Disponibile il report del workshop “The position of the neuromuscular patient in Shared Decision Making”
E' stata resa disponibile la traduzione in italiano del report relativo al 235mo workshop dell' ENMC (European Neuro Muscular Centre) dal titolo “The position of the neuromuscular patient in Shared Decision Making”, organizzato dal Prof Hanns Lochmüller (Regno Unito), dal Prof. Aad Tibben (Paesi Bassi), dal Comitato esecutivo e dall'ufficio dell' ENMC.
Con questo workshop l' ENMC ha mirato a rafforzare ulteriormente la partecipazione dei pazienti nell'ambito di una serie di settori importanti che, in molti paesi europei, sono ancora prevalentemente affidati a ricercatori e clinici:
1. il supporto psico-sociale delle famiglie che attraversano i processi di screening e diagnosi
2. la transizione dal bambino, dall'adolescente al paziente adulto
3. la ricerca che ha un impatto importante sulla vita quotidiana (nutrizione, dolore, affaticamento)
4. i registri e le biobanche
5. i progetti di sperimentazione clinica
6. i processi regolatori e di consenso.
Il processo decisionale condiviso è un modello di interazione bilaterale tra il paziente e il clinico, normalmente applicato per trovare consenso riguardo alle opzioni di trattamento.
Link per scaricare il report: http://www.enmc.org/
In arrivo a Gressan il Primo Trofeo “Rebatta la Duchenne”
Un evento a sostegno di Parent Project onlus, per combattere la distrofia muscolare di Duchenne
Sabato 21 aprile
Area verde Les Îles
Gressan (AO)
Ore 8.30
La sezione di Rebatta di Jovençan (AO) organizza, per sabato 21 aprile, presso l’area verde Les Îles di Gressan, la prima edizione del Trofeo “Rebatta la Duchenne”, dedicato a raccogliere fondi a sostegno di Parent Project onlus.
Si tratterà di una grande giornata dedicata non solo alla rebatta, sport tipico valdostano molto apprezzato da grandi e piccoli, ma anche alla solidarietà: attraverso il supporto a Parent Project, le donazioni raccolte contribuiranno a sostenere il progetto di ricerca “Generazione di cellule miogeniche provenienti da cellule staminali pluripotenti presenti nelle urine per testare l’efficacia di farmaci negli studi clinici e per identificare biomarcatori in pazienti con distrofia muscolare di Duchenne”. Il progetto è coordinato dalla Prof.ssa Alessandra Ferlini – Direttore dell’Unità Operativa di Genetica Medica dell’Università di Ferrara – in collaborazione con il team del Dott. Domenico D’Amario del Dipartimento di Medicina Cardiovascolare del Policlinico Universitario Agostino Gemelli.
L’evento avrà inizio alle 8.30 e la premiazione si svolgerà alle 18. La formula adottata sarà quella della gara individuale sulle 5 battute con dama mobile, aperta a tutte le categorie.
Gli adulti potranno iscriversi a fronte di una donazione di 10 euro, mentre l’adesione sarà gratuita per i bambini.
Il primo classificato di tutte le categorie riceverà in premio un’esclusiva opera donata dallo scultore Ivo Chapel; verranno, inoltre, premiati i primi 3 classificati di tutte le categorie.
Durante tutta la giornata sarà disponibile la buvette della Pro Loco di Jovençan, per una giornata all’insegna della convivialità e del piacere di stare insieme.
Per informazioni sul Trofeo:
Tel. 349/1478456
In arrivo la VII edizione del Torneo di calcio Junior Tiferno
L’ormai tradizionale appuntamento con il calcio a sostegno di Parent Project onlus
21,22 e 25 aprile 2018
Stadio comunale Achille Baldinelli
Città di Castello (PG)
Roma, Aprile 2018
Si svolgerà nelle giornate del 21, 22 e 25 Aprile, presso lo stadio comunale “Achille Bandinelli” di Città di Castello, la 7° Edizione del torneo Sporting Club, della junior Tiferno, che da anni devolve parte del ricavato a Parent Project, l’associazione di pazienti e genitori di bambini e ragazzi con la distrofia
Una vera e propria festa dello sport giovanile per le categorie Pulcini 2007 e 2008, Primi Calci 2009 e 2010 e Piccoli Amici 2011/12.
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) colpisce 1 su 5000 neonati maschi. È la forma più grave delle distrofie muscolari, si manifesta nella prima infanzia e causa una progressiva degenerazione dei muscoli, conducendo, nel corso dell’adolescenza, ad una condizione di disabilità sempre più severa. Al momento, non esiste una cura. I progetti di ricerca e il trattamento da parte di un’équipe multidisciplinare hanno permesso di migliorare le condizioni generali e raddoppiare l’aspettativa di vita dei ragazzi.
Parent Project onlus è un’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker. Dal 1996 lavora per migliorare il trattamento, la qualità della vita e le prospettive a lungo termine di bambini e ragazzi attraverso la ricerca, l’educazione, la formazione e la sensibilizzazione. Gli obiettivi di fondo che hanno fatto crescere l’associazione fino ad oggi sono quelli di affiancare e sostenere le famiglie dei bambini che convivono con queste patologie attraverso una rete di Centri Ascolto, promuovere e finanziare la ricerca scientifica al riguardo e sviluppare un network collaborativo in grado di condividere e diffondere informazioni chiave. Info:www.parentproject.it
Per informazioni su Parent Project
Elena Poletti – tel. 331/6173371 – e.poletti@parentproject.it
PFIZER TRATTA IL PRIMO PAZIENTE CON LA SUA TERAPIA GENICA SPERIMENTALE BASATA SULLA MINI-DISTROFINA SVILUPPATA PER IL TRATTAMENTO DELLA DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE
E’ stato trattato poco meno di un mese fa il primo paziente DMD con la terapia genica basata sulla mini distrofina sviluppata da Pfizer. La notizia arriva dalla stessa company, la quale ieri ha diffuso un comunicato stampa su questa prima somministrazione. Lo studio clinico, che si svolge negli Stati Uniti, coinvolgerà circa 12 ragazzi Duchenne che riceveranno una singola somministrazione della terapia sperimentale. I primi risultati sull’impatto di questo potenziale trattamento, che come sappiamo mira a trasferire nelle cellule muscolari dei pazienti una versione più piccola ma funzionante del gene della distrofina, saranno resi noti nella prima metà del prossimo anno.
Per maggiori dettagli sul trial e sulla terapia sperimentale utilizzata potete consultare la scheda denominata PF-06939926 nella brochure sui trial clinici.
PFIZER TRATTA IL PRIMO PAZIENTE CON LA SUA TERAPIA GENICA SPERIMENTALE BASATA SULLA MINI-DISTROFINA SVILUPPATA PER IL TRATTAMENTO DELLA DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE
Giovedì 12 aprile 2018
Pfizer Inc. ha iniziato un trial clinico di fase 1b per il suo candidato di terapia genica con la mini-distrofina, PF-06939926, nei ragazzi con la distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Il primo bambino ha ricevuto il 22 marzo un’infusione del gene della mini-distrofina somministrata sotto la supervisione dello sperimentatore principale, Edward Smith, MD, Professore Associato di Pediatria e Neurologia presso la Duke University Medical Center. Si prevede che lo screening e l’arruolamento dei pazienti prosegua presso un massimo di quattro centri clinici di ricerca negli Stati Uniti. I dati iniziali provenienti da questo studio sono attesi per la prima metà del 2019, dopo che tutti i pazienti saranno stati valutati per un intero anno post-trattamento.
“A nome della comunità di persone e famiglie che vivono con la distrofia muscolare di Duchenne, facciamo un plauso allo step importante compiuto da Pfizer per far avanzare un’ opzione di trattamento con il potenziale di trasformare la patologia per i ragazzi colpiti da questa terribile patologia” ha detto Debra Miller, CEO e fondatrice di Cure Duchenne. “Lo slancio che stiamo vedendo nel campo della terapia genica sottolinea l’opportunità matura per un avanzamento della scienza. Oggi ci sono opzioni di trattamento molto limitate per i nostri ragazzi. Attraverso la collaborazione e il dialogo continuo con le company quali Pfizer, speriamo di riuscire a identificare terapie che possano cambiare drammaticamente il decorso per coloro che hanno la DMD.”
Lo studio, multi-centro, in aperto e non randomizzato con dosaggi crescenti di una singola infusione intravenosa di PF-06939926, arruolerà circa 12 ragazzi DMD deambulanti di età compresa tra i 5 e i 12 anni. Oltre a valutare la sicurezza e tollerabilità, lo studio valuterà le misurazioni inerenti l’espressione e la distribuzione della distrofina così come valutazioni della qualità, della forza e della funzione muscolare. Come parte del processo di screening, i potenziali candidati per il trattamento saranno sottoposti a test per confermare un risultato negativo rispetto alla presenza di anticorpi diretti contro la particella di virus adeno-associato di sierotipo 9 (AAV9) e per una risposta (immunitaria) delle cellule T alla distrofina.
L’investimento in questo trial rappresenta il culmine di anni di ricerca a nome dei pazienti da parte degli scienziati di Pfizer e dei centri clinici accademici, insieme con il supporto della comunità di advocacy dei pazienti DMD, nell’importante ricerca per l’avanzamento di un programma che potrebbe potenzialmente cambiare la traiettoria di questa debilitante patologia,“ ha detto Greg LaRosa, PhD, Senior Vice President e Chief Scientific Officer dell’Unità di Ricerca sulle Patologie rare di Pfizer. “Abbiamo ascoltato la comunità dei pazienti e sappiamo che c’è un urgente bisogno di opzioni di trattamento, con questo in mente abbiamo costruito importanti avanzamenti scientifici per disegnare una terapia con il potenziale di trasferire un gene della mini-distrofina nel corpo e affrontare il difetto alla base della DMD indipendentemente dalla mutazione. Il trial valuterà la sicurezza di questo approccio di terapia genica e potrebbe fornire dati preziosi per dimostrare il suo potenziale impatto nel rallentare o arrestare la progressione della DMD.”
Informazioni sulla terapia genica sperimentale PF-06939926
La DMD è causata dall’assenza della distrofina, una proteina che aiuta le cellule muscolari a rimanere intatte. Quando la distrofina è assente le cellule muscolari si deteriorano. PF-06939926 è un capside sperimentale AAV9 ricombinante che trasporta una versione troncata o più corta del gene umano della distrofina (mini-distrofina) sotto il controllo di un promotore muscolo specifico umano. Il capside AAV9 è stato scelto come veicolo per indirizzarsi verso il tessuto muscolare.
PF-06939926 ha ricevuto le designazioni di farmaco orfano e patologia pediatrica rara dall’FDA e di Prodotto Medicinale Orfano dall’Agenzia Europea dei Medicinali a maggio 2017
Maggiori informazioni su questo trial clinico possono essere trovate sul sito www.clinicaltrials.gov (NCT03362502) e contattando il ClinicalTrials.Gov call center di Pfizer attraverso il numero 1-800-718-1021 o la seguente email at ClinicalTrials.gov_Inquiries@pfizer.com.
Traduzione a cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project onlus
Parent Project al Convegno "Le malattie rare in Italia"
Giovedì 19 aprile 2018, dalle ore 9.30, si terrà presso il Ministero della Salute in via G. Ribotta 5 il Convegno "Le malattie rare in Italia. Epidemiologia, spesa sanitaria, assistenza, accesso all'innovazione", organizzato da AboutEvents – Gruppo HPS e dall'Osservatorio delle Malattie Rare.
Parent Project, l'associazione di pazienti e genitori di bambini e ragazzi con la distrofia muscolare di Duchenne e Becker, sarà rappresentata attraverso la presenza di Filippo Buccella - Responsabile Ricerca e Clinical Network - che parteciperà alla tavola rotonda sulla tematica "Prospettive di innovazione e aspettative dei pazienti nel campo delle malattie rare".
Il convegno si propone di delineare una panoramica sullo stato dell'arte e sulla gestione delle malattie rare in Italia. Attraverso un confronto tra tutti i principali stakeholder coinvolti saranno analizzati gli aspetti della presa in carico del paziente con una malattia rara in tutte le fasi del percorso diagnostico terapeutico assistenziale (PDTA).
Programma dell'evento
Per informazioni: Segreteria AboutEvents: Tel. 02 89634650 - salvatore.diroberto@aboutevents.eu
Parent Project onlus - tel. 331/6173371 - e.poletti@parentproject.it - www.parentproject.it
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Un weekend all'insegna della vita autonoma
Sabato 14 e domenica 15 aprile si terrà, a Roma, un fine settimana dedicato ad un'esperienza di vita autonoma, che avrà come protagonista un gruppo di giovani adulti che convivono con la distrofia muscolare di Duchenne e Becker. L'iniziativa si inserisce nell'ambito del progetto AutoNOImia, finanziato dal Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali ai sensi della l.383/2000 annualità 2016.
Grazie alla presenza di operatori qualificati, i ragazzi saranno assistiti nelle loro esigenze pratiche durante le giornate, questo per fare in modo che possano svolgere tutte le attività in autonomia, senza la presenza dei genitori. Il weekend si svolgerà presso il Best Western Premier Hotel Royal Santina a partire da sabato 14. Sono previsti momenti conviviali e aggregativi, come la visita alla parte accessibile di un sito archeologico di Roma in un'uscita di gruppo. Un evento importante è quello previsto per domenica 15 in cui in mattinata si svolgerà un incontro sui temi dell'affettività e della sessualità, con la partecipazione di Max Ulivieri, che presenterà e discuterà con i ragazzi la sua proposta di legge sull'assistenza sessuale per le persone con disabilità. In questa occasione, i giovani partecipanti potranno anche confrontarsi riguardo ai contenuti della proposta, nell'ottica di una eventuale adesione di Parent Project a supporto della stessa.
Conferenza stampa "Un Gol nel tuo Cuore"
Parent Project onlus, l’associazione di pazienti e genitori di bambini e ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne e Becker, organizza "Un Gol nel tuo Cuore", una partita di calcio amichevole finalizzata alla raccolta fondi, che si svolgerà domenica 22 aprile 2018, dalle ore 16, presso lo Stadio “Giuseppe Moccagatta” di Alessandria. L’evento nasce grazie alla collaborazione con la Nazionale Italiana Artisti TV, l’Unione Sportiva Alessandria Calcio 1912 e la Questura di Alessandria.
La conferenza stampa di presentazione dell'evento avrà luogo
giovedì 12 aprile 2018 alle ore 16.30 presso la Sala Giunta del Palazzo Comunale, in piazza della Libertà 1 ad Alessandria.
Saranno presenti:
- Gianfranco Cuttica di Revigliasco, Sindaco della Città di Alessandria
- Cherima Fteita, Assessore comunale alle Manifestazioni ed Eventi di Alessandria
- Piervittorio Ciccaglioni, Assessore comunale ai Servizi alla persona e Politiche sociali di Alessandria
- Michele Morelli, Questore di Alessandria
- Manuelo Annichini, Responsabile organizzativo ed ambasciatore Internazionale per la Nazionale Italiana Artisti TV e Stelle dello Sport
- Luca Borio, Direttore Commerciale - Unione Sportiva Alessandria Calcio 1912
- Federico Vaio, Responsabile stadio - Unione Sportiva Alessandria Calcio 1912
- Angelo Ficociello, Volontario territoriale Parent Project onlus
- Elena Poletti, Referente comunicazione e raccolta fondi Parent Project onlus
