E’ stato trattato poco meno di un mese fa il primo paziente DMD con la terapia genica basata sulla mini distrofina sviluppata da Pfizer. La notizia arriva dalla stessa company, la quale ieri ha diffuso un comunicato stampa su questa prima somministrazione. Lo studio clinico, che si svolge negli Stati Uniti, coinvolgerà circa 12 ragazzi Duchenne che riceveranno una singola somministrazione della terapia sperimentale. I primi risultati sull’impatto di questo potenziale trattamento, che come sappiamo mira a trasferire nelle cellule muscolari dei pazienti una versione più piccola ma funzionante del gene della distrofina, saranno resi noti nella prima metà del prossimo anno.
Per maggiori dettagli sul trial e sulla terapia sperimentale utilizzata potete consultare la scheda denominata PF-06939926 nella brochure sui trial clinici.
PFIZER TRATTA IL PRIMO PAZIENTE CON LA SUA TERAPIA GENICA SPERIMENTALE BASATA SULLA MINI-DISTROFINA SVILUPPATA PER IL TRATTAMENTO DELLA DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE
Giovedì 12 aprile 2018
Pfizer Inc. ha iniziato un trial clinico di fase 1b per il suo candidato di terapia genica con la mini-distrofina, PF-06939926, nei ragazzi con la distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Il primo bambino ha ricevuto il 22 marzo un’infusione del gene della mini-distrofina somministrata sotto la supervisione dello sperimentatore principale, Edward Smith, MD, Professore Associato di Pediatria e Neurologia presso la Duke University Medical Center. Si prevede che lo screening e l’arruolamento dei pazienti prosegua presso un massimo di quattro centri clinici di ricerca negli Stati Uniti. I dati iniziali provenienti da questo studio sono attesi per la prima metà del 2019, dopo che tutti i pazienti saranno stati valutati per un intero anno post-trattamento.
“A nome della comunità di persone e famiglie che vivono con la distrofia muscolare di Duchenne, facciamo un plauso allo step importante compiuto da Pfizer per far avanzare un’ opzione di trattamento con il potenziale di trasformare la patologia per i ragazzi colpiti da questa terribile patologia” ha detto Debra Miller, CEO e fondatrice di Cure Duchenne. “Lo slancio che stiamo vedendo nel campo della terapia genica sottolinea l’opportunità matura per un avanzamento della scienza. Oggi ci sono opzioni di trattamento molto limitate per i nostri ragazzi. Attraverso la collaborazione e il dialogo continuo con le company quali Pfizer, speriamo di riuscire a identificare terapie che possano cambiare drammaticamente il decorso per coloro che hanno la DMD.”
Lo studio, multi-centro, in aperto e non randomizzato con dosaggi crescenti di una singola infusione intravenosa di PF-06939926, arruolerà circa 12 ragazzi DMD deambulanti di età compresa tra i 5 e i 12 anni. Oltre a valutare la sicurezza e tollerabilità, lo studio valuterà le misurazioni inerenti l’espressione e la distribuzione della distrofina così come valutazioni della qualità, della forza e della funzione muscolare. Come parte del processo di screening, i potenziali candidati per il trattamento saranno sottoposti a test per confermare un risultato negativo rispetto alla presenza di anticorpi diretti contro la particella di virus adeno-associato di sierotipo 9 (AAV9) e per una risposta (immunitaria) delle cellule T alla distrofina.
L’investimento in questo trial rappresenta il culmine di anni di ricerca a nome dei pazienti da parte degli scienziati di Pfizer e dei centri clinici accademici, insieme con il supporto della comunità di advocacy dei pazienti DMD, nell’importante ricerca per l’avanzamento di un programma che potrebbe potenzialmente cambiare la traiettoria di questa debilitante patologia,“ ha detto Greg LaRosa, PhD, Senior Vice President e Chief Scientific Officer dell’Unità di Ricerca sulle Patologie rare di Pfizer. “Abbiamo ascoltato la comunità dei pazienti e sappiamo che c’è un urgente bisogno di opzioni di trattamento, con questo in mente abbiamo costruito importanti avanzamenti scientifici per disegnare una terapia con il potenziale di trasferire un gene della mini-distrofina nel corpo e affrontare il difetto alla base della DMD indipendentemente dalla mutazione. Il trial valuterà la sicurezza di questo approccio di terapia genica e potrebbe fornire dati preziosi per dimostrare il suo potenziale impatto nel rallentare o arrestare la progressione della DMD.”
Informazioni sulla terapia genica sperimentale PF-06939926
La DMD è causata dall’assenza della distrofina, una proteina che aiuta le cellule muscolari a rimanere intatte. Quando la distrofina è assente le cellule muscolari si deteriorano. PF-06939926 è un capside sperimentale AAV9 ricombinante che trasporta una versione troncata o più corta del gene umano della distrofina (mini-distrofina) sotto il controllo di un promotore muscolo specifico umano. Il capside AAV9 è stato scelto come veicolo per indirizzarsi verso il tessuto muscolare.
PF-06939926 ha ricevuto le designazioni di farmaco orfano e patologia pediatrica rara dall’FDA e di Prodotto Medicinale Orfano dall’Agenzia Europea dei Medicinali a maggio 2017
Maggiori informazioni su questo trial clinico possono essere trovate sul sito www.clinicaltrials.gov (NCT03362502) e contattando il ClinicalTrials.Gov call center di Pfizer attraverso il numero 1-800-718-1021 o la seguente email at ClinicalTrials.gov_Inquiries@pfizer.com.
Traduzione a cura dell’Ufficio Scientifico di Parent Project onlus