 40 pazienti deambulanti con DMD di età compresa tra i 5 e 10 anni di età. I dati positivi provvisori delle 24 settimane, annunciati recentemente, provenienti dallo studio clinico hanno mostrato che, rispetto al basale, ezutromid ha ridotto significativamente il danno muscolare, come misurato nelle biopsie muscolari. Inoltre, i dati provvisori hanno mostrato che ezutromid ha ridotto significativamente l’infiammazione muscolare, come misurato dal tempo di rilassamento trasversale T2 della spettroscopia di risonanza magnetica MRS. Summit prevede di riportare i dati principali dell'intero studio di 48 settimane di questi 40 pazienti, nel terzo quadrimestre del 2018.
Traduzione a cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project Onlus
Treviso: a scuola per parlare di DMD e BMD
Sogni in arrivo con Parent Project
“Sogni in arrivo” è un’iniziativa promossa da Parent Project onlus e realizzata con il sostegno dell'azienda Pfizer Italia.
Venerdì 2 marzo 2018, alle ore 20.30, presso il Teatro Orione di Roma (via Tortona, 7), si terrà un concerto di beneficenza con l’Orchestra Giovanile di Roma.
L'iniziativa mira a realizzare i sogni dei bambini e ragazzi delle famiglie socie di Parent Project.
Ogni partecipante, dopo aver preso visione del Regolamento, potrà compilare l'apposito modulo di iscrizione e inviarlo all’indirizzo email associazione@parentproject.it entro e non oltre il 31 marzo 2018. La selezione dei vincitori avverrà attraverso un’estrazione che si terrà presso la sede di Parent Project il 16 aprile 2018 in presenza di un’apposita commissione. Saranno realizzati tutti i sogni estratti fino ad esaurimento del budget raccolto. I sogni verranno realizzati entro il 16 aprile 2019.
Scarica il Regolamento Regolamento
Scarica il modulo di iscrizione
Invitiamo la comunità a partecipare per sognare tutti insieme!
Per info:
associazione@parentproject.it
Una Pasqua sempre più dolce e piena di sorprese
Parent Project promuove anche per la Pasqua 2018 la campagna di raccolta fondi “Fai una sorpresa alla ricerca”.
In collaborazione con l’azienda La Casa del Dolce (Ciampino, RM), verranno diffuse in tutta Italia uova al cioccolato con sorpresa e (come novità del 2018) colombe pasquali di qualità artigianale...come sempre, buonissime sia per il palato, sia perchè sostengono la ricerca!
Per l’uovo di Pasqua da 300 grammi con sorpresa (disponibile al cioccolato fondente o cioccolato al latte) si richiede una donazione di 10 euro, mentre per la colomba tradizionale da 1 kg è richiesta un’offerta di 15 euro. Sia le uova, sia la colomba vengono fornite in una gradevole confezione regalo dedicata a Parent Project onlus.
Le donazioni raccolte attraverso questa campagna andranno a sostenere il progetto "Il ruolo dell’inibitore delle istone deacetilasi (HDAC) givinostat sul rimodellamento cardiaco nei topi mdx", coordinato dal Dott.Roberto Rizzi presso l'Istituto di Biologia Cellulare e Neurobiologia del CNR di Roma. Maggiori informazioni sul progetto sono disponibili qui.
Per informazioni e prenotazioni:
tel. 06/66182811 - associazione@parentproject.it
Sabato 3 marzo a Sassari una giornata di studi su miastenia gravis e distrofia muscolare di Duchenne
Le patologie neuro-muscolari, la miastenia gravis e la distrofia muscolare di Duchenne saranno i temi al centro della giornata di studi organizzata per il 3 marzo a Sassari dall’unità operativa di Genetica dell’Aou di Sassari e dal dipartimento di Scienze biomediche. L’evento, che si svolgerà nell’aula magna della Facoltà di Medicina, si inserisce all’interno degli appuntamenti in programma per la giornata mondiale delle malattie rare, arrivata quest’anno all’undicesima edizione.
Luca Genovese, presidente di Parent Project onlus, interverrà alla giornata in rappresentanza dell'associazione.
In Italia la giornata delle “Malattie rare” è coordinata da Uniamo-Federazione italiana malattie rare onlus e da Eurordis. Il tema, quest’anno, come lo scorso, è “La ricerca” che ha un ruolo fondamentale nel fornire ai pazienti le risposte e le soluzioni a loro necessarie.
Quattro le sessioni che vedranno impegnati specialisti sardi e da oltre Tirreno. Alle 9,30, dopo i saluti delle autorità, sarà il direttore dell’unità operativa di Genetica Andrea Montella a introdurre la giornata. Spazio quindi alle due sessioni mattutine: la prima dedicata alla “miastenia gravis” durante la quale si parlerà di inquadramento diagnostico, presa in carico e follow up del paziente. La seconda sessione, invece, si focalizzerà sulla distrofia muscolare di Duchenne. A chiudere la mattina sarà la tavola rotonda sulle due malattie e il ruolo della famiglia.
Le due sessioni pomeridiane, infine, si concentreranno sulle terapie utilizzate oggi per la cura della miastenia gravis e della distrofia muscolare di Duchenne quindi sulle terapie del domani si parlerà di caspasi e di remodelling genetico.
Chiuderà la giornata la tavola rotonda sull’importanza della postura seduta nei pazienti con patologie neuromuscolari.
L’evento è accreditato Ecm per 4,2 crediti formativi.
L’iscrizione potrà essere effettuata esclusivamente on-line tramite compilazione di un form sul sito www.acrosscongressi.com nella sessione “Eventi in corso”, entrando nell’evento di riferimento.
Una cena per fermare la Duchenne
Venerdì 2 Marzo, alle ore 21.00, si svolgerà, presso il comando regionale dei vigili del fuoco di Perugia, una cena solidale che andrà a sostenere Parent Project onlus, associazione di genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e all'associazione Pennetti Pennella.
Per informazioni:
339/6773417
In arrivo la seconda edizione del Memorial “Massimo Rossi”
Un appuntamento per sostenere la ricerca sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker
Domenica 4 marzo 2018
Iscrizioni a partire dalle 8.15
presso gli Impianti Sportivi di San Bellino (RO)
Il gruppo “Maistrachi x Davide” organizza, domenica 4 marzo 2018, la seconda edizione del Memorial “Massimo Rossi”, una manifestazione ciclistica non competitiva ed una camminata aperte a tutti, a sostegno di Parent Project onlus, l’associazione di pazienti e genitori di bambini e ragazzi con la distrofia muscolare di Duchenne e Becker.
L’evento si inserisce all’interno del calendario del Dys-Trophy Tour, un circuito di gare/ciclo-turistiche in mountain bike che ha come scopo il sostegno a Parent Project Onlus per supportareprogetti di ricerca scientifica sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker e servizi associativi dedicati alle famiglie.
Domenica 5 marzo i partecipanti potranno scegliere tra un percorso di circa 60 km tra i Comuni del territorio, un percorso in mountain bike di circa 35 km su strade sterrate e una camminata di 6 o 12 km.
La partenza per il percorso stradale e per la camminata saranno libere, dopo le 8.30, mentre il percorso in mountain bike avrà inizio alle ore 9. Le premiazioni avverranno a partire dalle 11.30 e la manifestazione si chiuderà alle 12.
La quota di partecipazione prevista è di 5 euro e comprende un gadget e un pacco gara.
L’evento si svolge in collaborazione con la UISP – Comitato Territoriale di Rovigo, con il Comune di San Bellino, Parent Project onlus e Tecnocopy – Print & Co.
PTC Therapeutics ricorda i 150 anni dalla descrizione della distrofia muscolare di Duchenne
In occasione della Giornata delle Malattie Rare 2018, la biotech americana rievoca i primi studi sulla malattia neurodegenerativa, condotti nel 1868 da Guillaume Duchenne
ROMA – PTC Therapeutics sostiene fortemente la Giornata delle Malattie Rare 2018 commemorando i 150 anni da quando i segni e i sintomi della distrofia muscolare di Duchenne furono descritti e pubblicati per la prima volta dal neurologo francese Guillaume Duchenne, il cui nome è stato attribuito alla patologia.
La Duchenne è una malattia genetica rara e fatale che si manifesta principalmente nei maschi. Si traduce in una progressiva degenerazione e debolezza muscolare dalla prima infanzia, che porta alla morte prematura intorno alla terza decade di vita a causa di insufficienza cardiaca e respiratoria.
Dalle osservazioni di Guillaume Duchenne nel 1868, sono stati fatti molti progressi nella ricerca e ora sono disponibili o sono in fase di ricerca e sviluppo dei trattamenti innovativi. Oggi, grazie a questi progressi, i ragazzi colpiti dalla malattia vivono più a lungo rispetto a quelli osservati da Guillaume Duchenne. Tuttavia, c'è ancora molto da fare per migliorare la gestione clinica dei ragazzi con distrofia di Duchenne, sia riguardo allo sviluppo di ulteriori terapie sia riguardo all'età in cui avviene la diagnosi.
“I segni e i sintomi della distrofia di Duchenne compaiono tipicamente nella prima infanzia. Essere consapevoli di queste diverse caratteristiche può essere utile per ottenere una diagnosi precoce, che a sua volta porta a trattamenti e cure precoci che possono consentire ai ragazzi di vivere una vita più lunga e di migliore qualità”, ha dichiarato il Prof. Eugenio Mercuri, Direttore dell’Unità Operativa di Neuropsichiatria Infantile presso il Policlinico Gemelli di Roma. “Dato che ogni bambino è diverso, i segni e sintomi della Duchenne possono includere: difficoltà nell'imparare a sedersi autonomamente, difficoltà a stare in piedi, cadute frequenti e lo sviluppo tardivo della capacità di camminare, intorno ai 16-18 mesi”.
La diagnosi precoce è importante, affinché i pazienti e le famiglie ricevano le migliori cure disponibili. Interventi semplici come la fisioterapia, la valutazione cardiaca, la gestione ortopedica e polmonare possono prolungare l'aspettativa di vita del paziente e migliorarne la qualità.
“Oggi si può fare moltissimo per la Duchenne ed è importante assistere i nostri bambini sin dai primi anni. Se sospetti che il tuo bambino abbia la distrofia di Duchenne, puoi accertarlo con un semplice esame del sangue chiamato creatina chinasi. Il test può essere prescritto dal tuo Pediatra o dal Medico di famiglia. Se hai bisogno di aiuto puoi chiamarci al 800 943 333 per saperne di più”, ha affermato Filippo Buccella, fondatore dell’associazione Parent Project Onlus.
“Diagnosticare precocemente i segni e i sintomi della distrofia di Duchenne tramite una maggiore sensibilizzazione, il rinvio urgente agli specialisti e una presa in carico completa del paziente, sarà di enorme importanza per i ragazzi colpiti e per le loro famiglie”, ha concluso Manuela Maronati, General Manager di PTC Therapeutics Italia.
La distrofia muscolare di Duchenne colpisce circa 1 neonato maschio su 3.500 in tutto il mondo.
Informazioni sulla Giornata delle Malattie Rare
Lanciata da EURORDIS e dal suo Consiglio delle Alleanze Nazionali nel 2008, la Giornata delle Malattie Rare è una collaborazione a livello globale fra le associazioni, con l'obiettivo di organizzare eventi, creare copertura mediatica e, infine, sensibilizzare l'opinione pubblica e i decisori politici sulle malattie rare e il loro impatto sulla vita dei pazienti. PTC Therapeutics riconosce e sostiene la Giornata delle Malattie Rare. Per ulteriori informazioni, visitare il sito dedicato alla Giornata.
Informazioni sulla distrofia muscolare di Duchenne
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia genetica rara e fatale che colpisce principalmente i maschi, provocando una progressiva debolezza muscolare fin dalla prima infanzia e portando alla morte prematura intorno alla terza decade di età a causa di insufficienza cardiaca e respiratoria. È un disturbo muscolare progressivo causato dall'assenza di proteina distrofina funzionale. La distrofina è fondamentale per la stabilità strutturale di tutti i muscoli, inclusi i muscoli scheletrici, del diaframma e del cuore. I pazienti con DMD possono perdere la capacità di camminare fin dall'età di dieci anni, seguita dalla perdita dell'uso delle braccia. Successivamente subiscono complicanze polmonari potenzialmente letali, che richiedono la necessità della ventilazione meccanica, nonché complicazioni cardiache nella tarda adolescenza e nei primi anni dell'età adulta. Ulteriori informazioni sui segni e i sintomi della DMD sono disponibili sul sito 'TU e Duchenne'.
Informazioni su PTC Therapeutics
PTC Therapeutics è una società biofarmaceutica globale focalizzata sulla scoperta, lo sviluppo e la commercializzazione di nuovi farmaci, con l'utilizzo della sua esperienza nella biologia dell'RNA. La pipeline scoperta internamente da PTC interessa diverse aree terapeutiche, fra cui le malattie rare e l'oncologia. PTC ha scoperto tutti i suoi composti attualmente in fase di sviluppo utilizzando le sue tecnologie proprietarie. Sin dalla sua fondazione, 20 anni fa, la missione di PTC si è concentrata sullo sviluppo di trattamenti per cambiare radicalmente la vita dei pazienti affetti da rare malattie genetiche. La società è stata fondata nel 1998 e ha sede a South Plainfield, nel New Jersey. Per ulteriori informazioni sulla società, si prega di visitare il sito web di PTC Therapeutics. www.ptcbio.com
SUMMIT annuncia che la nuova analisi mostra che ezutromid ha ridotto significativamente l’infiammazione muscolare nello studio clinico di fase 2 nella DMD
- I dati della MRS-T2 forniscono evidenze dell’impatto precoce di ezutromid sulla salute muscolare
- I dati si basano sui risultati positivi delle biopsie che hanno mostrato una diminuzione significativa del danno muscolare
Oxford, UK, 26 febbraio 2018 - Summit Therapeutics plc (NASDAQ:SMMT, AIM:SUMM) annuncia ulteriori risultati positivi provenienti dallo studio PhaseOut DMD, uno studio di fase 2 in aperto, multicentrico con il modulatore dell’utrofina ezutromid nella distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Un’ulteriore analisi intermedia dei dati della ventiquattresima settimana ha mostrato una diminuzione significativa nell’infiammazione muscolare come misurata dal tempo di rilassamento trasversale T2 ('MRS-T2') della spettroscopia di risonanza magnetica.
“MRS-T2 è una tecnica obiettiva usata per monitorare la progressione della patologia DMD poichè permette di quantificare con precisione i cambiamenti nella degradazione muscolare e infiammazione. I valori della MRS-T2 tipicamente aumentano nel tempo nella DMD,” ha commentato il Dr H Lee Sweeney, direttore del Myology Institute presso la University of Florida e Co-direttore di Imaging DMD. “La diminuzione nella MRS-T2 osservata nello studio PhaseOut DMD è incoraggiante e suggerisce che ezutromid sta avendo un effetto positivo sulla salute muscolare. Questi dati potrebbero essere un’indicazione iniziale che questi pazienti stanno avendo una diminuzione nella severità della patologia e evidenziano il potenziale di ezutromid come un trattamento modificante la patologia. Non vedo l’ora di vedere ulteriori risultati dallo studio PhaseOut DMD."
La riduzione nella MRS-T2 misurata nello studio PhaseOut DMD è coerente con l’attività prevista di ezutromid nello stabilizzare le membrane delle fibre muscolari e quindi ridurre il danno delle fibre muscolari e l’infiammazione. Una riduzione statisticamente significativa del danno delle fibre muscolari è stata osservata nei risultati delle 24 settimane precedentemente riportati provenienti dalle biopsie dei pazienti nello studio PhaseOut DMD.
Una ricerca pubblicata ha mostrato delle riduzioni nella MRS-T2 nei pazienti DMD trattati con gli steroidi.[1] Tutti i pazienti nello studio PhaseOut DMD sono stati sottoposti a un regime stabile di steroidi e pertanto le riduzioni della MRS-T2 osservate si sommano agli effetti anti-infiammatori forniti dagli steroidi.
I nuovi dati della MRS hanno mostrato una diminuzione statisticamente significativa rispetto al basale nel tempo di rilassamento T2 nel soleus (muscolo del polpaccio) nei pazienti (n=38) trattati con ezutromid. La diminuzione media è stata -0.861 millisecondi dal basale a 24 settimane (31,850 millisecondi a 30,989 millisecondi, 95% CI, -1,440, -0,281). Il soleus è uno dei muscoli della gamba più affidabili per monitorare la progressione della patologia attraverso il tempo di rilassamento T2 nella DMD con aumenti mostrati come correlati alla perdita della capacità funzionale.[1,2] I dati pubblicati della storia naturale mostrano che i tempi di rilassamento T2 aumentano con la progressione della patologia a causa del ciclo continuo di danno muscolare e riparo che causa infiammazione.[1,2] Una diminuzione media di -0,470 millisecondi nella MRS-T2 è stata anche osservata nel vastus lateralis (muscolo della coscia) nei pazienti trattati con ezutromid (n=37) dal basale alle 24 settimane (32,265 millisecondi a 31,795 millisecondi, 95% CI, -1,158, 0,218).
“L’analisi intermedia delle 24 settimane ha mostrato segni incoraggianti dell’attività di ezutromid nello studio PhaseOut DMD. Questi risultati della MRS-T2 mostrano un impatto positivo sulla successiva salute muscolare,” ha aggiunto il dott. David Roblin, Chief Medical Officer and Presidente R&D di Summit. “Questo, combinato con l’evidenza che ezutromid può modulare la produzione della proteina utrofina e che riduce significativamente il danno muscolare, è un’ulteriore evidenza del potenziale di ezutromid come un approccio modificante la patologia per il trattamento di tutte le forme genetiche della DMD.”
[1] Arpan et al., Neurology, 2014, 83: 974-980.
[2] Willcocks et al., Neuromuscul Disord. 2014, 25(5): 393-401.
Traduzione a cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project Onlus
